week 2 Flashcards
belangrijke embryonale processen
proliferatie
differentiatie
migratie
fusie
inductie
apoptose
teratologie
kennis over alle agentia die schade kunnen aanrichten aan de foetus tijdens de zwangerschap
aanlegperiodes organen
vrijwel alle organen met name tijdens eerste 8 weken. centrale zenuwstelsel blijft hele zwangerschap gevoelig voor teratogene effecten
principes van Wilson
- structuur en werkingsmechanisme van stof
- dosis en duur van de blootstelling (drempeleffect/ dosis-effectrelatie)
- maternale modificatie van de dosis
- placentapassage
- embryonale periode
- capaciteit van verschillende organen om stof te metaboliseren
- gevoeligheid van organisme (genetisch bepaald)
Eindpunten van teratogene effecten
Malformatie
Groeiretardatie
Functionele afwijkingen
Dood
+ ‘derde-generatie effecten’ –> miskramen, infertiliteit kind
Foetaal alcohol syndroom (FAS) - kenmerken
groeiretardatie, aangeboren hart-/nier-/hersen-/skeletafwijkingen, abnormaal cognitief functioneren, raciale dysmorfieën, gedragsproblemen
Valproaat tijdens zwangerschap
anti-epilepticum. Subtiele gelaatsafwijkingen, hartafwijkingen, radiale straal afwijkingen, lumbosacrale neurale-buisdefecten en ontwikkelingsachterstanden
Thalidomide (Softenon) tijdens zwangerschap
Tegen zwangerschapsmisselijkheid in eerste trimester. Afwijkingen aan de ledematen en soms aan hart, nieren, maag-darmstelsel of afwezigheid oren. 1 pilletje was voldoende.
Voorbeelden teratogene blootstellingen
Geneesmiddelen
Intoxicaties
Genotsmiddelen
Maternale ziekten
Straling
Beroepsblootstellingen
Infecties (Torches)
Voeding
Soorten erfelijke aangeboren afwijkingen
monogene aandoeningen
Chromosomale aandoeningen
Multifactoriële aandoeningen
Syndromaal vs. geïsoleerde afwijkingen
syndroom = herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen, geïsoleerd = aandoening alleen
major vs. minor anomalie
Major anomalie: afwijking die een nadelig effect heeft op lichamelijke gezondheid en soms levensbedreigend kan zijn.
Minor anomalie: aandoeningen die <4% van personen heeft. Meestal geen lichamelijke gevolgen, soms wel voor psychisch welbevinden.
minor anomalieën bij major anomalieën
Bij drie minor anomalies >25% kans op major anomalie. Minor anomalieën hebben signaalfunctie voor major.
Malformatie
Afwijking van een deel van een orgaan of lichaamsdeel ten gevolge van een reeds vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces (genetisch of niet-erfelijk)
Disruptie
Afwijkende vorm door ernstige schade van extrinsieke factoren aan een aanvankelijk normale structuur –> spontane correctie niet mogelijk, niet erfelijk
Deformatie
afwijkende vorm of positie als gevolg van mechanische krachten die in hebben gewerkt op een aanvankelijk normale structuur. Mechanische krachten verdwijnen? soms spontane correctie
Dysplasie
abnormale histogenese en de morfologische gevolgen hiervan. Weefseltype aangedaan, vaak problemen in meerdere orgaansystemen.
Voorbeelden malformaties
schisis
split hand
situs inversus
polydactylie
Voorbeelden disruptie
amniotic bands
fetal brain disruption sequence
Voorbeelden deformatie
Insnoeringen boom
Contracturen bij kinderen die gedurende de zwangerschap op bepaalde wijze ingeklemd waren
Deuk in ribbenkast door knel in baarmoeder
Voorbeelden dysplasie
Osteogenesis imperfecta
Aardappel met afwijkend fenotype
Doelen registratie aangeboren afwijkingen
vaststellen frequentie
Evalueren effect verandering in populatie
Planning van medische zorg
Evalueren van effect van interventies
Snelle herkenning teratogene blootstelling
Etiologisch onderzoek
Hoeveel procent van populatie heeft belangrijke aangeboren afwijking?
3-5%
vermoeden op syndroom bij:
1 of meer aangeboren afwijkingen, achterstand in verstandelijke ontwikkeling, groeiachterstand bij geboorte of in eerste levensjaren optredend
Variabele expressie
syndromen zijn wisselend bij dezelfde afwijking. Dus: bij ieder individu presenteren ze zich wisselend door variabele expressie (verschillende verschijnselen bij eenzelfde genetische afwijking)
Anticipatie
Verschijnselen van een syndroom nemen toe met de generaties
holoprosencefalie
sluitingsprobleem, twee hersenhelften blijven gefuseerd. Soms enkel het missen van een bovenste snijtand, soms ernstig. Autosomaal dominant met variabele expressie
Genetische penetrantie
percentage mensen dat een bepaalde aandoening tot expressie brengt
Marfan syndroom
mutaties in FBN1 en TGFBR, hoog penetrant met zeer variabele expressie. Stoornis van bindweefsel. Klachten: leesluxatie, aneurysma, lange spanlengte, hypermobiliteit, striae, scoliose, arachnodactylie, pectus excavatum
Achondroplasie
= dwerggroei. hoog penetrant met geringe variabele expressie. Mutatie in FGFR3-gen. Zien er allemaal ongeveer hetzelfde uit. Normale intelligentie met vooral verkorting bovenste ledematen.
Muenke syndroom
ook mutatie in FGFR3 gen, maar op andere plek. Verminderd penetrant, geringe variabele expressie. Craniosynostose, uni- of bilateraal, brachydactylie en carpale/ tarsale coalitie
Ziekte van Steinert (dystrophia myotonica)
autosomaal dominant door CTG-repeat: anticipatie. Repeat verlengen = meer en eerder klachten, met name vanaf moeder op kind. Myotonie.
Genetische heterogeniteit
Verschillende genetische afwijkingen die hetzelfde ziektebeeld kunnen veroorzaken.
Allelische afwijking
verschillende afwijkingen in hetzelfde gen kunnen ieder tot een verschillend ziektebeeld leiden
Associaties
vaker met elkaar optreden van genetische afwijkingen, zonder verbindend verband of mutaties. Bijv. VACTERL-H & MURCS. gekoppeld aan mutatie –> syndroom
Sequentie
combinatie van aangeboren afwijkingen, ontstaan uit een cascade.
Potter sequentie
nierproblemen –> oligohydramnion –> foetale compressie –> klompvoeten & andere deformaties
Pierre-Robin sequentie
micronatie en retrognathie –> tong meer naar achteren –> voorkomt sluiting zachte gehemelte –> U-vormige schisis
anterieure, grote fontanel (ruitje)
kruispunt van metopicanaad, coronanaden en sagittaalnaad
posterieure, kleine fontanel (driehoekje)
kruispunt van sagittaalnaad en de lambdoïdnaden.
welke naad sluit als eerste?
metopicanaad, rond de 8-10 maanden. De rest pas veel later
Craniosynostose
Vroegtijdige sluiting van een schedelnaad. Vaker links- dan rechtzijdig. Schedelmisvorming vindt haaks op de gesloten naad plaats.
Geïsoleerde/ unisuturale craniosynostose
1 schedelnaad betrokken, geen andere congenitale afwijkingen. Verhoogde hersendruk bij 10%
Complexe/ multisuturale craniosynostose
> 1 schedelnaad betrokken, geen andere congenitale afwijkingen. Verhoogde hersendruk bij 40%
Syndromaal
> 1 schedelnaad betrokken, andere congenitale afwijkingen, verhoogde hersendruk bij 40%
trigonocephalie (witschedel)
punthoofd met driehoeksvorm van het Voorhoofd. Te vroege sluiting van de metopicanaad tijdens de intra-uteriene fase. Hypotelorisme (ogen te dicht op elkaar)
Scaphocephalie (bootschedel)
Lange & smalle schedel, door vroege sluiting sagittaalnaad. Meest voorkomen.
Behandeling scaphocephalie
Veerdistractie (opnieuw open zagen met veren tussen zijdes. Geopende naad langzaam uit elkaar). Operatie mogelijk tot ca. 6 maanden oud
Anders: open remodellatie
Brachycephalie (brede schedel)
kort en breed hoofd, door een te vroege sluiting beide coronanaden
Synostotische plagiocephalie (scheve schedel)
Door vroegtijdige sluiting één coronanaad of één lambdoïdnaad
Positionele plagiocephalie
Scheef achterhoofd door teveel op 1 zijde slapen. Behandeling door positioneren op andere zijde of aanmeten helm.
Oxycephalie
multisuturaal probleem, vaak vergroeiing van coronanaden en sagittaalnaad
Triphyllocephalie
multisuturaal
Syndroom van Apert
Bicoronale craniosynostose, grote anterieure fontanel, ventriculomegalie, verhoogde hersendruk (60%), complexe syndactylie handen & voeten, ankylose gewrichten, ontwikkelingsachterstand, hypoplasie mandibula & middengezicht
Syndroom van Crouzon/ Pfeiffer
bicoronale craniosynostose, terugliggend middengezicht
Syndroom van Saethre-Chotzen
Bicoronale craniosynostose, ptosis, oog- en gehoorproblematiek
Syndroom van Muenke
Bicoronale craniosynostose, gehoorproblematiek
Cycloop (Synopthalmia)
hebben van slechts 1 oog, daarnaast vaak geen goed gevormde neus + ontwikkelingsstoornissen hersenen
Hypo- of hypertelorisme
ogen te dicht bij elkaar (hypo-) of ogen te ver van elkaar (hyper-). Vaak niet behandeld. Bij hyper- vaak behandeling bij dubbelzien of esthetiek.
Facial cleft / aangezichtsspleet
opening in het gezicht of een aalformatie van een deel van het gezicht (classificatie van Tessier beschrijft 7 patronen)
Treacher-Collins syndroom
Specifieke cleft in lijnen 6,7 & 8 van Tessier. Autosomaal dominant, TCOF1.
Ptosis
Hangen van het gehele ooglid, bedekt deel van pupil. Kan ontstaan ten gevolge van verminderde functie/ afwezigheid m. levator palpeerde. Kan amblyopie (lui oog) krijgen, slecht gezichtsvermogen of zelfs blindheid. Vaak operatie
verkort frenulum
kan problemen met drinken geven, daarom vaak geknipt en verderop vastgehecht
macrostomie
te grote mond. vaak combinatie met aanlegproblemen oor. soms functioneel belemmerend of problemen spraak.
bijoor
extra oor, klein stukje huid of aanleg volledig oor. Operatief verwijderen. Al het kraakbeen weg, anders evt. teruggroei.
afstaande oren (‘flaporen’)
plooi ontbreekt soms of te diepe concha. Lobulus kan ook afstaan. Operatief corrigeren indien gewenst.
Microtie
Onderontwikkeling van het oor, wisselende ernst. Gepaard met gehoorproblematiek, vaak externe gehoorgang niet goed gevormd.
Craniofaciale microsomie
Aangeboren afwijking onderkaak, waarbij hypoplasie oksalen structuren & weke delen deficiëntie kan optreden. Ook schisis, bijoor, hemivertebrae, etc. kunnen hierbij optreden.
Pierre-Robin sequentie
- micrognatie/ retrognatie (kleine, naar achter liggende onderkaak)
- glossoptosis (grote tong)
- OSAS (obstructief slaapapneusyndroom)
–> bij 75% U-vormige palatoschisis
Behandeling Pierre-Robin sequentie
mandibula distractie met een device dat steeds verder moet worden gedraaid. Onderkaak groter hierdoor. Operatie risico’s: verlies van tanden, verlies sensibiliteit, geen bevredigend resultaat
Torticollis
Scheefstand van de nek met fibrosevorming. Probleem met m. sternocleidomastoideus, littekenvorming hier (bijv. door bloeding spier). Eerst fysiotherapie, later evt. operatie
Mediane/ laterale halscyste
Foutieve fusie van kieuwbogen. Behandeling: verwijderen cyste (verwijderden gehele traject, voorkomen nieuwe cyste)
Webbed neck
Verkorte nek, typisch voor bijv. syndroom van Turner en syndroom van Noonan
Pectus excavatum (trechterborst)
bij groot ingedeukt volume kan het leiden tot problemen met hart en longen. Behandeling naar wens van patiënt/ ernst.
Pectus carinatum (kippenborst)
overmatige groei ribkraakbeen, waardoor protrusie sternum & ribben. Geen functionele problemen. Overmatige botgroei evt. verwijderd
Poland syndroom
Agenesie van stername kop van pectoralis major. Mogelijk leidt dit tot hypoplasie borst, tepel en soms gehele arm. Kan worden gereconstrueerd met behulp van m. latissimus dorst en tissue expander.
Hypertrofie mamma
kan asymmetrisch zijn & mechanische klachten geven. Kinderleeftijd: virginale hypertrofie.
Gynaecomastie
Borstvorming met zowel vet- als klierweefsel bij mannen. Verwijderen door liposuctie, semilunaire incisie, inframammaire incisie of donut excisie. Uitsluiten oorzak van overgewicht, tumorgroei of endocriene afwijkingen.
Tubulaire borsten
kleine, puntige borsten. Malpositie borstplooi, hernatie areola, constructie basis mamma, hypoplasie borst, huidtekort onderpool en asymmetrie. Operatie: onderpool creëren, volume toevoegen & aanpassen aerola.
Extra/ accessoire tepels
Kunnen optreden in lijn van oksels, door tepels op mamma richting liesplop. Kan klein puntje zijn, soms zelf borstklierweefsel.
cheilognathopalatoschisis
cheilo = lip
gnatho = kaak
palato = palatum
Schisis= verstoring ontwikkeling van gezicht, waardoor er een soort splijting plaatsvindt.
geïsoleerde palatoschisis
fusieprobleem tussen de palatumgewelven. Gebeurt in week 13-14. Fusie anterieur naar posterieur, dus nooit alleen spleet harde gehemelte.
Epidemiologie schisis
multifactorieel: genetisch in combinatie met omgevingsfactoren (bijv. tekort foliumzuur tijdens zwangerschap).
Incidentie: 1:1000 in NL
Meer linkszijdig dan rechtzijdig dan bilateraal (6:3:1)
75% familiair voorkomen, 15% syndromaal beeld.
Zorgpad schisis
pre-chirurgisch: weke delen in betere positie brengen –> nasoalveolar moulding of presurgical taping
Lipsluiting (ca. 3 maanden oud) –> ten behoeve van esthetiek, voeding & praten. evt. samen met plaatsen vomerlap.
palatoraphie (9-12 maanden) –> sluiten zachte gehemelte, van belang voor voeding, spraak & ventilatie van middenoor. Sluiten nasale mucosa, spieren & orale mucosa.
complicaties palatoraphie
schade a. palatine major –> necrose mond
Infecties, nabloedingen, necrose, wonddehiscentie (fistelvorming) of velofaryngeale insufficiëntie (onvoldoende correctie m. levator Veli palatini).
Spraakverbeterende chirurgie schisis
alleen op indicatie, wanneer afwijkende spraak wordt waargenomen met nasoendoscopie. Met behulp van intervelaire veldplastiek, een wanglap (buccal myomucosal flap) of pharyngoplastiek.
Secundaire correcties
secundaire correcties aan lip, neus of aangezicht wanneer kind is uitgegroeid.
Whistle deformity
deformiteit waarbij lippen op manier staan alsof iemand fluit. Spier van lip in een deel van bovenlip te dun. Lipcorrectie kan dit verhelpen.
Stappen corrigeren hypoplastisch linkerhart
- Norwood operatie
- hartkatheterisatie (kind sterk genoeg voor volgende operatie & goede longvaatweerstand voor Fontant?)
- partieel cavopulmonale connectie
- hartkatheterisatie (opnieuw kijken naar weerstanden)
- totale cavopulmonale connectie
–> fontant circulatie
Klinische indeling aangeboren hartafwijkingen
- afwijkingen met uitstroomobstructie
- afwijkingen met links/ rechtsshunt
- afwijkingen met cyanose
- combinaties
Cyanose soorten
centrale cyanose: arteriële bloed is onverzadigd met zuurstof
perifere cyanose: normale zuurstofsaturatie arteriële bloed, maar hoge zuurstofextractie in weefsels (zichtbaar op acra)
Cyanose door aangeboren hartafwijkingen
verkeerde aansluitingen, onvoldoende longdoorbloeding, menging van zuurstofrijk en -arm bloed.
Cyanose door pulmonale oorzaken
onvoldoende functionerend longweefsel of ventilatie
prognose Fontan circulatie
na twintig jaar 90-95% nog in leven.
doordsoorzaken: hartfalen, plotse dood (aritmieën) & trombo-embolieën.
Verminderde vulling kamer –> functionele achteruitgang.
Hypoplastisch linkerhart acute behandeling
prostglandine voor openhouden ductus arteriosus (afhankelijk van deze verbinding voor voldoende bloed in systeemcirculatie, hierna bilaterale pulmonalis tak banding & stents in ductus arteriosus.
Radiologische beeldvorming kinderen abdomen
Buikoverzichtsfoto’s (BOZ)
echo
contrastmiddel onderzoeken
MR-scans
Necrotiserende enterocolitis
Bolle buik met gasvorming, darmwandverdikking, pneumatosis intestinalis (eerst ileocaecale overgang, later andere plekken) met evt. vrije lucht
NEC radiologisch beeld
Pneumatosis intestinalis (granulair beeld met belletjes en streepjes, lucht naast de wand van darmlis)
Dilatatie van darmlissen
Strepen op lever (lucht in portalen vaten = pneumoportogram)
Malrotatie & volvulus
Aangeboren afwijking waarbij darmen verkeerd liggen. Ontstaat makkelijker volvulus (draaiing van de darm die obstructie geeft) –> urgente diagnose (kan leiden tot diffuse darmwandnecrose of overlijden)
Radiologisch beeld volvulus
minder darmlissen, hoge luchthoudendhuid en vloeistofspiegels. Echo: foute ligging vaten.
Onderscheid jejunumatresie & volvulus
Zelfde radiologische beeld, maar anders klinisch beeld. Jejunumatresie: braken na eerste voeding. Volvulus: vaak 3-4 weken oud.
Malrotatie met volvolus met derotatie
Bij gallig braken & geen bijzonderheden XBOZ kan er contrastmiddelenonderzoek worden gedaan: waarbij abnormale positie ligament van Treitz & abnormale positie dunne darmlissen kunnen worden gezien.
Pulorushypertrofie
Excessief braken, projectiel braken. 3-6 weken oude baby’s, familiair voorkomen. Pylorus is verdikt en verlengd op echo.
Invaginatie darm
stukje darm kruipt in ander stukje darm –> koliekpijn. Typisch na infectie, dus bijv. gastro-enteritis. Vaak onder 5 jaar. Na 5 jaar? aanvullend onderzoek andere oorzaak opgezette lymfeklieren, zoals maligniteit.
Radiologisch beeld invaginatie
stuwing en obstructie, zichtbaar op XBOZ. echo: twee darmen in elkaar, met geprikkelde lymfeklieren. Behandeling: repositie met contrastonderzoek.
Appendicitis
Bij volwassenen CT-scan, bij kinderen echo –> buisvormige structuur die dikker is dan normaal. Soms steentje (appendicolith) die obstructie kan veroorzaken. soms abces bij perforatie. evt. MRI als echo geen duidelijkheid geeft.
