Week 12 Flashcards
Wat zijn de functies van de blaas?
Mictiecyclus:
- vulfase (opslagfase)
- ledigingsfase (mictiefase)
lage druk reservoir
Welke spieren zijn betrokken bij de blaasfunctie?
Coordinatie tussen detrusor en sfincter:
- m. detrusor: parasymp.
- urethrale sfincter: somatisch
Welke structuren zijn betrokken bij de blaas innervatie?
- Cortex: timing
- Pons: coordinatie blaas en sfincter
- Sacraal mictie centrum: versterking en fijnafstelling
- Plexus pelvicus
- N. pudendus-> innerveert bekkenbodem en sfincter
Beschrijf de mictie reflex
Stretchreceptoren blaas meten rekking→ opstijgende signalen→ pontiele mictie centrum→ cortex→ PMC→ SMC→ blaas langs plexus pelvicus gestimuleerd, sfincter langs n. pudendus geinhibeerd. Disynergie als coordinatie tussen blaas en sfincter niet goed verloopt
Wat zijn de gevolgen van uitval van innervatie van de blaas?
- Cortex uitval→ spastische blaas. Geeft klachten zoals urge-forse incontinentie
- Traumatische dwarslaesie→ cortex en pons uitgeschakeld. Spastische blaas en dyscoordinatie, vaak incomplete lediging
- Alle centra uitgeschakeld (infranucleaire laesie, in of onder SMC)→ slappe, grote blaas. Alleen beetje lediging door buikdruk, incompleet
Wat zijn de gevolgen van een infranucleaire laesie?
Slappe blaas-> urine retentie:
- Overloop incontinentie
- UWI’s
- Stuwing nier-> achteruitgang nierfunctie
Wat zijn de gevolgen van een supranucleaire laesie?
Stugge blaas-> druk in blaas-> minder nierfunctie
Overactieve blaas-> spier hypertrofie-> intramurale druk-> stuwing nieren-> minder nierfunctie
Overactieve sluitspier-> hogere druk in blaas + reflux-> minder nierfunctie
UWI’s-> reflux nefropathie-> minder nierfuncite
Wat zijn hoogrisico situaties bij een neurogene blaas?
Stugge blaas of slappe blaas met overactieve sfincter is hoogrisico situatie voor nierfunctie, met normale/ slappe sfincter niet
Wat zijn oorzaken van een neurogene blaas bij kinderen?
- sluitingsdefecten neurale buis (MMC)
- anorectale malformaties (vaak gepaard met blokwervels)
- tethered cord syndroom (TCS)
- traumatische/ iatrogene dwarslaesie
- myelitis transversa, MS
- Cerebral Palsy
- grote chirurgie in kleine bekken
Wat zijn de kenmerken van neurale buis sluitingsdefecten?
- spina bifida, MMC
- frequentie 3/1000
- meestal lumbosacraal
- multifactorieel
Welke blaasdisfuncties komen voor bij MMC?
Blaas:
- overactief
- hypocontractiel
- stug, niet rekbaar
- reflux
Sluitspier:
- overactief, aangespannen
- slap, open
Mate van blaasdisfunctie moeilijk te voorspellen, afhankelijk van niveau en mate dwarslaesie
Wat doet de uroloog bij een neurogene blaas?
Gericht op het vinden van risicofactoren:
- anamnese, LO
- onderzoek urine
- echo nieren en blaas
- urodynamisch onderzoek
- nierfunctie
- mictiecysturethrogram (MCU)
Wat kan gemeten worden met video-urodynamisch onderzoek (VUDO)?
- capaciteit blaas
- instabiele blaas?
- detrusor-sfincter-dyssynergie
- residu na mictie
- uroflow
- lekdruk (LPP<40cmH2O)
- vesico-ureterale reflux?
- configuratie blaashals
- morfologie blaaswand (hypertrofie?)
Wat zijn de doelen van behandeling van een neurogene blaas?
- Behoud nierfunctie: minder blaasdruk en UWI’s
- Continentie
- Behoud QoL
Hoe wordt een neurogene blaas behandeld?
Gericht op problemen mictiefase:
- CIC: intermitterende catheterisatie
- A-blokker
- TUC/SIPC
- Neuromodulatie
Gericht op problemen opslagfase:
- Anticholinergica
- B-mimetica
- Botox
- TUC/SIPC, neuromodulatie, augmentatie, ileum conduit
Hoe werken de verschillende medicijnen die gebruikt worden bij neurogene blaas?
Anticholinergica: remt M3 waardoor blaascontractie niet op gang komt (geen Ca influx)
B-mimeticum zorgt voor relaxatie detrusor
Botox zorgt ervoor dat acetylcholine niet vrijkomt in de spleet (dus M3 niet geactiveerd)
Wat zijn mogelijke bijwerkingen van anticholinergica?
- Troebel zien
- Droge mond
- Obstipatie
Wanneer is er sprake van puberteit bij jongens?
Puberteit bij jongens gestart als testikelvolume ≥4ml
Hoe start de puberteit?
- Start in je hersenen
- Tijdstip familiair bepaald
- Veel genen spelen een rol
- Leidt uiteindelijk tot pulsatiele afgifte van GnRH
- Leidt tot afgifte van LH en FSH
Wat zijn de functies van LH en FSH bij jongens?
FSH zorgt voor groei testes (sertolicel), LH voor afgifte testosteron (leydigcel)
Beschrijf de tanner stadia bij jongens
Tanner stadia 1-5 stadium 0 bestaat niet, 1 is niks en 5 is volwassen.
- Genitaal (G): 1-5
- Pubisbeharing (P): 1-5
- Okselbeharing (A): 1-3
Wanneer vindt normaal de puberteit bij jongens plaats?
Jongens gem op leeftijd 11,5 in puberteit, spreiding 9-14, als daarbuiten onderzoek doen (pubertas praecox of tarda)
Waardoor komt de grootte van testes in begin puberteit niet altijd overeen met de mate van beharing?
Wisselende:
- testosteron productie
- gevoeligheid van haarfollikels voor testosteron
Is er sprake van centrale puberteit als er wel beharing is maar geen testesgroei?
Iha niet:
-> het testosteron/ androgenen komen dan of autonoom uit testes (tumor) of uit de bijnieren
Hoe zie je dat de puberteit is gestart bij meisjes?
Tanner stadium M2 (niet de ovarium grootte)
- Grootte borsten komen niet per se overeen met tanner
- Palperen om te weten of het vet of gestimuleerd borstklierweefsel is
Door welk hormoon wordt borstgroei gestimuleerd?
Oestradiol geproduceerd door het ovarium
Beschrijf de tanner stadia bij meisjes?
Borsten (M): 1-5
Pubes (P): 1-5
Okselhaar (A): 1-3
Door welk hormoon wordt pubes groei gestimuleerd?
Androgenen uit de ovarium en bijnier
Wanneer start de puberteit normaal bij meisjes?
Gem 10 jaar en 7 maanden, normale range >8 en <13
Hoe kan onderscheid gemaakt worden tussen centraal of perifeer aangestuurd pubertas praecox?
LHRH (GnRH) test-> bij centrale puberteit leidt toediening tot hoge LH en FSH stijging, bij perifere niet
Wat zijn oorzaken van centrale pubertas praecox?
Pathologie in cerebro:
- Congenitaal: hydrocephalus, arachnoidale cyste
- Verworven: tumoren, hydrocephalus, infectie (abces, meningitis), trauma, radiotherapie
- Syndromen: neurofibromatose
- Secundair aan blootstelling geslachtshormonen
Idiopathisch:
- Familiair
- Sporadisch
Waarom wordt pubertas praecox behandeld?
- Eindlengte preservatie (mn bij start <6j)
- Emotioneel-sociaal
Praktisch: IM/sc-injecties elke 4-12 wk (decapaptyl, lucrin, pamoreline enz)
Wanneer vindt de eerste menarche gemiddeld plaats?
Gem 13 jaar en 1 mnd. Gem 2,5 jaar tussen M2 en menstruatie
Wat voor diagnostiek kan gedaan worden bij pubertas tarda?
Hersenen:
- LHRH deficientie: LH/ FSH/ E2
- LH/ FSH uitval ~ tumor, maar geen klachten: PM MRI
- Prolactinoom: prolactine
- Ondervoeding/ overinspanning (leptine nodig)
Ovarium:
- Ovarieel auto-immuun, FraX, Turner enz.: LH/ FSH/ E2/ AMH/ InhB
Uterus:
- Geen uterus: echo
- Hematocolpos
Hoe wordt puberteitsinductie gedaan?
Puberteitsinductie bij oestrogeen pleister of tablet, 3-4 jaar om op te bouwen naar volwassen dosis, blijven gebruiken
Wat is de definitie van pubertas praecox?
M2 <8 jaar bij meisjes
Testis >=4 ml <9 jaar bij jongens
Bij centrale pubertas praecox LH en FSH verhoogd voor de leeftijd
Wat is de definitie van premature pubarche?
P2 <8 bij meisjes
P2 <9 bij jongens
Wat zijn oorzaken van een premature pubarche?
(Laag LH en FSH)
- Premature adrenarche
- Verhoogde androgeenproductie bij jongens uit bijnier (late onset adrenogenitaal syndroom of tumor) of testis (tumor of andere autonome productie)
- Verhoogde androgeenproductie bij meisjes uit: bijnier (late onset..), ovarium (tumor)
- Testosterongel van familielid
Wat zijn de kenmerken van premature adrenarche?
- Pubis/ okselbeharing, volwassen transpiratiegeur, soms acne
- Androgeenproductie in zona reticularis
- V:M: 10:1
- Geen groeiversnelling, geen significant voorlopende botleeftijd
Wat zijn oorzaken van te vroege borstontwikkeling?
- Centrale pubertas precox: LH en FSH verhoog voor leeftijd
- Premature thelarche: LH en FSH laag
- Verhoogde oestrogeen productie: persisterende follikel, tumor ovarium, autonome productie bij mccune albright syndrome
- Orale anticonceptie van familelid
Wat is premature thelarche?
- Geisoleerde borstontwikkeling
- Normale groei, botuitrijping en eindlengte
- Geen beharing
Wat zijn oorzaken van premature thelarche?
Bij zuigeling/ peuter/ kleuter: nog aanwezige FSH activiteit: GnRH systeem nog niet volledig in rust, stimulatie van een ovarium follikel, meestal voorbijgaand
Bij leeftijd 5-8 jaar: vroege activatie gonadale as, zeer langzame progressie borstontwikkeling
Wat is de definitie van pubertas tarda?
Jongens: testis <4ml 14+
Meisjes: M1 13+
Wat zijn oorzaken van pubertas tarda?
Laag LH en FSH:
- Familiair laat
- Centrale uitval: congenitaal/ verworven
Veel te hoog LH en mn FSH:
- Gonadale insufficientie
Wat voor diagnostiek wordt gedaan bij afwijkende puberteitstart?
- handfoto (skeletleeftijd ligt achter bij late rijping, voor bij vroege puberteit)
- basaal/ random LH, FSH mn als verhoogd is
- oestradiol/ testosteron-> maar dat zie je eigenlijk al aan de buitenkant
- LHRH (GnRH) test om te zien of LH en FSH al centraal geactiveerd is (alleen zinvol bij vroege puberteit)
Hoe wordt pubertas precox/ tarda behandeld?
- Remmen van puberteit met GnRH agonist of antagonist tot gem pubertaire leeftijd
- Puberteit induceren met oestradiol bij m en testosteron bij j, bouw dosis op in 3 jaar
- Bij GnRH deficientie is het mogelijk om GnRH, LH en/of FSH te geven maar is een complexere behandeling
- Bij GnRH deficientie of gonadaal falen moet je volwassen dosis voortzetten
Wat is genderdysforie?
- Identiteit niet passend bij biologische sekse
- Normal geslachtsontwikkeling
Hoe wordt genderdysforie behandeld?
- Pubertaire ontwikkeling remmen (GnRH-agonist)
- Genderbevestigende behandeling (real-life test)
- Psychologische begeleiding
Wat is pseudodominantie?
Pseudodominantie is het fenomeen waarbij een recessief allel tot uiting komt in het fenotype, omdat het corresponderende dominante allel afwezig is. Dit gebeurt meestal door een deletie van het dominante allel op de andere chromosoomkopie.
Wat is compound heterozygotie?
De situatie dat iemand op elk van beide allelen van een gen een verschillende mutatie heeft
Wat is een Robertsiaanse translocatie?
Chromosomen hebben een lange (Q-) en een korte (P-) arm. Bij een Robertsoniaanse translocatie zitten de twee lange armen van twee verschillende chromosomen aan elkaar vast. De korte armen van die twee chromosomen zijn meestal weg
Wat is hemizygoot?
Een organisme is hemizygoot voor een erfelijk kenmerk als er voor dat kenmerk maar één allel aanwezig is
Wat is een reciproke translocatie?
Bij een reciproke translocatie zijn delen van twee verschillende chromosomen afgebroken. Het deel van het ene chromosoom is op het andere chromosoom terechtgekomen en omgekeerd
Wat is dubbel heterozygoot?
De aanwezigheid van twee verschillende gemuteerde allelen op twee afzonderlijke genetische loci
Wat is heteroplasmie?
Heteroplasmie beschrijft de situatie waarin twee of meer mtDNA-varianten in dezelfde cel bestaan
Wat zijn constitutionele varianten?
Constitutioneel mozaiek: door hele lichaam. Mozaiek kan je niet erven: of helemaal wel of helemaal niet aangedaan afhankelijk van eicel/ zaadcel
Wanneer komen mitochondriele ziekten tot uiting?
Mitochondriële ziekten kunnen op elke leeftijd optreden
* in het algemeen kan gezegd worden dat kerngecodeerde mitochondriële ziekten zich op de kinderleeftijd presenteren en mitochondrieel gecodeerde ziekten in de pubertijd of op volwassen leeftijd
Hoe erft angelman syndroom over?
Angelman: omgekeerde imprinting (paternale allel standaard uit). Uniparentale disomie is een incident, geeft geen verhoogd risico aan broer/ zus aangedaan persoon. Prader-willi maternale imprinting in hetzelfde allel
Wat is het verschil tussen een somatisch en kiemcel mozaiek?
Somatisch mozaiek: tumor, ontstaat later in het leven. Geen verhoogd risico voor kind. Als in gonaden: kiemcel mozaiek, embryonaal, wel verhoogd risico voor kinderen, laag maar wel aanwezige herhalingsrisico, niet in bloed vindbaar
Hoe erft duchenne over?
X-gebonden recessief:
67% moeder draagster: dochters 50% draagsters zonen 50% aangedaan
33% nieuwe mutatie / de novo
14% kiemcelmozaïcisme (germline mosaicism)
Wat is de chirurgische DD bij een pasgeborene met gallig braken?
Duodenumatresie / web
Malrotatie / Volvulus
Jejunum / Ileumatresie
Meconiumileus
M. Hirschsprung
Colonatresie
Anorectale malformatie
Niet gallig braken Chirurgische DD
Pylorushypertrofie (leeftijd van 2 wk - 3 maanden)
Wat is de DD bij een double bubble?
- Duodenumatresie/web/stenose
- Pancreas annulare: als ventrale bud via ventraal fuseert met pancreas→ circulaire pancreas, geeft duodenum obstructie. Vaak icm duodenum atresie
Hoe ontstaat een duodenumobstructie?
1 : 10.000
Stoornis rekanalisatie duodenum: vult zich op bij week 6 en wordt bij week 9 weer hol-> rekanalisatie. Als het niet goed gaat kan het leiden tot een duodenum atresie
Hoe wordt een duodenumatresie behandeld?
Behandeling: dwarse bovenbuikslaporotomie. Tot wel 6 weken parenterale voeding
Wat is op een XBOZ te zien bij jejunumatresie?
Bubbel in maag en uitgezette dunne darm lis
Wat is het postoperatief beleid bij een jejunum/ ileum atresie?
Voeding rustig ophogen i.v.m. kaliberverschil t.p.v. anastomose!!
Verdere diagnostiek t.a.v. uitsluiten CF inzetten: 6-13% heeft CF bij atresie, normaal 0,03% CF!
CF kan ook meconiumileus veroorzaken
M.b.v. Xcolon meconium op gang krijgen
Evt. tijdelijk stoma aanleggen
Hoe wordt een anorectale malformatie behandeld?
Behandeling afhankelijk van het type afwijking
Een fistel aanwezig dan een anusplastiek direct of later
Geen fistel aanwezig dan aanleg tijdelijk colostoma
Hoe wordt een volvulus behandeld?
Ladd’se procedure: dunne darm rechts, dikke darm links. Kans <10% op nieuwe draaiingen
Derotatie van de volvulus (tegen de klok in!!)
Zo nodig resectie necrotische darm (evt. 2nd look)
Klieven Laddse banden, verbreding mesenterium, darmen in nonrotatie dunne darm rechts en colon en appendix links
Wat is de ziekte van Hirchsprung?
Normaal dalen de ganglioncellen van proximaal naar distaal in het rectum, als dat niet goed verloopt heeft het distale deel van het plexus geen ganglioncellen waardoor het niet kan ontspannen-> functionele obstructie
Hoe wordt Hirchsprung behandeld?
Acute fase: rectaal spoelen, zn stoma als spoelen niet voldoende is!
Diagnostische fase: bevestigen diagnose m.b.v. Xcolon en RZB
Therapeutische fase: resectie aganglioniar deel, na 2-3 mnd laparoscopische pull-through
Hoe wordt een hydrocele testis behandeld?
Hydrocele communicans i.p. operatie-indicatie
Hydrocele testis of funiculi expectatief beleid
Wat zijn de oorzaken van een UPJ stenose?
Vernauwing in de wand (intrinsiek) of door crossing vessel (extrinsiek)
Wat zijn de klachten/ gevolgen van een UPJ stenose?
- Buikpijn/ flankpijn
- Misselijkheid
- Braken
- Hematurie, nierstenen, febriele UWI, HT, nierfunctieverlies
Hoe wordt een UPJ stenose gediagnosticeerd?
Regelmatig delay in diagnose. Met echo dilatatie pyelum te zien, diagnose kan bevestigen met nierscan
Wat zijn indicaties voor behandeling van een UPJ-stenose?
- Klachten: pijn, UWI
- Hypertensie
- Nierstenen
- Echo: pyelumdiameter >40mm
- Echo: toename pyelumdiameter
- Nierscan: verminderde functie
Hoe wordt een UPJ-stenose behandeld?
Pyelumplastiek. Nier tijdelijk draineren zodat anastamose zonder te veel druk kan genezen, nefrodrain of JJ catheter. 1 dag opgenomen, succes 98%
Wat zijn oorzaken van ureterale reflux?
- anatomie ureter – blaaswand (dwars)
- erfelijk
- hoge blaasdruk: stenose urethra, spanning sfincter
Wat zijn de klachten/ gevolgen van reflux?
- Pyelonefritis
- Cystitis
- Nierschade-> dialyse, niertransplantatie
Hoe wordt reflux gediagnosticeerd?
Diagnose mbv cystogram (contrast), DMSA-scan om mate nierschade te meten
Hoe wordt reflux behandeld?
Preventie UWI
* preventieve antibiotica
* optimalisatie: plas-patroon, ontlastings-patroon, ♂ phimosis/circumcisie, ♀ locale hygiëne (E. coli, e. faecalis)
Wat zijn indicaties voor een operatie bij reflux?
- “doorbraak” febriele UWI
- toename nierschade (DMSA-scan)
minimaal invasief (Deflux®): succes +/- 60-70%
open operatie: ureter-reïmplantatie: succes +/- 95%
Wat is de oorzaak van een primair obstructieve mega-ureter?
Stenose distale ureter - voor de blaas
Wat zijn de klachten/ gevolgen van een primair obstructieve mega-ureter?
- Pyelonefritis
- Nierschade
Hoe wordt een primair obstructieve mega-ureter gediagnosticeerd?
Echo en nierscan met vertraagde afvloed uit ureter
Hoe wordt een primair obstructieve mega-ureter behandeld?
Preventie UWI
* preventieve antibiotica
* optimalisatie…
Operatief: ureter-reimplantatie +/- reven
Wat zijn indicaties voor een operatie bij primair obstructieve mega-ureter?
- “doorbraak” febriele UWI
- toename echografische dilatatie
- afname nierfunctie
Wat is de oorzaak van een duplicatuur + ureterocele?
stenose distale ureter – in de blaas
-> ureter verwijding in de blaas
Wat zijn de klachten/ gevolgen van een duplicatuur + ureterocele?
- Pyelonefritis
- Nierschade
Hoe wordt een duplicatuur + ureterocele gediagnosticeerd?
- Echo
- Nier-scan
Hoe wordt een duplicatuur + ureterocele behandeld?
Preventie UWI
Operatief: puncties ureterocele, excisie ureterocele + dubbele reimplantatie (op oudere leeftijd of als puncties niet meer goed werken)
Wat is de oorzaak van een duplicatuur + ureter-ectopie?
Uitmonding bovenpoolsureter buiten de blaas. (bij jongens in de zaadblaasjes uit→ kan infecties geven, bij meisjes in de vagina→ druppelincontinentie)
Hoe wordt een ureter-ectopie gediagnosticeerd?
Echografie
MRI
Nier-scan
Hoe wordt een uretero-ectopie behandeld?
Operatie noodzakelijk: bovenpoolresectie
Wat zijn urethrakleppen?
Stenose in proximale urethra
* Incidentie 1 : 5.000
* UWI, reflux, nierfalen, incontinentie
* +/- 35% dialyse / transplantatie
* Echo (antenatal), cystogram, cystoscopie
* Therapie: scopie-incisie (evt. urostoma blaas of ureter)
Wat is hypospadie?
- +/- 1:250 jongens
- lage positie meatus
- ventrale curvatuur
- afwijkende voorhuid
Wat zijn de oorzaken van een hypospadie?
- > 95% onbekend
- androgeen receptor defect
- afwijking androgeen metabolisme
- genetisch defect
Hoe wordt hypospadie geclassificeerd?
Glandulair 25%
Distaal- en mid-schacht 67%
Proximaal 8%
Wat zijn de doelen van een hypospadie correctie?
- normale positie meatus
- correctie curvatuur
- “normaal” uiterlijk
- geen complicaties
Hoe vaak komen complicaties voor bij een hypospadie correctie?
- Complicaties totaal 10-50%
- Fistel 5-25%
- Dehiscentie 5-15%
- > 80% afwijkend uiterlijk = operatie indicatie
Welke techniek wordt voor hypospadie correctie gebruikt?
Tubularized Incised Plate technique = TIP
* mid & distale hypospadie
* proximaal & milde curvatuur
* spleetvormige meatus
* laag compliactie-%
* goed uiterlijk
Wat is DSD?
De ontwikkeling van de gonade (testes/ovarium), inwendige en/of uitwendige geslachtsorganen is bij deze personen anders verlopen dan zoals wij meestal zien.
En dat gepaard met een ander uiterlijk van het genitaal, functieverlies/ verandering , minder of meer hormonen, verminderde vruchtbaarheid en soms grotere kans op kanker van de gonade (testes / ovarium).
Hoe presenteert DSD zich?
Antenataal
* Op de prenatale echo kan niet goed gezien worden of het een jongen of meisje is.
* Karyogram (uitslag chromosomen) bij
vruchtwaterpunctie komt niet overeen met uitwendig genitaal op de prenatale echo
Neonataal
* Atypisch genitaal
Op de kinderleeftijd
* B.v. Liesbreuk bij een meisje met testis erin
Op de puberteitsleeftijd
Op volwassen leeftijd
* Infertiliteit
* Kiemceltumor in de geslachtsklier(en)
Hoe ontwikkelen de mannelijke gonaden zich?
Eerste 6 weken bipotentiele gonaden. Oiv Y chromosoom ontwikkeling naar testis in week 7 en 8-> AMH uit sertoli zorgt voor regressie Mullerse structuren, testosteron en DHT uit leydig zorgen voor mannelijke geslachtsdifferentiatie (externe genitalia week 9-14). De bipotentiele gonaden sluiten van dorsaal naar ventraal
Welke soorten atypische genitalia zijn er?
Virilisatie/ vermannelijking van vrouwelijk genitaal:
- Fusie van labia, vanaf dorsaal
- Cliteromegalie
Ondervirilisatie van mannelijk genitaal:
- Hypospadie
- Micropenis
- Niet ingedaalde testes
Alle andere variaties zijn meestal fysiologisch en/of gaan meestal ook niet gepaard met verminderde functie van de gonaden
Wanneer is AO nodig bij een atypisch genitaal?
ALTIJD bij een atypisch genitaal (behalve bij de milde (=coronair of distale) hypospadie zonder andere afwijkingen). Hieronder valt ook:
- Ernstige (proximale) hypospadie bij een jongen met beiderzijds ingedaalde testes
- Normaal mannelijk genitaal maar bdzs niet ingedaalde testes
Welk diagnostiek wordt voor geslachtstoewijzing gedaan?
- Echo: uterus, gonaden
- Hormonen bepalen (dag 2 na geboorte): testosteron + bijnierhormonen, AMH, inhibine B (sertoli)
- Chromosomen: karyogram, (DNA)
Wat is het androgenitaal syndroom?
In bijnier wordt cholesterol omgezet in aldosteron en cortisol, mn richting puberteit ook androgenen. Congenitale bijnierhyperplasie: bij enzymdeficientie ophoping voorloperstoffen waardoor er meer testosteron wordt gemaakt→ overvirilisatie, voorbeeld 46XX DSD
Hoe wordt DSD ingedeeld?
Na diagnostiek indelen in 46XY DSD, 46XX DSD en sex chromosomaal DSD (Turner, Klinefelter)
Voor wanneer moet er geboorte aangifte gedaan worden?
Binnen 3 werkdagen, kan tot 3 maanden gewijzigd worden
Wat is inwendige virilisatie?
AGS: gemeenschappelijk stuk urethra en vagina, kort of lang. Een hoge SUG (sinus urogenital) vergt een complexere operatie
Wat voor operatie wordt gedaan bij meisjes met AGS?
o Sinus urogenitalis correctie
o Evt. clitoris reductie (behoud vascularisatie + innervatie)
o Evt. labia correctie
Operatie timing: meestal kan de ingreep worden uitgesteld tot het kind oud genoeg is om hierover te kunnen meebeslissen omdat i.h.a. de clitorishypertrofie afneemt binnen 3-6 mnd na starten met corticosteroïd medicatie
Hoe wordt hypospadie ingedeeld?
Hypospadie indeling obv plaats splitsing van corpus spongiosum
Wanneer kan een hypospadie operatie uitgevoerd worden?
Timings opties voor de operatie zijn: 6-14 maanden; vanaf 5 jaar of ouder, b.v. 12 jaar zodat kind hierover kan meebeslissen
Wat is het beleid bij compleet androgeen ongevoeligheidssyndroom?
Behoud va de gonaden tot in/ na de puberteit
