18. Inmunodeficiencia primaria

Question 1

de dónde vienen las inmunodeficiencias primarias?

Answer 1

genético o congénito
presentes desde el nacimineto

Question 2

cuáles son los indicadores clínicos de las inmunodeficiencias primarias?

Answer 2

infecciones bacterianas/virales graves
infecciones que no responden al tx estándar
retraso del crecimiento y desarrollo en niños

Question 3

clasificación de inmunodeficiencias primarias

Answer 3

• combinadas severas
• celular (convinada)
• humoral (agammaglobulinemias)
• innata
• de la regulación inmunitaria

Question 4

a qué afecta la inmunodeficiencia combinada severa?

Answer 4

células T como B

Question 5

a qué afecta la deficiencia de inmunidad celular?

Answer 5

células T

Question 6

a qué afecta la deficiencia de inmunidad humoral?

Answer 6

la producción de ac de células B

Question 7

a qué afecta la inmunidad innata?

Answer 7

fagocitos o componentes del complemento

Question 8

a qué afecta la deficiencia en la regulación inmunitaria?

Answer 8

problemas en la regulación de la respuesta inmune —> enf. autoinmune

Question 9

cómo afecta a las células B la inmunodeficiencia primaria?

Answer 9

deficiencia producción ac —> infecciones bacterianas recurrentes (sinusitis/neumonía)

Question 10

cómo afecta a las células T la inmunodeficiencia primaria?

Answer 10

falta de capacidad para responder a patógenos intracelulares —> deficiencia de ac (no activan LB)

Question 11

cómo afecta a los fagocitos la inmunodeficiencia primaria?

Answer 11

defectos en fagocitosis —> formación de abscesos recurrentes y granulomas
piel y órganos del s. reticuloendotelial

Question 12

cómo afecta al complemento la inmunodeficiencia primaria?

Answer 12

no hay opsonización ni lisis de patógenos al no activar el complemento

Question 13

qué inmunodeficiencia hay en la Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID)?

Answer 13

RAG1/2

Question 14

modo de herencia de SCID

Answer 14

autosómica recesiva

Question 15

cuál es la función inmune deteriorada en SCID?

Answer 15

falta de reordenamiento genético de receptores en células T y B —> linfocitos no funcionales

Question 16

repercusiones y manifestaciones clínicas iniciales de SCID

Answer 16

infecciones recurrentes y severas por virus, hongos y al final bacterias

Question 17

tipo de deficiencia de el Sx de DiGeorge

Answer 17

deficiencia de inmunidad celular

Question 18

modo de herencia de Sx de DiGeorge

Answer 18

deleción cromosómica (22q11)

Question 19

cuál es el defecto específico de Sx de DiGeorge?

Answer 19

deleción de cromosoma —> afecta formación de algunas estructuras de las bolsas faríngeas —> no timo, paratiroides, estructuras cardiovasculares y faciales

Question 20

qué ocasiona el Sx de DiGeorge en las células T?

Answer 20

no hay porque no se maduran —> infecciones bacterianas y virales, anomalías cardíacas y faciales

Question 21

Qué tipo de inmunodeficiencia es el Sx de Híper-IgM (Deficiencia de CD40L)?

Answer 21

inmunodeficiencia combinada

Question 22

modo de herencia de Sx de Híper-IgM

Answer 22

ligada al X

Question 23

qué función inmune se deteriora en la Sx de Híper-IgM?

Answer 23

no hay CD40L —> LT no activan switch class en ac de LB —> solo hay IgM

Question 24

repercusiones clínicas de Sx de Híper-IgM

Answer 24

infecciones recurrentes, especialmente organismos encapsulados

Question 25

qué tipo de inmunodeficiencia es la Enfermedad de Bruton?

Answer 25

Agammaglobulinemia ligada al X

Question 26

cuál es el defecto específico en la Enfermedad de Bruton?

Answer 26

mutación en tirosina cinasa de Bruton (BTK) —> no hay maduración y activación de células B —< ausencia de ac circulantes *suceptible a infecciones bacterianas recurrente*

Question 27

qué tipo de deficiencia es la Enfermedad Granulomatosa Crónica?

Answer 27

deficiencia del sistema inmune innato

Question 28

defecto específico de la Enfermedad Granulomatosa Crónica

Answer 28

mutación en la NADPH oxidasa —> no se generan superperóxidos para destruir patógenos fagocitados *infecciones recurrentes por hongos y bacterias catalasa-positivas*

Question 29

qué tipo de deficiencia tiene la Poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis y distrofia ectodérmica (APECED)?

Answer 29

deficiencia en la regulación inmunitaria

Question 30

modo de herencia de APECED

Answer 30

autosómica recesiva

Question 31

defecto específico de la APECED

Answer 31

mutación de AIRE —> pérdida de tolerancia inmunitaria —> promueve autoinmunidad

Question 32

repercusiones clínicas de APECED

Answer 32

afecta múltiples glándulas endocrinas y ocasiona alteraciones en piel, uñas y cabello predesposición a infecciones por Candida y desórdenes autoinmunes

Question 33

tx para inmunodeficiencias primarias

Answer 33

reemplazo de una proteína faltante reemplazo de un tipo o linaje celulares faltantes reemplazo de un gen faltante o defectuoso

Question 34

en qué consiste el remplazo de proteína faltante?

Answer 34

IFN-gamma recombinante (enfermedad granulomatosa crónica) IL-2 recombinante (restaurar función inmunitaria para SIDA)

Question 35

en qué consiste el reemplazo de un tipo o linaje celulares faltantes?

Answer 35

transplante de médula ósea enrequecimiento de células madre mediante CD34+

Question 36

en qué consiste el reemplazo de un gen faltante o defectuoso?

Answer 36

vectores virales CRISPR-Cas9

Question 37

acuérdate de estudiar las demás inmunodeficiencias lol

Answer 37

están en el apunte