09. MUTACIONES

Question 1

👑 ¿Qué es una mutación?

Answer 1

Cambio en la secuencia de nucleótidos que es permanente y heredables
* sucede por factores ambientales. que van a ser corregidos
* un cambios estables → MUTACIÓN
* heredables: células germinales
* desaparecen: células somáticas

Question 2

¿De qué depende la efectividad de la lesión?

Answer 2

• tasa de división celula
• eficiencia de los mecanismos de reparación
  Si ambos están incrementado, se causa una mayor generación de mutaciones o mutagénesis (carcinogénesis)

Question 3

Rango de mutación normal

Answer 3

1x10 ala 6 mutaciones por locus por generación

Question 4

¿Qué es el locus?

Answer 4

sitios o ubicación física de un gen específico en un cromosoma

Question 5

Agentes físicos que pueden causar mutaciones

Answer 5

• radiaciones ionizantes: rayos X, rayos gamma
• radiaciones no ionizantes: ultravioleta

Question 6

Agentes químicos que pueden causar mutaciones

Answer 6

• Agentes alquilantes: etil-metano-sulfanato
• agentes intercalante: naranja de acridina
• análofgos de base: 5-bromouracilo

Question 7

Agentes biológicos que pueden causar mutaciones

Answer 7

• Virus: VHC, papilomavirus y VIH
• baterias: H.pylori

Question 8

Mecanismos por el cuál se producen las mutaciones

Answer 8

1. incorporación de nucleótidos erroneos por transtornos químicos
2. errores de replicación y reparación de DNA

Question 9

👑 Definición de mutación directa

Answer 9

Transtorno del DNA que no fue reparado ni provocaron la muerte de la células

Question 10

👑 Definición de mutación indirecta

Answer 10

El DNA se reparó de forma inexacta

Question 11

Manifestación de una mutación

Answer 11

• alteración en fenotipo
• producen enfermedad

Question 12

Definición de polimorfismo

Answer 12

cambios heredables que no producen enfermedad y son una variación normal

Question 13

¿Qué es el genotipo?

Answer 13

Conjunto de genes que contienen un organismo heredado de sus progenitores

Question 14

¿Qué es el fenotipo?

Answer 14

Manifestación externa del genotipo. Es el resultado de la interacción entre el egenotipo y el medio ambiente

Question 15

👑 Definición de mutación puntual

Answer 15

Cambio de un nucleótido por otro
* transición de una purina x purina o pirimidina x pirimidina
* tranversión: purina x pirimidina y viceversa

Si se codifica para el mismo aa. es una MUTACIÓN SILENCIOS

Question 16

👑 ¿Qué pasaría si la transición o transversión codificarán para otro aa.?

Answer 16

Es una mutación en sentido erróneo.
* cambio de codón que provoca un cambio en el aminoácido de la proteína
* hace que la proteína no sea de buena calidad, aunque se termina de hacer
* espectros más graves de la enfermedad

Question 17

👑 ¿Qué es una mutaicón sin sentido?

Answer 17

Cambio a un codón de paro.
Hace que la proteína no se forme o es degradada por el RNA mensajero
* fenotipos más leves

Question 18

¿Qué sucede en un corrimiento del marco de lectura?

Answer 18

Existe una inserción o deleción de nucleótidos. Hacen que existe una adición o pérdida de aa. de la proteína
* se generan proteínas truncas o ausente

Se divide en 2:
1. frameshift: sólo se una un base nitrogenada, si corre el marco de lectura
2. non-frameshift: se forma un nuevo codón completo, no corre el marco de lectura

Question 19

¿Qué es una mutación somática?

Answer 19

• afecta a las células somáticas
• aparecen en individuos mosaico
• si una célula somática sufre mutación → todos los demás la van asufrir
• NO SE TRANSMITEN A LA OTRA GENERACIÓN

Question 20

¿Qué es una mutación germinal?

Answer 20

• Afecta a los gametos
• Se transmiten a la siguiente generación
• difícil de estudiar
• sólo se encuentran óvulos y espermatozoides
• ej. condroplasia autosómica dominante

Question 21

¿Qué es mosaicismo?

Answer 21

Tiene dos líneas celulares con diferentes genotipo

Question 22

Tipos de variantes

Answer 22

• PATOGÉNICA: causa un impacto funcional en la protéina, altera ensamblaje, estructura o función. Participan en el ciclo celular y en la reparación
• INCIERTO (VUS): no cuentan con evidencia para decir que implica algo funcional o clínico
• NEUTRAS, BENIGNAS: el aa. introducido no genera cambios en la función de las proteínas

Question 23

👑 ¿Qué es una mutación de novo?

Answer 23

alteración de un gen que se presenta por primera vez en un miembro de la familia como resultado d euna mutaicón producida en una célula germinal o de uno de los progenitores o en el óvulo fertilizado