Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

EMC Geneeskunde 2B2 > Week 8 > Flashcards

Week 8 Flashcards

1
Q

Welke infecties passen bij een tekort aan welke afweercomponent?

A
  • immunoglobulines: gekapselde bacteriën, H influenzae, S pneumoniae, entero viridae, gardia lamblia
  • complement: gekapselde bacteriën, H infuenzae, S pneumoniae, N meningitidis
  • fagocyten: S aureus, K pnuemoniae, Candida, Aspergillus
  • T-cellen: mycobacteria, salmonella, candida, aspergillus, cryptococcus, pneumocystitis, toxoplasma, virussen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is common variable immunodeficiency(CVID)?

A
  • criteria: tekort aan 2/3 IgG, IgA en IgM, onset >2jr, slechte repsons op vaccins en andere oorzaken uitgesloten
  • symptomen: reciverende otitis, sinusitis, pneumonie en brochitis, chronische longziekte, bronchieëctasiën, Gardia lamblia, ook auto-immuunkenmerken, granulomen
  • verhoogde kans op maligne lymfoom en maagkanker
  • piek in de dertig jaar, 20% familiair
  • overleving bepaald door complicaties
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is X-linked agammaglobulinemie?

A
  • BTK mutatie waardoor geen pre-BCR signalering en dus geen uitrijping B-cellen
  • vroege presentatie: recidiverende otitis, sinusitis en pneumonie(S pneumoniae, H influenzae)
  • ernstige hypogammaglobulinemie
  • normaal T-cellen, geen B-cellen
  • in lymfeklier geen follikels en plasmacellen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat kan een hypogammaglobulinemie veroorzaken?

A
  • Maligniteit: immunodeficientie met thymona, B-cel maligniteit
  • Systemische ziekten: verlies globulines
    • Exudatieve enteropathie bij IBD
    • Nieren: nefrotisch syndroom
    • Ernstige brandwonden
    • Ernstige diarree
    • Onderscheid: laag albumine duid op verlies eiwitten
  • Drug induced: carbamazepine, glucocorticosteoriden
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hoe werkt de behandeling van primaire antistof deficenties?

A
  • immunoglubline transfusie: IV of subcutaan
  • antibiotica profylaxe of on demand
  • bij autoimmuun ziekte: immunosuppresiva
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat zijn primaire immuundeficiënties(PID)?

A
  • aangeboren en zeldzaam, veroorzaakt door genetisch defect in immuunsysteem(vaak 1 specifiek deel aangedaan)
  • meer dan helft tekort antistoffen, daarna T-cel, fagocyten en complement
  • ook autoinflammatoir en autoimmuun ziekte -> immuundysregulatie syndroom
    Nu: inborn errors of immunity
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat zijn signalen en symptomen van PID?

A

Alarmsymptomen
- >/4 otitis binnen 1jr
- >/2 sinusitis binnen 1jr
- >/2mnd AB met weinig effect
- >/2 pneumonie binnen 1jr
- afvallen of groeiachterstand
- terugkerende diepe abcessen in huid/orgaan
- hardnekkige schimmelinfecties
- IV AB nodig voor infecties
- >/2 diepe infecties
- familiegeschiedenis

  • infecties op ongewoonlijke plekken
  • vreemde verwekkers
  • te lang/erg ziek
  • bronchiectasieën
  • onbehandelbare astma
  • consanguiniteit
  • dysmorfe kenmerken
  • chronische diarree
  • allergie/auto-immuun/auto-inflammatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat zijn oorzaken van neutropenie?

A
  • hematologisch: congenitaal, MDS, anaplastische anemie, leukemie
  • Immunologisch/inflammatoir: autoimmmuun neutropenie, cyclische neutropenie
  • Infecties: malaria, CMV, EBV, HPV, sepsis
  • Reumatoide ziekte: SLE, RA, felty
  • Vit B12 deficiëntie
  • Medicatie, toxines: antibiotica, pijnstillers, chemo, antihypertensiva, neuropsychotropica, antiarritmica, chemo
  • Verminderde functie leuko’s
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hoe kan er verminderde leukocyt functie ontstaan?

A
  • Verminderde productie: ernstige of cyclische neutropenie
    • Persisterend of tijdelijk
  • Verminderde adhesie/chemotaxis: hyper IgE syndroom, LAD
  • Verminderde afbraak bacteriën in cel na fagocytose: CGD, IFNy defect, IL-12 defect
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is cyclische neutropenie?

A
  • Terugkerend om 3wk 3-6dg ernstige neutropenie
  • Autosomaal dominant, mutatie neutrofiel elastase gen
  • Opportunistische infecties
  • Kliniek: aftende ulcera, gingivitis, stomatitis, cellulitis
  • Oropahryngeale problemen, otitis media, lcuthweginfecites, huidinfecties, vroeg grijs worden
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is chronische granulomateuze ziekte?

A
  • NADPH dysfunctie: moeilijk actief O2 maken
  • Incidentie 1:250000, X-gebonden, vaak op kinderleeftijd
  • infecties met catalase positieve bacteriën en schimmels(SPACE)
    • granulomen
    • recidiverende infecties huid, bot en organen, multifocale abcessen
  • Prognose: afhv X-linked, leeftijd presentatie; 20jr overleving 20-50%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat is hyper-IgE(Job) syndroom?

A
  • verhoogd IgE, eczeem, candidiasis, botfracturen, luchtweginfecties, recidiverende stafylokokken abcessen huid
  • STAT3 mutatie: geen functie
  • Ook niet-immuun afwijkingen: hersenen, hart, ogen
  • acromegalie kenmerken zoals brede neusvleugelbasis, ogen ver uit elkaar
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is een IFNy/IL-12 defect?

A
  • gestoorde communicaite macrofaag en T-cel
  • herhaalde TBC en schimmelinfecties
  • genetisch defect waardoor slechte functie
  • antistoffen tegen IFNy(in Azië, slechte prognose, adult onset)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hoe kun je immunoglobulinen gebruiken bij therapie?

A
  • substitutie bij immuundeficiënties: infusie(als te snel hoofdpijn en stijve nek), subcutane injectie(huidreacties)
    • voorkomt conjunctivitis niet
  • immuunmodulatie bij auto-immuun ziekte: IgG geeft competitie voor binding aan neonatale FcRn waardoor schadelijke antistoffen eerder afgebroken
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat doet de neonatale Fc receptor?

A
  • bind IgG waardoor afbraak voorkomen en langere t1/2
  • transport IgG over placenta
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat is een thymoom?

A

Zwelling v/d thymus in volwassenen, kan agv hypogammaglobulinemie of maligne, vaak icm T-cel defect

17
Q

Wat is een DOCK8 deficientie?

A
  • PID icm structurele afwijkingen
  • functie in immunologische synaps formatie
  • verhoogd IgE, eosinofilie, eczeem, terugkerende infecties, stafylokken huid infecties, mucocutane candidiasis
  • verschil met STAT3 defect: geen skeletziekte, meer virale infecties en malingiteiten
18
Q

Hoe werkt anti-CD19/20 therapie?

A
  • rituximab(anti-CD20) werkt tot geheugencel, CD19 tot plasmoblast
  • CAR-T cel: vallen malinge B-cellen aan bij refractie malinge lymfekleirtumoren die CD19+, werkt in meerendeel
    • Eigen T-cellen verwijderd en CAR-T cellen met CD19 chimere antigeen receptor gegeven
  • SLE: Rituximab werkt niet, CAR-T cellen wel, auto-antistoffen weg
19
Q

Wat is severe combined immunodeficiency(SCID)?

A
  • PID waarbij geen T-cellen en geen B- en/of NK-cellen afhv mutatie(welk eiwit in V(D)J recombinatie)
  • vroege presentatie, symptomen: chronische huidleasies, ernstige bacteriële infecties, aanhoudende diarree, afvallen
  • behandeling: STC, gentherapie
  • zonder behandeling fataal
  • hoe later diagnose des te slechter overleving
  • screening met hielprik op TRECs(excisiecirkels, gevormd bij gezond persoon)
20
Q

Wat is erythema exsudativum multiforme(EEM)?

A
  • toxisch-allergische reactie op infecties en soms geneesmiddelen
  • schietschijf leasies op voetzolen en handpalmen
  • zelflimiterend, duur 2-4wk, recidief mogelijk
  • Steven-Johnson syndroom: ernstige vorm waarbij koorts en bullae in slijmvliezen
  • behandeling: oorzaak weghalen en lokale behandeling leasies, liever geen corticosteroïden
21
Q

Welke cellen zijn aangedaan bij een gevoeligheid voor bacteriële/virale infecties?

A
  • viraal: NKC, T-cellen
  • bacterieel: B-cellen, granulocyten
22
Q

Wat is multipel myeloom?

A
  • klonale proliferatie afwijkende plasmacel in leasies in beenmerg
  • paraproteïne(afwijkende antistof) productie
  • gem leeftijd 69jr
  • symptomen: rug/ribpijn, kromme rug(wervelinzakking), anemie, infecties, nierinsufficientie, dorst, moeheid
  • therapie: alleen bij CRAB, chemo en auto SCT <65jr
23
Q

Wat zijn pneumokokken infecties(S. pneumoniae)?

A
  • verschillende infecties zoals sinusitis, OMA, pneumonie maar ook invasieve pneumokokken ziekte(IPD)
  • behandeling: penicilline(opkomende resistentie), evt erytromycine/tetracyclines
    Preventie
  • profylaxe AB
  • AB op zak(innemen bij koorts)
  • vaccinatie
  • IGIV
24
Q

Wat zijn risicofactoren voor een pneumokokken infectie?

A

Verstoring opsonisatie
- hypogammaglobulinemie: CVID, selectieve IgG subklasse deficiëntie, MM, CLL, NHL
- complement deficiëntie
- geen milt of functioneel aspleen
Overige
- HIV
- alcohol/drugabuse
- corticosteroïden
- systeemziekten
- hartfalen
- ondervoeding
- chronische respiratoire ziekte
- influenza
- roken
- ouderdom

25
Q

Hoe werkt diagnostiek van PID?

A
  • Klinische presentatie
    Lab: Ig aantal, IgG subklasse, bloedbeeld differentiatie, lymfocyten aantal, evt complement
    CT thorax screening op longafwijkingen
  • flowcytometrie analyse: zijn alle afweercellen en hun eiwitten normaal aanwezig?
    Let op: leeftijdsgebonden normaalwaarden aantal B/T/NK-cellen
  • Genetische analyse: onderzoek PID genen via PCR(selectie obv flowcytometrie) -> hielprik en genetische counseling
26
Q

Wat is een class-switch defect?

A
  • autosomaal dominante AICDA-defect
    • Autosomaal recisieve vorm komt vaker voor
    • Codeert voor AID: C → U in variabele en switch regio’s van immunoglobuline genen
    • Ook mutatie in andere genen betrokken bij class switch
  • Recidiverende KNO-infecties, koorts, buikpijnklachten
  • Lab: IgG sterk verlaagd, IgA verlaagd en IgM normaal; celaantal normaal maar nauwelijks memory-B cellen
27
Q

Wat zijn lichamelijke gevolgen van een PID?

A
  • vaker infecties
  • Auto-immuun
  • Allergie
  • Lymfproliferatie, granulomen
  • Groeiachterstand
  • Vermoeidheid, algemene malaise
28
Q

Hoe werkt het immuunsteem bij kinderen? Wat verandert er?

A
  • leeftijdsafh toename aantal B/T cellen
  • verschuiving subsets: minder naïve, meer geheugencellen
  • transiënte hypogammaglobulinemie op 6mnd: daling maternaal IgG, eigen IG aanmaak pas na jaren op niveau volwassenen
  • immuuntolerante staat(veel Treg, IL-10)
  • goede afweer tegen extracellulaire pathogenen(Th2/17), intracellulaire(Th1) niet optimaal
29
Q

Hoe werkt veroudering van het immuunsysteem?

A
  • minder activiteit NKC en neutrofielen
  • minder TCR signalering innate cellen
  • immune senescence: meer pro-inflammatoire cytokines -> laaggradige ontsteking -> schade geeft aandoeningen(oa DM)
  • succesvolle aging heeft meer anti-inflammatoire cytokinen(ook andere factoren zoals obesitas van belang)
  • aantal en diversiteit B/T-cellen omlaag
  • differentiatie naar geheugen en effector cellen -> minder functie en celdeling
  • lager antistof en TCR repertoire
  • meer auto-antistoffen productie
  • persistente virussen geven continue antigene druk waardoor minder andere T-cellen

EMC Geneeskunde 2B2 (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions