Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

3A2 > Week 9 > Flashcards

Week 9 Flashcards

1
Q

Waarom is CT minder geschikt voor kinderen?

A

CT werkt goed bij veel vet, kinderen niet zoveel vet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hoe kan obv anamnese onderscheid gemaakt worden tussen bovenste en onderste GI problematiek?

A
  • Enkel braken: bovenste deel van de GE-tractus
  • Braken geassocieerd met abdominale problematiek: onderste deel van de GE-tractus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat zijn de kenmerken van necrotiserende enterocilitis (NEC)?

A
  • Verloopt in stadia
  • Bolle buik met meteorisme
  • Darmwandverdikking
  • Pneumatosis intestinalis (eerst thv ilecoecale overgang maar later ook colon, rectum en jejunum)
  • Pneumoportogram
  • Vrije of gelocaliseerde lucht (afgedekte perforatie)
  • Ascites
  • Verstoorde luchtpassage waardoor lucht in het rectum ontbreekt
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is de geschikte techniek om NEC af te beelden?

A

RX-BOZ
* Oriënterend: noodzaak tot aanvullende beeldvorming?
* Liggend: ziek kind
* 2 richtingen: voor/achterwaarts en dwars met horizontale stralengang (perforatie, oriëntatie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat is bij een RX-BOZ te zien bij NEC?

A
  • Voorachterwaarts: luchtdistributie, patroon van dilatatie
  • Horizontaal: lucht-vloeistof spiegels (obstructie), vrije lucht (perforatie), onderscheid dunne vs dikke darm
  • Lumen verbreed, rommelig beeld, belletjes en streepjes lucht, lucht in lever in vena porta, verdikte wand met lucht, luchtkolom onder diafragma/ darmen bij vrije lucht
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is pneumatosis intestinalis?

A

Door ischemie in darmwand ontstaan er scheurtjes, lucht komt in wand, start meestal in rechter onderbuik. Lucht door veneuze stelsel afgevoerd via vena porta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Waar duidt gallig braken op?

A

Op een obstructie (in bovenste helft maagdarmstelsel). BOZ

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Waarom moet een volvulus snel gediagnosticeerd worden?

A

Draaiing obv verkeerde ligging darmen (malrotatie). Uitstel van diagnose kan leiden tot diffuse darmwandnecrose en zelfs dood

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Welk beeldvormingstechniek wordt gebruikt om een volvulus af te beelden?

A

BOZ. Te brede lissen dilatatie, weinig lissen, dwars spiegels met vloeistof. Chirurgische indicatie. Echo om malrotaties en volvulus te bevestigen→ vaten draaiien mee (a. en v. mesenterica superior)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hoe kan een malrotatie aangetoond worden?

A

Pap onderzoek (drinken of voedingssonde met contrast)
* Maagdarm passage
* Abnormale positie van de duodenojejunale junctie (DJJ) (ligament van Treitz)
* Dunne darmlissen liggen in de rechter bovenbuik
* Rontgenstralen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hoe kan een pylorushypertrofie/ stenose afgebeeld worden?

A

Lucht kan niet makkelijk uit de maag waardoor het gaat uitzetten. Echo voor diagnose→ uitgang te lang en te breed

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat kan een oorzaak zijn van koliekpijn in de darmen?

A
  • Invaginatie→ dunne darm schuift in dikke darm (gaat niet vanzelf over, dun in dun kan wel vanzelf over gaan, als ouder denken aan pathologische lymfeklier)
  • Door opgezwollen lymfeklier geduwd
  • Typisch 0,5-5 jaar (dan vaak buikgriep)
  • Medisch urgentie want kan darminfarct veroorzaken als niet gereduceerd
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hoe kan invaginatie afgebeeld worden?

A

Echo voor diagnose: transducer aan zijkant buik. Contrastonderzoek met een wateroplosbaar contrastmiddel als therapeuticum (repositie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hoe kan appendicitis afgebeeld worden?

A

Echo. Appendiculoyt (steentje), dikke rand, dilatatie, ontsteking. Niet altijd zichtbaar→ MRI (geen CT door te weinig vet)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat is cyanose?

A

Blauwe verkleuring van:
- slijmvliezen
- nagelbed
- tong
- lippen
- huid

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat zijn oorzaken van cyanose bij zuigelingen?

A

Aangeboren hartafwijkingen:
* verkeerde aansluitingen
* intracardiale menging O2 rijk en O2 arm bloed
* onvoldoende longdoorbloeding
Pulmonale oorzaken
* onvoldoende ventilatie
* onvoldoende functionerend longweefsel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat is het verschil tussen centrale en perifere cyanose?

A

Centrale cyanose
* arteriële bloed onderverzadigd met O2
* cyanose van slijmvliezen/ tong/ nagelbed
Perifere cyanose
* normale O2 - saturatie arteriële bloed
* verhoogde O2-extractie in weefsels
* blauwe, vaak koude, acra

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat zijn de meest voorkomende aangeboren hartafwijkingen?

A

Ventrikel Septum Defect 30 %
Atrium Septum Defect 10 %
Pulmonalis Stenose 8 %
Open Ductus Botalli 7 %
Tetralogie van Fallot 6 %
Aorta Stenose 6 %
Coarctatio Aortae 6 %
Transpositie van de grote vaten 5 %
Atrioventriculair Septum Defect 3 %
Pulmonalis atresie 3 %
Totaal Abnormale Longvene Drainage 1 %
Tricuspidalis Atresie 1 %
Overige 15 %

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat zijn de klinische presentatievormen van aangeboren hartafwijkingen?

A

Afwijkingen met Links / Rechts shunt
- grote longdoorbloeding
Afwijkingen met uitstroomobstruktie
- belemmerde output
Afwijkingen met cyanose
- te weinig longdoorbloeding
- intracardiale menging
Combinaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Welke presentatievormen van aangeboren hartafwijkingen kunnen decompensatio cordis geven?

A

Afwijkingen met l/r shunt
Afwijkingen met uitstroomobstructie
Combinaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Welke afwijkingen kunnen cyanose met verminderde longflow geven?

A

obstructie van bloedstroom naar longen
* tricuspidalisatresie
* hypoplastische RV
* infundibulaire pulm. stenose
* pulmonalisatresie
* intrapulmonaal
shuntmogelijkheid !

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat zijn oorzaken van univentriculaire harten?

A
  • Steeds meer over bekend, maar in individuele gevallen vaak geen specieke oorzaak aan te wijzen (70% onbekend)
  • Aangeboren hartafwijkingen i.h.a. ‘multifactorieel’ bepaald:
    -> Omgevingsinvloeden: infecties, toxische stoffen, straling, voeding
    -> Genetische factoren: syndromen, genen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Welke operatie wordt bij een univentriculair hart gedaan?

A

Fontan-operatie (totale cavo pulmonale connectie)
Circulatie: CV RA-> PA, veranderde drukken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wat zijn oorzaken van laat overlijden na een Fontan-operatie?

A
  • Hartfalen
  • Plotse dood (aritmien)
  • Thrombo-embolien
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Wat zijn post-operatieve oorzaken van functionele achteruitgang na een Fontan operatie?

A

Verminderde vulling kamer:
* Energieverlies in ‘Fontan’ traject
* Abnormaal flowpatroon longslagader
* Afwijkingen functie longslagader
* Verminderde diastolische functie kamer
* Type hartkamer (linker- of rechterkamer)
* Verminderde kamerfunctie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Welke comorbiditeiten kunnen ontstaan na een Fontan-operatie?

A
  • Heart failure
  • Arrhythmia
  • Protein losing enteropathy (PLE)
  • Pulmonary arteriovenous fistulae (PAVF)
  • Thromboembolism
  • Renal dysfunction
  • Fontan-associated liver disease (FALD)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Wat is een craniosyntose?

A

Vroegtijdig verbenen van 1+ schedelnaden. Heeft effect op schedelgroei-

Voorhoofdsnaad, kroonnaden en pijlnaad komen samen in het grote fontanel, kleine fontanel is samenkomst 2 lambdanaden en pijlnaad. Metoopnaad gaat rond 9 maanden dicht

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Welke groepen craniosynostosen zijn er?

A

Geïsoleerd of unisuturaal
- 1 Schedelnaad
- Geen andere congenitale afwijkingen
- 10% Verhoogde hersendruk
Multisuturaal of complex
- >1 Schedelnaden
- Geen andere congenitale afwijkingen
- 40% Verhoogde hersendruk
Syndromaal
- >1 Schedelnaden
- Andere congenitale afwijkingen
- 40% Verhoogde hersendruk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Welke schedelvormen kunnen ontstaan bij craniosynostose?

A

 Plagiocephalie = houdingsafhankelijk, parallelogram
 Brachycephalie = bicoronaal, brede korte schedel
 Trigonocephalie = metopica, wigvorm
 Scaphocephalie = sagittaal, bootschedel
 Plagiocephalie (anterieur) = unicoronaal
 Plagiocephalie (posterieur) = lambdoid
 Oxycephalie = multisuturaal
 Triphyllocephalie = multisuturaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Hoe wordt een scaphocephalie behandeld?

A

Veerdistractie (bij 4/5 mnd) of open remodellatie (oudere kinderen omdat bot niet soepel genoeg is)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Welke syndromen zijn geassocieerd met craniosynostosen?

A

 Syndroom van Apert
 Crouzon/Pfeiffer
 Saethre-Chotzen
 Muenke
 Craniofrontonasaal syndroom
 TCF12
 ERF
 Etc.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Welke (schedel)afwijkingen zijn er bij het syndroom van apert?

A

 Bicoronale craniosynostose
 Zeer grote anterieure fontanel
 Ventriculomegalie of hydrocephalus
 Verhoogde hersendruk
 Hypertelorisme en exorbitisme
 Complexe syndactylie handen/voeten
 Progressieve ankylose van gewrichten
 Ontwikkelingsachterstand
 Midface en mandibula hypoplasie (OSA)
 Soms palatoschisis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Welk andere structuur is vaak aangedaan bij afwijkende orbita aanleg?

A

Vaak ook problemen met neus, neus daalt naar beneden tussen de ogen. Ontwikkeling in week 5-10

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Wat is hypo- en hypertelorisme?

A

Hypotelorisme: ogen te dichtbij elkaar. Hyper: te ver

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Welke correcties kunnen gedaan worden bij hypo- en hypertelorisme?

A
  1. U-shaped osteotomie: orbitabodem veranderen, subcraniaal
  2. Box osteotomie: hele orbita met of zonder voorhoofd, gecombineerd intra/extracranieel
  3. Facial bijpartition: orbita + maxilla, gecombineerd intra/extracranieel, orbita + midface
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Welke facial clefts zijn aangedaan bij treacher collins?

A

Bilateraal cleft Tessier nummer 6-7-8
Tessier 6:
- Sutura maxillozygomatica
- Coloboom onderooglid
Tessier 7:
- Sutura temporozygomatica
- Afwezigheid zygoma
Tessier 8:
- Sutura frontozygomatica
- Afwezigheid gedeelte laterale orbita

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Wat is ptosis/

A

 Congenitaal of verworven
 Kinderen houden hun hoofd in de nek om te kunnen kijken
 Als gevolg van verminderde functie m. levator palpebrae-> grijpt in op tarsale plaat. Helemaal niet of slecht aangelegd
 Amblyopie (scheelzien)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Wat zijn oorzaken van een afstaand oor?

A

Oor gevormd uit 6 delen die allemaal een eigen stukje vormen
 Onderontwikkelde antihelixplooi
 Te diepe concha
 Afstaande lobulus
 Of combinatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Wat is een bijoor?

A

Bijoor: zwelling huid en meestal stukje kraakbeen rond het oor, rond leeftijd 1 verwijderen (kraakbeen blijft groeien dus zsm)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Wat is een craniofaciale microsomie (CFM)?

A

Goldenhar syndroom, hemifaciale microsomie, auriculo-oculo-vertebral spectrum → CFM
ICHOM CFM group, diagnostic criteria:
 2 major criteria ; 1 major + 1 minor criterium; 3 minor criteria
 Major: Mandibula hypoplasie, microtie, orbita/ossale hypoplasie, n. Facialis
 Minor: Weke delen deficientie, bijoor, macrostomie, schisis, epibulbair dermoid, hemivertebrae

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Wat is de trias van Pierre Robin sequentie (PRS)?

A
  1. Micrognathie/retrognathie
  2. Glossoptosis
  3. OSA (= obstructief slaap apneu)
    ~75% Palatoschisis (‘U-shaped’)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Hoe wordt PRS behandeld?

A

PRS: doordat tong te dik is kan het gehemelte niet sluiten. Eerst onderkaak laten groeien om te kijken of dat met ademhalingsproblemen helpt, als te weinig effect mandibula distractie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Welke aangeboren afwijkingen in de hals komen voor?

A

-Torticollis: een te strakke sternocleidomastoideus waardoor hoofd scheef staat, kan scheel zien veroorzaken. Eerst fysio, daarna evt opereren (spier doornemen)
-Mediane/ laterale halscyste: kieuwbogen sluiten niet goed
-Webbed neck: huidstrengen langs hals

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Welke congenitale afwijkingen van de romp zijn er?

A

 Pectus excavatum: ijzeren staaf in borstkas, als functionele effect
 Pectus carinatum
 Poland syndroom: mist pectoralis, soms ook hypoplasie van omliggende structuren
 Afwijkingen mamma
 Spina bifida

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Wat is een pectus excavatum?

A

 Trechterborst of schoenmakersborst
 Varierend van kleine pit nabij infrasternale notch tot grote deuk
 Soms restricties hart/long

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Wat is een pectus carinatum?

A

 Kippenborst
 Overmatige groei van het ribkraakbeen met protrusie van sternum en ribben
 Eventueel resectie kraakbeen en osteotomie
 Zeldzamer dan pectus excavatum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Wat is het poland syndroom?

A

 Agenesie sternale kop van de m. Pectoralis major
 Hypoplasie omliggende structuren zoals mamma, ribben, sternum, m. latissimus dorsi, brachysyndactylie, etc…
 1:30.000
 Voorkeur mannelijk geslacht
 Rechts > link

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Hoe wordt gynaecomastie behandeld?

A

Liposuctie ±
- Semi lunaire incisie tepel
- Donut excisie rondom tepel
- Incisie IMF

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Wat zijn tubulaire borsten?

A

 Malpositie IMF (craniaal)
 Herniatie areola
 Constrictie basis mamma
 Hypoplasie
 Huidtekort onderpool
 Asymmetri

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Wat is spina bifida?

A

 Incidentie 1:200 – 1:1000, sterk afhankelijk van nationaliteit
 Oorzaak multifactorieel, oa foliumzuur
 Sluiting spina bifida door NCH. Eventueel huidtekort, reconstructie door plastisch chirurg

51
Q

Welke vormen van schisis zijn er?

A
  1. Cheilognathopalatoschisis
     Unilateraal vs. bilateraal
     Lip (cheilo): Incompleet vs. Compleet
    +-
     Kaak (gnatho): Incompleet vs. Compleet
    +-
     Gehemelte (palato): Incompleet vs. compleet
  2. Geïsoleerde mediane palatoschisis
52
Q

Wat is de verdeling van soorten bilaterale schisis?

A

 50% Symmetrisch complete bilaterale schisis: palatum bijna altijd aangedaan
 25% Symmetrisch incomplete bilaterale schisis: palatum vaak niet aangedaan
 25% Asymmetrische (complete/incomplete) bilaterale schisis

53
Q

Beschrijf de embryologische vorming van het palatum/ gelaat

A

Frontonasaal, maxillair en mandibulair prominentia
Nasale septum komt uit mediaal nasale proces. Fusie palatinaire processen zorgt voor geheel palaat. Gaat van anterior naar posterior

54
Q

Hoe ontstaat een cheilopalatoschisis?

A

 Fusie probleem tussen frontonasale en maxillaire prominentie
 Week 6-9 embryonale ontwikkeling

55
Q

Hoe ontstaat een geisoleerde palatoschisis?

A

 Fusie probleem tussen palatum gewelven
 Week 13-14 embryonale ontwikkeling
 Fusie van anterieur naar posterieur

56
Q

Wat is de incidentie van schisis?

A

 Incidentie afhankelijk van ethniciteit
 Caucasisch: 1/1000
 Aziatisch: 1/500
 Afrikaans: 1/2000
 Man : Vrouw = 2:1
 Links : rechts : bilateraal = 6:3:1

57
Q

Wat is het risico op schisis bij een volgende nakomeling?

A

 Incidentie afhankelijk van ethniciteit: 1/500 – 1/2000
 1 kind/ouder met CL/CLP: 4%
 2 kinderen CL/CLP: 9%
 1 kind + 1 ouder met CL/CLP: 17%

58
Q

Hoe wordt een schisis pre-chirurgisch behandeld?

A

Presurgical taping om premaxilla naar achter te duwen

59
Q

Waarom wordt bij een schisis een lipsluiting gedaan?

A

 Uiterlijk
 Praten
 Eten/drinken

60
Q

Hoe wordt een lipsluiting uitgevoerd?

A

 Op leeftijd van 3 maanden
 Technieken (oa): Millard rotatie-advancement, Fisher lipsluiting, Bilaterale lipsluiting
 Evt icm een vomerlap (gedeeltelijke sluiting palatum durum)

61
Q

Wat zijn de belangrijkste structuren bij een lipsluiting?

A

 M. orbicularis oris
 White roll
 Cupids bow
 Commissuur
 Philtral columns
 Vermillion (lippenrood)

62
Q

Wat is een vomerlap?

A

Vomerlap = gedeeltelijke sluiting van het palatum durum gebruik makend van het vomer
Doel:
 ↓ Breedte palatumspleet
 ↓ Kans op complicaties (met name fistelvorming) tijdens volledige palatumsluiting

63
Q

Welke postoperatieve nazorg moet na een vomerlap gegeven worden?

A

 1 nacht opname
 Voeding: geen beperkingen
 Pijnstilling: paracetamol
 Na 3 weken controle poli

64
Q

Wat zijn mogelijke complicaties van een vomerlap operatie?

A
  • Infectie
  • Nabloeding
  • Wonddehiscentie
  • Litteken (hypertrofie/optrekken)
65
Q

Wat zijn redenen om een palatoraphie (gehemeltesluiting) te doen?

A

 Praten
 Slikken
 Middenoor beluchting
 Nasale regurgitatie

66
Q

Bij welke soorten schisis wordt een palatoraphie gedaan?

A

 Submuceuze palatoschisis: oor het oog gesloten maar spier loopt niet door
 Palatum molle = zachte gehemelte
+-
 Palatum durum = harde gehemelt

67
Q

Wat voor schisis komt voor bij Pierre Robin sequentie?

A

 80% Mediane palatoschisis
 U-shaped palatum
 Hypoplastische mandibula
 60% Syndroom: 22q11-deletie, Stickler, Treacher Collins

68
Q

Hoe wordt een mediane palatoschisis behandeld?

A

 Sluiting molle + durum, SKZ: 9-12 maanden
 MOB (KNO) = middenoorbeluchting = ‘buisjes’

69
Q

Hoe wordt een CGP-schisis behandeld?

A

 Palatum molle, SKZ: 9-12 maanden
 MOB (KNO)
 Palatum durum, SKZ: 9 maanden - 9 jaar

70
Q

Wat zijn de belangrijkste structuren in het palatum?

A
  • M. levator veli palatini. Bij onvoldoende correctie: VPI (velopharyngeale insufficientie-> kan neus en keelholte niet goed sluiten)
  • A. palatina major. Bij letsel: necrose
71
Q

Welke palatoraphie technieken worden gebruikt?

A

Palatum molle: Perko
Palatum durum: v. Langenbeck

72
Q

Welke postoperatieve zorg moet gegeven worden na een palatoraphie?

A

 1 nacht opname
 3 weken zacht vloeibaar
 Geen vingers/handen/voorwerpen in de mond
 Pijnstilling thuis: paracetamol
 Na 3 weken controle poli

73
Q

Wat zijn mogelijke complicaties van een palatoraphie?

A

 Infectie
 Nabloeding
 Necrose mucosa
 Wonddehiscentie → fistel
 VPI = velopharyngeale insufficiëntie

74
Q

Wat voor follow up wordt gedaan na een palatoraphie?

A

 Effect van groei op littekengenezing en uitgroei
 Vanaf 2 jaar logopedische begeleiding: open nasaliteit, bij slechte spraak, vanaf 4 jaar nasendoscopie
 Orthodontie

75
Q

Wanneer wordt spraakverbeterende chirurgie gedaan?

A

 Geen vaste leeftijd
 Na nasoendoscopie bij VPI (= geen volledige sluiting)

76
Q

Welke technieken worden gebruikt voor spraakverbeterende chirurgie?

A

 Intravelaire veloplastiek = redo sluiting palatum molle
 Wanglap (buccal myomucosal flap)
 Pharyngoplastiek

77
Q

Welke postoperatieve zorg wordt gegeven na spraakverbeterende chirurgie?

A

 1 nacht opname
 3 weken zacht vloeibaar
 Geen vingers/handen/voorwerpen in de mond
 Pijnstilling thuis: paracetamol/NSAIDs
 Na 3 weken controle poli
 Na 6 weken starten logopedie
 Na 6 maanden logopedische evaluatie

78
Q

Wat zijn mogelijke complicaties van spraakverbeterende chirurgie?

A

 Infectie
 Nabloeding
 Necrose mucosa
 Wonddehiscentie → fistel
 Onvoldoende effect op spraak
 OSAS

79
Q

Welke secundaire correcties kunnen bij schisis gedaan worden?

A
  • Le Fort 1 correctie osteotomie van de bovenkaak
  • Open septhorhinoplastiek
  • Secundaire lipcorrectie
80
Q

Welke embryonale processen zijn er?

A

 proliferatie: vermeerdering
 differentiatie: uitrijping
 migratie: verplaatsing
 apoptosis: geprogrammeerde celdood
 fusie: samenvoeging
 inductie: beïnvloeding (chemisch/fysisch)

81
Q

Wat zijn de kenmerken van fetal alcohol syndrome?

A

 Variabel fenotype (fysiek en mentaal)
 Aangeboren hartafwijkingen
 Groeiachterstand
 Nier-, hersen- en skeletafwijkingen
 Faciale dysmorfie soms subtiel: korte oogspleten, lang en vlak philtrum
 Abnormale cognitieve functie
 Gedragsproblemen tot op volwassen leeftijd

82
Q

Welke (uiterlijke) kenmerken passen bij fetal alcohol syndrome?

A

Small for gestational age (IUGR)
Wasted/very thin build/FTT
Short stature - prenatal/intrauterine
Short stature - postnatal
Flat/featureless philtrum
Mental retardation
Behaviour disorder/hyperactivity/psychosis
Shunt VSD/ASD/PDA
Cyanotic/complex heart disease
Coarctation of the aorta

83
Q

Hoe verschillen de arm- en beenontwikkeling?

A

Armen iets eerder klaar dan de benen. Thalodimide bij 42 dagen armafwijkingen, 8 dagen later been

84
Q

Wat zijn de principes van Wilson?

A

Teratogeen effect is afhankelijk van:
 Structuur en werkingsmechanisme van de stof
 Dosis & duur van de blootstelling
 Maternale modificatie van de dosis
 Mogelijkheid de foetus te bereiken
 Embryonale periode
 De capaciteit van verschillende organen om de stof te metaboliseren
 Genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme

85
Q

Wat zijn de eindpunten van de principes van Wilson?

A

dood, malformatie, groeiretardatie en functionele afwijkingen

86
Q

Wat zijn de eindpunten van teratologir?

A

 In- of subfertiliteit
 Miskramen, doodgeboorte
 Postnataal overlijden
 Aangeboren afwijkingen
 Dysmorfe kenmerken / syndromen
 Mentale/motore retardatie
 Cognitieve defecten / gedragsstoornissen
 Puberteitsstoornissen
 Stoornissen van de voortplanting en andere derde generatie-effecten

87
Q

Wat zijn de effecten van toxoplasmose op de foetus?

A

Toxoplasma gondii is een parasiet (protozoa) die de placenta kan passeren. Foetale infectie kan resulteren in:
* hydrocephalie
* microphthalmie
* chorioretinitis
* hersenbeschadiging
* multiple overige orgaanschade en dysfunctie

88
Q

Hoe vaak foetale infectie met toxoplasmose voor?

A

 25% van de vrouwen in de vruchtbare leeftijd hebben antilichamen
 Foetale infectie komt slechts voor in 0.1% van alle levend geborenen

89
Q

Waarvan is de ernst van afwijkingen bij foetale toxoplasmose infectie afhankeijk?

A

Staat direct in relatie tot het tijdstip van de expositie
* 1e trimester: - 15-20% ernstige verschijnselen
* 2e trimester: - 25-30% ernstige verschijnselen
* 3e trimester: - 60% ernstige verschijnselen, waarvan 90% asymptomatisch bij de geboorte

90
Q

Waarin kan in utero infectie met rubella resulteren?

A
  • glaucoom
  • microphthalmie
  • cataract
  • hartafwijkingen
  • slechthorenheid
  • mentale retardatie
     Minder frequent voorkomend zijn: skelet-, viscerale- en genitale afwijkingen
91
Q

Hoe leidt congenitale rubella tot aangeboren afwijkingen?

A

Directe virale effecten + schade door de immuunrespons
 Het virus stopt het delen van cellen => inhibitie van organogenese => malformaties => malformaties van het oog en hart
 Een immuunrespons kan cel lysis, weefseldestructie (incl. vaatwanden) en littekenvorming door ontsteking veroorzaken.
 Weefseldestructie leidt tot gehoorsverlies, hersenafwijkingen, cataract en arteria pulmonalis stenose

92
Q

Wat zijn de effecten van thalidomide?

A
  • ernstige ledemaatsafwijkingen
  • afwijkingen van maag/darmstelsel, hart en nieren
  • afwezigheid van oren
93
Q

Wat zijn de effecten van valproaat?

A

 Subtiele gelaatsafwijkingen:
* smal voorhoofd
* epicanthi
* breed/vlak neusbrug
* korte neus
* lang/vlak philtrum
* kleine mond
* dunne lippen
 Radiale straalafwijkingen
 Hartafwijkingen
 Ontwikkelingsachterstand is gerapporteerd
 Lumbosacrale neurale buis defecten

94
Q

Waneer is vit A/ retinoic acid teratogeen?

A

 Reeds teratogeen bij zeer lage dosis
 Gevoelige zwangerschapstermijn: 3e-5e week, vaak voor de vrouw weet dat zij zwanger is !!

95
Q

Welke afwijkingen kan vit A veroorzaken?

A
  • craniofaciale afwijkingen
  • palatum schisis
  • neuraalbuisdefecten
  • cardiovasculaire afwijkingen
  • aplasie van de thymus
  • psychologische beperkingen
  • oorafwijkingen
  • kleine kaak
  • nierafwijkingen
     50% IQ<85
96
Q

Wat is het TORCH complex?

A

Een groep aangeboren afwijkingen die veroozaakt worden door microbiële teratogenen:
* Toxoplasma
* Others (HIV, Coxackie, Parvovirus B19, Varicella zoster)
* Rubella
* Cytomeglovirus
* Herpes simplex virus
* Syphilis
1-5% van alle levendgeborenen is geïnfecteerd met deze micro-organismen

97
Q

Wat is het a priori risico?

A

Het risico wat iemand heeft op dragerschap van een genetische aandoening puur op basis van diens positie in de stamboom t.a.v. de persoon met een bewezen mutatie, zonder daarbij rekening te houden met of tussenliggende personen klachten van de aandoening hebben of niet.

98
Q

Wat is een syndroom?

A

Een herkenbaar patroon va aangeboren afwijkingen waarbij de unieke combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt van alle andere patronen

99
Q

Wat is een major anomalie?

A

Een afwijking die een nadelig effect heeft op de lichamelijke gezondheid en zelfs levensbedreigend kan zijn

100
Q

Wat is een minor anomalie?

A

Een kenmerk dat bij <4% van de personen in een bepaalde bevolkingsgroep voorkomt. Het heeft iha geen invloed op de lichamelijke gezondheid, vaak wel op het psychisch welbevinden

101
Q

Hoe groot is de kans op major anomalie bij aantal minor anomalies?

A

0 1,5%
1 3%
2 7%
3 >25%

102
Q

Wat is een deformatie?

A

Eeen afwijkende vorm of positie als gevolg van mechanische krachten welke inwerkten op een
aanvankelijk normale structuur.
Wanneer de mechanische krachten opgeheven worden, kán er een (begin van) spontane correctie optreden.

103
Q

Wat is de definitie van een disruptie?

A

Een disruptie is een afwijkende vorm als gevolg van ernstige schade door extrinsieke factoren aan een aanvankelijk normale structuur.
De schade beperkt zich niet tot de grenzen welke bij de normale embryonale ontwikkeling gevormd zijn. Spontane correctie is niet meer
mogelijk

104
Q

Wat zijn mogelijke oorzaken van disruptie?

A

 Extrinsieke factoren zoals infectie, ischemie, bloeding, teratogenen, traumata
 Een disruptie is op zich niet erfelijk. Erfelijke factoren kunnen wel predisponeren tot een disruptie en de ontwikkeling na de schade beïnvloeden (bv. erfelijke stollingsproblemen)

105
Q

Wat is de definitie van een malformatie?

A

Een afwijking van een orgaan, deel van een
orgaan of lichaamsdeel ten gevolge van een reeds vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces

106
Q

Wat is de definite van een dysplasie?

A

Een abnormale histiogenese (organisatie van cellen naar weefsels) en de morfologische gevolgen daarvan.
Veel dysplasieën uiten zich in meerdere orgaansystemen, bv bindweefselaandoeningen, skeletaandoeningen

107
Q

Wat zijn de doelen van registratie van aangeboren afwijkingen?

A

 Vaststellen van de frequentie van een afwijking
 Evalueren van het effect van interventies
 Evalueren van het effect verandering in de populatie
 Snelle herkenning van teratogene exposities
 Etiologisch onderzoek
 Planning medische zorg

108
Q

Waarom registreert de EUROCAT aangeboren afwijkingen?

A

 om de frequentie van aangeboren afwijkingen te bepalen
 om eventuele veranderingen in de frequentie door exogene factoren op te sporen
 om de effecten van preventieve maatregelen, erfelijkheidsvoorlichting en prenatale diagnostiek te evalueren
 voor wetenschappelijk onderzoek

109
Q

Hoe vaak komen aangeboren afwijkingen voor?

A

 3-5% van alle pasgeborenen heeft een belangrijke aangeboren afwijking
 In 2/3 van de gevallen betreft het een geïsoleerde afwijking
 In 1/3 van de gevallen blijkt er sprake te zijn van een complexe aandoening

110
Q

Wanneer moet gedacht worden aan een syndroom?

A

 het voorkomen van één of meerdere aangeboren afwijkingen
 groeiachterstand aanwezig bij de geboorte of in de eerste levensjaren optredend
 achterstand in verstandelijke ontwikkeling

111
Q

Wat is genetische penetrantie?

A

Het percentage individuen dat een aandoening tot expressie brengt; van de meest geringe symptomen tot de ernstigste vorm

112
Q

Wat is variabele expressie?

A

Verschillende symptomen met verschillende ernst kunnen ontstaan binnen een genetische ziekte

113
Q

Wat is anticipatie?

A

Ziekte wordt erger door de generaties. Verlenging nucleotide repeat is vaak de genetische oorzaak

114
Q

Wat is het verschil tussen heterogeniteit en allelisch?

A

Heterogenitieit: 1 ziektebeeld kan door fouten in meerdere genen ontstaan
Allelisch: door verschillende fouten in hetzelfde gen kan je andere ziekten krijgen

115
Q

Wat is een associatie?

A

Het vaker dan op basis van toeval in combinatie met elkaar optreden van twee of meer aangeboren afwijkingen.
Deze combinatie van aangeboren afwijkingen vormt voor zover bekend geen sequentie of syndroom

116
Q

Waar staat VACTERL-H voor?

A

Vertebral defects
Anal atresia or stenosis
Cardial defects
Tracheo-Esophageal fistula
Radial defects and Renal anomalies
Non-radial Limb defects
Hydrocephalus

117
Q

Waar staat MURCS voor?

A

Mullerian duct aplasia
Renal aplasia
Cervicothoracic Somite dysplasia

118
Q

Waar staat CHARGE voor?

A

Coloboma of iris or retina
Heart defects
Atresia of the choanae
Retardation
Genital anomalies
Ear abnormalities
Associatie-> syndroom (oorzaak gevonden)

119
Q

Wat kan je met SNP zien?

A

Met SNP kan je zien hoeveel DNA je van het ene of andere allel hebt

120
Q

Wat is een sequentie?

A

Een combinatie van aangeboren afwijkingen welke, in één of meerdere cascades, voortvloeien uit één enkele initiële aangeboren afwijking of mechanische kracht

121
Q

Wat is de Robin sequentie?

A

micro/retrognatie->
verplaatsing van de tong naar achteren->
voorkomt sluiting van het zachte gehemelte->
U-vormige schisis

122
Q

Geef 2 voorbeelden van oorzaken van het Robin sequentie

A

Nager acrofacial dysostosis
Stickler syndrome

123
Q

Beschrijf de frontonasale dysplasie sequentie

A
  1. Onbekend midfacial primary defect
    2a. Variabele bifid neus-> mediane lip cleft, broad-notched nasal-tip to bifid nostrils
    2b. Geen appositie van ogen-> broad nasal brige-> telecanthus/ hypertelorisme-> widow’s peak
    2c. Mediana deficit van frontale bot

3A2 (6 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions