04 - (COMPLET) Génétique des Populations Flashcards
Définir la mesure de la diversité génétique
Description de la composition génétique d’une population (pool génétique) à partir des fréquences.
Ex: des abondances relatives des différentes allèles qui y sont présentes
Ex: Nombres d’individus avec le phénotype divisé par la population totale = fréquences de phénotypes
Dans le cas d’un gène à 2 allèles (A et a), qu’est ce que les fréquences phénotypiques permettent de connaitre?
*ce cas est sur les chromosomes autosomales - pas XY
La fréquence du génotype homozygote récessif (aa), et les génotypes dominants (Aa avec AA) sans qu’on puisse les distinguer.
À partir de QUOI est-il facile de calculer les fréquences alléliques d’une population?
À partir de la FRÉQUNECE GÉNOTYPIQUE
Dans un contexte de fréquences alléliques, la fréquence de l’allèle A signifie quoi?
Le nombre d’allèles A sur le nombre d’allèles existant chez la population = 2N
2 car : A et a
N car : nombre d’individus dans la population
Que signifie le suivant:
2xNAA + 1xNAa = ?
? = Le nombre d’allèles A dans la population
N = nombre d’individus dans la population
Formule de fréquences des allèles pour obtenir les valeurs de p et q?
p = f(A) = (2NAA + NAa) / 2N
q = f(a) = (2Naa + NAa) / 2N
p + q = ?
1
V ou F - Les valeurs de p et q peuvent être représentatives d’une estimation de la probabilité qu’une gamette soyent mâle ou femelle.
Vrai!
Définir l’équilibre de Hardy-Weinberg (HW)?
Formule exprimant la constitution génotypique de la descendance à partir de la fréquence allélique
Quelle est la formule de l’équilibre de Hardy-Weinberg qui sert à estimer la fréquneces génotypiques (zygotiques) attendues dans la génération futur?
1 = (p+q)^2 = (p)^2 + 2pq + (q)^2
MÊME CHOSE QUE
1 = (p+q)^2 = (AA)^2 + 2(Aa) + (aa)^2
Si dans une population il y a…
- 795 individus AA
- 190 individus Aa
- 15 individus aa
a) Détermine le nombre d’allèles totales
b) Détermine le nombre d’allèles de chaque type
c) Détermine la fréquence allélique de A et de a
a)
Nombre total = 2000
b)
A = (795 x 2) + 190 = 1780
a = (15 x 2) + 190 = 220
c)
A = 1780 / (1780 + 220) = 0.89
a = 220 / (1720 + 220) = 0.11
V ou F - Le modèle de HW permet d’estimé les fréquences à partir du phénotype hétérozygote dominant qui est égal à (q)^2 si la population se conforme au modèle.
Faux! C’est HOMOZYGOTE RÉCESSIF et qui est égal à (q)^2
Si (p+q=1)…
Comment savoir la valeur de p?
1) % d’individus récessifs = fréquence de q = (q)^2
2) racine de (q)^2 = q
3) p=1-q
TADA!
3 applications pour la loi de HW?
1) Connaitre fréquences allèles = prédire futurs génotypes
2) Connaitre fréquences phénotypes = prédire fréquences allèles et génotypes
3) Prédire incidences de porteurs maladies graves
Conditions (5) pour que la loi de HW s’applique.
1) Grande population
2) Pas de perte ou gain d’allèles (no mutations, no migration)
3) Accouplements aux hasard
4) Accouplements uni-générationels
5) Pas de sélection naturelle (tous génotypes de même force et chances de reproduction)
Dans quelle type de cellules les mutations doivent se produire pour entrer dans le pool de gène?
Cellules germinales
Qu’est-ce que le taux de mutation?
La fréquence avec laquelle les allèles d’un locus donné subissent une mutation à une génération donnée
Dans la nature les pop s’écartent toujours des conditions théoriques idéales (HW). Explique (3 pts) pourquoi
- Fluctuent au cours du temps
- Fitness (succès reproductif selon génotype) diffèrent
- Effectifs limités
Est-ce que les mutations sont rares?
Oui
5 mécanismes à l’origine de la majorité des changements évolutifs (affectent HW).
Mutation
Dérive génétique
Migration
Sélection
Reproduction non-aléatoire
Qu’est-ce qui est considéré comme les matériaux bruts de l’évolution?
Mutation, population, pool génique, espèce
3 types de dérive génétique
- Changements du a un biais d’échantillonage
- Effet du goulot d’étranglement (bottleneck)
- Effet fondateur
Qui suis-je? Une grande population avec plusieurs allèles devient soudainement et ALLÉATOIREMENT une petite population à peu d’allèles.
Goulot d’étranglement (dérive génétique)
Ex: feu de forêt, épidémie, tempête
Quel est le procédé le plus probable menant à l’adaptation?
Sélection naturelle
Qui suis-je? Groupe qui se sépare et qui se reproduit entre-eux (augmentant leurs valeurs alléliques) dans une nouvelle pupulation.
Effet fondateur (dérive génétique) similaire à la migration
Est-ce que l’assortiment matrimonial (consanguinité) est capable de créer des tares ainsi que des qualités? Que fait-elle?
Non, elle est incapable es tares ainsi que des qualité.
Elle amplifie les caractères déjà présents dans les souches qui la pratiquent.
Quel type de dérive génétique est plus prononcé chez les petites popultaions (malgré qu’elles sont présentes aussi chez les grandes populations mais moins prononcé)
Changement dû à un biais d’échantillonage
(mentionner mais pas expliquer dans les PP à Daniel)
Que réduit l’assortiment matrimonial (consanguinité) ?
L’hétérozygosité
À quoi sert la génétique des populations en génétique humaine?
Permet de comprendre la transmission et l’épidémiologie des maladies génétiques
Quelles sont 4 applications de la génétique des populations par rapport à la transmission/épidémiologie?
-Estimation fréquence des allèles responsable de maladie
-calcul du risque qu’un individu soit atteint de la maladie génétique (conseil génétique)
-Estimation du taux de mutation associé à une maladie génétique
-Comprendre le maintien des allèles (pourquoi des maladies très défavorables se maintiennent à une forte fréquence dans certaines populations)
Est-ce qu’il existe des différences ethniques dans le métabolisme des médicaments?
Oui
À quel concept sont reliés les échanges d’individus entre sous-populations au sein d’une grande populations
La migration (flux génique)
Qui suis-je? Il se produit à chaque génération des échanges d’adultes, d’embryons (graines plantes), de pollen ou de gamètes (gamètes des animaux aquatiques) qui sont autant d’échanges de gènes.
Flux génique
Quel est le nom du phénomène qui explique que dans la nature, les populations d’une même espèce ne sont pas isolées génétiquement?
Migration (flux génique)
Est-ce que les mouvements de gènes d’une populations vers une autre cause l’homogénéisation des populations?
Oui
Quand y-a-t-il du polymorphisme ?
Il y a une portion codante ou non codante d’ADN présente une variation de séquence correspondant à plusieurs formes alléliques.
Que sont des gènes monomorphes ?
Gènes qui ne présentent pas de variabilité.
Vrai ou Faux ? L’état polymorphe ou monomorphe n’est pas caractéristique d’un gène.
Faux. Ele est caractéristique d’un gène et d’une population.
Vrai ou Faux ? Une population peut seulement être monomorphe ou polymorphe pour tous les caractères.
Faux. Une même population peut être polymorphe pour un caractère donné et monomorphe pour un autre caractère.
Décrivez les différentes étapes d’un cycle de vue d’un SNP.
- Apparition d’un nouveau variant par mutation dans une ligne germinale
- Gène transmis aux prochaines générations
- Survie d’un allèle rare à cause d’un effet Bottleneck
- Élévation de la fréquence allélique suite à l’expansion de la population
- Le nouvel allèle est fixé dans la population comme un nouveau SNP
Quel est un le récepteur cellulaire jouant un rôle dans la progression du VIH ?
CCR5
Quel est l’effet de la mutation delta32 du gène CCR5 ?
Cette mutation empêche l’expression fonctionnelle du récepteur.
Les individus homoygotes ayant la mutation delta-32 du CCR5 sont-ils plus susceptibles au VIH ?
Les individus homozygotes résistent à l’infection, car le virus ne peut pas utiliser CCR5 pour entrer dans la cellule.
Les hétérozygotes possède seulement une certaine protection naturelle contre le SIDA
Quel est l’impact de cette mutation pour la progression de la maladie ?
Rend les gens résitants à l’infection
Vrai ou Faux ? Les populations d’Asie et d’Afrique ont aussi une protection contre la maladie.
Faux, car elles n’ont pas été exposées aux mêmes épidémies donc ils n’ont pas vraiment cette mutation
Quel marqueur génétique est hérité directement de la mère ?
ADN mitochondrial
Quels sont les trois descripteurs de la structure génétique d’une population ?
- Fréquence des allèles
- Hétérozygosité
- Fréquence des loci polmorphiques
Quelle est l’utilité de comprendre la structure génétique d’une population ?
Utile pour comprendre les systèmes de reproduction et les processus évolutifs.
Quelle est l’utilité de connaître les marqueurs génétiques de chaque lignée parentale ?
Pour détecter les ancêtres et retracer les mouvements de populations.
Quel est le nom des sous-groupes de l’ADN mitochondrial ?
Haplogroupes
Quels sont les différents haplogroupes ?
Européen
Asiatique
Africain
Quel marqueur génétique est hérité du père ?
Chromosome Y
Vrai ou Faux ? Les lignages spécifiques aux Asiatiques et aux Africains existent à de hautes fréquences à travers l’Europe.
Faux. Faibles fréquences.
Quels marqueurs génétiques sont hérités des deux lignées ?
Autosomes
Quels sont les deux groupes du chromosome Y ?
Groupes I, II et III en Afrique
Groupes IV-X en Asie
Quel est le principal facteur de description de la composition génétique d’une population ?
Abondances relatives des différents allèles
Quelle est la différence entre les fréquences génotypiques et phénotypiques ?
Fréquence génotypique permet de déterminer la fréquence de chaque génotype dans la population.
Fréquence phénotypique permet uniquement de reconnaître la fréquence du génotype homozygote d’un gène récessif (aa) ou du génotype dominé par le trait dominant (Aa, AA).
À partir de quelle fréquence est-il facile de calculer les fréquences alléliques dans la population ?
Fréquences génotypiques
Dans une population ayant deux allèles (A et a), donnez la formule nécessaire afin d’être en mesure de calculer les fréquences alléliques.
f(A) = (2NAA + NAa) / 2N
F(a) = (2Naa + NAa) / 2N
où N = individus diploïdes
La génétique des populations étudie la variabilité génétique présente _____ et ______ les populations
La génétique des populations étudie la variabilité génétique présente dans et entre les populations
Quels sont les 3 objectifs principaux de la génétique des populations?
-Mesurer la variabilité génétique (diversité génétique) par la fréquence des différents allèles d’un même gène
-Comprendre comment la variabilité génétique se transmet d’une génération à l’autre
Comprendre comment et pourquoi la variabilité générique évolue au fil des générations
Est-ce que le pool génétique, les populations et les espèces sont le matériel brut de l’évolution?
Oui
