Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A1 > Week 1 > Flashcards

Week 1 Flashcards

1
Q

Wat is ‘vruchtbaarheid/fertiliteit’, ‘subfertiliteit’, ‘infertiliteit’ en ‘fecundity’?

A

vruchtbaarheid/fertiliteit = is het vermogen van een organisme om zich geslachtelijk voor te planten

subfertiliteit = verminderde fertiliteit
infertiliteit = absoluut onvermogen zich voort te planten

fecundity = is het vermogen om levend nageslacht te krijgen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Welke factoren hebben effect op de zwangerschapskans?

A

Roken, alcohol, BMI en dieet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat zijn de gameten?

A

Zaad- (spermatozoo) en eicel (oocyt)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hoe werkt de besturing van je cyclus?

A

Gaat via de hypothalamus hypofyse gonaden as.

  1. Hypothalamus scheidt GnRH uit, gaat naar hypofyse
  2. hypofyse scheidt LH en FSH uit, gaat naar eierstokken
  3. eierstokken geven weer feedback (met oestrogenen) naar hypothalamus en hypofyse
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat zijn de events in een menstruele cyclus?

A
  1. menstruatie (uitscheiding ongebruikte endometrium)
  2. in de 2 weken na menstruatie groeit endometrium weer o.i.v. oestradiol (gemaakt in granulosacellen in het follikel) en follikel maakt oestradiol uit androgenen en testosteron
  3. follikel groeit o.i.v. FSH, oestradiol hoopt op en geeft negatieve feedback aan hypofyse en daardoor daalt FSH weer
  4. bij een enorm overschot aan oestradiol gaat het positieve feedback geven aan hypothalamus → uitscheiding LH (ovulatiepiek)
  5. door ovulatiepiek komt eicel vrij
  6. follikelweefsel verandert en wordt gele lichaam (wordt veel progesteron gemaakt, maakt endometrium klaar en onderdrukt FSH en LH)
  7. onderdrukking FSH en LH zorgt voor daling progesteron en verslechtering endometrium
  8. menstruatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat zijn voorbeelden van ‘menstruatieproblemen’?

A
  1. hevige bloeding
  2. onregelmatigheid
  3. afwezigheid
  4. pijnlijkheid
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat zijn oorzaken van cyclusstoornis?

A
  1. organisch
    → uterus myomatosus (fibroids)
    → endometrium/cervix pathologie
    → stollingsafwijking
    → Iatrogeen (antistolling. IUD)
  2. regulatie
    → hormonaal (meestal wanneer het onregelmatig is)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat zijn anamnese vragen over cyclusstoornissen?

A
  1. zwangerschap?
  2. tijd tussen menstruatie en 1e dag volgende menstruatie
  3. lichaamsgewicht
  4. stress en exercise
  5. huidafwijkingen (hyperandrogenisme)
  6. medicatie
  7. FA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is normaal in een menstruatiecyclus?

A

→ 1e dag tot 1e dag: 25-35 dgn
→ menses: max. 80-120 ml en 3-6 dgn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat zijn termen binnen de cyclus/menstruatiestoornissen?

A
  1. Oligomenorroe = onregelmatig en minder frequente menstruaties
  2. Amenorroe = afwezigheid van menstruaties (>4mnd)
  3. Hevig menstrueel bloedverlies (HMB) = regelmatige, maar langdurige en overvloedige menses, tot Hb ondermijnend
  4. Metrorrhagie = bloedingen zonder cycluspatroon herkenbaar
  5. Anovulatie = afwezigheid van ovulatie
  6. Dysmenorrhoea = pijnlijke menstruatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hoe kan je de ovulatie testen?

A
  1. meet de LH (moet over meerdere dgn)
  2. meet de progesteron (laat zien dat het gele lichaam er was en dat er dus een ovulatie heeft kunnen plaatsvinden)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wanneer ga je naar de arts met Amenorroe?

A
  1. Primair:
    → uitblijven menstruatie na 14e jaar bij afwezigheid groei of ontwikkeling secundaire geslachtskenmerken
    → uitblijven menstruatie op 16e jaar bij aanwezigheid secundaire geslachtskenmerken
  2. secundair
    → na 4-6 mnd
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is de classificatie van anovulatie?

A

Je meet serum gonadotropine en oestradiol

WHO 1 (10%) bij:
→ FSH en LH laag
→ oestradiol laag
→ eierstok maakt geen oestrogeen want geen FSH en LH
→ anorexia en topsporters

WHO 2 (80%) bij:
→ FSH normaal
→ LH normaal of verhoogd
→ oestradiol normaal
→ bv. bij PCOS

WHO 3 (10%) bij:
→ FSH en LH verhoogd
→ oestradiol laag
→ eierstok maakt geen oestrogeen, hypofyse scheidt FSH en LH aan zonder negatieve feedback dus hoopt op (overgang)
→ overgang

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat is hyperprolactinemie?

A
  1. aandoening waarbij de hypofysevoorkwab te veel prolactine aanmaakt en afgeeft
  2. frequent voorkomende oorzaak van anovulatie en amenorrhoe
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Waar moet je ook aan denken bij anovulatie?

A

RULE OUT:
1. hyperprolactinemie
2. hypo/hyperthyroidisme
3. cushings syndroom
4. androgen secreting neoplasm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat is WHO 1?

A
  1. Centraal
  2. verschijnselen:
    → amenorrhoe (meestal secundair of primair)
  3. oorzakelijke factoren:
    → hypothalamus-aanleg/anatomisch (trauma, tumor, kallmann-syndroom)
    → hypothalame functiestoornis (idiopathisch, stress, eetstoornissen etc.)
    → hypofuse functiestoornis (aanleg, tumor)
  4. short-term gevolgen:
    → infertiliteit en anovulatie
  5. long-term gevolgen:
    → osteoporose
    → cardiovasculaire complicaties
17
Q

Hoe behandel je vrouwen met WHO 1?

A
  1. cyclusherstel met OAC of HST
    → preventie osteoporose
  2. stress en eetstoornis behandelen met psychiater/psycholoog
  3. fertiliteit: herstel ovulatie met GnRH of gonadotrofines
18
Q

Wat is WHO 2?

A
  1. regulatie, disbalans
  2. verschijnselen:
    → oligo- of amenorrhoe
    → overgewicht
    → hyperandrogenisme: bv. acne
    → PCOS
  3. oorzakelijke factoren:
    → multifactorieel
    → familiair en genetisch
  4. short-term gevolgen:
    → subfertiliteit en anovulatie
    → hyperandrogenisme
  5. long-term gevolgen:
    → type 2 diabetes
    → endometrium carcinoom
    → cardiovasculaire aandoeningen
    → depressiviteit
19
Q

Hoe behandel je vrouwen met WHO 2?

A
  1. overgewicht reduceren
  2. cyclus herstel
  3. borstkanker risico?
  4. fertiliteit: ovulatie inductie middels gonadotrofinen
20
Q

Wat is WHO 3?

A
  1. overieel
  2. verschijnselen:
    → amenorrhoe
    → opvliegers
    → nachtelijk zweten
  3. oorzakelijke factoren:
    → natuurlijke veroudering
    → turner syndroom (mist een X-chromosoom)
    → Iatrogeen (bestraling, chemo)
  4. short-term gevolgen:
    → infertiliteit en anovulatie
  5. long-term gevolgen:
    → osteoporose
    → bijnier insufficientie
    → cardiovasculaire complicaties
21
Q

Hoe behandel je vrouwen met WHO 3?

A
  1. hormoon substitutie therapie
  2. preventie osteoporose: mn jonge vrouwen
  3. beperk osteoporose met: oestradiol, biphosphonates, life-style
  4. fertiliteit: IVF, eiceldonatie
22
Q

Waar is chromosoomparing van afhankelijk?

A
  1. Bewegingen van de chromosomen
    → ‘bouquet formation’
  2. Het maken en herstellen van DNA dubbelstrengsbreuken
23
Q

Wat is de meiose?

A

Meiose is het proces van celdeling waarbij vier dochtercellen ieder de helft van het aantal chromosomen van de oudercel krijgen.

24
Q

Hoe vormen het X en Y chromosoom in een mannelijke cel zijn homoloog?

A

Het X en Y chromosoom lijken alleen op elkaar in de pseudo-autosomale regio.

Ze paren dus ook alleen op dit stukje

Ze zijn dan ook inactief

25
Q

(1) Waarom is het een probleem dat het XY homoloog inactief is en (2) hoe wordt dit probleem opgelost?

A
  1. Er worden nu geen essentiële eiwitten meer gemaakt
    → bv. PGK
  2. Switch naar autosomaal
26
Q

Wat bepaalt de kwaliteit van de zaadcel?

A
  1. Goed bewegen
  2. Goede vorm: kleine kop
    → door de kleine kop is het DNA extra goed beschermd en is de zaadcel aerodynamisch
27
Q

Wat is de histon-naar protamine transitie?

A

Proces dat optreedt tijdens de spermatogenese. Tijdens dit proces worden histonen, de eiwitten die DNA normaal gesproken in de celkern verpakt houden, vervangen door protamines.
Deze transitie zorgt voor een veel compactere en stabielere verpakking van het DNA

28
Q

Door de compacte kop vindt er geen transcriptie meer plaats, hoe wordt dit opgelost?

A

In het ronde spermatoïde stadium wordt er heel veel mRNA gemaakt die nog niet vertaald worden
→ omdat ze zijn ingepakt in ribonucleoprotein deeltjes

29
Q

Wat gebeurd er tijdens de groei van het oocyt?

A
  1. Synthese van maternaal mRNA en rRNA voor vroeg embryonale fase
  2. Vorming van zona pellucida
  3. Vorming van corticale granula
    → van belang na bevruchting om zona te ‘veranderen’ zodat erg geen tweede zaadcel kan binnendringen
  4. Vorming van gap junctions tussen oocyt en granulosa cellen/cumuluscellen
  5. Verwerven van competentie tot meiose hervatting
30
Q

Wat moet je onthouden van de oogenese?

A
  1. Alle oocyten worden voor de geboorte gevormd
  2. 2x arrest: diploteen MI en metafase MII
  3. Oocyt is voorraadkast voor klievingen
31
Q

Hoe leiden veranderingen in het genoom tot ziekte?

A
  1. hoeveelheid
    → deletie of duplicatie
  2. functie gen/eiwit
    → disruptie structuur gen (translocatie, inversie, insertie)
    → verandering aminozuurvolgorde (missense, frameshift, stop codon)
    → effect op mRNA
    → effect op splicing
32
Q

Wat zijn kenmerken van autosomaal dominante overerving?

A
  1. meerdere generaties
  2. heterozygoot heeft fenotype
  3. mannen en vrouwen beiden aangedaan
  4. 50% kans op aandoening nageslacht
33
Q

Wat zijn kenmerken van autosomaal recessieve overerving?

A
  1. Enkele generatie/gezin is aangedaan
  2. heterozygoot is drager
  3. homozygoot is aangedaan
  4. mannen en vrouwen even vaak aangedaan
  5. nageslacht heeft a priori:
    → 25% aangedaan
    → 50% drager
    → 25% afwezigheid mutatie

3A1 (4 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions