Week 5 Flashcards
Wat kunnen de submicrocopische en monogene oorzaken zijn bij mannen voor sub-/infertiliteit?
- Y-deleties
- CBAVD/CF
- Dystrophia myotonica
- Kallmann syndroom
- SRY gendefect
- Partieel androgeenongevoeligheid
Wat kunnen de submicrocopische en monogene oorzaken zijn bij vrouwen voor sub-/infertiliteit?
- Fragiele X premutatie
- SRY gendefect
- Enzymdeficiëntie steroidsynthese (AGS)
- Compleet androgeenongevoeligheid (AOS/XY-female)
Wat zijn kenmerken van het fragiele x-syndroom?
- laat leren lopen en staan.
- moeite met leren
- problemen met praten, zoals snel en soms warrig praten.
- gedrag met kenmerken van ASS, zoals moeite om (oog)contact te maken met anderen of moeite om met onverwachte veranderingen om te gaan.
- lang smal gezicht met grote oren
!bij mannen
Vertel iets over fragiel x-syndroom genetisch gezien?
- FMR1 gen op Xq27.3
- Trinucleotide aandoening (CGG) (volle mutatie >200 repeats)
- Bij pre mutatie: FXTAS (m), POI (v)
Wat zijn kenmerken van de ziekte van Duchenne?
- Spierzwakte: dystrofine
- Moeder vaak draagster (X-linked recesssief)
Wat is lyonisatie?
Hypothese dat inactivatie van 1 van de X-chromosomen bij vrouwen er voor zorgt dat, voor enzymen waarvan het gen op het X-chromosoom ligt, er geen verschil is in enzymactiviteit tussen mannen (met 1 X) en vrouwen (met 2 X).
Wat voor een soort overerving is hemofilie?
X-linked recessief
- A: stollingsfactor VIII (8)
- B: stollingsfactor IX (9)
Welk stollingsfactor neemt toe bij zwangerschap?
8
Wat zijn genetische kenmerken van incontinentia pigmenti
- X-linked dominant
- IKBKG/NEMO gen op chr. Xq28
- NEMO nodig voor NF-kappaB (rol in immuun)
Hoe staan de blastocyt, de embryoblast en de trofoblast met elkaar in verbinding?
De blastocyt bestaat uit de embryoblast waaruit het embryo zal ontstaan, en de trofoblast is nodig voor de innestelling.
Wat is het doel van prenatale screening?
NIET:
- zoveel mogelijk afwijkingen te detecteren
WEL:
- betrokkenen in staat stellen tot maken van een voor hen zinvolle, weloverwogen keuzes.
Waarom doen we prenatale diagnostiek?
- Vaststelling obstetrisch beleid:
→ plaats van bevalling
→ tijdstip van partus
→ wijze van bevallen - Vaststelling neonataal beleid
Wat is de NIPT?
Non Invasieve Prenatale Test
- Test die de KANS op foetale chromosoomafwijkingn aangeeft.
- Bloed van zwangere vrouw wordt afgenomen→ celvrij DNA van moeder en kind (placentair→cytotrofoblast) worden geanalyseerd.
- Screent op:
1. Trisomie 21 (Down syndroom): 96% bevestigd
2. Trisomie 18 (Edwards syndroom): 98% bevestigd
3. Trisomie 13 (Patau syndroom): 53% bevestigd
Waarom geeft de NIPT geen 100% zekerheid?
Chromosomen in de cellen van de placenta kunnen anders zijn dan die in de cellen van de foetus.
! maternale nevenbevindingen
Wat zijn voorbeelden van invasieve ingrepen bij prenatale diagnostiek?
- transcervicale vlokkentest (10-14 wkn)
- transabdominale vlokkentest (10-14 wkn)
- amniocentese (>15 wkn)
- cordocentese
Wat doe je met een array bij prenatale screening?
Mbv. vruchtwater→ onderzoek bij foetale structurele afwijkingen.
(kleinere resolutie→ daardoor meer bevindingen)
Wat zijn beperkingen bij echodiagnostiek?
- Afwijking te klein om te zien.
- Afwijking nog niet te detecteren.
- Beeldvorming is beperkt.
