Week 1 Flashcards

1
Q

Wat is fecundity?

A

Fecundity is het vermogen om levend nageslacht te krijgen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Door welke 3 oorzaken kan infertiliteit voorkomen?

A
  • Azoospermie
  • Anovulatie
  • Afsluiting van de tubae falopii
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hoe groot is de kans dat een vrouw zwanger wordt tijdens de ovulatie?

A

20%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hoeveel procent van de conceptussen eindigt in een vroege miskraam?

A

30-40%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hoeveel procent van de zwangerschappen leidt uiteindelijk tot een kind?

A

43%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Op welke leeftijd krijgen vrouwen tegenwoordig gemiddeld hun eerste kind?

A

30e levensjaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Welke 4 factoren spelen een rol in de vruchtbaarheid van een vrouw?

A
  • Lichaamsgewicht speelt een hele grote rol in de vruchtbaarheid. De zwangerschapskans daalt lineair met 4% per BMI punt.
  • Roken
  • Koffie
  • Alcohol
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wanneer worden de oocyten aangelegd?

A

In week 6

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hoe werkt de besturing van de vrouwelijke cyclus globaal?

A
  1. De hypothalamus scheidt GnRH uit, wat de hypofyse aanzet tot uitscheiding van LH (luteïniserend hormoon) en FSH (follikel-stimulerend-hormoon).
  2. FSH zorgt ervoor dat de follikels gaan groeien.
  3. De groeiende follikels maken eiwitten aan: inhibines en activines. Dit zijn een soort groeifactoren die werken op de regeling van de cellen die FSH uitscheiden.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Beschrijf de stappen van de ovulatie.

A
  1. Het endometrium groeit gedurende de 2 weken naar de menstruatie. Deze groei wordt gestimuleerd door oestradiol.
  2. Oestradiol wordt gemaakt in de granulosa cellen van de follikel uit testosteron.
  3. Alleen in de granulosa cellen zit aromatase, wat nodig is voor de productie van oestradiol. Alleen FSH kan in deze cellen de aromatase aanzetten. Alleen in de aanwezigheid van FSH kan de follikel dus groeien en oestradiol aanmaken.
  4. Aangezien het oestradiol hierdoor toeneemt, zal het FSH dalen. Dit is de reden dat er maar 1 follikel/eicel ontwikkelt, i.p.v. meerdere.
  5. De follikel die qua groei voorloopt op de rest, kan de rest van de follikels onderdrukken.
  6. Wanneer het oestradiol een bepaalde drempelwaarde heeft overschreden, geeft het i.p.v. negatieve, positieve feedback (vooral op het niveau van de hypothalamus).
  7. De hypothalamus geeft dan het seintje aan de hypofyse om LH uit te scheiden. Dit gaat in hele grote hoeveelheden -> de ovulatiepiek.
  8. Hierdoor maakt het meest ontwikkelde follikel de meiose af en komt vrij. De eicel is dan gedurende 1 dag vruchtbaar.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat gebeurt er na de ovulatie? Beschrijf dit in stappen.

A
  1. Wanneer de ovulatie heeft plaatsgevonden, verandert het weefsel van de follikel in het gele lichaam (corpus luteum).
  2. Er worden heel veel steroïden gemaakt, met name progesteron. Dit is nodig om het nieuw aangelegde/gedifferentieerde endometrium gereed te maken voor het embryo.
  3. Progesteron heeft negatieve feedback op het FSH- en LH-niveau.
  4. Het gele lichaam heeft LH nodig om progesteron te maken, dus het endometrium wordt hierdoor niet meer goed onderhouden en brokkelt af.
  5. Na een paar dagen wordt het afgestoten door de baarmoeder -> menstruatie. De menstruatie is dus eigenlijk een progesteron-onttrekkingsbloeding. Doordat de steroïden uit het corpus luteum dan zijn weggevallen, gaat de hypofyse weer FSH uitscheiden.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat gebeurt er wanneer er bevruchting heeft plaatsgevonden van de eicel?

A

Er wordt een stof aangemaakt die op LH lijkt door HCG. Ondanks het hoge progesteron, kan het embryo er dus toch voor zorgen dat het LH-niveau hoog blijft. Na een tijd kan het embryo zelf progesteron aanmaken.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat zijn vragen die je wil stellen in de anamnese bij een cyclusstoornis?

A
  • Begin van laatste menstruatie
    o Zwanger of niet zwanger?
    o Onlangs zwanger?
  • Regelmaat
    o Tijd tussen begin menses en 1e dag volgende menses in dagen/weken
    o Altijd al zo geweest?
  • Bij oligomenorroe of amenorroe
    o Zijn er toch cyclische veranderingen merkbaar?
     Mastodynie
     Stemmingsschommelingen
     Afscheiding mid-cyclisch
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hoeveel dagen zitten er tussen de 1e dagen van de menses? Hoeveel mL bloedverlies is er maximaal en hoelang duurt het?

A

Gemiddeld zitten er tussen de 1e dagen van menses 25-35 dagen. Er is max 80-120 mL bloedverlies en de duur is 3-6 dagen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat is oligomenoerroe?

A

Onregelmatige en minder frequente menstruaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat is amenorroe?

A

Afwezigheid van menstruaties (> 4 maanden)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat is metorrhagie?

A

Bloedingen zonder cycluspatroon herkenbaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat is dysmenorrhoea?

A

Pijnlijke menstruaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Op welke 3 manieren kunnen we de ovulatie testen?

A
  1. Via het meten van LH a.d.h.v. bloedafname. Er moet dan bloed afgenomen worden op het moment dat de piek zich voordoet. We weten niet precies wanneer dit is, dus we zouden dan iedere dag gedurende een week bloed moeten afnemen.
  2. Via het meten van LH a.d.h.v. urine. De overtollige LH wordt uitgescheiden in de urine, dus het kan dan gemeten worden via de urine.
  3. Progesteron meten. Progesteron is namelijk alleen in dergelijke hoeveelheden aanwezig als er een geel lichaam is (en dus een ovulatie is geweest). We meten het dan ongeveer rond cyclusdag 21.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Naar welke 4 factoren kijken we bij lichamelijk onderzoek bij verdenking op een cyclusstoornis?

A
  • Anatomie en aanleg
    o Gynaecologisch onderzoek
    o Echoscopie genitalia interna
  • Ontwikkeling en leeftijd
  • Lichaamsgewicht
  • Hirsutisme/huidafwijkingen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wanneer is er aanleiding voor verder onderzoek bij secundaire amenorroe? En bij primaire amenorroe?

A

Secundaire amenorroe: na 4-6 maanden
Primaire amenorroe:
- Het uitblijven van menarche na 14e jaar bij afwezigheid van groei of ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken.
- Het uitblijven van de menarche op 16e jaar bij aanwezigheid van groei of ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken

22
Q

Hoe worden de WHO-classificaties van anovulatie gedefinieerd?

A
  • WHO-1: FSH en LH laag, Oestrodiol laag
  • WHO-2: FSH normaal, LH normaal/verhoogd, Oestradiol normaal
  • WHO-3: FSH en LH verhoogd, Oestradiol laag
23
Q

Welke WHO-classificatie komt het vaakste voor?

A

WHO-2

24
Q

Welke 3 problemen wil je uitsluiten bij vrouwen met anovulatie (en amenorroe)?

A
  • Hyperprolactinemie
  • Hypo- of hyperthyreoïdie
  • Bijnierproblemen (Cushing)
25
Q

Onder welke WHO-classificatie vallen vrouwen met PCOS?

A

WHO-2

26
Q

Welk laboratoriumonderzoek moet gedaan worden bij cyclusstoornissen?

A
  • Altijd
    o LH
    o FSH
    o Oestradiol
    o (Prolactine)
  • Op indicatie
    o Androgenen
    o Steroïden (bijnier)
    o SHBG
    o (TSH/FT4)
27
Q

Waarmee presenteert WHO-1 zich en wat kunnen de oorzakelijke factoren zijn? Wat zijn de gevolgen op korte en lange termijn?

A

WHO-I presenteert zich met een amenorroe (meestal secundair, maar soms ook primair).
De oorzakelijke factoren zijn:
- Hypothalamus-aanleg/anatomisch
o Trauma
o Tumor
o Kallmann-syndroom
- Hypothalame functiestoornis
o Idiopathisch -> meestal!
o Stress
o Eetstoornissen
o Extreme fysieke belasting
o Gewichtsreductie
- Hypofyse functiestoornis
o Aanleg
o Tumor
Op de korte termijn hebben patiënten last van infertiliteit of anovulatie. Op lange termijn kan het leiden tot osteoporose of cardiovasculaire complicaties.

28
Q

Wat is de behandeling van WHO-1?

A
  • Cyclusherstel d.m.v. hormoonsuppletie (oestrogenen)
  • Preventie voor osteoporose
  • Bij stress of een eetstoornis, schakelen we een psychiater of psycholoog in
  • Op het gebied van fertiliteit: herstel van de ovulatie met GnRH of gonadotrofines suppletie
29
Q

Waarmee presenteert een WHO-2 zich? Wat zijn de gevolgen op lange en korte ermijn?

A

WHO-II presenteert zich met:
- Oligo- of amenorroe
- Overgewicht
- Hyperandrogenisme
- Hirsutisme, acne, virilisatie
- PCOS
De oorzaken zijn multifactorieel, soms familiair en genetisch.
De short-term gevolgen zijn subfertiliteit, anovulatie en hyperandrogenisme.
De long-term gevolgen zijn type 2 diabetes, endometrium carcinoom, cardiovasculaire aandoeningen en depressiviteit.

30
Q

Wat is de behandeling van een WHO-2?

A
  • Overgewicht reduceren, om DM en cardiovasculaire problemen te voorkomen
  • Cyclus herstel d.m.v. de pil.
  • Verder kan er een ovulatie injectie worden gedaan middels gonadotrofen of er kan een oestradiol-receptor modulatie worden gedaan
31
Q

Waarmee presenteert een WHO-3 zich? Wat zijn de oorzaken en de korte en lange termijn gevolgen?

A

WHO-III presenteert zich met amenorroe.
De oorzaken zijn natuurlijke veroudering, Turner syndroom of iatrogeen (bestraling, chemotherapie). Short-term gevolgen zijn infertiliteit/anovulatie.
De long-term gevolgen zijn osteoporose, bijnier insufficiëntie en cardiovasculaire complicaties.

32
Q

Wat is de behandeling van WHO-3?

A
  • Hormoon substitutie
  • Preventie van osteoporose d.m.v. oestradiol, bifosfonaten en life-style.
  • Qua fertiliteit kunnen we IVF of eiceldonatie aanbieden
33
Q

Waardoor wordt een hyperprolactinemie vaak veroorzaakt?

A

Door een micro-adenoom

34
Q

Waar wordt het hypofysaire prolactine door gereguleerd?

A

De hypofysair prolactine wordt gereguleerd door dopamine uit de hypothalamus en vice-versa. Dopamine beïnvloed negatief GnRH-afgifte. Hyperprolactinaemie gaat samen met verstoring van GnRH pulsatiliteit, via verhoogde dopamine activiteit in de hypothalamus.

35
Q

Waarmee presenteert iemand met een hyperprolactinemie a.g.v. een adenoom zich?

A
  • Waterige tepeluitvloed
  • Laterale velden beperkt -> door verdrukking v/h chiasma
36
Q

Hoe wordt een hyperprolactinemie behandeld?

A

Er kan een dopamine agonist worden gegeven, want dit verlaagt de prolactine productie in de hypofyse.

37
Q

Van welke 2 factoren is chromosoomparing afhankelijk?

A
  • Beweging van chromosomen
  • Het maken en herstellen van DNA-dubbelstrengsbreuken
38
Q

Hoe kunnen XY chromosomen een homoloog vormen, ondanks het 2 verschillende chromosomen zijn?

A

Het X en Y chromosoom lijken alleen op elkaar in de pseudo-autosomale regio.
Het X en Y chromosoom komen dus alleen in de pseudo-autosomale regio bij elkaar. Dit leidt tot XY body vorming, dit is inactief en er is dus geen transcriptie/geen mRNA vorming.

39
Q

Wat is het gevolg van het feit dat het X-chromosoom in de meiotische fase inactief is?

A

Doordat het X-chromosoom tijdens de meiotische fase inactief is, worden essentiële eiwitten niet gemaakt. Hierdoor wordt een kopie van het gen op 1 van de andere chromsomen gezet. Deze komt alleen tot expressie in de testis en compenseert voor de afwezigheid van het X-gelinkte gen. Vrouwen hebben hier geen last van, omdat deze 2 X-chromosomen hebben.

40
Q

Wat is de functie van de leydigcellen? En de sertolicellen?

A

De Leydig-cellen produceren testosteron.
De Sertoli cellen ondersteunen de spermatogenese.

41
Q

Hebben goede zaadcellen een kleine of grote kop? En waarom?

A

Goede zaadcellen hebben een kleine kop. Door het DNA goed in te pakken, in een kleine kop, is het goed beschermt. Ook is de zaadcel dan aerodynamischer.

42
Q

Wat is de histon naar protamine transitie?

A

Normaal zit DNA om nucleosomen gewikkeld. Wanneer ronde spermatiden zich ontwikkelen, wordt het chromatine geherschikt. De nucleosomen worden dan vervangen door protamines, deze kunnen het DNA compacter inpakken. We noemen dit de histon naar protamine transitie.

43
Q

Waarom heeft een spermacel een voorraad aan RNA?

A

Na een tijd is de transcriptie van het DNA helemaal gedaald, omdat de chromatine zo compact is ingepakt, dat het geen RNA’s meer kan produceren. Dit kan ontstaan, terwijl de spermacellen nog niet helemaal klaar zijn. De oplossing hiervoor is dat in het ronde spermatine stadium al heel veel RNA wordt gemaakt, die niet direct vertaald worden. Deze worden ingepakt in ribonucleoproteine deeltjes. Dit fungeert als een soort voorraad voor de laatste stappen van de spermatogenese.

44
Q

Wat is een nadeel van ICSI?

A

Bij intra-cytoplasmatische sperma injectie (ICSI) is er geen natuurlijke selectie. We kunnen dus niet goed inschatten of de zaadcellen van goede kwaliteit zijn.

45
Q

Wat is het verschil qua meiose tussen spermacellen en oocyten?

A
  • Bij oögenese ontstaat in tegenstelling tot de spermatogenese, 1 zygoot uit 1 stamcel.
  • Alle stamcellen gaan voor de geboorte al in meiose. Aan het einde van de profase van de eerste meiotische deling is er een arrest. De cellen blijven in het arrest, tot de ovulatie. Dan wordt de meiose afgemaakt. Pas bij de bevruchting wordt de tweede meiotische deling afgemaakt.
46
Q

Wat zijn functies van de oocyt?

A
  1. De oocyt zorgt voor synthese van maternaal mRNA en rRNA voor de vroeg embryonale fase (klievingsdelingen).
  2. Het zorgt voor de vorming van de zona pellucida (soort gel-laag om de oocyt heen).
  3. Het vormt de corticale granula. Deze zijn van belang na bevruchting om de zona te veranderen, zodat er geen tweede zaadcel door de cel heen kan.
  4. Er worden gap junctions gevormd tussen de oocyt en granulosa cellen.
  5. De oocyt verwerft de competentie tot meoise hervatting, maar hij doet het nog niet!
47
Q

Wat houdt de oocyt tegen om de meiose te hervatten?

A

Het hoge cAMP gehalte wat door de granulosa cellen de oocyt in wordt gepompt, houdt de cel tegen. De LH-piek zorgt ervoor dat de gap-junctions verdwijnen, de cel kan dan de meiose hervatten.

48
Q

Welke overervingspatronen kennen we?

A
  • Chromosomaal
    o Translocatie
    o Inversie
    o Deletie
    o Aneuploïdie
  • Mendeliaans
    o Autosomaal dominant
    o Autosomaal recessief
    o X-linked dominant of recessief
    o Y-linked
  • Mitochondriaal
  • Imprinting
  • Complex, multifactorieel
49
Q

Wat is het verschil tussen translocatie en inversie?

A

Bij een translocatie is er uitwisseling van genen tussen chromosomen. Bij een inversie is er een wisseling van de genen binnen hetzelfde chromosoom.

50
Q

Welke chromosomale afwijkingen zijn erfelijk?

A

Gebalanceerde translocaties. Bij gebalanceerde translocaties zijn het aantal chromosomen juist, maar ze zijn verkeerd geplaatst.

51
Q

Wat is het fragiele X-syndroom?

A

Bij het fragiele X-syndroom is een volledige (200 keer) of premutatie (55-200 keer) van de CGG-repeat. Iemand met een premutatie heeft geen FXS. Iemand met een premutatie heeft een grotere kans om een kind te krijgen met fragiele X-syndroom. Het is X-gebonden en vrouwen zijn niet/milder aangedaan (semi-dominant).

52
Q

Wat is mosaicisme?

A

Iemand kan zowel gezonde als aangedane cellen bevatten. Het zijn vaak ernstige afwijkingen en de patiënten kunnen dus vaak geen nageslacht krijgen. Het is niet erfelijk voor ouders (mochten deze nog een kinderwens hebben) en mogelijk wel erfelijk voor nageslacht van het aangedane kind.