11. HAPLOTIPO Flashcards
👑 ¿Qué es el haplotipo?
- región de cromosoma que se heredan en conjunto en la que se tiene polimorfismos
- compuestos de SNPs a lo largo de un mismocromosoma que son heredados como una unidad
- son asignados a un cromosoma
- cada quien tiene 2 haplotipos, representados por los cromosomas paterno y materno
- habla de la recombinación
¿Qué es una variación estructural del genoma?
- forma no balanceadas que conducen a CNV
Son: - deleciones, duplicaciones e inserciones
- formas balanceada como inversiones y translocaciones
Son variaciones visibles al microscopio, son heteromorfismos y rearreglos cromosómicos balanceados
¿Qué es un elemento móvil?
Secuencia de nucelótidos con la capacidad de moverse en el genoma
4 clases de elementos
1. elementos cortos de ADN disperso SINE: Alus
2. elementos largos de ADN disperso LINE: LINE1
3. elementos con repeticiones terminales largas
4. transposones de ADN
¿Qué es CNV?
Son repeticiones en un número bajo de copias
* longitud de 50 pb
* Tiene secuencias codificantes y no codificantes
* puede haber aumento o disminución de las copias en los cromosomas a causa de duplicaciones, deleciones o multiplicaciones
* generan del 5-10% de diversidad genómica
* cada uno tiene 2,100- 2,500 variantes estructurales
* heredadas o pueden ser de novo
¿Qué puede causar alguna enfermedad en relación con CNV?
- duplicación o multiplicación → ganacias de función
- deleción → pérdida de la función
- corrimiento del marco de lectura
- afección en los grados de expresión génica en base a los elementos regulatorios
Enfermedad relacionada con CNV
SÍNDROME DE DIGEORGE:
Se tiene un alto número de variantes de copias esa delesión tiene una recombinación homóloga no alélica
