ביולוגיה מולקולרית- שיעור 1 Flashcards
כרומוזומים
מבנים דמוי סיבים בגרעין של תא אאוקריוטי ההופכים לניראים לעין כשהתא מתחיל להתחלק.
בנויים מחומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA וחלבון.
ה-DNA והחלבון נמצאים בכרומוזומים בכמוית שוות.
נוקלאוטידים
קיימים ארבעה סוגים של נוקלאוטידים במולק DNA.
מורכבים מסוכר בעל חמישה פחמנים.
לסוכר מוצמדת קבוצת פוספט אחת או יותר ובסיס חנקני.
הנוקלאוטידים ב-DNA מכילים סוכר- דאוקסיריבוז והוא מוצמד לקבוצת פוספט יחידה.
Adenin
Cytosine
Guanine
Thymine
הנוקלאוטידים קשורים קוולנטית זה לזה בשרשרת דרל הסוכרים והפוספטים המהווים עמוד שדרה בעל רצף של סוכרים ופוספטים לסירוגין.
ההבדל בין ארבעת סוגי הנוקלאוטידים הוא רק בבסיס.
המרחק בין שני נוקליאוטידים סמוכים
0.34 nm
אורך גנום אנושי הפלואידי
3.1 * 10^9
גנום אנושי דיפלואידי
כולל את 23 זוגות הכרומוזומים + הגנום המיטיכונדריאלי
מספר הגנים המקודדים לחלבונים בבני אדם
20,000
מספר הגנים המקודדים לNon coding RNA
5000
אורך גן ממוצע
27,000 נוקלואוטידים
(מידע ליצירת חלבון ממוצע- 1300 בסיסים בערך)
מספר הפסאודו גנים
מעל 20,000
פסאודו גנים- רצף דנא הדומה לגן פונקציונלי אך עבר מוטציות שמנעו ממנו להיות פעיל.
הרוב נובע מאירוע שיכפול גנים ולאחר מכן הצטברות מוטציות מזיקות בעותק.
אחוז הרצפים החומרניים בגנום
50%
אחוז הרצפים השמורים היטב בגנום
3.5%
מה הוא פירמידין?
בסיס חנקני בעל טבעת יחידה
הבסיסים הפירמידינים הם תימין T, ציטוזין C ואורציל U
מה הוא פורין?
בסיס חנקני בעל שתי טבעות, אלו הם אדנין A וגואנין G
מה הרוחב בין הגדילים בDNA?
שני ננומטר
כמה זוגות נוקלאוטידים יש בסיבוב אחד של גדיל הDNA?
10.4 זוגות
מה המרחק מרכז למרכז בין שני נוקלאוטידים שכנים? על אותו גדיל
0.34 ננומטר
בצביעת קריוטיפ, כמה זוגות נצבעים?
יש 23 זוגות כרומוזומים מוכפלים
מה הוא אורך הDNA (כולל את 23 הזוגות + גנום מיטוכונדיראלי)
3.1×10⁹
צמדי נוקלאוטידים עבור גנום הפלואידי, כפול לגנום דיפלואידי כלומר
6.2×10^9
כמה גנים מקודדים לחלבון יש?
בערך 20,000
מה הוא הגן הגדול ביותר לחלבון?
2.4×10⁶ נוקלאוטידים
מה הגודל הממוצע לגן מקודד חלבון?
27,000 נוקלאוטידים
מה מספר האקסונים הקטן ביותר שקיים בגן?
1
מה מספר האקסונים הגדול ביותר בגן?
178
מהו המספר הממוצע של אקסונים בגן?
10.4
מהו אורך האקסון הארוך ביותר בגנום?
17,106 נוקלאוטידים
מה האורך הממוצע של אקסון?
145 נוקלאוטידים
מהו המספר של non coding RNA genes?
בערך 5000
כמה פסאודודנים יש?
יותר מ20,000
מהו פסואדוגן?
זהו רצף DNA שדומה מאוד לגן פונקציונאלי אבל עבר מוטציה/שינוים רבים שמנעו ממנו להיות פעיל. הרוב נובעים מאירוע שכפול גנים ולאחר מכן הצטברות של מוטציות מזיקות בעותק
מה הוא אחוז רצף הDNA שנמצא באקסון? כלומר מקודד לחלבון
1.5%
מהו אחוז הDNA שהרצפים שמורים היטב מלבד גנים כולל רצפי בקרה?
3.5%
מה הוא אחוז רצף הDNA שמורכב מאלמנטים של רצפים חוזרניים?
בערך 50%
מה היא הדחיסה הראשונית והבסיסית ביותר של כרומוזום וממה היא מורכבת?
נוקלאוזום, מורכבת מרצף DNA עם היסטונים
כמה היסטונים נמצאים בנוקלאוזום ומה הסוגים?
יש שמונה היסטונים בכל נוקלאוזום, שניים מכל סוג: H4, H3, H2B, H2A
כמה זוגות נוקלאוטידים נמצאים בנוקלאוזום אחד?
147 זוגות
מבחינה טכנית, מה המושג נוקלאוזם מתייחס?
חלקיק ליבת הנוקלאוזום עם שמונה היסטונים ו147 זוגות נוקלאוטידים פלוס אחד מאיזורי הDNA המקשר לצמוד שלו, נע בין כמה נוקלאוטידים עד 80, ממוצע 50. אז בממוצע נוקלאוזומים מופיעים במרווחים של 200 זוגות נוקלאוטידים
כמה נוקלאוזומים יש בכל הDNA?
בערך 30 מיליון
היברידיזציית DNA
שיטת צביעה שמבחינה בקלות בין הכרומוזומים האנושיים. גדיל קצר של חומצת גרעין מתוייג על ידי צבע פלאורוסנטי משמש כפרוב probe. הוא נקשר לרצף משלים ומאיר את הכרומוזום המטרה. הצביעה הזו מתרחשת רק בשלב המיטוזה
הקריוטיפ האנושי
תצוגת 46 הכרומוזומים האנושיים בזמן מיטוזה
מה תהיה ההשפעה של הוספת אצטיל לשייר ליזין בזנב N טרמינלי בנוקלאוזום?
תרפה את מבנה הכרומטין וזה מעודד שעתוק של האזור.
יש הרפיה כי ההוספה של אצטיל לליזין מבטלת את המטען החיובי וכך מפחיתה את האפיניות של הזנבות לנוקלאוזומים שכנים
מה עושה מתילציה משולשת לליזין מסוים אחד על זנב היסטון H3?
מגייס את החלבון הספציפי להטרוכרומטין HP1 שתורם לביסוס והפצה של הטרוכרומטין
לאיזה סוג היסטון ליבה לא ידועים וריאנטים?
H4
מתי מיוצרים ההיסטונים המרכזיים ומתי מיוצרים הוריאנטי היסטונים?
היסטונים מרכזיים נוצרים בשלב הS מורכבים לתוך נוקלאוזומים לסליל הכפול ממש מאחורי מזלג השכפול, הוריאנטים נוצרים לאורך כל שלב האינטרפאזה
מה מיוחד לכרומטין בצנטרומר?
הכרומטין הצנטרומרי מתקיים לאורך כל שלב האינטרפאזה, הוא מכיל וריאנט של H3 שנקרא CENP A שיחד עם חלבונים נוספים אורז את הנוקלאוזומים לצורך ארגון דחוס במיוחד. החלבונים מייצרים את הקינטוכור גם.
מה הוא רצף HS4?
רצף המפריד בין כרומטין פעיל שמכיל את האתר לבטא גלובין אנושי בתאי דם אדומים לבין אזור כרומטין דחוס.
האם alpha satellites נמצאים רק בצנטרומר?
לא, הם נמצאים באזורים אחרים בכרומוזום
האם alpha Satellites הם המכווינים ליצירת צנטרומר חדש?
לא. יכולים להיווצר צנטרומרים חדשים שנקראים נאונצטרומרים בכרומוזומים שבורים והם לא מכילים את הרצפים החוזרניים, לכן כנראה מוגדרים על ידי אסיפות חלבונים
Fractal globule
סידור נטול קשרים המאפשר אריזה דחוסה מקסימלית שמאפשרת לסיבי כרומטין לעבור פרימה ודחיסה מחודשת
טרנספוזונים
רצפי DNA פרזיטיים שיכולים להתפשט בתוך הגנום בו נמצאים, ההתפשטות יכולה להפריע לתפקוד או לשנות את הבקרה על גנים קיימים. הם גורמים לעיתים ליצירת גנים חדשים בעזרת איחוי רצפי טרנספוזונים ומקטעים של גנים קיימים.
קודון נרדף או סינונימיים synonymous, מה הם?
קודונים בעלי עמדה שלישית שונה אבל שמקודדים לאותה חומצת אמינו
סלקציה מטהרת, מה ההגדרה?
סלקציה המסלקת פרטים הנושאים מוטציות המפריעות לתפקודים גנטיים חשובים
מה הם איזורים של סינטניה regions of synteny?
מקטעי DNA גדולים בהם סדר הגנים בכרומוזומים זהה בין מינים רחוקים מאוד.