26. Diagnòstic prenatal Flashcards

1
Q

Quin és el marcador essencial en el Sd.Down?

A

plec nucal (ECO)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Quines altres cariotiposomies tenen alterat el plec nucal a part del Sd.Down?

A

trisomia 13 i 18

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Quan no és útil pel cribatge l’edat materna en el Sd.Down?

A

en joves

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Cert o fals?

L’edat de la mare no intervé en el síndrome de Turner

A

Cert

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Quan es fa el cribatge eco i BQ en patologies cromosòmiques? Què identifica?

A

SEMPRE al 1r trimestre. trisomies 21, 13 i 18 (Síndrome Down, Patau i Edwards)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Què estudiem en la ECO per detectar patologies cromosòmiques? i en les proves BQ? (1r trimestre)

A

ECO: plec nucal
BQ: PAPP-A i betaHCG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Davant una dona embarassada de 9 setmanes, què fem per diagnosticar cromosomopaties? i de 13? i de 16?

A

9 i 13: ECO + betaHCG + PAPP-A

16: cribatge 2n trimestre amb f-HCG, AFP, UE3 i inhA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Quins paràmetres BQ s’utilitzen en el 2n trimestre per valorar cromosomopaties?

A

f-HCG, AFP, UE3 i inhA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Cert o Fals: hi ha defects estructurals característics en cariotiposomies

A

Cert

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Cert o fals: la ECO de 2n trimestre és capaç de diagnosticar totes les malformacions

A

Fals ja que la morfologia i la funció no van a la par

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Quan es fa l’amniocentesi precoç?

A

No es fa, L’amiocentesi es fa a >15setmanes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Quines són les tècniques invasives?

A

Biòpsia corial / amniocentesi / cordocentesi / fetoscòpia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

En Dx prenatal, què és fals?

a) és ambulatori
b) es diagnostiquen més malalties monogèniques que cromosomopaties
c) Sd. turner no es relaciona amb edat de la mare
d) Sd. down no es relaciona amb edat del pare
e) cromosomopaties + freq quan la mare és >35a

A

a) és ambulatori. Fals, es fa en hospital per ser multidisciplinar

[recordar que Sd.turner és únia cromosomopatia en que l’edat de la mare no influeix i l’edat del pare no influeix en cromosomopaties però sí en avortaments o mutacions cromosòmiques HAD]

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Quina és la única monosomia viable?

A

Sd. Turner (X0)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Valors patològics de plec nucal?

A

percentil >95 o >3,5mm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Cert o Fals:

plec nucal alterat és reflex d’aneuploidia

A

Fals: pot estar alterat amb cromosomes normals, però segurament alteracions cardiològiques

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Dels marcadors BQ següents, quins estan elevats i quins disminuits en trisomia 21?

a) f beta-HCG
b) AFT
c) uE3
d) Inhibina A
e) PAPP-A

A

a) f beta-HCG: elevat
b) AFT: disminuit
c) uE3: disminuit
d) Inhibina A: elevat
e) PAPP-A: disminuit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Cert o Fals:

les fumadores tenen tots els marcadors BQ de cribatge disminuits

A

Fals: aquestes són les diabètiques. Les fumadores tenen menys PAPP-a i f beta-HCG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Cert o Fals:

negres i asiàtiques tenen més PAPP-A però només les asiàtiques tindràn menys beta-HCG

A

Cert: les negres tenen més beta-HCG

20
Q

Cribatge combinat 1r trimestre:

a) sempre en CRL 45-80mm
b) En

A

a) sempre en CRL 45-80

[en 1/250 (major), a TOTES]

21
Q

Cert o Fals:

veure l’os del nas a la eco amb TN (plec nucal) alterat mostra risc a cromosomopatia

A

Fals: seria si no es veu os nas. Veure’l mostra menys risc

22
Q

Quan és patològica la prova del ductus venós?

A

Quan la ona A s’inverteix o desapareix

23
Q

Edats gestacionals més indicades per fer

a) Bx corial
c) cordocentesi
c) amniocentesi

A

a) Bx corial 20

c) amniocentesi >15

24
Q

Cert o Fals:

en bessons bicorials està més indicada la Bx corial mentre que en monocorials diamniòtics l’amniocentesi

A

Cert

25
Q

Cert o Fals:

De les proves invasives, només amniocentesi cal donar Ig anti-RhD

A

Fals: en totes les proves invasives

26
Q

De quin vas es fa la coriocentesi?

A

Vena umbilical

27
Q

Quina prova s’utilitza per diagnosticar anèmia de fanconi?

a) Dna fetal en sang materna
b) Bx corial
c) amniocentesi
d) eco
e) cap de les anterior

A

e) cap de les anterior: és la cordocentesi

28
Q

Què és caractrístic de la sang fetal (tria’n 2)?

a) leucocitosi relativa
b) macrocitosi
c) microcitosi
d) limfopènia relativa

A

a+b

29
Q

Què és útil per detectar infecció CMV?

a) amniocentesi
b) cordocentesi
c) Bx corial
d) a+b
e) a+b+c

A

d) amniocentesi i cordocentesi

30
Q

Cert o Fals:

les Ig anti RhD es donen en dones RhD- prèviament a les proves invasives

A

Fals: a posteriori

31
Q

Cert o Fals:

en tècniques invasives l’ATB són cefalosporines

A

Fals: no es dona ATB excepte en casos complicats de cordocentesi

32
Q

En tècniques invasives

a) Sd. transfució feto-fetal es dx per cordocentesi
b) VIH contraindica l’amniocentesi
c) en bessons monocorials es fa cariotip doble
d) cordocentesi i fetoscòpia són terapèutiques
e) tot és cert

A

d) cordocentesi i fetoscòpia són terapèutiques
[Sd. transf feto-fetal es Dx per fetoscòpia. amniocentesi amb VIH es pot ver amb poca càrrega de virus i utilitzant entiretrovirals. bessons monocorials sense disconcordança anatòmica es pot fer només 1 cariotip]

33
Q

Cert o Fals:

DNA i RNA fetal en sang materna pot substituir amniocentesi i Bx corial per veure cromosomopaties

A

Cert

34
Q

Cert o fals:

Quan tinguem un TN alterat i un cariotip normal, haurem de fer una valoraciói cardíaca

A

Cert

35
Q

Cert o fals:

Tenir una TN augmentada pero un DV normal ens augmenta el risc de cardiopaties

A

Fals, el disminueix

36
Q

Quin és el cribatge de les malalties cromosòmiques diferents de T13, 18 i 21?

A

No hi ha programa de cribatge, simplement s’intenten detectar alteracions morfològiques a les ecografies de control

37
Q

Quan farem una ecocardio? Sempre?

A

No, la farem quan una eco de 2n trimestre ens orienti cap a una anomalia cardíaca

38
Q

Quin és el risc de transmissió vertical de VHB i VHC al realitzar una tècnica invasiva? i del VIH?

A
  • VHB i VHC: el risc és molt baix

- VIH: l’amniocentesi no augmenta el risc de transmissió vertical

39
Q

Cert o fals:

Sempre que sigui possible, realitzarem una tècnica invasiva

A

Fals. Si podem, primer realitzarem totes les no invasives a priori i les invasives com a últim recurs.

40
Q

Si tenim una mostra de sang d’una cordocentesi, com sabrem que es tracta de sang fetal i no materna?

A

Ho sabrem amb un hemograma, ja que la sang fetal mostrarà macrocitosi i limfocitosi relativa

41
Q

Què és el test de Kleinhauer?

A

És una fórmula manual pel recompte d’eritroblasts i la determinació d’HBfe

42
Q

Quin és l’objectiu de la fetoscòpia? Terapèutic o diangòstic?

A

Ambdós. Permet visualitzar el fetus per via transabdominal i alhora, tractar la sindrome de transfusió feto-fetal.

43
Q

Quin ATB donarem en casos de cordocentesis cpmplicades?

A

Cefazolina 2g EV en sèrum de 100mL.

44
Q

Quin és l’únic cas aprovat per la societat catalana de gine i obste per a realitzar una prova de DNA i RNA fetals lliures en sang materna?

A

En gestants d’alt risc per a trisomies 13, 18 i 21 al cribatge combinat de 1r trimestre o en el seu defecte, el de 2n trimestre o en cas d’aneuploïdia prèvia, en substitució de proves invasives d’entrada

45
Q

Cert o fals
La fetecció d’aneuploïdies a través de DNA i RNA fetal lliures en sang materna té una detecció superior i falsos positius inferior al cribatge combinat de 1r trimestre però degut al seu alt preu, no és una tècnica rutinària

A

Cert. Quan no sigui tan cara, és bastant segur que es convertirà en la prova de cribatge, acompanyada de la eco i els marcadors bioquímics.