week 2 Flashcards
wat is de grootste factor op de kans op zwangerschap van een paar?
de leeftijd van de vrouw
hoe wordt een follikel aangemaakt?
1e aanmaak bij geboorte, in jaren tot puberteit veel afgestorven.
primordiale follikel –> primaire follikel, hierna door FSH follikelgroei. als FSH concentratie afneemt gaat window weer dicht
wat is cyclic recruitment?
1 follikel loopt voorop in de groei en wordt uitgekozen
wat moet er nagegaan worden als je wil weten of het onvruchtbaarheidsprobleem bij de zaadcel ligt?
normospermie van de man:
- primair of secundair
- leeftijd
- coitus/ejaculatie
- SOA/infecties
- trauma/operaties
- intoxicaties
- beroep
wat moet er nagegaan worden als je wil weten of het onvruchtbaarheidsprobleem bij de eicel ligt?
is er ovulatie:
- primair of secundair subfertiel
- duur (hoe lang subfertiel)
- leeftijd
- cyclus
- SOA’s, systemische ziekten
- (buik)operaties
- coitus, expositie, kennis fertiele periode
- intoxicaties/omgevingsfactoren
- anticonceptiegebruik
- familieanamnese
welk lichamelijk onderzoek wordt er bij de vrouw gedaan bij een vruchtbaarheidsprobleem?
- gewicht, lengte, BMI
- habitus (tanner)
- beharingspatroon
- genitalia externa
- speculum en vaginaal toucher
- echoscopie (transvaginaal)
wat voor aanvullend onderzoek wordt er gedaan bij een vruchtbaarheidsprobleem?
- semen analyse
- mid-luteaal progesteron
- chlamydia antistof in titer
wat zijn de kenmerken van een semen analyse?
- volume (1,4 ml)
- concentratie (16*10^6/ml)
- totaal aantal (39*10^6/ml)
- motiliteit (>30% progressief)
- motiliteit totaal (>42% beweeglijk)
- vitaliteit (>54%)
- morfologie (>4% normaal)
wat zijn de kenmerken van mid-luteaal progesteron?
- LH detectie in urine
- echo monitoring follikelgroei/ovulatie
- progesteron in luteale fase
- (temperatuurstijging)
- endometrium beoordeling
wat zijn de kenmerken van een chlamydia antistof titer in het serum?
- hangt af van titerhoogte en ernst van infectie
- kan gepaard gaan met andere infecties waar lichaam heftiger op reageert
- kan zorgen voor obstructie eileiders
- nieuwe manier: hysterosalpingo foam sonography
- laparoscopie en TT kleuring –> gouden standaard
wanneer wordt er diagnostiek van mechanische factoren via tubadiagnostiek gedaan?
- positieve cat
- PID in anamnese
- verdenking van endometriose
actieve infectie moet uitgesloten worden en moet gedaan worden in folliculaire fase
wat zijn de kenmerken van vruchtbaarheidsbevorderende behandelingen?
- gericht op probleem, maar moet toegevoegde waarde hebben omdat er altijd kans is op natuurlijke conceptie
- toegevoegde waarde afwegen tegen expectatieve kans
- voornamelijk bij onverklaarde subfertiliteit
wat zijn kenmerken van een klinisch geneticus?
- familiedokter
- diagnose op basis van familiegegevens in plaats van bevindingen bij 1 patient
- risicobepalend, voorspellend en preventief
- non-directiviteit –> patient kan komen tot een weloverwogen, goed geinformeerde, eigen keuze op juiste moment in het leven
- geen klinische behandeling
- hoofdzakelijk diagnostisch
wat zijn redenen voor erfelijkheidsadvies?
- ouders met gehandicapt kind vragen naar herhalingsrisico
- in familie van adviesvrager komt een (mogelijk) erfelijke aandoening voor
- een van de adviesvragers heeft zelf een aandoening met mogelijk risico voor nageslacht
- bloedverwantschap tussen adviesvragers
- risico’s in verband met schadelijke externe factoren
wat zijn redenen voor oncogenetische counseling?
- een van de adviesvragers heeft zelf kanker (gehad)
- relatief veel mensen met kanker in 1 familie
- ongewoon jonge leeftijd ontstaan van kanker
- presymptomatisch onderzoek
wat wordt er bij aanmelding en voorbereiding voor de klinisch geneticus gedaan?
- zelf afspraak maken na verwijzing huisarts, verloskundige of specialist
- toestemmingsformulier, familie-formulieren en familiefoto’s invullen en toesturen
wat wordt er bij het eerste gesprek gevraagd aan de klinisch geneticus?
- wat is de oorzaak van de aandoening
- is de aandoening behandelbaar
- wat is het herhalingsrisico
- hoe variabel is de aandoening
- zijn er mogelijkheden van preventie
wat zijn onderdelen van algemeen genetisch onderzoek bij een eerder aangedaan kind?
- de familie-stamboom doorlopen en inventariseren welke personen van belang zijn
- bestudering meegebrachte foto’s
- lichamelijk onderzoek
- evt bloedafname voor chromosomaal/DNA onderzoek
- bespreking diverse stappen van het onderzoek en de tijdsplanning
wat zijn onderdelen van het genetisch onderzoek?
- algemeen chromosomen en DNA onderzoek (snip array, WES of WGS)
- specifiek chromosomen en DNA onderzoek
- algemeen en/of specifiek stofwisselingsonderzoek
- onderzoek door andere specialisten
- lichamelijk onderzoek
- bestuderen foto’s
- bij sommige familieleden evt herhaling
wat wordt er besproken bij een tweede gesprek bij de klinisch geneticus als er een onbekende oorzaak is?
- uitleg waarom er geen diagnose te stellen is
- welk onderzoek is verricht/wat de uitslag hiervan is
- mogelijkheden van verder of toekomstig onderzoek
- inschatting van risico voor de adviesvragers/andere familieleden
- (on)mogelijkheden van prenatale diagnostiek
- indien noodzakelijk verdere (psychologische) begeleiding
wat zijn opties bij een kinderwens en een mogelijke erfelijke aandoening?
- afzien van verdere kinderen
- risico accepteren
- prenataal onderzoek, mogelijk gevolgd door selectieve abortus
- KID (kunstmatige insemintatie)
- adoptie
- pre-implantatie genetische test (PGT –> PGD en PGS samen)
wat zijn onderdelen van prenatale diagnostiek?
- cytogenetisch (chormosoomafwijkingen, microdeleties)
- moleculair genetisch (monogeen/targeted/whole genome/exome)
- biochemisch
- echografisch
- maternale serum bepalingen (NIPT)
wat voor soorten verwantsbepalingen zijn er?
- klassieke vaderschapsbepalingen
- moederschapsbepaling
- zygotie-onderzoek tweelingen
- genealogische studies
- broer/zus bepalingen
- prenatale vaderschapsbepalingen (alleen bij bereidheid gynaecoloog)
hoe ziet de genitale ontwikkeling van de man er uit?
SRY –> ontwikkeling foetale testes –> testosteron uit leydigcel, AMH uit sertolicel
gangen van wolf –> epididymis, vas deferens en vesiculae seminales
mullerse gangen –> degeneratie
testosteron omzetting tot dihydrotestosteron (DHT) –> externe genitaliën
hoe ziet de mannelijke anatomie eruit?
testjes bestaan uit 80% tubuli seminifiri met sertolicellen en 20% interstitium met leydigcellen, eindigen in epididymis –> vas deferens
ejaculaat van vas deferens naar vesicula seminalis –> prostaat –> cowperse klieren –> urethra
wat zijn de kenmerken van de tubuli seminifiri?
- 2-5% ejaculaat volume
- 100 miljoen spermatozoa per bal per dag
- hoeveelheid X en Y zaadcellen is altijd gelijk
- spermatogenese = 70 dagen, waarvan 20 spermiogenese
wat is de Johnsenscore?
- normale spermatogenese –> John 10
- hypospermatogenese –> John 8-9
- maturatie arrest –> John 3-7
- sertoli cell only beeld –> John 1-2
hoe ziet de mannelijke hypothalamus-hypofyse-gonaden as er uit?
GnRH –> LH en FSH –> leydigcel stimulatie (LH) en sertolicel stimulatie (FSH) –> negatieve feedback vanuit testosteron en inhibine B
zaadcel aanmaak is pas vanaf puberteit
wat zijn de kenmerken van de epididymis?
- 2-5% van ejaculaatvolume
- toename van fertiliserend vermogen door:
~~~ - motiliteit toename van caput naar cauda
- concentratie verhoogd in cauda
- eiwitten voor binding aan zona pellucida
- stabilisatie van DNA
~~~
wat zijn de kenmerken van de prostaat?
- toevoeging PSA aan ejaculaat –> liquefactie en proteasomen
- pH <5
- 20-30% van ejaculaatvolume
wat zijn de kenmerken van de vesicula seminalis?
- toevoeging gel aan ejaculatie
- fructose toevoeging als energiebron
- pH >8
- 65-75% van ejaculaatvolume
wat zijn onderdelen van een testiculaire functietest?
- bloed: LH, FSH, testosteron ochtend
- semen analyse
- echografie testes, evt ook vesicula seminalis/prostaat
wat zijn de stappen van ejaculatie?
emissie:
sluiten blaashals en sphincter urethrae door sympathische T10-L2 –> depositie vloeistof in urethra prostatica
expulsie:
contractie m. bulbocavernosus, m. ischiecavernosus en bekkenbodemspieren –> openen sphincter urethrae en zaadlozing
wat zijn processen die een rol spelen bij de bevruchting zelf?
- capacitatie (kop zaadcel versmelt met eicel)
- chemische attractie
- acrosoomreactie
wat doen we bij een fertiliteitsanalyse van de man?
- anamnese
- lichamelijk onderzoek
- endocrinologisch onderzoek
- echo scrotum
- semen analyse
- evt genetisch onderzoek
- evt testis biopt icm TESE
wat zijn redenen van infertiliteit bij de man?
- testiculaire insufficiëntie
- endocriene afwijkingen
- obstructie tractus genitalis
- sperma antilichamen
- medicatie, milieu, ziekte en stress
- varicocele
- erectie, ejaculatie of orgasme stoornis (seksuele dysfunctie)
- idiopathisch
wat zijn oorzaken van testiculaire insufficiëntie?
- cryptorchisme
- varicocele
- orchitis
- torsio testis
- kiemcel tumor testis
- cytotoxische therapie
- radiotherapie
- ernstige systeemziekten
- endocriene afwijkingen
- anabole steroïden
- genetische afwijkingen (Klinefelter, Y-microdeleties)
- idiopathisch
wat zijn de kenmerken van cryptorchisme?
- indaling afhankelijk van INSL-3 en regressie tubernaculum
- 2-6% bij geboorte, 1% na 3mnd
- 60% unilateraal, maar ook effect andere bal
- 30-80% epididymale afwijking, 8% obstructief
- verstoorde spermatogenese (20% van azoospermie, bilateraal 80% oligospermie, unilateraal 50% oligospermie)
- testis atrofie
- endocriene dysfunctie (primair hypogonadisme)
- verhoogde kans kiemcel tumor
wat zijn de kenmerken van varicocele?
- door plexus pampiniformis verminderde temperatuurregulatie
- weke testis
- verminderde spermatogenese
- hypogonadisme
- verhoogde ROS
- verhoogde DNA schade spermatozoa
- vrijwel altijd linkerkant
wat zijn de kenmerken van torsio testis?
- acuut scrotum –> door epididymitis of testis tumor
- echografisch testisparenchym vascularisatie beoordelen
- hoog risico definitieve testis ischemie
- <6 uur operatieve detorsie
- contralaterale orchidofixatie
wat zijn de kenmerken van endocriene afwijkingen als oorzaak van testiculaire insufficiëntie?
hypogonadotroop hypogonadisme:
- LH en FSH verlaagd
- dysfunctie hypofyse voorkwab/hypothalamus
- congenitaal: kallmansyndroom, idiopathisch hypopituitarisme, verlate puberteit
- verworven: hypofysaire of hypothalame ziekte, iatrogeen
hypergonadotroop hypogonadisme:
- LH en FSH verhoogd
- dysfunctie testes
- congenitaal: klinefelter, anorchi, enzymdefecten androgeen synthese, cryptorchisme
- verworven: orchitis, torsio testis, bilaterale orchidectomie, cytotoxische therapie
wat zijn de kenmerken van een obstructie van de tractus genitalis?
- weinig voorkomen
- congenitale bilaterale agnesie vas deferens (CBAVD) –> geen aanmaak vas deferens:
* vesiculae seminalis en distale deel epididymis ook niet aangelegd --> laag ejaculaatvolume/pH * mutatie CFTR-gen * autosomaal recessief * 2% van obstructieve azoospermie
- iatrogeen: lies/scrotale chirurgie
- epididymale obstructie (infectie/congenitaal)
wat zijn de kenmerken van seksuele dysfuncties als oorzaken van infertiliteit?
- 5% infertiele paren
- erectieklachten
- ejaculatieklachten: anorgasmie, aspermie
- neurologisch: MS, DM, dwarslaesie
- postoperatief: prostatectomie, retroperitoneale chirurgie
- medicatie: antidepressiva
hoe ziet de pathologie van de mannelijke tractus urogenitalis er uit?
- oligospermie
- azoospermie –> geen zaadcellen
- aspermie –> geen ejaculatie naar buiten toe
- hypogonadisme –> laag testosteron
- testiculaire kiemcel tumor
welke vormen van azoospermie onderscheiden we en hoe behandelen we ze?
pre-testiculair –> hormonaal
- LH en FSH subcutaan
testiculair –> non-obstructieve azoospermie
- TESE
- microTESE
- oncoTESE
post-testiculair –> obstructieve azoospermie
- microchirurgische vasovasotomie/vasoepididymostomie
- PESA, MESA of TESA
welke vormen van aspermie onderscheiden we en hoe behandelen we dit?
anorgasmie –> psychogeen of neurogeen
- condoom geven om zaad op te vangen gedurende slaap
retrograde ejaculatie –> neurogeen/iatrogeen
- opvangen in blaas
anejaculatie –> psychogeen/neurogeen/iatrogeen
- opwekken via elektroejaculator via anus
- TESE
wat zijn de algemene behandelmogelijkheden van mannelijke infertiliteit?
- leefstijladviezen en voorlichting
- hormonale therapie
- varicocelectomie
- blaasspoeling/elektroejaculatie
- chirurgische sperma attractie
- geassisteerde voortplanting met zaadcellen
hoe behandelen we hypogonadisme van de man?
- LH
- testosteron (zo lang er geen kinderwens is, namelijk als effect dat sertolicellen geen spermatogenese meer stimuleren)
waar wordt in de anamnese van fertiliteitsproblemen met een mogelijk genetisch aspect naar gekeken?
- duur kinderwens
- miskramen/IUVD
- aangeboren afwijkingen
- consanguiniteit
- voorgaande relaties: kinderwens/kinderen
waar wordt bij fertiliteitsproblemen met een mogelijk genetisch aspect naar gevraagd in de familieanamnese?
- relatie tot paar met kinderwens
- ongewenste kinderloosheid
- aangeboren afwijkingen of mentale retardatie/ontwikkelingsachterstand
- miskramen/IUVD
- consanguiniteit
welke vormen van chromosomale afwijkingen onderscheiden we?
geslachtschromosomale afwijkingen:
- klinefelter –> 47, XXY
- turner –> 45, X
structurele afwijkingen:
- reciproke translocaties –> 2 niet-homologe chromoosomen delen stuk met elkaar uit
- robertsoniaanse translocaties –> als deel van chromosoom op een ander, niet homoloog, chromosoom gaat zitten
- inversies/deleties
wat zijn de kenmerken van klinefelter syndroom?
- 1/1000 mannen
- extra X chromosoom
- beetje borstvorming, kleine testes, azoospermie
wat zijn de kenmerken van turner syndroom?
- 1/2000-5000 vrouwen
- veel karyotypen, 53% turner, 12% mozaiek
- gonadale dysgenesie
wat zijn reciproke translocaties?
- pas een probleem bij krijgen van kinderen
- zowel mogelijk om gebalanceerde als ongebalanceerde translocatie door te geven
- en multipele handicaps en vroege miskramen in 1 familie!
wat zijn de kenmerken van robertsoniaanse translocaties?
- niet uit elkaar te houden met losse trisomie
- gebalanceerd of ongebalanceerd
wat zijn mannelijke genetische oorzaken van sub- of infertiliteit?
- Y-deleties
- CBAVD/CF
- dystrophia myotonica
- kallman syndroom
- SRY gendefect
- partieel androgeenongevoeligheid
wat zijn vrouwelijke genetische oorzaken van sub- of infertiliteit?
- fragiele X premutatie
- SRY gendefect
- enzymdeficiëntie steroïdsynthese (AGS)
- compleet androgeenongevoeligheid (AOS/XY-female)
wat zijn de kenmerken van Y-deleties?
- 10-15% met azoospermie of ernstige oligospermie
- ICSI wel mogelijk, enige manier waarop overerving van vader-zoon mogelijk is
wat zijn de kenmerken van CBAVD?
- bij 10% van obstructieve azoospermie CF mutaties
- 85% van CBAVD heeft 1 of 2 CFTR mutaties
- 95% van CF patiënten ook CBAVD
- ICSI bij kinderwens
wat zijn de kenmerken van dystrophia myotonica?
- autosomaal dominante ziekte met anticipatie –> steeds erger in volgende generaties
- 1/8000 mensen
- CTG repeat op chromosoom 19
- bij mannen kans op testisatrofie
- verschillende typen: mild, volwassen, kinder en congenitaal
wat zijn de kenmerken van milde dystrophica myotonica?
- begin >50 jaar
- vroeg symptoom = staar
- late syptomen = myotonie en lichte zwakte
wat zijn de kenmerken van volwassen dystrophia myotonica?
- begin 12-50 jaar
- vroege symptomen = myotonie, lichte zwakte
- late symptomen = toename zwakte, staar, traagheid, apathie, orgaanstoornissen
wat zijn de kenmerken van kinder dystrophia myotonica?
- begin 1-12 jaar
- vroege symptomen = leer- en spraakproblemen, darmklachten
- late symptomen = myotonie, spierzwakte, staar, traagheid, apathie, orgaanstoornissen
wat zijn de kenmerken van congenitaal dystrophia myotonica?
- vroege symptomen = hypotonie, ademhalings-, slik-, leer- en spraakproblemen, klompvoeten
- late symptomen = myotonie, spierzwakte, staar, traagheid, apathie, orgaanstoornissen
wat zijn de kenmerken van kallman syndroom?
- kunnen niet ruiken
- hypogonadotroop hypogonadisme
- autosomaal dominant/recessief X-linked
wat zijn de kenmerken van fragiele X?
- meest voorkomende vorm van mentale retardatie bij mannen
- CTG >200 repeats
- met anticipatie
- premutatie: 55-200 repeats, klachten als POI en FXTAS
- mannen met premutatie steeds verlengde repeat door mitose
- kinderen van premutatie mannen geen verlenging van repeat
- kan ook ontstaan door puntmutaties in FMR-1 gen
wat zijn de kenmerken van SRY mutaties/deleties?
- missen SRY –> grotendeels vrouw, maar met fertiliteitsproblemen (15-20%)
- de novo mutatie, tenzij vader mozaïek heeft
- omgekeerd: SRY positief testiculair feminisatie syndroom: SRY op X door crossing over –> fenotypisch grotendeels man met 2X en azoospermie
op welke manieren heeft vruchtbaarheid een effect op de gezondheid?
- hoeveelheid kinderen (beste rond de 3)
- hoeveelheid cycli (hoe meer hoe beter)
- leeftijd eerste en laatste zwangerschap (zo laat mogelijk)
dit maakt reproductive life span zo lang mogelijk
wat is de relatie tussen ovariële veroudering en hart- en vaatziekten?
- voornamelijk bij idiopathische vroege menopauze
- verminderd oestrogeen –> indirect effect op bloedwaarden (LDL, HDL, insuline), direct effect op RAAS –> oxidatieve stress –> hogere kans atherosclerose –> ischemische hartziekten en hartaanval
wat zijn criteria van PCOS?
- oligo/anovulatie
- hyperandrogenisme
- hirsutisme
- PCOM in 1 of beide ovaria
hoe ontstaat PCOS?
verstoorde pulsatiliteit GnRH –> meer LH dan FSH doorgegeven –> folliculair arrest –> veel eitjes –> meer androgeenproductie –> negatieve terugkoppeling op pulsatiliteit
wat is de relatie tussen ziekten en PCOS?
- meer voorkomen insuline resistentie en metabool syndroom
- meer voorkomen diabetes (4x)
- cardiovasculair zowel positieve als negatieve effecten (langer oestrogeenproductie, maar metabool syndroom)
- als eenmaal hart en vaaziekten, dan hoger risico op overlijden
wat is de relatie tussen mannelijke fertiliteit en gezondheid?
- hoe slechter spermakwaliteit, hoe hoger de mortaliteit
- verschillende maligniteiten met samenhang met subfertiliteit
wat is het onderliggende mechanisme van het feit dat iedereen op een ander moment in de menopauze komt?
- erfelijke component: significante genetische varianten, vnl met DNA repair
- hoe beter DNA te repareren is, hoe later in de menopauze
- ook omgevings-, endocriene- en psychosociale factoren en (embryonale) ontwikkeling spelen een rol
hoe behandelen we subfertiliteit?
duidelijke oorzaak –> duidelijke behandeling
onduidelijke oorzaak –> prognostisch model met kans op zwangerschap:
- ≥ 40% –> expectatief beleid 6-12 mnd
- <40% behandeling IUI/IVF
welke factoren zitten in het prognostische model voor de behandeling van subfertiliteit met onduidelijke oorzaak?
HUNAULT score:
- leeftijd vrouw
- duur vruchtbaarheid in jaren
- eerdere spontane zwangerschap
- verwezen door
- hoeveel % van zaad is bewegelijk
wat is fertiliteitschirurgie en welke opties zijn er?
bij PID, SOA’s of endometriose wat zorgt voor obstructie van eileiders
3 opties:
- therapeutische laparoscopie: adhesiolyse, resectie endometriose haarden, cysten of hydrosalpinx, mobiliseren ovaria
- therapeutische hysteroscopie: hysteroscopische resectie intra-cavitair afwijkingen
–> risico’s: perforatie, bloedverlies, infectie, fluid loss - mycomenucleatie/tomie/scopie
wat zijn contra-indicaties voor fertiliteitschirurgie?
- zeer ernstige tubapathologie
- ernstige OAT
- anovulatie
- gevorderde leeftijd
- afweging IVF versus tuba chirurgie
wat is ovulatie inductie?
creëren van regelmatige cyclus bij cyclusstoornissen:
- WHO-1 –> GnRH pomp/FSH subcutaan
- WHO-2 –> clomifeencitraat, tamoxifen, letrozol of FSH
- hyperprolactinemie –> dopamine agonist
wat zijn contraindicaties voor ovulatie inductie?
- dubbelzijdige tubapathologie
- ernstige OAT
- WHO-3
wat zijn de kenmerken van IUI?
- doorgaande zwangerschapskans van 7-12%, met cumulatieve kansen van 20-25%
- indicaties: onbegrepen subfertiliteit (icm MOH behandeling), matige OAT of cyclusstoornis + OAT
- bij IUI-MOH kans op meerling 10-40%
wat zijn indicaties voor IVF?
- absolute tubapathologie
- vaak bij hooggradige endometriose
- onbegrepen subfertiliteit en na IUI(-MOH) behandeling
- leeftijd icm duur subfertiliteit
- cyclusstoornissen en niet zwanger na ovulatie-inductie
wat zijn de kenmerken van IVF?
- stimulatie van follikelgroei door FSH injecties
- eigen cyclus uitgeschakeld door onderdrukken LH piek met injecties
- eicel punctie met intravaginale echo
- embryo wordt teruggebracht in lichaam met embryotransfer (katheter + eendenbek)
- risico’s: infectie, bloeding, OHSS (overstimulatie), aangeboren afwijking
wat zijn de kenmerken van ICSI?
- indicaties: ernstige OAT en TFF (total fertilization failure bij IVF)
- risico’s: infectie, bloeding, OHSS, aangeboren afwijkingen, (geslachts)chromosomale afwijkigen
wat zijn indicaties voor mannelijke fertiliteits chirurgie
- refertilisatie
- varicocelectomie
- chirurgisch verkregen zaadcellen
welke factoren hebben te maken met gezond zwanger worden?
4 weken van tevoren al gezondheid te implementeren:
- stoppen met roken en drinken
- slikken van foliumzuur
BMI en onderliggende ziekte hebben ook invloed op zwanger worden
wat is preconceptiezorg?
- risico-identificatie en gezondheid aanstaande ouders en kind
- risico’s minimaliseren om uitkomst gezondheid te vebeteren
- nadruk op preconceptionele periode
- algemeen en individueel:
- algemeen –> algemene voorlichting
- individueel –> persoonlijk, algemeen of specialistisch door een arts/verloskundige
welke handvatten zijn er voor preconceptiezorg?
- preconceptie indicatie lijst
- NHG standaard
- preconceptie paragrafen in verschillende richtlijnen
- zwangerwijzer.nl
- voedingscentrum app over gezonde leefstijl in en rondom kinderwens
- rookvrijestart.nl
- lareb.nl –> medicatie rondom zwangerschap en borstvoeding
welke dingen worden besproken in een preconceptioneel advies consult?
risicoanalyse:
- leefstijlfactoren
- medische risicofactoren
- obstetrische VG
- medicatie
- sociale risicofactoren
voorlichting en advies
interventie
counseling:
- algemene preconcepite zorgadviezen
- beleid –> voorstel ten aanzien van antenatale begeleiding
wat is een dragerschapstest en welke kenmerken hebben de ziekten die hieruit komen?
test voor ongeveer 50 van ergste autosomaal recessieve ziekten met volgende kenmerken:
- ziekte begint op kinderleeftijd
- kind heeft (ernstige) verstandelijke beperking
- kind lijst aan een (zware) handicap en/of heeft pijn
- kind komt soms op jonge leeftijd te overlijden of heeft een sterk verkorte levensverwachting
- kind zal naar verwachting met grote regelmaat het ziekenhuis moeten bezoeken voor behandeling
- ziekte is niet te genezen
