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Génomique rimouski > 06 - (COMPLET) Diagnostic moléculaire et maladies génétiques > Flashcards

06 - (COMPLET) Diagnostic moléculaire et maladies génétiques Flashcards

1
Q

Quel serait le test parfait pour diagnostiquer une maladie?

A

+ : personne malade
- : pas malade

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Q

Existe-t-il un test parfait?

A

Non :(

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3
Q

Qu’est-ce qui a permis l’essor de la biologie moléculaire?

A
  1. Techniques d’amplification PCR
  2. ++ connaissances et des banques données séquence génome organismes
  3. Caractère génotypique analyse
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4
Q

Quel est l’intérêt du diagnostic génotypique par analyse de l’ADN?

A

Indications impossibles par diagnostic phénotypique (dosage protéine spécifique)

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5
Q

Nommez un exemple de tests génétiques basés sur les méthodes de diagnostic moléculaire.

A
  • Test présymptomatiques en période prénatale
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6
Q

Qu’est-ce qui permet un diagnostic précoce?

A

L’utilisation de sondes nucléiques

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7
Q

Quelle voie de la médecine s’est ouverte grâce au diagnostic moléculaire?

A

Médecine axée sur la prévention des maladies

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8
Q

Où est présent l’ADN?

A

Dans toutes les cellules nucléées.

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9
Q

Quelles sont les deux types d’analyse de l’ADN?

A

Génotypique et phénotypique

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10
Q

Que permet l’analyse génotypique que l’analyse phénotypique ne peut pas?

A

Exploration produits expression + leurs effets biologiques.

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11
Q

L’application d’un des types d’analyse de l’ADN se fait dans quel contexte?

A

Perturbation héréditaire ou acquise ADN/ARN

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12
Q

Nommez une situation où l’analyse génotypique est un avantage.

A

Lorsque le gène en cause + son produit non identifiés

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13
Q

Qu’est-ce qui doit être connu pour faire une étude directe?

A

Identification du gène de la maladie et de la mutation responsable

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14
Q

Quel type d’étude est réalisé si le gène n’est pas cloné ou la mutation responsable n’est pas identifiée?

A

Étude indirecte (marqueurs polymorphiques ségrégent allèle délétère)

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15
Q

De quoi dépend le risque de maladies monogéniques pour une famille donnée?

A

Distance du marqueur au locus de la maladie.

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16
Q

Quelle est la condition pour étudier une maladie par biologie moléculaire?

A

Disponibilité marqueur adéquat permettant reconnaître gène ou région liée

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17
Q

Quels sont les 2 types de marqueurs génétiques?

A

Les sondes directes et indirectes

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18
Q

À quoi correspond la sonde directe?

A

Au gène étudié

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19
Q

Que reconnait la sonde indirecte?

A

Des polymorphismes (SNPs, microsatellites) génétiques liés au locus d’intérêt

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20
Q

Quels sont les 5 types de sondes directes?

A
  1. cDNA
  2. DNA génomique
  3. ribosondes
  4. oligonucléotides de synthèse
  5. DNA étrangers (bactéries, virus, parasites)
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21
Q

Trouvez les termes

A
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22
Q

À partir de quelles cellules ne peut-on pas extraire de l’ADN?

A

Érythrocytes matures et plaquettes (pas de noyau)

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23
Q

Nommez de bons endroits où extraire de l’ADN

A

Liquide amniotique, sang périphérique, racines des cheveux, foie, etc.

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24
Q

Quelles sont les 4 principales techniques utilisées en biologie moléculaire?

A
  • Dot blot
  • Southern blot
  • Séquençage
  • Amplification par PCR
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25
Q

Quelles sont les 3 phases principales d’une technique d’analyse de l’ADN?

A
  1. Préparation prélèvement biologique pour extraction + purification ADN/ARN
  2. Réactions de synthèse d’ADN et/ou d’hybridation ADN purifié
  3. Révélation réactions par autoradiographie, comptage radio-isotopique, chimioluminescence, fluorescence
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26
Q

À quoi servent les enzymes ?

A

Induisent synthèse/ fragmentation/modification in vitro des acides nucléiques

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27
Q

Quelles sont les 2 étapes principales du buvardage de Southern?

A
  1. ADN fragmenté par enzyme de restriction
  2. Séparation des fragments par électrophorèse
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28
Q

Comment la méthode du buvardage de Southern permet d’identifier des polymporphismes de restriction?

A

Toute variation génétique modifiant un site de coupure empêche la fragmentation normale.

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29
Q

Pourquoi la PCR est révolutionnaire ?

A

Limite de sensibilité est une cellule (Southern nécessite 300 000 cellules)

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30
Q

Que permet la PCR?

A

Amplifier séquence spécifique ADN in vitro

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31
Q

Est-ce que le diagnostic direct nécessite une étude familiale préalable?

A

Non!

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32
Q

Que nécessite le diagnostic indirect?

A

Calcul de risque

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33
Q

Quelle approche diagnostique est privilégiée?

A

Diagnostic direct

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34
Q

Pourquoi le diagnostic direct est d’un grand intérêt?

A

Spécificité et fiabilité

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35
Q

Que détecte le diagnostic direct?

A

Hétérozygotes (porteurs)

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36
Q

Dans quel cas la sonde spécifique ou l’amorce PCR s’hybrident lors de l’hybridation spécifique?

A

SI correspond parfaitement à la séquence cible

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37
Q

Quels sont les désavantages de l’hybridation spécifique?

A

-Spécificité
-Conditions expérimentales optimales

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38
Q

Quelles versions sont utilisées pour l’hybridation spécifique?

A

Sauvage et mutée

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39
Q

Quelle est la procédure inverse de la succession d’hybridations?

A

Reverse dot-blot

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40
Q

Dans le reverse dot-blot, qu’indique l’apparition d’un seul ASO?

A

Nature de la mutation

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41
Q

Nommez un exemple de reverse dot-blot

A

Micropuce de génotypage

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42
Q

Quelle est cette méthode?

A

Amplification allèle-dépendant : amplifie si appariement parfait

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43
Q

Nommez les étapes du séquençage

A
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44
Q

Quel est le principe de l’analyse indirecte?

A

Distinguer le chromosome porteur gène pathologique d’homologue normal

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45
Q

Quelles sont les limitations intrinsèques de l’analyse indirecte?

A

Informativité et recombinaison

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46
Q

Qu’est ce que l’informativité?

A

Potentiel de détecter des hétérozygotes

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47
Q

Que permet la connaissance de la fréquence des allèles de chaque marqueur dans la population?

A

Connaître d’avance la proportion des familles bénéficient analyse

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48
Q

Qu’est-ce qui facilite la tâche d’informativité?

A
  • Microsatellites hautement polymorphiques
  • Plus grande densité de SNPs
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49
Q

Qu’est-ce qui est étudié au sein des familles par analyse indirecte?

A

Ségrégation des marqueurs polymorphiques (co-ségrégation)

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50
Q

Quel est le problème majeur de la recombinaison?

A

Peut conduire à un diagnostic erroné si passe inaperçue

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51
Q

Comment détecter la recombinaison?

A

Utiliser un second marqueur de l’autre côté de la lésion

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52
Q

Si l’on explore 2 marqueurs situés de part et d’autre de la lésion, que visualise-t-on?

A

Changement de phase produit par une recombinaison simple (double passerait inaperçue)

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53
Q

Peut-on diagnostiquer en présence de recombinaison simple? Qu’est-ce qui pourrait y remédier?

A

NON!
Analyse polymorphismes (long, utilise ++ sondes différentes)

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54
Q

Comment est, au final, le diagnostic génotypique par polymorphisme lié?

A

Nature probabiliste

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55
Q

À quoi sert la détection des hétérozygotes?

A

Déterminer constitution génétique par analyse ADN chez des individus déjà nés

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56
Q

Les indications du diagnostic génotypique d’hérézygotie concernent qui?

A
  1. Histoire familiale de la maladie
  2. Porteurs sains susceptibles de transmettre la maladie
  3. Porteurs non encore malades maladies dominantes révélation +/- tardive
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57
Q

Quand pratique-t-on le diagnostic prénatal?

A

Si risque que foetus soit atteint

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58
Q

À quoi peut conduire le diagnostic prénatal?

A
  1. Traitement enfant in utero
  2. Prise en charge dès naissance
  3. Interruption grossesse si anomalie grave
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59
Q

Nommez des avantage de l’accès précoce à l’ADN foetal.

A

-Interruption de grossesse fin 1er trimestre moins traumatisante
- donne temps biologiste moléculaire

60
Q

À partir de quoi est préparé l’ADN foetal?

A

Amniocytes et trophoblastes

61
Q

Quand recueille-t-on les amniocytes par amniocentèse?

A

17eme semaine

62
Q

Quand recueille-t-on les trophoblastes?

A

Entre 8eme et 12eme semaine

63
Q

Est-ce que la biopsie d’où l’ADN foetal est extrait peut contenir un tissu d’origine maternelle?

A

NON!

64
Q

Pourquoi les trophoblastes sont priorisés pour l’ADN foetal?

A

Qte suffisante sans culture préalable

65
Q

Quelle semaine de la grossesse pour le sang du cordon?

A

22eme semaine

66
Q

Quel délai pour diagnostic direct?

A

Courts (un/quelques jours)

67
Q

Quel délai pour un diagnostic semi-direct ou indirect?

A

Moyens (1-2 semaines)

68
Q

Quels délais pour situations où information est difficile à obtenir?

A

Longs (plusieurs semaines)

69
Q

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) permet d’analyser le contenu génétique de quoi?

A

Embryon humain obtenu par fécondation in vitro

70
Q

Le DGP est un avantage pour qui?

A

Couple à haut risque de transmettre maladie génétique grave

71
Q

Vrai ou faux : le DGP permet de sexer les embryons

A

Vrai!

72
Q

Le DGP fait appel à quelles techniques?

A
  • FIV
    -Analyse contenu génétique d’une seule cellule
73
Q

Outre la PCR, quelle technique permet la visualisation de chromosomes sur une seule cellule?

A

Technique d’hybridation in situ fluorescente (FISH)

74
Q

Donnez des raisons d’appliquer les diagnostics moléculaires.

A
  • Suivi grossesse
  • Thérapeutique
  • Risque génétique médical
75
Q

Lors de maladies récessives liées au sexe, à quel état est la manifestation?

A

Hémizygote (mâles 1 seul chromosome X)

76
Q

Comment sont les femmes porteuses?

A

Hétérozygotes et asymptomatiques

77
Q

Qu’est-ce qui est absent chez les personnes hémophiliaques?

A

Facteur de coagulation

78
Q

Quels sont les deux types d’hémophilies et leurs pourcentages?

A

Hémophilie A : 85% (1/5000)
Hémophilie B : 14% (1/30000)

79
Q

Quel facteur est déficitaire selon le type d’hémophilie?

A

A : facteur VIII
B : facteur IX

80
Q

Comment diagnostiquer l’hémophilie?

A

Échantillon de sang foetal

81
Q

De quoi dépend la sévérité de l’hémophilie?

A

Concentration des facteurs de coagulation (formes sévères, modérées ou légères)

82
Q

Quels types de mutations affectent le facteur VIII?

A

Délétions et mutations ponctuelles

83
Q

Qu’est-ce qui mène aux formes sévères et modérées?

A

Modérés : mutations faux-sens
Sévères : non-sens et délétions

84
Q

Qu’est-ce qui cause une inversion?

A

Recombinaison homologue

85
Q

Qu’arrive-t-il au gène du FVIII après l’inversion?

A

Divisé en 2 parties

86
Q

Pourquoi la caractérisation des mutations ponctuelles est difficile?

A
  • Grande diversité
  • Taille du gène
  • Structure très morcelée
87
Q

Qu’est-ce qui augmente les possibilités de diagnostic chez la majorité des hémophiles?

A

Utilisation des polymorphismes de répétition CA (microsatellites)

88
Q

Quels sont les problèmes de diagnostic de l’hémophilie?

A
  • Familles restent non-informatives
    -Informatives pour polymorphismes extragéniques
89
Q

Qu’est-ce que la néomutation?

A

Mutation survenue dans un gamète

90
Q

Fréquence de néomutation est pour combien de gènes?

A

Un seul

91
Q

De quoi dépend la fréquence de néomutation?

A
  • Taille du gène
  • Sensibilité séquence ADN
  • Âge du parent (augmente fréquence)
92
Q

Quelle est la difficulté avec les cas de néomutations chez les hémophiles?

A

Presque impossible de déterminer si mutation produite chez mère ou hémophile

93
Q

Quelle est la plus grave et fréquente des dystrophies musculaires progressives?

A

Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

94
Q

Qui exprime la maladie recessive DMD?

A

Garçons par le chromosome X, femmes peuvent être porteuses

95
Q

Quelle forme de dystrophie est plus tardive et évolue plus lentement?

A

Dystrophie musculaire de Becker (BMD)

96
Q

Quelle dystrophie est la moins fréquente entre Becker et Duchenne?

A

Becker est dix fois moins fréquente que Duchenne

97
Q

Quel gène est affecté par les myopathies de Duchenne et de Becker?

A

Dystrophine

98
Q

DMD/BMD:
Localisé en (?)
Il contient (?) exons
Le gène DMD code pour (?)

A
  • Xp21.2.
  • 79 exons
  • une protéine de soutien du cytosquelette
    sous-membranaire du sarcolemme –> dystrophine.
99
Q

Le diagnostic de DMD/BMD
but:?

A

le diagnostic prénatal et celui des
femmes porteuses (les
femmes qui ont un risque d’avoir reçu le chromosome X anormal présent chez le ou les myopathes de la famille)

100
Q

Le diagnostic phénotypique est (?)
Le diagnostic génotypique est (?)+moyens
Ne s’adresse qu’aux
(?)

A
  • possible
  • irremplaçable, moyens: direct, semi-direct
  • malades
101
Q

La délétion de DMD ne respecte plus (?), formation d’un (?)

A

la phase, codon stop\

102
Q

Les délétions responsables de la BMD se font sans (?)

A

abolition du cadre de lecture–> une dystrophine raccourcie

103
Q

Test direct: Détection des délétions, Fréquence?

A

Environ 60 % des cas

104
Q

petite taille, ne pas passer à côté d’anomalies situées au début ou à la fin d’un exon, il faut placer les amorces d’amplification (?) que l’on veut explorer.

A

en dehors et de part et d’autre
de l’exon

105
Q

Méthode « PCR multiplex »: En pratique, on effectuera premièrement une exploration des (?) par PCR

A

exons les plus souvent délétés

106
Q

Lésions plus subtiles qui ne peuvent pas etre detectee

A
  • micro-délétions
  • mutations ponctuelles
107
Q

Utilisation pour le diagnostic prénatal soulève deux types de difficultés

A

1) Risque de recombinaison proportionnel à la distance entre le marqueur et la mutation.
2) Lourdeur de l’investigation lorsqu’elle doit être effectuée sous la contrainte temporelle du
diagnostic prénatal.

108
Q

femme qui a Mosaïque gamétique, consequence?

A

la possibilité d’une
transmission inattendue de la maladie à plusieurs enfants par une mère apparemment non porteuse

109
Q

*Accident mitotique survenu:

A
  • cellules précurseurs des gamètes
    – stade précoce de l’embryogenèse
    –2 populations de
    cellules dans tous les tissus , y compris dans la lignée germinale.
110
Q

MALADIE AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE: Le cas index doit être étudié pour :

A
  • Identifier la lésion (méthode directe)
  • Identifier deux chromosomes par des polymorphismes intragéniques (méthode indirecte).
  • 2 parents doivent être étudiés.
111
Q

L’étude des gènes autosomiques responsables d’une pathologie(?) se heurte à une difficulté intrinsèque
– L’impossibilité de distinguer les (?), porteurs sains du trait
génétique, des (?) normaux.

A
  • récessive
  • hétérozygotes, homozygotes
112
Q

HÉMOGLOBINOPATHIES

A

Toutes les situations anormales possibles ont été retrouvées au niveau du gène de l’hémoglobine .

113
Q

La génétique moléculaire a permis (?)
Permet le (?) par analyse du DNA.

A
  • de préciser la nature des mutations nucléotidiques, déjà suspectées
  • diagnostic prénatal
114
Q

Il s’agit dans la majorité des cas de substitutions de (?)

A

d’un seul acide aminé
dans la chaîne a ou b.

115
Q

ANÉMIE FALCIFORME

A

due à l’avantage sélectif vis-à-vis du
paludisme que confère l’hétérozygotie A/S, fréquente dans les populations d’Afrique, expression diffère, totalement homogène: mutation est identique.

116
Q

HÉMOGLOBINE S
* L’hémoglobine S est

A
  • la mutation la plus grave
  • répandue en Afrique tropical
  • Caractérisée par une substitution de l’acide glutamique par une valine en position 6 sur la chaîne b de la globine.
  • déformation des hématies bouchent les petits vaisseaux
117
Q

AUTRES VARIANTES DE L’HÉMOGLOBINE

A
  • Hémoglobine C (Afrique de l’Ouest): Mutation Bc: GAG (glu)→AAG (lys) dans le 6e codon.
  • Hémoglobine E (Asie du Sud-Est).
118
Q

LE DIAGNOSTIC GÉNOTYPIQUE
* Le diagnostic génotypique de la mutation Bs ne se justifie que dans un contexte (?)

A

prénatal, surtout à un stade précoce

119
Q

LE DIAGNOSTIC GÉNOTYPIQUE
Peut être effectué par 2 méthodes directes :

A
  1. Méthode PCR-ASO : oligosonde dont on utilise les deux
    versions, normale et mutée
    ❖ la version normale hybride avec la séquence Ba, et la sonde avec séquence Bs
  2. Méthode PCR-RFLP : À l’aide de l’enzyme de restriction reconnaît et
    clive spécifiquement une séquence comportant le 6 e codon du gène B dans
    sa version normale.
    ❖ La mutation A→T dans le 6
    ème codon (CCTGAGGAG→CCTGTGGAG)
    de la b-globine abolit un site normalement reconnu et coupé par Dde I, et par Mst II
120
Q

LA FIBROSE KYSTIQUE (MUCOVISCIDOSE)
* La fibrose kystique s’exprime (?)

A

lorsque la mutation est présente à l’état homozygote, les deux allèles sont porteurs d’une mutation délétère.
la plus fréquente origine européenne

121
Q

FIBROSE KYSTIQUE :
- La maladie entraîne une pathologie des (?)
- 85%. manifestations digestives traduisant
une (?)

A
  • sécrétions exocrines
  • insuffisance pancréatique majeure.)
122
Q

LA PATHOLOGIE DU GÈNE CFTR
* protéine CFTR impliquée dans (?)
- localisé sur chromosome (?)
- La première mutation découverte est une délétion de (?)

A
  • le transport transmembranaire des ions chlores.
  • 7
  • 3 nucléotides dans
    l’exon 10 faisant disparaître le résidu Phe en position 508
123
Q

Si la mutation déletère est indentifié sur les 2 allèles, comment est le diagnostique?

A

Direct

124
Q

3 méthodes de détection effectuée après l’amplification par PCR d’un fragment d’ADN génomique

A

Méthode ASO
Méthode allèle-spécifique
Méthode des hétéroduplexes

125
Q

Comment fonctione la méthode des hétéroduplexes?

A

1) Électrophorétique sur gel
2) Visualisation d’aplimère coloré
3) Analyse:
- Bande unique visisble si individu homozygote pour la mutation
- Bande multiples si individu hétérozygote pour l’allèle

126
Q

Que signifie la détection de porteur?

A

La recherche d’un hétérozygotie (porteur sain) chez le patient

127
Q

Dans un analyse familiale en vue de futur diagnostic prénatal, quel mutation est en priorité des recherches chez le propositus?

A

F508

128
Q

Combien de temps prend un diagnostique prénatal pour un trophoblaste homozygote F508-F508.

A

Quelques heures

129
Q

Si 2 parents sont porteurs hétérozygotes de F508, comment procédé pour pour savoir si l’enfant sera homozygote?

A

Diagnostique prénatal du trophoblaste

130
Q

Qu’est ce que c’est un cas index vivant?

A

C’est un text d’analyse chimique qui détermine ou non la présence d’une mutation génétique

131
Q

Est-ce qu’il y a un cas index vivant pour F508?

A

Non

132
Q

Est-il difficile d’indentifié la mutation de l’allèle NON-F508?

A

Oui
(Mêlant, c’est ce que j’en ai sorti si vous voulez lire plus c’est slide #95)

133
Q

Quelles sortes de mutations cftr sont possible dans les populations?

A

Tous

134
Q

Est-ce que les allèles NON-F508 sont diverse?

A

Oui, cela les rends difficile à rechercher systématiquement les plus de 230 mutations décrites à ce sujet)

135
Q

À quoi est du les pauci allélismes dans certaines population?

A

Prédominance de l’effet fondateur

136
Q

Comme le pauci allélisme devient-il utile dans l’analyse génétique?

A

Il permet de couvrir une qunatité suffisante de mutations à partir d’un minimum d’allèles.

**La startégie à prendre par contre dépends de la population qui ont plus ou moins d’hétérogénité allélique

137
Q

Combien d’exons poivent être analysés (contexte de pauci allélisme) afin de couvrir 93% des mutations?

A

8 exons

138
Q

CE CHAPITRE A QUAND MÊME BEAUCOUP DE DESSINS, ÇA VAULT LA PEINE DE LES VOIRS ILS NE PEUVENT PAS TOUS ÊTRES TRADUITS EN QUESTION

A

Keep going :)

139
Q

2 méthodes de diagnostic indirect

A
  • Via RFLP extragénique
  • Via microsatéllites intragéniques
140
Q

Dans quels cas un diganostique indirect est-il utilisé pour un diganostique prénatal (2 cas)?

A
  • Allèle CF NON-F508 n’as pas pu être mis en évidence
  • On dispose pas d’échantillons de ADN cas index
141
Q

Sur quoi se base la fiabilité des test indirects?

A

La proximité des marqueurs par rapport aux gènes CFTR (aka les taux de recombianaisons, selon la proximité entre 2 X, à moins de 0,1%)

ET

De leur informativité cumulée (plus de 95%)

142
Q

Qui suis-je? Maladie pharmacogénétique des muscles squelettiques totalement lié aux produits administrés lors de l’anasthésie générale.

A

Hyperthermie maligne (HM)

143
Q

À quoi est est lié la susceptibilitée de HM?

Combien de mutations sur le gène RYR1 ont des influences sur les récepteurs de ryanodine?

A

Une myopathie transmise sur le mode autosomique dominant.

40+

144
Q

Combien souvent est-ce que la HM arrive?

A

1 à 10 cas sur 100 000 anastésies

145
Q

Une analyse direct peut rechercher quels 3 composantes?

A
  • Les mutations ponctuelles nombreuses
  • Les réarrangements majeurs nombreux
  • Les mutations ponctuelles communes
146
Q

Quel est la différence (en %) de fréquences de maladies génétiques chez les chiens vs les humains?

A
  • Jusqu’à 20% chez certaines races de chien (dû à la conservation de traits physiques nuisibles!!)
  • Environ 0,01% chez les humains de manière générale

Génomique rimouski (6 decks)

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