Week 5 Flashcards
Wat zijn 5 symptomen waarmee patiënten met Duchenne zich presenteren?
- Laat lopen
- Moeilijkheden bij het opstaan van de grond
- Vaak vallen
- Moeilijkheden bij het beklimmen van trappen door spierzwakte
- Pseudo-hypertrofie van de kuitspieren
Wat zijn 4 ernstige complicaties bij patiënten met Duchenne?
- Orthopedische vervormingen door verkorting van pezen en spieren
- Verlamming ademhalingsspieren
- Hartstilstand
- Mentale retardatie
Wat is lyonisatie?
Vrouwen hebben twee X-chromosomen en een man maar 1. Per cel heeft de vrouw ook maar 1 X-chromosoom actief, de andere wordt geïnactiveerd en vormt een zogenaamde Brr body. Dit proces heet X-inactivatie of Lyonisatie.
Hoe zijn inactieve X-chromosomen zichtbaar?
Als Barr lichaampjes
In welk stadium van de embryogenese vindt de X-inactieve plaats?
In het blastocyst stadium
Waar bevindt zich het X-inactivatiecentrum en hoe vindt X-inactivatie plaats?
Onder de centromeer op de Q-arm (lange arm) is een X-inactivatiecentrum. Het mRNA zorgt ervoor dat er een coating over het X-chromosoom komt wat zorgt voor inactivatie.
Wat is er aan de hand bij iemand met X-linked hypohydrotische ectodermale dysplasie?
Deze patiënten kunnen op bepaalde locaties van de huid niet zweten.
Waaraan is een tekort bij hemofilie A en B?
- Hemofilie A: tekort aan FVIII
- Hemofilie B: tekort aan stollingsfactor IX
Wat is kenmerkend voor hemofilie binnen families?
De ernst binnen 1 familie is vrijwel constant.
Welk X-chromosoom wordt geïnactiveerd bij een deletie en welke bij een gebalanceerde translocatie?
Bij een deletie in 1 van de X-chromosomen, wordt de aangedane X geïnactiveerd. Bij een gebalanceerde translocatie, wordt de niet-aangedane X geïnactiveerd, omdat we anders een essentieel deel van een chromosoom missen.
Hoe wordt de zwangerschap in de kliniek gedefinieerd qua tijd?
Zwangerschapsduur in de kliniek = leeftijd embryo + 2 weken.
Waaruit bestaat de blastocyst?
- Trofoblast (buitenkant)
- Embryoblast (binnenkant)
Wat is de functie van de dooierzak?
Deze speelt een grote rol in de ontwikkeling van de afweercellen en bloedcellen
Waarvoor zijn extra-embryonale vliezen en holtes belangrijk?
Extra-embryonale vliezen en holtes zijn belangrijke structuren voor echoscopie van vroege zwangerschapsstadia. Ze tonen met name ook aan of iemand zwanger is.
Hoe groeit de embryo vanuit de primitiefstreek? En hoe noemen we dit proces?
Vanuit de primitiefstreek delen cellen en kruipen ze naar binnen om zich in het embryo vervolgens te verdelen -> gastrulatie.
Wat worden epiblasten en hypoblasten?
Epiblasten worden ectoderm en hypoblasten worden endoderm
Op welke 2 plekken zit geen mesoderm tussen het ecto- en endoderm?
Er zijn 2 plekken waar geen mesoderm tussen het ecto- en endoderm zit: bij de anus en bij de mond naar de keel.
Hoe noemen we overgang van mond naar keel en de anus in de embryogenese?
De overgang van de mond naar de keel is de buccopharyngeale membraan. De anus is de cloacale membraan.
Wat gebeurt er tijdens de neurulatie?
Bij de neurulatie vervormt een deel van de epiblast tot een buisvormige structuur.
Wat ontwikkelt er tijdens de kromming van de embryogenese?
Tijdens de kromming ontstaat de primitieve darm, komt het hart op de goede plek en ontstaat de navelstreng. Ook worden de borst- en buikwand gevormd.
