3 - Het ontstaan van chromosomale afwijkingen Flashcards
Wat is de volgorde van de celcyclus? En wat is de functie van iedere fase?
o G1: celgroei
o S: verdubbeling van het DNA
o G2: klaarmaken voor mitose
o M: uitverdeling van de chromosomen over de dochtercellen
Wat zijn de 6 stappen van de mitose?
- Profase
- Prometafase
- Metafase
- Anafase
- Telofase
- Cytokinese
Wat zijn 3 structurele afwijkingen die voor kunnen komen in DNA?
o Deleties
o Translocaties
o Dicentrische chromosomen
Hoe ontstaat een dicentrisch chromosoom?
Bij een dicentrisch chromosoom zitten beiden centromeren aan dezelfde centrosoom vast. Hierdoor wordt het chromosoom 2 verschillende kanten opgetrokken. Hierdoor ontstaat chromosomale instabiliteit en wederom een breuk die gerepareerd moet worden.
Waarom bestaan dicentrische chromosomen niet voor lange tijd?
Omdat er opnieuw een breuk ontstaat die hersteld moet worden, dit leidt tot chromosomale instabiliteit.
Wat is chromothripsis?
Chromosomen kunnen in kleine stukjes breken en weer random aan elkaar gezet worden: chromothripsis.
Wat is genamplificatie en wat kan het gevolg ervan zijn?
Genamplificatie houdt in dat er kopieën van een gen allemaal achter elkaar liggen. Deze kopieën kunnen recombineren en uit een chromosoom springen waarbij: dubbelminuut chromosomen ontstaan.
Op welke 3 manieren vindt activering van oncogenen plaats? En op welke 2 inactivering van tumor suppressor genen?
Activering van oncogenen door:
o Translocatie
o Verdubbeling van chromosoom
o Genamplificatie
Inactivering van tumor suppressor genen door:
o Deletie
o Verlies van chromosoom
Wat is functie van telomeren?
De uiteinden van chromosomen (telomeren) worden opgevouwen als een lus (T-loop), zodat het niet wordt herkend als een DNA-breuk door NHEJ. Als dit niet goed gaat en het wordt gezien als een DNA-molecuul met een breuk, wordt het gekoppeld aan een ander chromosoom gekoppeld worden.
Hoe wordt de celdeling beperkt via telomeren?
Bij elke celdeling wordt een telomeer een stukje korter. Bij een bepaalde lengte geeft dit een signaal af dat de cel moet stoppen met delen.
Hoe omzeilt een tumor het mechanisme waarmee de celdeling beperkt wordt via telomeren?
Een tumorcel kan de telomerase aanzetten, om te kunnen blijven delen. 85-90% van alle tumoren zet deze expressie aan.
Hoe kunnen stamcellen ondanks de telomeren toch blijven delen?
Bij stamcellen blijven de telomeren echter even lang, waardoor deze cellen kunnen blijven delen. Dit komt door het enzym telomerase -> bouwt de telomeren bij elke celdeling weer een stukje aan.
