03 - (COMPLET) Diversité Génétique

Question 1

Vrai ou Faux ? Au sein d’une même espèce, les individus sont identiques génétiquement.

Answer 1

Faux. Dans une espèce, il n’y a pas 2 individus ayant les mêmes caractéristiques. L’individu est unique.

Question 2

Quels sont les effets d’une variation neutre du génotype ?

Answer 2

Aucun effet sur l’organisme.

Question 3

Quel est l’effet de la variation fonctionnelle du génotype ?

Answer 3

Un effet sur le phénotype des individus en modifiant des caractères biochimiques, physiologiques, anatomiques, morphologiques ou comportementaux.

Question 4

L’expression phénotypique d’un génotype dépend de quels facteurs ?

Answer 4

Elle dépend des conditions environnementales dans lesquelles se sont développés les individus. –> Interaction entre le génotype et l’environnement.

Question 5

Quelle est la caractéristique du phénotype non-goûteur ?

Answer 5

Incapable de déceler le goût du PTC, un composé organique que l’on retrouve dans les aliments.

Question 6

Pourquoi certaines personnes détestent la coriandre ?

Answer 6

La coriandre contient des composés orgamiques très volatiles appelés des aldéhydes. Les personnes qui détestent la coriande ont une variation dans le gène OR6A1 codant pour un récepteur olfactif qui n’aime particulièrement pas les aldéhydes.

Question 7

Qu’est-ce qui contrôle la variation de la couleur et de l’ornementation de la coquille de l’escargot ?

Answer 7

Variations sous le contrôle de 4 gènes entre lesquels existent des relations d’épistasie.

Question 8

Quels sont les gènes qui influencent la variation de la couleur et de l’ornementation de la coquille ? Quelle est leur fonction respective ?

Answer 8

Gène C : Détermine la couleur
Gène B : Détermine la présence ou absence des 5 bandes
Gène U : Suppresseur des bandes 1, 2, 4 et 5.
Gène T : Suppresseur des bandes 1 et 2.

Question 9

Pourquoi y-a-t-il un intérêt à connaître la diversité génétique ?

Answer 9

Puisqu’elles sont :
- À l’origine des maladies génétiques simples ou complexes et des variations phénotypiques.
- Permet l’identification génétique (empreinte génétique et diagnostic)
- Donne de l’information sur les caractéristiques génétiques d’une population (structure de la diversité, flux de gènes, sélection et dérive génétique).

Question 10

Quelle est la principale source de la variation génétique ?

Answer 10

Mutations ponctuelles

Question 11

Qu’est-ce que la recombinaison ?

Answer 11

Nouvelle combinaison allélique.

Question 12

Quels sont les différents types de mutation moléculaires ?

Answer 12

Insertion, délétion et substitution.

Question 13

Comment peut-on détecter les marqueurs génétiqus RFLPs ?

Answer 13

Analyse par Southern blot

Question 14

Quel méthode de détection permet de détecter les marqueurs génétiques de type microsatellites ?

Answer 14

Génotypage “complexe”

Question 15

Quel marqueur génétique représente la plus grande source de variabilité inter-individuelle ?

Answer 15

Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)

Question 16

Quel est le marqueur génétique le plus informatif ?

Answer 16

Microsatellites.

Question 17

Quel est le marqueur génétique le moins informatif ?

Answer 17

SNP

Question 18

Quelles sont les quatre composantes de base de la variabilité génétique de l’humain ?

Answer 18

• Répétition simple de type microsatellite (STR)
• Minisatellites
• Gènes répétés (rRNA, histones)
• Grandes inversions, délétions (CNVs)

Question 19

Quels sont les deux types de variations structurales ?

Answer 19

CNV : Copy Number Variations
CAN : Copy Number Aberrations

Question 20

Quelle est la différence entre un SNP et une mutation ?

Answer 20

SNP : Variation d’une seule base retrouvée > 1 %
Mutation : Variation d’une seule base retrouvée < 1 %

Question 21

Vrai ou Faux ? La probabilité d’une mutation récurrente affectant le même locus est très fréquente.

Answer 21

Faux, elle est très faible.

Question 22

Quelle est la différence entre l’allèle majeur et mineur d’un nucléotide d’un SNP ?

Answer 22

Allèle majeur : Fréquence allèlique > 50%
Allèle mineur : Fréquence allélique < 50%

Question 23

Qu’est-ce qu’un haplotype ?

Answer 23

Haplotype représente un groupe de SNPs liés sur le même segment chromosomique.

Question 24

Vrai ou Faux ? Un SNP non-codant ne peut pas influencer l’expression génétique.

Answer 24

Faux. Il peut influencer l’expression génétique.

Question 25

Quelles sont les stratégies de base pour la détection de SNP ?

Answer 25

• PCR
• Hybridation génétique
• Ligation
• Clivage
• Extension

Question 26

Qu’est-ce qu’un microsatellite ?

Answer 26

Une petite séquence qui est répétée en tendon des dizaines de fois.

Question 27

Quelle variabilité génétique chez l’humain est plus intéressante et plus informative via des tests indirects ?

Answer 27

Minisatellites

Question 28

Combien de différences de paires de base y-a-t-il entre 2 individus ?

Answer 28

0.2 % de différence (6 million de différences)

Question 29

Qu’est-ce qu’un polymorphisme ?

Answer 29

Variation qui ne cause pas de variation de phénotype, donc n’étant pas impliqué dans la maladie.

Question 30

Qu’est-ce qu’une mutation ?

Answer 30

Variation moins fréquente mais qui a généralement des effets néfastes.