10. POLIMORFISMO

Question 1

Definición de polimorfismo

Answer 1

• muchas formas
• es responsable de gran variabilidad existente entre los individuos de una misma especie

Question 2

👑 Generalidades del polimorfismo

Answer 2

• se encuentran en regiones codificante del genoma → polimorfismo génico 👑
• se encuentra en regiones no codificantes → polimorfismo genético👑

Question 3

¿Qué es el SNP?

Answer 3

Polimorfismo que sólo se afecta a un único nucleótido

Question 4

¿Qué tipo de mecanismos causan un polimorfiso? ejemplos

Answer 4

• recombinación homóloga
• segregación de cromosomas
• mutaciones
• duplicaciones
• transposiciones

Question 5

¿Para que srive el polimorfismo fisiológico?

Answer 5

Son estudios que ayudan para la identificación de individuos en: investigaciones criminales o biológicos de paternidad
* Conduce al mapeo genético
* Expresión diferencial de proteína fisiológica

Question 6

¿Qué es un polimorfismo patológico?

Answer 6

Se ayuda para un diagnóstico presintomática, detección de portadores o compatibilidad de trnasplantes
Ayudan para saber el riesgo de presentar:
* Alzheimer
* Diabetes
* respuesta a fármacos

Question 7

Principales variaciones genética

Answer 7

• RFLP
• VNTR
• STR
• SNP
• Indel
• CNV
• Rearreglos cromosómicos balanceados crípticos

Question 8

Importancia de los SNP

Answer 8

• suceptibilidad o resistencia a distinsta enfermedad
• variabilidad fenotípica

Question 9

¿Cómo puedo detectar algún polimorfismo?

Answer 9

Estudio de secuenciación del ADN
* Análisis de RFLP o VNTR

Question 10

¿Qué son los RFLP?

Answer 10

• variantes descritas en el genoma humano
• es creación o eliminación del sitio de reconocimiento para una ENDONUCLEASA de restricción
• Cambio en una diana de restricción
• Se puede saber si son homocigoto o heterocigoto

Question 11

¿Con que se asocia los RFLP?

Answer 11

Variantes tipo:
* SNV
* Indel
Creación o eliminación de un sitio de reconocimiento de una enzima de restricción

Question 12

Función de el estudio de RFLP

Answer 12

Cada persona tiene un número de repetido único y sólo se repite en caso de familiares→ por eso funciona en el estudio de criminalista

Question 13

¿Tipos de variantes de repetición en tandem?

Answer 13

1. VNTR-minisatélites
2. VNTR-microsatélites o STR

Question 14

¿Qué significa que los tándem sean muy polimórficos?

Answer 14

Significa que las DNApolimerasas tuvieron un error durante la replicación
* errore en la recombinación entre cromosomas homólogos o cromátides hermanas

Question 15

¿Qué son los VNRT minisatélites?

Answer 15

Son locis de secuencias de DNA de decenas de nucleótidos repetidos
Estas repeticiones varián entre cada cromosoma → 6 o varias centenas de nucleótidos
* no se ocupan para dx. de enfermedades
* sirven para paternidad e identificación genética → huella génica

Question 16

¿Qué son los VNRT microsatélites?

Answer 16

Repeticicones en tándes de secuencias de entre 2-5 nucleótidos
Tiene 2 características:
1. están distribuidos de forma homogénea en todo el genoma
2. alta probabilidad de que sea heterocigoto

• Se ocupa para diagnósticos genético
• tasa elevado de mutación para riesgo de enfermedades
• constituyen variantes patogénicas

Question 17

¿Qué son los SNPs?

Answer 17

Son variantes en la secuenciación del DNA. Se presentan uno cada 2000 pares de bases en el genoma.
Pueden estar en intrones, sitios de crote y empalde o regiones intragénicas

Question 18

¿Qué es un SNPs no sinónimo?

Answer 18

Pueden presentar regiones codificantes y provocar cambios en un aminoácido
* afecta la función de la proteína
* hay estudios de asociación genética con este tipo de variaciones

Question 19

¿Qué es un SNPs sinónimo?

Answer 19

Es cuando puede tener consecuencias funcionales por algún tipo de mecanismo descocido

Question 20

Clasificación de los SNP

Answer 20

• iSNP: regiones intrónicas
• cSNP: regiones codificantes, se subdividen en sinónimos y no sinónimos
• rSNP: regiones reguladoras
• gSNP: regiones intergenómicas