week 4 Flashcards
neurale buis - embryogenese
proliferatie: vermeerdering neuronale stamcellen
neurogenese: aanmaak neuronen, uitsluitend tijdens de zwangerschap (4-24 weken). Vindt tegelijk ook neuronale migratie plaats, neuronen migreren naar juiste locatie.
Gliogenese: ontwikkeling van steuncellen van het CZS, van 20 weken zwangerschapsduur tot 1 jaar.
centraal zenuwstelsel kenmerken
hersenen, ruggenmerg & retina. Wel een bloed-hersenbarrière, witte stof bestaande uit oligodendrocyten, geen aconregeneratie, embryogenese vanuit neurale buis.
perifeer zenuwstelsel kenmerken
perifere ganglia, perifere zenuwen & plexus + zenuwstelsel van de darmen, geen bloed-hersenbarrière, witte stof bestaande uit Schwanncellen, wel axonregeneratie, embryogenese vanuit de neurale lijst.
drie fasen ontwikkeling van centrale zenuwstelsel
- vorming van neurale buis
- cranio-caudale en dorso-ventrale patroonvorming
- neurogenese & migratie
vijf blazen neurale buis
- telencephalon
- diencephalon
- mesencephalon
- metencephalon
- myelencephalon
telencephalon
cortex en basale frontale cortex
diencephalon
hypothalamus en thalamus
mesencephalon
middenhersenen met aquaduct
metencephalon
pons & cerebellum
myelencephalon
verlengde merg, motorische & sensibele kernen
dorso-ventrale patroonvorming
basal plate: ventraal en motorisch
alar plate: dorsaal en sensibel
rhombencephalon
rhombomeren, die specifieke branchiomotorische kernen bevatten –> worden myotomen in de kieuwbogen.
holoproscencephalie
prosenencephalon ontwikkelt niet door tot telencephalon –> geen goede ontwikkeling van de ogen. Kan leiden tot cyclopische. 25% door mutaties in Shh-pathway.
kieuwbogen & innervatie
1e kieuwboog: kauwspieren via. n. trigemenus
2e kieuwboog: mimische spieren via n. facialis
3e kieuwboog: stylopharyngeus via n. glossopharyngeus
4e - 6e: spieren van pharynx en larynx via n. vagus
microcefalie
afwijking in neurogenese: te weinig zenuwcellen. Afwijkingen in de genen die mitose reguleren, of door omgevingsfactoren.
Kenmerken microcefalie
mentale retardatie, ontwikkelingsachterstand, motorische & spraakachterstand, epilepsie, klein lichaam, faciale aandoeningen, simpelere gyri
macrocefalie
PTEN-mutatie, groei niet gereguleerd/ onderdrukt. Grotere zenuwcellen, niet per se meer. Problemen als autisme.
Hydrocephalus
waterhoofd, door verstopping in de aquaducten sylvii. X-gebonden overerving en het L1CAM-gen.
waardoor komen ledemaatafwijkingen veel voor:
ontwikkeling van ledematen is complex. Veel eigenschappen aan ledematen waar iets fout kan gaan (veel signalen & pathways). Meeste congenitale afwijkingen, komt vaak voor. Ledematen zijn in utero niet nodig om te overleven. Een niet goed aangelegd hart is bijvoorbeeld letaal voor de foetus, niet aangelegd been wel.
Embryologie ledematen drie assen:
proximaal - distaal
anterieur - posterieur
ventraal - dorsaal
Proximale-distale as fouten
reductiedefect –> stopt met groeien
anterior-posterior as defecten
probleem lokalisatie van vingers of tenen, bijv. extra vinger of mirror hand of mirror foot polydactylie.
ventrale-dorsale as defecten
bijv. nagel op vinger aan palmaire zijde van de hand
OMT-classificatie fouten ledematen
malformaties
deformaties
dysplasieën
Polydactylie
radiale polydactylie = extra duim
ulnaire polydactylie = extra pink
Tussen vingers: centrale polydactylie
Hypoplastische duim
type I & II = vaak pas laat ontdekt, geen functionele stoornissen, maar duim snel vermoeid. Type II & IIIA behandeling oppositieplastiek van pezen met soms stabiliseren MCP-gewricht.Type IV of V (afwezige duim) vaak pollicisatie
pollicisatie
vormen duim uit wijsvinger
macrodactylie
te grote vinger, soms osteotomie geïndiceerd
Radiusdysplasie
sterk gebogen ulna, hierdoor radius veel korter. Totale onderarm gebogen en hypoplastische duim.
Behandeling radiusdysplasie
- fixateur externe, manipulatie stand arm
- centralisatie, doel stabiliseren hand –> hand op pols gezet, waardoor pezen & bot hand weer gaan dragen
- eventueel pollicisatie
Triggerduim
metacarpofalangeaal (MCP) gewricht in extensie en interfalangeale gewricht duim in flexie. Vaak te zien tussen geboorte tot 4-5 jaar. Ouders denken dat het door een voorval komt, maar is er al.
Behandeling triggerduim
conservatief (63%) verdwijnt spontaan
Splinten
A1-pulley release (vanaf 4-5 jaar): meer dan een jaar bestaand, conservatief werkt niet, bij gefixeerde triggerduim.
Macrodactylie
overgroei vingers, vaak probleem in PI3K-pathway.
CLOVES-syndroom
samengesteld ziektebeeld met overgroei van ledematen, lymfatische malformaties en hypertrofie spieren in de hand. Niet te genezen, wel te behandelen met mTOR inhibitors.
Focale fibrocartilagineuze dysplasie
dysplasie waarbij bottumor een deel zwak maakt, waardoor het bot hier ombuigt. Behandelen door weghalen zwakke stuk bot & instellen fixateur externe (distractie voor maken nieuw bot)
Leeftijd opereren afwijkingen ledematen
liefst tussen 1.5 en 2 & anders vanaf 4. Rekening houden met anesthesietechniek, psychologie en noodzaak.
Neurale buis defecten embryologie
Neurale buis is al in eind week 4 gesloten, dus nog voor vrouwen weten dat ze zwanger zijn. Afwijkingen zijn al bij eerste trimester SEO te zien.
Spina bifida aperta
neuraalbuisdefect is zichtbaar als open wond
Meningocele
spina bifida aperta waar alleen hersenvlies buiten het lichaam groeit. Moet worden gesloten vanwege risico hersenvliesontsteking. Kan later wel vastgroeien en alsnog rek geven.
Meningomyelocele
bevat hersenvlies & myelum
spina bifida occulta
neuralebuisdefect is met de huid bedekt. Denk hierbij aan Tethered spinal cord syndroom
pathologische filum terminale
bindweefselstreng die van ruggenmerg naar sacrum loopt en niet helemaal goed is verdwenen. Ruggenmerg zit nog vast en kan niet goed opstijgen, tractie aan myelum (TSCS)
lipoom intraspinaal
soms bobbel op rug zichtbaar, zit dus ophoping van vet in ruggenmerg
diastematomyelie
gespleten ruggenmerg, komt later weer bijeen
Craniale afwijkingen door niet-gesloten neurale buis
Cranioschisis
Anencefalie
Encefalocele
Iniencefalie
Comorbiditeit bij neurale buis defecten
hydrocephalus
klompvoeten
openstaande anus
Klinische consequenties neurale buis defecten (door lokale afwijking)
sensomotore uitval
blaas- en darmfunctiestoornissen
wervelkolomafwijkingen (scoliose, kyfose)
Klinische consequenties spina bifida
hydrocephalus
Arnold Chiari malformatie type II
Syringomyelie
Tettered spinal cord: ruggenmerg vast aan littekenweefsel, hierdoor verminderde beweging
Blaasproblemen (75% uiteindelijk sociale continentie)
Two hit hypothese spina bifida
- openblijven neurale buis, verstoorde aanleg & verstoorde functie ruggenmerg
- ruggenmerg loopt schade op tijdens zwangerschap door schuring tegen de baarmoeder + toxiciteit door vruchtwater in utero
postnatale behandeling spina bifida
neurochirurgisch sluiten van defect, stoppen liquorlek, verminderen infectierisico. Creëren behoud neurologische functies (GEEN herstel)
prenatale behandeling
intra-uteriene chirurgie, uitval valt gemiddeld 2 niveaus terug. Via laparoscopie of via een sectio.
Hydrocephalus bij spina bifida, behandeling
drain: ventriculo-peritoneaal, ventriculo-cardiaal.
Ventriculostomie: onder derde ventrikel een stukje weefsel zonder functie, hier gaatje doorheen maken.
Voor- en nadelen intra-uteriene chirurgie spina bifida
verbetering hindbrain herniation
verbetering mentale ontwikkeling en motorisch functioneren.
Nadelen: meer vroeggeboorte en obstetrische complicaties.
verstandelijke beperking
onvoldoende ontwikkeling van cognitieve en adaptieve functies, ontstaan voor het 22e levensjaar. Pas vanaf 2.5 jaar kan er worden gesproken van verstandelijke beperking.
Intelligentiequotiënt (Gauss curve)
IQ 85-70: zwakbegaafdheid
IQ 70-50: milde verstandelijke beperking
IQ 50-35: matige verstandelijke beperking
IQ 35-20: ernstige verstandelijke beperking
IQ<20: zeer ernstige verstandelijke beperking
Alarmsignalen
mijlpalen, stilstand of regressie t.o.v. bereikte mijlpalen (van Wiegenschema)
niet reageren op geloof
geen oogcontact maken na 6e week
Onvoldoende interesse in de omgeving
Neurologische verschijnselen zoals spierzwakte, epilepsie en problemen in de tonus
oorzaken verstandelijke beperkingen
> 50% genetisch bepaald, 5-13% wijten omgevingsfactoren, 1-5% door metabole of endocriene oorzaak. 30% oorzaak onbekend
omgevingsfactoren die kunnen leiden tot een VB
foetaal alcohol syndroom (FAS), maternale medicatie, maternale metabole ziekte, deprivatie, perinatale asfyxie, hypoglycaemie, niet-aangeboren hersenletsel, infecties
Genetische oorzaken verstandelijke beperkingen
chromosoomafwijkingen: numerieke defecten & mozaïcisme
structurele defecten: microscopische deleties/ duplicaties en submicroscopische deleties/ duplicaties.
Gendefecten: ontwikkelingsgenen, metabole stoornissen, etc.
Fragiele X syndroom
lang gelaat, grote oren en hoofd, grote testikels, puberteit, kippenborst, scoliose en hyperlade gewrichten. Vermijden oogcontact, hyperactief gedrag. gepaard met autisme of VB. door geëxpandeerde CGG-repeats in het FRAXA gen.
dystrophia myotonica type 1
ziekte van Steinert
sprake van myotonie, skeletspierzwakte, cataract, hartritmestoornissen, infertiliteit, testisatrofie, diabetes, hypothyreoïdie, verstandelijke beperking en obstetrische risico’s.
Autosomaal dominante aandoening met anticipatie.
Hoe langer de repeat, hoe jonger kinderen verschijnselen krijgen.
Syndroom van Sotos
macrosomie en macrocefalie, overgroei met name op kinderleeftijd. Grote handen & voeten, vooruitlopende skeletleeftijd. Puntige kin en hypertelorisme
Diagnostisch onderzoek
ontwikkelingsachterstand of VB na IQ onderzoek (of heel evident), zwakbegaafdheid bij discrepantie IQ-profiel of speciaal onderwijs, autisme spectrum stoornis icm VB, uitgesproken taal-spraak achterstand zonder andere verklaring
aanvullend onderzoek VB
anamnese, lichamelijk onderzoek (hoofd, gelaat, ogen, haar, huid, ledematen), audiologisch onderzoek, oogheelkundig onderzoek, aanvullend onderzoek
neurologisch functioneel onderzoek VB
EEG (epilepsie), EMG (spierzwakte en lage persreflexen), MRI-scan
Copy number variations (CNV’s)
normaal hybridisatiepatroon
syndromaal CNV: bijv. angelman syndroom, Williams syndroom (novo mutatie)
CNV met variabele expressie: verklaart ten dele het fenotype, lijkt meer een risicofactor dan een oorzaak te zijn (overerving soms vanaf een gezonde ouder)
Unclassified variants (UV): variaties die tot nu toe niet in verband zijn gebracht met de oorzaak van retardatie en ook niet veel bij gezonde mensen als polymorfismen.
Next generation sequencing
genoom, exoom of transciptoom.
Verschillende vormen Downsyndroom
nier-erfelijke vorm
erfelijke vorm
mozaïcisme
APP
CRLF2
DSCAM en COL6A2 bij patiënten met AVSD
uitwendige kenmerken Down syndroom
epicanthusplooi, upslant oogspleet, vlak gelaat met klein middengezicht, brushfield spots, grote fontanellen, grote tong, kleine oren en kleine mond, brachycefale.
viervingerlijn, brachydactylie, clinodactylie, syndactylie
sandal gap
klein vergeleken met leeftijdsgenoten
slapheid spieren
afwijkingen ogen down syndroom
myopie, strabisme, glaucoom & cataract
afwijkingen hart down syndroom
> 60% AVSD/ASD/VSD (septumdefecten) –> verhoogd risico op pulmonale hypertensie op kinderleeftijd of mitralisprolaps op volwassen leeftijd
KNO afwijkingen down syndroom
nauwe trachea & bronchi, veel LWI, oorontstekingen, slecht gehoor, OSAS, tandheelkundige problemen
intestinale afwijkingen down syndroom
duodenumatresie, andere atresie, Hirschsprung, coeliakie, gastro-oesofageale reflux, obstipatie, voedingsproblemen, onveilige slikfunctie
neurologische afwijkingen down syndroom
ontwikkelingsachterstand, hypotonie, syndroom van West (epilepsie), gedragsproblemen, dementie van af het vijftigste levensjaar
Skeletale afwijkingen down syndroom
C1-C2 immobiliteit (levensgevaarlijk, operatief vastzetten). Heup- en patellaluxatie, scoliose, arthritis, perthes en pes planus
endocriene afwijkingen down syndroom
kleinere lengte, schildklierproblemen, DM, obesitas, verminderde vruchtbaarheid
Wanneer is iemand niet meer wilsbekwaam?
hij/ zij kan info van arts niet meer begrijpen of afwegen
hij/ zij begrijpt niet wat de gevolgen van een besluit zijn
hij/ zij kan zelf geen besluit nemen
afhankelijk van de context en de vraag die gesteld wordt (anders voor bijv. kleding kiezen dan zorg keuzes)
wettelijke vertegenwoordiging, soorten:
mentor: persoonlijke zaken
bewindvoerder: financiële zaken
Curator: zowel persoonlijke als financiële zaken
mortaliteit/ morbiditeit VB
vervroegde functionele achteruitgang, op 50/60 jarige leeftijd functionaliteit van 75/80 jarigen. Gemiddeld 19.7 jaar eerder overlijden (65.5 jaar). meest voorkomende oorzaken: hart- en vaatziekten, maligniteiten en longziekten.
polyfarmacie VB
vaak multimorbiditeit, waarbij ene ziekte leidt tot manifestatie andere ziekte. hierdoor bij 75% medicatiegebruik. Vaker herhaalrecepten. Antipsychotica bij 30%, vaak voor gedragsproblemen. Bijwerkingen: overgewicht en metabool syndroom. Bij voorkeur afbouwen.
belangrijk bij VB zorg
pro-actieve benadering, zodat gezondheidszorg bij VB terecht komt, zonder actief zoeken.
infant mental health (0-3 jaar), klachten:
slaapproblemen, eetproblemen, druk gedrag, niet luisteren, contactproblemen (‘ons kind is anders’), angsten voor bijvoorbeeld separatie, somberheid, lusteloosheid, verdriet, tics, hechtingsproblemen, agressie.
vijf onderdelen van ontwikkeling kind
motorisch
spraak-taal
cognitief
sociaal
emotioneel
infant mental health belang
eerste 1000 dagen zijn enorm belangrijk voor ontwikkeling kind. in eerste 5 jaar grootste hersengroei en meest flexibel en plastisch.
Negatieve levensgebeurtenissen op kinderleeftijd
mentaal, fysiek of seksueel misbruik, geweld naar moeder, invloeden van gezinsleden (middelenmisbruik, gevangenisopname, psychiatrische ziekte). correlatie tussen hoeveelheid negatieve levensgebeurtenissen en dingen als alcoholisme, drugsmisbruik, depressie en suïcidepoging, slechte gezondheid, >50 seksuele partners, obesitas, ischemische hartziekten, kanker, diabetes, etc.
ouder-kindfactoren die bijdragen aan verstoorde interactie
verminderd sensitief zijn ouders, ouders die hardhandig opvoeden, niet emotioneel beschikbaar.
kind op juiste manier uitdaging.
affect spiegeling
affect = zichtbare en hoorbare expressie van emotionele reactie.
Emotionele en intentionele toestanden moeten gemarkeerd, en congruent en contingent gespiegeld worden.
stappen in affect spiegelen:
- markeren van het affect
- interpreteren en representeren van het affect
- moduleren van het affect
- expressie van emotionele respons of actie
mismatch
niet gemarkeerde, contingente reacties. 30-50% matches is voldoende voor ‘good enough parenting’. Reparatie na mismatch enorm belangrijk.
ouderbegeleidingspositie, naast ouders gaan staan:
- ouderschap is kwetsbaar
- verantwoordelijkheid ouders voor kind
- ouder is consultvrager
DC:0-5
infant mental health classificatiesysteem. Focus op ontwikkeling. vijf assen:
I = klinische stoornissen
II = relationele context
III = lichamelijke gezondheid
IV = psychosociale stressoren/ life-events
V = ontwikkeling van competenties
Als eerste behandelen lichamelijk gezondheid.
Autisme spectrum stoornis
beperking sociale communicatie, stereotiep en repetitief gedrag, sensorische gevoeligheid.
Van wiechenschema
- niet lachen naar anderen
- niet reageren wanneer aangesproken
- niet brabbelen
- geen gebaren maken
- geen interesse in andere mensen
- geen functioneel gebruik maken van woorden
- geen twee-woord zinnen gebruiken
- elk verlies van taal- of sociale vaardigheid
