Week 7 HC 5

Question 1

wat is anabool en katabool?

Answer 1

anabool= veel stikstof vasthouden
katabool= verliezen spiermassa > stikstof verlieze

Question 2

Waarom is hoog ammoniak erg?

Answer 2

hersenoedeem en neurotoxiciteit

Question 3

Symptomen hyperammoniemie

Answer 3

volwassenen; sufheid, braken, convulsies
en kinderen; hoofdpijn, anorexie, coma, weigering eiwitrijk voedsel, hyperventilatie, want het prikkelt het ademcentrum

Question 4

indicaties ammoniakbepaling

Answer 4

encefalopathie, neurologische symptomen, onbegrepen psychiatrie, verminderde leverfunctie, weerzin tegen vlees, agressief

Question 5

Doelen behandeling hoog ammoniak

Answer 5

• anabolisme; stikstof opbouw in skeletspier
  > geef voldoende energie
  > vermijd tekort essentieel aminozuren en vitamines/ mineralen
  > behandel onderliggende oorzaak die energie kost
• verwijdering van ammoniak/stikstof
  > geef zo min mogelijk eiwit
  > geef stikstofscavengers (natriumbenzoaat en fenylbutyraat)
  > geef aminozuren die essentieel zijn voor de ureumcyclus (L-arginine of L-citrulline) en carnitine
  > lactulose/rafaximin

overweeg hemodialyse als ammoniak> 200micromol/L

Question 6

Dieet bij chronische UCDs

Answer 6

1 doel;
> beperking hoeveelheid N-inname (laag in natuurlijk eiwit)
> voorkomen tekorten essentieel aminozuren, vitamines en mineralen/eiwitmalnutritie (aminozuur preparaten)
> voorkomen catabolie (voldoende calorieën)

2 indicatie; UCDs
3 bijwerking; alimentaire tekorten/catabolie/overgewicht

Question 7

Onbehandelde PKU

Answer 7

irreversibele psychomotorische ontwikkelingsachterstand
verstandelijke handicap
epilepsie
gedragsproblemen; hyperactief en autismespectrum

hypopigmentatie; bleek, blond en blauwe ogen
muizengeur; afbraakproduct phenylacetaat

Question 8

Dieet bij PKU

Answer 8

1 doel; beperking phenylalanine
> aanvullen tyrosine

2 indicatie; PKU
3 bijwerking; alimentaire tekorten