09. MUTACIONES Flashcards
👑 ¿Qué es una mutación?
Cambio en la secuencia de nucleótidos que es permanente y heredables
* sucede por factores ambientales. que van a ser corregidos
* un cambios estables → MUTACIÓN
* heredables: células germinales
* desaparecen: células somáticas
¿De qué depende la efectividad de la lesión?
- tasa de división celula
- eficiencia de los mecanismos de reparación
Si ambos están incrementado, se causa una mayor generación de mutaciones o mutagénesis (carcinogénesis)
Rango de mutación normal
1x10 ala 6 mutaciones por locus por generación
¿Qué es el locus?
sitios o ubicación física de un gen específico en un cromosoma
Agentes físicos que pueden causar mutaciones
- radiaciones ionizantes: rayos X, rayos gamma
- radiaciones no ionizantes: ultravioleta
Agentes químicos que pueden causar mutaciones
- Agentes alquilantes: etil-metano-sulfanato
- agentes intercalante: naranja de acridina
- análofgos de base: 5-bromouracilo
Agentes biológicos que pueden causar mutaciones
- Virus: VHC, papilomavirus y VIH
- baterias: H.pylori
Mecanismos por el cuál se producen las mutaciones
- incorporación de nucleótidos erroneos por transtornos químicos
- errores de replicación y reparación de DNA
👑 Definición de mutación directa
Transtorno del DNA que no fue reparado ni provocaron la muerte de la células
👑 Definición de mutación indirecta
El DNA se reparó de forma inexacta
Manifestación de una mutación
- alteración en fenotipo
- producen enfermedad
Definición de polimorfismo
cambios heredables que no producen enfermedad y son una variación normal
¿Qué es el genotipo?
Conjunto de genes que contienen un organismo heredado de sus progenitores
¿Qué es el fenotipo?
Manifestación externa del genotipo. Es el resultado de la interacción entre el egenotipo y el medio ambiente
👑 Definición de mutación puntual
Cambio de un nucleótido por otro
* transición de una purina x purina o pirimidina x pirimidina
* tranversión: purina x pirimidina y viceversa
Si se codifica para el mismo aa. es una MUTACIÓN SILENCIOS
👑 ¿Qué pasaría si la transición o transversión codificarán para otro aa.?
Es una mutación en sentido erróneo.
* cambio de codón que provoca un cambio en el aminoácido de la proteína
* hace que la proteína no sea de buena calidad, aunque se termina de hacer
* espectros más graves de la enfermedad
👑 ¿Qué es una mutaicón sin sentido?
Cambio a un codón de paro.
Hace que la proteína no se forme o es degradada por el RNA mensajero
* fenotipos más leves
¿Qué sucede en un corrimiento del marco de lectura?
Existe una inserción o deleción de nucleótidos. Hacen que existe una adición o pérdida de aa. de la proteína
* se generan proteínas truncas o ausente
Se divide en 2:
1. frameshift: sólo se una un base nitrogenada, si corre el marco de lectura
2. non-frameshift: se forma un nuevo codón completo, no corre el marco de lectura
¿Qué es una mutación somática?
- afecta a las células somáticas
- aparecen en individuos mosaico
- si una célula somática sufre mutación → todos los demás la van asufrir
- NO SE TRANSMITEN A LA OTRA GENERACIÓN
¿Qué es una mutación germinal?
- Afecta a los gametos
- Se transmiten a la siguiente generación
- difícil de estudiar
- sólo se encuentran óvulos y espermatozoides
- ej. condroplasia autosómica dominante
¿Qué es mosaicismo?
Tiene dos líneas celulares con diferentes genotipo
Tipos de variantes
- PATOGÉNICA: causa un impacto funcional en la protéina, altera ensamblaje, estructura o función. Participan en el ciclo celular y en la reparación
- INCIERTO (VUS): no cuentan con evidencia para decir que implica algo funcional o clínico
- NEUTRAS, BENIGNAS: el aa. introducido no genera cambios en la función de las proteínas
👑 ¿Qué es una mutación de novo?
alteración de un gen que se presenta por primera vez en un miembro de la familia como resultado d euna mutaicón producida en una célula germinal o de uno de los progenitores o en el óvulo fertilizado
