339 - Doença Renal Poliquística Flashcards
1
Q
As doenças renais poliquísticas (DRPQ) são uma causa pouco comum de DRC. V ou F?
A
Falso.
DRPQ constituem uma das 5 principais causas de DRC.
2
Q
A DRPQ-AR é a doença monogénica potencialmente fatal mais comum. V ou F?
A
Falso.
A DRPQ-AD é a doença monogénica potencialmente fatal mais comum.
3
Q
A DRPQ-AR é rara e é mais prevalente nas crianças. V ou F?
A
Verdadeiro.
4
Q
Na DRPQ-AD estão envolvidos até 60% dos túbulos renais. V ou F?
A
Falso.
Apenas 5% dos túbulos renais estão envolvidos.
Mas o grande crescimento dos quistos provoca perda dos tecidos renais circundantes.
5
Q
Quais são os defeitos celulares presentes na DRPQ-AD?
A
1) aumento da proliferação celular
2) diminuição da diferenciação celular
3) aumento da secreção de fluido
4) anormalidades na matriz extra-celular
6
Q
A DRPQ-AD é causada por mutações nos genes ______ e ______, que codificam, respectivamente, a _______ e ________.
A
A DRPQ-AD é causada por mutações nos genes PKD1 e PKD2, que codificam, respectivamente, a policistina-1 (PC1) e policistina-2 (PC2).
7
Q
A expressão da policistina-1 é maior durante o desenvolvimento e menor no adulto, enquanto a expressão da policistina-2 é relativamente constante. V ou F?
A
Verdadeiro.
8
Q
Como se designa o grupo amplo de doenças a quais estão associados os defeitos na PKD1 e PKD2?
A
Ciliopatias.
9
Q
O fenótipo mais comum compartilhado por muitas ciliopatias é a presença de ___________
A
Quistos renais.
10
Q
A DRPQ-AD carateriza-se por penetrância completa e expressividade variável. V ou F?
A
Verdadeiro.
11
Q
A DRPQ-AD afeta exclusivamente alguns grupos étnicos, especialmente negros e hispânicos. V ou F?
A
Falso.
DRPQ-AD afeta TODOS os grupos étnicos em TODO o mundo.
12
Q
A DRPQ-AD tem uma prevalência de 1:1000 a 1:400, mas apenas ___% são diagnosticados clinicamente durante a sua vida.
A
50%.
13
Q
A mutação do gene PKD1 (localizado no cromossoma ___) corresponde a ___% dos casos. A mutação do gene PKD2 (localizado no cromossoma ___) corresponde a ___% dos casos.
A
A mutação do gene PKD1 (localizado no cromossoma 16) corresponde a 85% dos casos. A mutação do gene PKD2 (localizado no cromossoma 4) corresponde a 15% dos casos.
14
Q
Os doentes com mutação PKD2 têm doença clínica mais grave. V ou F?
A
Falso.
Têm doença clínica MENOS grave. Por esta razão podem ser subdiagnosticados.
15
Q
Todas as células têm um alelo mutante do gene PKD1 ou PKD2, no entanto, os quistos desenvolvem-se apenas numa pequena fracção de nefrónios. V ou F?
A
Verdadeiro.
Põe em evidência a importância do “second hit”.
16
Q
A DRPQ-AD é caracterizada pela formação progressiva de quistos renais bilaterais. V ou F?
A
Verdadeiro.
17
Q
Na DRPQ-AD, os rins podem aumentar até ___ vezes o seu comprimento e até ___ vezes o seu peso normal.
A
Na DRPQ-AD, os rins podem aumentar até 4 vezes o seu comprimento e até 20 vezes o seu peso normal.
18
Q
- Quistos renais focais são tipicamente detectados em individuos afectados antes dos ___ anos de idade.
- Na ___ª década são detectados centenas a milhares de quistos na maioria dos doentes.
A
- 30 anos
- 5ª década
19
Q
As apresentações clínicas da DRPQ-AD são altamente variáveis. V ou F?
A
Verdadeiro.
relembrar que expressividade é variável!!!
20
Q
Uma pequena percentagem dos doentes com DRPQ-AD são assintomáticos até à 4ª-5ª década de vida. V ou F?
A
Falso.
MUITOS dos doentes com DRPQ-AD são assintomáticos até à 4ª-5ª década de vida e são diagnosticados por HTA ou massas abdominais
21
Q
A dor nas costas ou flanco está presente em ___% dos casos de DRPQ-AD e deve-se a______, ______ e _____.
A
60% (sintoma frequente).
Infeção de um quisto, hemorragia ou nefrolitíase.
22
Q
A hematúria macroscópica está presente em ___% dos casos de DRPQ-AD, decorrente da ruptura do quisto e muitos doentes terão episódios recorrentes.
A
40%.
23
Q
A proteinúria é uma característica minor da DRPQ-AD. V ou F?
A
Verdadeiro.
24
Q
A infeção renal é a causa mais comum de morte nos doentes com DRPQ-AD. V ou F?
A
Falso.
É a 2ª causa mais comum de morte. A 1ª são as complicações CV.
25
Até ___% dos doentes com DRPQ-AD terão 1 ou mais episódios de infeção renal durante a sua vida.
50%.
26
Quais são as infeções renais mais comuns na DRPQ-AD? E quais os agentes mais frequentemente implicados?
- Quisto infetado;
- Pielonefrite.
-Gram negativos
27
As infeções renais na DRPQ-AD e a insuficiência renal correlacionam-se frequentemente com as anomalias estruturais do parenquima renal. V ou F?
Verdadeiro.
28
Os estudos de imagem radiológicos muitas vezes não são úteis na distinção entre infecção e hemorragia do quisto. V ou F?

Verdadeiro.
Devido à sua grande complexidade.
29
Os cálculos renais surgem em ___% dos doentes com DRPQ-AD.
20%.
30
Ao contrário da população em geral, na DRPQ-AD mais de metade dos cálculos são de estrovite, sendo os restante devido ao oxalato de cálcio. V ou F?
Falso.
Na DRPQ-AD mais de metade dos cálculos são de ÁCIDO ÚRICO e os restantes de oxalato de cálcio.
31
O carcinoma de células renais é uma complicação frequente na DRPQ-AD. V ou F?
Falso.
É uma complicação RARA, não sendo a frequência de carcinoma superior à da população em geral.
32
A TC e RMN são muitas vezes úteis para distinguir um tumor maligno de um quisto complexo. V ou F?
Verdadeiro.
33
As complicações cardiovasculares são a principal causa de morte nos doentes com DRPQ-AD. V ou F?
Verdadeiro.
34
Na DRPQ-AD, o aparecimento de HTA é comum, ocorrendo geralmente após a diminuição da TFG. V ou F?
Falso.
Na DRPQ-AD, o aparecimento de HTA é comum, ocorrendo geralmente ANTES de qualquer diminuição da TFG.
35
Na DRPQ-AD, a DRET geralmente ocorre no inicio da meia-idade. V ou F?
Falso.
A DRET geralmente ocorre no FINAL da meia-idade.
36
Quais são os factores de risco para progressão da DRPQ-AD?
1. Diagnóstico em idade precoce
2. HTA
3. Hematuria macroscópica
4. Múltiplas gravidezes
5. Rins de grandes dimensões
37
Qual é a complicação extra-renal mais comum na DRPQ-AD?
- Quistos hepáticos.
38
O aneurisma intracraniano é uma complicação extra-renal da DRPQ-AD. Este aneurisma é 2 a 3 vezes mais frequente nesta patologia, e causa alta mortalidade. V ou F?
Falso.
Este aneurisma é 4 a 5 vezes mais frequente na DRPQ-AD e causa elevada mortalidade.
39
Na DRPQ-AD, ___ a ___% tem “cefaleias de aviso” a preceder o episódio de hemorragia subaracnóide devido a ruptura de aneurisma intra-craniano.
20% a 50%.
40
Se história familiar positiva de aneurisma intracraniano na DRPQ-AD, os doentes podem fazer rastreio com angiografia por RMN. V ou F?
Verdadeiro.
41
Quais as complicações valvulares associadas à DRPQ-AD?
* Prolapso da válvula mitral (até 30%);
* Prolapso da válvula tricúspide (menos comum);
* Insuficiência das válvulas mitral, aórtica e tricúspide.
Maioria são assintomáticos, mas alguns podem evoluir e exigir a substituição da válvula.
42
No diagnóstico de DRPQ-AD com ecografia renal:
- Pelo menos 2 quistos renais (unilateral ou bilateral) são suficientes para o dx em pessoas em risco entre __ e __ anos;
- Pelo menos 2 quistos em cada rim são necessários para o dx para pessoas em risco entre __ e __ anos (S e E = 100%);
- Pelo menos 4 quistos em cada rim são necessários para o dx para pessoas em risco com mais de __ anos. (S e E = 100%)
- entre 15 e 29 anos;
- entre 30-59 anos
- mais de 60 anos.
43
Em doentes com 30 a 59 anos, a ausência de pelo menos 2 quistos em cada rim, pode ser usada para excluir a doença com 0% falsos negativos. V ou F?
Verdadeiro.
44
Os critérios de diagnóstico de DRPQ-AD através de ecografia renal têm menor sensibilidade para doentes com mutação PKD2 por que motivo?
Inicio tardio da doença.
45
A TC e RMN ponderada em T2 ainda que mais sensíveis que a ecografia renal, não permitem detectar quistos de tamanho menor. V ou F?
Falso.
Permitem detectar quistos de tamanho menor!
Mas a TC expõe os doentes a contraste podendo causar reacções alérgicas e nefrotoxicidade.
46
A análise genética e rastreio de mutações é difícil e dispendiosa no diagnóstico de DRPQ-AD associada ao gene PKD-1. V ou F?
Verdadeiro.
47
Na DRPQ-AD, não existe um tratamento específico para prevenir o crescimento do quisto ou o declínio da função renal. V ou F?
Verdadeiro.
A base é o tratamento de suporte (controlo da HTA, infeção, cálculos, função renal).
48
Qual a PA alvo na HTA por DRPQ-AD?
140/90 mmHg
| Controlo mais rigoroso não significa maiores benefícios!.
49
No tratamento da DRPQ-AD, quais os antibióticos preferidos na infeção de quistos renais e qual a duração do tratamento?
Antibióticos LIPOSSOLÚVEIS contra organismos entéricos gram-negativos comuns:
- TMP-SMX
- Quinolonas
- Cloranfenicol.
Duração do tratamento 4-6 semanas.
50
Mais de metade dos doentes com DRPQ-AD eventualmente necessitarão de diálise peritoneal, hemodiálise ou transplante renal. V ou F?
Verdadeiro.
| Diálise peritoneal pode não ser adequada em alguns doentes com rins maciçamente aumentados
51
Em que se centram as estratégias de tratamento específico para a DRPQ-AD?
Atraso da progressão da doença renal e diminuição do risco CV. O atraso da progressão da doença renal é conseguido pela inibição da proliferação celular e secreção de fluídos (sirolimus, tolvaptan, análogos de somatostatina, etc).
52
A DRPQ-AR é uma doença renal hereditária significativa na infância. V ou F?
Verdadeiro.
53
Na DRPQ-AR, mutações num único gene, _____, localizado no cromossoma ___, são responsáveis por TODAS as apresentações clínicas.
- Gene: PKHD1 (codifica fibrocistina/poliductina);
| - Cromossoma: 6
54
A DRPQ-AR clássica geralmente é diagnosticada por volta dos 2 anos de idade.
Falso.
A DRPQ-AR clássica geralmente é diagnosticada in útero ou durante o período neonatal - caracteristicamente com rins ecogénicos muito aumentados
55
Na DRPQ-AR, ___% morrem logo após o nascimento por insuficiência respiratória (devido a hipoplasia pulmonar), e ___% morrem dentro do 1º mês de vida.
30%; 60%.
56
Na DRPQ-AR, a morte por insuficiencia renal é muito comum. V o F?
Falso.
A maioria nasce com IR e doença renal em estadio terminal; no entanto as crianças muitas vezes têm uma melhoria transitória na sua TFG e a morte por insuficiência renal, nesta fase, é RARA.
57
Como se carateriza a doença hepática na DRPQ-AR?
- Disgenesia biliar;
- Fibrose hepática congénita;
- Doença de Caroli.
58
Em alguns casos o diagnóstico de DRPQ-AR é realizado após a fase neonatal. Como se carateriza a função renal e a morfologia dos rins destes doentes?
- Declínio lento da função renal ao longo de 20 anos;
- Rins apenas minimamente dilatados na DRT;
- Rins marcadamente atróficos após o transplante renal.
Progressão lenta provavelmente devido a fibrose progressiva
59
A hipertensão sistémica é comum exclusivamente nos doentes com DRPQ-AR com alteração da função renal.
Falso.
Hipertensão sistémica é comum em TODOS os doentes com DRPQ-AR, mesmo naqueles com função renal normal.
60
O diagnóstico de casos graves de DRPQ-AR pode ser feito in útero após as __ semanas de gestação
24 semanas
61
Ausência de quistos renais nos 2 pais, especialmente se tiverem mais de 40 anos de idade, ajuda a diferenciar que patologias?
Ajuda a distinguir DRPQ-AD e DRPQ-AR em pacientes mais velhos.
62
Na DRPQ-AR, os macroquistos são comuns ao nascimento. V ou F?
Falso.
Macroquistos geralmente NÃO são comuns ao nascimento.
63
O rastreio pré-sintomático em famílias com mutação PKHD1 já identificada é acessível e de baixo custo. V ou F?
Verdadeiro.
64
Não existe um tratamento específico para a DRPQ-AR. V ou F?
Verdadeiro. Tal como na DRPQ-AD.
1. Cuidados intensivos neonatais
2. Controlo da PA
3. Diálise e transplante
Aumentam a sobrevida até à idade adulta.
O transplante de fígado e o shunt portossistémico (pela doença de caroli) podem ser necessários.
65
A esclerose tuberosa é uma sindrome AR rara. V ou F?
Falso.
É AD.
66
A esclerose tuberosa pode ser causada por mutação do gene TSC1 que codifica a ______ ou por mutação do gene TSC2 que codifica a _______.
A esclerose tuberosa pode ser causada por mutação do gene TSC1 que codifica a HEMARTINA ou por mutação do gene TSC2 que codifica a TUBERINA.
67
O gene TSC1 está adjacente ao PKD1 no genoma humano, e como tal deleções que inativam estes 2 genes podem causar manifestações de DRPQ-AD e ET. V ou F?
Falso.
O gene TSC2 está adjacente ao PKD1 no genoma humano (e não o TSC1).
68
O risco de carcinoma de células renais está aumentado na esclerose tuberosa. V ou F?
Verdadeiro. Contrariamente à DRPQ-AD.
É recomendado screening imagiológico periódico.
69
Qual o achado renal mais comum na esclerose tuberosa?
- Angiomiolipomas renais.
Geralmente são benignos.
70
A esclerose tuberosa afeta exclusivamente o rim. V ou F?
Falso.
- Afeta múltiplos sistemas de orgãos.
- Essencialmente todos os doentes têm lesões cutaneas associadas
71
Os individuos com esclerose tuberosa têm frequentemente tumores benignos, nomeadamente do sistema nervoso e pele. V ou F?
Verdadeiro.
Grande parte têm manifestações neurológicas e cognitivas. TODOS têm manifestações cutâneas associadas!
72
A DRC e DRET são comuns na esclerose tuberosa. V ou F?
Falso.
Embora não seja comum, a ET pode levar a DRC significativa e progressão para DRT.
73
A doença de von Hippel-Lindau tem transmissão hereditária autossómica ________.
Dominante.
74
A doença de von Hippel-Lindau é causada por mutações no gene ____ (gene supressor tumoral).
VHL.
75
A doença de von Hippel-Lindau está associada a múltiplos quistos renais bilaterais mas não a carcinomas de células renais. V ou F?
Falso.
A doença de von Hippel-Lindau está associada a múltiplos quistos renais bilaterais e também a carcinomas de células renais.
76
A doença quística medular do rim tem um padrão de transmissão autossómico ________.
Dominante.
77
Na doença quística medular do rim os quistos renais não estão invariavelmente presentes. V ou F?
Verdadeiro. Especialmente no tipo 2, os quistos renais não são uma característica comum.
78
A doença quística medular do rim tipo 1 é causada por mutação no gene _____, enquanto que a tipo 2 é causa por mutação no gene ____ (codifica a proteína uromodulina - Tamm Horsfall).
A doença quística medular do rim tipo 1 é causada por mutação no gene MUC1, enquanto que a tipo 2 é causa por mutação no gene UMOD (codifica a proteína uromodulina - Tamm Horsfall).
79
Ao contrário dos doentes com doença quistica medular renal tipo 1, individuos com doença quistica medular renal tipo 2 não têm níveis elevados de ácido urico. V/F?
Falso
| Tipo 2 - Niveis elevados de ácido úrico
80
Qualquer uma das várias formas de doença quística medular do rim tipicamente apresenta fibrose intersticial. V ou F?
Verdadeiro.
81
A nefronoftíse é uma patologia autossómica recessiva bastante rara. V ou F?
Verdadeiro.
82
A nefronoftíse é causada por mutações em 12 genes distintos (NPHP1-NPHP12), que codificam as nefrocistinas. V ou F?
Falso.
A nefronoftíse é causada por mutações em 16 genes distintos (NPHP1-NPHP16), que codificam as nefrocistinas.
83
A nefronoftíse tem 3 formas: infantil, juvenil e adolescente. Qual a mais comum e qual a mutação a ela associada?
Forma JUVENIL é a mais comum, associada a mutação no NPHP2.
84
A nefronoftíse infantil é causada por mutações no NPHP2 e está associada a DRT na primeira infância. V ou F?
Verdadeiro.
| E a forma adolescente no inicio da idade adulta
85
Na nefronoftíse a proteinúria é massiva e o sedimento urinário muito ativo. V ou F?
Falso.
Proteinúria é leve ou ausente e sedimento urinário não é ativo.
86
Síndrome de Joubert é definida por vários achados neurológicos, incluindo hipoplasia do verme cerebelar. V/F?
V.
87
Não existem nem testes clínicos específicos nem terapias especificas para nefronoftíase. V ou F?
Verdadeiro.
88
O rim esponja medular é um achado esporádico em vez de fenótipo hereditário. V ou F?
Verdadeiro.
89
O rim esponja medular está associado a que tipo de cálculos?
- Fosfato de Ca e Oxalato de Ca.
Carateriza-se ainda por quistos renais, diminuição da capacidade de concentração renal e aumento da frequência de infeções do trato urinário.
90
As anormalidades congénitas dos rins e do tracto urinário são um dos principais contribuintes para a insuficiência renal em crianças, sendo responsável por mais de 1/5 da DRT na infância. V ou F?
Falso.
1/3.
91
A nefropatia mesoamericana é mais frequente no sexo masculino. V ou F?
Verdadeiro.
Está associada a taxa muito altas de insuficiência renal, sem proteinúria significativa.
92
Existe a possibilidade da existência de um 3º gene causador da DRPQ-AD nas famílias com doença mas sem alterações nos genes PKD-1 E PKD-2. V ou F?
Falso.
Análises cuidadosas excluíram a existência de um 3º gene.
93
Na DRPQ-AD quais são as características do carcinoma de células renais?
+ frequentemente:
1. Bilateral
2. Multicêntrico
3. Tipo sarcomatoide
94
Na DRPQ-AD os doentes normotensos podem ter HVE. V ou F?
Verdadeiro
95
Na DRPQ-AD, qual o ecd usado para confirmar hemorragia por rotura de aneurisma intracraniano?
Punção lombar
Mas a TC é o 1º teste diagnóstico!
96
Doentes com DRPQ-AD estão predispostos a dissecção arterial e AVC. V ou F?
Verdadeiro
97
RMN em T2 com gadolínio tem toxicidade renal elevada mas permite detectar quistos de apenas 1mm. V ou F?
Falso
Toxicidade renal MINIMA.
Detecta quistos de 2-3mm, sendo que a maioria dos quistos fica abaixo do limiar de detecção.
98
A diálise peritoneal pode não ser adequada para que tipo de doentes com DRPQ-AD?
Doentes com rins maciçamente aumentados!
Devido a:
1. Pouco espaço para troca eficaz de fluidos e solutos
2. Maior risco de hérnias e dor lombar
99
A mobi/mortalidade dos doentes com DRPQ-AR diagnosticados após o período neonatal deve-se a que fatores?
1. HTA sistémica
2. IR progressiva
3. Manifestações hepáticas
Ao contrário do grupo neonatal em que a mortalidade é por insuficiência respiratória.
100
Na DRPQ-AR a maioria dos doentes são homozigóticos para uma mesma mutação do PKHD1. V ou F?
Falso
Maioria são heterozigóticos compostos. Existe um grande número de mutações encontradas e as mutações são únicas de cada família.
101
Qual o tipo de mutações que causam uma doença mais precoce na DRPQ-AR?
Truncation mutations nos 2 genes (há um codão stop prematuro que leva à formação de uma proteína incompleta).
102
Na DRPQ-AR quais são as consequências da diminuição da produção de urina fetal?
Oligohidrâmnios e hipoplasia pulmonar.
103
Parece haver uma mecanismo comum na cistogénese da DRPQ-AD e DRPQ-AR. V ou F?
Verdadeiro
104
No diagnostico de DRPQ-AR que fatores sugerem uma herança AR?
1. Evidência de fibrose hepática
2. Patologia hepática com anomalias da placa ductal
3. História de irmãos afectados
4. Consanguínidade
105
Doentes com esclerose tuberosa que progridem para DRC têm tipicamente um sedimento urinário normal e proteinúria na faixa nefrótica. V ou F?
Falso.
Proteinúria MÍNIMA OU LEVE.
106
Quais são as 3 anomalias de crescimento renal encontradas na esclerose tuberosa? E qual das 3 é a mais comum?
1. Angiomiolipomas (a + COMUM)
2. Quistos renais
3. Carcinoma de células renais
107
A esclerose tuberosa está associada a crescimentos malignos em vários órgãos como o sistema nervoso, olhos, coração, pulmão, fígado e pele. V ou F?
Falso
Crescimentos BENIGNOS.
108
Na esclerose tuberosa todos os doentes têm manifestações neurológicas e cognitivas e uma grande proporção tem lesões cutâneas. V ou F?
Falso
TODOS têm lesões cutâneas
UMA GRANDE PROPORÇÃO tem manifestações neurológicas/cognitivas
109
Os angiomiolipomas na esclerose tuberosa são geralmente_____(únicos/múltiplos), ______(unilaterais/bilaterais) e ______(benignos/malignos).
Múltiplos
Bilaterais
Benignos
110
É recomendada a remoção dos angiomiolipomas na esclerose tuberosa se estes tiveram mais de ____cm devido risco de _____.
4cm
| Hemorragia
111
A VHL está localizada nos cílios primários e é necessária para a sua formação. V ou F?
Verdadeiro
112
A doença Von Hippel-Lindau é autossómica recessiva ao nível celular. V ou F?
Verdadeiro.
| Uma mutação somática no 2º alelo leva à perda de VHL na célula e ao crescimento anormal.
113
A doença Von Hippel-Lindau associa-se a múltiplos quistos renais e carcinoma das células renais numa minoria de doentes. V ou F?
Falso
MAIORIA de doentes
114
Quais são as manifestações não renais da doença Von Hippel-Lindau?
1. Feocromocitomas
2. Hemangioblastomas cerebelares
3. Hemangiomas da retina
115
Proteinúria significativa é uma característica da doença quística medular do rim. V ou F?
Falso
Nem o tipo 1 nem o tipo 2 apresentam proteinúria significativa.
116
Mutações do gene da renina (REN) podem estar a associadas a doença tubulo-intersticial AD e hiperuricémia. V ou F?
Verdadeiro
117
A nefronoftíase pode ser um achado isolado ou fazer de síndrome multiorganicos. V ou F?
Verdadeiro
118
Quais as características do síndrome de Bardet-Biedl?
1. Obesidade do tronco
2. Comprometimento cognitivo
3. Distrofia retiniana
4. Polidactilia
5. Anomalias do desenvolvimento urogenital
6. Quintos renais e fenótipo NEFRONOFTÍASE LIKE
(Tabela: defeitos cardíacos congênitos e anósmia)
119
A nefrite tubulointersticial cariomegálica é uma doença rara que se caracteriza por IR progressiva com início na idade adulta. Está associada a que gene? Qual é o tipo de hereditariedade?
FAN1
| AR
120
Quais as características da doença do rim esponja medular?
1. Quistos renais medulares de tamanho muito variável
2. Cálculos renais de fosfato e oxalato de Ca
3. Diminuição da capacidade de concentração renal
4. Aumento da frequência de ITUs
121
As anomalias congénitas dos rins e do trato urinário são tipicamente um achado esporádico apesar de existirem clusters familiares. V ou F?
Verdadeiro
122
Doenças hereditárias mitocondriais raramente afectam a função renal. V ou F?
Falso
FREQUENTEMENTE afectam a função renal. Mas a doença neuromuscular é a parte mais reconhecida deste fenótipo.
123
Qual o defeito renal mais comum na doença mitocondrial?
Defeitos na actividade do túbulo proximal.
124
A nefropatia mesoamericana associa-se a elevadas taxas de IR sem proteinuria significativa. V ou F?
Verdadeiro
| Predominância MASCULINA
125
As doenças renais poliquisticas são um grupo de doenças heterogénes e uma das principais causas de IR. V/F?
V
126
Análises cuidadosas de famílias com DRPQ-AD sugerem a existência de um terceiro gene causador da doença. V/F?
Falso
Análises cuidadosas EXCLUÍRAM a existência de um terceiro gene
127
Doentes com DRPQ-AD têm uma frequência superior de carcinoma de células renais relativamente à população em geral. V/F?
Falso
- Frequência NÃO É SUPERIOR;
128
O carcinoma de células renais na DRPQ-AD é, à apresentação, mais frequentemente unilateral, multicêntrico e do tipo sarcomatóide. V/F?
Falso.
Bilateral
129
Alguns doentes com DRPQ-AD normotensos podem ter HVE. V/F?
V
130
A progressão da DRPQ-AD tem marcada variabilidade inter e intrafamiliar. V/F?
V
131
Na DRPQ-AD, a doença renal em estadio terminal tipicamente ocorre no inicio da meia idade. V/F?
Falso
FINAL da meia idade
132
O diagnóstico em idade tardia é um factor de risco para progressão da DRPQ-AD. V/F?
Falso
Idade PRECOCE
133
A doença hepática poliquistica massiva ocorre quase exclusivamente em mulheres com DRPQ-AD. V/F?
V
Particularmente se gestações multiplas
134
A doença hepática poliquistica AD pode progridir para IR. V/F?
Falso
Não progride para IR
135
A HTA e o tabagismo são factores de risco independentes de ruptura de aneurisma intracraniano na DRPQ-AD. V/F?
Falso.
Não é claro se são factores de risco independentes
136
A história familiar de aneurisma intracraniano é um factor de risco de ruptura do aneurisma. V/F?
V
137
A RMN T2 com gadolinio tem toxicidade renal minima e pode detectar quistos de apenas 2-3 mm de diâmetro. V/F?
V
Contudo, a maioria dos quistos podem estar abaixo do nível de deteção
138
A maioria dos quistos renais estão ligados à filtração glomerular. V/F?
Falso
A maioria NÃO ESTÁ
139
Os antagonistas do V2R e a somatostatina parecem retardar o declinio da função renal na DRPQ-AD. V/F?
V
140
Na DRPQ-AR, os doentes com duas "truncation mutation" parecem ter um inicio mais tardio da doença. V/F?
Falso
MAIS PRECOCE
141
Na DRPQ-AR, a progressão lenta da doença renal é provavelmente devido a fibrose progressiva em vez de desenvolvimento de quistos. V/F?
V
142
A remoção cirurgica dos angiomiolipomas renais na esclerose tuberosa é frequentemente recomendada como medida profilática se ____ de diâmetro
Acima dos 4 cm de diâmetro
143
Doentes com esclerose tuberosa e doença renal crónica tipicamente apresentam um sedimento urinário anormal e uma proteinúria na faixa nefrótica. V/F?
Falso
- Sedimento urinário NORMAL
- Proteinúria MINIMA ou LIGEIRA
144
Na doença Von Hippel-Lindau, está recomendado rastreio anual dos rins com TC ou RM para deteção precoce de carcinomas das celulas renais. V/F?
V
145
Os quistos renais e o carcinoma de celulas renais afectam uma minoria dos doentes com doença de Von Hippel-Lindau. V/F?
Falso
Afetam a maioria
146
Os grandes quistos vistos na doença de Von Hippel-Lindau e esclerose tuberosa são semelhantes na aparência aos da DRPQ-AD. V/F?
V
147
Os quistos renais são uma característica comum da doença quística medular do rim tipo 2. V/F?
Falso.
Não são uma característica comum
148
Estudos do genoma têm sugerido que determinadas sequencias nao codificantes em UMOD estão associadas a um risco moderadamente aumentado de DRC na população em geral. V/F?
V
149
A doença quistica medular do rim tipo 2 deve ser suspeitada clinicamente em doentes com?
- HF de doença renal de inicio tardio
- Sedimento urinario benigno
- Ausência de proteinúria significativa
- Hiperuricémia
150
A doença quistica medular tipo 1 apresentam clinicamente DRC lentamente progressiva na idade adulta com proteinúria minima e, ocasionalmente, quistos renais na ecografia. V/F?
V
151
Biópsias renais em doentes com doença quistica medular do rim tipicamente apresentam ____________
Fibrose intersticial
152
A nefronoftise é a forma genética mais comum de IR na infância que requer terapêutica renal de substituição. V/F?
V
153
A síndrome Senior-Loken é definida pela presença de nefronoftise com retinite pigmentosa. V/F?
V
154
A síndrome Bardet-Biedl tem um fenótipo renal tipo DRPQ-AD. V/F?
Falso. Fénotipo tipo nefronoftise
Doença AR com função anormal dos cilios
155
A diálise crónica ou transplante renal eventualmente são necessários em doentes com nefronoftise. V/F?
V
156
A nefrite tubulointersticial cariomegálica é uma doença autossómica dominante excepcionalmente rara. V/F?
Falso
- Autossómica recessiva - gene FAN1
- Caracterizada por IR progressiva com inicio na idade adulta
157
O rim esponja medular geralmente é uma entidade maligna. V/F?
Falso.
Benigna
158
O rim esponja medular é causado pela malformação do desenvolvimento e dilatação quística dos ductos colectores renais. V/F?
V
159
A TC tem maior sensibilidade que a pielografia intravenosa no diagnóstico de doença do rim esponja medular. V/F?
Falso
MENOR SENSIBILIDADE
160
A disgenesia tubular rrenal pode ser causa pela exposição pré-natal a _________ ou ________ (fármacos)
- IECA's
| - Bloqueadores do receptor de angiotensina
161
A sindrome autossomica dominante do coloboma renal é causada por mutação no
PAX2
162
É raro existir diminuição da capacidade de concentração da urina nas doenças mitocondriais. V/F?
Falso.
É comum
163
V ou F
A PC1 e a PC2 são expressos apenas ao nível do rim
F
A PC1 e a PC2 são expressos em praticamente TODOS OS TECIDOS E ÓRGÃOS
164
V ou F
A hipertensão é um factor de risco para a progressão da doença CV e da doença renal na DRPQ-AD
V
165
V ou F
O carcinoma de células renais frequentemente é unilateral e do tipo sarcomatóide na sua apresentação na DRPQ-AD
F
O carcinoma de células renais frequentemente é BILATERAL e do tipo sarcomatóide na sua apresentação na DRPQ-AD
166
V ou F
A progressão da DRPQ-AD tem uma marcada variabilidade inter e intrafamiliar
V
167
Outra anormalidade vascular dos doentes com DRPQ-AD é a dolicoectasia arterial difusa da circulação cerebral anterior e posterior, que pode predispor à _________ e _______.
Dissecção arterial e AVC
168
V ou F
Os doentes com DRPQ-AD têm um aumento da prevalência de divertículos do cólon e de hérnias discais lombares
F
Os doentes com DRPQ-AD têm um aumento da prevalência de divertículos do cólon e de hérnias DA PAREDE ABDOMINAL
169
Como é que é feito tipicamente o diagnóstico da DRPQ-AD?
História familiar positiva compatível com um padrão AD + múltiplos quistos renais bilateralmente
170
V ou F
Existe um aumento da probabilidade de desenvolver quistos renais simples com o envelhecimento
V
171
Para além da doença renal quistica medular tipo II, o gene UMOD está associado a outras patologias renais. Quais?
Nefropatia hiperuricémica juvenil familiar (HNFJ1)
| Doença renal glomeruloquística (GCKD)
172
V ou F
A distinção entre uma doença genética dos tubulos renais e uma doença do glomérulo é fácil
F
A distinção entre uma doença genética dos tubulos renais e uma doença do glomérulo PODE NÃO SER fácil, particularmente na ausência de um fenótipo marcado de grandes quistos renais
173
V ou F
Doenças hereditárias que afectam o compartimento tubulointersticial do rim podem levar a stress glomerular secundário e a glomeruloesclerose com algum grau de proteinúria concomitante
V
174
Qual é a doença renal monogénicos de início na idade adulta mais comum?
DRPQ-AD
175
Como devem ser tratados os doentes com doença renal intersticial AD, doentes com mutação REN ou UMOD?
Com agentes hipouricémicos, como o alopurinol ou o febuxostat
176
V ou F
As várias formas de NPHP partilham características comuns, incluindo fibrose tubulointersticial, quistos corticomedulares e DRC progressiva
V
177
V ou F
As anormalidades neurológicas são raras nas nefronoftises
F
As anormalidades neurológicas estão presentes num NÚMERO SIGNIFICATIVO de doentes com nefronoftise
178
Que achados estão presentes na histologia renal dos doentes com nefrite tubulointersticial cariomegálica?
Cariomegalia
| Achados inespecíficos de fibrose intersticial e atrofia tubular
179
V ou F
O rim esponja medular é uma patologia que se caracteriza por distúrbios que afectam o crescimento e desenvolvimento tubular
V
180
V ou F
O diagnóstico do rim esponja medular é feito muitas vezes de forma acidental
V
181
V ou F
Algumas formas de anomalias congénitas do rim e do tracto urinário ocorrem com com uma prevalência estimada de 1:70
F
Algumas formas de anomalias congénitas do rim e do tracto urinário ocorrem com com uma prevalência estimada de 1:500
182
Que espectro de doenças está incluído nas anomalias congénitas do rim e do tracto urinário?
- Hipoplasia renal
- Agenesia renal
- Obstrução da junção ureteropélvica
- Refluxo vesicoureteral
183
O síndrome branquio-oto-renal caracteriza-se por anormalidades do desenvolvimento do pescoço, ouvidos e rim, que pode ser causado por mutações nos genes ____ e ____.
- EYA1
| - SIX1
184
Em muitas situações, os defeitos congénitos do rim e do tracto urinário são provocados por alterações ______________, em vez de alterações genéticas
Em muitas situações, os defeitos congénitos do rim e do tracto urinário são provocados por alterações AMBIENTAIS, em vez de alterações genéticas
185
V ou F
Os defeitos da fosforilação oxidativa associados às doenças do genoma mitocondrial podem afecta vários órgãos e tecidos
V
186
V/F
a perda da função da PC1 e PC2 leda à redução da sinalisação do Ca2+ e a um subsequente aumento da aditivdade da adenilato ciclase, com aumento do AMPc.
V
O aumento do AMPc promove:
- o crescimento celular
- proliferaçao celular
- secreçao de fluido nas cleuas dos quistos atraves de canais de cloro e aquaporinas
187
V/F
Na DRPQ-AD, a existência de um 3ºhit torna o crescimento dos quistos mais rápido
V
188
V/F
Na DRPQ-AD as infeções são a 2ª principal causa de mortlaidade
V
1ª são as complicações cardiovasculares
189
V/F
As complicações hepáticas na DRPQ-AD podem necessitar de transplante hepático
F
na drpq-AR
190
V/F
na Doença de VHL, cada vez mais se tem usado abordagens cirurgicas poupadoras de nefrónios com o intuito de preservar a função renal
V
isto para o tratamento dos tumores que crescem no rim
191
V/F
grandes estudos genómicos sugerem que certas variantes de sequências não-codificadores no gene UMOD são comuns e podem estar associadas a risco moderado de doença renal cronica na população em geral.
V
192
V/F
Na NEfropatia mesoamericana parece haver um componente genético forte
V
devido ao clustering familiar observado
