Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

רשף- ביוכימיה > תסמונות גנטיות כתוצאה מפגם בקטבוליזם של ח"א > Flashcards

תסמונות גנטיות כתוצאה מפגם בקטבוליזם של ח"א Flashcards

1
Q

מה הפגם באלבניזם?

A

פגם ביצירת מלנין מטירוזין

טירוזינאז

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

מ הפגם ב

alkaptunuria?

A

פגם בפירוק טירוזין

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

מהם הסימפטומים של
alkaptunuria?
(3)

A
  • שתן כהה
  • עיכוב התפתחותי
  • דלקת פרקים
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

מה פגוע ב

argininemia?

A

סינתזת אוריאה

ארגינאז

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

מה הסימפטום העיקרי של ארגינמיה?

A

פיגור שכלי

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

מה פגוע ב

argininosuccinic acidemia?

A

סינתזת אוריאה

ארגנינוסוקסינאז

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

מהם הסימפטומים של
argininosuccinic acidemia?
(2)

A
  • הקאות

- פרכוסים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

מהם הסימפטומים של
carbamoyl phosphate synthase I deficiency?
(3)

A
  • תשישות
  • פרכוסים
  • מוות מוקדם
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

מה פגוע במחלה

homocystiniuria?

A

תהליך הפירוק של מתיונין

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

מהם הסימפטומים של המחלה
homocystiniuria?
(2)

A
  • התפתחות עצמות לקויה

- פיגור שכלי

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

מה פגוע במחלה

maple syrup urine disease?

A

תהליך הפירוק של חומצות אמינו מסועפות

branched chain alpha keto acid dehydrogenase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

מהם הסימפטומים של המחלה
maple syrup urine disease?
(4)

A
  • הקאות
  • פרכוסים
  • פיגור שכלי
  • מוות מוקדם
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

מה פגוע במחלה

methylmalonic acidemia?

A

האנזים מתיל מלוניל קואיי מוטאז

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

מהם הסימפטומים במחלה
methylmalonic acidemia?
(4)

A
  • הקאות
  • פרכוסים
  • פיגור שכלי
  • מוות מוקדם
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

מה פגוע במחלה פנילקטונוריה?

PKU

A

הפיכת פנילאלנין לטירוזין

פנילאלנין הידרוקסילאז

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

מהם הסימפטומים של

PKU?

A
  • הקאות

- פיגור שכלי (בהיעדר טיפול..)

רשף- ביוכימיה (28 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions