Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Geneeskunde 2A1 > 2A1 week 2 > Flashcards

2A1 week 2 Flashcards

1
Q

Soorten mutaties in kanker (5)

A
  • Groeibevorderende genen/proto-oncogenen
  • Groeiremmende genen/tumor-suppressorgenen
  • Genen betrokken bij genetische instabiliteit/ DNA reparatie genen
  • Genen betrokken bij angiogenese en metastase
  • Genen betrokken bij multi-drug-resistance
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Werking van RAS (en mutatie)

A

RAS-gen kan celgroei en -differentiatie aanzetten. RAS-GTP zet celgroei aan. Als GTP hydrolyseert in GDP wordt de celgroei uitgezet. Een mutatie van glutamine 61 of 12 remt de GTP-hydrolyse waardoor RAS continu aanstaat en de cel blijft groeien.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Soorten puntmutaties (6)

A
  • Transitie/stille mutatie
  • Transversie -> missense of nonsense
  • Deletie
  • Insertie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Gevolgen puntmutaties:
- Transitie
- Transversie: missense en nonsense
- Deletie
- Insertie

A
  • Niks
  • Purine in pyridimine: missense is ander aminozuur. Nonsense is mogelijk stopcodon
  • Deletie: van 1 of meerdere basen, heeft korter of langer eiwit tot gevolg
  • Insertie: van 1 of meerdere basen, zelfde als hierboven
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Chromosomale translocatie

A

Uitwisseling van chromosoomstrengen met of zonder DNA-verlies. Vorming van een fusiegen kan nieuwe, versterkte of verzwakte functies hebben.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is een chromosomale amplificatie?

A

Vermeerdering van een mutatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is een chromosomale deletie?

A

Stukken DNA gaan verloren ten gevolge van 2 breuken binnen een chromosoomstreng. eventueel verlies van gezond allel waardoor allen het gemuteerde allel overblijft.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Chromosomale numerieke afwijking

A

Te veel of te weinig kopieen van een chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat voor chromosomale afwijkingen zijn er? (4)

A
  • Translocatie
  • Deletie
  • Amplificatie
  • Numerieke afwijking
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Oorzaken DNA-schade (5)

A
  • Chemische instabiliteit
  • Chemische verbindingen
  • Biologische stoffen
  • Fysische agentia
  • Foutieve replicatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Chemische instabiliteit DNA-schade (2)

A
  • Spontane hydrolyse: verbinding tussen de base en suikergroep gaat verloren. bij DNA-replicatie wordt deze abasische site overgeslagen en is er 1 deletie
  • Deaminatie van basen: verdwijning van een aminogroep van een base.
    verandering van de base en inbouw van een andere complementaire base.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Chemische verbindingen DNA-schade (2)

A
  • Directe DNA-beschadiging: een stof bindt direct aan het DNA en beschadigd dit
  • Indirecte DNA-beschadiging: een chemische stof moet eerst metabool geactiveerd worden voordat het het DNA kan beschadigen (cyclofosfamide en benzo(a)pyreen)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Biologische stoffen DNA-schade (2)

A
  • Endogene stoffen: zuurstofradicalen
  • Exogene stoffen: stoffen geproduceerd door organismen (aflatoxine geproduceerd door een schimmel)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Fysische agentia DNA-schade

A

Hoogenergetische straling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Foutieve replicatie DNA-schade (2)

A
  • Translesie synthese: Door DNA fout kan DNA-polymerase er niet overheen en gaat de cel dood
  • DNA-polymerase proofreading fouten: normaal gesproken controle of alles goed ingebouwd is
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Soorten beschadigingen in het DNA (5)

A
  • Chemische adducten
  • Intrastreng crosslinks
  • Interstreng crosslinks
  • DNA-streng breuken
  • Basepaar mismatches
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Chemisch adduct

A

een chemische stof bindt aan een nucleotide in het DNA (cisplatine), kan DNA-dubbele helix verstorend of niet verstorend zijn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Intrastreng crosslink

A

Een kruisverbinding tussen nucleotiden in dezelfde DNA-streng (bijv cisplatine aan 2 guanines in dezelfde streng)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Interstreng crosslink

A

Een kruisverbinding tussen nucleotiden in tegenover elkaar liggende DNA-strengen (bijv. cisplatine)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Op hoeveel manieren kan cisplatine DNA-schade creëren en welke?

A

3
- Interstreng crosslink
- Intrastreng crosslink
- Chemisch adduct

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Hoe worden enkel en dubbelstrengsbreuken veroorzaakt?

A

Enkel: oxidatieve DNA-schade
Dubbel: ioniserende straling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Basepaar mismatches

A

Een verkeerde base wordt ingebouwd (bijv. G-A), bij replicatie krijg je 1 streng met G-C en 1 met T-A

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat is een template?

A

Een kopie van hoe het DNA er origineel uitzag

24
Q

Verschillende soorten templates (3)

A
  • Zusterchromatide (Beide DNA-strengen beschadigd)
  • Homologe chromosoom (beide DNA strengen beschadigd)
  • Complementaire DNA-streng (1 beschadigde DNA-streng)
25
Q

DNA-schade waarbij 1 streng beschadigd is (3)

A
  • Mismatched basepaar
  • Intrastreng crosslink
  • Enkelstreng DNA-breuk
26
Q

DNA-schade waarbij beide strengen beschadigd zijn (2)

A
  • Interstreng crosslinks
  • Dubbelstrengs DNA-breuk
27
Q

DNA-schade reparatiemechanismen (4)

A
  • Base excisie reparatie (BER)
  • Nucleotide excisie reparatie (NER)
  • Niet-homologe DNA eind verbinding (NHEJ)
  • Homologe recombinatie (HR)
28
Q

Functie base excisie reparatie (BER)

A

Herstel kleine adducten (oxidatieve stress)

29
Q

Functie nucleotide excisie reparatie (NER)

A

Herstel grote adducten (UV-straling), repareert intrastreng crosslinks en DNA-dubbele helix verstorende adducten

30
Q

Ziekten waarbij NER niet goed werkt

A

Xeroderma pigmentosum (GG-NER) en Cockayne syndroom (TC-NER)

31
Q

2 soorten NER

A
  • Globaal genoom NER: herkent beschadigingen door het gehele genoom
  • Transcriptie gekoppelde NER: herkent alleen beschadigingen in de getranscribeerde streng van het DNA. v.n. om celdood te voorkomen
32
Q

Kenmerken NHEJ (4)

A
  • Direct aan elkaar ligeren van 2 uiteinden van een DNA-breuk
  • Geen template
  • Onnauwkeurig
  • Vindt plaats in G1 fase
33
Q

Kenmerken homologe recombinatie (4)

A
  • Uitwisseling van DNA-strengen tussen DNA-moleculen
  • Zusterchromatide
  • Nauwkeurig
  • Vindt plaats in S-fase en G2-fase
34
Q

Werking RAD51

A

Belangrijk voor dubbelstrengs DNA-breukherstel, bevordert baseparing tussen het gebroken en intacte zusterchromatide. wordt beinvloedt door BRCA1/2

35
Q

Werking RAD51

A

Belangrijk voor dubbelstrengs DNA-breukherstel, bevordert baseparing tussen het gebroken en intacte zusterchromatide. wordt beinvloedt door BRCA1/2

36
Q

Welke fout kan er plaatsvinden bij homologe recombinatie die loss of heterozygositeit (LOH) tot gevolg heeft?

A

Homologe recombinatie vindt op het verkeerde tijdstip plaats waardoor er geen zusterchromatide is en de verkeerde template gebruikt wordt. Mogelijk gemuteerd allel kan gedupliceerd worden

37
Q

Welke fout kan er plaatsvinden bij NHEJ die LOH tot gevolg heeft

A

Bij deletie van een coderend deel van een chromosoom ontstaat er na NHEJ een korter chromosoom. Enkel het coderende deel van het gemuteerde allel is nog instant.

38
Q

Nauwkeurigheidsmechanismen van DNA-replicatie (3)

A
  • Proofreading
  • Base selectie
  • Mismatch repair
39
Q

Wat is base selectie?

A

Voordat een nucleotide wordt ingebouwd, wordt de vorm bepaald. Eerst passen en dan pas covalent binden.

40
Q

Wat is proofreading?

A

Als een verkeerde base is ingebouwd en door de base selectie is heen gekomen wordt door exonuclease de foute base eruit geknipt.

41
Q

Wat is mismatch repair?

A

Als DNA-polymerase geweest is en er zit nog steeds een fout in, komt EXO1 de nucleotide en enkele eromheen verwijderen en het gat wordt weer gevuld door DNA-polymerase

42
Q

Welk DNA-reparatie mechanisme werkt niet goed bij Lynch syndroom

A

DNA mismatch repair

43
Q

Wanneer denken aan erfelijke CRC? (4)

A
  • CRC onder 50 jaar
  • 2x CRC bij 1 patiënt
  • CRC en Lynch geassocieerde tumor bij 1 patiënt
  • 2 of meer familieleden met CRC of Lynch-tumor
44
Q

Behandeling Lynch met CRC

A
  • < 60 jaar: totale colectomie met ileorectale anatomose
  • > 60 jaar: partiele colectomie
45
Q

Werking en bijwerking bleomycine

A

DNA-dubbelstrengsbreuken door oxidatieve radicalen dichtbij het DNA te concentreren. Bijwerking is vermindering van longfunctie (>10%)

46
Q

Werking etoposide

A

DNA-dubbelstrengsbreuken door remming topoisomerase II

47
Q

Werking PARP1

A

Repareert enkelstrengs DNA breuken door binding poly ADP ribose. maakt de reparatie efficienter.

48
Q

Wat gebeurt er met enkelstrengsbreuken bij replicatie?

A

Het worden dubbelstrengsbreuken

49
Q

Wat gebeurt er bij BRCA1/2 deficiente tumoren die PARP-remmers krijgen?

A

Er is een ophoping van enkelzijdige dubbelstrengsbreuken. De groei van de tumor wordt geremd.

50
Q

Voor detectie van wat wordt NGS gebruikt? (3)

A

Detectie van:
- Kleine mutaties
- Deleties en amplificaties
- Translocaties en fusiegenen

51
Q

Wat is variant allel frequency (VAF)

A

Het aantal malen dat je bij NGS een afwijkend allel hebt gevonden t.o.v. de referentie.

52
Q

Toepassingen NGS (5)

A
  • Differentiaal diagnostiek
  • Therapiekeuze
  • Clonaliteitsanalyse (metastase of primaire tumor)
  • Oncogenetica
  • Weefselidentificatie
53
Q

Wat is de invloed van een MDM2 genamplificatie op p53 en een tumorcel?

A

Door meer expressie van MDM2 wordt de p53 concentratie verlaagd waardoor Bax en p21 niet tot expressie komt. De cel gaat niet in apoptose

54
Q

Wat doet wnt?

A

Zorgt voor proliferatie van stamcellen in de darm en voor het vernietigen van het destructiecomplex van beta catenine.

55
Q

Wat is de invloed van beta-catenine op wnt?

A

beta-catenine gedraagt zich als zelfstandige transcriptiefactor die wnt gevoelige genen aanzet

Geneeskunde 2A1 (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions