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Metabolism - Intra > 1 - Maladies Métaboliques > Flashcards

1 - Maladies Métaboliques Flashcards

1
Q

Quels sont les deux types de maladies métaboliques?

A

1) Les maladies métaboliques génétiques;
2) Les maladies métaboliques acquises.

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1
Q

Quelle est la définition des maladies métaboliques?

A

La maladie métabolique est un trouble médical affectant le
bon fonctionnement d’une ou de plusieurs voies métaboliques.

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2
Q

Qu’est-ce qu’une maladie métabolique génétique?

A

Résultat d’une mutation affectant l’efficacité d’une protéine dans une ou plusieurs voie(s) métabolique(s). La plupart du temps, c’est dû à une enzyme.

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3
Q

Quels sont les impacts de la mutation dans la maladie métabolique génétique? (3)

A

1) Carence du produit généré par la ou les voie(s) touchée(s);
2) Accumulation d’un produit intermédiaire potentiellement
toxique;
3) Accumulation d’un métabolite toxique provenant d’une voie
alternative.

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4
Q

Quelles sont les approches thérapeutiques pour traiter les maladies métaboliques génétiques? (6)

A

1) Enzymothérapie;
2) Régime ou inhibiteurs de synthèse;
3) Substitution;
4) « shunt » (« dériver »);
5) Transplantation d’organe;
6) Thérapie génique.

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5
Q

Vrai ou faux? Plusieurs milliers de maladies métaboliques génétiques sont identifiées, et cela est dû au grand nombre d’enzymes présentes dans le corps.

A

Vrai.

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6
Q

Vrai ou faux? La plupart des personnes ayant une maladie métabolique génétique sont autosomiques dominants.

A

Faux. 80% des gens atteints sont autosomiques récessifs.

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7
Q

Quel est le système principalement touché lors des maladies métaboliques génétiques?

A

Le système nerveux (symptômes neurologiques).

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8
Q

Explique la transmission autosomique récessive.

A

Les deux parents sont porteurs mais non atteints, ce qui veut dire que les chances que l’enfant soit atteint (donc autosomique récessif) sont de 25%.

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9
Q

Vrai ou faux? Les maladies métaboliques génétiques sont les plus souvent vues en pédiatrie.

A

Vrai, et cela est dû à la survie limitée des patients.

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10
Q

Quel est le type de traitement pour les patients en pédiatrie atteints de maladies métaboliques génétiques?

A

Thérapie de compensation, voire de détoxication.

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11
Q

Quelles sont les catégories majeures de maladies métaboliques génétiques? (4)

A

1) Métabolisme des glucides;
2) Métabolisme des acides aminés;
3) Métabolisme des lipides;
4) Maladies lysosomales.

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12
Q

Donne un exemple d’une maladie due au métabolisme des glucides, ainsi que sa cause.

A

Glycogénose (déficience en glucose-6-phosphatase).

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13
Q

Donne un exemple d’une maladie due au métabolisme des acides aminés, ainsi que sa cause.

A

Phénylcétonurie (déficience de la phénylalanine hydroxylase).

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14
Q

Donne un exemple d’une maladie due au métabolisme des lipides, ainsi que sa cause.

A

Hypercholestérolémie familiale (mutation des récepteurs à LDL).

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15
Q

Donne un exemple d’une maladie due aux lysosomes, ainsi que sa cause.

A

Cystinose (mutation de la cystinosine).

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16
Q

Quelles sont les autres catégories des maladies métaboliques génétiques ayant été identifiées récemment et ne correspondant à aucune des catégories? (4)

A

1) Maladies mitochondriales;
2) Métabolisme de la porphyrine;
3) Métabolisme des purines/pyrimidines;
4) Métabolisme des stéroïdes.

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17
Q

Donne un exemple d’une maladie due aux mitochondries.

A

Syndrome de Kearns-Sayre.

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18
Q

Donne un exemple d’une maladie due au métabolisme de la porphyrine.

A

Porphyrie aiguë intermittente.

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19
Q

Donne un exemple d’une maladie due au métabolisme des purines/pyrimidines.

A

Syndrome de Lesch-Nyhan.

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20
Q

Donne un exemple d’une maladie due au métabolisme des stéroïdes.

A

Hyperplasie congénitale des surrénales.

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21
Q

Quelles sont les maladies métaboliques génétiques étudiées dans le cours? (4)

A

1) Phénylcétonurie;
2) Cystinose néphropathique infantile;
3) Porphyrie;
4) Hyperplasie congénitale des surrénales.

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22
Q

Quels sont les acides aminés essentiels chez l’homme? (8)

A

1) Methionine;
2) Leucine;
3) Valine;
4) Lysine;
5) Isoleucine;
6) Phenylalanine;
7) Tryptophane;
8) Thréonine.

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23
Q

Quels sont les acides aminés semi-essentiels? (2)

A

1) Histidine;
2) Arginine.

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24
Q

Pourquoi est-ce que l’histidine et l’arginine sont considérés comme étant semi-essentiels?

A

Parce qu’ils sont essentiels chez les nourrissons (retrouvés dans le lait maternel).

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25
Q

Quelle est la cause de la phénylcétonurie?

A

Déficience en phénylalanine hydroxylase (PAH), ce qui cause une hyperphénylalaninémie.

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26
Q

Quels sont les symptômes/conséquences de la phénylcétonurie? (6)

A

1) Développement perturbé, ce qui en suit un retard mental;
2) Retard de croissance;
3) Odeur typique de l’urine et de la sueur.
4) Convulsions;
5) Hypopigmentation (production de mélanine affectée);
6) Eczema.

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27
Q

Pourquoi est-ce que l’urine et la sueur des enfants atteint de phénylcétonurie est typique?

A

À cause de la présence de phénylpyruvates/phénylacétate, qui sont des métabolites alternatifs de la phénylalanine.

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28
Q

Quel est le mode d’action de la PAH? Quels sont les acides aminés impliqués?

A

En partant de phénylalanine, la PAH forme de la tyrosine.

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29
Q

Comment est-ce que la phénylcétonurie est manifestée cliniquement? Quelles sont les causes? (2)

A

1) Accumulation de phénylalanine;
2) Diminution de tyrosine en circulation.

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30
Q

Dans quel organe est-ce que la PAH synthétise l’excès de phénylalanine en tyrosine?

A

Le foie.

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31
Q

Vrai ou faux? Le gène responsable de la PAH ne cause pas de troubles.

A

Faux. Le gène codant pour la PAH est défectueux chez les individus phénylcétonuriques.

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32
Q

Quelle est la variante rare pour les individus phénylcétonuriques?

A

La PAH est normale, mais son cofacteur n’est simplement pas synthétisé.

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33
Q

Quel est le cofacteur de la PAH?

A

La tetrahydrobioptérine (BH4).

34
Q

Lorsque la PAH est déficiente, quelle sera la réaction (voie alternative) à partir de la phénylalanine?

A

La formation de phénylpyruvates et phénylacétate, ce qui est dû à une transaminase.

35
Q

À quoi sont dûs les effets neurotoxiques de la phénylcétonurie? (3)

A

1) L’accumulation de phénylalanine;
2) L’accumulation de métabolites alternatifs (phénylpyruvates et phénylacétate);
3) Déficience en tyrosine.

36
Q

Quels sont les signes qui démontrent que la production de mélanine est affectée due à la phénylcétonurie? (3)

A

1) Teint pâle;
2) Yeux pâles;
3) Cheveux pâles.

so basically moi (janel)

37
Q

Vrai ou faux? La phénylcétonurie requiert un test génétique afin de poser un diagnostic.

A

Faux. Les métabolites (comme le phénylacétate) sont facilement détectables dans le sang, ce qui veut dire qu’un test génétique n’est pas nécessaire.

38
Q

Donne des exemples d’aliments riches en pénylalanine. Est-ce que ceux-ci sont conseillés aux personnes atteintes de phénylcétonurie?

A

Poisson, oeufs, noix, légumineuses, produits laitiers.

Ces produits sont déconseillés aux personnes atteintes de phénylcétonurie.

39
Q

Donne des exemples d’aliments pauvres en pénylalanine. Est-ce que ceux-ci sont conseillés aux personnes atteintes de phénylcétonurie?

A

Légumes, fruits, sucres.

Ces produits sont conseillés aux personnes atteintes de phénylcétonurie.

40
Q

Qu’est-ce qui cause la cystinose?

A

Caractérisée par l’accumulation anormale de cystine dans plusieurs organes du corps humain.

41
Q

Quels sont les organes où la cystine s’accumule dans les patients atteints de cystinose? (5)

A

1) Reins;
2) Yeux;
3) Muscles;
4) Pancréas;
5) Cerveau.

42
Q

Le déficit de la cystinose est dû à l’altération de quel gène? Que fait ce gène?

A

Le gène CTNS.

Il est responsable de coder la cystinosine, une protéine qui a pour but de transporter la cystine.

43
Q

Quel est le déplacement que doit faire la cystinosine dans la cellule?

A

Elle doit acheminer la cystine en dehors du lysosome vers le cytoplasme intra-cellulaire.

44
Q

Qu’est-ce qui arrive dans un individu souffrant de cystinose, en rapport avec le gène CTNS?

A

La cystinosine n’est pas codée, ce qui empêche le déplacement intra-cellulaire de la cystine. À cause de cela, la cystine est accumulée dans le lysosome, et cela induit la formation de cristaux (qui lèsent les cellules).

45
Q

Quel médicament est utilisé pour traiter la cystinose? Quel est le nom de la molécule?

A

Cystagon. La molécule est la cystéamine.

46
Q

Quel est le mode d’action de la cystéamine?

A

La molécule coupe le pont disulphure entre les deux cystéines.

47
Q

Qu’est-ce que la porphyrie?

A

Maladie causée par la diminution de l’activité d’une des 6 enzymes de la biosynthèse de l’hème. Une accumulation d’un dérivé de porphyrine suit.

48
Q

Quels sont les symptômes associés aux plusieurs types de porphyries? (7)

A

1) Douleurs intenses neuropathiques;
2) Dépression;
3) Folie (épilepsie, confusion, psychoses);
4) Sensibilité de la peau à la lumière;
5) Intolérance à l’ail;
6) Anémie (hémolytique);
7) Potentielle hyperpilosité et malformation des dents.

49
Q

Vrai ou faux? N’importe quelle enzyme du cycle de la biosynthèse de l’hème peut être affectée.

A

Vrai. Il y a plusieurs types de porphyries, puisque n’importe quelle enzyme peut être affectée. Il en suit une accumulation du composé associé à l’enzyme problématique.

50
Q

Quel est le type de porphyrie la plus fréquente?

A

La porphyrie intermittente aiguë (AIP = acute intermittent porphyria).

51
Q

Dans la porphyrie intermittente aiguë, le gène de quelle enzyme est atteint?

A

Le gène de l’hydroxymethylbilane synthase (HMBS).

Autre nom: porphobilinogène deaminase (PBGD).

52
Q

Pourquoi est-ce que les patients atteints de porphyrie sont sensibles à la lumière?

A

À cause du fait que les porphyrines réagissent à une longueur d’onde d’environ 400 nm. Les particules excitées réagissent avec O2 pour former des radicaux d’oxygène.

53
Q

Qu’est-ce qui arrive après l’endommagement causé par les radicaux sur les différentes organelles de la cellule?

A

Les lysosomes endommagés libèrent leurs enzymes de dégradation, ce qui cause des lésions à la peau.

54
Q

Comment est-ce que la porphyrie est traitée?

A

En administrant des inhibiteurs du métabolisme en amont, ce qui bloque la synthèse des précurseurs toxiques.

55
Q

Vrai ou faux? La porphyrie est une maladie génétique, mais pas environnementale.

A

Faux. La porphyrie est génétique et environnementale, puisque l’alimentation et les drogues peuvent causer des crises.

56
Q

Quel substrat d’enzyme stimule le métabolisme de l’hème?

A

Les cytochromes P450 (aussi appelés CYP).

57
Q

Quelle est la définition de maladies métaboliques acquises?

A

Résultat de facteurs environnementaux, affectant ainsi l’efficacité d’une protéine dans une ou plusieurs voie(s) métabolique(s).

58
Q

Quels sont des exemples de maladies métaboliques acquises? (2)

A

1) Hypothyroïdie;
2) La goutte.

59
Q

Quelles sont les causes de l’hypothyroïdie? (2)

A

1) Carence en iode;
2) Dommages de la thyroïde (radioactivité, etc).

60
Q

Vrai ou faux? La carence en iode peut être régionale.

A

Vrai. Les régions distantes, comme les Alpes, sont pauvre en iode (et ce composé a une demie-vie courte).

61
Q

Quels sont les symptômes les plus importants chez les patients souffrant d’hypothyroïdie?

A

1) Retard mental;
2) Fatigue constante;
3) Frilosité;
4) Prise de poids malgré appétit diminué.

62
Q

Qu’est-ce que l’examen clinique cherche à observer chez les patients atteints d’hypothyroïdie? (2)

A

1) Augmentation de la taille de la thyroïde;
2) Ralentissement de la fréquence cardiaque.

63
Q

Vrai ou faux? Les hormones thyroïdiennes affectent la production de chaleur, la consommation d’oxygène et l’hydrolyse d’ATP.

A

Vrai. Cela est puisque les hormones régulent l’expression de plusieurs gènes cibles, ce qui affecte directement les composés mentionnés dans la question.

64
Q

Qu’est-ce que les hormones thyroïdiennes stimulent dans le métabolisme lipidique?

A

La mobilisation de la graisse, ce qui veut dire la concentration plasmatique de triglycérides et de cholestérol.

65
Q

Qu’est-ce que les hormones thyroïdiennes stimulent dans le métabolisme des glucides? (3)

A

1) L’entrée insuline-dépendante du glucose dans les cellules;
2) La gluconéogénèse;
3) La glycogénolyse.

66
Q

Quel est le type de régulateur est le récepteur des hormones thyroïdiennes?

A

Régulateur nucléaire qui agit comme régulateur transcriptionnel de ses cibles.

67
Q

Vrai ou faux? L’iode est nécessaire pour la dégradation des hormones thyroïdiennes.

A

Faux. L’iode est nécessaire pour la synthèse des hormones thyroïdiennes.

68
Q

Quels sont les types de complexes associés à la transcription de gènes? (2)

A

1) Complexe corépresseur (transcription réprimée);
2) Complexe coactivateur (transcription activée).

69
Q

Quelle est une cause possible de la maladie de la goutte?

A

Conséquence possible de l’hyperuricémie (taux d’acide urique élevé dans le sang, causant la formation de cristaux).

70
Q

Dans quelle réaction métabolique l’acide urique est-elle formée?

A

La réaction de la dégradation des purines.

71
Q

Vrai ou faux? La goutte est associée à la consommation d’aliments riches en fer.

A

Faux, elle est associée à la consommation de bière et à une alimentation riche.

72
Q

Dans le cycle de dégradation des purines, la xanthine est créée pour ensuite être transformée en acide urique, qui sera excrété dans l’urine. Est-ce possible de rendre ce mécanisme plus rapide et sauter certaines étapes?

A

Oui, il est possible de faire un cycle court au lieu d’un cycle long.

Cela implique passer de l’acide inosinique à la xanthine directement.

73
Q

Vrai ou faux? La goutte pourrait provenir d’un emballement du cycle court qui aboutit à un excès d’acide urique dans le sang.

A

Vrai.

74
Q

Vrai ou faux? L’acide urique est facilement soluble dans l’eau.

A

Faux, elle est quasiment insoluble dans l’eau, ce qui explique pourquoi elle est normalement éliminée par les urines (lorsqu’en faible concentration).

75
Q

Quels facteurs physiologiques causent la cristallisation de l’urate monosodique? (3)

A

Lorsque le pH est supérieur à 5.3, la température est basse, et une déshydratation intra-articulaire est présente.

76
Q

Quels sont les agents favorisant la cristallisation? (3)

A

1) Collagène;
2) Chondroïtine sulfate;
3) Protéoglycans.

77
Q

Comment est-ce que l’hyperuricémie peut passer d’asymptomatique à symptomatique (inflammation)?

A

Avec une cristallisation de l’acide urique due aux conditions appropriées, la présence d’agents favorisants la croissance permettra la formation de dépôts dans les articulations, ce qui cause ainsi de l’inflammation.

78
Q

Vrai ou faux? Les neutrophiles seront en mesure de décomposer les cristaux.

A

Faux. Les neutrophiles vont phagocyter les cristaux, mais ils seront lésés dû à la nature des cristaux. Cela causera une inflammation.

79
Q

Vrai ou faux? Les humains possèdent le gène de l’urate oxidase, mais il est non-fonctionnel.

A

Vrai. Ce serait dû à une mutation génétique qui favoriserait la longévité, mais cette hypothèse reste disputée.

80
Q

Comment est-ce que les oiseaux, n’exprimant pas l’urate oxidase, éliminent l’acide urique dans leur sang?

A

L’acide urique est éliminée par les matières fécales, et non par les reins (comme les humains).

81
Q

Quel est le régime proposé à une personne atteinte de la goutte?

A

Une diète faible en purines (éviter sardines, levure, moules, certains produits laitiers et légumes).

82
Q

Quelles sont les solutions pour les patients atteints de la goutte? (2)

A

1) Inhibition de la synthèse de l’acide urique (xanthine oxidase est inhibée);
2) Remplacement de l’enzyme manquante par une enzyme recombinante (facilite l’élimination du métabolite toxique par une dérivation).

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