Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Geneeskunde 3A1 > 3A1 week 5 > Flashcards

3A1 week 5 Flashcards

1
Q

welke klachten kunnen duiden op een pre-maligne afwijking van de cervix?

A
  • abnormale afscheiding
  • contactbloedingen
  • macroscopisch zichtbare afwijkingen op de cervix
  • onregelmatig bloedverlies
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

wat is X-inactivatie?

A

een vrouw inactiveert 1 X-chromosoom per cel, willekeurig met 50/50 verdeling. In het pre-blastocyst stadium

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is een Barr-body?

A

een geinactiveerd X-chromosoom in de nucleus. heeft geen transcriptie en er is late replicatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

wat is de pseudo-autosomale regio?

A

de toppen van het X- en Y-chromosoom met dezelfde genen die aanblijven of ie nou geïnactiveerd is of niet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

waarom heeft het meten van stollingseiwitten bij een zwangere vrouw met hemofilie niet veel nut?

A

stollingseiwitten nemen toe tijdens de zwangerschap, kan zorgen voor normale bevalling. Na de bevalling dalen ze gelijk waardoor postpartum bloedingen kunnen optreden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

wat is het fragiele X-syndroom?

A

meest voorkomende erfelijke oorzaak van mentale retardatie bij mannen.
mutatie in FMR1-gen waardoor > 200 CGC-repeats waardoor geen transcriptie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

uit welke embryonale structuur ontstaan de placenta en de navelstreng?

A

uit het extra-embryonale mesoderm (in deze laag ontstaat ook de chorionholte)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

wanneer wordt de neurale buis gevormd?

A

in week 3-4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

welke structuren komen voort uit deze structuren:
Paraxiaal mesoderm
Mesoderm
Pariëtaal mesoderm
Viscerale mesoderm
Endoderm
Ectoderm
Neuroectoderm

A

Somieten
Spieren, skelet, hart (lateraal), nieren (intermediair)
Weefsel rond de buikholte
Bindweefsel rond de darmen
Darm, longen, lever
Huid, zenuwstelsel
Ruggenmerg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

aan de hand van wat kan je het ontwikkelingsstadium van een embryo/foetus bepalen?

A

hoeveelheid somieten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

wat is het doel van prenatale screening en diagnostiek?

A

niet voorkomen zoveel mogelijk afwijkingen maar ouders in staat stellen om een goed-geinformeerde weloverwogen keuze te maken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

waaruit bestaat prenatale screening?

A
  • anamnese
  • 13- en 20 weken echo
  • NIPT
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

wat kunnen redenen zijn voor het uitvoeren van prenatale diagnostiek?

A
  • vaststellen obstetrisch beleid: plaats van partus, tijdstip van bevalling, tijdstip van partus
  • vaststellen neonataal beleid
  • terminering zwangerschap
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

wat doe je met de NIPT?

A

bloedprikken, kijken naar maternaal DNA (90%) en placentair DNA (10%) en kijken naar eventuele afwijkingen (maligniteiten, deleties, duplicaties) of (trisomie 21, 18 en 13)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

welke mogelijkheden voor prenatale diagnostiek zijn er?

A
  • foetale MRI-scan
  • echodiagnostiek (GUO geavanceerd ultrageluid diagnostiek)
  • NIPD (non-invasieve prenatale diagnostiek)
  • invasieve diagnostiek
    • vlokkentest
    • vruchtwaterpunctie
    • navelstrengpunctie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

wat is de kans op een miskraam bij invasieve prenatale diagnostiek?

A

1:500 tot 1:1000 (bij verhoogde kans op chromosoomafwijkingen bij eerdere screenende test is er geen hoger risico door sws hoger miskraam risico)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

wat zijn beperkingen van prenataal echodiagnostiek?

A
  • afwijking is te klein om te zien ten tijde van onderzoek
  • afwijking is niet aanwezig ten tijde van onderzoek
  • beeldvorming is beperkt (obesitas, littekens)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

welke 2 groepen zijn er binnen de GUO

A

GUO1: verhoogd a priori risico op aangeboren afwijking
GUO2: verdenking op een afwijking tijdens de zwangerschap (na bijv SEO)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

noem indicaties voor GUO1

A
  • sterk verhoogde kans op structurele afwijking
  • monozygote meerlingzwangerschap
  • eerstegraadsverwant van de foetus met structurele afwijking
  • pre-existente of in 1ste trimester diabetes mellitus
  • hoge titer TSH-antistoffen
  • hoge stralingsbelasting
  • gebruik teratogene medicatie of geneesmiddelen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

wanneer vinden er echo’s plaats?

A

13-weken
20-weken
32-weken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

wat is het doel van de 13-weken echo?

A

duur van zwangerschap bepalen
grove structurele afwijkingen herkennen

de inhoud van de hersenen niet goed boordeelbaar

22
Q

wat is het doel van de 20-weken echo?

A

opsporen aangeboren afwijkingen van o.a. aangezicht, hart, hersenen, urineblaas, voeten en rug. brein longen en maag-darm afwijkingen moeilijk te zien

vruchtwater:foetus:placenta 1:1:1 -> goed voor beoordeling

23
Q

wat is het doel van de 32-weken echo?

A

andere structurele afwijkingen die evt. later ontstaan zijn
mond, neus, maag, hart, voet, longen en genitalien.
darmstelsel werkt vanaf week 28 -> kan beoordeeld worden

24
Q

hoe wordt vruchtwater gemaakt?

A

tot week 12 door de vliezen
tot week 16 door de huid
daarna door de nieren, foetus drinkt en plast vruchtwater uit

25
hoe kan een tekort aan vruchtwater (oligohydramnion) ontstaan?
- afwezigheid van de nieren - ernstige nierfunctiestoornissen - problemen urogenitale stelsel - groeistoornis foetus - ondervulling moeder - roken en hypertensie (placentaire insufficientie)
26
wat kunnen de gevolgen zijn van een oligohydramnion?
daling overlevingskans door vermindere rijping longen door verminderde inademing vruchtwater. verder verminderde beweeglijkheid foetus waardoor minder beweeglijke gewrichten
27
hoe kan je de zwangerschapsduur bepalen?
-kop-stuitmeting - schedelomtrek en -diameter - femurlengte - buikomtrek
28
wat is een omfalocele?
darmen van een foetus ontwikkelen zich buiten de buik in de navel. na 12 weken dient dit verdwenen te zijn en de darmen in de buik te zitten
29
wat kunnen de oorzaken zijn van ventriculomegalie?
- infectie (CMV, toxoplasmose, zika-virus) - aquaductstenose - aquaductobstructie - spina bifida (kleine hersenen zakken naar beneden en sluiten vochtafvoer af - cysten in de hersenen - chromosoomafwijkingen
30
wat voor keuzes kan een zwangere maken als er een ernstige afwijking geconstateerd wordt?
- zwangerschapsafbreking - bevallen, niet behandelen waarna het zal te komen overlijden - bevallen en alles eraan doen om het kindje in leven te houden
31
is er een risico voor extra of afwezige ribben bij een foetus?
borst naar lumbaal: niet echt, komt vaak voor halsrib (laatste cervicale wervel) komt zeer veel voor bij overleden foetussen (70%)
32
hoe heet het als een rib de vormen aanneemt van een rib craniaal en als een rib caudaal dit doet?
anterieure homeotische transformatie posterieure homeotische transformatie
33
wat is een hemivertebra?
een niet goed ontwikkelde wervel, wigvormig. de wervelkolom groeit hierdoor scheef
34
wat gebeurt er bij spina bifida?
gestoorde vorming van de wervels (arcus van de wervel onvoldoende ontwikkeld). wervelkolom is niet goed afgesloten. Als huid ook niet goed afsluit: spina bifida occulta wanneer zenuwen van het ruggenmerg in de uitstulping zitten: meningomyelocele
35
wat is een kwartierstaat? en kwartierstaatverlies
een stamboom waar alleen jij en al jouw directe voorouders instaan wanner er bloedverwantschap is neemt het aantal voorouders af
36
wat is een founder en indexpersoon?
founder: eerste persoon waarbij een mutatie gevonden wordt indexpersoon: eerste persoon bij wie een genetische afwijking is geconstateerd in een stamboom
37
aan welke factoren worden mensen uit kansarme wijken blootgesteld waardoor ze een slechtere gezondheid kunnen hebben?
- slechtere baanzekerheid - financiele zorgen - vaker onveilige werkomstandigheden - vaker onveilige woonomstandigheden - minder goede luchtkwaliteit - ongezondere levensstijl - minder gezondheidsvaardigheden hebben
38
wat zijn de functies van de embryonale dooierzak?
- voeding van het vroege embryo - beginnen van de aanmaak van bloedcellen en bloedvaten in de eilandjes van hemangioblasten in de mesodermlaag
39
wat is een situs inversus totalis?
situatie waarin alle borst- en buikorganen gespiegeld liggen aan elkaar (1 op 10000 heeft een vorm van situs inversus)
40
wat is een links isomerisme?
2 linker atria en 2 milten aanwezig
41
wat is Nodal?
een eiwit belangrijk voor 'links'. en komt voor in de knoop van Hensen en linker zijplaat van het mesoderm afwezigheid van dit eiwit zorgt voor rechts isomerisme
42
welke eiwitten zijn belangrijk in het 'links' van de embryogenese?
Nodal, Lefty-1 en 2, Pitx2
43
welke problemen hebben mensen met Kartagener syndroom?
onbeweeglijke trilharen zorgen voor situs afwijkingen - afwijkingen in dyneine motoreiwitten, een random situs en long- en trachea problemen en onbeweeglijke zaadcellen
44
waaruit ontstaan de longen tijdens de embryogenese?
ontstaan in de 4de week vanuit een uitstulping van de primitieve voordarm. heet de laryngotracheale divertikel waaruit larynx, trachea en longen ontstaan.
45
wat zijn de stappen van de longontwikkeling bij een embryo?
week 4 tot 7: longknopje/ademhalingsdivertikel, vertakt tot 2 hoofdbronchien (bronchi principalis) -> bronchi lobularis -> bronchi segmentalis week 8 tot 13/16: 15 dichotome vertakkingen waarbij niet-respiratoire deel bronchi en bronchioli aangelegd wordt week 13/16 tot 25: vertakkingen voor respiratoir deel, aanleg capillairen week 26 tot geboorte: ontstaan laatste deel bronchiaalboom en alveoli
46
waarom is een baby voor 24 weken niet levensvatbaar?
de longen zijn onrijp. Er is te weinig respiratoir epitheel, te weinig vacularisatie en te weinig surfactant ontwikkeling.
47
wat doen type 1 en 2 pneumocyten?
type 1: voor de gaswisseling, dunne platte cellen type 2: productie surfactant (vettige stof die oppervlaktespanning alveoliwanden verlaagt), kubische secretoire cellen
48
wat zijn de gevolgen van een foliumzuurtekort tijdens de zwangerschap?
neurale-buisdefect (anencefalie, spina bifida, meningomyelocele), een lip- en/of gehemeltespleet, conotruncale hartafwijking bij de foetus, herhaalde miskramen, doodgeboorte
49
hoe kom je aan een foliumzuurtekort?
primair: - verminderde inname via de voeding - verhoogde behoefte (zwangerschap, groei) - verhoogde klaring secundair: - verminderde opname - verhoogd verbruik - vitamine B12- of zinktekort
50
welke symptomen heb je bij een foliumzuurtekort?
vermoeidheid, anemie laag serum, erytrocyten folaatgehalte, milde hyperhomocysteinemie en verhoogd MCV

Geneeskunde 3A1 (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions