26. Diagnòstic prenatal Flashcards
Quin és el marcador essencial en el Sd.Down?
plec nucal (ECO)
Quines altres cariotiposomies tenen alterat el plec nucal a part del Sd.Down?
trisomia 13 i 18
Quan no és útil pel cribatge l’edat materna en el Sd.Down?
en joves
Cert o fals?
L’edat de la mare no intervé en el síndrome de Turner
Cert
Quan es fa el cribatge eco i BQ en patologies cromosòmiques? Què identifica?
SEMPRE al 1r trimestre. trisomies 21, 13 i 18 (Síndrome Down, Patau i Edwards)
Què estudiem en la ECO per detectar patologies cromosòmiques? i en les proves BQ? (1r trimestre)
ECO: plec nucal
BQ: PAPP-A i betaHCG
Davant una dona embarassada de 9 setmanes, què fem per diagnosticar cromosomopaties? i de 13? i de 16?
9 i 13: ECO + betaHCG + PAPP-A
16: cribatge 2n trimestre amb f-HCG, AFP, UE3 i inhA
Quins paràmetres BQ s’utilitzen en el 2n trimestre per valorar cromosomopaties?
f-HCG, AFP, UE3 i inhA
Cert o Fals: hi ha defects estructurals característics en cariotiposomies
Cert
Cert o fals: la ECO de 2n trimestre és capaç de diagnosticar totes les malformacions
Fals ja que la morfologia i la funció no van a la par
Quan es fa l’amniocentesi precoç?
No es fa, L’amiocentesi es fa a >15setmanes
Quines són les tècniques invasives?
Biòpsia corial / amniocentesi / cordocentesi / fetoscòpia
En Dx prenatal, què és fals?
a) és ambulatori
b) es diagnostiquen més malalties monogèniques que cromosomopaties
c) Sd. turner no es relaciona amb edat de la mare
d) Sd. down no es relaciona amb edat del pare
e) cromosomopaties + freq quan la mare és >35a
a) és ambulatori. Fals, es fa en hospital per ser multidisciplinar
[recordar que Sd.turner és únia cromosomopatia en que l’edat de la mare no influeix i l’edat del pare no influeix en cromosomopaties però sí en avortaments o mutacions cromosòmiques HAD]
Quina és la única monosomia viable?
Sd. Turner (X0)
Valors patològics de plec nucal?
percentil >95 o >3,5mm
Cert o Fals:
plec nucal alterat és reflex d’aneuploidia
Fals: pot estar alterat amb cromosomes normals, però segurament alteracions cardiològiques
Dels marcadors BQ següents, quins estan elevats i quins disminuits en trisomia 21?
a) f beta-HCG
b) AFT
c) uE3
d) Inhibina A
e) PAPP-A
a) f beta-HCG: elevat
b) AFT: disminuit
c) uE3: disminuit
d) Inhibina A: elevat
e) PAPP-A: disminuit
Cert o Fals:
les fumadores tenen tots els marcadors BQ de cribatge disminuits
Fals: aquestes són les diabètiques. Les fumadores tenen menys PAPP-a i f beta-HCG