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Nefrología > 11. Trastornos tubulares y quisticos > Flashcards

11. Trastornos tubulares y quisticos Flashcards

1
Q

que es la enfermedad poliquistica del adulto (EPQA)

A

trastorno multisistemico en el que se desarrollan quistes en el tejido renal

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2
Q

epidemiologia EPQA

A

1/400-1000 de c/ RN

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3
Q

etiologia EPQA

A

herencia es autosomica domiante (CR16 y CR4) que codifican la poliquistina

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4
Q

clinica renal de EPQA

A 
ERC lenta
debut a 40-50 años
Nicturia
Hematuria
HTA
Poliglobulia
Riñones grandes con quistes
Litiasis renales
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5
Q

clinica sistemica de EPQA

A 
Quistes hepaticos, bazo y pancreas
Dilatacion aneurismatica intracraneales
hernias inguinales
diverticulos de colon
prolapso de valvula mitral
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6
Q

caracteristicas ecograficas de EPQA

A

riñones grandes asimetricos

quistes en hepatico y pancreas

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7
Q

estudio genetico de EPQA

A

se diagnostica en la edad pediatrica por el cribado que se debe realizar a todos los familiares de los pacientes

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8
Q

pronostico EPQA

A

malo, se desarrolla ERC terminal en edad adulta

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9
Q

factores de peor pronostico en EPQA

A

nefromegalia precoz
aparicion de mas de 10 quistes entes de los 12 años
proteinuria elevada

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10
Q

tratamiento EPQA

A

es el propio ERC y evitar infecciones y sangrados

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11
Q

que es la poliquistosis renal autosomica recesiva

A

se trata de una combinacion variable de quistes multiples en ambos riñones y fibrosis hepatica congenita

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12
Q

epidemiologia poliquistosis renal autosomica recesiva

A

1/20,000 RN

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13
Q

etiologia de poliquistosis renal autosomica recesiva

A

autosomica reseciva, lesion en el cromosoma 6

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14
Q

clinica renal poliquistosis renal autosomica recesiva

A

mas grave cuanto menor es la edad

oligoamnios que puede desencadenar secuencia de Potter en perinato en microquistes en los riñones

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15
Q

clinica hepatica poliquistosis renal autosomica recesiva

A

es mas grave cuanto mas tardia es la edad de presentacion

produce clinica secundaria a fibrosis hepatica

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16
Q

diagnostico prenatal de poliquistosis renal autosomica recesiva

A

ecografia entre 24 a 30 sdg y estudio genético que es el de elección

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17
Q

diagnostico posnatal de poliquistosis renal autosomica recesiva

A

ecografia, clinico y genetico

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18
Q

tratamiento de poliquistosis renal autosomica recesiva

A

soporte de ERC terminal y fibrosis hepatica
IECA
trasplante hepatorenal

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19
Q

pronostico de poliquistosis renal autosomica recesiva

A

depende de la gravedad de presentacion en el periodo neonatal y de las complicaciones sistemicas que socie
50% de los niños sobrevive hasta los 15 años

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20
Q

que es la nefroptisis. enfemedad quistica medular

A

dos enfermedades distintas pero clinicamente, fiopatologicamente e histologicamente similares

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21
Q

genetica enfemedad quistica medular

A

autosomico dominante

evoluciona a ERC en adultos

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22
Q

genetica nefroptisis

A

autosomica recesivo
1/50,000 RN
Evoluciona a ERC en la infancia

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23
Q

epidemiologia enfermedad quistica medular

A

debut caracteristico en torno a los 28 años

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24
Q

evolucion de enfermedad quistica medular

A

evoluciona a ERCT entre los 30 a 60 años

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25
Q

clinica de enfermedad quistica medular

A

nefropatia intersticial progresiva

es frecuente que se asocie a hiperuricemia o gota

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26
Q

tratamiento de enfermedad quistica medular

A

propio de ERC

fomentar alto aporte de agua

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27
Q

que es la nefroptisis

A

10 a 20% ERCT en poblacion infantil en Europa

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28
Q

evolucion nefroptisis

A

la mayoria progresa a ERCT caracteristica en la adolescencia

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29
Q

clinica de nefroptisis

A 
antes de ERCT anemia, poliuria y retraso de crecimiento
anemia desproporcional a funcion renal
retinitis pigmentaria
retraso mental
ataxia cerebelosa
epifisis en conos en las falanges
fibrosis hepatica congenita
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30
Q

diagnostico ecografico de nefroptisis

A

tamaño normal o pequeño de ambos riñones

quistes renales pequeños irregulares

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31
Q

estudio genetico nefroptisis

A

es el mas utilizado

32
Q

estudio biopsia renal de nefroptisis

A

actualmente en desuso, dado que el estudio genetico aporta la misma informacion y es menos invasivo

33
Q

tratamiento de nefroptisis

A

Propio del ERC

fomentar un alto aporte de agua

34
Q

que es el sindrome de Bartter

A

enfermedad autosomica recesiva
mas grave que sx de Liddle y Gitelman
defecto congenito en transportador Na-2Cl-K en la porción ascendente gruesa del asa de Henle que lo hace inactivo

35
Q

que condiciona la perdida excesiva de sodio en el sindrome de Bartter

A

perdida salina urinaria ocasionando deplecion de volumen.

36
Q

que condiciona la perdida excesiva de sodio en el sindrome de Bartter en el tubulo colector cortical

A

hipopotasemia grave: defecto de agregación plaquetaria por estimular prostaglandinas, también produce diabetes insipida.
alcalosis metabolica

37
Q

que condiciona la perdida excesiva de sodio en el sindrome de Bartter en el tubulo distal

A

hipercalciuria que puede causar nefrocalcinosis
hipomagnesemia: se reabsorbe unicamente en asa de Henle
hiperplasia del aparato yuxtaglomerular por hiperaldesterolismo hiperreninemico

38
Q

tratamiento de sindrome de Bartter

A

indometacina que inhibe PG revierte hipercalciuria y previene el deterioro de la funcion renal
diuretico ahorradores de potasio
suplemento de potasio, cloro y magnesio
hidratacion abundante

39
Q

que es el sindrome de Gitelman

A

enfermedad de defecto autosomico recesivo que origina una mutacion en el cotransportador de Na-Cl del tubulo distal que lo hace inactivo

40
Q

que condiciona la inactivacion del cotransportador Na-Cl en el sindrome de Gitelman

A

hipopotasemia
alcalosis metabolica
hipocalciuria
hiperplasia del aparato yuxtaglumerular

41
Q

edad de presentacion del sindrome de Gitelman

A

adulto

42
Q

clinica de sindrome de Gitelman

A

asintomatico
episodio recurrente de debilidad muscular
tetania
dolor abdomial, vomito y fiebre

43
Q

tratamiento de sindrome de Gitelman

A

sumplemento de potasio
diureticos ahorradores de potasio
suplemento de magnesio
eventualmente calcio

44
Q

que es el sindrome de Liddle

A

enfermedad autosomica dominante que produce una mutacion en el canal de Na en el tubulo colector cortical que lo hiperactiva quedando permanentemente abierto

45
Q

que condiciona la hiperactivacion del canal de Na en el sindrome de Liddle

A

aumento de reabsorcion de Na, por lo tanto reabsorcion de agua dando hipertensión y edema.
hipopotasemia
alcalosis metabolica

46
Q

cuando aparece el sindrome de Liddle

A

en el adulto

47
Q

clinica de sindrome de Liddle

A

HTA

pseudohiperaldosterolismo

48
Q

pronostico de sindrome de Liddle

A

bueno

49
Q

tratamiento de sindrome de Liddle

A

triamtereno

dieta sin sal

50
Q

que es el sindrome de Fanconi

A

trastorno caracterizado por las alteraciones multiples y simultaneas del transporte en el tubulo proximal que cursa con perdida urinaria de todo tipo de sustancias

51
Q

sustancias que se pierden en el sindrome de Fanconi

A 
aminoacidos
glucosa
fosfato
acido urico
todos los iones excepto Mg
52
Q

etiologia del sindrome de Fanconi

A

primaria: trastorno hereditario (AR)

secundaria dependiendo de la edad

53
Q

etiologia de sindrome de Fanconi en niños

A

tirosinosis
glucogenosis
galactosemia

54
Q

etiologia de sindrome de Fanconi en adultos

A 
mieloma
amiloidosis
enfermedad de Wilson
intoxicacion de metales pesados
sindrome de Sjogren
55
Q

clinica del sindrome de Fanconi

A 
fallo de medro
deshidratacion
poliuria
debilidad muscular
raquitismo resistente a la vitamina D
56
Q

tratamiento de sindrome de Fanconi

A

control de la enfermedad subyacente
acceso libre al agua
suplementos de fosfato, vitamina D, HCO3, K
tiacidas

57
Q

que es la diabetes insipida nefrogenica

A

se produce por la incapacidad del tubulo renal para responder a la ADH, lo que genera la reabsorion de agua y se consigue diuresis abundante de orina diluida

58
Q

etiologia de diabetes insipida nefrogenica

A 
congenita
secundaria:
1. hipercalcemia
2. hipopotasemia
3. tratamiento con litio
4. demeclociclina
59
Q

clinica de diabetes insipida nefrogenica

A

poliuria con orina hipotonica y nicturia
polidipsia
no hay hipernatremia
deshidratacion hipernatremica cuando no hay acceso a agua

60
Q

diagnostico diabetes insipida nefrogenica

A

test de deprivacion de agua al diagnostico diferencial de la potomania
admon de ADH sintetica (no hay respuesta si es de origen nefrogenico)

61
Q

tratamiento diabetes insipida nefrogenica

A

acceso libre al agua
dieta bajo en sodio
hidroclortiazida (evitar reabsorcion NaCl)
indometacina

62
Q

cuales son los tubulos que intervienen en el equilibrio acido base

A

tubulo proximal

tubulo colector cortical

63
Q

caracteristicas de acidosis tubular tipo I

A 
acidosis mas grave
autosomica dominante (hay AR esporadicos)
lesion de la celula intercalada de tubulo colector cortical
64
Q

que condiciona laacidosis tubular tipo I

A

acidosis metabolica
hipopotasemia grave
hipercalciuria

65
Q

por que se produce acidosis metabolica en la acidosis tubular tipo I

A

hay una incapacidad de eliminar hidrogeniones en orina

66
Q

por que se produce hipopotasemia grave en la acidosis tubular I

A

el gradiente negativo intratubular por exceso de Cl y es neutralizado por K

67
Q

por que hay hipercalciuria en la acidosis tubular I

A

debido a la salida de carbonato calcico del hueso para intentar quelar la acidosis

68
Q

clinica de acidosis tubular tipo I

A

en niños hay problemas de crecimiento y raquitismo resistente a vitamina D
en adultos hay enfermedad osea con perdida de calcio secundaria a acidosis.
nefrocalcinosis por hipercalciuria

69
Q

diagnostico de acidosis tubular tipo I

A

estudio genetico en la causa hereditaria

sobrecarga oral de acido (ya no se usa)

70
Q

tratamiento acidosis tubular tipo I

A

correcion de acidosis con citrato sodico y bicarbonato sodico
suplemento vitaminico

71
Q

que es la acidosis tubular tipo VI

A

disfuncion del tubulo colector cortical.

menos grave que la acidosis tubular tipo I

72
Q

etiologia de la acidosis tubular tipo VI

A

primaria

secundaria: patologia que origine un hipoaldesteronismo o resistencia a la hormona

73
Q

que producira la alteracion en la celula intercalada y la celula pricipal en la acidosis tubular tipo VI

A 
perdida de Na en orina (no se reabsorbe en TCC)
hiperpotasemia (no funciona canal de K en TCC, hay acidosis hiperpotasemica) UNICA tubulopatia hiperpotasemica
acidosis metabolica (no puede eliminar H)
74
Q

tratamiento de la acidosis tubular tipo VI

A

dieta baja en potasio
diuretico de asa
bicarbonato en acidosis grave

75
Q

que es lo que se ve afectado en a la acidosis tubular tipo II

A

funcion de la anhidrasa carbonica mitocondrial en el tubulo proximal

76
Q

alteraciones en la acidosis tubular tipo II

A

acidosis metabolica
orina alcalina
hipercalcuria
hipopotasemia

77
Q

tratamiento en la acidosis tubular tipo II

A

correcion de acidosis

tiacidas

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