Week 2 Flashcards
Waar is de normale ontwikkeling van een orgaan afhankelijk van?
Van diverse embryonale processen en hun interactie. Deze vinden plaats in een weefsel- of structuurspecifieke volgorde, waarbij de timing van de processen cruciaal is. Belangrijke embryonale processen zijn proliferatie (vermeerdering), differentiatie (uitrijping), migratie (verplaatsing), fusie (samenvoeging), inductie (chemische/fysische beïnvloeding) en apoptose (geprogrammeerde celdood).
In welke categorieën kun je aangeboren afwijkingen indelen?
Erfelijkheid:
- Erfelijk/niet erfelijk
Ernst:
- Minor-/major anomalie
Presentatie:
- Syndromatisch/geïsoleerd
Wat is teratologie?
Teratologie is de kennis over alle agentia die schade kunnen aanrichten aan de foetus tijdens de zwangerschap, bijv. toxische stoffen, straling en infecties. De gevoeligheid hangt af van de periode waarin de organen worden aanegelegd. De meeste belangrijke organen worden aangelegd in de eerste 8 weken van de zwangerschap, hierin weten de meeste vrouwen nog niet dat ze zwanger zijn. Het CZS blijft de gehele zwangerschapsperiode gevoelig voor teratogene effecten. Voor andere orgaansystemen treedt teratogenese vooral in de embryonale periode op. De ledematen zijn vrij vroeg in de zwangerschap aangelegd, daarin zijn de benen iets later klaar dan de armen.
Wat geven de 7 principes van Wilson aan en waar bestaan ze uit?
De principes van Wilson geven aan welke factoren de teratogeniciteit beïnvloeden:
- Structuur en werkingsmechanisme van de stof: Bijv. Thalodomide is erg schadelijk voor het embryo, maar de stereo-isomeer (het omgekeerde molecuul) is onschadelijk.
- De dosis en duur van de bloodstelling, soms is er een drempeleffect, soms een dosis-effect relatie.
- Maternale modificatie van de dosis: De wijze waarop de moeder het middel metaboliseert
- Placentapassage: Mogelijkheden om de foetus te bereiken.
- Embryonale periode: Verschillende orgaansystemen hebben verschillende gevoelige perioden voor teratogene effecten.
- De capaciteit van verschillende organen om de stof te metaboliseren.
- Genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme (mens <-> proefdier)
In welke eindpunten worden teratogene effecten uitgedrukt?
- Malformatie
- Groeiretardatie
- Functionele afwijkingen
- Dood
Wat is er aan de hand bij het foetaal alcohol syndroom (FAS)?
Dit ontstaat na alcoholgebruik van de moeder tijdens de zwangerschap. FAS heeft een variabele prognose en fenotype. Kenmerkend zijn groeiretardatie, aangeboren hart-/nier-hersen-/skeletafwijkingen, abnormaal cognitief functioneren, faciale dysmorfieën (korte palpebrale fissuren, lang smal philtrum, dunne lippen, kleine ogen) en gedragsproblemen die frequent persisteren tot op volwassen leeftijd. Dit zijn de belangrijkste symptomen, maar het syndroom heeft een enorm breed spectrum.
Welke soorten teratogene blootstellingen kunnen zorgen voor schade?
- Maternale geneesmiddelen: Bijv. Valproaat (anti-epilepticum) en Thalodomide/Softenon (tegen zwangerschapsmisselijkheid)
- Intoxicaties
- Genotsmiddelen (bijv. alcohol)
- Maternale ziekten: Bijv. kanker tijdens de zwangerschap
- Straling: Van röntgenonderzoek of radiotherapie voor kanker tijdens de zwangerschap.
- Beroepsblootstellingen
- Infecties (TORCHES)
- Voeding (overschot vitamine A en tekort aan foliumzuur)
Hoe worden erfelijke aangeboren afwijkingen ingedeeld?
Op overervingspatroon:
- Monogene aandoeningen:
- Autosomaal: Dominant of recessief
- Geslachtsgebonden: X-linked of Y-linked
- Mitochondriaal: Mitochondriaal of
kerngecodeerd overervend.
- Chromosomale aandoeningen:
- Numeriek: Autosomaal of geslachtsgebonden
- Structureel: Translocaties, deleties, inserties,
inversies, Robertsoniaanse translocaties
- Multifactoriële aandoeningen
Wat is de definitie van een syndroom?
Een syndroom is een herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij de combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt van andere patronen.
Wat is het verschil tussen een major en minor anomalie?
Minor anomalie: Geen lichamelijke gevolgen, wel psyschische gevolgen (laagstaande oren).
Major anomalie: Afwijking die een nadelig effect heeft op de lichamelijke gezondheid en soms zelfs levensbedreigend kan zijn (omfalocele/buikwanddeffect).
Wat is de definitie van een malformatie?
Een malformatie is een afwijking van een (deel van een) orgaan of lichaamsdeel ten gevolge van een reeds vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces. Er kan hier een genetische oorzaak zijn. Oorzaken kunnen ook niet-erfelijk (Softenon), of een combinatie van erfelijke en niet-erfelijke factoren zijn. Voorbeelden:
- Schisis
- Split hand
- Situs inversus
- Polydactylie (meer dan 10 vingers of tenen)
Wat is de definitie van een disruptie?
Een disruptie is een afwijkende vorm door ernstige schade van extrinsiele factoren aan een aanvankelijk normale structuur. De schade beperkt zich niet tot de grenzen die bij de normale embryogenese ontstaan zijn en spontane correctie is dan ook niet mogelijk. Disruptie wordt veroorzaakt door extrinsieke factoren en is dus niet erfelijk. Erfelijke factoren kunnen wel predisponeren tot een disruptie en de ontwikkeling na de schade beïnvloeden. Voorbeelden:
- Amniotic bands: Bindweefselstrengen die in baarmoeder kunnen leiden tot afsnoering en afwijkende vingers.
- Fetal brain disruption sequence: Kind met een hersenbloeding in utero. Hierdoor is er een inzakking van het schedeldak.
Wat is de definitie van een deformatie?
Een deformatie is een afwijkende vorm of positie van mechanische krachten die hebben gewerkt op een aanvankelijk normale structuur. Als deze krachten verdwijnen kan er spontane correctie optreden. Bij een oligohydraminon sequentie wordt door inklemming een plat gelaat en klompvoeten gezien. Deformaties zijn meestal niet erfelijk, maar worden bepaald door externe factoren. Voorbeelden:
- Insnoeren van een boom
- Contracturen bij kinderen die gedurende de zwangerschap op een beepalde wijze ingeklemd waren
- Deuk in ribbenkast door knel in baarmoeder
Wat is de definitie van een dysplasie?
Een dysplasie is een abnormale histogenese (organisatie van cellen naar weefsels) en de morfologische gevolgen hiervan. Er is dan een weefseltype aangedaan. Vaak uit dit zich in meerdere orgaansystemen, zoals bij bindweefsel- en skeletaandoeningen. Ook hierbij geldt dat de oorzaak erfelijk, niet-erfelijk (zoals bij rachitis) of een combinatie van beide factoren kan zijn. Voorbeelden:
- Osteogenesis imperfecta
- Aardappel met afwijkend weefseltype
Wat zijn de doelen van de registratie van aangeboren afwijkingen?
- Vaststellen van de frequentie van een afwijking
- Evalueren van het effect van verandering in de populatie: De samenstelling van de bevolking beïnvloedt de prevalentie van aandoeningen
- Planning van medische zorg
- Evalueren van het effect van interventies: Bijv. het effect van de rubella-vaccinatie of het suppleren van foliumzuur in de zwangerschap
- Snelle herkenning van teratogene blootstelling
- Etiologisch onderzoek
Hoeveel % van alle pasgeborenen heeft een belangrijke aangeboren afwijking en hoeveel % daarvan is geïsoleerd en hoeveel % is een syndroom/complex?
Van alle pasgeborenen heeft 3-5% een belangrijke aangeboren afwijking. Deze percentages omvatten dus alle afwijkingen, inclusief bijv. een BRCA1-genmutatie en anencefalie. Twee derde van deze gevallen betreft een geïsoleerde afwijking en in een derde van de gevallen is er sprake van een complexe aandoening/syndroom.
Bij welke 3 hoofproblemen neemt het vermoeden op een syndroom toe?
- Eén of meerdere aangeboren afwijkingen
- Achterstand in verstandelijke ontwikkeling
- Groeiachterstand bij de geboorte of in de eerste levensjaren optredend
Wat betekent anticipatie?
Anticipatie betekent dat de verschijnselen van een syndroom toenemen met de generaties. Zelfs bij een patiënt kunnen de uiterlijke kenmerken veranderen naarmate deze ouder wordt.
Wat betekent genetische penetrantie?
Genetische penetrantie is het percentage van mensen dat een bepaalde aandoening tot expressie brengt. Dit loopt van de meest geringe symptomen tot de ernstigste vorm. Het is dus iets anders dan variabele expressie.
Wat is er aan de hand bij het Marfan syndroom?
Het Marfan syndroom (veroorzaakt door mutaties in FBN1 en TGFBR) is hoog penetrant met een zeer variabele expressie. De incidentie is 1:2000. Dit is dus relatief hoog. Het is een stoornis in het bindweefsel (fibrine). Het geeft symptomen zoals lensluxatie, aneurysma, lange spanlengte, hypermobiele gewrichten, striae, scoliose, arachnodactylie (spinnenvingers) en pectus excavatum (borstafwijking). Het grootste gevaar is een aneursyma van de aorta, wat kan ruptureren.
Wat is genetische heterogeniteit?
Bij genetische heterogeniteit, zoals bij het Noonan syndroom, zijn er verschillende genetische afwijkingen, dus verschillende genen, die hetzelfde ziektebeeld kunnen veroorzaken. Bij Noonan zijn dit het PTPN11-gen, SOS1-gen, KRAS-gen en in mindere mate andere genen.
Wat is een allelische afwijking?
Bij een allelische afwijking kunnen verschillende afwijkingen in hetzefde gen ieder een ander ziektebeeld teweegbrengen. Zo kunnen afwijkingen in het FGFR3-gen leiden tot onder andere achondroplasie, hypochondroplasie of het syndroom van Muenke.
Wat is een sequentie?
Een sequentie is een combinatie van aangeboren afwijkingen. Deze ontstaan uit één of meerdere cascades, maar hebben als oorsprong één aangeboren afwijking of mechanische kracht. Drie voorbeelden hiervan zijn:
- Potter sequentie (oligohydramnion sequentie): Een probleem in de nieren geeft te weinig vruchtwater, waardoor foetale compressie, hetgeen weer leidt tot deformaties zoals klompvoeten. Deze kindjes worden bijna altijd doodgeboren.
- Frontale dysplasie sequentie: Dit geeft problemen in de sluiting van de schedel en afwijkingen in het gelaat. Het zijn midfaciale ontwikkelingsproblemen en gaat vaak samen met een normale intelligentie.
- Pierre-Robin sequentie: Hierbij is er sprake van micrognatie (abnormaal kleine kaak) en retrognathie (korte kaak die naar achter staat, leidend tot overbeet). Dit samen geeft verplaatsing van de tong naar achteren, hetgeen sluiting van het zachte gehemelte voorkomt. Zo ontstaat een secundaire U-vormige schisis. Normaal gesproken sluit het palatum als een rits, als hier ergens iets mis gaat, ontstaat een V-vormige schisis. Maar omdat de tong nu naar achteren wordt geduwd en in de weg zit om het gehemelte te sluiten, ontstaat een U-vormige/ronde schisis. Dit is een typisch voorbeeld van een sequentie. De Pierre-Robin sequentie komt voor bij verschillende syndromen: Het kan geïsoleerd voorkomen of het kan onderdeel zijn van bijvoorbeeld het Stickler of Nagar syndroom.
Welke naden en fontanellen zijn te herkennen bij kinderen?
Voorhoofdsnaad / metopicanaad
Pijlnaad / sagittaalnaad
Kroonnaad / coronanaad
Lambdanaad / lamdoidnaad
- Grote (anterieure) fontanel: Kruispunt van de metopicanaad, coronanaden en sagittaalnaad.
- Kleine (posterieure) fontanel: Kruispunt van de sagittaalnaad en de lamdoïdnaden.
Wat is craniosynostose?
Vroegtijdige verbening van de schedelnaden
Schedelafwijkingen worden ingedeeld op basis van de vorm van de schedel, welke schedelafwijkingen worden er onderscheiden (deel 1)?
Deel 1:
- Trigonocephalie (wigschedel): Is een punthoofd met een driehoeksvorm van het voorhoofd. Dit ontstaat bij een te vroege sluiting van de metopicanaad (voorhoofdsnaad) gedurende de intra-uteriene fase. Dit gaat vaak gepaard met hypotelorisme (ogen dicht bij elkaar).
- Scaphocephalie (bootschedel): Is een bootvormige schedel (lang en smal) door een te vroege sluiting van de sagittaalnaad. Dit is de meest voorkomende vorm van craniosynostose;
- Behandeling heeft twee mogelijkheden: 1. Veerdistractie: Hierbij wordt de naad opnieuw open gezaagd en worden er veren tussen de twee zijden geplaatst. De veren duwen de geopende naad langzaam uit elkaar en hierdoor kan de schedel weer naar buiten groeien. Deze operatie is mogelijk tot ongeveer 6 maanden.
2. Open remodellatie: Hierbij wordt het gehele schedeldak open gezaagd en zal het geheel geremodelleerd worden. Deze operatie kan ook op latere leeftijd uitgevoerd worden.
Schedelafwijkingen worden ingedeeld op basis van de vorm van de schedel, welke schedelafwijkingen worden er onderscheiden (deel 2)?
Deel 2:
- Brachycephalie (brede schedel): Is een kort en breed hoofd, door een te vroege sluiting van beide coronanaden.
- Synostotische plagiocephalie (scheve schedel): Is een scheef hoofd door een te vroege sluiting van 1 coronanaad (anterieure plagiocephalie) of lambdoïdnaad (posterieure plagiocephalie).
- Positionele plagiocephalie (scheef achterhoofd): Ontstaat doordat kinderen te veel op 1 zijde van het hoofd liggen. Hierbij is er geen craniosynostose (alle naden zijn open) en het is zonder chirurgie reversibel. Het hoofd heeft een trapeziumvorm. In eerste instantie kun je het oplossen door het kind op de andere kant te leggen als dat niet lukt een helm.
Waardoor komen afwijkingen aan de orbita en neus vaak gecombineerd voor?
Doordat de vorming van het voorhoofd en de neus tegelijkertijd plaats vindt door de fusie van het frontonasaal proces en het nasaal proces.
Wat is een facial cleft?
Een facial cleft wordt ook wel een aangezichtsspleet genoemd. Dit is een opening in het gezicht of een malformatie van een deel van het gezicht. Hierbij zijn er bepaalde patronen/lijnen waarlangs het gezicht als het ware splijt. De classificatie van Tessier bechrijft zeven patronen, van midline tot bijna horizontaal waarlangs de facial cleft kan ontstaan. Bij het beschrijven van afwijkingen is het handig om van craniaal naar caudaal te werken. Een andere classificatie is die van Van der Meulen, waarbij de volgende typen worden onderscheiden: Intranasal dysplasia, nasal dysplasia, nasomaxillary dysplasia, maxillary dysplasia.
Wat is er aan de hand bij een ptosis?
Ptosis is het hangen van het gehele ooglid. Dit is te herkennen doordat bij ptosis een deel van de pupil is bedekt. Dit kan zowel congenitaal als verworven zijn. Het ontstaat ten gevolge van een verminderde functie of afwezigheid van de m. levator palpebrae. Kinderen met dit probleem leggen vaak het hoofd in de nek om goed te kunnen kijken. Een kind met ptosis kan een amblyopie (lui oog) krijgen, wat een slecht gezichtsvermogen en zelfs blindheid tot gevolg kan hebben. Om deze reden wordt ptosis vaak geopereerd.
Wat is er aan de hand bij microtie?
Microtie is onderontwikkeling van het oor. De ernst hiervan kan verschillen. Microtie gaat vaak gepaard met gehoorproblemen, doordat de externe gehoorgang niet goed gevormd is.
Wat is er aan de hand bij craniocefale microsomie (CFM)?
Craniocefale microsomie is een aangeboren afwijking van de onderkaak. De diagnose kan op drie verschillende manieren gesteld worden:
- 2 major criteria
- 1 major en 1 minor criteria
- 3 minor criteria
Major criteria: Mandibula hypoplasie, microtie, orbita/ossale hypoplasie en problemen met de n. facialis. Minor criteria zijn weke delen deficiëntie, bijoor, macrostomie, schisis, epibulbair dermoïd en hemivertebrae.
Wat is er aan de hand bij de Pierre-Robin sequentie?
Bij de Pierre-Robin sequentie is er sprake van de volgende trias: Micrognatie/retrognatie (kleine/naar achter liggende onderkaak), glossoptosis (grote tong) en OSAS (obstructief slaapapneusyndroom). Bij ca. 75% van de patiënten met deze sequentie is ook een palatoschisis aanwezig. Typerend bij deze palatoschisis is dat de spleet een U vorm heeft i.p.v. een V vorm. Palatoschisis hoort dus niet bij de trias.
De behandeling bestaat uit een mandibula distractie. Hierbij wordt een device over de mandibula geplaatst, welke steeds verder opengedraaid wordt. Op deze manier wordt de onderkaak groter. Deze operatie gaat gepaard met het risico op verlies van tanden en sensibiliteit (door zenuwschade). Ook is het resultaat niet altijd bevredigend.
Wat is er aan de hand bij pectus excavatum?
Een pectus excavatum (trechterborst, schoenmakersborst) komt met name voor bij jongens en is één van de meest voorkomende thoraxafwijkingen. De presentatie hiervan is heel divers. Bij een heel groot ingedeukt volume kan dit leiden tot problemen met hart en longen. Er zijn verschillende behandelmogelijkheden, afhankelijk van de wens van de patiënt.
Wat is er aan de hand bij pectus carinatum?
Een pectus carinatum (kippenborst) is een overmatige groei van het ribkraakbeen. Dit leidt tot protrusie van het sternum en de ribben. Hierbij wordt er geen functioneel probleem gezien. Dit komt veel minder vaak voor dan pectus excavatum. Eventueel kan overmatige botgroei verwijderd worden.
Wat is een schisis?
Schisis ontstaat door verstoring in de ontwikkeling van het gezicht in de eerste drie maanden. Enkel de kip (cheilo) kan compleet of incompleet zijn aangedaan, eventueel in combinatie met de kaak (gnatho) (incompleet of compleet) en met het gehemelte (palato) (incompleet of compleet). Een vorm van cheilognatopalatoschisis komt redelijk frequent voor. Verder kan er ook sprake zijn van een geïsoleerd mediane palatoschisis. Hierbij is dus enkel in schisis in het gehemelte, waarbij er van de buitenkant aan de mond niets kan worden gezien (behalve soms een wat langer philtrum).
Hoe ontstaat een schisis?
Schisis ontstaat door foutieve frontonasale ontwikkeling, de frontonasale prominentia is dus van groot belang bij schisis. In week 6-10 van de embryonale ontwikkeling vindt sluiting plaats van de maxilla, mandibula, neus en gehemelte. Een cheilognathopalatoschisis is een verstoring in de fusie van de frontonasale en maxillaire prominentie. Deze sluiting gebeurt normaliter in week 6-9. Een geïsoleerde palatoschisis is een fusie probleem tussen de palatumgewelven. Dit moet gebeuren in weken 13-14 van de embryonale ontwikkeling. De fusie vindt in principe van anterieur naar posterieur plaats. Er wordt dus nooit alleen een spleet van het harde gehemelte gezien. Het eerste stuk van het palatum (primaire palatum) is deels afkomstig van de frontonasale prominentie. Het palatum daarachter (secundaire palatum) is volledig afhankelijk van de maxillaire prominentia.
Wat is de epidemiologie van schisis?
Een schisis kan partieel of totaal zijn, unilateraal of bilateraal. Het is multifactorieel, dus genetisch in combinatie met omgevingsfactoren (bijv. tekort aan foliumzuur tijdens de zwangerschap). De incidentie van schisis voor Kaukasische mensen is 1:1000. Bij aziaten is de incidentie hoger, bij afrikanen is de incidentie lager. Schisis komt meer linkszijdig dan rechtszijdig en bilateraal voor (6:3:1) en meer bij jongens dan bij meisjes (2:1). Sluiting begint fysiologisch eerst links, later volgt rechts. 75% van de schisis toont een familiair voorkomen, 15% vertoont een syndromaal beeld (vooral de geïsoleerde palatoschisis). Foliumzuursuppletie lijkt schisis en neurale buisdefecten te voorkomen.
Hoe wordt schisis behandeld?
Het schisisteam is een multidisciplinair team, bestaande uit een verpleegkundig specialist, embryoloog, kinderarts, plastisch chirurg, maatschappelijk werker, KNO-arts, logopedist, psycholoog, orthodontist, kaakchirurg, mondhygiënist, tandarts, prothetist en klinisch geneticus. Het doel van lipsluiting is herstel van de functionaliteit van de m. orbicularis oris om te kunnen voeden en een mooier esthetisch beeld te creëren. De eerste twaalf jaar wordt een redelijk stabiel beeld verkregen, dat weer kan veranderen in de puberteit. Er is een vast schisis zorgpad dat bepaald wanneer de verschillende ingrepen worden uitgevoerd.
Waaruit bestaan de stappen in het schisis zorgpad?
Pre-chirurgisch: Als overbrugging tussen de geboorte en de eerste operatie kunnen er verschillende technieken toegepast worden om de weke delen in een betere positie te brengen voor de operaties. Mogelijkheden zijn nasoalveolar moulding (met behulp van een mondstuk) of presurgical taping (met behulp van tape). Dit laatste wordt in het EMC toegepast.
Lipsluiting (+/- 3 maanden): Na 3 maanden vindt de lipsluiting plaats. Bij een prematuur kind wordt gerekend vanaf de à terme leeftijd. Bij een preterm kind dat twee maanden te vroeg geboren is, wordt de operatie dus uitgevoerd bij een leeftijd van 5 maanden. De lip moet gesloten worden ten behoeve van de esthetiek, voeding en praten.
Palatoraphie (+/- 9-12 maanden): Bij een palatoraphie wordt het zachte gehemelte (palatum molle) gesloten. De palatumsluiting is nodig voor de voeding (geen verlies via neus), de spraak en ter ventilatie van het middenoor, omdat de buis van Eustachius hier uitkomt. De m. levator veli palatini is van groot belang om het gehemelte op te tillen. Deze spier is nodig om het voedsel niet via de neus kwijt te raken en om de buis van Eustachius af te sluiten. Als het palatum niet goed wordt gesloten, is er vaker een middenoorontsteking. Dit komt doordat ze minder goed kunnen klaren en daarom meer vochtproblematiek hebben. Om deze reden wordt deze operatie vaak gecombineerd met het plaatsen van buisjes in het trommelvlies.
Hoe wordt een hypoplastisch linkerhart gecorrigeerd?
- Stap 1: Norwood operatie:
- De a. pulmonalis hoofdstam wordt losgemaakt en aangesloten op de aortaboog. Hierdoor gaat de output van het RV de aorta in.
- De coarctatie van de aorta wordt opgeheven middels een kunststof patch
- Om voldoende bloed door de longen te stuwen wordt middels een Sano-shunt een verbinding gelegd tussen de RV en het achtergebleven gedeelte van de a. pulmonalis naar de longen. Middels een Blalock-Taussing shunt wordt de RV met de a. subclavia verbonden.
- Stap 2: Hartkatheterisatie: Ter controle of de patiënt stabiel genoeg is voor vervolg operaties wordt achtereenvolgens gekeken naar:
- Longvaatweerstand
- Goed functionerende Sano-shunt
- Functie van de AV-kleppen
- Kamerfunctie
- Stap 3: Partieel cavopulmonale connectie: Als de longvaatweerstand laag genoeg is, wordt de v. cava superior aangesloten op het restgedeelte van de a. pulmonalis. Het bloed stroomt dan passief naar de longen.
- Stap 4: Hartkatheterisatie: Ter controle van de weerstanden
- Stap 5: Totale cavopulmonale connectie: Middels extracardiale tunnels wordt de v. cava inferior aangesloten op het restant van de a. pulmonalis. Na deze operatie is er weer een totale scheiding van zuurstofrijk- en arm bloed. Er is alleen geen drijvende ventrikel kracht meer achter de longcirculatie.
De nu ontstane circulatie wordt de Fontan-circulatie genoemd.
In welke klinische groepen kun je aangeboren hartafwijkingen indelen?
- Afwijkingen met een uitstroomobstructie: Belemmerde output en daardoor decompensatio cordis.
- Afwijkingen met een link/rechts shunt: Veroorzaakt grote longdoorbloeding en uiteindelijk decompensatio cordis.
- Afwijkingen met cyanose:
- Te weinig longdoorbloeding
- Intracardiale menging
- Combinaties
Wat is cyanose en wat kan er aan de hand zijn?
Cyanose is een blauwe verkleuring van de slijmvliezen, nagelbed, tong, lippen en/of huid. Er wordt onderscheid gemaakt tussen twee typen cyanose:
- Centrale cyanose: Arteriële bloed is onverzadigd met zuurstof -> cyanose is zichtbaar op slijmvliezen, tong en nagelbed.
- Perifere cyanose: Normale zuurstofsaturatie van het arteriële bloed, maar er is sprake ban een hogere zuurstofextractie in de weefsels -> cyanose zichtbaar op acra.
Cyanose door aangeboren afwijkingen kan ontstaan door verkeerde aansluitingen, onvoldoende longdoorbloeding of menging van zuurstofrijk en zuurstofarm bloed (intracardiale menging). Cyanose door pulmonale oorzaken kan ontstaan door onvoldoende functionerend longweefsel of ventilatie.
Wat is de klinische presentatie van een necrotiserende enterocolitis (NEC)?
De presentatie van NEC verloopt in stadia. Allereerst ontstaat een bolle buik met meteorisme (gasvorming), gevolgd door een darmwandverdikking. Vervolgens kan een pneumatosis intestinalis ontstaan. Deze ontstaat eerst ter hoogte van de ileocaecale overgang, maar later ook ter hoogte van het colon, rectum en jejunum. Verder kan er vrije of gelokaliseerde lucht ontstaan. In een later stadium kan een ascites of een verstoorde luchtpassage ontstaan, waardoor lucht in het rectum ontbreekt.
Welke beelden op een X-BOZ vertoont een necrotiserende enterocolitis (NEC)?
- Pneumatosis intestinalis: Scheurtjes in de darmwand en mucosa waar lucht langs kan. Er is een granulair beeld met belletjes en streepjes (het lijkt ook donkerder). Lucht naast de wand van de darmlis is te zien op een X-BOZ.
- Dilatatie van de darmlissen (normaal is de diameter zo groot als de hoogte van een wervel)
- Op de lever zijn strepen te zien. Dit is lucht in de portale vaten (pneumoportogram).
Wat is malrotatie en volvolus?
Een malrotatie is een aangeboren afwijking waarbij de darmen verkeerd liggen en waarbij er banen bestaan die zorgen dat er makkelijker een volvolus (draaiing van de darm, wat obstructie geeft) ontstaat. Een volvolus is één van de weinige urgenties in de pediatrische gastro-intestinale afwijkingen. Uitstel van diagnose kan leiden tot diffuse darmwandnecrose en zelfs overlijden.
Wat is er aan de hand bij pylorushypertrofie?
Pylorushypertrofie uit zich bij baby’s van 3-6 weken oud en komt familiair voor (met name bij jongens). Het braaksel is niet gallig, klinisch kan er middels labonderzoek echter wel een hypocholeremische alkalose gevonden worden (met het braaksel gaat immers chloor verloren). De pylorus is dikker geworden, wat te zien is op een echo. Op de echo wordt bij pylorushypertrofie verdikking en verlenging van de spier gevonden.
Wat is er aan de hand bij een invaginatie?
Bij een invaginatie kruipt een stukje darm in een ander stukje darm en ontstaat er koliekpijn. De oorzaak van het inklemmen zijn vaak de lymfeklieren. Een invaginatie komt dus typisch voor na een infectie, bijvoorbeeld een gastro-enteritis. Een gastro-enteritis komt veel voor op jonge leeftijd (< vijf jaar). Bij een invaginatie bij een kind ouder dan vijf jaar moet aanvullend onderzoek gedaan worden naar een andere oorzaak van opgezette lymfeklieren, zoals een maligniteit (bijv. Burkitt lymfoom).
Door de invaginatie komt het arteriële bloed niet de darmlis in (ischemie) en kan het veneuze bloed niet worden afgevoerd (stuwing). De situatie is dus medisch urgent, doordat het een darminfarct kan veroorzaken als de invaginatie niet wordt gereduceerd.
Wat is synophrys?
Doorlopende wenkbrauw
Wat is epicantus?
Amandelogen/epicantus is een huidplooi van het bovenste ooglid (van de neus tot de binnenzijde van de wenkbrauw) die de binnenhoek van het oog bedekken bij sommige mensen. Dit fenomeen ontstaat doordat het ooglid meer ontwikkeld is en leidt tot een lagere plooi in het ooglid. Bij het Kaukasiche ras wordt dit gezien als een minor anomalie, maar onder de Aziatische bevolking heeft 95% het.
Welke dysmorfieën kunnen de vingers allemaal hebben?
Brachydactylie: Korte vingers
Polydactylie: Meerdere vingers
Clinodactylie: Scheve vingers vanaf boven gekeken
Camptodactylie: Scheve vingers van onder gekeken
Tapering fingers: Steeds smaller wordende vingers van proximaal naar distaal
Vanaf welke IQ score spreek je van mentale retardatie?
Bij een IQ lager dan 70 is er sprake van een verstandelijke beperking. Onder de 50 jaar is er sprake van matige retardatie. De patiënt heeft dan een geestelijke leeftijd van 3 jaar. Als het IQ onder de 30 is, is er sprake van ernstige mentale retardatie.
Wat beschrijft de two-hit hypothesis of Knudson?
Dit is een belangrijke theorie in het begrijpen van hoe een BRCA1/2-mutatie tot kanker kan leiden. Deze hypothese zegt dat er al één hit bestaat (genetische mutatie overgeërfd van moeder of vader) en de tweede hit tijdens de levensloop ontstaat door de ontsporing van een cel. Op cellulair niveau erft de ziekte dan recessief over, echter in het leven wordt deze dominant.
Wat is de cephale index?
De cephale index is de verhouding tussen de diameter van het linker- tot rechteroor en de diameter van de neus tot achterhoofd, uitgedrukt in procenten. Dus CPI= (diameter hoofd links-rechts / diameter voor-achter) x 100%.
Wat is het verschil tussen hypotelorisme en hypertelorisme?
Bij hypoltelorisme is de afstand tussen de pupillen (ICD en OCD) kleiner dan normaal. Bij hypertelorisme is deze afstand groter dan normaal.
Wanneer wordt er gesproken van een viervingerlijn?
Aan de palmaire zijde van de handen lopen bij de meeste mensen twee lijnen over de handpalm. Wanneer deze lijnen samensmelten tot één lijn en deze lijn alle vier de vingers overbrugt, wordt gesproken van een viervingerlijn.
Wat zijn kenmerken van het syndroom van Waardenburg?
Er is sprake van heterochromasie (ogen van een verschillende kleur), slechthorendheid/doofheid en een witte haarlok (poliosis). Hiernaast ook synophrys (doorlopende wenkbrauw) en een dopneus.
Wat zijn kenmerken van het Shprintzen syndroom?
Er is veel tandvlees en veel van de tanden te zien door de korte bovenlip. Hierdoor lijken de tanden heel groot, maar dit is niet zo, ze zijn alleen meer te zien. Daarnaast is er een spitse kin, retrogratie, mentale retardatie, peervormige neus en kleine ronde oortjes. Er is hier sprake van het 22q11 micro-deletie syndroom, ook wel velo-cardio-faciaal syndroom of Shprintzen syndroom genoemd. De aandoening is autosomaal dominant.
Wat is de kans op een major anomalie bij aanwezigheid van 3 minor anomalies?
> 25%
Wat betekent variabele expressie?
Syndromen kunnen erg variabel zijn. Hoewel er overeenkomstige kenmerken zijn, kan elk individu zich toch net anders presenteren door variabele expressie. Hierbij zijn er dan verschillende verschijnselen bij dezelfde genetische afwijking.
Wat is de defintie van een associatie en wat zijn voorbeelden ervan?
Een associatie is het vaker dan op basis van
toeval in combinatie met elkaar optreden van
twee of meer aangeboren afwijkingen.
Deze combinatie van aangeboren afwijkingen
vormt voor zover bekend geen sequentie
of syndroom. Voorbeelden zijn:
- VACTERL-H: Vertebrale defecten, anale atresie of stenose, cardiale defecten, tracheo-oesofagale fistels, radiale defecten, renale anomalieën, non-radiale ledemaat effecten en hydrocefalus.
- MURCS: Mullerian duct aplasie, renale aplasie, cervicothoracale somieten dysplasie
Door een te vroege sluiting van welke naad of naden ontstaan de volgende afwijkingen:
- Brachycephalie
- Trigonocephalie
- Scaphocephalie
- Plagiocephalie (anterieur)
- Plagiocephalie (posterieur)
- Oxycephalie
- Triphyllocephalie
- Brachycephalie = bicoronaal
- Trigonocephalie = metopica
- Scaphocephalie = sagittaal
- Plagiocephalie (anterieur) = unicoronaal
- Plagiocephalie (posterieur) = lambdoid
- Oxycephalie = multisuturaal
- Triphyllocephalie = multisuturaal
Welke 4 syndromen zijn geassocieerd met een bicoronale craniosynostose (brachycephalie/brede schedel)?
- Syndroom van Apert
- Syndroom van Crouzon/Pfeiffer
- Syndroom van Saethre-Chotzen
- Syndroom van Muenke
Wat is hypotelorisme?
Ogen dicht bij elkaar
Wat is hypertelorisme?
Ogen ver uit elkaar
Wat is telecanthus?
Een vergrote afstand tussen de binnenste hoeken van de oogleden, terwijl de pupillen wel even ver van elkaar afstaan zoals normaal.
Uit welke structuren worden de oren gevormd?
De oren worden niet uit de prominentia gevormd, maar uit de eerste en tweede kieuwboog. De oorschelp wordt gevormd uit 6 knopjes die moeten fuseren. Het binnenoor heeft een andere embryologische achtergrond. Bij anatomische afwijkingen hoeft er niet per se sprake te zijn van gehoorproblematiek.
Wat is er aan de hand bij een torticollis?
Torticollis is scheefstand van de nek met fibrosevorming. De oorzaak is een probleem met de m. sternocleidomastoïdeus, waardoor in deze spier littekenvorming optreedt. Dit kan bijvoorbeeld veroorzaakt worden door een bloeding van de spier. De behandeling bestaat in eerste instantie uit fysiotherapie. Eventueel kan later worden geopereerd, maar het liefst wordt dit zo lang mogelijk uitgesteld.
Wat is een webbed neck?
Een webbed neck is een verkorte en verbrede nek, wat typisch is voor bepaald syndromen, zoals het syndroom van Turner en syndroom van Noonan.
Welke 4 afwijkingen zijn er aanwezig bij de tetralogie van Fallot?
- Ventrikelseptumdefect (VSD): er is een gaatje in het tussenschot van de linker- en rechterkamer
- Vernauwde longslagader: de toegang van de rechterhartkamer naar de longslagader is vernauwd
- Scheef geplaatste aorta (overrijdende aorta): de aorta staat scheef boven het tussenschot van de hartkamers en is aangesloten op de linker- en de rechterhartkamer
- Verdikte hartspier van de rechterhartkamer: de verdikking komt doordat de rechterhartkamer door de vernauwde longslagader meer druk moet zetten om het bloed in de longslagader te pompen
Wat kun je goed zien met een SNP-array?
copy number variations (verlies of winst van genetisch materiaal)
Waar staat de LogR voor bij een SNP-array?
De Log Ratio (LogR) van een bepaalde positie op het genoom wordt berekend door de signaalintensiteit op die positie te delen door de signaalintensiteit van het referentiegenoom op die positie. Voor de normalisatie worden SNP-arrays van een aantal referenties genomen. De meeste SNP-arrays gebruiken een enkele laser voor detectie. De LogR waarde van het gemiddelde wordt op nul gezet, zodat er een gelijk aantal probes boven en onder deze nullijn vallen. De LogR waarde van het diploïd genoom is dus 0 en winst of verlies van een aantal naast elkaar liggende SNP’s, dit zijn er meestal 5-10, geven een verandering ten opzichte van de nullijn. De amplitude van de shift geeft aan of er één, twee of meer kopieën in die regio erbij zijn gekomen of verloren zijn gegaan.
Waarom zit er bij de B-allel frequentie van een SNP-analyse een verschil in verlies of winst van een chromosoom qua grote?
Bij verlies van een chromosoom of een gedeelte van een chromosoom houdt men nog maar één allel over en daalt de LogR waarde naar -0,5. Er is dan sprake van 100%B of 0%B (dus 100%A) in de BAF. Bij winst (extra materiaal) stijgt de LogR naar +0,37 (van twee naar drie kopieën) en bij BAF komt er een extra allel bij.
Wat is er aan de hand als een heel chromosoom CNV-afwijkingen vertoond bij een SNP-array?
Aneuploïdie
Wat is het verschil tussen upslant en downslant?
Upslant (mongoloïde oogstand): Buitenste ooghoeken staan hoger dan binnenste ooghoeken
Downslant: Buitenste ooghoeken staan lager dan binnenste ooghoeken
Wat is heterochromie?
Twee verschillende oogkleuren
Welke 7 vragen horen bij de eisen die het RIVM heeft opgesteld voor het toevoegen van een nieuw vaccin in het RVP?
- Gaat het om een ziekte die ernstig is voor individuen en die een omvangrijke groep treft?
- Staat vast dat gebruik van het vaccin tot een aanmerkelijke reductie van de ziektelast leidt?
- Doen eventuele bijwerkingen een belangrijke afbreuk aan de te behalen gezondheidswinst?
- Staat de last van de afzonderlijke vaccinatie in redelijke verhouding tot de te behalen gezondheidswinst voor de persoon zelf en de bevolking als geheel?
- Staat de last van het totale vaccinatieprogramma inclusief deze vaccinatie in redelijke verhouding tot de te behalen gezondheidswinst voor de persoon zelf en de bevolking als geheel?
- Is de verhouding tussen kosten en gezondheidswinst gunstig in vergelijking met die van andere mogelijkheden om door vaccinatie of preventie de ziektelast te verminderen?
- Wordt met de keuze voor deze vaccinatie op dit moment een (potentieel) urgent volksgezondheidsbelang gediend?
