Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Geneeskunde 3A1 > 3A1 week 5 > Flashcards

3A1 week 5 Flashcards

1
Q

welke klachten kunnen duiden op een pre-maligne afwijking van de cervix?

A
  • abnormale afscheiding
  • contactbloedingen
  • macroscopisch zichtbare afwijkingen op de cervix
  • onregelmatig bloedverlies
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

wat is X-inactivatie?

A

een vrouw inactiveert 1 X-chromosoom per cel, willekeurig met 50/50 verdeling. In het pre-blastocyst stadium

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is een Barr-body?

A

een geinactiveerd X-chromosoom in de nucleus. heeft geen transcriptie en er is late replicatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

wat is de pseudo-autosomale regio?

A

de toppen van het X- en Y-chromosoom met dezelfde genen die aanblijven of ie nou geïnactiveerd is of niet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

waarom heeft het meten van stollingseiwitten bij een zwangere vrouw met hemofilie niet veel nut?

A

stollingseiwitten nemen toe tijdens de zwangerschap, kan zorgen voor normale bevalling. Na de bevalling dalen ze gelijk waardoor postpartum bloedingen kunnen optreden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

wat is het fragiele X-syndroom?

A

meest voorkomende erfelijke oorzaak van mentale retardatie bij mannen.
mutatie in FMR1-gen waardoor > 200 CGC-repeats waardoor geen transcriptie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

uit welke embryonale structuur ontstaan de placenta en de navelstreng?

A

uit het extra-embryonale mesoderm (in deze laag ontstaat ook de chorionholte)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

wanneer wordt de neurale buis gevormd?

A

in week 3-4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

welke structuren komen voort uit deze structuren:
Paraxiaal mesoderm
Mesoderm
Pariëtaal mesoderm
Viscerale mesoderm
Endoderm
Ectoderm
Neuroectoderm

A

Somieten
Spieren, skelet, hart (lateraal), nieren (intermediair)
Weefsel rond de buikholte
Bindweefsel rond de darmen
Darm, longen, lever
Huid, zenuwstelsel
Ruggenmerg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

aan de hand van wat kan je het ontwikkelingsstadium van een embryo/foetus bepalen?

A

hoeveelheid somieten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

wat is het doel van prenatale screening en diagnostiek?

A

niet voorkomen zoveel mogelijk afwijkingen maar ouders in staat stellen om een goed-geinformeerde weloverwogen keuze te maken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

waaruit bestaat prenatale screening?

A
  • anamnese
  • 13- en 20 weken echo
  • NIPT
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

wat kunnen redenen zijn voor het uitvoeren van prenatale diagnostiek?

A
  • vaststellen obstetrisch beleid: plaats van partus, tijdstip van bevalling, tijdstip van partus
  • vaststellen neonataal beleid
  • terminering zwangerschap
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

wat doe je met de NIPT?

A

bloedprikken, kijken naar maternaal DNA (90%) en placentair DNA (10%) en kijken naar eventuele afwijkingen (maligniteiten, deleties, duplicaties) of (trisomie 21, 18 en 13)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

welke mogelijkheden voor prenatale diagnostiek zijn er?

A
  • foetale MRI-scan
  • echodiagnostiek (GUO geavanceerd ultrageluid diagnostiek)
  • NIPD (non-invasieve prenatale diagnostiek)
  • invasieve diagnostiek
    • vlokkentest
    • vruchtwaterpunctie
    • navelstrengpunctie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

wat is de kans op een miskraam bij invasieve prenatale diagnostiek?

A

1:500 tot 1:1000 (bij verhoogde kans op chromosoomafwijkingen bij eerdere screenende test is er geen hoger risico door sws hoger miskraam risico)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

wat zijn beperkingen van prenataal echodiagnostiek?

A
  • afwijking is te klein om te zien ten tijde van onderzoek
  • afwijking is niet aanwezig ten tijde van onderzoek
  • beeldvorming is beperkt (obesitas, littekens)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

welke 2 groepen zijn er binnen de GUO

A

GUO1: verhoogd a priori risico op aangeboren afwijking
GUO2: verdenking op een afwijking tijdens de zwangerschap (na bijv SEO)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

noem indicaties voor GUO1

A
  • sterk verhoogde kans op structurele afwijking
  • monozygote meerlingzwangerschap
  • eerstegraadsverwant van de foetus met structurele afwijking
  • pre-existente of in 1ste trimester diabetes mellitus
  • hoge titer TSH-antistoffen
  • hoge stralingsbelasting
  • gebruik teratogene medicatie of geneesmiddelen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

wanneer vinden er echo’s plaats?

A

13-weken
20-weken
32-weken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

wat is het doel van de 13-weken echo?

A

duur van zwangerschap bepalen
grove structurele afwijkingen herkennen

de inhoud van de hersenen niet goed boordeelbaar

22
Q

wat is het doel van de 20-weken echo?

A

opsporen aangeboren afwijkingen van o.a. aangezicht, hart, hersenen, urineblaas, voeten en rug. brein longen en maag-darm afwijkingen moeilijk te zien

vruchtwater:foetus:placenta 1:1:1 -> goed voor beoordeling

23
Q

wat is het doel van de 32-weken echo?

A

andere structurele afwijkingen die evt. later ontstaan zijn
mond, neus, maag, hart, voet, longen en genitalien.
darmstelsel werkt vanaf week 28 -> kan beoordeeld worden

24
Q

hoe wordt vruchtwater gemaakt?

A

tot week 12 door de vliezen
tot week 16 door de huid
daarna door de nieren, foetus drinkt en plast vruchtwater uit

25
Q

hoe kan een tekort aan vruchtwater (oligohydramnion) ontstaan?

A
  • afwezigheid van de nieren
  • ernstige nierfunctiestoornissen
  • problemen urogenitale stelsel
  • groeistoornis foetus
  • ondervulling moeder
  • roken en hypertensie (placentaire insufficientie)
26
Q

wat kunnen de gevolgen zijn van een oligohydramnion?

A

daling overlevingskans door vermindere rijping longen door verminderde inademing vruchtwater.
verder verminderde beweeglijkheid foetus waardoor minder beweeglijke gewrichten

27
Q

hoe kan je de zwangerschapsduur bepalen?

A

-kop-stuitmeting
- schedelomtrek en -diameter
- femurlengte
- buikomtrek

28
Q

wat is een omfalocele?

A

darmen van een foetus ontwikkelen zich buiten de buik in de navel. na 12 weken dient dit verdwenen te zijn en de darmen in de buik te zitten

29
Q

wat kunnen de oorzaken zijn van ventriculomegalie?

A
  • infectie (CMV, toxoplasmose, zika-virus)
  • aquaductstenose
  • aquaductobstructie
  • spina bifida (kleine hersenen zakken naar beneden en sluiten vochtafvoer af
  • cysten in de hersenen
  • chromosoomafwijkingen
30
Q

wat voor keuzes kan een zwangere maken als er een ernstige afwijking geconstateerd wordt?

A
  • zwangerschapsafbreking
  • bevallen, niet behandelen waarna het zal te komen overlijden
  • bevallen en alles eraan doen om het kindje in leven te houden
31
Q

is er een risico voor extra of afwezige ribben bij een foetus?

A

borst naar lumbaal: niet echt, komt vaak voor

halsrib (laatste cervicale wervel) komt zeer veel voor bij overleden foetussen (70%)

32
Q

hoe heet het als een rib de vormen aanneemt van een rib craniaal en als een rib caudaal dit doet?

A

anterieure homeotische transformatie

posterieure homeotische transformatie

33
Q

wat is een hemivertebra?

A

een niet goed ontwikkelde wervel, wigvormig. de wervelkolom groeit hierdoor scheef

34
Q

wat gebeurt er bij spina bifida?

A

gestoorde vorming van de wervels (arcus van de wervel onvoldoende ontwikkeld). wervelkolom is niet goed afgesloten.
Als huid ook niet goed afsluit: spina bifida occulta
wanneer zenuwen van het ruggenmerg in de uitstulping zitten: meningomyelocele

35
Q

wat is een kwartierstaat? en kwartierstaatverlies

A

een stamboom waar alleen jij en al jouw directe voorouders instaan

wanner er bloedverwantschap is neemt het aantal voorouders af

36
Q

wat is een founder en indexpersoon?

A

founder: eerste persoon waarbij een mutatie gevonden wordt
indexpersoon: eerste persoon bij wie een genetische afwijking is geconstateerd in een stamboom

37
Q

aan welke factoren worden mensen uit kansarme wijken blootgesteld waardoor ze een slechtere gezondheid kunnen hebben?

A
  • slechtere baanzekerheid
  • financiele zorgen
  • vaker onveilige werkomstandigheden
  • vaker onveilige woonomstandigheden
  • minder goede luchtkwaliteit
  • ongezondere levensstijl
  • minder gezondheidsvaardigheden hebben
38
Q

wat zijn de functies van de embryonale dooierzak?

A
  • voeding van het vroege embryo
  • beginnen van de aanmaak van bloedcellen en bloedvaten in de eilandjes van hemangioblasten in de mesodermlaag
39
Q

wat is een situs inversus totalis?

A

situatie waarin alle borst- en buikorganen gespiegeld liggen aan elkaar (1 op 10000 heeft een vorm van situs inversus)

40
Q

wat is een links isomerisme?

A

2 linker atria en 2 milten aanwezig

41
Q

wat is Nodal?

A

een eiwit belangrijk voor ‘links’. en komt voor in de knoop van Hensen en linker zijplaat van het mesoderm

afwezigheid van dit eiwit zorgt voor rechts isomerisme

42
Q

welke eiwitten zijn belangrijk in het ‘links’ van de embryogenese?

A

Nodal, Lefty-1 en 2, Pitx2

43
Q

welke problemen hebben mensen met Kartagener syndroom?

A

onbeweeglijke trilharen zorgen voor situs afwijkingen

  • afwijkingen in dyneine motoreiwitten, een random situs en long- en trachea problemen en onbeweeglijke zaadcellen
44
Q

waaruit ontstaan de longen tijdens de embryogenese?

A

ontstaan in de 4de week vanuit een uitstulping van de primitieve voordarm. heet de laryngotracheale divertikel waaruit larynx, trachea en longen ontstaan.

45
Q

wat zijn de stappen van de longontwikkeling bij een embryo?

A

week 4 tot 7: longknopje/ademhalingsdivertikel, vertakt tot 2 hoofdbronchien (bronchi principalis) -> bronchi lobularis -> bronchi segmentalis

week 8 tot 13/16: 15 dichotome vertakkingen waarbij niet-respiratoire deel bronchi en bronchioli aangelegd wordt

week 13/16 tot 25: vertakkingen voor respiratoir deel, aanleg capillairen

week 26 tot geboorte: ontstaan laatste deel bronchiaalboom en alveoli

46
Q

waarom is een baby voor 24 weken niet levensvatbaar?

A

de longen zijn onrijp. Er is te weinig respiratoir epitheel, te weinig vacularisatie en te weinig surfactant ontwikkeling.

47
Q

wat doen type 1 en 2 pneumocyten?

A

type 1: voor de gaswisseling, dunne platte cellen
type 2: productie surfactant (vettige stof die oppervlaktespanning alveoliwanden verlaagt), kubische secretoire cellen

48
Q

wat zijn de gevolgen van een foliumzuurtekort tijdens de zwangerschap?

A

neurale-buisdefect (anencefalie, spina bifida, meningomyelocele), een lip- en/of gehemeltespleet, conotruncale hartafwijking bij de foetus, herhaalde miskramen, doodgeboorte

49
Q

hoe kom je aan een foliumzuurtekort?

A

primair:
- verminderde inname via de voeding
- verhoogde behoefte (zwangerschap, groei)
- verhoogde klaring
secundair:
- verminderde opname
- verhoogd verbruik
- vitamine B12- of zinktekort

50
Q

welke symptomen heb je bij een foliumzuurtekort?

A

vermoeidheid, anemie

laag serum, erytrocyten folaatgehalte, milde hyperhomocysteinemie en verhoogd MCV

Geneeskunde 3A1 (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions