01 - (COMPLET) Intro génomique Flashcards
quest ce que l ’étude des caractères biologiques héréditaires
la génétique
qu’est ce que l’ ensemble des caractères apparents d’un individu?
le phénotype
qu’est ce que l’ensemble des gènes d’un individu?
le génotype
qu’est ce que sont les facteurs déterminant les caractères apparents?
les gènes
qu’est ce qu’une des formes possibles d’un même gène?
un allèle
qu’est ce qu’un individu qui possède
deux allèles identique d’un gène?
un individu homozygote
qu’est ce qu’un individu qui possède
deux allèles différents d’un gène?
un individu hétérozygote
qu’est ce que sont les allèles dominants vs récessifs?
pour un individu hétérozygote Gg, le caractère G exprimé est dominant, tandis que le caractère g non exprimé est récessif
comment s’appelle le croisements de variétés ne différant que par un
caractère
croisement monohybride
qu’est ce que permet le croisement de contrôle?
déterminer si un individu présentant un phénotype dominant est homozygote ou hétérozygote
comment se déroule le croisement de contrôle?
on croise un individu phénotype=dominant avec un individu génotype=homozygote récessif et on observe F1
lors du croisement de controle, que peut on conclure si la F1 présente toute le phénotype dominant?
=l’individu testé est homozygote dominant
lors du croisement de controle, que peut on conclure si la F1 présente 50% le phénotype dominant et 50% le phénotype récessif?
=l’individu testé est hétérozygote dominant/récessif
comment s’appelle un croisement où on s’intéresse ensuite à la transmission de plusieurs caractères?
croisement dihybride
par rapport à la taille de la grille de punnet:
1.croisement dihybride= ?x?
2. croisement monohybride= ?x?
- 4x4
- 2x2
quelles sont les trois loi de mendel?
- loi de la distribution/ségrégation indépendante
- loi de la ségrégation des caractères
- loi de la dominance
quelle loi déclare que les caractères sur différents locus sont transmis indépendamment?
la loi de la ségrégation des caractères
quelle loi déclare que lors de la reproduction de deux individus homozygotes dominants/ récessifs, la F1 sera homogène: phénotype=allèle dominant, génotype= hétérozygote dominant/récessif
la loi de la dominance
Méiose à la base des organismes se reproduisant comment?
Sexuellement
Quel mécanisme permet de réduire le nombre de chromosomes avant la fertilisation et la formation du zygote?
Méiose
Qu’est ce qui garantie la constance de la quantité de matériel génétique entre les générations ?
Méiose
Quelles sont les 2 divisions cellulaires de la méiose?
Réductionniste et équatoriale
À quoi donne lieu la division réductionniste?
Cellules haploïdes
Quelle est la première distinction de la méiose lors de la prophase 1?
Les chromosomes homologues s’attirent pour former des paires
(synapses)
Lors de quelle division les chromosomes homologues sont séparés pour produire deux cellules filles
ayant la moitié des chromosomes ?
Division réductionniste
Quelle division, similaire à la mitose, sépare les chromatides sœurs pour produire 4 cellules filles haploïdes ?
Division équatoriale
Lors de la prophase de la méiose , les chromosomes continuent à se raccourcir et les chromatides
sœurs deviennent évidentes sous formes de ???
tétrades
À quoi donne lieu la division équatoriale?
4 cellules filles haploïdes
Que ce passe t il entre les chromatines soeurs
?
Échange de matériel = crossing over
Quelle est la fonction du crossing-over?
d’offrir une plus grande diversité génétique à
la progéniture
L’échange de matériel génétique se fait comment lors de la méiose?
Enjambement des chromosomes (tétrades)
Qui se place sur la plaque équatoriale lors de la métaphase de la méiose?
Paire de chromosome homologues (tétrade de chromatides)
À quel étape de la méiose il y a réduction du nb de chromosome?
Anaphase 1
Différence méiose:
Les ? ne se divisent pas, ainsi seulement les chromosomes sœurs
sont séparés, non les ?
Les centromères ne se divisent pas, ainsi seulement les chromosomes sœurs
sont séparés et non les chromatides sœurs.
Que produit la méiose 1 à la fin?
2 cellules haploïdes, avec des chromosomes à 2 chromatides
L’adn est doublé lors de quelle méiose?
1ère
Que produit la méiose 2
4 cellules haploïdes
Quelle division de la méiose est équationnelle?
2ème
Comment les gamètes sont produits?
Méiose
Quelle division produit des cellules filles diploïdes?
Mitose
Quelle division comporte un cycle de réplication de
l’ADN et un cycle de division cellulaire ?
Mitose
Quelle division: prophase courte et simple
Mitose
La prophase 1 ou 2 de la méiose est longue et complexe?
1
Quelle division:
les chromosomes homologues sont
appariés
Méiose
Quelle division: les recombinaisons sont
systématiques
Méiose
Quelle division: les chromosomes homologues sont
indépendants
Mitose
Quelle division: les recombinaisons sont anormales
Mitose
Quel principe:
les gènes sur des chromosomes différents sont hérités de manière indépendante les uns des autres dans la formation des gamètes
Ségrégation indépendante
Gamètes contiennent cb d’exemplaire de chaque chromosome ( de la méiose)
1 seul
La répartition indépendante des chromosomes
homologues engendre ??
Grande variabilité génétique
Chacun des gamètes issus d’une même cellule précurseur possède une combinaison de gènes ?? de celle des autres gamètes
Différente
2 gènes sur un même chromosome ont plus de chances de ne pas
être séparés lors de la méiose - donc ?
Être transmis ensembles
Certains loci ne se transmettent pas toujours indépendamment les uns des autres?
Vrai: ceux proches sur un même chromosome
Fréquence élevée d’individus qui montrent un des phénotypes des parents (P1).
Ces individus sont ?
Non-recombinants
Faible fréquence d’individus qui combinent les phénotypes parentaux, Ces individus sont ?
Recombinants
La co-ségrégation de deux ou plusieurs gènes est nommée ?
Liaison (linkgage)
Les gènes sont organisés de façon ? en groupes de liaisons supportés
physiquement par le ?
Linéaire
Chromosome
Qu’est-ce que la fréquence de recombinaison et que reflète-t-elle dans la construction des cartes génétiques ?
distance entre les gènes
Calcule du pourcentage de recombinaison ?
(Nombre recombinants / total) x 100 = 1 centimorgan
Quelle bactérie est virulente grâce à une capsule polysaccharidique qui la protège de la lyse lors de la phagocytose?
Streptococcus pneumoniae (ou Pneumococcus)
Quelle forme prend la colonie de Pneumococcus sur gélose, car lisse et brillant ?
Forme S
(smooth = lisse)
Lors de repiquages de Pneumococcus, des
colonies présentent un phénotype différent que le S:
“rugueux” par opposition à lisse
désigné par “R” (comme rough)
Dans l’expérience de Hershey et Chase, quels isotopes radioactifs ont été utilisés pour marquer les macromolécules ?
Phosphore 32 (32P) et soufre 35 (35S)
Inoculées à une souris, les bactéries de type R s’avèrent virulentes?
Non
Griffith réalise une expérience fondamentale : Que se passe-t-il lorsqu’une souris est inoculée avec des bactéries S virulentes tuées par la chaleur ?
Aucun trouble
Griffith réalise une expérience fondamentale : Que se passe-t-il lorsque des bactéries S virulentes tuées sont mélangées avec des bactéries R et inoculées à une souris ?
La souris meurt de pneumonie
Qu’est-ce que Griffith suppose avoir transformé les bactéries R en bactéries S virulentes ?
Un élément provenant des bactéries S tuées
Dans l’expérience d’Avery, McLeod et McCarthy, quels éléments étaient principalement présents dans l’extrait purifié de bactéries S ?
Des acides nucléiques (ARN et ADN) et un peu de protéines
Que prouve l’expérience de Hershey et Chase en observant que l’ADN marqué au 32P se retrouve dans le culot bactérien ?
l’ADN, et non les protéines, porte l’information génétique du bactériophage
Que se passe-t-il lorsque des bactéries R vivantes sont ajoutées à un extrait de bactéries S purifié dans l’expérience d’Avery, McLeod et McCarthy ?
Ils obtiennent des bactéries S vivantes
Dans l’expérience d’Avery, McLeod et McCarthy, quelle enzyme empêche la transformation des bactéries R en S ?
désoxyribonucléase (dégrade l’ADN)
L’expérience d’Avery, McLeod et McCarthy (sur la transformation bactérienne) permettent quelles conclusions sur l’ADN?
L’ADN est le principe transformant
L’ADN est une molécule transmissible
Qu’est ce qui sert à perpétuer l’information (les gènes) sous forme d’acides nucléique à
double-brin ?
Réplication
si les deux allèles sont exprimés
également dans le phénotype, on parle de…
codominance
en cas où l’hétérozygote montre un phénotype
intermédiaire aux deux parents, on parle de…
dominance incomplète
si être homozygote pour un gène cause la mort, on parle de gène…
léthal
remplir les trous par rapport à ce gène léthal chez la souris:
le gène ______ est léthal:
en croisant deux souris hétérozygote agouti/jaune, on obtient une descendance:
______homozygote agouti: ______
______hétérozygote agouti/jaune: jaune
1/4 homozygote jaune: ______
le gène JAUNE est léthal:
en croisant deux souris hétérozygote agouti/jaune, on obtient une descendance:
1/4 homozygote agouti: AGOUTI
1/2 hétérozygote agouti/jaune: jaune
1/4 homozygote jaune: MORT
% ___________ = # d’individus avec un phénotype / # d’individus avec le
génotype correspondant
pénétrance
V ou F: la plupart des gènes montrent une pénétrance complète ( tous les individus présentent le même phénotype pour un même génotype)
vrai
qu’est ce que le potentiel d’un
animal à transmettre un trait en particulier à sa descendance?
l’héritabilité
que peut-on dire de l’héritabilité si la variabilité d’un caractère est plus influencé par l’environnement que par la génétique?
qu’elle est faible (=/proche de 0)
que peut-on dire de l’héritabilité si la variabilité d’un caractère est plus influencé par la génétique que par l’environnement?
qu’elle est forte (=/proche de 1)
v ou f? chez la vaches, les caractères de fertilité
sont très héritables, tandis que ceux liés à la production de lait ont
une héritabilité plus faible
Faux, c’est l’inverse
qu’est ce qui a été conclu grâce à ces observations:
les chromosomes:
-se divisent de façon longitudinales
-se distribuent en nombres égaux
-ont un nombre constant dans toutes les cellules (sauf gamètes)
-ont un nombre variable selon l’espèce
-se transmettent en suivant les gènes.
La théorie chromosomique de l’hérédité
V ou f: à l’époque de mendel, on connaissait l’existance des chromosomes
faux
que portent les chromosomes?
des gènes sur leurs locus
comment appelle-t-on on chromosome qui n’est pas sexuel
autosome
6 types principaux de mécanismes
chromosomiques de détermination du sexe?
(honnetement on s’en fout un peu)
1. système XY
2. ratio nb X/nombre de set de chromosome (indice de ploïdie)
3. système ZW (inverse humain)
4. système composé
5. système Z0
6.influence de la température détermine le sexe
comment appelle-t-on l’inactivation du chromosome X?
la lyonisation
les traits qui sont transmis par les autosomes, mais
exprimés seulement chez l’un des deux sexes sont des traits…
traits limités par le sexe
les traits qui s’expriment plus fortement chez les
Individus d’un sexe que de l’autres sont des traits…
traits influencés par le sexe
L’expression (ou fonction) des gènes est due aux ?
Protéines
L’expression implique deux processus : la ? pour générer l’ARN à
simple brin et la ? pour générer les protéines
Transcription
Traduction
Le flux de l’information génétique se dans quel sens:
acides nucléiques vers les protéines ou inverse?
info TOUJOURS acides nucléiques vers les protéines
quel est le processus complexe qui requiert une duplication exacte et
une division égale de l’ADN (contenant le génome)
La division cellulaire
par rapport à la division cellulaire;
1. crée une progéniture ________ au parent chez les organismes unicellulaires
2. est responsable de la _________ chez les organismes pluricellulaires.
3. est responsable de la réparation chez les organismes ___________.
4 .est responsable du développement chez les organismes ____________
- crée une progéniture IDENTIQUE au parent chez les organismes unicellulaires
- est responsable de la CROISSANCE chez les organismes pluricellulaires.
- est responsable de la réparation chez les organismes PLURICELLULAIRE.
- est responsable du développement chez les organismes UNICELLULAIRES.
La cellule-mère qui a un nombre pair de chromosome est ________
Les gamètes qui ont la moitié de chromosomes sont _________ (après la méiose)
La cellule-mère qui a un nombre pair de chromosome est DIPLOÏDE (2n)
Les gamètes qui ont la moitié de chromosomes sont HAPLOIDE (n) (après la méiose)
V/F: Certains virus transfèrent l’information de l’ARN à l’ARN ou de l’ARN à l’ADN
Vrai: transcriptase reverse (virus se promène dans le génome)
V/F: l’œuf fécondé (zygote) possède 1n chromosomes
faux, il possède 2n: n de l’ovule et n du spermatozoïde appariés
V/F: lors de la mitose, le zygote se divise en plusieurs cellules diploïde portant 1n du père et 1n de la mère
vrai
en gros, en quoi se sépare le cycle cellulaire (2)
interphase et mitose (phase mitotique)
Je dure environ 90% du cylce cellulaire et je participe à la croissance cellulaire, les activités métaboliques et la
réplication des chromosomes: qui suis-je?
l’interphase
quelles sont les trois étapes de l’interphase en ordre?
G1, S, G2
j’occupe 10% du cycle cellulaire et je consiste en la séparation du cytoplasme et des chromosomes: qui suis-je?
la phase mitotique (mitose)
replacer: G1, S, G2
a) lacune pré-réplication, croissance
cellulaire
b) lacune post-réplication, la cellule se prépare pour la division
c) Synthèse de l’ADN, duplication des chromosomes, X2 ADN (=deux chromatides)
a) G1
b) G2
c) S
Je permet le renouvellement cellulaire et j’ assure que toutes les
cellules somatiques d’un organisme aient la même composition
génétique, je suis lee seul moyen de reproduction pour les espèces asexuées: qui-suis je?
La mitose
quelles sont les étapes principales de la mitose? (4)
- Prophase
2.Métaphase - Anaphase
4.Télophase
Quelle région d’ADN contient les régions enhancer et promoteur où les facteurs de transcription s’attachent?
Région 5’ flanquante
Région transcrite en ARN:
Quelle région en amont du codon d’initiation?
Région 5’ non-codante
ARN, “messager”, migre dans le cytoplasme de la cellule pour être converti en ? au cours de la traduction
Protéine
Région transcrite en ARN:
quelle région en aval du codon stop?
Région 3’ non-codante
Région transcrite en ARN:
Seulement les ? sont transportés dans le cytoplasme et traduits.
Exons
Région transcrite en ARN:
Exons et introns en alternance, commence et finit par un ?
Exon
Que contient la région transcrite en ARN (unité de transcription) ?
Région 5’ non-codante
Exons et introns
Région 3’ non-codante
La polymérisation des nucléotides au cours
de la transcription est réalisée par des ?
RNA polymérases ADN dépendantes
Quel ARN polymérase réalise la synthèse de tous les ARNm nucléaires, qui seront traduits en protéines?
L’ARN polymérase II
La transcription se déroule en 3 phases:
- initiation
- élongation
- terminaison
Quel ARN polymérase assure la synthèse des petits ARN nucléaires et
la transcription de gènes cytoplasmiques?
L’ARN polymérase III
On écrit une séquence d’ADN sous forme
d’une succession de bases 5’ à 3‘ (brin codant) mais, c’est ? qui est
transcrit.
L’autre brin (3’ - 5’)
Type d’ARN: Contient l’information traduite en protéine, copie «codante» du gène structural.
ARNm
Type d’ARN: Amène les acides aminées et reconnait les codons pour les insérer, utilisée lors de la traduction – le dictionnaire du code
génétique
ARNt
Type d’ARN: Partie intégrante des ribosomes, majorité de l’ARN de la cellule (>90%)
ARNr
Type d’ARN: Rôle dans la régulation génétique
ARNsn
Transcription chez les procaryotes:
Quelle protéine particulière assure
la reconnaissance de séquences spécifiques
situées en amont du point d’initiation de la
transcription ?
facteur sigma
Servent de support pour assurer la liaison successive des acides
aminés
Ribosomes
Transcription chez les procaryotes:
Au démarrage de ?, le facteur sigma
quitte le complexe.
Élongation
Sont capables d’assurer la reconnaissance et la liaison entre un codon et un acide aminé précis
ARNt
Contrairement à la transcription chez les procaryotes, la cellule eucaryote utilise cb d’ARN polymérase?
3 ARN polymérases
Enzymes qui assurent la spécificité de la liaison entre un ARN de transfert précis et l’acide aminé correspondant
aminoacyl-ARNt synthétases
Les gènes eucaryotes sont structurés en une ?
Mosaïque (portions codantes et introns)
Existe-t-il une affinité entre les ARNm et les acides aminés?
non AUCUNE
Quel ARN polymérase transcrit les gènes ribosomiques, assure la synthèse des ARN des ribosomes. Son lieu d’action est le nucléole.
ARN polymérase I
ARNt:
Reconnaissance d’un codon précis grâce à un ?
Anticodon
(triplet complémentaire du codon)
La synthèse d’ARN chez les eucaryotes donne naissance à un produit
de transcription “primaire” qui devra subir une ? pour fournir le messager cytoplasmique fonctionnel.
Maturation
Chacun ribosome est constitué de combien de sous unités désignées (S)?
2 (40S et 60S)
La maturation de la plupart des transcrits primaires porte sur 4 points :
- Formation « la coiffe » en 5’
- L’addition d’une séquence polyadénylée en 3’
- L’épissage
- Transport de l’ARNm dans le cytoplasme pour traduction.
Quelle sous-unité du ribosome reconnaît
l’ARNm et s’y fixe?
Petite sous unité
? = Mécanisme par lequel le flux d’information passe de la forme acide nucléique à la forme protéine selon un code universel.
Traduction
Quelle sous-unité du ribosome présente des sites de reconnaissance et de traitement de chaque ARNt chargé
en acide aminé ?
Grosse sous-unité
Traduction: le flux d’information passe de la forme ? (alphabet
à 4 lettres) à la forme ? (alphabet à 20 lettres) selon un code universel.
Acide nucléique
Protéine
Contrôle de l’expression génique par 3 choses:
Contrôle chromatine et structure des gènes
Transcription
Transport, maturation, stabilité des ARNm
Les acides-aminées sont encodées par des ?, appelés codons
Triplets de nucléotides
Quel mécanisme épigénétique peut réprimer l’expression génique en modifiant l’accessibilité de la chromatine ?
Méthylation
Apporte la succession des codons spécifiant chaque acide aminé de la protéine
ARNm
Contrôle de l’expression génique: Quelle est la différence entre une transcription basale et une transcription régulée ?
La transcription basale est minimale, la régulée dépend de signaux spécifiques
Quels sont les trois facteurs contribuant à la diversité génétique des descendants ?
Composition allélique, recombinaison, transposition
Une régulation qui modifie l’expression des gènes sans changer l’ADN = ?
Régulation épigénétique
Des ? apparaissent quand deux ou plusieurs gènes codent des enzymes qui catalysent les étapes d’une même voie.
interactions génétiques
Type d’interaction génique où un gène supprime ou masque le phénotype d’un
autre gène
Épistasie
Des gènes– un caractère
Polygénie
Un gène– des caractères
Un même gène peut déterminer plusieurs phénotypes différents.
Pléiotropie
Un ? est un allèle qui
inverse l’effet d’une mutation d’un
autre gène
Suppresseur
Peu ou beaucoup de caractères sont purement mendéliens, purement polygéniques ou purement environnementaux?
Peu
