26. Diagnòstic prenatal Flashcards
Quin és el marcador essencial en el Sd.Down?
plec nucal (ECO)
Quines altres cariotiposomies tenen alterat el plec nucal a part del Sd.Down?
trisomia 13 i 18
Quan no és útil pel cribatge l’edat materna en el Sd.Down?
en joves
Cert o fals?
L’edat de la mare no intervé en el síndrome de Turner
Cert
Quan es fa el cribatge eco i BQ en patologies cromosòmiques? Què identifica?
SEMPRE al 1r trimestre. trisomies 21, 13 i 18 (Síndrome Down, Patau i Edwards)
Què estudiem en la ECO per detectar patologies cromosòmiques? i en les proves BQ? (1r trimestre)
ECO: plec nucal
BQ: PAPP-A i betaHCG
Davant una dona embarassada de 9 setmanes, què fem per diagnosticar cromosomopaties? i de 13? i de 16?
9 i 13: ECO + betaHCG + PAPP-A
16: cribatge 2n trimestre amb f-HCG, AFP, UE3 i inhA
Quins paràmetres BQ s’utilitzen en el 2n trimestre per valorar cromosomopaties?
f-HCG, AFP, UE3 i inhA
Cert o Fals: hi ha defects estructurals característics en cariotiposomies
Cert
Cert o fals: la ECO de 2n trimestre és capaç de diagnosticar totes les malformacions
Fals ja que la morfologia i la funció no van a la par
Quan es fa l’amniocentesi precoç?
No es fa, L’amiocentesi es fa a >15setmanes
Quines són les tècniques invasives?
Biòpsia corial / amniocentesi / cordocentesi / fetoscòpia
En Dx prenatal, què és fals?
a) és ambulatori
b) es diagnostiquen més malalties monogèniques que cromosomopaties
c) Sd. turner no es relaciona amb edat de la mare
d) Sd. down no es relaciona amb edat del pare
e) cromosomopaties + freq quan la mare és >35a
a) és ambulatori. Fals, es fa en hospital per ser multidisciplinar
[recordar que Sd.turner és únia cromosomopatia en que l’edat de la mare no influeix i l’edat del pare no influeix en cromosomopaties però sí en avortaments o mutacions cromosòmiques HAD]
Quina és la única monosomia viable?
Sd. Turner (X0)
Valors patològics de plec nucal?
percentil >95 o >3,5mm
Cert o Fals:
plec nucal alterat és reflex d’aneuploidia
Fals: pot estar alterat amb cromosomes normals, però segurament alteracions cardiològiques
Dels marcadors BQ següents, quins estan elevats i quins disminuits en trisomia 21?
a) f beta-HCG
b) AFT
c) uE3
d) Inhibina A
e) PAPP-A
a) f beta-HCG: elevat
b) AFT: disminuit
c) uE3: disminuit
d) Inhibina A: elevat
e) PAPP-A: disminuit
Cert o Fals:
les fumadores tenen tots els marcadors BQ de cribatge disminuits
Fals: aquestes són les diabètiques. Les fumadores tenen menys PAPP-a i f beta-HCG
Cert o Fals:
negres i asiàtiques tenen més PAPP-A però només les asiàtiques tindràn menys beta-HCG
Cert: les negres tenen més beta-HCG
Cribatge combinat 1r trimestre:
a) sempre en CRL 45-80mm
b) En
a) sempre en CRL 45-80
[en 1/250 (major), a TOTES]
Cert o Fals:
veure l’os del nas a la eco amb TN (plec nucal) alterat mostra risc a cromosomopatia
Fals: seria si no es veu os nas. Veure’l mostra menys risc
Quan és patològica la prova del ductus venós?
Quan la ona A s’inverteix o desapareix
Edats gestacionals més indicades per fer
a) Bx corial
c) cordocentesi
c) amniocentesi
a) Bx corial 20
c) amniocentesi >15
Cert o Fals:
en bessons bicorials està més indicada la Bx corial mentre que en monocorials diamniòtics l’amniocentesi
Cert
Cert o Fals:
De les proves invasives, només amniocentesi cal donar Ig anti-RhD
Fals: en totes les proves invasives
De quin vas es fa la coriocentesi?
Vena umbilical
Quina prova s’utilitza per diagnosticar anèmia de fanconi?
a) Dna fetal en sang materna
b) Bx corial
c) amniocentesi
d) eco
e) cap de les anterior
e) cap de les anterior: és la cordocentesi
Què és caractrístic de la sang fetal (tria’n 2)?
a) leucocitosi relativa
b) macrocitosi
c) microcitosi
d) limfopènia relativa
a+b
Què és útil per detectar infecció CMV?
a) amniocentesi
b) cordocentesi
c) Bx corial
d) a+b
e) a+b+c
d) amniocentesi i cordocentesi
Cert o Fals:
les Ig anti RhD es donen en dones RhD- prèviament a les proves invasives
Fals: a posteriori
Cert o Fals:
en tècniques invasives l’ATB són cefalosporines
Fals: no es dona ATB excepte en casos complicats de cordocentesi
En tècniques invasives
a) Sd. transfució feto-fetal es dx per cordocentesi
b) VIH contraindica l’amniocentesi
c) en bessons monocorials es fa cariotip doble
d) cordocentesi i fetoscòpia són terapèutiques
e) tot és cert
d) cordocentesi i fetoscòpia són terapèutiques
[Sd. transf feto-fetal es Dx per fetoscòpia. amniocentesi amb VIH es pot ver amb poca càrrega de virus i utilitzant entiretrovirals. bessons monocorials sense disconcordança anatòmica es pot fer només 1 cariotip]
Cert o Fals:
DNA i RNA fetal en sang materna pot substituir amniocentesi i Bx corial per veure cromosomopaties
Cert
Cert o fals:
Quan tinguem un TN alterat i un cariotip normal, haurem de fer una valoraciói cardíaca
Cert
Cert o fals:
Tenir una TN augmentada pero un DV normal ens augmenta el risc de cardiopaties
Fals, el disminueix
Quin és el cribatge de les malalties cromosòmiques diferents de T13, 18 i 21?
No hi ha programa de cribatge, simplement s’intenten detectar alteracions morfològiques a les ecografies de control
Quan farem una ecocardio? Sempre?
No, la farem quan una eco de 2n trimestre ens orienti cap a una anomalia cardíaca
Quin és el risc de transmissió vertical de VHB i VHC al realitzar una tècnica invasiva? i del VIH?
- VHB i VHC: el risc és molt baix
- VIH: l’amniocentesi no augmenta el risc de transmissió vertical
Cert o fals:
Sempre que sigui possible, realitzarem una tècnica invasiva
Fals. Si podem, primer realitzarem totes les no invasives a priori i les invasives com a últim recurs.
Si tenim una mostra de sang d’una cordocentesi, com sabrem que es tracta de sang fetal i no materna?
Ho sabrem amb un hemograma, ja que la sang fetal mostrarà macrocitosi i limfocitosi relativa
Què és el test de Kleinhauer?
És una fórmula manual pel recompte d’eritroblasts i la determinació d’HBfe
Quin és l’objectiu de la fetoscòpia? Terapèutic o diangòstic?
Ambdós. Permet visualitzar el fetus per via transabdominal i alhora, tractar la sindrome de transfusió feto-fetal.
Quin ATB donarem en casos de cordocentesis cpmplicades?
Cefazolina 2g EV en sèrum de 100mL.
Quin és l’únic cas aprovat per la societat catalana de gine i obste per a realitzar una prova de DNA i RNA fetals lliures en sang materna?
En gestants d’alt risc per a trisomies 13, 18 i 21 al cribatge combinat de 1r trimestre o en el seu defecte, el de 2n trimestre o en cas d’aneuploïdia prèvia, en substitució de proves invasives d’entrada
Cert o fals
La fetecció d’aneuploïdies a través de DNA i RNA fetal lliures en sang materna té una detecció superior i falsos positius inferior al cribatge combinat de 1r trimestre però degut al seu alt preu, no és una tècnica rutinària
Cert. Quan no sigui tan cara, és bastant segur que es convertirà en la prova de cribatge, acompanyada de la eco i els marcadors bioquímics.
