10. POLIMORFISMO Flashcards
Definición de polimorfismo
- muchas formas
- es responsable de gran variabilidad existente entre los individuos de una misma especie
👑 Generalidades del polimorfismo
- se encuentran en regiones codificante del genoma → polimorfismo génico 👑
- se encuentra en regiones no codificantes → polimorfismo genético👑
¿Qué es el SNP?
Polimorfismo que sólo se afecta a un único nucleótido
¿Qué tipo de mecanismos causan un polimorfiso? ejemplos
- recombinación homóloga
- segregación de cromosomas
- mutaciones
- duplicaciones
- transposiciones
¿Para que srive el polimorfismo fisiológico?
Son estudios que ayudan para la identificación de individuos en: investigaciones criminales o biológicos de paternidad
* Conduce al mapeo genético
* Expresión diferencial de proteína fisiológica
¿Qué es un polimorfismo patológico?
Se ayuda para un diagnóstico presintomática, detección de portadores o compatibilidad de trnasplantes
Ayudan para saber el riesgo de presentar:
* Alzheimer
* Diabetes
* respuesta a fármacos
Principales variaciones genética
- RFLP
- VNTR
- STR
- SNP
- Indel
- CNV
- Rearreglos cromosómicos balanceados crípticos
Importancia de los SNP
- suceptibilidad o resistencia a distinsta enfermedad
- variabilidad fenotípica
¿Cómo puedo detectar algún polimorfismo?
Estudio de secuenciación del ADN
* Análisis de RFLP o VNTR
¿Qué son los RFLP?
- variantes descritas en el genoma humano
- es creación o eliminación del sitio de reconocimiento para una ENDONUCLEASA de restricción
- Cambio en una diana de restricción
- Se puede saber si son homocigoto o heterocigoto
¿Con que se asocia los RFLP?
Variantes tipo:
* SNV
* Indel
Creación o eliminación de un sitio de reconocimiento de una enzima de restricción
Función de el estudio de RFLP
Cada persona tiene un número de repetido único y sólo se repite en caso de familiares→ por eso funciona en el estudio de criminalista
¿Tipos de variantes de repetición en tandem?
- VNTR-minisatélites
- VNTR-microsatélites o STR
¿Qué significa que los tándem sean muy polimórficos?
Significa que las DNApolimerasas tuvieron un error durante la replicación
* errore en la recombinación entre cromosomas homólogos o cromátides hermanas
¿Qué son los VNRT minisatélites?
Son locis de secuencias de DNA de decenas de nucleótidos repetidos
Estas repeticiones varián entre cada cromosoma → 6 o varias centenas de nucleótidos
* no se ocupan para dx. de enfermedades
* sirven para paternidad e identificación genética → huella génica
¿Qué son los VNRT microsatélites?
Repeticicones en tándes de secuencias de entre 2-5 nucleótidos
Tiene 2 características:
1. están distribuidos de forma homogénea en todo el genoma
2. alta probabilidad de que sea heterocigoto
- Se ocupa para diagnósticos genético
- tasa elevado de mutación para riesgo de enfermedades
- constituyen variantes patogénicas
¿Qué son los SNPs?
Son variantes en la secuenciación del DNA. Se presentan uno cada 2000 pares de bases en el genoma.
Pueden estar en intrones, sitios de crote y empalde o regiones intragénicas
¿Qué es un SNPs no sinónimo?
Pueden presentar regiones codificantes y provocar cambios en un aminoácido
* afecta la función de la proteína
* hay estudios de asociación genética con este tipo de variaciones
¿Qué es un SNPs sinónimo?
Es cuando puede tener consecuencias funcionales por algún tipo de mecanismo descocido
Clasificación de los SNP
- iSNP: regiones intrónicas
- cSNP: regiones codificantes, se subdividen en sinónimos y no sinónimos
- rSNP: regiones reguladoras
- gSNP: regiones intergenómicas
