05 - (COMPLET) Génétique médicale Flashcards
À quoi sert la génétique médicale pour le patient atteint ? (4)
- Diagnostic clinique
- Thérapeutiques spécifiques (pharmacogénétique)
- Information et soutien du pateint et/ou de ses parents
- Prise en charge médicale
À quoi sert la génétique médicale pour les grossesses futures ? (3)
- Déterminer le risque de récurrence
- Informer des possibilités et limites du diagnostic anténatal
- Information génétique
À quoi sert la génétique médicale pour la famille ?
Dépistage des personnes à risque
À quoi sert la génétique médicale pour la société ?
- Médecine préventine
- Médecine légale
Complétez l’énoncé suivant : Dès l’âge de 25 ans, ____ de la population a une maladie où les facteurs génétiques jouent des rôles importants.
a. 100%
b. 50%
c. 25%
d. 0%
c. 25%
Chaque être humai est orteur d’environ combien d’anomalies génétiques asymptomatiques ?
5 à 10
Les gènes mutés sans phénotype sont connu à l’état homozygote ou hétérozygote ?
Hétérozygote
Qu’est-ce que l’OMIA ?
OMIA : Online Mendelian Inheritance in Animals
À quoi sert l’OMIA ?
Il s’agit d’une base de données sur les maladies et caractères d’intérêt héhéridaires chez les espèces animales, dont le chien.
Dans quel groupe d’âge environ 70% des maladies génétiques monogéniques (causée par un seul gène) apparaissent ?
a. Moins de 1 ans
b. Avant l’âge de 3 ans
c. À l’adolescence
d. À la vie adulte
b. Avant l’âge de 3 ans.
Complétez la phrase suivante : Environ ___% des désordres génétiques monogénique au cours de la vie apparaissent avant la puberté.
90%
Les maladies génétiques chromosales impactent principalement quel stade de vie ?
a. Naissance
b. Puberté
c. Adulte
a. Naissance
Quel est le pourcentage de mortalité associé à une maladie génétique chromosomale ?
a. 100%
b. 90%
c. 75%
d. 50%
c. 75%
Vrai ou Faux ? L’apparition d’une maladie génétique chez les adultes est d’origine chromosomale.
Faux ! Elle est plutôt multifactorielle (i.e. cancer, diabète, Alzheimer).
Complètez la phrase suivante : Le génotype est une combinaison des _____ d’un ou de plusieurs gènes.
Allèles
Combien de copes de l’allèle sont nécessaires pour développer une maladie récessive ou une maladie dominante ?
Récessive : 2 copies de l’allèle
Dominante : 1 seule copie de l’allèle
Vrai ou Faux ? Les individus hétérozygotes sont atteints de maladies récessives.
Faux. Ils sont atteints de maladies dominantes. Ce sont les homozygotes qui sont atteints de maladies récessives.
Quel est le mode de transmission Mendélienne ?
Monogénique (un seul gène)
Décrivez la transmission d’hérédité récessive ?
Les personnes atteintes sont généralement nées de parents non-attients (porteurs asymptomatiques).
Quelle est la probabilité qu’un enfant soit atteint d’une maladie récessive ?
Chaque enfant a une probabilité de 25% d’être atteint.
Pour le mode récessif lié à chromosome X, est-ce que les femmes peuvent être atteintes ?
Les femmes sont porteuses, mais la maladie vont seulement affecter les mâles (notion hémizygote).
Les individus qui expriment le phénotype associé à une mutation liée à une anomalie dans l’expression du chromosome X sont générallement des hommes. Vrai ou Faux ?
Vrai
Vrai ou Faux ? La transmission d’une maladie à hérédité dominante se fait de génération en génétation.
Vrai ! La petient a au moins un parent d’affecté.
Quelles sont les risques (%) qu’un enfant soit malade si sa mère est atteinte et que son père n’est pas atteint ?
50%
