Week 4 Flashcards
In welke week van de embryogenese wordt de neurale buis gevormd?
4e week
Wat betekent proliferatie in de hersenaanleg?
Vermeerdering van de neuronale stamcellen
Wat betekent neurogenese in de hersenaanleg?
De aanmaak van neuronen. Dit vindt uitsluitend gedurende de zwangerschap (4-24 weken) plaats. De neurogenese is verschillend in de verschillende hersengebieden. Tegelijkertijd met de neurogenese vindt neuronale migratie plaats, waarbij de neuronen migreren naar de juiste locatie in de hersenen.
Wat is de gliogenese in de hersenontwikkeling?
Gliogenese is de ontwikkeling van steuncellen van het CZS. Deze ontwikkeling vindt plaats vanaf ongeveer 20 weken zwangerschapsduur tot een leeftijd van één jaar.
Hoe verloopt de vroege ontwikkeling van het centraal zenuwstelsel (CZS)?
De neurale buis vormt zich in de vierde week van de embryogenese en vormt uiteindelijk het CZS. Dit gebeurt nadat een deel van het ectoderm zich differentieert tot neuro-ectoderm, ook wel de neurale plaat genoemd. Deze plaat begint zich in de vierde week te vouwen, vormt de neurale groeve en vervolgens de neurale buis.
In het gebied van de neurale buis, dichtbij de notochord, wordt gesproken van de floorplate. Dit is een belangrijk organiserend gebied. De plek waar de buis overgaat in het ectoderm is de neurale lijst. Uit dit gebied zal later het perifere zenuwstelsel ontstaan. Na het sluiten van de neurale buis differentieert de neurale lijst tot dorsale ganglia.
Waar ontstaat het centrale zenuwstelsel uit en waar het perifere zenuwstelsel?
Centrale zenuwstelsel: Neurale buis
Perifere zenuwstelsel: Neurale lijst
In welke 3 fasen van ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel kun je dit grofweg indelen?
- Vorming van de neurale buis
- Cranio-caudale en dorso-ventrale patroonvorming
- Neurogenese en migratie
Hoe verloopt de cranio-caudale patroonvorming in de hersenen?
De neurale buis wordt al vroeg in het cranio-caudale vlak onderverdeeld. Aan het eind van week 4 onderscheiden we drie blazen: Prosencephalon, mesencephalon en rhombencephalon. Na week 6 worden dit vijf blazen, die later overeenkomen met het ventriculaire systeem van het brein. Deze vijf blazen zijn:
- Telencephalon: Wordt cortex en basale frontale cortex
- Diencephalon: Wordt hypothalamus en thalamus
- Mesencephalon: Wordt middenhersenen en aquaduct
- Metencephalon: Wordt pons en cerebellum
- Myelencephalon: Wordt het verlengde merg met motorische en sensibele kernen
Hoe verloopt de dorso-ventrale patroonvorming in de hersenen?
In het dorsoventrale vlak zitten de roofplate (dorsaal), floorplate (ventraal), de alar plate en de basal plate. De basal plate ligt ventraal en is motorisch, de alar plate ligt dorsaal en is sensibel. Celdeling ten behoeve van de neurogenese vindt plaats rond het lumen van de neurale buis. Dit is een sterk georganiseerd proces. In het myencephalon is ventraal motorisch en dorsaal sensibel. Echter, doordat de celgroepen gaan migreren blijft dit onderscheid niet zo duidelijk. Dit geldt ook voor de andere hersenblazen.
Wat voor rol spelen signaalmoleculen in de dorso-ventrale patroonvorming van de hersenen?
Signaalmoleculen zijn erg belangrijk in de dorso-ventrale patroonvorming. Het notochord speelt hierbij een belangrijke rol. Het signaaleiwit Sonic hedgehog (Shh) uit het notochord en de bodemplaat induceert ventralisatie van het ruggenmerg. Hierdoor ontstaan ventraal motorische neuronen. Dit is bewezen door het inbrengen van een extra notochord, wat leidt tot vorming van motorische neuronen. De rooflplate maakt bone morphogenetic proteins (BMP) wat zorgt voor de ontiwkkeling van sensorische zenuwcellen. Afhankelijk van de gradiënt van BMP en Shh worden dus motorische of sensorische neuronen gevormd.
Wat is er aan de hand bij holoprosencephalie?
Dit is een voorbeeld van een ziektebeeld waarbij er een verstoring is van de dorso-ventrale patroonvorming. Hierbij ontwikkelt het prosencephalon niet door tot het telencephalon. Een gevolg hiervan is dat er ook geen goede ontwikkeling plaatsvindt van de ogen. Dit kan leiden tot cyclopisme (aanwezigheid van één oog). Een holoprosencephalie wordt in 25% van de gevallen veroorzaakt door mutaties in het Shh-pathway.
Hoe verloopt de anterieure-posterieure patroonvorming in de hersenen?
In de neurale buis ontstaat anterieure-posterieure patroonvorming door omgevingssignalen. Anterieur maakt het endoderm Wnt-remmers, terwijl posterieur paraxiaal mesoderm juist Wnt maakt. Hierdoor is er in het voorbrein en middenbrein met name Otx2 activatie en in het hindbrain (caudaal) met name Gbx2 activatie. Bij Wnt-onderdrukking loopt de concentratie Otx2 op en bij Wnt-signalering stijgt de Gbx2-concentratie. De informatie van signaalmoleculen wordt ‘vertaald’ in expressieniveaus van specifieke transcriptiefactoren.
Wat worden uiteindelijk de symmetrische delingen in de neurogenese en wat de asymmetrische delingen?
Symmetrische delingen: Meer stamcellen
Asymmetrische delingen: Postmitotische neuronen (neurogenese)
Wat betekent radiale migratie?
Bij de ontwikkeling van de hersenschors is er migratie van de ventriculaire zijde naar de buitenzijde van het brein. Neuronen die als eerst ontstaan vormen de binnenste lagen en neuronen die later ontstaan vormen de buitenste lagen, dit heet radiale migratie.
Wat is er aan de hand bij lissencephalie?
Dit is een corticaal migratie defect. Hierbij is het bruin binnestebuiten ontwikkelt vergeleken met normaal. De cortex zit binnen in het brein. Ook zijn er geen gyri: Er wordt ook wel gesproken van gladde hersenen. Dit leidt tot een grove verstandelijke beperking , epilepsie en een korte levensverwachting. Dit beeld kan toegeschreven worden aan genen en motoreiwitten die verantwoordelijk zijn voor de migratie van neuronen. Eén van de oorzaken is een mutatie in het LIS1-gen. De radiale migratie is verstoord en daardoor ontwikkelt de hersenschors niet goed. De behandeling bestaat uit het onderdrukken van epilepsie en het zo aangenaam mogelijk maken van het leven.
Wat zijn redenen waarom ledemaatafwijkingen zo veel voorkomen?
- De ontwikkeling van ledematen is complex
- Er zijn veel eigenschappen aan ledematen waar iets fout kan gaan (veel signalen en pathways)
- Ledematen zijn in utero niet nodig om te overleven. Een niet goed aangelegd hart is bijvoorbeeld lethaal voor de foetus.
Welke 3 assen zijn in de embryologie belangrijk voor de ontwikkeling van de ledematen?
- Proximaal naar distaal (apical ectodermal range, AER)
- Anterieur naar posterieur (zone of polarizing activity, ZPA)
- Ventraal naar dorsaal (Wnt)
Wat is er aan de hand bij een polydactylie?
Bij polydactylie is er een extra duim (radiaal/pre-axiaal), pink (ulnair/post-axiaal, komt het meest voor) of tussen de vingers (centraal, komt het minst voor). Ook kan er een meervoud van tenen aanwezig zijn. De polydactylie van de pink komt veel voor bij het negroïde ras en is familiair. De behandeling van een radiale polydactylie bestaat uit het verwijderen van de extra duim en het reconstrueren van de duim die blijft zitten. Als deze reconstructie wordt overgeslagen, ontstaat een zigzag deformiteit.
Wat is er aan de hand bij een hypoplastische duim?
We onderscheiden verschillende typen hypoplastische duimen. Type I en II worden vaak pas laat herkend, doordat er geen functionele stoornissen zijn, maar de duim enkel snel vermoeid is. Bij minder uitgesproken hypoplastische duimen (type 2-3A) wordt als behandeling oppositieplastiek van de pezen uitgevoerd. Pollicisatie wordt uitgevoerd als de duim heel erg hypoplastisch is (type IV) of als de duim afwezig is (type V). Hierbij wordt van de wijsvinger een duim gemaakt.
Wat is er aan de hand bij een macrodactylie?
Een macrodactylie is een overgroei van de vingers. Dit wordt vaak veroorzaakt door een probleem in de PI3K-pathway. Het CLOVES-syndroom is een samengesteld ziektebeeld met overgroei van de ledematen, lymfatische malformaties en hypertrofie van de spieren in de hand.
Wat is er aan de hand bij syndactylie?
Hierbij zitten er vingers aan elkaar vast
Wat is er aan de hand bij een clinodactylie?
Een clinodactylie behoort tot de meest voorkomende congenitale aandoeningen, het is een ‘kromstand’ van een vinger in de radio-ulnaire richting. Klassiek is het een radiale deviatie van de pink. Het komt vaak familiair voor en is meestal onschuldig. De meeste kinderen hebben er niet heel veel last van en dan kan het ook zo gelaten worden. Het is belangrijk dat deze vinger niet gespalkt wordt. Eventueel kan men corrigeren doormiddel van een osteotomie, dit is vaak cosmetisch.
Wat is de voorkeursleeftijd voor het opereren van afwijkingen aan de ledematen?
Tussen 1,5 en 2 jaar en daarna weer na 4 jaar
Welke verschillende vormen van syndroom van Down bestaan er?
Het ontstaat door een trisomie 21 en heeft verschillende vormen:
- Niet-erfelijke vorm (94% van de gevallen door een nondisjunctie bij de meiose en het risico neemt toe met de leeftijd van de moeder)
- Erfelijke vorm door een translocatie (5%)
- Mozaïcisme (1%)
Welke 3 belangrijke genen zitten er onder andere op chromosoom 21?
- APP (amyloïd precursor proteïn): Te veel van dit eiwit leidt waarschijnlijk tot dementie
- CRLF2: Afwijkingen in meerderheid van leukemiepatiënten
- DSCAM (down syndrome cell adhesion molecule) en COL6A2: Bij patiënten met AVSD
Wat zijn veelvoorkomende uitwendige kenmerken bij het syndroom van Down?
Gelaat:
- Epicanthusplooi
- Upslant oogspleet
- Vlak gelaat met klein middengezicht
- Grote fontanellen
- Grote tong (macroglossie)
- Kleine oren en kleine mond
- Brachycephalie, korte nek
Handen:
- Viervingerlijn
- Brachydactylie
- Clinodactylie
- Syndactylie
Voeten:
- Sandal gap (ruimte tussen 1e en 2e teen)
Groei:
- Klein vergeleken met leeftijdsgenoten
Hypotonie: Slapte
Wat zijn veelvoorkomende inwendige afwijkingen bij het syndroom van Down?
Twee derde van de kinderen met Down heeft minimaal één van de orgaanafwijkingen uit de volgende tabel:
- Ogen: Mytopie (bijziendheid), strabisme en cataract
- Hart: 50% AVSD/ASD/AVD (septumdefecten) -> verhoogd risico op pulmonale hypertensie op kinderleeftijd od mitralisprolaps op volwassenleeftijd.
- KNO: Nauwe trachea en bronchi met vele luchtweginfecties/oorontstekingen (+ lage IgG). Slecht gehoor, OSAS, tandheelkundige problemen.
- Intestinaal: Duodenumatresie (“double bubble” op röntgenfoto), andere atresie, Hirschprung, coeliakie, gastro-oesophagale reflux, obstipatie.
- Neurologisch: Ontwikkelingsachterstand, hypotonie, syndroom van West (epilepsie), gedragsproblemen, dementie vanaf het 50e levensjaar.
- Anesthesiologische aspecten: CWK-instabilliteit (daarop letten bij intubatie), nauwe luchtwegen, verhoogde cardiovasculaire risico’s.
Hematologisch: Polycythaemie, transiënte leukemie
Immunologisch: Recidiverende infecties, auto-immuunaandoeningen zoals vitiligo, alopecia, JIA.
Endocrien: Kleinere lengte, schildklierproblemen (met name Graves en Hashimoto), DM, vrouwen normaal vruchtbaar.
- Skelet: Atlanto-axiale instabilliteit: C1-C2 immobiliteit, wat levensgevaarlijk is, heup- en patella-luxatie, scoliose, arthritis, Perthes en pes planus.
Obesitas: Multifactorieel bepaald
Wat is de definitie van een verstandelijke beperking/mentale retardatie?
Een verstandelijke beperking (VB) is een onvoldoende ontwikkeling van cognitieve en adaptieve functies, ontstaan voor het 22e levensjaar. Er kan sprake zijn van een globale ontwikkelingsachterstand bij een kind jonger dan 2,5 jaar. In deze fase zijn mentale en motorische ontwikkeling nog gemengd en kunnen deze later nog ingehaald worden. Bij een psychomotorische retardatie is er zowel een mentale als motorische achterstand. Men kan spreken van een verstandelijke beperking vanaf de leeftijd van 2,5 jaar. De formele vaststelling van een verstandelijke beperking gebeurt met een IQ-test, waarbij zowel de verbale als performale IQ bepaald wordt.
Hoe is de gemiddelde verdeling van de intelligentiequotiënt (IQ) in Nederland?
Een IQ-score van 100 wordt als normaal beschouwd met een afwijking van 15 punten boven en onder de 100:
- IQ 85-70: Zwakbegaafdheid
- IQ 70-50: Milde verstandelijke beperking
- IQ 50-35: Matige verstandelijke beperking
- IQ 35-20: Ernstige verstandelijke beperking
- IQ < 20: Diepe verstandelijke beperking
Wat is de prevalentie van een verstandelijke beperking in Nederland?
1-2%
Wat zijn alarmsignalen bij jonge kinderen die kunnen wijzen op een verstandelijke beperking?
- Het niet halen van mijlpalen, stilstand of regressie t.o.v. bereikte mijlpalen
- Niet reageren op geluid (gehoor)
- Geen oogcontact maken na de 6e week (visus)
- Onvoldoende interesse in de omgeving
- Neurologische verschijnselen zoals spierzwakte, epilepsie en problemen met de tonus
- Abnormaal contact maken, bijvoorbeeld niet geknuffeld willen worden
Door welke oorzaken kunnen ernstige verstandelijke beperkingen allemaal veroozaakt worden?
Van de ernstige verstandelijke beperkingen is > 50% genetisch bepaald, 5-13% is te wijten aan omgevingsfactoren en in 1-5% wordt het veroorzaakt door een metabole of endocriene oorzaak. Van ongeveer 30% blijft de oorzaak onbekend.
Welke genetische oorzaken van verstandelijke beperkingen zijn er?
- Chromosoomafwijkingen (4-28%):
- Numerieke effecten: Trisomie 21 (Down)
- Mozaïcisme voor numerieke afwijkingen
- Structurele defecten van chromosomen (7-17%)
- Microscopische deleties/duplicaties
- Submicroscopische deleties/duplicaties
(zichtbaar met microarray)
- Gendefecten:
- Ontwikkelingsgenen (hydrocefalus,
lissencefalie, holprosencefalie) - Genen betrokken bij chromatinestructuur,
genexpressie, transcriptie of translatie - Polygene en multifactoriële afwijkingen (spina
bifida) - Metabole stoornissen
- Syndromen van onbekende genen
- Ontwikkelingsgenen (hydrocefalus,
Welke omgevingsfactoren zijn er die een rol kunnen spelen bij het ontstaan van een verstandelijke beperking?
- Foetaal alcohol syndroom (FAS): Afwijkingen in de hersenschors door alcoholgebruik bij de moeder.
- Maternale medicatie: Bijvoorbeeld overmatig vitamine-A-inname of anti-epileptica.
- Maternale metabole ziekte: Stapeling van bepaalde aminozuren
- Deprivatie: Beperkt tastbaar als oorzaak, maar wat wel de hersenen kan beschadigen.
- (Perinatale) asfyxie: Uitend in een lage pH, persisterend lage Apgar-score of klinisch neurologische verschijnselen na de bevalling. Dit kan leiden tot een hypoxisch-ischemische encefalopathie.
- Hypoglycaemie
- Niet-aangeboren hersenletsel
- Infecties: Prenataal (Zika, rubella, CMV, toxoplasmose), perinataal (Streptococcus, Listeria) of postnataal (meningokokken, pneumokokken).
Wat is er aan de hand bij dystrophia myotonica?
Dystrophia myotonica type 1 (ziekte van Steinert) is een ziekte waarbij sprake kan zijn van myotonie, skeletspierzwakte, cataract, hartritmestoornissen, infertilliteit, testisatrofie, diabetes, hypothyreoïdie, verstandelijke beperking en obstetrische risico’s. Het is een autosomaal dominante aandoening met anticipatie. De oorzaak is een CTG-trinucleotide repeat expansie in het DMPK-gen. Hoe langer de repeat is, hoe jonger de patiënten zijn wanneer de ziekte zich openbaart.
Wat zijn indicaties voor diagnostisch onderzoek naar verstandelijke beperkingen?
- Ontwikkelingsachterstand (bij leeftijd < 2,5 jaar) of VB (bij leeftijd > 2,5 jaar) na psychodiagnostisch (IQ) onderzoek (óf wanneer het zo evident aanwezig is dat men niet op de test hoeft te wachten)
- Zwakbegaafd (IQ 70-85) indien speciaal onderwijs nodig is of sprake is van discrepantie in het IQ-profiel (verbale IQ is anders dan performale IQ)
- Autisme spectrum stoornis gepaard met verdenking op VB
- Uitgesproken taal-spraak achterstand die niet anders verklaard kan worden.
Welke IQ en ontwikkelingsleeftijd passen bij een lichte, matige, ernstige en zeer ernstige verstandelijke beperking?
- Licht: IQ 50-70 en leeftijd 11-17
- Matig: IQ 35-50 en leeftijd 4-7
- Ernstig: IQ 20-35 en leeftijd 2-4
- Zeer ernstig: IQ < 20 en leeftijd <2
Wanneer is iemand wilsonbekwaam?
- Als hij/zij de informatie van de arts niet begrijpt of kan afwegen
- Als hij/zij niet begrijpt wat de gevolgen van een besluit zijn
- Als hij/zij zelf geen besluit kan nemen
Op welke verschillende niveaus kan iemand met een verstandelijke beperking wettelijk vertegenwoordigd worden?
- Mentor: Persoonlijke zaken (verzorging, verpleging, behandeling en begeleiding)
- Bewindvoerder: Financiële zaken
- Curator: Zowel persoonlijke als financiële zaken
Uit welke aspecten bestaat de infant mental health visie?
- Multidisciplinair werk: Kinder- en jeugdpshychiaters, psychologen, kinderartsen, maatschappelijk werk en logopedisten.
- Multitheoretisch: Gehechtheidstheorie, sociaal-emotionele en cognitieve ontwikkelingsmodellen.
- Ontwikkeling van het kind: In plaats van symptoomgericht zoals bij volwassenen. Hierbij spelen de motorische, sociale, cognitieve, emotionele en spraak-taal ontwikkeling een rol.
- Ouders: Diagnostiek van de relatie van het kind met de ouders, hoe zijn ouders opgevoed, voorgeschiendenis van de ouder.
- (Culturele) context: Invloed van omgeving
- Een apart classificatiesysteem
Uit welke 3 uitgangspunten bestaat het principe van ouderbegeleidingspositie?
- Ouderschap is kwetsbaar -> ouders zijn vaak kritisch naar hun eigen handelen, maar ook gevoelig voor de mening van anderen over hun ouderschap.
- De verantwoordelijkheid die ouders voor het kind voelen zal ergens altijd aanwezig blijven.
- De ouder is consultvrager -> de ouder komt, omdat hij/zij zich zorgen maakt.
Voor de infant mental health is er een apart classificatiesysteem de DC:0-5, waar bestaat deze uit?
Hierbij ligt de focus op ontwikkeling en de volgende 5 assen worden beschreven:
- As I: Klinische stoornissen (problemen van het kind)
- As II: Relationele context (algemene opgroei-omgeving en ouder-kind relatie)
- As III: Lichamelijke gezondheid
- As IV: Psychosociale stressoren, life-events
- As V: Ontwikkeling van competenties
Het Van Wiechenschema wordt gebruikt om de ontwikkeling van een jong kind met autisme te monitoren, welke alarmsignalen benoemd dit schema?
- Niet lachen naar anderen
- Niet reageren op aanspreken
- Niet brabbelen
- Geen gebaren maken
- Geen interesse in andere mensen
- Geen functioneel gebruik maken van woorden
- Geen twee-woord zinnen gebruiken
- Elk verlies van taal- of sociale vaardigheid (altijd een alarmsignaal!)
Wat zijn de 5 hoofdpijlers van neurologisch onderzoek bij kinderen?
- Hersenzenuwen
- Motoriek
- Coördinatie
- Reflexen
- Sensibiliteit
Wat houdt de gedragsstijl temperament in volgens Chess en Thomas?
Temperament is een gedragsstijl die onafhankelijk is van de omgeving. Kinderen kunnen al verschillende soorten temperament hebben. Op een leeftijd van 4 maanden is dit al zichtbaar door te kijken hoe baby’s op dezelfde stimulus reageren. Baby’s die heftig reageren en gaan huilen hebben meer kans om later stille en verlegen kinderen te worden. Baby’s die wat rustiger en nieuwsgieriger reageren, worden later juist wat uitbundiger. In de kinderen in de eerste categorie worden ook hogere stresshormonen en een hogere bloeddruk gevonden. Dit komt, doordat deze kinderen het eng vonden. Sommige soorten temperament zijn consistent, maar het kan ook veranderen. De reactie van de ouder is hierbij erg belangrijk.
Welke 3 vormen van hechting worden er onderscheiden?
- Veilige hechting (70%)
- Onveilig vermijdende hechting (20%)
- Onveilige ambivalente hechting (10%)
Wat beschrijft het sociaal-emotionele ontwikkelingsmodel van Erikson?
De ontwikkeling van een mens in verschillende stadia van het leven:
- 0-2: Basaal vertrouwen en basaal wantrouwen in jezelf en anderen.
- 2-3: Autonomie, schaamte en twijfel, die je helpen je grenzen te vinden en je bewust te maken van het feit dat je een autonoom mens bent.
- 3-6: Initiatief en schuldgevoel, die je laten experimenteren of juist tegenhouden om dingen uit te proberen.
- 6-12: Vlijt, minderwaardigheid en inlevingsvermogen, kinderen ontdekken wat de maatschappij van hen verwacht.
- 12-20: Identiteit en rolverwarring, waardoor jongeren hun plek in de wereld opzoeken.
Wat zijn de essentiële kenmerken van het klinisch beeld van de duodenumatresie?
Gallig braken vanaf de geboorte Op een Röntgen-buikoverzicht is lucht in de maag en in het duodenum te zien. Er is geen lucht in de rest van de buik (jejunum/ilieum/colon/rectum) te zien.
Wat zijn facomatosen?
Facomatosen zijn aangeboren aandoeningen waarbij meerdere orgaansystemen kunnen zijn aangedaan, waaronder in ieder geval de huid en het zenuwstelsel. De huid, inclusief de appendices (haren, nagels, tanden etc.) en het zenuwstelsel hebben dezelfde embryologische oorsprong: het neuro-ectoderm. Daarom worden deze aandoeningen ook wel neurocutane aandoeningen genoemd. Er zijn er inmiddels meer dan 40 bekend.
Noem 3 belangrijke neurocutane aandoeningen
- Neurofibromatosis type 1(ziekte van Recklinghausen)
- Tubereuze sclerose complex
- Sturge-Weber syndroom
Wat zijn de 2 grootste risicofactoren voor een neurale buisdefect?
- Foliumzuurdeficiëntie ten tijde van de conceptie
- Genetische afwijkingen
Op welke 2 manieren kan een neurale buisdefect ontstaan?
- Onvoldoende sluiting van de neurale buis (anencefalie, myelomeningocele)
- Abnormale ontwikkeling van het mesoderm om de neurale buis (spina bifida)
Wat is het klinische beeld van neurofibromatose type 1 (autosomaal dominant)?
- Multipele café au lait maculae (>6)
- Neurofibromen
- Freckling (sproetjes) in oksels en liezen
- ‘Lisch’ noduli in de iris, dit zijn hamartomen in de iris
- Opticusglioom, brughoektumor en in de tumor perifere zenuw (schwannoom of plexiform neurofibroom)
- Klein gestalte en groot hoofd
- Botafwijkingen (scoliose, botdysplasie)
- Subnormale intelligentie
Wat is het klinisch beeld van het tubereuze sclerose complex (autosomaal dominant)?
- Huidafwijkingen (bladvormige hypopigmentaties, angiofibromen in het gelaat, subunguale fibromen, peau de chagrin)
- Afwijkingen van de hersenen (subependymale heterorypieën, vaak verkalkt, corticale tubers-hamartomen-, reuscelastrocytoom)
- Hartafwijkingen (rhabdomyoom)
- Nierafwijkingen (angiomyolipoom, cysten)
- Oogafwijkingen (hamartoom van de retina)
Wat is het klinisch beeld van het Sturge-Weber syndroom (sporadisch)?
- Wijnvlek halfzijdig in het gelaat
- Hemangioomvorming in het oog met als gevolg glaucoom
- Meestal unilaterale leptomeningeale vaatconvulten die calcificeren
- Als gevolg daarvan: Epilepsie, hemiparese, retardatie en cerebrale (hemi)atrofie
Wat is er aan de hand bij een radiusdysplasie?
Hierbij is er bijvoorbeeld een sterk gebogen ulna, waardoor de radius veel korter is geworden. Meestal is de totale onderarm gebogen en is er ook een hypoplastische duim. De behandeling van een radiusdysplasie bestaat uit verschillende fasen. De eerste fase heeft als doel om de hand in lijn te zetten met de onderarm en de basis van de ulna breder te maken. Met behulp van een fixateur externe wordt in een periode van ruim drie maanden de stand gemanipuleerd. Mogelijke complicaties hierbij zijn ontsteking rond de pennen of het afbreken van pennen. Een alternatief voor de fixateur externe is de Meccano. Hiermee treden minder complicaties op en wordt de kracht beter verdeeld. Ook heeft deze fixateur meer mogelijkheden. Het nadeel is dar de Meccano langer duurt om in elkaar te zetten. De tweede fase van de behandeling is de centralisatie en dit heeft als doel om de hand te stabilliseren. De hand wordt hierbij op de pols gezet, waardoor de pezen en het bot de hand gaan dragen. Eventueel kan in een later stadium nog pollicisatie plaatsvinden.
Wat is er aan de hand bij een triggerduim bij kinderen?
Bij een triggerduim is het metacarpofalangeaal (MCP) gewricht in extensie en het interfalangeale gewricht van de duim in flexie. Bij veel kinderen is dit te zien vanaf de geboorte tot 4-5 jaar. Maar bij ouders valt het pas op wanneer er iets is voorgevallen. Het komt vaak voor: 3:1000 1-jarigen heeft er last van. De etiologie is vaak onduidelijk en is meestal verworven, dus niet congenitaal.
De behandeling is als volgt:
- Conservatief (63% verdwijnt spontaan voor het 5e levensjaar)
- Splinten: Dag- en nacht- of nachtritme. Niet bij een gefixeerd probleem
- A1 pulley release:
- Meer dan 1 jaar bestaand
- Na niet succesvolle conservatieve therapie
- Bij een gefixeerde triggerduim
Hoe bepalen Tbx-4 en Tbx-5 de identiteit en positie van ledematen?
- Tbx-4 zorgt voor groei van het been (achterpoot)
- Tbx-5 zorgt voor de groei van het arm (voorpoot)
Wat zijn de 3 factoren die het meest bepalend zijn voor de mortaliteit bij mensen met het syndroom van Down?
- Dysmaturiteit
- Sepsis
- Hartafwijkingen
Welke 4 factoren beïnvloeden de gezondheid negatief bij iemand met een verstandelijke beperking?
- De handicap zelf
- Multimorbiditeit en polyfarmacie
- Psychische kwetsbaarheid
- Ongezonde leefstijl
Wat is affect spiegeling?
Affect is de zichtbare en hoorbare expressie van emoties. Emotionele en intentionele toestanden van het kind moeten gemarkeerd en congruent gespiegeld worden, zodat innerlijke representaties gevormd kunnen worden. Stappen in affect spiegeling:
1. Markeren van het affect
2. Interpreteren en representeren van het affect
3. Moduleren van het affect
4. Expressie van emotionele respons of actie
Noem vier redenen waarom het hebben van een genetische diagnose van belang kan zijn voor de patiënt.
- Counseling ten behoeve van herhalingsrisico voor volgende zwangerschap, mogelijkheid van familieonderzoek, of prenataal onderzoek bij
volgende zwangerschap - Mogelijkheid van gerichter medische management plan voor patiënt
- Mogelijkheid van preventief screenen - opsporen van bij syndroom bekende medische problemen en/of complicaties
- Behandeling – een genetische diagnose kan betekenen dat er van de goudenstandaard moet worden afgeweken (bijvoorbeeld ander
epileptische middel)
Sociaal-maatschappelijk:
- wegnemen van schuldgevoel bij ouders
- mogelijkheid van lotgenoten contact
Onderzoek:
- Maakt basaal onderzoek mogelijk doordat patiëntengroepen op basis van de genetica kunnen worden gegroepeerd. Dit leidt vaak tot
homogenere groepen.
