week 5 Flashcards
leydigcellentestes
produceren testosteron, stimuleren ontwikkeling buizen van wolff
sertollicellen
produceren AMH –> regressie buizen van Müller
buizen van wolff
hieruit ontstaan zaadlblaasjes, epidydimis en vas deferens
Buizen van Müller
hieruit ontstaan eileiders, baarmoeder, bovenste deel vagina
testosteron
van belang voor de virilisatie. komen voort uit grondstof cholesterol. Spermatogenese, seksuele differentiatie, buis van Woiff stimulatie, externe virilisatie, seksuele ontwikkeling tijdens puberteit.
DHT
omzettingsproduct van testosteron, verantwoordelijk voor ontstaan prostaat, scrotum en de fallus
Androgenitaal syndroom
niet duidelijk of het een jongen of een meisje is, op zoek gaan naar testes in de liezen.
Gestoorde steroïdsynthese, geen aldosteron uit cholesterol. Lage spiegels, hierdoor ACTH gemaakt in hypothalamus, waardoor er meer testosteron wordt gemaakt. Opgespoord met hielprik.
prader stadiëring
prader I = vrouw, prader V = man
behandeling AGS
in eerste instantie met substitutie therapie waarmee kenmerken spontaan verminderen.
operatie pas rond puberteit, wanneer eigen keuze kan worden gemaakt. Enkel bij ernstige virilisatie of klachten soms op jongere leeftijd.
pylorushypertrofie
braken vanaf enkele weken na geboorte, soms projectiel braken.
double bubble sign X-BOZ
typerend voor duodenumatresie (en malrotatie)
duodenumobstructie
gallig braken.
Complete atresie, stenose of een web.
Pancreas annuleer
pancreas bevindt zich rondom het duodenum, hierdoor obstructie
behandelen duodenumobstructie
operatief opheffen van obstructie, anastomose tussen darmdelen. Tijd nodig om te helen, hierdoor zes weken intraveneuze voeding, hierna langzaam opbouwen.
jejunum/ ileum atresie
één gedilateerde darmlis op X-BOZ.
behandeling: anastomose darmdelen. postoperatief: rustig opbouwen voeding vanwege kaliberverschil rondom anastomose.
Diagnostiek naar CF.
anorectale malformatie
gallig braken, bolle buik, geen meconiumlozing. verschillende vormen, soms geen anus, soms uitmonding in vagina of met fistel.
VACTERL
Vertebrae
Anus
Cor
Trachea
Esophagus
Renaal
Ledematen
Malrotatie duodenum
beeldvorming: duodenum recht naar beneden, overgang maag/ duodenum rechts van wervelkolom op X-BOZ te zien? Kan volvolus optreden, wat een directe behandeling vereist. Na operatie ligt appendix links.
Ziekte van Hirschsprung
distale deel van de darm heeft geen ganglioncellen in de Lexussen, hierdoor kan het niet relateren. Ontstaat functionele obstructie. Behandeling acuut: rectale spoeling, zo nodig met stoma. definitieve behandeling: resectie aganglionaire deel, met pull-through laparoscopisch.
UPJ-obstructie/ subpelviene stenose
afvloedbelemmering op overgang van pyelum naar ureter. intrinsieke of extrinsieke stenose. Stase van urine in pyelum: parenchymschade door stuwing, vermindering nierfunctie.
klachten UPJ-obstructie
buikpijn, klankpijn, braken, misselijkheid, hematurie, nierstenen, urineweginfectie met koorts, nierfunctieverlies, hypertensie
diagnostiek UPJ-stenose
echografie, nierscan (99m Tc-MAG3 scan) met furosemide (renogram).
operatief ingrijpen bij UPJ-stenose, indicaties
klachten, hypertensie, nierstenen of pyelum diameter >40 mm, toename pyelum diameter of verminderde nierfunctie.
pyelumplastiek
deel van pyelum en deel proximale ureter worden weggehaald, waarna delen op elkaar worden gehecht. na operatie nefrodrain.
Vesico-urethrale reflux
insufficiëntie ureter-blaas overgang, bijv. doordat ureter recht i.p.v. schuin op blaas staat, hierbij niet dichtgedrukt bij te hoge druk in blaas.
klachten vesico-urethrale reflux
pyelonefritis en cystitis, bij ernstige reflux kan ook reflux neuropathie ontstaan. littekens in nierweefsel, later problemen als hypertensie.
Diagnostiek vesico-urethrale reflux
mictiecystogram, (MCU) via blaaskatheter, mate van reflux te zien. Blaas gevuld met contrastvloeistof die met beeldvorming is te volgen. DMSAscan: kijken naar functie en eventuele littekens nieren.
Behandeling vesico-urethrale reflux
preventieve antibiotica, optimaliseren plas- en ontlastingspatroon + opletten hygiëne. Operatie bij doorbraakinfecties, persisterende reflux of toenemende nierschade. Operatie = ureter-reïmplantatie.
obstructieve mega-ureter
obstructie voor de blaas, hierdoor dilateert ureter en wordt deze enorm groot. Kan leiden tot pyelonefritis en later nierschade. Operatief ingrijpen bij doorbraakinfecties, toename echografische dilatatie en afname nierfunctie. Re-implantatie ureters en wegnemen te wijde wand ureters.
Duplicatuur met ureterocèle
stenose in distale ureter in de blaas, kan een ureterocèle (dilatatie blaas) optreden. Kan samengaan met pyelonefritis en nierschade. behandeling: puncties ureterocele of excisie van ureterocele met dubbele reïmplantatie.
Duplicator met ureterectopie
één ureter mondt uit op andere structuur dan de blaas. Bijv. ureter in vagina –> druppelincontinentie. Behandeling: bovenpoolresectie.
Urethrakleppen
stenose in proximale urethra. klachten als UWI’s, reflux, nierfalen & incontinentie. 35% krijgt nierfalen ondanks goede behandeling. Antenataal al vermoeden bij echo. Behandeling: scopie-incisie.
Hypospadie
lage positie meatus met meestal ventrale curvatuur. afwijkende voorhuid. correctie voor normale meatus en curvatuur verhelpen. 10-15% complicatierisico bij operatie.
Mictie fysiologie
vulfase (opslagfase) en ledigingsfase (mictiefase). Leegmaken blaas: parasympathische innovatie m. detrusor relaxatie somatisch geïnnerveerde urethrale spincter.
Regelcentra mictie
voluntary control center: drang –> cortex, voor timing (stimulatie of demping)
Pontiene mictiecentrum –> coördinatie
Sacrale mictiecentrum: n. pudendus naar urethrale sphincter en plexus pelvicus naar blaas (versterking en fijne afstelling)
Suprapontiene laesie, blaasfunctie
reflexblaas: ongeremde overactieve blaas. Geen timing. M. detrusor stug en overactief, kleine capaciteit. Nierfunctievermindering en verhoogde blaasdruk.
supranucleaire dwarslaesie boven S2 of S3 (boven SMC)
dyssenergie tussen m. detrusor en sphincter + overactieve blaas. Onvolledige fictie leidt tot urineweginfecties. Ook spierhypertrofie en hydronecrose.
infranucleaire laesie, perifeer van SMC
acontractiele blaas. Geen controle over fictie, ook geen trigger voor aandrang. Slappe blaas met grote capaciteit, urineretentie en onvolledige fictie. overloopincontinentie, UWI’s en stuwing. nierfunctie daalt.
Neurogene blaasstoornissen bij kinderen
sluitingsdefecten neurale buis (meningomyelocele)
sacrale agenesie
traumatische dwarslaesie
tethered cord syndroom
perinatale asfyxie –> spasticiteit
myelitis transversa
juveniele multipele sclerose
grote chirurgie in kleine bekken
spina bifida gevolgen blaas & sphincter
blaas: overactief, stug, reflux, hypocontractiel
Sluitspier: overactief, slap, gespannen, open
Behandeling neurosen blaasdisfunctie doelen
behoud nierfunctie, verminderen blaasdruk, preventie van urineweginfecties, continentie creëren.
behandeling neurogene blaasdisfunctie
intermitterende zelfkatheterisatie (gericht op problemen in mictiefase)
medicamenteuze behandeling (anticholinergica, botox)
operatie: blaasaugmentatie, appendicovesicostoma, blaasvervanging, ileocutanostomie.
tanner stadia borstontwikkeling (M)
- prepubertair
- budding (tepel naar voren)
- klierweefsel buiten tepel
- verdere uitbreiding klierweefsel
- volwassen stadium
tanner stadia pubisbeharing meiden
- prepubertair
- enkele haren op labia majora
- pubisharen
- uitbreiding in pubisgebied
- volwassen stadium
tannerstadia genitale ontwikkeling
- prepubertair
- scrotum ontwikkeling
- penis en scrotum ontwikkeling
- uitbreiding in pubisgebied
- volwassen stadium
tannerstadia pubisbeharing
- prepubertair
- enkele haren op scrotum of basis penis
- pubisharen pubisgebied
- pubishaar uitbreiding in pubisgebied
- uitbreiding benen/ buik
testisvolume
vier milliliter: begin puberteit. 20-25 milliliter is volwassen stadium.
Voor 9 jaar: pubertas praecox
Na 14 jaar: pubertas tarsda
borstgroei
stadium M2: begin puberteit. Stimulatie door oestrogeen vanuit ovaria.
HPA-as
hypothalamus-hypofyse-bijnier as. Maakt androgenen, verantwoordelijk voor de pubarche.
HPG-as
hypothalamus-hypofyse-gonaden as, verantwoordelijk voor activatie gonaden, spermatogenese, menarche en borstvorming. LH-pieken nemen toe met M-stadia.
Waarom komen testesontwikkeling en mate van beharing niet altijd overeen tijdens puberteit?
verschil in testosteronproductie en gevoeligheid van haarfollikels voor testosteron. Beharing maar geen of bijna geen testisgroei = geen centrale puberteit.
Pubertas praecox afkapwaarden
M2 voor acht jaar
Testis groter dan 4 ml voor negen jaar
centrale pubertas praecox
congenitaal: hydrocephalus of arachnoidale cyste
verworven: trauma, radiotherapie, etc.
syndromen: neurofibromatose
secundair aan blootstelling geslachtshormonen
idiopathisch
+ denk aan verschil centraal of perifeer
pubertas tarda afkapwaarden
testisvolume <4 ml vanaf 14
M1 stadium: 13 of ouder
diagnostiek afwijkende puberteit
handfoto voor skeletleeftijd
LH en FSH
Oestrogeen en testosteron
GnRH test
Behandeling pubertas praecox
GnRH-agonist of GnRH-antagonist. Eindlengte behouden & emotioneel-sociale redenen.
pubertas tarda behandeling
stimulatie door oestradiol geven aan meisjes & testosteron bij jongens
Menarche
gemiddeld tussen 11.5 en 14.5
oorzaken uitblijven menarche
cerebraal: syndroom van Kallman
Ovaria: bijvoorbeeld na chemotherapie, bestraling
Uterus: ondoorgankelijke uterus of afwezigheid uterus
leber opticus atrofie
mitochondriale aandoening, ontsteking oogzenuw die ontstaat tussen 15 & 30. begint eenzijdig, tot aan bilateraal. overerving via moeder.
mitochondriale overerving
via moeder.
Heteroplasmie: variabele expressie, deel van mitochondriën wel en deel niet gemuteerd. –> kan hierdoor generatie overslaan.
autosomal of x-linked mitochondriële ziekte
zijn ook autosomale en x-linked DNA die voor mitochondriale eiwitten coderen, mitochondriale ziekte betekent niet per se dat het mitochondriaal overerft. kerngecodeerd vaak op kinderleeftijd, mitochondriaal gecodeerd vaak pas later.
Angelman syndroom
ernstige epilepsie, geen spraakontwikkeling en steeds grover wordend gelaat. Ziekte op basis van imprinting. Uniparentale disomie: paternaal. UPD15. veroorzaakt door non-disjunctie vader, door trisomic rescue wordt maternale weg gepleurd.
autosomaal dominante overerving met een imprint van het maternale allel
maternale allel staat uit. Dus paternale uniparentale disomie.
Constitutioneel mozaïek
door hele lichaam zitten aantal gemuteerde cellen, maar als percentage laag genoeg is zijn er geen klachten. mate mozaïek hangt af van moment van ontstaan van mutatie.
Somatisch mozaïek
pas na geboorte ontstaan, niet in eicellen dus geen risico voor nageslacht. Voorbeeld: tumor.
Kiemcelmozaïek
stamcel van één van de ei- of zaadcellen is gemuteerd, waardoor er een populatie afwijkende kiemcellen is. risico op één of meer aangedane kinderen, zonder zelf ergens last van te hebben.
mogelijke overervingspatronen bij meisje met autosomaal dominante mutatie en niet-aangedane ouders
de novo mutatie
kiemcelmozaïek
Dominant met wisselende penetrantie
Constitutioneel mozaïek
