Week 12 Flashcards
hoe ontwikkelen geslachtsorganen zich?
in gonaden zitten XX of XY cellen die bepalen of er uitrijping is naar ovaria of testes
testis –> AMH en DHT
AMH –> regressie mullerse structuren
DHT –> mannelijke geslachtsdifferentiatie (fallus en scrotum ontwikkeling)
testosteron –> stabilisatie en stimulatie buizen van Wolff, indaling testes
wat zijn de effecten van oestrogeen op de geslachtsontwikkeling?
- borstontwikkeling
- ontwikkeling ovaria
- ontwikkeling uterus
wat zijn de effecten van androgenen op de geslachtsontwikkeling?
- penis
- schaamhaar
- testes
wat is een DSD?
congenitale aandoeningen waarbij de ontwikkeling van het chromosomale, gonadale of anatomische geslacht afwijkend is
op welke momenten kan een DSD zich presenteren?
- antenataal –> krayogram en uitwendig genitaal komen niet overeen
- neonataal –> atypisch genitaal volgens prader stadia
- kinderleeftijd –> liesbreuk met testis erin bij meisje
- puberteit –> uitblijven puberteit/menarche, virilisatie bij meisje
- volwassen leeftijd –> infertiliteit, kiemceltumor
in welke groepen worden DSD’s geclassificeerd?
XY met ondervirilisatie:
- stoornis in gonadale ontwikkeling
- stoornissen in androgeen synthese of werking
- overig
XX met overvirilisatie:
- stoornis in gonadale ontwikkeling
- androgeen excess
- overig
overig
welke dingen worden gedaan voor diagnostiek van DSD?
- genetisch onderzoek –> karyogram
- endocrien lab –> testosteron, AMH, inhibine B
- beeldvorming –> aanwezigheid uterus en gonaden
welke dingen worden goed bekeken bij controle van een DSD?
- ontwikkeling
- informeren
- puberteit
- seksualiteit/fertiliteit
- transitie
wat zijn kenmerken van AGS?
- adrenogenitaal syndroom
- stoornis in steroidsynthese
- bij jongens en meisjes
- geen aldosteron en cortisol aanmaak –> meer testosteron aanmaak
- jongens: opgemerkt in kinderfase door premature puberteit
- meisjes: virilisatie
hoe behandelen we AGS?
suppletie therapie
- hydrocortison
- fludrocortison
sinus urogenitalis correctie
- lage (korte)SUG –> perineale benadering
- hoge SUG –> pull-through ingreep
clitoris plastiek
- belangrijk dat hij vitaal en gevoelig blijft
labia correctie
vagina dilatatie
prenataal: dexamethason (bij positieve familieanamnese)
wat zijn kenmerken van leber opticus atrofie?
- mitochondriale overerving
- neuritis optica (eerst eenzijdig, kort erna andere zijde)
- tussen 15 en 30 jaar
- dramatische visusdaling
- microangiopathie van papil
- 3 mutaties in mitochondriale DNA: LHON 3460, 14484, 11778
wat zijn kenmerken van mitochondriale overerving?
- via de moeder
- heteroplasmie –> hangt af van hoeveel van de mitochondrien de mutatie hebben
hoe onderscheiden we mitochondriele ziekten?
mitochondriaal gecodeerd overervend:
- elke leeftijd optredend
kerngecodeerd overervend:
- DNA met mutatie ligt in kern
- optreden op kinderleeftijd
hoe groot is de kans dat een uniparentale disomie zich opnieuw herhaalt in eenzelfde gezin?
enorm klein, want er moeten 2 events optreden
wanneer kan er een herhaling optreden van een deletie in een imprinting gen in eenzelfde familie?
alleen als iemand van de generatie erboven ook een afwijking heeft naar een of beide kanten (paternaal of maternaal)
welke vormen van mozaiek onderscheiden we?
constitutioneel:
- weten niet in welke cel wel of niet
- probleem kinderen: bij aangedane eicel gelijk autosomaal dominant aangedaan
somatisch:
- bijvoorbeeld tumor
- kiemcelmozaiek: tumor in gonaden –> mutatie lijkt de novo, maar bij genoeg kinderen meer in dezelfde familie
wat zijn de percentages van overerving die horen bij duchenne?
- 67% –> moeder met dragerschap
- 33% –> de novo
- 14% –> kiemcelmozaicisme
wat zijn de belangrijkste centra voor de innervatie van de blaas en wat gebeurt er als deze centra uitvallen?
- cortex
- pons –> spastische blaas
- ruggenmerg –> detrusor-sphincter discoördinatie
- SMC –> slappe, grote blaas
wat zijn de gevolgen van een infranucleaire laesie?
urineretentie –> overloopincontinentie, uwi en nierstuwing
nierstuwing –> daling nierfunctie
wat zijn de gevolgen van een supranucleaire laesie?
stugge blaas
overactieve blaas –> verhoogde druk in blaas –> daling nierfunctie
overactieve blaas –> spierhypertrofie –> intramurale druk –> stuwing nieren –> daling nierfunctie
overactieve sluitspier –> verhoogde blaasdruk –> reflux
uwi –> reflux nefropathie –> daling nierfunctie
wat zijn oorzaken van een neurogene blaas bij kinderen?
- sluitingsdefecten neurale buis
- anorectale malformaties
- tethered cord syndroom
- traumatische/iatrogene dwarslaesie
- myelitis transversa, MS
- cerebral palsy
- grote chirurgie in kleine bekken
wat zijn blaasproblemen bij spina bifida?
blaas:
- overactief
- hypocontractiel
- stug
- reflux
sphincter:
- overactief en aangespannen
- slap en open
wat zien we bij de blaas bij MS?
vlekkerig beeld, afhankelijk van lokalisatie en actieve haarden
welke dingen gebruikt de uroloog voor een diagnose?
- anamnese en LO (bij LO tekenen van ruggenmergafwijkingen)
- urine onderzoek
- echo nieren/blaas
- (video) urodynamisch onderzoek
- nierfunctie
- mictiecysturethrogram (MCU)
welke dingen worden bekeken bij een (V)UDO?
- capaciteit blaas
- instabiele blaas
- detrusor-sphincter dyssynergie
- residu na mictie
- uroflow
- lekdruk
- vesico-ureterale reflux
- configuratie blaashals
- morfologie blaaswand
wat is de rol van een VUDO?
- geven baseline informatie over blaasfunctie
- opmerken veranderingen blaasfunctie (en dus verandering neurologische status)
- risicofactoren bepalen
wat is het doel van behandelen van neurogene blaasfunctiestoornissen?
- behoud van nierfunctie
- lagere blaasdruk
- minder UWI
- continentie
- behoud van QoL
hoe behandelen we neurogene blaasfunctiestoornissen in de mictiefase?
- CIC (wegwerpkatheters)
- alfablokkers
- TUC/SPC (verblijfskatheters)
- neuromodulatie
hoe behandelen we neurogene blaasfunctiestoornissen in de opslagfase?
- anticholinergica
- betamimetica
- botuline toxine A
- TUC/SPC, neuromodulatie, augmentatie, ileum conduit (bricker)
wat zijn bijwerkingen van anticholinergica?
- droge mond
- troebel zien
- obstipatie
hoe werken botox injecties bij neurogene blaasfunctiestoornissen?
- stopt vrijkomen neurotransmitters vesicles
- 10 injecties in blaaswand
- narcose op operatietafel
- werkt 9 maanden
- 70% –> minder incontinentie/meer blaascapaciteit
wat zijn kenmerken van een augmentatie?
- ileocystoplastiek om lagere druk te creëren
- blaaskatheterisatie of stoma uit appendix voor katheterisatie via navel
- nadelen: hyperchloremische acidose, vitamine B12 deficiëntie, vlokkenproductie, blaasstenen, persisterende incontinentie, adenocarcinoom, perforatie (!)
wat zijn kenmerken van puberteit bij jongens?
- testikels >4 ml
- leeftijd 9 < 11,5 (gem) < 14
- tanner stadia: G 1-5, P 1-5, A (oksels) 1-3
- grootte testes niet altijd gelijk met mate van beharing door testosteron productie en gevoeligheid
wat zijn redenen van het wel hebben van beharing, maar geen/nauwelijks testes groei?
- autonoom uit testes (tumor)
- bijnieren
GEEN centrale puberteit
wat zijn kenmerken van puberteit bij meisjes?
- M2 = start puberteit
- tanner stadia; M 1-5, P 1-5, A 1-3
- palpatie borsten voor onderscheiden borstklierweefsel en vet
- leeftijd 8 < 10,8 (gem) < 13
wat zijn gevolgen voor het psychologisch functioneren van de puberteit?
- rijping hogere cognitieve functies
- evalueren eigen gedrag en emoties
- bewustwording van zichzelf
- peergroep belangrijker –> losmaken ouders
welke psychoseksuele veranderingen maken pubers mee?
- seksuele arousal –> erotiek –> exploreren eigen seksualiteit
- romantische relaties aangaan
- sekse/gender krijgt andere betekenis
wat zijn de kenmerken van pubertas tarda?
- kinderen zien er anders uit –> jonger ingeschat –> kwetsbaarder
- laag LH/FSH (familiair/centrale uitval) of veel te hoog LH (gonadale insufficiëntie)
wat zijn de kenmerken van pubertas praecox?
- centraal of perifeer: centraal = stijging LH en FSH bij toediening GnRH
- behandelen met injecties voor eindlengte preservatie en emotioneel sociaal
psychologisch:
- zien er anders uit –> kwetsbaarder
- psychoseksuele ontwikkeling past niet bij mentale leeftijd
- seksuele ervaringen die niet passen bij psychologische ontwikkeling (meisjes)
- psychiatrische comorbiditeit
- lastig in gezin met oudere broers/zussen
wat is premature pubarche en welke oorzaken kan dit hebben?
beharing <8 (meisjes) of <9 (jongens)
- premature adrenarche
- verhoogde androgeenproductie uit bijnier, testis of ovarium (tumoren)
- testosterongel van familielid
wat is premature thelarche en wat zijn oorzaken hiervan?
geïsoleerde borstontwikkeling
- minipuberteit
- verhoogde oestrogeenproductie
- OAC
wat is de DD bij een primaire amenorroe?
hersenen:
- LHRH (GnRH) deficiëntie
- LH/FSH uitval
- prolactinoom
- ondervoeding/overinspanning
ovarium:
- ovarieel auto-immuun, fragiele X, turner, etc
uterus:
- missende uterus
- hematocolpos
wat zijn belangrijke dingen in de anamnese bij de puberteit?
- puberteit ouders
- voedingspatroon/afvallen
- overmatig sporten/topsport
- symptomen chronische ziekte
- medicatiegebruik
- uitval hypofyse/hypothalamus
- gedragsproblemen, psychosociaal functioneren
- bestraling/chemo
- orchidopexie
welke dingen zijn belangrijk in het lichamelijk onderzoek bij de puberteit?
- lengte, gewicht
- syndromale kenmerken
- tanner puberteitsstadia + testisvolume
- huid
- oriënterend neurologisch onderzoek
welke dingen kunnen gebruikt worden in de diagnostiek rondom de puberteit?
- handfoto
- basaal/random LH/FSH
- oestradiol/testosteron
- LHRH test
welke behandelingsmogelijkheden zijn er rondom de puberteit?
remmen: GnRH agonist/antagonist
induceren: oestradiol/testosteron
GnRH deficiëntie: mogelijk GnRH, LH en/of FSH geven (complex)
wat zijn de aspecten in geslacht?
- biologisch –> sekse
- psychologisch –> gender
- sociaal –> gender
op welke 3 aspecten kan men van elkaar verschillen rondom het geslacht?
- gender identiteit
- gender expressie
- seksuele oriëntatie
wat zijn de onderdeling van behandeling van gender dysforie?
- pubertaire ontwikkeling remmen
- genderbevestigende behandeling
- psychologische begeleiding: verkenning genderidentiteit en coping met maatschappelijke uitdagingen/struikelblokken
wat zijn de kenmerken van DSD in relatie met gender dysforie?
- meer dan in algemene populatie
- bij puberteit: bewustwording diagnose –> verwarring over gender
- late puberteit –> invloed seksuele ontwikkeling
- exploreren seksualiteit lastig met atypisch genitaal
wat zijn onderdelen van de psychologische begeleiding bij DSD?
- psychoeducatie
- acceptatie
- coping
- exploreren gender
- exploreren seksualiteit
wat is de chirurgische DD van gallig braken?
- duodenumatresie/web
- malrotatie/volvulus
- jejunum/ileumatresie
- meconiumileus
- m. hirschprung
- colonatresie
- anorectale malformatie
wat zijn de kenmerken van een duodenumobstructie?
- dubbel bubbel op XBOZ
- complete atresie, stenose of web, of pancreas annulare
- dwarse bovenbuik labotomie voor maken anostomose
- 6 weken lang maagsonde
wat zijn de kenmerken van jejunumatresie?
- 1:1500-5000
- voeding postoperatief rustig ophogen vanwege kaliberverschil
- verdere diagnostiek voor uitsluiten CF
- bij CF ook meconiumileus mogelijk, behandelen met laxerend contrast bij Xcolon of tijdelijk stoma
wat zijn de behandelingsopties bij een anorectale malformatie?
aanwezige fistel –> anusplastiek direct of later
afwezige fistel –> tijdelijk colostoma
wat zijn geassocieerde aandoeningen bij een anorectale malformatie?
(VACTERL)
- vertebrae
- anus
- cor
- trachea
- oesophagus
- renal
- limbs
wat zijn kenmerken van malrotatie/volvulus?
- smalle ophangband dunne darm door verkeerde ophanging duodenum
- draaiing = volvulus
- mogelijk gevolg = NEC
- behandeling: Laddse procedure –> derotatie volvulus, resectie necrotische darm, klieving laddse banden, verbreding mesenterium
wat zijn de kenmerken van M. Hirschprung?
- 40 per jaar
- geen ganglioncellen in plexussen
- aangedane deel kan niet relaxeren –> functionele obstructie
- acute fase: rectaal spoelen, zo nodig stoma
- diagnose door x-colon en RZB
- na 2-3 maanden: laparoscopische pull-through
wat zijn de klachten van een UPJ stenose?
- buik/flankpijn
- misselijkheid
- braken
- hematurie
- febriele UWI
- nierfunctieverlies
- nierstenen
- hypertensie
wat zijn indicaties voor een behandeling bij UPJ stenose?
- klachten –> pijn, UWI
- hypertensie
- nierstenen
- echo: pyelumdiameter >40 mm/toename
- nierscan: verminderde functie <40%
hoe ziet de behandeling van UPJ stenose eruit?
- pyelumplastiek: open, laparoscopisch, robotgestuurd
- tijdelijke drainage: dubbel J katheter of nefrodrain
wat zijn oorzaken van vesico-ureterale reflux?
- anatomie ureter en blaaswand
- erfelijkheid
- hoge blaasdruk
wat zijn gevolgen van vesico-ureterale reflux?
- cystitis
- pyelonefritis
- dialyse
- nierschade
- niertransplantatie
hoe wordt vesico-ureterale reflux gediagnosticeerd?
- cystoscopie
- DMSA scan
hoe behandelen we vesico-ureterale reflux?
preventief:
- preventieve antibiotica
- optimalisatie: plaspatroon, ontlastingspatroon, phimosis/circumcisie (jongens <1 jaar), lokale hygiëne (meisjes)
als preventief niet helpt/bij toename nierschade:
- minimaal invasief
- open operatie –> ureter reïmplantatie
wat is een primair obstructieve mega-ureter en wat zijn operatie indicaties hiervoor?
stenose distale ureter voor de blaas
indicaties:
- doorbraak febriele UWI
- toename echografische dilatatie
- afname nierfunctie
wat zijn kenmerken van een duplicatuur?
- dubbele nieraanleg met dubbele afvoer
- bovendeel of als ureterocele, of als ureter ectopie
- ureterocele: punctie of excisie met reïmplantatie
- ureterectopie: druppel incontinentie bij meisjes (komt uit in vagina), behandelen met bovenpoolresectie
wat zijn de kenmerken van urethrakleppen?
- stenose in proximale urethra
- 1:5000 jongens
- UWI, reflux, nierfalen en incontinentie
- 35% dialyse/transplantatie nodig
- diagnose: echo, cystogram, cystoscopie
- behandeling: scopie-incisie
wat zijn de kenmerken van hypospadie?
- 1:250 jongens
- lage positie meatus, ventrale curvatuur en afwijkende voorhuid
- oorzaak onbekend (>95%), androgeen receptor defect, afwijkingen in androgeen metabolisme of genetisch defect
- classificatie: glandulair –> 25%, distaal/midschacht –> 67%, proximaal –> 8%
wat zijn de kenmerken van de behandeling van hypospadie?
- doel: normale positie meatus, correctie van curvatuur, normaal uiterlijk (!), geen complicaties
- tubularized incised plate techniek (TIP): mid- en distaal hypospadie, proximale en milde curvatuur, spleetvormige meatus
- complicaties: fistel –> 5-25%, dehiscentie –> 5-15%
