277-Polykystose rénale

Question 1

Mode de transmission de la polykystose rénale

Answer 1

Autosomique dominant

Question 2

Signes cliniques de polykystose rénale

Answer 2

• HTA
• Manifestations rénales
  
  • gros reins bilatéraux
  • douleurs ou pesanteur lombaires
  • hématurie macroscopique
  • colique néphrétique
  • infection d’un kyste
  • insuffisance rénale
• Manifestations extra-rénales : kystes hépatiques

Question 3

Paraclinique polykystose rénale

Answer 3

• Echographie abdominale
  
  • deux gros reins avec contours déformés et kystes multiples bilatéraux
  • ± polykystose hépatique
  • le nombre et la taille des kystes augmentent avec l’âge
• Critères diagnostiques échographiques
  
  • 15-39 ans et > 3 kystes rénaux ➙ PKRAD
  • > 40 et < 2 kystes ➙ élimine une PKRAD

Question 4

Etiologies devant douleur lombaire en l’absence de fièvre sur un patient avec une polykystose rénale

Answer 4

• Hémorragie intra-kystique
• Migration lithiasique

TDM lombaire pour distinguer les deux

Question 5

Etiologies devant hématurie macroscopique en l’absence de fièvre chez un patient avec une polykystose rénale

Answer 5

• Hémorragie intra-kystique
• Migration lithiasique

Question 6

Etiologies devant fièvre d’origine incertaine chez un patient avec une polykystose rénale

Answer 6

• Pyélonéphrite aiguë
• Infection intra-kystique

ECBU systématique

Question 7

Paraclinique infection intrakystique de polykystose rénale

Answer 7

• ECBU systématique
  
  • leucocyturie, hématurie, pas de bactériurie
• ➚ CRP, hyperleucocytose à PNN
• TDM lombaire
• Ponction du kyste infecté si fièvre et douleur persistant plus d’une semaine sous antibiothérapie.

Question 8

Atteintes extra-rénales de la polykystose rénale

Answer 8

• Kystes hépatiques
• Anévrismes des artères cérébrales
  
  • Angio-IRM avant 50 ans pour les apparentés du premier degré des patients PKRAD ayant rompu un anévrisme cérébral
• Hernie inguinale
• Diverticulose colique
• Prolapsus de la valve mitrale

Question 9

Traitement polykystose rénale

Answer 9

• Avant insuffisance rénale terminale
  
  • Boissons abondantes environ 2L/jour
  • Contrôle tensionnel par IEC/ARA II avec objectif TA < 130/80 mmHg
  • Alimentation normo-protidique
• Stade d’insuffisance rénale terminale
  
  • Hémodialyse ou dialyse péritonéale (moindre efficacité de la dialyse péritonéale car réduction de la surface d’échanges)
  • Eventuelle néphrectomie si transplantation rénale envisagée
• Médicaments ralentissant la croissance des kystes : TOLVAPTAN et analogues de la somatostatine.
• Surveillance annuelle de la TA et créatininémie

Question 10

Modalités de dépistage familial de la polykystose rénale

Answer 10

• Pas d’échographie de dépistage avant 18 ans
• Après 18 ans une échographie peut être proposée après information des résultats possibles

Question 11

Facteurs pronostiques de la survenue d’insuffisance rénale chez un patient avec polykystose rénale

Answer 11

• Age
• Gène muté (PKD2 > PKD1)
• Volume rénal