Week 9 Flashcards
wat zijn kenmerken van een normale embryonale ontwikkeling?
- afhankelijk van verschillende embryonale processen en hun interactie
- in een volgorde, specifiek voor een bepaald weefsel of structuur
- timing is zeer belangrijk
welke embyronale processen zijn van belang bij een normale ontwikkeling?
- proliferatie
- differentiatie
- migratie
- apoptose
- fusie
- inductie
op welke manieren zijn aangeboren afwijkingen in te delen?
- erfelijk –> niet-erfelijk
- syndromaal –> geïsoleerd
- major anomalie –> minor anomalie
- deformatie/disruptie/malformatie/dysplasie
wat zijn de kenmerken van fetal alcohol syndrome (FAS)?
- aangeboren hartafwijkingen
- groeiachterstand
- nier-, hersen-, en skeletafwijkingen
- faciale dysmorfie
- abnormale cognitieve functie
- gedragsproblemen tot op volwassen leeftijd
vaak met variabel fenotype
wat is teratologie?
alles wat van invloed kan zijn tijdens de zwangerschap op de foetus, waarbij de gevoeligheid voor teratogenen verschilt per orgaan met de periode van zwangerschap
wat zijn de principes van wilson?
teratogeen effect is afhankelijk van:
- structuur en werkingsmechanisme van de stof
- dosis en duur van de blootstelling
- maternale modificatie van de dosis
- mogelijkheid de foetus te bereiken
- embryonale periode (specifiek gevoelige processen/periode)
- de capaciteit van verschillende organen om de stof te metaboliseren
- genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme
wat zijn teratogene blootstellingen?
- geneesmiddelen
- genotmiddelen
- beroepsblootstellingen
- intoxicaties
- infecties
- maternale ziekten
- straling
- voeding
wat zijn eindpunten van de teratologie?
- in- of subfertiliteit
- miskramen/doodgeboorte
- postnataal overlijden
- aangeboren afwijkingen
- dysmorfe kenmerken/syndromen
- mentale/motore retardatie
- cognitieve defecten/gedragsstoornissen
- puberteitsstoornissen
- stoornissen van de voortplanting en andere derde generatie-effecten
wat zijn de kenmerken van toxoplasmose in relatie tot aangeboren afwijkingen?
- parasiet die placenta kan passeren
- katten spelen rol in levenscyclus
- resultaat: hydro/microcefalie, choriorenitis, hersenbeschadiging, multipele overige orgaanschade en dysfunctie
- ernst staat direct in relatie tot tijdstip expositie: 1e trim –> 15-20% ernstig, 2e trim –> 25-30% ernstig, 3e trim –> 60% (90% asymptomatisch bij geboorte)
wat zijn de resultaten van congenitale rubella?
- glaucoom
- microfthalmie
- cataract
- hartafwijkingen
- slechthorendheid
- mentale retardatie
wat zijn mogelijke mechanismen van congenitale rubella?
directe virale effecten: virus –> stoppen celdeling –> inhibitie organogenese –> malformatie
schade door immuunrespons: lysis, weefseldistructie en littekenvorming
wat zijn de kenmerken van thalidomide?
- middel tegen (zwangerschaps)misselijkheid met teratogene effecten
- ernstige ledemaat afwijkingen
- afwijkingen van maag-/darmstelsel, hart en nieren
- afwezigheid van oren
wat zijn de kenmerken van valproaat embryopathie?
- anti-epilepticum
- subtiele gelaatsafwijkingen, radiale straalafwijkingen, hartafwijkingen, ontwikkelingsachterstand en lumbosacrale neurale buis defecten
wat zijn de kenmerken van retinoic acid?
vitamine A:
- teratogeen bij zeer lage dosis
- gevoelige termijn: 3-5e week
- craniofaciale afwijkingen, palatum schisis, neuraalbuisdefecten, cardiovasculaire afwijkingen, thymusaplasie, psychologische beperkingen, oorafwijkingen, kleine kaak, nierafwijkingen
accutane:
- veel aangeboren afwijkingen of abortus
wat is een syndroom?
een herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij de unieke combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt van alle andere patronen
welke soorten anomalieën onderscheiden we?
major anomalie: een afwijking met nadelig effect op de lichamelijke gezondheid, die levensbedreigend kan zijn
minor anomalie: een afwijking die geen invloed heeft op lichamelijke gezondheid maar wel gevolgen heeft voor psychisch welbevinden (voorkomen <4% bevolkingsgroep)
hoe meer minor anomalieën, hoe groter de kans op een major anomalie
wat is een deformatie?
een afwijkende vorm/positie door mechanische krachten die inwerken op een oorspronkelijk normale structuur. wanneer dit opgeheven wordt, kan er spontane correctie optreden
wat is een disruptie?
een afwijkende vorm door ernstige schade (door extrinsieke factoren) aan een normale structuur
de schade beperkt zch niet door de grenzen die gevormd zijn bij de embryonale ontwikkeling, en spontane correctie is niet meer mogelijk
wat zijn oorzaken van een disruptie?
- infectie
- ischemie
- bloeding
- teratogeen
- traumata
wat is een malformatie?
een afwijking van een (deel van een) orgaan of lichaamsdeel door een vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces
erfelijk, niet erfelijk of een combinatie hiervan
wat is een dysplasie?
een abnormale histiogenese en de morfologische gevolgen daarvan. vele uiten zich in meerdere orgaansystemen zoals bindweefselaandoeningen, skeletaandoeningen etc.
erfelijk, niet erfelijk of gecombineerd
wat zijn redenen van een belang van een diagnose?
- beperkt diagnostisch circuit
- zekerheid over oorzaak
- prognose mogelijk
- optimale opvang/begeleiding
- erfelijkheidsadvies
- lotgenotencontact
wat is het doel van registratie van aangeboren afwijkingen?
- vaststellen van de frequentie van een afwijking
- evalueren van het effect van interventies
- evalueren van het effect verandering in de populatie
- snelle herkenning van teratogene exposities
- etiologisch onderzoek
- planning medische zorg
wat zijn kenmerken van geïsoleerde afwijkingen?
- 3-5% van pasgeborenen heeft belangrijke aangeboren afwijking –> 2/3 is geïsoleerd
- onderzoek noodzakelijk voor vinden meer afwijkingen
- kan erfelijk zijn: monogenetisch, multifactorieel en met mogelijk herhalingsrisico
door welke hoofdproblemen wordt een vermoeden op een syndroom getriggerd?
- voorkomen van ≥1 aangeboren afwijkingen
- groeiachterstand
- achterstand in mentale ontwikkeling
op welke manier worden syndroomsymptomen onderscheiden?
- hoofdsymptomen –> kenmerken waarop de diagnose gesteld wordt
- nevensymptomen –> kenmerken die de diagnose ondersteunen
wat is variabele expressie?
een genetische aandoening kan leiden tot verschillende symptomen in verschillende ernst
wat is penetrantie?
het percentage individuen dat een aandoening tot expressie brengt
wat zijn voorbeelden van syndromen met penetrantie en variabele expressie?
- marfan syndroom –> hoog penetrant, zeer variabele expressie
- achondroplasie –> hoog penetrant, geringe variabele expressie
- muenke syndroom –> verminderd penetrant, geringe variabele expressie
wat is locus- of genetische heterogeniteit?
dat 1 ziektebeeld veroorzaakt kan worden door fouten in meerdere genen (bv. noonan)
wat is allelische heterogeniteit?
dat een fout in 1 gen kan leiden tot meerdere ziektebeelden
wat is een associatie?
het vaker dan op basis van toeval in combinatie met elkaar optreden van twee of meer aangeboren afwijkingen
de combinatie vormt voor zover bekend geen sequentie of syndroom
wat is een sequentie?
een combinatie van aangeboren afwijkingen die, in een of meerdere cascades, voortvloeien uit 1 initiële aangeboren afwijking of mechanische kracht
wat is de Pierre-Robin sequentie?
micro/retrognatie –> verplaatsing tong naar achteren –> voorkomen sluiting zachte gehemelte –> u-vormige schisis
wat is cyanose?
blauwe verkleuring van slijmvliezen, nagelbed, tong, lippen en/of huid
wat zijn oorzaken van cyanose bij zuigelingen?
aangeboren hartafwijkingen:
- verkeerde aansluitingen
- intracardiale menging O2 rijk en O2 arm bloed
- onvoldoende longdoorbloeding
pulmonale oorzaken:
- onvoldoende ventilatie
- onvoldoende functionerend longweefsel
wat is centrale cyanose?
- arteriële bloed onverzadigd met O2
- cyanose van slijmvliezen/tong/nagelbed
wat is perifere cyanose?
- normale O2 saturatie arteriële bloed
- verhoogde O2 extractie weefsels
- blauwe, vaak koude, acra
welke aangeboren hartafwijkingen hebben decompensatio cordis als klinische presentatievorm?
- afwijkingen met links-rechts shunt –> grote longdoorbloeding
- afwijkingen met uitstroomobstructie –> belemmerde output
- afwijkingen met cyanose –> te weinig longdoorbloeding of intracardiale menging
wat zien we bij cyanose met verminderde longflow?
obstructie van bloedstroom naar de longen:
- tricuspidalisatresie
- hypoplastische RV
- infundibulaire pulmonale stenose
- pulmonaalatresie
shuntmogelijkheid
wat zijn factoren bij univentriculaire harten?
omgevingsinvloeden:
- infecties
- toxische stoffen
- straling
- voeding
genetische factoren:
- syndromen
- genen
wat zijn doodsoorzaken bij laat overlijden na een Fontan operatie?
- hartfalen
- plotselinge nood (aritmie)
- trombo-embolieën
wat zijn redenen van een functionele achteruitgang na de Fontan operatie?
- energieverlies in Fontan traject
- abnormaal flowpatroon longslagader
- afwijkende functie longslagader
- verminderde diastolische functie kamer
- type hartkamer
- verminderde kamerfunctie
wat zijn lange termijn bijwerkingen van de fontan operatie?
- hartfalen
- ritmestoornissen
- “proteïn losing” enteropathie (PLE)
- pulmonaire arterioveneuze fistels (PAVF)
- trombo-embolieën
- renale dysfunctie
- fontan-geassocieerde leverziekte
wat zijn de stadia van necrotiserende enterocolitis?
bolle buik met meteorisme –> darmwandverdikking –> pneumatosis intestinalis (lucht in de darm) –> scheurende darmwand –> lucht en darminhoud in buikholte –> troebele ascitesvocht en verstoorde luchtpassage waardoor lucht in rectum ontbreekt
hoe ziet radiologie bij necrotiserende enterocolitis er uit?
X-BOZ:
- kind op rug
- voor-achterwaarts: luchtdistributie en patroon van dilatatie
- dwars met horizontale stralengang: vrije lucht (perforatie) en lucht-vloeistofspiegels (obstructie)
wat zijn de kenmerken van volvulus?
- een van de weinige urgenties in pediatrische GE
- uitstel van diagnose –> diffuse darmwandnecrose en mogelijk de dood
- gevolg van aangeboren verkeerde ligging van de darm
- gallig braaksel, snelle achteruitgang met sufheid
- X-BOZ en echo (draaikolkfenomeen)
hoe tonen we een malrotatie aan?
paponderzoek:
- maag vullen met contrast
- volgen contrast onder doorligging
- normaal: duodenum aan maag via lig. van treitz
- malrotatie: duodenum aan andere kant wervelkolom
- volvulus kan gevolg zijn van malrotatie
wat zijn de kenmerken van pylorushypertrofie?
- excessief braken na drinken (projectiel braken)
- hongerig, maar blijft braken
- stenose van pylorus
- echo
- jongetjes tussen 4 en 6 weken
- vaak positieve familieanamnese (vader)
wat zijn de kenmerken van invaginatie?
- koliekpijn: dunne darm schuift in dikke darm
- echo geeft goed beeld, X-BOZ is niet sensitief
- contrastonderzoek om invaginatie ongedaan te maken: druk zetten van andere kant met contrastvocht
wat zijn de kenmerken van appendicitis?
- toenemende buikpijn met koorts en braken
- pijn van midden naar rechteronderbuik
- vaak verkalkte rest aan uitgang appendix waardoor inhoud niet meer in colon komt: ontsteking
- echo: verdikte wand en steen
welke schedelnaden hebben we?
- metopicanaad
- saggitaalnaad
- coronanaad
- lambdoïdnaad
welke soorten craniosynostose onderscheiden we en hoeveel % heeft hierbij een verhoogde hersendruk?
geisoleerd/unisuturaal 10%
multisuturaal/complex 40%
syndromaal (met andere congenitale afwijkingen) 40%
welke verschillende schedelvormen zijn mogelijk door craniosynostoses?
- plagiocephalie –> unicoronaal (anterior) of lambdoïd (posterior)
- brachycephalie –> bicoronaal
- trigonocephalie –> metopica
- scaphocephalie –> sagittaalnaad
- oxycephalie –> multisuturaal
- triphyllocehpalie –> multisuturaal
wat zijn de kenmerken van een scaphocephalie?
- meest voorkomend
- bootschedel
- geen groei naar zijkant, dus naar voor- en achterkant
- behandeling met veerdistractie (< 6 mnd) of open remodellatie
wat zijn de kenmerken van het syndroom van apert?
- bicoronale craniosynostose met grote anterieure fontanel
- ventriculomegalie/hydrocephalus
- verhoogde hersendruk
- hypertelorisme en exorbitisme
- complexe syndactylie van handen/voeten
- progressieve ankylose van gewrichten
- ontwikkelingsachterstand
- midface en mandibula hypoplasie
- palatoschisis (soms)
welke congenitale afwijkingen zien we aan orbita en neus?
- cycloop (synophthalmia) –> fusie van ogen, daarboven neus
- hypo/hypertelorisme
- facial cleft
- an- of micro orbitisme
- ooglidafwijkingen
wat zijn correctiemogelijkheden voor hypo of hypertelorisme?
- U-shaped osteotomie: subcraniaal
- box osteotomie: gecombineerd intra-/extracranieel
- facial bipartitie: gecombineerd intra-/extracranieel door orbita en midface
wat zijn de kenmerken van facial cleft bij treacher collins?
bilaterale cleft tessier 6/7/8:
6. sutura maxillozygomatica –> coloboom onderooglid
7. sutura temporozygomatica –> afwezigheid zygoma
8. sutura frontozygomatica –> afwezigheid gedeelte laterale orbita
wat zijn de kenmerken van ptosis?
- congenitaal of verworven
- hoofd in nek houden om te kunnen kijken
- verminderde functie m. levator palpebrae
- amblyopie
wat zijn congenitale afwijkingen rondom de mond?
- kort tongriempje (frenulum)
- schisis
- macrostomie
wat zijn congenitale afwijkingen van de oren?
bijoren:
- huidzwellingen + kraakbeen
- verwijderen vanwege groei kraakbeen (>1 jaar oud)
flaporen/afstaande oren:
- onderontwikkelde antihelixplooi, te diepe concha, afstaande lobulus of combinatie
microtie:
- van complexe anotie tot milde afwijking
welke criteria horen bij een craniofaciale microsomie?
2 major, 1 major + 1 minor of 3 minor
major:
- mandibula hypoplasie
- microtie
- orbita/ossale hypoplasie
- n. facialis
minor:
- weke delen deficiëntie
- bijoor
- macrostomie
- schisis
- epibulbair
- dermoïd
- hemivertebrae
wat is de trias van pierre robin?
- micrognatie/retrognatie
- glossoptosis
- OSA (obstructief slaapapneu)
wat zijn congenitale afwijkingen in de hals?
torticollis: te strakke sternocleidomastoïdeus
- mogelijk scheel kijken
- fysiotherapie of operatief behandelen (spier doornemen)
mediane/laterale halscyste: niet goed gesloten kieuwbogen
webbed neck: huidstrengen langs hals
wat zijn congenitale afwijkingen van de romp?
- pectus excavatum
- pectus carinatum
- poland syndroom
- afwijkingen mamma
- spina bifida
wat zijn de kenmerken van pectus excavatum en carinatum?
excavatum:
- kleine infrasternale pit tot grote deuk
- soms restricties hart/long
- behandeling: plaatsen stabilizer
carinatum:
- kippenborst
- overmatige groei ribkraakbeen met protrusie van sternum en ribben
wat zijn de kenmerken van poland syndroom?
- agenesie sternale kop m. pectoralis major
- hypoplasie omliggende structuren
- 1/30.000, vnl mannen en R > L
welke congenitale afwijkingen van de mamma onderscheiden we?
- agenesie, hypoplasie, hypertrofie
- gynaecomastie
- tubulaire borsten
- accessoire tepels
wat zijn kenmerken van tubulaire borsten?
- malpositie IMF (te hoog)
- hernia areola
- constrictie basis mamma
- hypoplasie
- huidtekort onderpool
- asymmetrie
welke vormen van schisis onderscheiden we?
cheilognatopalatoschisis (CGP)
- unilateraal/bilateraal
- lip: incompleet/compleet
- kaak: incompleet/compleet
- gehemelte: incompleet/compleet
geisoleerde mediane palatoschisis
wat zijn de percentages van voorkomen van de verschillende soorten bilaterale schisis?
50% –> symmetrisch complete bilaterale schisis
25% –> symmetrisch incomplete bilaterale schisis
25% –> asymmetrische bilaterale schisis
hoe ontstaat een schisis?
CPG:
- fusieprobleem tussen frontonasale en maxillaire prominentie
- week 6-9 van ontwikkeling
geïsoleerde palatoschisis:
- fusieprobleem tussen palatum gewelven
- week 13-14 van ontwikkeling
- fusie van anterieur naar posterieur
wat gebeurt er pre operationeel bij een lipsluiting?
taping om maxilla naar achter te duwen
wat zijn de kenmerken van een lipsluiting?
- doel: uiterlijk, praten, eten en drinken
- 3 maanden oud
- verschillende technieken (miljard rotatie advancement/fisher/bilateraal)
- evt met gedeeltelijke sluiting palatum durum door vomerlap
- complicaties: infectie, nabloeding, wonddehiscentie, litteken
wat zijn belangrijke structuren bij een lipsluiting?
- m. orbicularis oris
- white roll
- cupids bow
- commissuur
- filtrumwallen
- vermillon (lippenrood, droog en nat)
wat zijn de kenmerken van een gehemeltesluiting?
- doel: praten, slikken, middenoor beluchting, nasale regurgitatie
- afhankelijk van hoe palatum eruit ziet
- 9-12 maanden, behalve bij CPG met onderontwikkeling kaak
- 3 weken vloeibaar eten, mag niks in mond
- complicaties: infectie, nabloeding, necrose mucosa, wonddehiscentie (fistel), velopharyngeale insufficiëntie
wat zijn belangrijke structuren bij een gehemeltesluiting?
- m. levator veli palatini (bij onvoldoende correctie velopharyngeale insufficiëntie
- a. palatine major
wat zijn de kenmerken bij het leren praten na schisis?
- logopedische begeleiding na 2 jaar
- open nasaliteit en nasoendoscopie
- bij VPI –> spraakverbeterende chirurgie: intravelaire veloplastiek, wanglap, pharyngoplastiek
wat zijn de kenmerken van spraakverbeterende chirurgie?
- na 6 weken logopedie
- na 6 maanden evaluatie
- complicaties: infectie, nabloeding, necrose mucosa, wonddehiscentie (fistel), onvoldoende effect op spraak, OSAS
