18. Inmunodeficiencia primaria Flashcards
de dónde vienen las inmunodeficiencias primarias?
genético o congénito
presentes desde el nacimineto
cuáles son los indicadores clínicos de las inmunodeficiencias primarias?
infecciones bacterianas/virales graves
infecciones que no responden al tx estándar
retraso del crecimiento y desarrollo en niños
clasificación de inmunodeficiencias primarias
- combinadas severas
- celular (convinada)
- humoral (agammaglobulinemias)
- innata
- de la regulación inmunitaria
a qué afecta la inmunodeficiencia combinada severa?
células T como B
a qué afecta la deficiencia de inmunidad celular?
células T
a qué afecta la deficiencia de inmunidad humoral?
la producción de ac de células B
a qué afecta la inmunidad innata?
fagocitos o componentes del complemento
a qué afecta la deficiencia en la regulación inmunitaria?
problemas en la regulación de la respuesta inmune —> enf. autoinmune
cómo afecta a las células B la inmunodeficiencia primaria?
deficiencia producción ac —> infecciones bacterianas recurrentes (sinusitis/neumonía)
cómo afecta a las células T la inmunodeficiencia primaria?
falta de capacidad para responder a patógenos intracelulares —> deficiencia de ac (no activan LB)
cómo afecta a los fagocitos la inmunodeficiencia primaria?
defectos en fagocitosis —> formación de abscesos recurrentes y granulomas
piel y órganos del s. reticuloendotelial
cómo afecta al complemento la inmunodeficiencia primaria?
no hay opsonización ni lisis de patógenos al no activar el complemento
qué inmunodeficiencia hay en la Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID)?
RAG1/2
modo de herencia de SCID
autosómica recesiva
cuál es la función inmune deteriorada en SCID?
falta de reordenamiento genético de receptores en células T y B —> linfocitos no funcionales
repercusiones y manifestaciones clínicas iniciales de SCID
infecciones recurrentes y severas por virus, hongos y al final bacterias
tipo de deficiencia de el Sx de DiGeorge
deficiencia de inmunidad celular
modo de herencia de Sx de DiGeorge
deleción cromosómica (22q11)
cuál es el defecto específico de Sx de DiGeorge?
deleción de cromosoma —> afecta formación de algunas estructuras de las bolsas faríngeas —> no timo, paratiroides, estructuras cardiovasculares y faciales
qué ocasiona el Sx de DiGeorge en las células T?
no hay porque no se maduran —> infecciones bacterianas y virales, anomalías cardíacas y faciales
Qué tipo de inmunodeficiencia es el Sx de Híper-IgM (Deficiencia de CD40L)?
inmunodeficiencia combinada
modo de herencia de Sx de Híper-IgM
ligada al X
qué función inmune se deteriora en la Sx de Híper-IgM?
no hay CD40L —> LT no activan switch class en ac de LB —> solo hay IgM
repercusiones clínicas de Sx de Híper-IgM
infecciones recurrentes, especialmente organismos encapsulados
qué tipo de inmunodeficiencia es la Enfermedad de Bruton?
Agammaglobulinemia ligada al X
cuál es el defecto específico en la Enfermedad de Bruton?
mutación en tirosina cinasa de Bruton (BTK) —> no hay maduración y activación de células B —< ausencia de ac circulantes
suceptible a infecciones bacterianas recurrente
qué tipo de deficiencia es la Enfermedad Granulomatosa Crónica?
deficiencia del sistema inmune innato
defecto específico de la Enfermedad Granulomatosa Crónica
mutación en la NADPH oxidasa —> no se generan superperóxidos para destruir patógenos fagocitados
infecciones recurrentes por hongos y bacterias catalasa-positivas
qué tipo de deficiencia tiene la Poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis y distrofia ectodérmica (APECED)?
deficiencia en la regulación inmunitaria
modo de herencia de APECED
autosómica recesiva
defecto específico de la APECED
mutación de AIRE —> pérdida de tolerancia inmunitaria —> promueve autoinmunidad
repercusiones clínicas de APECED
afecta múltiples glándulas endocrinas y ocasiona alteraciones en piel, uñas y cabello
predesposición a infecciones por Candida y desórdenes autoinmunes
tx para inmunodeficiencias primarias
reemplazo de una proteína faltante
reemplazo de un tipo o linaje celulares faltantes
reemplazo de un gen faltante o defectuoso
en qué consiste el remplazo de proteína faltante?
IFN-gamma recombinante (enfermedad granulomatosa crónica)
IL-2 recombinante (restaurar función inmunitaria para SIDA)
en qué consiste el reemplazo de un tipo o linaje celulares faltantes?
transplante de médula ósea
enrequecimiento de células madre mediante CD34+
en qué consiste el reemplazo de un gen faltante o defectuoso?
vectores virales
CRISPR-Cas9
acuérdate de estudiar las demás inmunodeficiencias lol
están en el apunte
