Week 11 Flashcards
wat zijn stappen van de ontwikkeling van de hersenen?
- vorming neurale buis
- cranio-caudale en dorso-ventrale patroonvorming
- neurogenese en migratie
hoe wordt de neurale buis gevormd?
- neurulatie in craniale gebied van embryo –> ontstaan neurale plaat –> kromming en sluiting tot neurale buis
- voorzijde = toekomstige hersenen, achterzijde = ruggenmerg
- neurale lijst –> perifere zenuwstelsel
wat zijn neurale buisdefecten en waaraan is dit gekoppeld?
- anencefalie
- spina bifida (myelomeningocele)
gekoppeld aan:
- foliumzuur
- regulatie-actine
- antibiotica
- antiepileptica
welke 2 aspecten zijn er in de patroonvorming van het centrale zenuwstelsel?
- cranio-caudaal
- dorso-ventraal
hoe ziet het cranio-caudale aspect van de vorming van het centrale zenuwstelsel eruit?
brein ontstaat als 3 blazig systeem –> na week 6: 5 blazig
ontwikkeling via WNT :
- WNT remmers –> productie OTX-2 –> aanmaak mesencephalon
- WNT –> productie GBX-2 –> aanmaak rhombencephalon
- mid-high brain barrière: verdere specialisatie van gebieden via verschillende transcriptiefactoren
welke 3 onderdelen omvatten het 3 blazige systeem van het centrale zenuwstelsel?
- prosencephalon
- mesencephalon
- rhombencephalon
welke 5 onderdelen omvatten het 5 blazige systeem van het centrale zenuwstelsel?
- telencephalon: (1e) laterale ventrikel
- diencephalon: 3e ventrikel
- mesencephalon: middenhersenen, aquaduct
- metencephalon: cerebellum, pons (4e ventrikel anterior)
- myelencephalon: medulla oblongata (4e ventrikel posterior)
hoe ziet het dorso-ventrale aspect van de vorming van het centrale zenuwstelsel eruit?
in ruggenmerg: ventraal = motorisch, dorsaal = sensibel.
notochord induceert motor neuronen:
- SHH activeert floorplate –> concentratiegradiënt –> concentratieverschil bepaalt zenuwsoort
( SHH-Gli regelt expressie transcriptiefactoren, effect Gli-1 is concentratie en TF afhankelijk)
wat is holoprosencephalie?
- 1 kwab in hersenen
- ergste variant: 1 oog, daarboven neus
- mildste variant: 1 snijtand
- ontwikkeling prosencephalon tot telencephalon verstoord –> telencephalon niet in 2 kwabben verdeeld
- verstoorde functie SHH: PAX6 wordt niet uitgezet, of PAX2 niet aan
hoe werkt de neurogenese en migratie?
eerst vermeerdering van stamcellen, hierna migratie van binnen naar buiten door asymmetrische celdeling (neurogenese)
defecten: micro- of macrocephalie, lissencephalie
wat zijn kenmerken van microcephalie?
- problematisch
- gekoppeld aan mentale retardatie en andere aandoeningen
- aangedane pathway is betrokken bij mitose
wat zijn kenmerken van macrocephalie?
- samenhangend met autisme
- tumor-achtige processen
- aangedane pathway is betrokken bij groeiregulatie
wat zijn kenmerken van lissencephalie?
- aangedane migratie
- mentale retardatie, motorische/epileptische afwijkingen
- aangedane pathway is betrokken bij regulatie motoreiwitten
- voornamelijk samenhangend met tangentiële migratie
wat is de definitie van een verstandelijke beperking?
- beperkte ontwikkeling met blijvende achterstand op gebied van cognitieve en adaptieve functies
- < 22e levensjaar
hoe omschrijven we een beperkte ontwikkeling door de jaren heen?
< 2,5 = ontwikkelingsachterstand
–> zowel cognitief als motorisch = psychomotore achterstand
> 2,5 = verstandelijke beperking
welke gradaties hebben we in verstandelijke beperkingen?
IQ:
- 70-50 –> milde VB, 7-12 jaar
- 50-35 –> matige VB, 4-7 jaar
- 20-35 –> ernstige VB, 2-4 jaar
- <20 –> zeer ernstige VB, <2 jaar
op welke domeinen wordt gekeken naar adaptief functioneren?
- conceptueel
- sociaal
- praktisch
wat zijn alarmsignalen voor een verstandelijke beperking?
- niet halen, stilstand of regressie van mijlpalen
- niet reageren op geluid/aanspreken
- geen oogcontact na 6e week
- onvoldoende interesse voor omgeving
- neurologische verschijnselen: spierzwakte, tonusafwijkingen, epilepsie
welke oorzaken heeft een verstandelijke beperking?
- > 50% genetisch
- 5-13% omgeving
- 1-5% endocrien
- 30% onbekend
wat zijn verworven oorzaken van verstandelijke beperking?
teratogeen:
- intoxicaties (FAS, drugs)
- maternale metabole ziekte (PKU)
- maternale medicatie (vit. A suppletie, antiepileptica)
- infecties (rubella, CMV, toxoplasmose, zika)
perinataal:
- asfyxie
- hypoglycemie
infecties: streptococcus, listeria, meningokokken, pneumokokken
niet aangeboren hersenletsel
deprivatie
wat is perinatale asfyxie?
- zuurstofdeprivatie van hersenen
- problemen in initiëren en behouden ademhaling tijdens geboorte
- verlengde metabole of gemengde acidemie in navelstrengbloed
- langdurig verlaagde AS (<3 voor >5 min)
- neurologische manifestaties op MRI
wat zijn de kenmerken van FAS?
- alcohol drinken tijdens zwangerschap
- dysmorfieën en aangedane breinen
- diagnose op basis van exclusie in anamnese
waarin zijn genetische oorzaken van verstandelijke beperking in te delen?
chromosoomafwijkingen:
- numerieke defecten
structurele defecten van chromosomen:
- microscopische deleties/duplicaties
- submicroscopische microdeleties/duplicaties
- translocaties
gendefecten:
- ontwikkelingsgenen
- genen betrokken bij chromatine structuur, genexpressie, transcriptie, translatie, etc.
- metabole aandoeningen
- multifactoriële en polygenetische afwijkingen
imprintingsstoornissen
wat zijn de kenmerken van een X-gebonden verstandelijke beperking?
10% van verstandelijke beperkingen bij mannen
fragiele X:
- lang gelaat, grote oren, groot hoofdomtrek, grote testikels
- kippenborst, scoliose, hyperlaxe gewrichten
- vriendelijk, fladderig, gespannen, oogcontact vermijdend, hyperactiviteit
wat is het doel van de diagnostiek van verstandelijke beperking?
- aanpassen behandeling en follow-up
- kennis over beloop/toekomst
- advies bij kinderwens ouders en broers/zussen
- advies overige familie
- verwerking van angst en schuldgevoelens van ouders, accepatie
wanneer doen we diagnostisch onderzoek bij verstandelijke beperkingen?
- ontwikkelingsachterstand <2,5 jaar
- verstandelijk beperkten na IQ onderzoek
- zwakbegaafdheid als speciaal onderwijs nodig is, of discrepantie met IQ profiel
- autisme spectrum stoornis met verstandelijke beperking
- uitgesproken taal-spraak achterstand die niet anders verklaard kan worden
welke onderdelen zitten in het diagnosticeren van verstandelijke beperking?
- uitvoerige voorgeschiedenis, obstetrische anamnese en familieanamnese
- lichamelijk onderzoek + neurologisch onderzoek
- bij twijfel: laagdrempelig zintuigelijke functies
- genetische- en stofwisselingsonderzoek
wat wordt er uitgevraagd bij de anamnese bij verstandelijke beperking?
- zwangerschap en geboorte
- overige gezondheid, aangeboren afwijkingen
- niveau van ontwikkeling
- autisme/ander afwijkend gedrag
- epileptische aanvallen, neurologie
- familieanamnese
wat wordt onderzocht bij lichamelijk onderzoek bij verstandelijke beperking?
- hoofd (normaal/smal/groot/verandering)
- ogen (abnormale bewegingen, fundus)
- gelaat (dysmorfieën, spierzakte, mondholte)
- haar (kleur, textuur)
- ledematen (hypo/hyper/dystonie, ataxie, gewrichten)
welke neurologische onderzoeken worden gedaan bij verstandelijke beperkingen?
- EEG –> epilepsie
- EMG –> spierzwakte en lage peesreflexen
- Neuro imaging (MRI) –> micro/macrocefalie, abnormale schedel, epilepsie, spasticiteit, dystonie, ataxie, etc.
wat wordt er onderzocht bij genetisch onderzoek bij verstandelijke beperking?
genomische microarray analyse:
- numerieke variaties, deleties, duplicaties, triplicaties, mozaïek, uniparentele disomie, regio’s van homozygositeit
- mist: translocaties, copy number variaties <10 kb, uniparentale disomie bij heterodisomie
NGS:
- sequencing (WGS, WES, RNAseq)
- beperkingen: onvoldoende dekking, repeat niet geschikt, beperkte CNV detectie, toevalsbevindingen, methylering/imprinting
welke metabole onderzoeken worden verricht bij verstandelijke beperking?
- screening urine en plasma
- liquor onderzoek op indicatie
wat zijn kenmerken van dystrophia myotonica type 1 (ziekte van Steinert)?
- myotonie en zwakten van skeletspieren
- cataracten in oog
- aritmie van hart
- endocrien: infertiliteit, testis atrofie, diabetes, hypothyroïdie
- verstandelijke beperking
- repeat-expansie
wat zijn kenmerken van het syndroom van Sotos?
- macrocefalie, macrosomie
- hypertelorisme
- prominente orbita rand
- downslant
- kleine neus
- puntige kin
- grote handen/voeten
- vooruitlopende skeletleeftijd
wat zijn syndromen met een prominente neus, lange kaak, brede mond en dunne bovenlip?
- Angelman
- Mowat-Wilson
- Pitt-Hopkins
welke dimensies heeft de arm en welke ledemaatsafwijkingen horen hierbij?
- proximaal-distaal (AER) –> reductiedefect arm
- anterior-posterior (ZPA) –> extra vingers, mirror hand/voet polydactylie
- ventraal-dorsaal (WNT) –> nagel aan verkeerde kant van hand
wat zijn voorbeelden van malformaties in de handplaat door de radio-ulnaire as?
- ulnaire polydactylie
- radiale polydactylie
- hypoplastische duim
wat zijn kenmerken van radiale polydactylie?
- classificatie met verdeling door waar splitsing zit
- beide duimen te zwak om goed te functioneren
- belangrijke primaire operatie om revisie te voorkomen
- > 1e levensjaar opereren door ervaren congenitale handchirurg
wat zijn de kenmerken van een hypoplastische duim?
Blauth classificatie van mild (I) naar ernstig (V)
II-IIIA:
- FDS4 oppositieplastiek
- oppositie en stabilisatie van MCP
- soms webverdieping nodig
IV-IV:
- nieuwe duim uit wijsvinger
- pollicisatie en reconstructie
wat zijn de kenmerken van een radiusdysplasie?
- malformatie in gehele ledemaat door radio-ulnaire as
- ulna groeit om radius heen –> kromstand
- hand op bijna 90 graden op arm
- externe fixateur met intensief traject >3 mnd
- 2 ingrepen
- complicaties: ontstekingen/afbreken pennen
- tweede deel behandeling: balanceren pezen en bot voor stabilisatie hand
- voordelen: centraliseren eenvoudiger, ulna brede basis, ellepijp groter in arm, littekens minder opvallend, minder terugval
wat zijn kenmerken van een triggerduim?
- deformatie
- flexiecontractuur of klikken
- eerst gedacht aan extensor peesletsel, of luxatie in MCP/IP
- behandeling: afwachten en splinten tijdens slapen
- klieven pulleys bij gefixeerde deformiteit (>4/5 jaar)
- geen kenacort
wat zijn kenmerken van een triggervinger?
- deformatie
- weinig effect doornamen A1 pulley, behandelen met spalktherapie
andere entiteit:
- multipele anatomische afwijkingen
- nodus in FDS en/of FDP
- constrictie in A2-3 pulley
- MPS
- tendinitis calcificans
wat zijn kenmerken van dysplasieën van de ledematen?
macrodactylie:
- 1 of 2 vingers vergroot
- cloves –> syndromatische vorm (vergroot deel van hand of voet)
- regulatie door mTOR inhibitors
congenitale tumoren:
- focale fibrocartilagineuze dysplasie
- zwak bot
- resectie tumor en distractie op bot voor nieuwvorming
wat zijn factoren die meespelen met de leeftijd van het opereren van ledemaatsaandoeningen?
- anesthesie: middelen en nuchter zijn
- psychologie
- noodzaak operatie
beste: 1,5-2 jaar, of >4 jaar
wat zijn uiterlijke kenmerken van het syndroom van down?
gelaat:
- epicantusplooi
- upslant oogspleet
- brushfield spots
- vlak gelaat/smal midface
- grote fontanellen
- macroglossie
- kleine oren/mond
- brachycephalie, korte nek
handen/voeten:
- 4 vinger lijn
- brachydactylie
- syndactylie
- clinodactylie
- sandal gap tussen dig. 1-2
hypotonie
welke afwijkingen zijn het meest voorkomend bij down?
ogen: cataract
hart: AVSD/ASD/VSD
KNO/luchtwegen: nauwe/malatische trachea/bronchi
intestinaal: atresie/hirschprung
urogenitaal: UPJ stenose/urethrakleppen/hypospadie
hoe ziet de ontwikkeling van kinderen met down eruit?
- motorisch vertraagd: los lopen vanaf 2-2,5 jaar
- IQ: gemiddeld 35-70
- bij 8 jaar gemiddelde achterstand van 4 jaar
- 50% kan lezen, schrijven en tellen
- 60% naar regulier basisonderwijs, 25% maakt het af
welke opties zijn er qua scholen/opvang voor kinderen met het syndroom van down?
- medisch kleuter dagverblijf (MKD)
- speciaal basisonderwijs
- speciaal onderwijs: I –> slechtziend/blind, 2 –> slechthorend/doof/forse spraak-taalachterstand, 3 –> lichamelijk/verstandelijk beperkt, 4 –> gedragsproblematiek
- speciaal kinderdagcentrum
hoe ziet het sociale leven van een jongere met syndroom van down eruit?
- 60% kan zichzelf verzorgen/ontbijt klaarmaken/30 minuten alleen zijn
- 10% kan koken, boodschappen doen en met OV reizen
- 30% kan zelfstandig wonen
- 90% problemen met sociale interactie
- na school aangepast werk of activiteitencentrum
wanneer is iemand wilsonbekwaam?
als:
- hij de informatie van de arts niet kan begrijpen en afwegen
- hij niet begrijpt wat de gevolgen van zijn besluit zijn
- hij geen besluit kan nemen
welke vormen van wettelijke vertegenwoordiging onderscheiden we?
- bewindsvoering voor financiële zaken
- mentorschap voor medische beslissingen
- curatele voor beide
wat zijn aandachtspunten voor de communicatie met verstandelijk beperkten?
- sluit aan bij verstandelijke/emotionele leeftijd
- plan dubbele consulttijd/neem de tijd
- houd rekening met een langere verwerkingstijd/geef nadenk tijd
- rustig en duidelijk praten
- niet te veel info tegelijkertijd
- gebruik afbeeldingen ter verduidelijking
- houd rekening met angst voor de dokter
- wees alert op sociaal wenselijke antwoorden
- geef informatie mee naar huis en betrek het netwerk
wat zijn factoren die de gezondheid van verstandelijk beperkten beïnvloeden?
- oorzaak verstandelijke beperking (bijkomende aandoeningen bij verschillende syndromen)
- chronische multimorbiditeit en polyfarmacie
- psychische kwetsbaarheid
- ongezonde leefstijl
wat zijn vormen van chronische multimorbiditeit bij verstandelijk beperkten?
- reflux
- oorsmeerproppen
- slechthorendheid/doofheid
- slechtziendheid/blindheid
- obstipatie
- UWI
- urineretentie
- osteoporose
- schildklieraandoening
- epilepsie
- spasticiteit
- dementie
wat zijn kenmerken van polyfarmacie bij verstandelijk beperkten?
veel antipsychotica gebruik:
- frequent gebruikt voor gedragsmedicatie, niet voor psychische stoornis
- bijwerkingen: overgewicht en metabool syndroom
- wanneer toch nodig –> controles
wat zijn kenmerken van de psychische kwetsbaarheid van verstandelijk beperkten?
- risico misbruik/pesten
- verslaving
- psychisch (on)welbevinden kan zich uiten in lichamelijke klachten
wat zijn de kenmerken van een ongezonde leefstijl bij verstandelijk beperkten?
- beperkte mogelijkheden om te sporten
- verwennen en belonen met eten
- lange termijn consequenties niet overzien
wat zijn kenmerken van een proactieve benadering bij verstandelijk beperkten?
- laagdrempelig contact andere zorgverleners
- preventie jaarlijkse controle (health watch)
- onduidelijk verhaal –> zelf beoordelen
- terug laten komen en herhalen adviezen
- heteroanamnese
- overleg eventueel met arts VG
- aandacht voor vaccinaties
wat zijn invalshoeken van de infant mental health visie?
ontwikkeling: eerste 1000 dagen
ouders:
- sensitiviteit
- emotionele beschikbaarheid
- relatie met kind (en elkaar)
(culturele) context:
- psychosociale factoren
- hoeveelheid stressoren als voorspeller problemen
welke theorieën worden omvat in de infant mental health visie?
- hechtingstheorie
- sociale ontwikkelingsmodellen
- cognitieve ontwikkelingsmodellen
wat zijn onderdelen van een normale ontwikkeling?
- motorisch
- spraak-taal
- cognitief
- sociaal
- emotioneel
hoe moet er gereageerd worden op emotionele en intentionele toestanden van een kind en wat gebeurt er als dit niet goed gedaan wordt?
- gemarkeerd
- congruent
- contingent
anders een mismatch –> reparatie belangrijk
welke onderdelen worden bekeken in de DC 0-5?
- lichamelijke gezondheid
- psychosociale stressoren
- ontwikkeling van competenties
- relationele context
- klinische stoornissen
welke klinisiche stoornissen zijn belangrijk in de DC 0-5?
- neurobiologische ontwikkelingsstoornissen
- zintuigelijke verwerkingsstoornissen
- angststoornissen
- stemmingsstoornissen
- obsessief-compulsieve en gerelateerde stoornissen
- slaap/eet/huilstoornissen
- trauma/stress/deprivatiestoornissen
- relatiestoornissen
wat zijn rode vlaggen voor autisme spectrum stoornis?
- lacht niet naar anderen
- reageert niet wanneer toegesproken
- brabbelt niet
- maakt geen gebaren
- heeft geen interesse in anderen
- maakt geen functioneel gebruik van woorden
- gebruikt geen 2-woord zinnen
- elk verlies van taal of sociale vaardigheden
wat is preverbaal trauma?
trauma ondanks dat kinderen geen actieve herinneringen lijken te hebben en er geen woorden aan kunnen geven
herinnering ligt opgeslagen in lijf
