Week 2 Flashcards
Wat is de kans op spontane zwangerschap binnen 1 jaar bij gezonde, jonge paren?
80-95%
Hoeveel paren voldoen aan de definitie subfertiliteit?
1 op de 6
Hoe kan het verklaard worden dat de kans op een miskraam toeneemt met de leeftijd van de vrouw?
De eicellen worden continue blootgesteld aan omgevingsfactoren, zoals alcohol, medicatie, etc. Hierdoor neemt het aantal mutaties in de eicellen toe, wat een toename geeft in de kans op een miskraam.
Hoe kan het verklaard worden dat 1 follikel uitgroeit bij de ovulatie, terwijl er meerdere follikels groeien wegens het FSH?
Als het FSH een bepaalde drempelwaarde overschrijdt, wordt een groep follikels gevoelig voor met name FSH. Dit noemen we het FSH window concept. Het concept van meerdere follikels die gaan groeien, noemen we cyclische recruitment. Hieruit wordt 1 follikel geselecteerd op dominantie, dus een follikel die het verste is gegroeid.
Wanneer de dominante follikels de negatieve feedback regelen, neemt de stimulatie van de overige follikels af.
Welke anamnese zou je willen afnemen bij een vrouw met een onvervulde kinderwens?
Vrouw:
- Primaire of secundaire subfertiliteit
o Secundaire subfertiliteit er is iets verworven
- Duur van de subfertiliteit
- Leeftijd
- Cyclus
- SOA’s, systemische ziekten
- (Buik)operaties
- Coïtus, expositie, kennis fertiele periode
- Intoxicaties/omgevingsfactoren
- Anticonceptiegebruik (IUD/OAC)
- Familieanamnese
Man:
- Primaire of secundaire subfertiliteit
- Leeftijd
- Coïtus/ejaculatie
- SOA/infecties
- Trauma/operaties
- Intoxicaties
- Beroep
Wat wil je als eerste van de man testen?
Semenanalyse
Waar wordt op gelet bij het lichamelijk onderzoek bij de vrouw met een onvervulde kinderwens?
- Gewicht
- Lengte
- Habitus (Tanner)
- Beharingspatroon
- Genitalia externa
- Speculum en vaginaal toucher
- Echoscopie (transvaginaal)
Welk aanvullend onderzoek kan worden gedaan bij een paar met een onvervulde kinderwens?
- Semenanalyse
- Mid-luteaal progesteron
- Chlamydia antistof titer in serum (CAT)
Op welke 4 manieren kan de menstruele cyclus gemonitord worden?
- LH detectie in urine
- Echo monitoring follikelgroei/ovulatie
- Progesteron in luteale fase
- Endometrium beoordeling
Wat is het nadeel en voordeel van ovulatietesten die beschikbaar zijn bij drogisterijen?
Ovulatietesten hebben een hoge sensitiviteit: als de ovulatie heeft plaatsgevonden, dan is de test meestal positief. Verder hebben ze een lage specificiteit: als de test negatief is, is er vaak toch een ovulatie geweest. Ovulatietesten kunnen dus niet gebruikt worden om de ovulatie te meten, maar het kan wel gebruikt worden voor de timing.
Wat zijn indicaties voor tubadiagnostiek? Wanneer doe je tubadiagnostiek en wat moet preventief gedaan worden?
- CAT positief
- PID in de anamnese
- Verdenking endometriose
Eerst moet een actieve infectie worden uitgesloten. Tubadiagnostiek doen we in de folliculaire fase.
Tot welke 3 complicaties kan chlamydia trachomatis leiden?
- Afsluiting/verlittekening
- Periovariele/peritubaire adhesies
- Intraluminale functiestoornis
Hoe groot is de kans op subfertiliteit na een chlamydia trachomatis infectie?
1-15%
Hoe kan de doorgankelijkheid van de eileiders worden getest? En wat is de gouden standaard?
Via een hysterosalpingografie (HSG) of hysterosalpingo foam sonografie (HyFoSy). De gouden standaard is een laparoscopie.
Wat is het doel van een klinisch geneticus?
De patiënt kan komen tot een weloverwogen, goedgeïnformeerde, eigen beslissing op het juiste moment in het leven
Wat zijn 5 redenen voor erfelijkheidsadvies in het algemeen?
- Ouders met gehandicapt kind vragen naar herhalingsrisico
- In de familie van adviesvrager(s) komt een (mogelijk) erfelijke aandoening voor
- Een der adviesvragers heeft zelf een aandoening met mogelijk risico voor het nageslacht
- Bloedverwantschap tussen de adviesvragers
- Risico’s in verband met schadelijke externe factoren
* Straling, geneesmiddelen, giftige stoffen, infecties, etc.
Wat zijn 4 redenen voor oncogenetische counseling?
- Een der adviesvragers heeft zelf kanker (gehad)
- Relatief veel mensen met kanker in 1 familie
- Ongewoon jonge leeftijd ontstaan van de kanker
- Presymptomatisch onderzoek
* Iemand zonder klachten die wil weten of zij/hij drager is van een mutatie die we al kennen
Welk onderzoek kan worden gedaan bij klinische genetica?
- Stamboom
- Bestudering onderzoek
- Eventueel bloedafname voor DNA-onderzoek of chromosoom onderzoek
o Whole genome sequencing (WGS) ook al het DNA tussen de genen
o Whole exome sequencing (WES) alle genen die we hebben sequencen - Urineonderzoek
- Metabool onderzoek
- Onderzoek door andere specialisten
- Bestuderen van jeugdfoto’s
- Bij sommige familieleden moet hetzelfde onderzoek plaatsvinden
Wat zijn opties voor ouders met genetische afwijkingen en een kinderwens?
- Afzien van verdere kinderen
- Risico accepteren
- Prenataal onderzoek, mogelijk gevolgd door selectieve abortus
- KID (eventueel na screenen van de donor op dragerschap)
- Adoptie
- Pre-implantatie genetische test (PGT)
Welke prenatale diagnostiek kan er worden gedaan voor ouders met genetische afwijkingen en een kinderwens?
- Cytogenetisch
- Moleculair genetisch
- Biochemisch
- Echografisch
- Maternale serum bepalen NIPT, voor trisomieën 13, 18 en 23
o Er wordt gekeken naar placentair DNA in maternaal bloed
Wat zijn de 4 grootste uitdagingen van de moderne genetica?
- Variants of unknown significance (VUS)
- Bijvangst bij panels, WES en WGS
o We screenen onco panels en sequencen niet het hele genoom, omdat we dan niet kunnen focussen op 1 aandoening waar we op screenen. We zouden dan kunnen achterhalen dat iemand een aandoening gaat krijgen, wat diegene niet zou willen weten -> bijvangst. - Identificeren van regulatoire elementen in het niet-coderende genoom
- Het begrijpen van proteonomics, de functionele genetica in plaats van de genomics
In welke 4 situaties kan een prenatale vaderschapsbepaling worden gedaan?
- Na verkrachtingen
- Bij meerdere potentiële vaders
- Alleen na bereidheid van een gynaecoloog
- Op vlokken/vruchtwater
Welk gen zorgt voor het ontwikkelen van de testis? Wanneer ontwikkelen de foetale testis zich?
Het sex determining region (SRY), na 7-12 weken.
Wat wordt in de foetale periode geproduceerd door de sertoli- en leydigcellen?
De leydigcellen produceren testosteron.
De sertolicellen produceren anti-Müllers hormoon (AMH).
Welke 3 structuren worden gevormd bij het ontwikkelen van de gangen van Wolff?
- Epididymis
- Vas deferens
- Vesciculae seminales
Waar wordt het grootste gedeelte van het ejaculaat gevormd?
In de vesciculae seminales
Wat wordt geproduceerd in de tubuli seminefiri?
De spermatozoa en 2-5% van het ejaculaatvolume
Waardoor worden de leydig- en sertolicellen aangestuurd?
- LH stimuleert de Leydigcellen
- FSH stimuleert de Sertolicellen
Wat zijn de functies van de epididymis?
- Transport, opslag en rijping van de spermatozoa.
- Het vormt 2-5% van het ejaculaatvolume, met voornamelijk zaadcellen.
- Het zorgt voor een toename van het fertiliserend vermogen
Wat produceert de prostaat?
- 20-30% van het ejaculaatvolume
- Geen zaadcellen
- PSA, wat zorgt voor het vervloeien van zaad