Week 3 Flashcards
Wat is de definitie van metabole ziekten?
Metabole ziekten zijn ziekten die ontstaan door erfelijke mutaties en genen coderend voor eiwitten betrokken bij de stofwisseling. Dit zijn bijvoorbeeld genen die coderen voor enzymen, membraan transporteiwitten en cofactoren. Metabole ziekten worden ook wel inborn errors of metabolism genoemd.
Op welke 2 manieren kun je metabole ziekten indelen?
Op basis van substraten:
- Ziekten van het intermediair metabolisme: Aminozuren, vetzuren, carbohydraten, purines, enregiehuishouding (ATP-synthese), vitaminen en mineralen.
- Ziekten van de biosynthese en afbraak van complexe moleculen: Purines en pyrimidines, mucopolysacchariden, glycolipiden, sterolen en galzuren, glycoproteïnen, lipoproteïnen, lysosomale stapeling en peroxisomale ziekten.
- Neurometabole ziekten en neurotransmitterstoornissen: Terahydrobioprterinen (BH4), glycine en serine, GABA, sulfiet creatine, biosynthese en transport.
Op basis van biochemie:
- Aminozuurmetabolisme (bijv. fenylketonurie of maple syrup urine disease)
- Koolhydraatmetabolisme (bijv. galactosemie of glycogeenstapelingsziekten)
- Vetzuurmetabolisme (bijv. medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency of carnitine-deficiënties)
- Lysosomale stapelingsziekten (bijv. mucopolysacharidosis, ziekte van Gaucher of ziekte van Pompe)
- Mitochondriale stoornissen (bijv. Leigh syndroom)
- Peroxisomale stoornissen (bijv. ziekte van Zeilweger)
Wat is er aan de hand bij fenylketonurie (PKU)?
PKU is een deficiëntie van het enzym fenylalanine-hydroxylase. Hierdoor kan fenylalanine niet worden omgezet (via hydroxylatie) in tyrosine. Er ontstaan fenylketonen, die toxisch zijn voor de hersenen en die ook teruggevonden kunnen worden in de urine. Door het tekort aan tyrosine is er een gebrek aan synthese van neurotransmitters, waardoor neurologische symptomen ontstaan zoals epilepsie, mentale retardatie, microcefalie, achteruitgang, spasticiteit en hypopigmentatie (blond haar en blanke huid). Er wordt gescreend op PKU in de hielprik. Verder kunnen de fenylketonen aangetoond worden in plasma, urine en andere lichaamsvloeistoffen. De ziekte is behandelbaar met een fenylalanine-arm dieet in combinatie met tyrosine suppletie. Hierdoor ontstaat zo min mogelijk ophoping van fenylpyruvaatzuur en is er juist wel voldoende tyrosine. Doordat dit invloed heeft op het melatonine-metabolisme wordt gezien dat deze kinderen vaak blonder zijn dan de rest van het gezin.
Wat zijn alarmsignalen voor metabole ziekten?
Problemen in de groei en ontwikkeling: Bijv. voedselweigering, veel spugen, psychomotorische achterstand of motorische klachten. En/of:
- Positieve familiegeschiedenis
- Progressieve klachten of achteruitgang
- Opvallende bevindingen bij lichamelijk onderzoek (geur, haar, huid)
- Acute ontregeling of bewustzijnsdaling bij een eerder gezond kind bij intercurrerende infectie,
Welke geuren kunnen gepaard gaan met welke metabole ziekten?
- Dierengeur: Fenylketonurie
- Ahornsiroop: Maple syrup urine disease (MSUD)
- Zweetvoeten: Isovaleriaanacidurie
- Kool en verzuurde boter: Tyrosinemie type I
- Rottende vis: Timethylaminuria
Wat is er aan de hand bij de ziekte van Menkes?
De ziekte van Menkes is een mutlipele enzymdeficiëntie en presenteert zich met spierslapte, epilepsie en verlies van oogcontact vanaf 3 maanden. Er is hyperlaxiteit van de huid en gewrichten en afwijkende haargroei (staaldraadjes, ruwe korte haren, pilli torti = kinky hair). Deze ziekte erft X-gebonden recessief over. Draagsters hebben geen of milde klachten.
Welk acroniem kun je gebruiken voor lichamelijk onderzoek bij een verdenking op metabole ziekten en waar staat het voor?
MONGUV:
- Micro- of macrocefalie
- Organomegalie
- Neurlogische klachten: Ontwikkelingsachterstand, hypo- of hypertonie, epilepsie, ataxie, dystonie en andere bewegingsstoornissen
- Groeistoornis/skeletafwijkingen
- Uiterlijke dysmorfie
- Verandering in uiterlijke kenmerken in de tijd
Wat is er aan de hand bij alkaptonurie?
Dit is een metabole ziekte die ontstaat op de volwassen leeftijd. Het erft autosomaal recessief over. Op volwassen leeftijd krijgt de patiënt toenemende rugpijn, verkalking van het oorkraakbeen, artrose, zwarte verkleuring van de huidplooien (oorschelpen) en donkere verkleuring van de urine in de vrije lucht (door homogentisinezuur). Deze verkleuringen komen doordat de stof, die zich stapelt, bij oxygenatie bruin verkleurt.
Op welke verschillende manieren kun je metabole ziekten behandelen?
- Acute metabole decompensatie: (glucose, ammoniak, melkzuur- en ketoacidose) -> compensatie op de SEH.
- Toxische stoffen wegvangen (bijv. wegvangen van ammonium met natriumbenzonaat)
- Diverse dieetaanpassingen: Verminder substraten om stapeling of vorming van toxische stoffen te voorkomen, bijv. een Phe-vrij dieet. En suppletie van essentiële stoffen (tyrosine bij PKU). Vitaminen (biotine, vitamine B2, B6 of B12) of cofactoren (BH4 bij PKU).
- Enzymvervangende therapie: Enzym toedienen, bijv. bij de ziekte van Gaucher, Pompe, Hurler en Fabry.
- Gentherapie: Beenmergtransplantatie en stamceltherapie.
Wat is het verschil tussen een major en een minor congenitale afwijking?
Een major congenitale afwijking is een afwijking die levensbedreigend is, uitgebreide chirurgie vereist en/of een ernstig cosmetisch effect heeft (zoals schisis en een klompvoet). De prevalentie hiervan is 2-3%. Een minor congenitale afwijking is een afwijking die geen ernstige medische en/of cosmetische consequenties heeft. De prevalentie hiervan is 7%.
Wat is het verschil tussen GUO1 en GUO2 (geavanceerd ultrageluidsonderzoek)?
GUO1 (18-22 weken) wordt gedaan bij vrouwen die voor de zwangerschap al een verhoogd risico hebben (high risk group). GUO2 (8-40 weken) wordt uitgevoerd bij zwangere vrouwen, waarbij er verdenking is op een afwijking, bijvoorbeeld naar aanleiding van de SEO’s. Dit kan dus zowel bij high risk als low risk populaties zijn.
In welke weken kun je een vlokkentest en wanneer een vruchtwaterpunctie uitvoeren?
Vlokkentest: 11-13 weken
Vruchtwaterpunctie: 15-17 weken
Wat is het amnionruptuur syndroom?
Amnionstrengen zijn fibrotische strengen in het vruchtwater die zich bijvoorbeeld om een voet kunnen wikkelen, waardoor een voet necrotisch kan worden. Ze kunnen daarnaast ook ingeslikt worden, zo leiden ze tot een schisis. Het leidt dus tot ernstige afwijkingen. Deze combinatie van afwijkingen wijst op een syndroom: Namelijk het amnionruptuur syndroom. Dit is een sporadisch voorkomende aandoening met een lage herhalingskans.
Wanneer wordt er gesproken van een zeldzame ziekte?
Als hij voorkomt bij minder dan 5:10000 inwoners.
Wat is GLP1Ra voor medicijn en waarvoor wordt het gebruikt?
GLP1Ra kan als medicament bij multifactoriële obesitas worden gegeven bij een patiënt boven de 12 jaar. Deze middelen werken onder andere op het verzadigingsgevoel (neuro-endocrien), het in balans brengen van het beloningssysteem, de insulinegevoeligheid en de maagontlediging. Met een kortwerkende of langwerkende GLP1Ra wordt een grotere gewichtsreductie behaald dan met leefstijlinterventie alleen. Wanneer de medicatie wordt gestopt, zal er opnieuw gewichtstoename plaatsvinden.
Wat is de meest voorkomende vorm van kanker bij kinderen?
Acute lymfatische leukemie (ALL)
Wat zijn veelvoorkomende symptomen van acute lymfatische leukemie (ALL)?
- Bleekheid
- Verhoogde bloedingsneiging
- Infecties
- Botpijn
- Algehele malaise
Wat is de defintie van vaatanomalieën?
Vaatanomalieën zijn perifere vaatafwijkingen (bloed- en lymfevaten)
In welke 2 groepen worden vaatanomalieën ingedeeld en wat is het verschil?
- Vasculaire tumoren: Wildgroei aan vaatjes (niet afwijkend, maar veel). Voorbeelden zijn: Hemangioom, tufted angioom, Kaposi sarcoom en angiosarcoom. In 90% van de gevallen is er sprake van een hemangioom. Het ontstaat na de geboorte, maar er zijn uitzonderingen. Bij 50% is er sprake van een precursor laesie (rode vlek) bij de geboorte, welke vaak pas na het diagnosticeren van de vasculaire tumor opgemerkt wordt. Het kenmerkt zich door snelle groei. Na enkele maanden is er een definitieve omvang. Het komt 3 keer vaker voor bij meisjes dan bij jongens.
- Vasculaire malformaties: Vaten zijn verkeerd aangelegd (ontwikkelingsstoornis) in de vroege zwangerschap. Deze groep wordt onderverdeeld in lymfatisch, capillair, veneus en arterieel, met low flow dan wel high flow. 0,3-0,5% van de anomalieën zijn vaatmalformaties. Het is bij de geboorte aanwezig, maar niet altijd zichtbaar. De groei is proportioneel en er is geen spontane regressie. Het komt even vaak voor bij meisjes als bij jongens.
Wat is het verschil tussen een wijnvlek en een hemangioom?
Een wijnvlek heeft een egaler aspect en is niet verheven, hemangiomen hebben vaker meerdere kleine vlekjes.
Uit welke 3 fasen bestaat het groeipatroon van een hemangioom?
1: Groeifase: Disproportionele groei (6-9 maanden)
2: Stabiele fase
3: Involutie fase: Spontane regressie -> vaak slechte regressie op neustip en lippen. De hemangiomen verkleuren van knalroze naar grijs. De spontane regressie kan jaren duren.
Wat zijn complicaties die veroorzaakt kunnen worden door een hemangioom?
- Functionele schade (aan visus, gehoor, luchtwegen of verhindering van voeding). Als een oog niet kan openen door een hemangioom, bestaat er gevaar op fucntionele blindheid.
- Ulceraties, bloedingen en pijn (meestal in de regressiefase)
- Cosmetische schade (bijv. op de neus)
- Cardiale belasting
Hoe kun je een maligne hematologische tumor onderscheiden van een benigne hematologische tumor?
Maligne hematologische tumoren hebben eerder de neiging om te bloeden, zijn vaak donkerder van kleur en hebben een glanzend aspect.
Uit welke 4 specifieke kenmerken bestaat de tetralogie van Fallot?
- Overrijdende aorta
- Ventrikelseptumdefect
- Pulmonalisstenose
- Rechter kamer hypertrofie
Wat is er aan de hand bij de ziekte van Hirschprung?
Hierbij is er een defect in de darmontwikkeling en deze bestaat uit het ontbreken van ganglioncellen in het distale deel van de darm.
Wat is een atresie van de darm?
Een aangeboren onderbreking van een lumen in de darm, met als resultaat een passagebelemmering van de darminhoud.
Wat is het acroniem van andere afwijkingen bij patiënten met een anorectale malformatie en waar staan de letters voor?
VACTERL
V: Vertebra: Wervelafwijkingen
A: Anusafwijkingen (anorectale malformatie)
C: Cardiale afwijkingen
T: Trachea afwijkingen
E: Esophagus afwijkingen
R: Renaal: Urogenitale afwijkingen
L: Ledemaatafwijkingen (radius en duim)
Bij welke linkszijdige obstructie(s) wordt bij het lichamelijk onderzoek een diastolisch geruis gehoord?
Longvenestenose, mitralisstenose.
Bij welke linkszijdige obstructie(s) wordt bij het lichamelijk onderzoek een systolisch geruis gehoord?
Aortastenose (valvulair, subvalvulair en supravalvulair), coarctatio aortae, hypertrofische obstructieve cardiomyopathie.
Wat betekent Heterotopie (of Choristoom)?
Histologisch normaal gebouwde weefsels, voorkomend op een abnormale plaats, bijvoorbeeld pancreasweefsel in de maag of in dunne darmwand of bijnierweefsel in de nier.
Wat is een naevus sebaceus?
Een naevus sebaceus is een huidafwijking die vooral bestaat uit talgklieren en komt voor bij ongeveer 0,3% van de neonaten. De naevus bestaat uit omschreven, geel/oranje gekleurde plaques. Soms hebben ze een lineair karakter. De naevus kan voorkomen op het behaarde hoofd, in het gelaat, rond de oren en in de hals. De afwijking wordt meer verheven in de puberteit. Er is geen beharing op een naevus sebaceus. In principe is er geen behandeling nodig voor deze aandoening. In 2-8% van de gevallen zou de afwijking maligne kunnen ontaarden, waarbij meestal een basaalcelcarcinoom ontstaat.
Wat is het klinische beeld van een congenitale melanocytaire naevi/Tierfell naevus syndroom?
Een grote donkerbruine vlek met in de omgeving meerdere donkerbruine vlekken (> 40 cm naevus met stalliet laesies).
Wat is een café au lait maculae?
Een café au lait maculae (koffiebruine vlekken). Deze komen bij ongeveer 3% van de pasgeborenen voor. Van de bevolking heeft 10-20% een of enkele café au lait maculae, zonder verdere betekenis. In de meeste gevallen is er geen andere pathologie, en is verdere follow-up niet geïndiceerd. Er kan echter sprake zijn van een signaal voor onderliggende uitgebreidere pathologie.
Café au lait maculae kunnen het eerste signaal zijn van neurofibromatose 1. Er zijn echter ook nog zeldzamere syndromen waarbij café au lait maculae kunnen voorkomen, zoals het McCune Albright syndroom of Legius syndroom.
Wat is er aan de hand bij tubereuze sclerose?
Tubereuze sclerose (TS) is een autosomaal dominant erfelijke aandoening. Spontane mutaties komen voor. De incidentie wordt geschat op 1:10.000 geboorten. Tubereuze sclerose is een neuro-cutaan-syndroom waarbij de hersenen, de ogen, het hart, de nieren, de longen en de botten kunnen zijn aangedaan. Doordat er sprake is van een mutatie in het TSC 1 of TSC 2 gen (en 10-15% waarschijnlijk mozaïek of onbekende mutatie), ontstaat er een hyperactivatie van het MTORpathway. Hierdoor ontstaan er door een second hit verschillende hamartomen in verschillende organen. De ernst varieert per patiënt, echter mutaties in het TSC 2 gen lijken een ernstiger fenotype te hebben.
Vaak hebben de patiënten epilepsie, mentale retardatie en verschillende huidafwijkingen (96% van de patiënten). Hypomelanotische maculae zijn de vroegste en meest frequent voorkomende huidafwijkingen bij tubereuze sclerose. Ze zijn vaak al aanwezig bij de geboorte of ontstaan in de eerste levensweken of later. De vorm is vaak duimprintachtig of bladvormig (de meest klassieke is de vorm van het essenblad). Op jonge leeftijd kunnen deze gehypopoigmenteerde maculae de enige sleutel zijn tot de diagnose. Andere huidafwijkingen die later ontstaan zijn het adnoma sebaceum in het gelaat, fibromen langs en onder de nagels, plekken met een lederachtig aanvoelende huid (peau de chagrin) en fibreuze plaques op het voorhoofd en/of de hoofdhuid.
Wat is het grootste verschil tussen een naevus flammeus en een hemangioom?
Een naevus flammeus (= vasculaire malformatie) is vanaf de geboorte aanwezig en vertoont geen groei. Een haemangioom (= vasculaire tumor) is in de meeste gevallen niet zichtbaar bij de geboorte en vertoont in de eerste levensmaanden een flinke groei.
De diverse processen van het metabolisme vinden plaats in verschillende celorganellen , welke functies hebben de onderstaande celorganellen?
- Endoplasmatisch reticulum (ER)
- Plasmamembraan
- Golgi-apparaat
- Mitochondriën
- Peroxisomen
- Lysosomen
- Endoplasmatisch reticulum (ER): Biosynthese van secretoire eiwitten (insuline, hormonen) -> stoornis van biosynthese van de secretoire eiwitten.
- Plasmamembraan: Transport van ionen, suikers, aminozuren, vetzuren -> stoornis in het plasmamembraan transport (ionkanalen/carriers)
- Golgi-apparaat: Synthese van complexe suikerketens (= glycosylering en posttranslationele modificatie van eiwitten) -> congenital disorders of glycosylation (CDG)
- Mitochondriën: ATP-aanmaak en afbraak van vetzuren, aanmaak van zuurstofradicalen (energiehuishouding) -> mitochondriële ziekten
- Peroxisomen: Afbraak van zeer lange keten vetzuren (ZLKVZ) -> peroxisomale ziekten:
- Als de peroxisomen niet goed functioneren of als er een gebrek aan is, zullen zeer lange keten vetzuren gaan stapelen en ontstaat bijvoorbeeld de ziekte van Zellweger. Hierbij is er een tekort aan peroxisomen in de cellen. Deze patiënten hebben progressieve spierzwakte, epilepsie, niercysten, atrofische oogzenuwen, hepatomegalie, skeletafwijkingen, retinitis pigmentosa, doofheid, hersenaanlegstoornissen en een breed voorhoofd (fontanel sluit niet goed)
- Lysosoom: Degradatie van bouwstoffen (suikers, glycolipiden, sterolen, glycoproteïnen) -> lysosomale stapelingsziekten (onafgebroken macromoleculen)
- Mucopolysaccharidosen (I t/m IX): Stapeling van lange keten suikers in verschillende organen. Mucopolysaccharidosen kenmerken zich door: Uiterlijke dysmorfieën, overbeharinf, macrocefalie, groeistoornis, skeletafwijkingen, organomegalie, verandering van uiterlijk in tijd en neurlogische klachten. Er zijn verschillende soorten mucopolysaccharidosen.
Wat is er aan de hand bij neurometabole ziekten en neurotransmitter stoornissen?
Veel enzym- en cofactordeficiënties ontstaan door BH4-synthese defecten (tetrahydrobiopterine deficiëntie). Dit heeft tot gevolg dat fenylalanine niet wordt omgezet naar tyrosine. Tyrosine is één van de voorlopers van neurotransmitters, zoals dopamine en (nor)epinefrine. Dit kan leiden tot neurologische klachten, vergelijkbaar met PKU.
Wat kunnen de gevolgen voor de baby zijn bij maternale PKU?
Maternale ontregeling van PKU kan leiden tot aangeboren afwijkingen van de foetus, zoals een ontwikkelingsachterstand, hersenaanlegstoornissen (microcefalie) en hartdefecten. Er moet dus controle worden gedaan bij zwangere vrouwen met PKU (het liefst al 2 maanden voor de zwangerschap) naar de waarden van Phe. Verder vindt er tijdens de zwangerschap strenge controle plaats via de internist en kan er begeleiding plaatsvinden van een diëtist.
Hoeveel ziekten spoort de hielprik op en hoeveel daarvan zijn stofwisselingsziekten?
26 in totaal waarvan 18 stofwisselingsziekten
Wat is een kenmerk van hydrops foetalis?
Hierbij is er prenataal oedeem van minimaal 2 lichaamscompartimenten
Welke indelingen van BMI kun je maken bij volwassenen en welke bij kinderen vanaf 2 jaar oud?
Volwassenen:
- Ondergewicht: BMI < 18,5
- Normaal: BMI 18,5-25
- Overgewicht: BMI 25-30
- Obesitas: BMI 30-35
- Morbide obesitas: BMI > 35
Kinderen vanaf 2 jaar oud:
- Overgewicht: BMI > 25
- Obesitas graad 1: BMI > 30
- Obesitas graad 2: BMI > 35
- Obesitas graad 3: BMI > 40
Dankzij whole exome sequencing kunnen steeds meer diagnoses worden gesteld. Soms is het lastig om een gevonden variant klinisch te duiden. Hiervoor bestaat een graderingssysteem welke is dit en waar bestaat uit hij uit?
1: Benigne
2: Waarschijnlijk benigne
3: Variant of unknown significance (VUS)
4: Waarschijnlijk pathogeen
5: Pathogeen
Wat kunnen redenen zijn voor een negatieve whole exome sequencing (WES) uitslag?
- Mozaïek
- Fout zit in een niet-coderend gen
- Repeat expansions: WES kan op elkaar lijkende stukken DNA niet goed onderscheiden: Bijvoorbeeld het fragiele-X-syndroom is een repeat aandoening waarbij het aanral repeats kan toenemen met de generatie. Het aantal repeats bepaalt of iemand drager is of de ziekte heeft. WES kan het aantal repeats echter niet goed vaststellen.
- Mitochondriale overerving
- Methyleringsafwijkingen
In welke 4 aspecten kun je de anamnese bij een kind met een zeldzame aandoening indelen?
- Zwangerschap
- Bevalling
- Nageboortetijdperk
- Ontwikkeling en mijlpalen te beoordelen op:
- Motorisch
- Spraak-taal
- Sociaal
- Adaptief/neurologisch
Tot hoeveel weken wordt er nog zuigcurretage uitgevoerd bij abortus?
Tot 14 weken, daarna moet de zwangerschap worden ingeleid.
Wat is de incidentie van aangeboren hartafwijkingen?
8:1000
Het rechter en linker atrium kunnen van elkaar worden onderscheiden op basis van een aantal kenmerken. Welke 2 kenmerken zijn dit?
Rechter atrium:
- Stomp oor
- Getrabeculariseerde achterwand
Linker atrium:
- Vingervormig oor
- Gladde achterwand
Wat is de oorzaak van de centrale cyanose bij tetralogie van Fallot?
R-L shunt op ventrikelniveau
Wat is het meest kenmerkende van het ECG bij een patiënt met de tetralogie van Fallot?
Rechterkamerhypertrofie
Welke 4 aangeboren hartafwijkingen met een L-R shunt zijn er?
- Atriumseptumdefect
- Ventrikelseptumdefect
- Open ductus Botalli
- Atrioventriculairseptumdefect
Welke 5 aangeboren hartafwijkingen met een R-L shunt zijn er?
- Tetralogie van Fallot
- Transpositie van de grote vaten
- Truncus arteriosus
- Tricuspidalis atresie
- Totaal abnormale longvenedrainage
Wat is een truncus arteriosus?
Het treedt op wanneer er één hoofdbloedvat het hart verlaat in plaats van twee, wat betekent dat het zuurstofrijke en zuurstofarme bloed wordt samengevoegd.
Wat is het basiskenmerk van afwijkingen met een R-L shunt?
Obligaat intracardiale menging van zuurstof arm en –rijk bloed
Hoeveelheid bloed die per tijdseenheid door longcirculatie gaat is kleiner dan hoeveelheid bloed die per tijdseenheid door de lichaamscirculatie gaat.
Wat is de meest voorkomende aangeboren hartafwijking?
Een ventrikelseptum defect (VSD) (30%)
Wat is het meest opvallend bij een ECG bij een rechter kamer hypertrofie?
Een positieve T-top
Wat is een hernia inguinalis bij een kind?
Een open processus vaginalis, welke normaal spontaan sluit, echter als deze open blijft kan een darmlis vanuit de buikholte het lieskanaal ingaan en dat wordt een hernia inguinalis genoemd.
Wat is de behandeling van een jongen van 1 jaar uit met een hydrocèle testis zonder klachten?
Een expectatief beleid, dus geen operatie, want een hydrocele testis kan op de leeftijd van 1 jaar nog spontaan verdwijnen.
Moet een niet ingedaalde testis welke goed palpabel is in het lieskanaal bij een baby van 3 maanden oud geopereerd worden?
Nee, nu geen operatie, want een testis kan tot de leeftijd van 6 maanden nog spontaan indalen, dus dit kan afgewacht worden.
Bij welke twee ziektebeelden is de eerste meconiumlozing (ernstig) vertraagd?
Meconiumileus en de ziekte van Hirschsprung. Bij een anorectale malformatie is dit ook vaak het geval, maar bij de lagere vormen van anorectale malformatie kan de eerste meconiumlozing ook op het normale tijdstip plaatsvinden.
Wat is het normale tijdstip van de eerste meconiumlozing na de geboorte?
Binnen 24-48 uur
Hoe wordt een kind met tetralogie van Fallot behandeld?
Chirurgisch, op leeftijd < 1 jaar
Verschillen de klinische symptomen van een valvulaire aortastenose met die van een subvaluvulaire aortastenose?
Nee. Beide leiden tot belasting van de linkerkamer, met eventueel het ontstaan van linkerkamer-hypertrofie. Het bijpassende hartgeruis verschilt niet. In beide gevallen kan door de combinatie van linkerkamer-hypertrofie en verhoogde druk in de linkerkamer myocardischaemie ontstaan, die tot bijvoorbeeld pijn op de borst kan leiden, of tot ritmestoornissen of syncope.
Wat zijn de verschijnselen van een ernstige coarctatio aortae bij het lichamelijk onderzoek?
Slechte arteriële pulsaties aan de benen, eventueel ook aan de linkerarm (afhankelijk van plaats van coarctatio), hartgeruis, systolisch, soms ook diastolisch, koude acra van met name de benen, versterkte linkerkamerimpuls, soms versnelde ademhaling, soms bleekheid.
Hoeveel kinderen(onder de 18 jaar) krijgen er ongeveer per jaar de diagnose kanker?
600
Wat voor soort medicijn is asparaginase?
Het remt de groei van kanker en wordt via injecties of intraveneus gegeven.
Welke therapeutische opties zijn er bij een hemangioom (voor de 25% met complicaties)?
- Topicale therapie (sclerotherapie): Met vasoactieve stoffen als timolol (oogdruppels) -> enkel werkzaam bij oppervlakkige laesies van het oog.
- Systemische therapie met corticosteroïden of bètablokkers:
- Corticosteroïden: Prednisolon twee tot 3 weken pulse therapie met een dosisreductie in één tot twee weken. Soms zijn er nieuwe pulsen noodzakelijk. Het nadeel is dat men niet weet wanneer het juiste moment is om te stoppen met steroïden zonder dat het terugkomt. Mogelijke bijwerking: Syndroom van Cushing.
- Bètablokker (atenolol): Geïndiceerd bij complicaties, atenolol heeft de voorkeur boven propanolol aangezien atenolol minder bijwerkingen heeft. Bijwerkingen die kunnen optreden zijn een hogere bloeddruk e een slechtere emotieherkenning bij andere mensen. Bètablokkers worden niet op basis van cosmetische indicaties ingezet, want het effect op de ontwikkeling is niet duidelijk.
Welke kenmerken heeft het PHACES syndroom?
- Posterior fossa abnormalities
- Hemangiomas
- Arterial abnormalities
- Cardiac anomalies
- Eye abnormalities
- Sternal Cleft
Wat zijn kenmerken van een naevus flammeus/wijnvlek?
Het is een capillaire malformatie met een incidentie van 0,1-0,2% van de pasgeborenen. Het komt meestal geïsoleerd voor, maar kan geassocieerd zijn met verschillende syndromen (Sturge-Weber syndroom, Klippel-Trenaunay syndroom, Parkes-Weber syndroom). De naevus flammeus is persisterend. Een wijnvlek begint vaak roze en verkleurt naar paars. Behandeling kan plaats vinden met lasertherapie. Soms komt het terug, dan moet de behandeling worden herhaald. Lasertherapie is gerichte verhitting van de bloedvaatjes die de verkleuring geven. De vaatjes verschrompelen en dode cellen worden opgeruimd. Risico’s zijn depigmentatie en verlittekening.
Welke ander symptomen kunnen er ontstaan bij vaatanomalieën (tumoren en malformaties)?
- Stollingsproblemen
- Scoliose
- Macrodactylie
- Syndactylie
- Lymfoedeem
- Ulceraties/bloedingen
Welke 3 symptomen komen gezamenlijk voor bij het Sturge-Weber syndroom?
- Aangeboren wijnvlek
- Glaucoom
- Epilepsie op jonge leeftijd
Tot welke groep aandoeningen wordt tubereuze sclerose gerekend?
Genodermatosen (erfelijk) en neurocutane aandoeningen
Wat is een kenmerkende huidafwijking voor tubereuze sclerose?
Een hypomelanotische macula (essenblad vorm).
