11. HAPLOTIPO Flashcards

1
Q

👑 ¿Qué es el haplotipo?

A
  • región de cromosoma que se heredan en conjunto en la que se tiene polimorfismos
  • compuestos de SNPs a lo largo de un mismocromosoma que son heredados como una unidad
  • son asignados a un cromosoma
  • cada quien tiene 2 haplotipos, representados por los cromosomas paterno y materno
  • habla de la recombinación
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2
Q

¿Qué es una variación estructural del genoma?

A
  • forma no balanceadas que conducen a CNV
    Son:
  • deleciones, duplicaciones e inserciones
  • formas balanceada como inversiones y translocaciones

Son variaciones visibles al microscopio, son heteromorfismos y rearreglos cromosómicos balanceados

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3
Q

¿Qué es un elemento móvil?

A

Secuencia de nucelótidos con la capacidad de moverse en el genoma
4 clases de elementos
1. elementos cortos de ADN disperso SINE: Alus
2. elementos largos de ADN disperso LINE: LINE1
3. elementos con repeticiones terminales largas
4. transposones de ADN

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4
Q

¿Qué es CNV?

A

Son repeticiones en un número bajo de copias
* longitud de 50 pb
* Tiene secuencias codificantes y no codificantes
* puede haber aumento o disminución de las copias en los cromosomas a causa de duplicaciones, deleciones o multiplicaciones
* generan del 5-10% de diversidad genómica
* cada uno tiene 2,100- 2,500 variantes estructurales
* heredadas o pueden ser de novo

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5
Q

¿Qué puede causar alguna enfermedad en relación con CNV?

A
  • duplicación o multiplicación → ganacias de función
  • deleción → pérdida de la función
  • corrimiento del marco de lectura
  • afección en los grados de expresión génica en base a los elementos regulatorios
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6
Q

Enfermedad relacionada con CNV

A

SÍNDROME DE DIGEORGE:
Se tiene un alto número de variantes de copias esa delesión tiene una recombinación homóloga no alélica

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