05 - (COMPLET) Génétique médicale

Question 1

À quoi sert la génétique médicale pour le patient atteint ? (4)

Answer 1

• Diagnostic clinique
• Thérapeutiques spécifiques (pharmacogénétique)
• Information et soutien du pateint et/ou de ses parents
• Prise en charge médicale

Question 2

À quoi sert la génétique médicale pour les grossesses futures ? (3)

Answer 2

• Déterminer le risque de récurrence
• Informer des possibilités et limites du diagnostic anténatal
• Information génétique

Question 3

À quoi sert la génétique médicale pour la famille ?

Answer 3

Dépistage des personnes à risque

Question 4

À quoi sert la génétique médicale pour la société ?

Answer 4

• Médecine préventine
• Médecine légale

Question 5

Complétez l’énoncé suivant : Dès l’âge de 25 ans, ____ de la population a une maladie où les facteurs génétiques jouent des rôles importants.

a. 100%
b. 50%
c. 25%
d. 0%

Answer 5

c. 25%

Question 6

Chaque être humai est orteur d’environ combien d’anomalies génétiques asymptomatiques ?

Answer 6

5 à 10

Question 7

Les gènes mutés sans phénotype sont connu à l’état homozygote ou hétérozygote ?

Answer 7

Hétérozygote

Question 8

Qu’est-ce que l’OMIA ?

Answer 8

OMIA : Online Mendelian Inheritance in Animals

Question 9

À quoi sert l’OMIA ?

Answer 9

Il s’agit d’une base de données sur les maladies et caractères d’intérêt héhéridaires chez les espèces animales, dont le chien.

Question 10

Dans quel groupe d’âge environ 70% des maladies génétiques monogéniques (causée par un seul gène) apparaissent ?

a. Moins de 1 ans
b. Avant l’âge de 3 ans
c. À l’adolescence
d. À la vie adulte

Answer 10

b. Avant l’âge de 3 ans.

Question 11

Complétez la phrase suivante : Environ ___% des désordres génétiques monogénique au cours de la vie apparaissent avant la puberté.

Answer 11

90%

Question 12

Les maladies génétiques chromosales impactent principalement quel stade de vie ?

a. Naissance
b. Puberté
c. Adulte

Answer 12

a. Naissance

Question 13

Quel est le pourcentage de mortalité associé à une maladie génétique chromosomale ?

a. 100%
b. 90%
c. 75%
d. 50%

Answer 13

c. 75%

Question 14

Vrai ou Faux ? L’apparition d’une maladie génétique chez les adultes est d’origine chromosomale.

Answer 14

Faux ! Elle est plutôt multifactorielle (i.e. cancer, diabète, Alzheimer).

Question 15

Complètez la phrase suivante : Le génotype est une combinaison des _____ d’un ou de plusieurs gènes.

Answer 15

Allèles

Question 16

Combien de copes de l’allèle sont nécessaires pour développer une maladie récessive ou une maladie dominante ?

Answer 16

Récessive : 2 copies de l’allèle
Dominante : 1 seule copie de l’allèle

Question 17

Vrai ou Faux ? Les individus hétérozygotes sont atteints de maladies récessives.

Answer 17

Faux. Ils sont atteints de maladies dominantes. Ce sont les homozygotes qui sont atteints de maladies récessives.

Question 18

Quel est le mode de transmission Mendélienne ?

Answer 18

Monogénique (un seul gène)

Question 19

Décrivez la transmission d’hérédité récessive ?

Answer 19

Les personnes atteintes sont généralement nées de parents non-attients (porteurs asymptomatiques).

Question 20

Quelle est la probabilité qu’un enfant soit atteint d’une maladie récessive ?

Answer 20

Chaque enfant a une probabilité de 25% d’être atteint.

Question 21

Pour le mode récessif lié à chromosome X, est-ce que les femmes peuvent être atteintes ?

Answer 21

Les femmes sont porteuses, mais la maladie vont seulement affecter les mâles (notion hémizygote).

Question 22

Les individus qui expriment le phénotype associé à une mutation liée à une anomalie dans l’expression du chromosome X sont générallement des hommes. Vrai ou Faux ?

Answer 22

Vrai

Question 23

Vrai ou Faux ? La transmission d’une maladie à hérédité dominante se fait de génération en génétation.

Answer 23

Vrai ! La petient a au moins un parent d’affecté.

Question 24

Quelles sont les risques (%) qu’un enfant soit malade si sa mère est atteinte et que son père n’est pas atteint ?

Answer 24

50%