11. Trastornos tubulares y quisticos Flashcards
que es la enfermedad poliquistica del adulto (EPQA)
trastorno multisistemico en el que se desarrollan quistes en el tejido renal
epidemiologia EPQA
1/400-1000 de c/ RN
etiologia EPQA
herencia es autosomica domiante (CR16 y CR4) que codifican la poliquistina
clinica renal de EPQA
ERC lenta debut a 40-50 años Nicturia Hematuria HTA Poliglobulia Riñones grandes con quistes Litiasis renales
clinica sistemica de EPQA
Quistes hepaticos, bazo y pancreas Dilatacion aneurismatica intracraneales hernias inguinales diverticulos de colon prolapso de valvula mitral
caracteristicas ecograficas de EPQA
riñones grandes asimetricos
quistes en hepatico y pancreas
estudio genetico de EPQA
se diagnostica en la edad pediatrica por el cribado que se debe realizar a todos los familiares de los pacientes
pronostico EPQA
malo, se desarrolla ERC terminal en edad adulta
factores de peor pronostico en EPQA
nefromegalia precoz
aparicion de mas de 10 quistes entes de los 12 años
proteinuria elevada
tratamiento EPQA
es el propio ERC y evitar infecciones y sangrados
que es la poliquistosis renal autosomica recesiva
se trata de una combinacion variable de quistes multiples en ambos riñones y fibrosis hepatica congenita
epidemiologia poliquistosis renal autosomica recesiva
1/20,000 RN
etiologia de poliquistosis renal autosomica recesiva
autosomica reseciva, lesion en el cromosoma 6
clinica renal poliquistosis renal autosomica recesiva
mas grave cuanto menor es la edad
oligoamnios que puede desencadenar secuencia de Potter en perinato en microquistes en los riñones
clinica hepatica poliquistosis renal autosomica recesiva
es mas grave cuanto mas tardia es la edad de presentacion
produce clinica secundaria a fibrosis hepatica
diagnostico prenatal de poliquistosis renal autosomica recesiva
ecografia entre 24 a 30 sdg y estudio genético que es el de elección
diagnostico posnatal de poliquistosis renal autosomica recesiva
ecografia, clinico y genetico
tratamiento de poliquistosis renal autosomica recesiva
soporte de ERC terminal y fibrosis hepatica
IECA
trasplante hepatorenal
pronostico de poliquistosis renal autosomica recesiva
depende de la gravedad de presentacion en el periodo neonatal y de las complicaciones sistemicas que socie
50% de los niños sobrevive hasta los 15 años
que es la nefroptisis. enfemedad quistica medular
dos enfermedades distintas pero clinicamente, fiopatologicamente e histologicamente similares
genetica enfemedad quistica medular
autosomico dominante
evoluciona a ERC en adultos
genetica nefroptisis
autosomica recesivo
1/50,000 RN
Evoluciona a ERC en la infancia
epidemiologia enfermedad quistica medular
debut caracteristico en torno a los 28 años
evolucion de enfermedad quistica medular
evoluciona a ERCT entre los 30 a 60 años
clinica de enfermedad quistica medular
nefropatia intersticial progresiva
es frecuente que se asocie a hiperuricemia o gota
tratamiento de enfermedad quistica medular
propio de ERC
fomentar alto aporte de agua
que es la nefroptisis
10 a 20% ERCT en poblacion infantil en Europa
evolucion nefroptisis
la mayoria progresa a ERCT caracteristica en la adolescencia
clinica de nefroptisis
antes de ERCT anemia, poliuria y retraso de crecimiento anemia desproporcional a funcion renal retinitis pigmentaria retraso mental ataxia cerebelosa epifisis en conos en las falanges fibrosis hepatica congenita
diagnostico ecografico de nefroptisis
tamaño normal o pequeño de ambos riñones
quistes renales pequeños irregulares
estudio genetico nefroptisis
es el mas utilizado
estudio biopsia renal de nefroptisis
actualmente en desuso, dado que el estudio genetico aporta la misma informacion y es menos invasivo
tratamiento de nefroptisis
Propio del ERC
fomentar un alto aporte de agua
que es el sindrome de Bartter
enfermedad autosomica recesiva
mas grave que sx de Liddle y Gitelman
defecto congenito en transportador Na-2Cl-K en la porción ascendente gruesa del asa de Henle que lo hace inactivo
que condiciona la perdida excesiva de sodio en el sindrome de Bartter
perdida salina urinaria ocasionando deplecion de volumen.
que condiciona la perdida excesiva de sodio en el sindrome de Bartter en el tubulo colector cortical
hipopotasemia grave: defecto de agregación plaquetaria por estimular prostaglandinas, también produce diabetes insipida.
alcalosis metabolica
que condiciona la perdida excesiva de sodio en el sindrome de Bartter en el tubulo distal
hipercalciuria que puede causar nefrocalcinosis
hipomagnesemia: se reabsorbe unicamente en asa de Henle
hiperplasia del aparato yuxtaglomerular por hiperaldesterolismo hiperreninemico
tratamiento de sindrome de Bartter
indometacina que inhibe PG revierte hipercalciuria y previene el deterioro de la funcion renal
diuretico ahorradores de potasio
suplemento de potasio, cloro y magnesio
hidratacion abundante
que es el sindrome de Gitelman
enfermedad de defecto autosomico recesivo que origina una mutacion en el cotransportador de Na-Cl del tubulo distal que lo hace inactivo
que condiciona la inactivacion del cotransportador Na-Cl en el sindrome de Gitelman
hipopotasemia
alcalosis metabolica
hipocalciuria
hiperplasia del aparato yuxtaglumerular
edad de presentacion del sindrome de Gitelman
adulto
clinica de sindrome de Gitelman
asintomatico
episodio recurrente de debilidad muscular
tetania
dolor abdomial, vomito y fiebre
tratamiento de sindrome de Gitelman
sumplemento de potasio
diureticos ahorradores de potasio
suplemento de magnesio
eventualmente calcio
que es el sindrome de Liddle
enfermedad autosomica dominante que produce una mutacion en el canal de Na en el tubulo colector cortical que lo hiperactiva quedando permanentemente abierto
que condiciona la hiperactivacion del canal de Na en el sindrome de Liddle
aumento de reabsorcion de Na, por lo tanto reabsorcion de agua dando hipertensión y edema.
hipopotasemia
alcalosis metabolica
cuando aparece el sindrome de Liddle
en el adulto
clinica de sindrome de Liddle
HTA
pseudohiperaldosterolismo
pronostico de sindrome de Liddle
bueno
tratamiento de sindrome de Liddle
triamtereno
dieta sin sal
que es el sindrome de Fanconi
trastorno caracterizado por las alteraciones multiples y simultaneas del transporte en el tubulo proximal que cursa con perdida urinaria de todo tipo de sustancias
sustancias que se pierden en el sindrome de Fanconi
aminoacidos glucosa fosfato acido urico todos los iones excepto Mg
etiologia del sindrome de Fanconi
primaria: trastorno hereditario (AR)
secundaria dependiendo de la edad
etiologia de sindrome de Fanconi en niños
tirosinosis
glucogenosis
galactosemia
etiologia de sindrome de Fanconi en adultos
mieloma amiloidosis enfermedad de Wilson intoxicacion de metales pesados sindrome de Sjogren
clinica del sindrome de Fanconi
fallo de medro deshidratacion poliuria debilidad muscular raquitismo resistente a la vitamina D
tratamiento de sindrome de Fanconi
control de la enfermedad subyacente
acceso libre al agua
suplementos de fosfato, vitamina D, HCO3, K
tiacidas
que es la diabetes insipida nefrogenica
se produce por la incapacidad del tubulo renal para responder a la ADH, lo que genera la reabsorion de agua y se consigue diuresis abundante de orina diluida
etiologia de diabetes insipida nefrogenica
congenita secundaria: 1. hipercalcemia 2. hipopotasemia 3. tratamiento con litio 4. demeclociclina
clinica de diabetes insipida nefrogenica
poliuria con orina hipotonica y nicturia
polidipsia
no hay hipernatremia
deshidratacion hipernatremica cuando no hay acceso a agua
diagnostico diabetes insipida nefrogenica
test de deprivacion de agua al diagnostico diferencial de la potomania
admon de ADH sintetica (no hay respuesta si es de origen nefrogenico)
tratamiento diabetes insipida nefrogenica
acceso libre al agua
dieta bajo en sodio
hidroclortiazida (evitar reabsorcion NaCl)
indometacina
cuales son los tubulos que intervienen en el equilibrio acido base
tubulo proximal
tubulo colector cortical
caracteristicas de acidosis tubular tipo I
acidosis mas grave autosomica dominante (hay AR esporadicos) lesion de la celula intercalada de tubulo colector cortical
que condiciona laacidosis tubular tipo I
acidosis metabolica
hipopotasemia grave
hipercalciuria
por que se produce acidosis metabolica en la acidosis tubular tipo I
hay una incapacidad de eliminar hidrogeniones en orina
por que se produce hipopotasemia grave en la acidosis tubular I
el gradiente negativo intratubular por exceso de Cl y es neutralizado por K
por que hay hipercalciuria en la acidosis tubular I
debido a la salida de carbonato calcico del hueso para intentar quelar la acidosis
clinica de acidosis tubular tipo I
en niños hay problemas de crecimiento y raquitismo resistente a vitamina D
en adultos hay enfermedad osea con perdida de calcio secundaria a acidosis.
nefrocalcinosis por hipercalciuria
diagnostico de acidosis tubular tipo I
estudio genetico en la causa hereditaria
sobrecarga oral de acido (ya no se usa)
tratamiento acidosis tubular tipo I
correcion de acidosis con citrato sodico y bicarbonato sodico
suplemento vitaminico
que es la acidosis tubular tipo VI
disfuncion del tubulo colector cortical.
menos grave que la acidosis tubular tipo I
etiologia de la acidosis tubular tipo VI
primaria
secundaria: patologia que origine un hipoaldesteronismo o resistencia a la hormona
que producira la alteracion en la celula intercalada y la celula pricipal en la acidosis tubular tipo VI
perdida de Na en orina (no se reabsorbe en TCC) hiperpotasemia (no funciona canal de K en TCC, hay acidosis hiperpotasemica) UNICA tubulopatia hiperpotasemica acidosis metabolica (no puede eliminar H)
tratamiento de la acidosis tubular tipo VI
dieta baja en potasio
diuretico de asa
bicarbonato en acidosis grave
que es lo que se ve afectado en a la acidosis tubular tipo II
funcion de la anhidrasa carbonica mitocondrial en el tubulo proximal
alteraciones en la acidosis tubular tipo II
acidosis metabolica
orina alcalina
hipercalcuria
hipopotasemia
tratamiento en la acidosis tubular tipo II
correcion de acidosis
tiacidas
