ילנה דומין

Question 1

מהם חמשת הגורמים המחשידים למחלה מטבולית?

Answer 1

Question 2

מהן הבדיקות הראשונות שעושים כשחושדים במחלה מטבולית? מה מחפשים בהן?

Answer 2

Question 3

מהן הבידקות השניות שעושים לאחר בדיקות דם ושתן?

Answer 3

כרומטוגרפיה וספקטרומטריה

Question 4

מהי שיטת

mass spectometry?

מה היא מוצאת?

Answer 4

Question 5

מהי שיטת

GS/MS?

מהם שני החלקים שלה?

Answer 5

Question 6

מהי שיטת

LC - MS/MS?

באיזה מצב צבירה תהיה הדגימה?

האם אנחנו צריכים לדעת מה המטבוליט שמחפשים? מדוע?

מה יהיה הפלט?

Answer 6

הפלט הוא

MS/MS

ספקטרום

Question 7

מה רואים פה? מה המשקל המולקולרי? מה מייצגים הפסים האחרים?

Answer 7

Question 8

FAOD

ראשי תיבות של מה זה?

אנזימים של איזה תהליכים נפגעים בסוג מחלות זה? להצטברות של מה הן מובילות?

Answer 8

Question 9

באיזה מצב גופני מתרחשת ביתא אוקסידציה? מה מתפרק, ולמה הוא מתפרק? לאיזה אברון חומר הגלם צריך להגיע כדי לעבור את ההתהליך? איך נקרא ה”שאטל” שמכניס אותו לשם? איפה הוא מיוצר? האם בגוף או שהוא מגיע מהמזון?

Answer 9

Question 10

תאר את התהליך בו חומצת שומן עוברת שאטל לתוך המיטוכונדריה, כולל האנזימים המשתתפים בתהליך

Answer 10

Question 11

כמה אנזימים שונים של ביתא אוקסידציה יש במיטוכונדריה? לאיזה סוג מחלה חסר בהם, או חסר במרכיבי השאטל יכול לגרום?

Answer 11

במיטוכונדריה, יש כשלושים אנזימים שונים שמעורבים בתהליך ביתא אוקסידציה (לכל חומצת שומן יש אנזים
אחר שמעורב בפירוק שלה). חסר של כל אחד מהם, או של אחד ממרכיבי השאטל, יכול לגרום למחלה מטבולית של

FAOD

המטבוליטים שיצטברו תלויים באנזים החסר.

Question 12

פגיעה באיזה שרירים יהיו לרוב לחולי

FAOD?

מדוע?

Answer 12

הרקמות שעושות הכי הרבה ביתא אוקסידציה הם שרירי השלד ושרירי הלב. ולכן ההצטברות בהם היא יותר דרסטית. חולי

FAOD

יגיעו לרוב עם תלונות שקשורות בפגיעה בשריר הלב או שרירי השלד

Question 13

מהו הסמן (הביולוגיה, לא תלונה של המטופל) הבולט ביותר של חולי

FAOD?

מדוע הסמן הזה קורה?

מה אחת ההמלצות לחולים?

Answer 13

Question 14

איזה מוטציות יכולות לגרום ל

FAOD?

תן שלוש. למה בדיוק הן גורמות?

על מה נסתכל באבחון?

Answer 14

Question 15

מה יכולה להיות הבעיה אצלם?

מתי בעיה כזו יכולה לצוץ, באיזה גילאים?

איך זה מתייצג?

Answer 15

Question 16

חסר באיזה אנזים יש למטופל? איך חסר כזה מתייצג בבדיקה?

Answer 16

Question 17

במה דומה גלקטוז לגלוקוז ובמה הם שונים?

Answer 17

Question 18

למה לקטוז מתפרק במעי? לאן הולכים התוצרים?

Answer 18

Question 19

מהי גלקטוזמיה?

Answer 19

עליה של גלקטוז בדם

Question 20

מהי גלקטוזוריה?

Answer 20

עליה של גלקטוז בשתן

Question 21

למה גורמת פגיעה באנזים גלקטו-קינז?

מה יהיה המאפיין הקליני הבולט של החולים בזה?

Answer 21

Question 22

למה תגרום פגיעה באנזים גלקטוז-1-פוספט-יורידיל-טרנספרז?

מה יהיו התסמינים?

Answer 22

Question 23

מהו מסלול הפרוקטוז? איפה מצוי פרוקטוז בעיקר?

איזה אנזים שעובד במסלול שלו נמצא רק בכבד?

Answer 23

Question 24

למה גורם חסר בפרוקטו-קינז? מה הסימפטומים של זה?

Answer 24

חסר בפרוקטו-קינז גורם ל

essential fructosuria

הצטברות פרוקטוז בשתן. זה א-סימפטומי לרוב.

Question 25

למה יכול לגרום חסר באלדולז בי?

מה יכול לקרות לילד שאוכל ממתקים עתירי פרוקטוז וחסר לו האנזים הזה?

Answer 25

Question 26

למה גורם חסר בפרוקטוז 1-6 ביפוספטאז?

Answer 26

חסר בפרוקטוז- 1,6 -ביפוספטז לא מאפשר גלוקוניאוגינזה. בצום של כמה שעות נראה היפוגליקמיה
וקטואצדוזיס. נצפה לראות הצטברות של סובסטרטים של גלוקוניאוגינזה. זה יכול להיות קטלני בתינוקות.

Question 27

מה ההמלצה לילדים עם בעיות באחד האנזים שמתעסקים עם פרוקטוז?

Answer 27

ההמלצה לילד היא להימנע ממאכלים מרובי פרוקטוז ולאכול כל כמה שעות כדי לא להגיע לרעב.

Question 28

מה זה

glycogen storage disease?

מי הם האנזימים שלוקחים חלק בפירוק גליקוגן לגלוקוז?

Answer 28

Question 29

GSD type 0

איזה אנזים נפגע? כמה זה שכיח? מה התסמינים?

Answer 29

Question 30

GSD type 1a

GSD type1b

איזה אנזים חסר בכל אחד מהמקרים?

מה התפקיד של כל אחד מהאנזימים?

מה יקרה לחולים ברעב לטווח קצר?

מה יקרה לכמות הפירובט? מדוע? מה ההשלכות של זה?

מה יקרה לכמות האינסולין? מה יקרה לגדילה?

Answer 30

Question 31

איך מאבחנים את מחלת

von girerke?

עם איזה מבחן? מה נצפנ לראות בחולה ומה נראה בבריא?

Answer 31

Question 32

cori’s disease/GSD type 3

באיזה אנזים יש חסר? מה הסימפטומים שנראה?

מה זה

GSD type 3b?

Answer 32

Question 33

Anderson’s disease/GSD type 4

איזה אנזים חסר?

למה זה גורם?

Answer 33

Question 34

McArdle’s disease/GSD type 5

מה השכיחות של המחלה? איזה אנזים חסר? מהם התסמינים?

מה ההמלצה לחולים?

איך עושים דיאגנוזה?

Answer 34

הערה: בהתחלה יש טעות. נצפה לראות פחות לקטט זאת מכיוון שלא מתפרק גליקוגן ולכן לא תקרה פרמנטציה הומולקטית כמו שבד”כ קורה בשרירים בזמן מאמץ

Question 35

מה זה

GSD type 6?

מה השכיחות שלה? איזה אנזים נפגע?

מה הם הסימפטומים?

Answer 35

Question 36

מה זה

pompe disease/GSD type 2?

איזה אנזים נפגע? מה תפקיד האנזים?

איזה איברים נפגעים?

איך אפשר לאבחן?

Answer 36

האנזים החסר הוא

acid maltase

זה אנזים שמפרק גליקוגן בליזוזום, ולכן רואים הצטברות שלו בגרנולות של הליזוזום (לא ברור איך גליקוגן מגיע לליזוזום). זו נחשבת גם מחלה ליזוזומלית, גם מחלת אגירת גליקוגן, גם
מחלה נוירו-מסקולרית, גם מחלה קרדיאלית (כי הרבה פעמים זה מוביל לפגיעה בשריר הלב). מבחינה קלינית
המחלה מאוד מגוונת.

האיברים שנפגעים הם כבד, שריר ולב. לתינוק היו קשיי נשימה בכלל הפגיעה בשרירי הסרעפת. ללא טיפול, ילדים
כאלו מגיעים להנשמה. פירוק הגליקוגן בציטופלסמה לא מושפע.

אבחון:

אפשר לעשות ביופסיה, ובמיקרוסקופ אלקטרונים נראה הצטברות של גליקוגן בגרנולות של הליזוזום.

Question 37

pompe disease/GSD type 2

מהן שלוש הצורות של המחלה?

לאיזה סממנים כדאי לשים לב בילדים?

לאיזה סממנים כדאי לשים לב במבוגרים?

איזה בדיקה היו עושים בעבר כדי לגלות זאת? איזו בדיקה עושים כיום?

Answer 37