소아과 각론 Flashcards
각론
홍역
1) 임상양상
1) 전구기 : 전염력 강함, 3-5일
발열+3C(cough, coryza, conjuntivitis)
Koplik spot
2) 발진기: 코플릭 반점 1-4일 후 시작, 발진 나타나면 증상 호전
Maculopapular rash
목, 귀 뒤 부터 시작해서 대퇴부 발까지
홍역
2) 치료
대증요법+vit A
홍역
3) 예방
1) MMR 12-15개월, 4-6세
2) 면역력 없을 때 노출 시
-생후 0-5개월: 6일 내 IVIG
-생후 6-11개월: 6일 내 IVIG or 72시간 내 백신
-생후 12개월 이후: 72시간 내 백신, 지나면 IVIG
홍역
4) 감별진단
풍진: 지속기간 3일로 짧음, 발진이 융합하지 않는 형태, 열이 심하지 않음
볼거리(mumps, 유행성 귀밑샘염)
1) 임상양상
1-2일간 발열, 두통, 구토
침샘 비대, 압통
Amylase 증가
볼거리(mumps, 유행성 귀밑샘염)
2) 합병증
수막뇌염, 고환염(사춘기 이후)
볼거리(mumps, 유행성 귀밑샘염)
3) 치료
대증요법
엔테로바이러스 종류
수족구병
헤르페스 목구멍염
수족구병
1) 임상양상
구강병변
손 & 발의 발진
헤르페스 목구멍염
1) 임상양상
구인두 병변: 편도 연구개, 목젖에 소포/궤양
급작스런 발열
인두통, 삼킴곤란
수족구병, 헤르페스 목구멍염
1) 진단
바이러스 배양검사, RT-PCR
수족구병, 헤르페스 목구멍염
2) 치료
대증요법
단순 포진 바이러스
1) 임상양상
잇몸 구내염: 6개월-5세 사이 소아에서 m/c
구강병변
구강통증
입술 헤르페스: 반복 HSV-1 감염
생식기 헤르페스: 90% 무증상-> 발열, 림프절 비대, 배뇨곤란 가능
피부 감염(등과 엉덩이 중심)
단순 포진 바이러스
2) 치료
Acyclovir
Valacyclovir, famciclovir 가능
수두
1) 전파
발진이 나타나기 전 1-2일부터 수포가 딱지가 될 때까지
수두
2) 임상양상
구심성 발진
얼굴, 두피, 몸통에서 팔다리
여러 형태의 발진이 동시에: 수포-농포-가피 변화가 빠름)
심한 가려움증
구강 내부의 궤양
수두
3) 치료
경과관찰
PO acyclovir 적응증
-접종력 없는 13세 이상
-만성 피부 및 폐질환자
-Salicylates, 스테로이드 장기간 복용자
-폐렴, 심한 감염, 혈소판감소증, 뇌염 등 진행성 수두의 징후가 보이는 경우
수두
4) 예방
백신: 12-15개월
감염 위험이 높은 신생아의 경우 빠른 IVIG
대상포진
1) 임상양상
바이러스의 재활성화
한쪽 피부분절(dermatome)에 국한된 통증과 수포 발진
거대세포바이러스
1) 임상양상
선천감염: 감각신경성 난청, 황달, 간비비대, FGR
기회감염: 폐렴, 간염, 맥락망막염(면역저하 자)
거대세포바이러스
2) 진단
바이러스 PCR or 배양(소변, 타액, BAL)
거대세포바이러스
3) 치료
면역 저하자 or 선천감염의 경우 ganciclovir, valganciclovir
전염성 단핵구증
1) 임상양상
발열, 삼출물 동반 한 인후통, 전신 림프절 비대, 피부 발진
전염성 단핵구증
2) 검사
비장비대
혈액검사: 비정상 간기능
PB smear: 비정형 림프구
돌발진(exanthem subitum)
1) 임상양상
설명할 수 없는 고열 37.9~40도까지 갑자기 올라감, 3일정도 지속
열 내린 후 분홍색 발진
몸통 시작-> 얼굴/팔다리로 번져 1-3일 지속
전염성 단핵구증
3) 치료
대증치료
돌발진(exanthem subitum
2) 치료
대증치료
전염성 홍반(Parvovirus B19)
1) 임상양상
전염성 홍반(erythema infectiosum, m/c)
1) 얼굴의 홍반 홍조
2) 광범위한 반점 홍반: 얼굴, 몸통, 사지 근위부, 손바닥/발바닥에는 없음, 반점의 중앙이 소실, 망상 모양을 보임
골수무형성증
관절
전염성 홍반(Parvovirus B19)
2) 진단
임상적 진단
특이 IgM 상승 확인
전염성 홍반(Parvovirus B19)
3) 치료
1) 골수무형성증: 수혈
2) 관절통: NSAIDs
3) 만성 감염 or 만성 빈혈: IVIG
아데노바이러스
1) 임상양상
인두결막열: 고열, 인후통, 여포(Follicle), 눈물흘림, preauricular LN 비대
아데노바이러스
2) 진단
PCR, ELISA
아데노바이러스
3) 치료
대증치
성홍열
1) 임상양상
발열
피부발진: 목/겨드랑이/사타구니–> 몸통/사지로 24시간 내 퍼짐–>발진사라지며 꺼풀이 벗겨짐, good pimple appearance
인후통: 심하게 충혈+점액 농성 삼출액
혀: 회백색막으로 덮였다가 red strawberry tongue 됨
성홍열
2) 진단
인두 도찰 검체확인
신속항원 검출법
ASO(이전에 있던 감염 위해 시
성홍열
3) 치료
즉시 항생제 치료
penicillin, amoxicillin
치료 시작하고 하루 지날 때까지 격리
백일해
1) 임상양상
1) 카타르기: 1-2주 지속, 가벼운 상기도 증상, 전염력 가장 높음
2) 경해기: 2-4주 지속, 특징적인 발작 기침 whooping cough, 기침 끝에 구토 동반
3) 회복기: 1-2 주 지속, 증상 감소
백일해
2) 검사
세균감염이지만 림프구가 증가
CXR: 양측 폐문 주위 침윤 소견 및 부종, 무기
백일해
3) 진단
균 배양 검사
백일해
4) 치료
일반 치료: 환자 격리 (항생제 치료 시작 후 5일간)
특수 치료:
-erythromycin
-2차약제: Clarithromycin, azithromycin, TMP-SMX
- 생후 4주 미만 신생아에서는 비대날문협착(HPS)의 위험이 있어 erythromycin 대산 azithromycin 투여 권장
백일해
5) 예방
백신
DTaP (소아)-> Tdap (연장자)
황색포도알균
1) 임상양상
1) 피부 및 연조직: 전염 고름딱지증
2) 호흡기: 폐렴
3) 패혈증
4) 근육 내 국소 농양
5) 독소 매개형: 식중동, 화상피부 증후군, 동석 쇼크 증후군
황색포도알균
1) 치료
1) Nafcillin, dicloxacillin, cefazolin
-penicillin/ ampicillin 내성의 경우 amoxicillin-clavulanate
2) Vancomycin
소아/청소년의 활동성 결핵 접촉
1) 활동성 결핵 배제: CXR
2) TST
-(+): 잠복결핵 치료
-(-): 나이에 따라 다름
3) TST(-)
-5~18세: 8주 후 TST 추적관찰
-24개월~5세: 8주 후 TST 추적관찰(+BCG 미접종시 isonazid 8주)
-4주~24개월: 8주 후 TST 추적관찰+ isonazid 8주
신생아의 활동성 결핵 접촉
1) 우선 Isoniazid 3개월 투여: TST 이전에
2) TST
-(+) INH 6개월 추가 (총 9개월) or 활동성 결핵 치료
-(-) INH 종료 & BCG 접종
신생아 접촉 된 환자가 엄마라면, 음성이라고 해도 결핵균이 음전될때까지 INH 유지
TST 기준
-BCG 미접종자: >5mm
-BCG 접종자>10mm
홍역, 수두, 전염성 단핵구증, 돌발진, Parvovirus B19
DDX
성홍열, 전염성 단핵구증 DDX
Shigella 치료
1st: Ciprofloxacin, cefotaxime, azithromycin
2nd: cefixime or TMP-SMX
삼투성 설사 특징
금식 시 설사 멎음
Stool osmotic gap >100 이상
삼투성 설사 원인
음료수, 유당 불내성
분비성 설사 특징
금식 시에도 설사 지속
Stool osmotic gap <100 이상
분비성 설사 원인
감염, 대장 용종, 흡수 저하
유당 불내증
1) 원인
젖당 분해 할 수 없어 그대로 대장에 도달-> 장내세균이 H2 생성> 복부팽만 설사 등 발생
로타바이러스: 장 표면의 lactase 가 줄어들어 젖당 분해능력 감소
유당 불내증
2) 진단
대변 환원당(+), pH<5
호기 수소 검사
유당 불내증
3) 치료
젖당 제한 식이
알레르기 직장결장염
1) 검사
말초혈액 호산구,
대장내시경: erosion, 걸정형 림프 증식
대장 생검: 붉은 eosionophil 관찰
음식 유발 시험: 양성
알레르기 직장결장염
2) 치료
모유수유 중: 환모의 항원 제한 식이
분유 수유 중: 완전 단백 가수분해 분유
만성 비특이설사 (Toddler’s diarrhea)
치료
수분 제한, 식이섬유 섭취, 고지방 저탄수화물 식
기능성 변비
1) 감별진단
DRE 해서 딱딱한 변이 만져지면 기능선 변비,
비어있으면 선천성 거대결장 의심
기능성 변비
2) 치료
1) 올바른 섭식 및 생활습관 : 감, 바나나, 다량의 우유 섭취 피하기
2) 약제
-삼투성제: PEG, lactulose sorbitol
-자극제: senna, bisacodyl
-Botulinum toxin
식도 폐쇄
1) 검사
코위관 삽입 후 CXR 촬영
식도 폐쇄
2) 치료
수술 전 기도 유지 및 흡인 방지 + 예방적 항생제(폐렴)
수술
위식도 역류
1) 검사
1) 상부위장관 내시경 & 조직검사
2) 24시간 식도 pH 검사
3) 위조영술
위식도 역류
2) 치료
1) 생리적 위식도 역류: 경과관찰
2) 경한 증상: 자세 교정, 식이, 체중 조절
3) 심한 증상: 약물(omeprazole)-> 호전 없을 시 수술(Nissen fundoplication)
메켈 게실
1) 병태 생리
vitelline duct 가 퇴화되지 않아 배꼽과 장이 연결(Patent omphalomesenteric duct) 라고 부름
메켈 게실
2) 임상 양상
무통성의 대량 혈변/흑색변
연소 용종은 소량
메켈 게실
3) 진단
99mTc-pertechnetate scan
메켈 게실
4) 치료
증상 있으면 수술적 제거
연소 용종(Juvenile polyp)
1) 임상 양상
무통성의 소량 혈변
메켈 게실은 대량
연소 용종(Juvenile polyp)
2) clfy
대장 내시경-> 용종 제거술
모체 혈액 흡인
1) 임상 양상
선홍색 토혈
모체 혈액 흡인
2) 진단
Apt 검사
신생아 HbF 는 성인의 HbA 보다 알칼리 저항성 높음
혈애에 NaOH 첨가해서 노란 변성이 있으면 모체 혈
장중첩중
1) 임상양상
극심한 통증: 다리 배위에 끌어당김, 자지러지면서 금쪽이로 변함
주기적으로 발작함
혈성 점액 대변, currant jelly stool
담즙성 구토 동반
복부 덩이(소시지 모양 종괴)
장중첩증
2) 진단
복부 초음파: 장 내 공기가 적거나 거의 없음, Target sign, tubular mass
관장: 공기, 식염수 사용
장중첩증
3) 치료
1) 관장을 이용한 정복술: 방사선 투시하에 공기 or 바륨/ 초음파 유도 하에 식염수 투입
2) 외과적 정복술: 쇼크, 창자 괴사, 천공, 복막염 시 ㅅㅣ행
3) 장 절제술: 정복 실패 후 장 괴사 시
비대 날문 협착증(HPS)
1) 임상 양상
구토: 먹은 직후 뿜어내듯이, 비 담즙성, 토한 후 다시 먹으려 한다.
촉진 시: 우측 늑골연 하부 올리브 모양 종괴
비대 날문 협착증(HPS)
2) 진단
복부 초음파
비대 날문 협착증(HPS)
3) 치료
1) 내과적 응급처치(탈수, 산/염기, 전해질 교정): 수술 전 처치
-0.45~0.9% 식염수
-5-10% 포도당
-30~50mEq/L 염화칼륨
순서대로 주는게 아니라 다
2) 수술: 날문근육절개술
3) 약물: 수술 안될 시-> 경구/정맥 atropine(anticholinergic)
장 폐쇄(Intestinal atresia)
1) 임상양상
주로 출생 첫날 발
담즙성 구토, 복부팽만
*ampulla of vater 보다 proximal 하면 비담즙성
장 폐쇄(Intestinal atresia)
2) 진단
복부 X 선
1) 십이 지장 폐쇄: 특징적 쌍기포(double bubble sign)
2) 소장 페쇄: 늘어난 창자의 air-fluid level
장 폐쇄(Intestinal atresia)
3) 치료
전해질 및 수분 공급 후 -> 수술 치료
atresia 된 부분 자르고 나머지 문합
중간 창자 꼬임(Midgut volvulus)
1) 임상양상
담즙성 구토, 토혈, 복부팽만, 압통, 혈변 ,쇼크
중간 창자 꼬임(Midgut volvulus)
2) 검사
1)AXR: 위장과 십이지장에만 가스
2) 상부위장관 조영술: twsited ribbon corkscrew sign
3) 복부초음파, 복부CT: Whirlpool sign
중간 창자 꼬임(Midgut volvulus)
3) 치료
초응급 수술: 꼬인 장 풀어주는 수술(Ladd procedure)
중강의 완전한 괴사 시: 염전만 정복-> 배 닫음-> 24시간 이후 다시 개복
선천 거대 결장증(Congenital aganglionic megacolon)
1)임상 양상
태변 배출이 48시간 동안 없음, 복부 팽만
DRE 시 대변이 만져지지 않음, 손가락 뺄 때 가스와 대변이 밀려나옴
(기능성 변비에서는 딱딱한 변이 만져짐)
선천 거대 결장증(Congenital aganglionic megacolon)
2) 진단
AXR: 대장 distension, 골반 내 공기 없음
대장 조영술: Transitional zone 관찰
조직 검사: 확진 검사
-신생아일 경우 직장 흡입 생검
-소아일 경우 전층직장생검
선천 거대 결장증(Congenital aganglionic megacolon)
3) 치료
1) 수술: 대장-직장 연결하는 근치적 수술
2) 현재 장염이나 다른 합병증 없다면-> 복강경하 단일 단계 직장 내 견인술
3) 무신경절 부위가 매우 짧고 항문 내 괄약근에 국한된 경우-> 항문에 보튤리누스 독소 주사 or 항문 직장 근육 절제
NSAIDs 에 의한 Gastric ulcer 치료
H2 blocker: Famotidine
영아 산통과 장중첩증 ddx
영아 산통: 증상의 시작과 끝이 생후 5개월 미만, 질병 징후 없음
장중첩증: 3개월 이상의 영아에서 호발, currant jelly stool, 촉진 시 소시지 모양 종
소아 부비동염 치료
Amoxicillin: 1st line
Amoxicillin/clavanulate: 다른 세균도 같이 의심
급성 중이염 vs 삼출 중이염
급성 중이염: 귀 통증, 발열
삼출 중이염: 귀통증, 발열 없고 청력저하
급성 중이염 치료
Amoxicillin: 1st line
Amoxicillin/clavanulate: 다른 세균도 같이 의심
삼출 중이염 치료
학습 장애, 언어지연 평가
3-6개월 후에도 청력 소실일 경우 환기관 삽입 or 고막 절개술
크룹 치료
흡입 epinephrine
전신 스테로이드(dexamethasone), 흡입 budesonide
급성 후두개염(acute epiglottitis)
1) 임상양상
급성 발병(1일 전, 1시간 전)
호흡곤란, 발열
인후통(삼키지 못해서 침을 흘림)
삼각자세(Tripod position)
급성 후두개염(acute epiglottitis)
2) 진단
측면 x-ray: thumb sign(epiglottis가 부어 엄지손가락 모양)
후두경(laryngoscopy) 크고 뻘갛게 부은 후두
급성 후두개염(acute epiglottitis)
3) 치료
응급 상황 빠르게 치료
1) 기도 확보: 기관 삽관, 기관 절개술도 가능
2) 모든 환자한테 산소 투여
3) 항생제: ceftriaxone, cefotaxime, meropenem
인두후부 농양
1) 진단
측면 x-ray 인두후부 부위가 넓어
인두후부 농양
2) 치료
3세대 cephalosporin+ampicillin/sulbactam 또는 clindamycin 병합
호전 없을 시 수술적 배
급성 세기관지염(acute bronchiolitis)
1) 임상양상
원인은 주로 RSV
생후 2세의 이전의 소아(최최로 발생한 천명음이라고 문제에서 제시)
기침, 쌕쌕거림, 발열
급성 세기관지염(acute bronchiolitis)
2) 감별
천식과의 감별
자주 반복
갑작스러운 천명
다른 알레르기 질환, 가족력
말초혈액 호산구 증가, SABA에 빠른 호전 반응
급성 세기관지염(acute bronchiolitis)
3) 치료
보존적 치료: Humidified oxygen, 수액, 해열제
급성 세기관지염(acute bronchiolitis)
4) 예방
고위험군에서 Palivizumab 근주
1) 조산아
2) BPD 과거력
3) 선천성 심질환, 청색증형, HF 동반, 폐고혈압 동반
4) 심한 선천성 기도 기형 및 신경근육 질환
폐렴
1) 원인균
폐렴사슬알균 (m/c)
포도알균
폐렴
2) 치료
1) 폐렴사슬알균: Amoxicillin/clavanulate, cephalosporin
2) 포도알균: Nafcillin, vancomycin
포도알균은 흉막 삼출, 농흉이 있을 수 있어서 가슴관 배액 필요한 경우 많다.
미코플라스마 폐렴
1) 임상양상
기침, 발열, 피부발진(다형 홍반)
미코플라스마 폐렴
2) 검사
CXR: 비특이적
혈청학적: PCR, M. pneumoniae 특이 IgM 증가
냉응집소 검사
미코플라스마 폐렴
3) 치료
Macrolide(clarithromycin, azithromycin, erythromycin)
내성 있을 시 doxycycline, levofloroxacin 사용 가능
소아 무해성 심잡음
수축기에 들리며 강도는 2이하
이완기에 들리거나 강도 3이상이면 무해성 심잡음 아님
태아 순환
산소가 많은 순서
Umbilical vein-> 정맥관(Ductus venosus)-> IVC-> RA-> 난원공(Foramen ovale)-> 상행 대동맥-> 태아의 뇌, 상지
태아 순환
산소가 적은 순서
SVC-> RA-> RV-> 폐동맥-> 5% 폐, 95% 동맥관-> 하행 대동맥-> 태아의 하
PDA 유지 약물
Prostaglandin E1
PDA 폐쇄 약물
Indomethacin
선천성 심장 질환 중 심전도 상 오른 심실 비대 소견을 보일 수 있는 것은?
ASD, PS
심전도상 우심실 비대를 소견을 보일 수 있는 심잘 질환은?
AS ,PS
심실 중격 결손(VSD)
1) 병태샐리
좌우 단락(L-R shunt)
LV 비대(LA-LV-RV-폐순환 증가-LA&LV 혈류증가때문)
작은 결손: 자연 폐쇄
큰 결손:
-과도한 preload-CHF-호흡곤란
-폐혈류 증가-폐동맥 고혈압-Eisenmenger 증후군
심실 중격 결손(VSD)
2) 임상양상
흉골 좌상연~좌하연 범수축기 잡음
대동맥판 역류(AR) 동반 시 이완기 심잡음
CXR: 심장비대, 폐혈관 음영 증가
ECG: 중증도 결손(좌심실 비대, V4-6 증가)
큰 결손(양심실 비대(V1~2 증가)
심실 중격 결손(VSD)
3) 검사
심초음파+Doppler
심실 중격 결손(VSD)
4) 치료
내과적 치료: 심부전 대층치료(Digitalis), diruetic + ACEi
수술적 치료: 내과적 치료 실패 시, 대동맥판 역류 방지F
Eisenmenger 증후군
1) 병태생리
폐순환 압력>체순환 압력-> R-L shunt-> 청색증+심부전 증상 감소
RV 비대
수슬 금기
Eisenmenger 증후군
2) 치료
심부전, 저산소증, 적혈구 증가증에 대한 대증요법-> 심/폐 이식만이 대안
심방 중격 결손(ASD)
1) 병태생리
L-R shunt
RA&RV&PA 비후/비대
심방 중격 결손(ASD)
2) 임상양상
Fixed S2 wide splitting
흉골 좌상연 수축기 심잡음
심방 중격 결손(ASD)
3) 검사
CXR: RA, RV 비대
ECG: Right axis deviation, RV hypertrophy
심방 중격 결손(ASD)
4) 치료
경과관찰
수술 적응증: 유증상 or 폐순환:체순환 >2:1, RV 비대
동맥관 개존(PDA)
1) 임상양상
대동맥 혈류가 폐동맥으로 유입(L-R shunt)
흉골 좌상연 수축기/지속성 기계양 심잡음
동맥관 개존(PDA)
2) 치료
미숙아: Indomethacin, ibuprofen
만삭아, 약물치료 실패: 수술/transcatheter coil closure(도관경유색전술)
폐동맥 협착(PS)
1) 임상양상
수축기 협착성 잡음 흉골 좌상연
RV 비대, Pa enlargement
Right axis deviation, RV 비대
폐동맥 협착(PS)
2) 치료
RV pressure- PA pressure> 50mmHg: 풍선 판막성형술, 실패 시 수술
대동맥 협착(AS)
1) 임상양상
흉골우상연 박출성 수축기 심잡음
대동맥 협착(AS)
2) 진단
심초음파
혈류속도 증가
LV 와 aorta 간의 최고 압력차이 계산해서 중증도 판단
<40~50: 경증
40~70: 중등도
>70 중증
대동맥 협착(AS)
3) 치료
풍선판막성형술
개심술(open heart surgery): 역류(중등도 이상)가 동반되었을 때
대동맥 축삭(CoA)
1) 임상양상
호흡곤란, 두통, 하지통증, 우연히 발견된 고혈압
상하지 혈압차(하지 청색증)
흉골 좌성연, 목, 쇄골아래 수축기 박출성 심잡음
대동맥 축삭(CoA)
2) 치료
즉시 풍선확장술, 스텐트 or 수술
shock 이면 즉시 PGE1 투여해서 동맥관 통해 하지로 흐를 수 있도록
비청색증 선천 심질환
VSD, ASD, eisemmenger, PDA, PS ,AS, CoA
청색증 선천 심질환
ToF, TGA. TAPVR, 엡스타인 기형
팔로 네징후
1) 종류
1) RVOT(우심실 유출로 협착)
2) Overriding of aorta
3) VSD
4) RV hypertrophy
팔로 네징후
2) 증상
청색증, 무산소 발작(anoxic spell, 울면서 심하게 보챔)
흉골 좌연 수축기 박출성 심잡음
CXR: 부츠모양
ECG: RAD, RV 비대
팔로 네징후
3) 치료
신생아: prostaglandin E1
무산소 발작: 무릎-가슴자세(체혈관 저항 증가, venous return 감소), 모르핀, 산소, 실패시 Propanolol
근본적 치료: PV 로 가는 좁은 infundibulum 넓혀줌(catheterization/수술)
예방적 항생제: 감염성 심내막염 예방
완전 대혈관 전위(TGA)
1) 증상
출생 후 즉시 청색증
CXR: egg shaped heart
완전 대혈관 전위(TGA)
2) 진단
심초음파
aorta 와 Pa 위치 바뀜
완전 대혈관 전위(TGA)
3) 치료
응급: 분리된 두 혈류를 mixing
1) prostaglandin 주사: 동맥관 이용해 mixing
2) 풍선/칼날 심방 중격 절개술: ASD 만들어 mixing
수술: 대혈관 치환술
총 폐정맥 환류 이상(TAPVR)
1) 증상
청색증, 호흡곤란
제 2심음 항진 및 분열
CXR: snowman 모양
엡스타인 기형
1) 병태생리
tricuspid 중격엽과 후엽이 정상보다 RV 아래쪽에 부착
엡스타인 기형
2) 치료
유증상, 심비대-> 수술
저산소증이 심하면 prostaglandin, ECMO 필요
소아의 PSVT
1) 임상양상
가장 중요한 빈맥 질환
두근거림, 식욕부진, 창백, 호흡곤란, 실신
소아의 PSVT
2) 치료
1) 급성치료
-vital unstable: 율동 전환(DC cardioversion)
-vital Stable: 방실 접합부 차단(IV adenosine/ATP)
*Verapamil 은 영아 or 심부전인 경우 금기
2) 장기치료
-재발 방지: BB, digoxin 등 6개월~1년 투여 후 중단
-재발 반복시 약물치료의 부작용 생각해 RFA 선호
*digoxin은 WPW 에서는 금기
급성 심근염
치료
1) 심부전 치료가 기본: 이뇨제, digoxin, dobutamine, dopamine, milrinon
2) 심한 환아: ECMO/ ventricular assist device/ 심이
심잡음 특성, 위치, 감별포인트
VSD
범수축기
흉골좌연
-상부: subarterial
-하부: membranous
MR: apex의 pansystolic murmur
심잡음 특성, 위치, 감별포인트
ASD
부드러운 수축기 잡음
fixed S2 wide splitting(호흡에 관계없이 넓고 일정하게 들림)
흉골 좌상연
PS: 비슷하나 fixed s2 wide splitting 이 없음
심잡음 특성, 위치, 감별포인트
PDA
지속적 수축기 잡음(수축기, 이완기에 모두 들린다)
흉골 좌상연
도약맥
심잡음 특성, 위치, 감별포인트
PS
협착성 수축기
흉골 좌성연(2nd ICS)
ASD 랑 감별
심잡음 특성, 위치, 감별포인트
AS
박출형 수축기
흉골 우상연
흉골 우상연 수축기 심잡은은 AS 가 거의 유일
심잡음 특성, 위치, 감별포인트
AR
이완기
Erb’s point
단 subarterial VSD에 의한 AR은 흉골 우상연
흉골 우상연 이완기 심잡은은 subarterial VSD에 의한 AR 이 거의 유일
심잡음 특성, 위치, 감별포인트
CoA
박출성 수축기
흉골 위 목 or 쇄골 아래
상하지 혈압차 주어짐
심잡음 특성, 위치, 감별포인트
ToF
박출성 수축기
흉골좌연(상부~중간)
PS: 청색증이 드물고 더 위에 위치
Large VSD 과거력, RVH 청색증으로 의심할 수 있는 질환
Eisenmenger syndrome
들숨 때 흉강 내 압력이 낮아지며 venous return 이 증가해 수축기 심잡음이 증가
ToF vs TGA 비교
Digeorge syndrome
1) 병태생리
가슴샘 형성 저하증
micro deletion of 22q11.2
CATCH22 syndrome
1) Cardiac anomaly: VSD
2) Abnormal Face
3) Thymic hypoplasia
4) Cleft palate
5) Hypocalcemia(tetany)
Digeorge syndrome
2) 치료
Ca gluconate IV-> PO, vit D, PTH
근본적 치료: 가슴샘 이식, 조혈모세포 이식
소아 면역결핍증
치료
체액성 면역 결핍증: IVIG (선택적 IgA 결핍증에서는 X)
그 외 면역결핍증: 골수 이식
특발성 혈소판감소성 자반증(ITP)
1) 원인
소아 ITP 는 선생 viral URI
생백신 접종, 약물 복용에 의한 자가항체
특발성 혈소판감소성 자반증(ITP)
2) 임상양상
갑자기 전신적 점상 출혈, 자반
특발성 혈소판감소성 자반증(ITP)
3) 치료
1) 경과 관찰 20,0000~30,000 /mm3 보다 낮지 않으면
2) Prednisolone 경구: 거의 항상 사용됨
3) IVIG 정주
4) 비장절제술: 4세 이상, 중증 만성 ITP+ 위 치료로 효과 없을 시
요약
1) 급성 ITP=스테로이드+/-IVIG
2) 재발 시 만성 ITP=비장절제술, rituximab
3) 생명을 위협하는 출혈의 응급 치료: 혈소판 수혈, 고용량 스테로이드, IVIG
유전적 구상 적혈구
치료
1) 비장 절제: 6세 이후, 심하지 않으면 대증 치료(광선치료 등)
2) 엽산: 비장 절제 전 투여
3) 예방: 비장 절제 14일 전까지 피막세균에 대한 예방 실시
H. influenza
S. pneumoniae
M. meningitis
카와사키병
1) 임상양상
5일 이상 지속되는 발열+
CRESH
1) Conjunrtivitis, bilateral, non prulent
2) Rash
3) Eryhema palms and soles
4) Adenopathy, cervical
5) Mucous membrane, straberry tongue
카와사키병
2) 치료
IVIG+아스피린 +심초음파
HSP 치료
경과관찰(통증 시 NSAID)
심각한 복통과 CNS 증
심해지면 prednisolone
소아기 특발성 관절염
1) 임상양상
전신형, 소수관절형, 다수관절형, 부착부염 연관 관절염으로 나뉘지만 치료가 달라지지는 않는다
일단 전신형은 ANA, RF 음성
소수관절형은 ANA 양성에 무증상 전방 포도막염
다수관절형은 RF 양성이고 나쁜 예후
부착부염 연관 관절염은 HLA B27 양성
15세 이하 6주 이상 관절통, Morning stiffness
소아기 특발성 관절염
2) 치료
NSAIDs, DMARDs -> biologics
불량한 예후 인자(어린 나이, RF 양성, 등등 이면 DMARDs 라고 하는데
진단 가이드라인이 계속 바뀌어서 그냥 DMARDs rkwk
ALL 예후인자
나쁜 예후 인자: 1세 이하/ 10세 이상, 남아, 초기 WBC>50,000, 심한 간비대, t(9;22)
좋은 예후 인자: Hyperploidy, t(12;21), B 전구세포
신경모세포종 VS 윌름 종양 비교
ALL
1) 임상양상
출혈 경향성, 발열
빈혈
비특이적 증상: 오심, 보챔, 무기력
비장비대
ALL
2) 검사소견
ALL: lymphoblast
APL: promyelocyte(auer rod 다수 관찰, faggot cell)
ALL
3) 진단
골수천자 검사
모세포 20% 이상> 확진
ALL: 일반적으로 80~100% 모세포
AML(APL): 모세포 20% 이상 확진A
ALL
4) 치료
- 관해유도: Vincristine, prednisone, L-asparaginase(VPL)+daunomycin(고위험군)
- 공고 요법 및 관해 유지: Methotrexate, 6-MP, vincristine, predisone
- 중추 신경계 예방 치료: 척수강 내 화학 요법
- 조혈모세포 이식: 재발하여 두번째 관해를 이루었을 때
APL
치료
ATRA PO daily
ALL
5) 합병증
SVC syndrome
골육종(osteosarcoma)
1) 진단
X-ray & 생검
codan triangle: 긴 뼈의 metaphysis 에서 발생하면서 골막 파괴 없이 골막하의 종양과 연부 조직이 커진 소견
sunburst appearance: 골종양 조직에서 새로운 골 형성 소견
Needle biopsy: 확진
골육종(Osteosarcoma)
수술+항암화학요법
골육종과 유잉 차이
골육종은 Metaphysis
유잉은 diaphysis
무증상 혈노의 진단 알고리즘
단백뇨
1) 정의
단백 배설량 >150mg/day or >4mg/m2/hr
단백뇨
2) 일과성 vs 기립성
일과성은 1~2(+)정도의 단백뇨로 추적 검사에서 정상
기립성은 선 자세에서 단백뇨 10 배까지 증가
protein/cr ratio < 0.2 확인
BUN/Cr ratio
1) 정상
10:1
BUN/Cr ratio
2) 증가하는 경우
요소 생산 증가: 단백 섭취 증가, 위장관 출혈
탈수
크레아티닌 생성 감소: 기
BUN/Cr ratio
3) 감소하는경우
요소 생산 저하: 단백 섭취 감소, 심한 간 손상
체액 증가
크레아티닌 생성 증가: 근육 손상
급성 사슬알균감염후 토리콩팥염
1) 감별 진단
PSGN 은 인후염 이후 1-2 주 후
IgAN, alport 는 1주 이내
급성 사슬알균감염후 토리콩팥염
2) 치료
급성기 손상, 고혈압 등에 대한 대증치료
1) 항고혈압
-염분 제한
-이뇨제(furosemide)
-ACE-i
-CCB(nifedipine)
2) 항경련제: 고혈압에 의한 경련-> 혈압 낮추면 회복
3) 항생제: 재감염 있는 환자에
소아 신증후군(Nephrotic syndrome)
1) 정의
심한 단백뇨: 소변 단백량 960mg/m2/day 이상 or 40mg/m2/hr 이상
저알부민혈증: 2.5g/dl 이하
고지혈증
전신 부종
MCD
1) 증상
체중 증가(부종)
거품뇨(albumiuria)
단백뇨 3~4+
MCD
2) 치료
- 일반 요법: 식사 제한, 이뇨제, 알부민
- 면역억제제: 스테로이드 호전
이후 호전 없을 시 생검 고려
-스테로이드 저항성, 부작용 심하면 calcineurin 억제제
rituximab 도 사용 가능
소아 요로감염
1) 진단
- 요 검사
- 요 배양: >50,000~100,000 CFU/ml
3, 신요로계초음파 - 배뇨방광요도조영술(VCUG): 방광요관역류(VUR) 진단 (재발성 UTI 나 hydronephrosis 있는지 확인)
- 99mTc-DMSA 신 스캔(DMSA): 신장 손상 의심될 때
소아 요로감염
2) 치료
항생제
상부 UTI: Cefotaxime, cetriazxone, gentamicin, cefepime
하부 UTI: cefixime, TMP-SMX, amoxicillin, nitrofurantoin
소아 UTI 에서 fluoroquinolone 은 금기(성장판 부작용)
소아 신증후군 합병증
복막염 치료
면역억제제에 의한 폐렴사슬알균 감염
3세대 세파
소아 신증후군 합병증
hypovolemic shock 치료
20% 알부민
비사구체성 무증상 혈뇨 중 가장 흔한 원인?
고칼슘뇨
단회 소변 칼슘/크레아티닌 검사 시
연골 무형성증
치료
사지 연장술로 교정
신연골형성
발달성 고관절 이형성증(developmental dysplasia of the hip, DDH)
1) 임상양상
비구(acetabulum)의 이상
대퇴골두(femoral heaㅇ)가 탈구
비대칭적 허벅지 주름
탈구된 고관절 외전(abduction) 범위의 감소: 생주 6주부터 가장 의미있음
allis sign/galeazzi sign 아기 눞히고 무릎 세우면 높이 다름
trendelenburg sign: 탈구 있는 쪽 다리로 섰을 때 반대쪽 골반이 아래로 쳐짐
발달성 고관절 이형성증(developmental dysplasia of the hip, DDH)
2) 치료
- 6개월 이전: 비수술적(외전부목)
- 6개월 이후: 마취 하 도수 정복술-> 석고 붕대로 3~4개월 교정
- 실패하면 개방성 정복술(open reduction)
일과성 고관절 활막염(transient synovitis of the hip)
1) 임상양상
주로 급성 +편측성 관절통+ 선행하는 바이러스 감염+ 고관절 운동제한
일과성 고관절 활막염(transient synovitis of the hip)
2) 치료
1-2주간 체중 부하 금지, 침상 안정+NSAID 대증치료
Legg-Calve-Perthes disease(넙다리뼈머리뼈끝뼈연골증, LCPD)
1) 임상양상
고관절 간헐적 통증
대퇴골두 무혈 괴사증 때문
Legg-Calve-Perthes disease(넙다리뼈머리뼈끝뼈연골증, LCPD)
2) 치료
보조기 착용 또는 절골술
대퇴골두 골단 불리증(sliiped capital femoral epiphysis)
1) 임상양상
걷지 못함+심한 파행
femoral head 의 분리
대퇴골두 골단 불리증(sliiped capital femoral epiphysis)
2) 치료
골단 유합술(epiphysiodesis)
오스굿-슐라터(Osgood Schlatter)병
1) 임상양상
운동시 슬관절 통증
Tibial tuberosity 부분적 분
오스굿-슐라터(Osgood Schlatter)병
2) 치료
보존적 치
지루성 피부염 vs 아토피 피부염 감별
지루성은 생후 3개월 이내에 생겨서 자연적으로 없어지고, 기름진 비늘형
아토피 피부염은 2개월 이후에 생기고 급성 습진병변
소아 정상 성장률
3세 지난 사춘기 이전 소아 연 성장률(YGR) 4cm 이상
소아 갑상선기능저하증
1) 임상양상(출생시, 영아기)
출생 시: 낮은 체온, 거친 머리카락, 건조하고 두껍고 찬 피부
영아기: 황달(UGT 억제), 변비, 수유 곤란
소아 갑상선기능저하증
2) 진단
Thyroid funcion test: 확진 검사
갑상선 신생아 선별검사(TSH 상승, 총 T4 감소)-> 생후 2~6주에 반드시 정밀 검사
소아 갑상선기능저하증
3) 치료
Levothyroxine
콩우유, 철분 제제, 칼슘 제제는 levothyroxine 흡수 억제
선천부신과다형성
1) 21 hydroxlyase 결핍 시 효소 영향
aldosterone, cortisol 합성 경오가 막혀서 17 hydroxyprogesterone이 androgen 합성 경로로 넘어가 anderogen 과형성
선천부신과다형성
2) 임상양상
- 염분 소실형(21 hydroxylase 활성 0%)
-피부색 변화, 구토, 식욕부진, 의식저하
-HypoNa, HyperK, 탈수-> 생후 2주 내 adrenalcrisis(aldosterone이 없어서 발생) - 단순 남성형: (21 hydroxylase 활성 1~2%)
-피부색 변화
-여아: 외부 성기 남성화
-남아: 음모 조기 발생, 여드름
-성장 촉진, 골연령 촉진
선천부신과다형성
3) 진단
17-hydroxyprogesterone 상승
T 증가
X-ray: 뼈나이> 실제나이
ACTH 확진검사(특정 효소 결핍에 의한 전구체 호르몬 상승 확인)
선천부신과다형성
4) 치료
결핍된 호르몬 보충
1) 경구 glucocorticoid: hydrocortisone, prednisone
2) 염분 소실형: Fludrocortisone
3) 수술: 여아의 성기 남성화(ambiguous genitalia 의 경우 재형성 수술
당뇨
1) 진단기준
- 당뇨: 1) 즉시 진단, 2~4) 는 1회 재검 후에도 조건 맞으면 확진
1) 당뇨 증상 & 무작위 혈당 200mg/dl 이상
2) 8시간 공복 후 혈장 혈당 126mg/dl 이상
3) 당부하 2시간 째 혈당 200mg/dl 이상
4) 당화혈색소 6.5% 이상 - 케톤산증
1) 혈당 200mg/dl 이상
2) 케톤혈증, 케톤뇨, 산증(pH<7.3, HCO3- <15 mEq/L)
당뇨
2) 1형 vs 2형
C-peptide: 낮으면 1형 당뇨병 의심
인슐린 자가 항체: 1형 당뇨병 의심
흑색가시세포종: 2형 당뇨병 의심 (인슐린 저항성 증가, 고인슐린혈증에 의한 IGF receptor 활성화되면서 피부의 keratinocyte 증식)
당뇨
3) 치료
1형은 인슐린 치료
2형은 경구 혈당강하제
케톤산증 치료
- 초기 1시간: 수액요법(0.9% NaCl 또는 RL)
- 1시간~회복: K+(칼륨과 인 섞은 0.45% NaCl), 속효성 인슐린 iv
- 회복 시: 경구 수액/ 영양공급
저혈당
1) 임상양상
<55mg/dL
자율신경계, 에피네프린 활성화: 발한, 심계 항진, 불안, 구토
두통, 어지러움, 경련, 의식저하, 시작 장애, 감각 이상, 인격 변화
신생아 저혈당 증상: 기면, 무호흡, 저체온
저혈당
2) 치료
- 원인 치료
- 10% 포도당 용액 정주-> 호전 없을 시 hydrocortisone, GH, glucagon
- 고인슐린 혈증에 의한 저혈당: 경구 diazoxide, oxtreotide 투여
소아 1형 당뇨일 경우 의심해야 되는 질환은?
자가면역 질환일 가능성이 있으므로
하시모토 갑상샘염 의심
소아가 저신장으로 신생아 때 손등 발등 부어있었다면 의심해야되는 것은?
터너 증후군
불완전 성조숙증에서 보이는 것은?
유방 조기 발육증 2세 전후
음모 조기 발생증 음모가 보이는데 다른 2차성징은 없음
둘 다 경관
진성 성조숙증과 가성 성조숙증을 감별할 수 있는 검사와 치료는?
GnRH 자극검사
진성에서는 FSH, LH 많이 올라간다
진성의 경우 중추성이므로 뇌 CT/MRI 로 기질적 문제 확
치료는 GnRh agonist
손가락 x ray 에서 4, 5번째 metacarpal bone 이 짧은 양상을 보고 떠올릴 수 있는 질환은?
터너랑 albright hereditary osteodystrophy(pseudoparathyroidism)
소아 발작 기전
Glutamate, aspartate, GABA
glutamate, aspartate 같은 흥분성 신경전달문질에 의해 발생
이를 막는 GABAergic 시스템의 기능저하
열성 경련
1) 임상양상
CNS 감염증이나 대사 질환 없이 열과 동반
경련(주로 전신강직간대발작)+발열(39도 이상)
열성 경련
2) 진단
뇌수막염 검사(베재하기 위해): spinal tap
전형적인 양상 및 신경학적 이상없으면 검사 권유 안함
열성 경련
3) 치료
- 약물 필요없음: 대부분 단기간 멈춤
- acetaminophen: 해열제
- 5분 이상 지속 or 연달아 발생: 뇌전증 지송상태로 간주하고 치료
- 예방: PO diazepam(중증이나 재발의 경우)
뇌전증 지속상태(Status epilepticus)
1) 임상양상
발작이 30분이상 지속, 반복되는 발작 사이 회복하지 못함
대부분의 발작은 5~10분 지속 이상이면 위험 높음
뇌전증 지속상태(Status epilepticus)
2) 치료
ABC 확보
1. IV lorazepam, diazepam: 5분 간격으로 2번까지 투여
2. 10~30분 지속시: phenytoin, phenobarbital
3. 30분 이상 지속: 강제로 coma 만들어서 ICU 치료
신생아 발작
1) 원인
- 급성 뇌병증: 저산소 허혈 뇌병증. 출혈, 뇌경색 등
- 대뇌겉질 발달기형, 유전 질환
- 일차 원인이 없는 경우
신생아 발작
2) 치료
원인에 대한 치료
AED: phenobarbital, phenytoin, lorazepam
영아연축(infantile spasm, West syndrome)
1) 임상양상
시기: 3~9개월
짧게 대칭적으로 팔다리 동시 수축(절하는 모양)
보통 잘 깰때나 들려고 할 때
고진폭 부정뇌파(Hysarrhythmia) 높고(hyps) 불규칙적(arrhythmia)
영아연축(infantile spasm, West syndrome)
2) 치료
ACTH, steroid, Vigabatrin
일반적으로 레녹스-가스토 증후군 진행되서 예후 나쁨
싹바가(S AC VAGA)지 없는 영아
레녹스-가스토(Lennox-Gastaut) 증후군
1) 임상양상
시기: 1-6세
다양
slow spike and wave complex가 burst 로 나타남
레녹스-가스토(Lennox-Gastaut) 증후군
2) 치료
치료에 반응이 좋지않는 뇌전증 증후군
양성 롤란도 뇌전증(Benign Rolandic epilepsy)
1) 임상양상
시기: 3~13세 호발, 15세 이후 저절로 소실
부분발작(얼굴 한쪽, 입 주위, 침 흘림)-> 전신발작 이행 가능
유발요인: 수면
중심측두엽 극파(Centrotemporal spike) 주로 수면기에 국소적으로 관찰
3Hz generalized sharp & waves
양성 롤란도 뇌전증(Benign Rolandic epilepsy)
2) 치료
Carbamazepine, oxcarbazepine
롤란도 코! (CO)
소아기 소발작 뇌전증(Childhood absence epilepsy)
1) 임상양상
시기: 6~7세 호발
갑자기 의식이 없어졌다가 의식 회복
유발요인: 과호흡
3Hz 극서파 복합(typical 3Hz generalzied sharp & waves
소아기 소발작 뇌전증(Childhood absence epilepsy)
2) 치료
Ehthosuximide, valproid acid
이 소아는 에바 지(EVa)
청소년 근간대성 뇌전증(juvenile myoclonic epilepsy, JME)
1) 임상양상
시기: 사춘기(평균 14세)
주로 상지에서 보이는 근간대발작(짧고 순각적인 근육 수축)
움찔거림(특징적임)
유발 요인: 수면 박탈, 음주, 빛
특징적 정상배경파+4~6Hz 다발극서파(polyspike and wave)
청소년 근간대성 뇌전증(juvenile myoclonic epilepsy, JME)
2) 치료
Valproic acid, levetiracetam, topiramate
요즘 청소년들은 밀크티에 벌레토핑(V LE Topi)해서 먹는다면서요?
제엠이 티발람(tI, val ram)
.뇌전증 발작 유사 질환 감별진단
- 양성 발작성 현기증(BPPV)
- 야경증
- 호흡 중지 발작
- 정신성 비뇌전증 발작(psychogenic nonepileptic seizure)
-10~18 여성호발, 뇌정증 과거력 있을 때 호
-일반적 tonic clonic 양상과 다름(더 기괴한 양상)
-괄약근 기능 정상
-혀 깨물기 없음
뇌수막염
1) 검사 원인 ddx
Spinal tap
바이러스
세균
결핵균
뇌수막염
2) 그람 염색 ddx
뇌수막염
3) 뇌척수액 검사 금기
두개 내압 상승, 천자 시행할 피부 부위에 세균 감염, 심한 혈소판 감소
경험적 항생제 투여 후 뇌 영상 검사
측두엽 관련 소견 HSV encephalitis
granuloma 소견 결핵
뇌수막염
4) 치료
1). 세균성
원인균 동정 전 경험적 항생제 투여
신생아기(<28일): 3세대 세파, Ampicillin or aminoglycoside(gentamycin) (GBS, E. coli. L. monocytogenes)
소아: 3세대 세파, vancomycin(S. pneumoniae, Hib, N. meningitidis)
- 3세대 세파: 알러지 있으면 meropenem 사용하거나 desensitization
- Ampicillin: 세파에 저항성 있는 L. monocytogenes 신생아기에게 경험적 항생제로 필수, TMP-SMX 대체 가능
- Aminoglycoside: 신생아나 면역 결핍 환자에서 그람 음성균 의심시 초기 치료
- Vancomycin: B-lactam 에 저항성 있는 S. pneumoniae 감염
2). 바이러스성
HSV: Acyclovir(IV)
Enterovirus( 소아 수막염 가장 흔한 원인): 대증치료
3). 결핵성: HREZ 10개월 + 스테로이드 병용
결절 경화증(Tuberous sclerosis)
1) 병태생리
AD 유전: 암 억제 유전자 TSC1, 2 돌연변이
결절 경화증(Tuberous sclerosis)
2) 임상양상
경련
탈색모반: 멜라닌저하반점, 몸통/사지에서 보이는 흰색 점
다발성 양성 종양
결절 경화증(Tuberous sclerosis)
3) 진단
임상양상
뇌파: 영아연축(고진폭 부정뇌파)
뇌 MRI: 겉질(cortex)에 결절(tuber)-> 석회화되거나 뇌실내로 돌출
결절 경화증(Tuberous sclerosis)
4) 치료
영아 연축 치료: Steroid, ACTH, Vigabatrin
싹 바가지 없는 영아
(S Ac Viga)
스터지-웨버 증후군(Sturge-weber syndrome)
1) 임상양상
경련: 뇌병변의 반대쪽 안면 or 사지 국소 간대성 발작
포도주색 착색(Port-wine stain)
소눈증(Buphthalmos)
스터지-웨버 증후군(Sturge-weber syndrome)
2) 진단
뇌 CT/ MRI: 뇌실질 석회화, 뇌경막혈관
스터지-웨버 증후군(Sturge-weber syndrome)
3) 치료
대증 치료
포도주색 착색은 레이저 치료 가능
신경섬유종증(Neurofibromatosis)
1) 임상양상
NF1, 2 돌연변이
밀크커피색 반점(Cafe-au-lait spot)
신경섬유
신경섬유종증(Neurofibromatosis)
2) 진단
MRI 속섬유막( internal capsule) T2 신호 증강
신경섬유종증(Neurofibromatosis)
3) 치료
합병증에 대한 추적 관찰
안과 검진
신경학적 진찰 등 1년에 1번 시행
뒤센 근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy)
1) 병태생리
Dystrophin 단밸직(DMD 유전자) 돌연변이
DMD 와 베커 근디스트로피(BMD) 가 스펙트럼처럼 존재
뒤센 근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy)
2) 임상양상
근력 저하, 운동발달 늦음
Gower’s sign: Proximal 근력 저하의 소견
거짓비대: 장딴지(gastrocnemius)가 섬유조직으로 대치(딱딱하고 비대해짐)
뒤센 근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy)
3) 검사
CK 대폭 증가
진단: Dystrophin 유전자
뒤센 근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy)
4) 치료
대증치료: Corticosteroid로 근력 기능 좀 더 안정화-> 물리치료, 보조기구
유전자 치료: eteplisen
세포치료: myoblast 근육에 주입 (연구 중)
척수 근육위축(Spinal muscular atrophy, SMA)
1) 임상양상
태아기 시작으로 영아/소아기에 진행하는 motor neuron 퇴행성 질환
근력, 근 긴장도, 근육량 DTR 모두 감소/소실
개구리 다리 자세: 선천 근병증, 선천 근디스트로피에서도 보임
몸이 갇힌 아이들이랑 표현을 씀(몸만 움직이지 못하고 말도 노래도 잘함)
척수 근육위축(Spinal muscular atrophy, SMA)
2) 검사
SMN 유전자 결손 확인
척수 근육위축(Spinal muscular atrophy, SMA)
3) 치료
거의 없음
물리 치료, 보조 요법
신약 Nusinersen
18 물어보면 걍 틀리자
뇌성마비
1) 임상양상
- 강직 편마비(spastic hemiplegia): 발목 간대, babinski(+), DTR 항진
- 강직 양측마비(spastic diplegia): scissoring, 발목 간대, babinski(+)
- 강직 사지 마비(spastic quadriplegia): 가장 심한 형태, 정신 지체 동반
- 아테토이드 뇌성마비(athetoid cerebral palsy): 무도무정위 운동(choreoathetosis), 핵황달에 의해 발생 가능, 하지보다는 상지 마비
소아청소년기 뇌종양
3) 진단
응급 뇌 MRI, CT(gadolinium 이요)
뇌성마비
2) 진단
뇌 MRI
뇌성마비
3) 치료
장애를 최소화
예방:
32주 이전 조기 진통 산모: IV 황산마그네슘
저산소 허혈 뇌병증있는 만삭아: 출생 후 6시간 안에 33.3 도로 3일 동안 냉각치
소아청소년기 뇌종양
1) 종류
속질모세포종(edulloblastoma): 5~7세
뇌간교종(brainstem glioma): 5~9세
두개인두종(craniopharyngioma): 5~14세 & 50~75세
모야모야병
1) 병태생리
속복동맥(ICA) 의 distal branch(MCA, ACA) 가 좁아짐
혈류감소
허혈 막기 위해 collateral vessel(Moyamoya vessel) 생성, 얘네는 autoregulation x
일시적 혈류 부족 시 뇌경색
소아청소년기 뇌종양
2) 임상양상
- 뇌압 상승 증상: 두통, 구토, 사시 또는 복시, 현기, 시야흐림 등
- 침범 부위에 따라 다른 국소 증상
1) 전두엽: 성격, 행동 및 인지 기능 변화
2) 후두엽: 시야 장애
3) 기저핵: 운동 장애, 경직 등
4) 뇌간: 다발성 뇌신경 마비, 장로 징후(Long tract signs: 반신 마비, DTR 항진)
5) 소뇌: 보행실조(ataxia), 눈떨림(nystagmus) - 경련 발작
모야모야병
3) 검사
Cerebral angiography: CT, MRI
모야모야병
2) 임상양상
일측성 마비, 감각저하
울거나 보챌 때 호발(hyperventilation)
두통, 발작, 무도증(chorea)
열성 경련이 뇌전증으로 이행 될 가능성이 높은 위험 요소는?
- 복합 열성 경련
15분 이상 지
하루 2번 이상
부분발작
경련 후 국소징후 - 발달 지연
- 뇌전증 가족
- 신경학적 질환
전신 발작 분류(Generalized seizure)
발작이 뇌의 양쪽에서 시작
전신 강직간대 발작(Tonic-clonic seizure)
결신 발작(소발작, absence seizure)
근대간 발작(myoclonic seizure)
무긴장 발작(Atonic seizure)
복합 부분 발작
1) 임상양상
조짐(aura)
자동증(automatism): 의식 소실 후 발작 후까지 옷을 만지작거리는 등 행동을 함
의식 소실: 기억 못함
이차성 전신화: 발작파가 뇌 전체에 퍼지면 전신발작으로 진행
전신 강직간대 발작(대발작, generalized tonic-clonic seiqure)
가장 뚜렷한 발작
의식 완전히 소실, 쓰러짐
강직기(tonic phase): 수축 지속, 호흡정지까지 가능
간대기(clonic phase) 수축이 규칙적으로 있는 시기, 혀 깨물고 대소변 실금
3~5분 발작 후 깊은 잠에 빠짐
