07 - Embryologie de l'appareil génital masculin

Question 1

masculinisation & féminisation des organes génitaux externes :

• Tubercule Génital →
• Sinus uro-génital →
• Replis génitaux →
• Bourrelets génitaux →

Answer 1

MASCULINISATION

• Tubercule Génital → gland + corps du pénis
• Sinus uro-génital → urètre pénien
• Replis génitaux → pénis entourant l’urètre pénien
• Bourrelets génitaux → scrotum

FÉMINISATION

• tubercule génital → clitoris
• sinus urogénital → vestibule de la vulve
• replis génitaux → petites lèvres
• bourrelets génitaux → grandes lèvres

Question 2

les 2 types d’anomalies génitales

Answer 2

1) anomalies sans ambiguïté sexuelle
- malformations utérovaginales
- dysgénésies gonadiques : Turner & Klinefelter

2) anomalies avec ambiguïté sexuelle : états intersexués
- hermaphrodisme
- pseudohermaphrodisme

Question 3

les 2 types de malformation utérovaginales

Answer 3

1) défaut de fusion des canaux de Muller
- Utérus didelphe
- Utérus bicorne

2) défaut de résorption de la cloison médiane au niveau du canal utérovaginal

Question 4

les 2 types de dysgénésies gonadiques : Turner & Klinefelter

• caryotype :
• phénotype :
• signes cliniques :
• déficience :
• traitements :
• fertilité :

Answer 4

1) SYNDROME DE TURNER
- caryotype : 45 X0
- phénotype : féminin
- signes cliniques : retard statural (<150cm), absence de maturation sexuelle
- déficience : stéroïdes sexuels
- traitements : supplémentation d’oestrogènes à l’adolescence
- fertilité : stérile mais grossesse possible via don d’ovocytes

2) SYNDROME DE KLINEFELTER
- caryotype : 47 XXY
- phénotype : masculin
- signes cliniques : atrophie testiculaire, consistance molle, gde taile, pilosité peu développée, gynécomastie
- déficience : stéroïdes sexuels
- traitements : androgènes avant la puberté
- fertilité : stérile (10% des azoospermies) mais paternité possible via don de sperme

Question 5

les 2 types d’anomalies avec ambiguïté sexuelle

• définition :
• caryotype :
• phénotype :
• fréquence :

Answer 5

1) HERMAPHRODISME
- coexistence chez un même individu de tissu testiculaire et de tissu ovarien
- caryotype : souvent 46 XX
- phénotype : très masculin ou très féminin
- fréquence : rarissime (500 cas dans le monde)

2) PSEUDOHERMAPHRODISME
- présence chez un même individu des caractères apparents des deux sexes
- caryotype : 46 XX ou 46 YY
- phénotype : féminin ou masculin
- fréquence : moins rare

Question 6

les 2 types de pseudohermaphrodisme

• caryotype :
• phénotype :
• étiologies :

Answer 6

1) PSEUDOHERMAPHRODISME FÉMININ
- caryotype : 46 XX
- phénotype : +/- masculin
- étiologies : imprégnation androgénique → masculinisation des organes génitaux externes
٭ hyperplasie congénitale des surrénales : hyperproduction d’androgènes

2) PSEUDOHERMAPHRODISME MASCULIN
- caryotype : 46 XY
- phénotype : +/- féminin
- étiologies :
٭ anomalie de synthèse des androgènes
٭ insensibilité périphérique des tissus cibles aux androgènes

Question 7

syndrome de Morris lié à l’X

• caryotype :
• phénotype :
• étiologie :
• signes cliniques :

Answer 7

« syndrome du testicule féminisant »

• caryotype : 46 XY
• phénotype : féminin avec possible hernie au niveau inguinal : testicule présent
• étiologie : maladie liée à l’X, mutation du gène du récepteur aux androgènes
• signes clniques : “belles femmes”
  ٭ Aménorrhée primaire : pas de règles
  ٭ Les seins se forment
  ٭ La pilosité ne se développe pas
  → ABSENCE d’utérus, de trompes et d’ovaires