week 6 Flashcards

1
Q

welke verschillende voorwaarden zijn er voor het verrichten van een abortus op de wereld?

A
  • strikt verboden
  • voor levensbedreigende situaties
  • bedreigend voor fysieke gezondheid
  • bedreigende voor mentale gezondheid
  • verkrachting of incest
  • foetale afwijkingen
  • economische of sociale redenen
  • op verzoek
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

welke effecten zien we door legalisering van abortus?

A
  • abortuscijfer daalt
  • veiliger om abortus te plegen
  • abortus is transparant
  • goede nazorg
  • anticonceptie is bespreekbaar
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

hoe is de abortuswet opgesteld in NL?

A
  • abortus toegestaan op sociale gronden
  • strafbaar, tenzij uitgevoerd in een instelling met een vergunning door een arts
  • vrouw beroept zich op een noodsituatie met een grens van 24 weken
  • minderjarigen die wilsbekwaam zijn horen ouders/voogd mee te nemen in beslissing, maar deze kan ondermijnd worden
  • onder 12 moet er een ouder/voogd aan boord zijn
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

wat zijn voorwaarden voor een late zwangerschapsafbreking?

A
  • zeer ernstige afwijkingen bij de foetus
  • moeder verzoekt om te stoppen met de zwangerschap omdat zij niet kan opbrengen de zwangerschap uit te dragen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

welke categorieën van late zwangerschapsafbrekingen onderscheiden we en waarvoor is dit verschil?

A
  1. niet levensvatbaar –> beoordeeld door commissie
  2. zo veel afwijkingen waardoor beperkte levenskansen en uitzichtloos lijden –> beoordeeld door OvJ
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

wat gaat er vooraf aan een late zwangerschapsafbreking?

A
  • zekerheid over diagnose en prognose
  • teamoverleg: 2 gynaecologen, 1 kinderarts en 1 deelspecialist
  • binnen team consensus over diagnose en prognose, en nauwkeurige vastlegging

bij categorie 2 ook consultatie vanuit ander centrum die ook unaniem moeten zijn over oordeel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

waaruit bestaat een abortus vergunning?

A

2 delen:
- abortus in eerste trimester
- abortus in het tweede trimester

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

wat is een overtijdsbehandeling?

A

een vroege abortus die wordt verricht binnen 44 dagen na 1e dag van laatste menstruatie

hoeft niet gerapporteerd te worden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

waardoor is er een toename van het aantal abortussen in NL?

A
  • 1:3 vrouwen willen geen hormonen gebruiken
  • 14% van seksueel actieve jonge vrouwen gebruiken een natuurlijke methode van anticonceptie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

welke soorten abortus behandelingen zijn er?

A

medicamenteus:
- 200-600 mg mifepristone op dag 0
- 400-800 mcg misoprostol op dag 1-3

instrumentele abortus:
- curettage
- kans op complicaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

wat is de werking van mifepristone en misoprostol?

A

mifepristone: werkt op receptoren die zorgen voor samentrekking van baarmoeder en zachter wordende baarmoederhals

misoprostol: geeft contracties van baarmoeder

75-85% aborteert in 24 uur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

welke dingen moeten besproken worden voor een abortusbehandeling?

A
  • verzoek tot afbreking moet door de vrouw worden gedaan, vrijwillig en na overweging
  • informatie behandeling, methoden, risico’s
  • alternatieven bespreken (adoptie)
  • begeleiding en nazorg aanbieden
  • anticonceptie bespreken
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

wat is een miskraam?

A

het ongewenste verlies van een zwangerschap voor de 16e week (in NL, internationaal tot 24 weken)

het is een van de meest voorkomende complicaties van zwangerschap

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

wat zijn complicaties van een miskraam?

A
  • ernstig bloedverlies, evt leidend tot shock
  • sepsis (bij incomplete miskramen)
  • psychologische problemen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

welke DD van miskramen kan er opgesteld worden?

A

probleem in zwangerschap:
- lokalisatie intra-uterien –> vitaal/niet vitaal (innestelingsbloeding vs miskraam)
- lokalisatie extra-uterien –> vitaal vs niet vitaal (EUG)

gynaecologische oorzaken (cervix afwijkingen, infecties, etc)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

welke dingen horen bij de diagnostiek van een miskraam?

A
  • vitale kenmerken: hartfrequentie en bloeddruk
  • onderzoek: vaginaal toucher en speculum
  • echoscopie
  • lab: Hb, Ht, bloedgroep rhesus, hCG
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

wat zien we bij een vitale zwangerschap?

A
  • gesloten stugge portio bij vaginaal toucher, niet pijnlijk tenzij andere oorzaak
  • kloppend hartje op echo
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

wat zien we bij een niet-vitale zwangerschap?

A
  • week aanvoelende portio en >1 vinger geopend
  • geen hartactie op echo
  • lege vruchtzak eventueel
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

wat zien we bij een EUG?

A
  • stugge gesloten portio
  • pijnlijke adnex
  • geen vruchtzak in utero
  • adnexal mass bij ovarium, met of zonder vocht in cavum douglasi
  • hCG >2000 IU/L
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

welke verschillende beleiden van miskramen onderscheiden we?

A
  • expectatief
  • curettage
  • medicamenteus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

wat zijn de voor en nadelen van een expectatief beleid van een miskraam?

A

voordelen:
- meest natuurlijk
- geen operatieve complicaties

nadelen:
- kan lang duren
- onzekerheid
- veel pijn of bloedverlies
- kans op incomplete miskraam
- kans op infectie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

wat zijn de voor- en nadelen van een curettage als beleid van een miskraam?

A

voordelen:
- geplande ingreep
- minder incomplete miskraam
- minder kans ernstig bloedverlies

nadelen:
- invasief
- mogelijk perforatie uterus
- mogelijk cervix laceratie
- mogelijk syndroom van Asherman

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

wat zijn de voor- en nadelen van een medicamenteus beleid van een miskraam?

A

voordelen:
- niet invasief
- patiënte heeft het in eigen hand
- lijkt natuurlijk

nadelen:
- incomplete miskraam
- infectie
- langer durend bloedverlies

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

welke vormen van hypertensie tijdens de zwangerschap onderscheiden we?

A
  • chronische hypertensie –> voor de zwangerschap of in de eerste 20 weken
  • zwangerschapshypertensie –> de novo na 20 weken, verdwijnt na 6 weken postpartum
  • gesuperponeerde pre-eclampsie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

wat is het beleid van chronische hypertensie rondom zwangerschap?

A
  • zwangerschapscontroles
  • proteïnurie controles
  • behandeling bloeddruk
  • inleiding 37-39 weken
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

wat zijn de kenmerken van gesuperponeerde pre-eclampsie?

A
  • hypertensie
  • proteïnurie
  • oedeem
  • onvoorspelbaar
  • uniek voor zwangerschap
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

hoe ontstaat pre-eclampsie?

A

defecte trofoblastinvasie:
gestoorde cardiovasculaire adaptatie –> gestoorde trofoblastinvasie –> intervilleuze hypoxie –> oxidatieve stress –> endotheel dysfunctie –> vaatspasme –> pre-eclampsie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

hoe wordt de diagnose pre-eclampsie gesteld?

A

hypertensie + proteïnurie, orgaanfalen of IUGR (intra-uterine growth restriction)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

wat zijn symptomen van pre-eclampsie?

A
  • hoofdpijn
  • pijn in de bovenbuik
  • misselijkheid
  • gewichtstoename
  • oedeem
  • kortademigheid
  • licht sensitiviteit
  • wazig zien
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

wanneer spreken we van ernstige pre-eclampsie?

A
  • te hoge bloeddruk
  • te veel urineverlies
  • niet meer plassen
  • hersen, long, of lever aantasting
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

wat zijn de cardiovasculaire uitingen van pre-eclampsie?

A
  • hypertensieve crisis
  • oedeem (ook in longen) door capillair lek of door diastolische cardiale dysfunctie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

wat zijn de cerebrale uitingen van pre-eclampsie?

A
  • hoofdpijn met visusstoornissen en hyperreflexie
  • tonisch-clonisch insult (eclampsie, behalve als tegendeel bewezen is)
  • CVA (ischemisch of hemorragisch) –> door systolische hypertensie >160 mmHg
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

wat zijn renale en hepatische uitingen van pre-eclampsie?

A
  • proteïnurie
  • oligurie
  • cola urine
  • nierfunctiestoornissen (prerenaal) door nierfalen
  • HELPP: hemolyse, elevated leverenzymen, low platelets
  • epigastrische pijn met een bandgevoel –> kan leiden tot leverruptuur
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

wat zijn foetale uitingen van pre-eclampsie?

A
  • te klein geboren
  • te vroeg geboren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

hoe preventeren we pre-eclampsie?

A

vrouwen met cardiovasculaire problemen of met pre-eclampsie in VG behandelen met aspirine en calcium, en veel beweging

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

hoe behandelen we pre-eclampsie?

A

damage control:
- bloeddruk stabiliseren –> antihypertensieve therapie PO of IV
- preventie eclampsie –> magnesiumsulfaat IV
- longrijping foetus <34 weken –> corticosteroïden met placentaire passage

na 37 weken bevalling induceren, na 34 weken bij ernstige pre-eclampsie (liefst natuurlijk, anders via keizersnede)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

wat zien we na partus van de pre-eclampsie?

A
  • snel herstel na geboorte placenta
  • soms presentatie na partus
  • tensie goed controleren en aandacht voor symptomen
  • lange termijn –> hoge kans cardiovasculaire problemen
38
Q

hoe behandelen we eclampsie?

A
  • ABCDE
  • magnesiumsulfaat voor preventie nieuwe consulten
  • moeder heeft voorrang op kind
39
Q

hoe ontstaat de cranio-caudale as in de embryogenese?

A

craniaal: groepje cellen in hypoblast waar specifieke cellen in aangaan die naar 1 kant van de hypoblast bewegen (craniale kant)

andere kant wordt caudaal: primitiefstreek met gastrulatieproces

40
Q

waar komen de genen die de craniale kant markeren met name tot expressie?

A

in cellen die het zenuwstelsel gaan vormen in de neurale plaat

41
Q

welke signaalmoleculen en transcriptiefactoren spelen een rol in het ontstaan van de cranio-caudale as?

A

AVE –> ontwikkeling van hoofd door remming WNT

transcriptiefactoren in AVE zijn: Hesx-1, Lim-1 en Otx-2

42
Q

hoe heet de variatie bij de overgang tussen de soorten wervels?

A

posterieure homeotische transformatie (lijkt op de wervel eronder)

of

anterieure homeotische transformatie (lijkt op de wervel erboven)

43
Q

hoe wordt een wervel gevormd?

A

ontstaat uit somieten: kant van somiet richting neurale buis breekt open en maakt sclerotoom (wervel voorloper)

overige somiet maakt myotoom of dermatoom

44
Q

hoe worden somieten aangelegd?

A
  • elke 6-7 uur nieuw somietenpaar
  • van craniaal naar caudaal, uit de primitiefstreek
  • op verschillende niveaus verschillende stadia van differentiatie
45
Q

aan welke wervel draagt een bepaald sclerotoom bij?

A
  • degene met dezelfde naam (C2 –> C2)
  • degene die ervoor ligt (C2 –> C1)
46
Q

hoe weten somieten welke wervel ze moeten vormen?

A

Door Hox-genen:
- volgorde waarop ze op het DNA liggen komt overeen met de positie waarin ze worden geactiveerd (colineair)
- 4 clusters (HoxA-D), die homoloog zijn en elkaars functie kunnen overnemen
- lage Hox-genen komen eerder tot expressie dan hoge, doordat ze van 3’ - 5’ worden uitgepakt door genetische regulatie
- elke serie van wervels heeft eigen code

47
Q

hoe ontstaan anterieure of posterieure homeotische transformaties?

A

anterieur: mutaties in meerdere Hox-genen met hetzelfde getal

posterieur: te vroeg aanzetten van een Hox-gen

48
Q

wat zien we bij mutaties van hele lage Hox-genen?

A

afwijkingen in gezichten

49
Q

wat zijn we bij mutaties in hoge Hox-nummers?

A

afwijkingen in ledematen en anale regio (hand-voet-genitaal syndroom)

50
Q

welke groepen maternale ziekten in de zwangerschap onderscheiden we?

A
  • pre-existente ziekte –> zwangerschap
  • zwangerschap –> pre-existente ziekte (beïnvloeding zwangerschap op ziekte)
  • zwangerschap –> nieuwe ziekte
51
Q

welke fysiologische veranderingen zijn er bij zwangerschap?

A
  • hemodynamische veranderingen
  • vasculaire veranderingen
  • hematologische veranderingen
  • metabole veranderingen
  • nieuw orgaan –> placenta
52
Q

wat gebeurt er fysiologisch gezien met het schildklierhormoon in de zwangerschap?

A
  • meer verbruik doordat de bindingseiwitten van schildklierhormoon omhoog gaan
  • totale T4 omhoog
  • foetus is afhankelijk van moeder
  • meer type 3 deiodinase –> afbraak schildklierhormoon
  • stijging FT4, daling TSH door hCG
53
Q

wat doen we met de dosering als vrouwen met de ziekte van hashimoto zwanger worden?

A

omhoog naar 100 mg levothyroxine

54
Q

wat zien we bij subklinische hypothyeroidie in de bloedwaarden?

A
  • te hoge TSH
  • normale FT4
55
Q

wat zien we bij een subklinische hyperthyreoïdie in de bloedwaarden?

A
  • te lage TSH
  • normale FT4
56
Q

wat zien we bij zwangere vrouwen met subklinische hypothyreoidie?

A
  • reageren niet goed op hCG stimulatie
  • niet altijd behandelen vanwege risico op miskraam, pre-eclampsie, vroeggeboorte en suboptimale hersenontwikkeling
57
Q

wat is het effect van schildklierhormoon op de foetale hersenontwikkeling?

A

zowel te veel als te weinig schildklierhormoon zorgt voor daling in IQ, grijze stof massa en cortex volume

58
Q

welke 3 soorten schildklier antistoffen onderscheiden we?

A
  • thyreoperoxidase antistoffen (TPOAbs) –> marker voor hypothyreoidie, niet functioneel
  • thyreoglobuline antistoffen (TgAbs) –> niet functioneel, aspecifiek
  • TSH receptor antistoffen (TRAbs) –> functionele antistoffen die placenta passeren, pathognomisch voor m. graves
59
Q

hoe wordt de diagnose hyperthyreoidie bij zwangeren gesteld?

A
  • TSH
  • FT4
  • TSH receptor antistoffen (TRAbs)
60
Q

waarom moet er bij zwangere vrouwen met hyperthyreoidie onderscheid worden gemaakt tussen zwangerschapshyperthyreoidie en m. graves?

A

zwangerschapshyperthyreoidie:
- vaak voorkomen
- geen risico
- niet behandelen

graves:
- zelden voorkomen
- hoog risico op complicaties in zwangerschap zoals foetale hyperthyreoidie
- antischildklier medicatie (PTU of stromadol)
- follow up: foetaal hartslag, groei en grootte schildklier, maternaal TSH, FT4 en TRAb

61
Q

wat zijn de kenmerken van diabetes gravidarum in NL?

A
  • screeningsprogramma: OGTT
  • zwangerschapsdiabetes kan met lage glucosewaardes gepaard gaan
  • kan via placenta naar foetus –> alvleesklier gaat insuline maken –> foetus houdt meer vet vast en groeit meer
62
Q

hoe behandelen we diabetes gravidarum?

A

verschillende stappen:
1. dieet –> altijd, focus op minder koolhydraatinname
2. insuline –> veilig, risico op hypo’s, meer gewichtstoename
3. metformine –> veilig, passeert placenta, mogelijk nadelig effect op metabool profiel kind
4. sulfonylurea –> veilig, passeert placenta, meer macrosomie en neonatale hypoglycemie

63
Q

wat zijn groepen met een grote kans op SOA’s?

A
  • mannen die seks hebben met mannen
  • mensen die drugs injecteren
  • sekswerkers
  • transgenders
  • mensen in gesloten instellingen
64
Q

hoe ziet een soa consult er uit?

A

anamnese:
- begin, aard, duur, beloop
- tijd tussen contact en klachten
- vaginale klachten, klachten passend bij epididymitis of urethritis
- mogelijke proctitis: bloed, slijm, pus, pijn, diarree, loze aandrang, krampen

lichamelijk onderzoek: alleen bij klachten

aanvullend onderzoek:
- afname kweekmateriaal
- afname bloed
- urineonderzoek

65
Q

wat zijn de kenmerken van chlamydia?

A
  • incubatietijd 1-3 weken
  • verschillende vormen (urogenitale infecties en conjunctivitis (D-K), trachoom (A-C), lymphogranuloma venerum (L1-3)
  • man: urethritis, proctitis
  • vrouw: veranderde fluor, contactbloedingen, buikpijn, dyspareunie, cervicitis, urethritis, proctitis
  • vrouw 70-95% asymptomatisch
  • diagnostiek PCR
  • waarschuwen: bij klachten laatste 4-6 weken, asymptomatisch 6 maanden
  • behandeling: 1 azitromycine PO of doxycycline 1 week PO
  • zwangere vrouwen: azitromycine/amoxicilline vanwege transmissie pasgeborene/vroeggeboorte
66
Q

wat zijn de kenmerken van gonorroe?

A
  • incubatietijd 2 dagen - 3 weken
  • druiper of conjunctivitis
  • vrouwen meer asymptomatisch
  • diagnose via PCR
  • partnerwaarschuwing: bij klachten 4-6 weken, asymptomatisch 6 maanden
  • behandeling: ceftriaxon 500 mg im eenmalig, anders cefotaxim
67
Q

wat zijn de kenmerken van condylomata acuminata?

A
  • HPV 6 en 11
  • klinische diagnose
  • verschillende mogelijkheden voor behandeling
  • HPV vaccins kunnen mogelijk helpen
68
Q

wat zijn de kenmerken van herpes genitalis?

A
  • vaak HSV type II
  • incubatietijd 2-12 dagen
  • pijnlijke, jeukende ulceraties
  • erosies, blaasjes met helder vocht die indrogen + korstvorming
  • behandeling: valaciclovir
  • > 6 aanvallen per jaar –> onderhoudsbehandeling
  • diagnose: NAAT HSV uit blaasjes, erosies of korst
69
Q

wat zijn de kenmerken van hepatitis B?

A
  • incubatietijd 4 weken - 6 maanden
  • asymptomatisch met 90% spontane genezing
  • acute hepatitis: moeheid, malaise, koorts, icterus
  • diagnostiek: anti-HBc bij positief HBsAg
  • meldingsplicht GGD met bron- en contactopsporing
  • bij hoger risico is vaccinatie mogelijk
70
Q

wat zijn de kenmerken van syfilis?

A

verschillende stadia:
1. pijnloos ulcus, lymfeklierzwelling
2. roseolen, exantheem, haaruitval, wratachtige afwijkingen, algemene malaise
3. gummata, neurosyfilis, vasculaire syfilis

  • diagnostiek via donkerveldmicroscopie, kliniek of serologie
  • 3 weken tot primaire laesie, 6 weken-12 maanden tot 2e stadium
  • behandeling benzathinebenzylpenicilline/doxycycline
  • waarschuwing: st.1: laatste 3 mnd, st. 2: laatste 6 mnd
  • controle door VDRL/RPR en klinisch neurologische follow-up
71
Q

wat zijn de kenmerken van HIV?

A
  • griepachtige verschijnselen/rash in 2-4 weken
  • AIDS: opportunistische infecties, neurologische ziektebeelden, neoplasieën
  • diangostiek: combitest serologie HIV-1 en 2, inclusief p24 antigeen, HIV sneltest, confirmatie via western blot
  • behandeling: cART via HIV behandelcentrum + follow up
  • PREP –> pre-expositieprofylaxe
  • PEP –> post-expositieprofylaxe
72
Q

wat zijn de kenmerken van scabies?

A
  • iedereen waarmee je contact hebt gehad moet behandeld worden
  • behandeling: permetrine, ivermectine of benzylbenzoaat
  • klachten: jeuk, blaasjes, rode bultjes, krabeffecten en ‘gangetjes’ op voorkeurslocaties
73
Q

wat zijn de kenmerken van mpox (apenpokken)?

A
  • overdraagbaar via slijmvliezen of niet-intacte huid
  • incubatietijdd 6-13 dagen
  • behandeling moeilijk, via tecovirimat
74
Q

wat is de definitie van perinatale sterfte?

A

foetale sterfte + vroege neonatale sterfte, als sterfte per 1000 dood- en levendgeboorten vanaf de zwangeschapsduur van 22 weken tot 7 dagen postpartum

75
Q

wat zijn redenen voor het hoge perinatale sterfte aantal in NL?

A
  • meer mensen willen thuis bevallen
  • achterstandswijken hebben grotere sterftecijfers
76
Q

wat is de definitie van maternale sterfte?

A

sterfte door directe of indirecte oorzaken tijdens zwangerschap, bevalling of <43 dagen na partus

late sterfte = 43 dagen-1 jaar na partus

direct = gerelateerd aan zwangerschap

indirect = sterfte door ziekte die beïnvloed werd door zwangerschap

77
Q

wat zijn grote redenen van maternale sterften?

A

indirect:
- cardiovasculair gecompromitteerd
- covid
- pre-eclampsie

direct:
- trombose
- trombo-embolieën
- psychiatrische ziekten
- sepsis

78
Q

wat zijn risico’s voor maternale sterfte?

A
  • hogere leeftijd moeder
  • allochtone herkomst moeder
  • keizersneden
  • obesitas
  • chronische aandoening
79
Q

wat zorgt voor een preventie van moederlijke morbiditeit en mortaliteit?

A
  • kijken naar pre-existente ziekten
  • magnesiumsulfaat
80
Q

wat is cel signaling?

A

cellen zijn aan het communiceren: trofoblast (voorloper)cellen sturen LIF, embryoblast (voorloper)cellen sturen FGF4, wat er voor zorgt dat de trofoblast trofoblastcellen zijn (FGF4) en andersom ook de embryoblastcellen (LIF)

81
Q

hoe werken transcriptiefactoren?

A
  • op chromatines zitten modificeerbare staartjes –> transcriptiefactoren binden aan de remodelleringscomplexen
  • covalente bindingen zorgen ervoor dat genen niet meer of juist wel geactiveerd kunnen worden
  • reader kijkt naar wat er op de staart zit, wat de chromatine remodelling complexen kunnen rekruteren
82
Q

hoe werkt DNA methylering?

A
  • bij een C voor een G (CpG) kan de C gemethyleerd worden
  • bij CpG eilanden (veel CGCG) is juist geen methylering, want deze plekken hebben vaak te maken met genregulatie
  • 2 de novo methyltransferasen (3A en 3B), en een kopieermachine (DNMT1), die bij S fase een methylgroep op C zet
  • normaal zet het genen uit, maar bij genen die aanstaan is de gene body vaak ook gemethyleerd zodat er niet zomaar halve transcripten gemaakt kunnen worden
83
Q

wat is epigenetica?

A

de studie van omkeerbare erfelijke veranderingen in genfunctie die kunnen optreden zonder wijzigingen in de sequentie van het DNA

84
Q

hoe komen er verschillen tussen dezelfde cellen van verschillende individuen?

A
  • snips –> genetische component
  • omgevingsfactoren
85
Q

wanneer wordt een cel gestript van al zijn epigenetische informatie?

A
  • tijdens oogenese en spermatogenese om cel weer pluripotent te maken voor voortplanting
  • na bevruchting
86
Q

wat is imprinting?

A

genen die alleen aanstaan op paternaal of maternaal materiaal, wat al gemaakt wordt tijdens oogenese/spermatogenese

deze gebieden worden na bevruchting ook niet gestript

imprinting centers kunnen verdwijnen tijdens ontwikkeling en differentiatie

87
Q

wat zijn voorbeelden dat genetische imprinting mis gaat?

A
  • uniparentale disomie (prader willy/angelman)
  • deletie in imprinting center
88
Q

hoe werkt de autosomaal dominante overerving van imprinting defecten?

A

bv paternaal:
- vader geeft door aan kinderen, deze kunnen ziek worden
- dochter kan het doorgeven, maar kinderen worden per definitie niet ziek omdat maternale genen uitstaan
- zoon van dochter kan het doorgeven en kinderen kunnen weer ziek worden

andersom bij maternaal

89
Q

wat zijn geinduceerde pluripotente stamcellen?

A

volwassen somatische cellen die door transcriptiefactoren van een embryonale stamcel gehersenspoeld worden bij inbrenging, waardoor de cel weer een embryonale stamcel wordt

90
Q

wat zijn onderzoeksdoeleinden van geinduceerde pluripotente stamcellen?

A
  • pathologie/ziekte modelling
  • medicijn ontwikkeling
  • veiligheid van farmacologie
  • therapie/replacement