Week 4 Flashcards
Hoe presenteert malabsorptie zich meestal?
Diarree
Wat is de definitie van diarree?
Overmatig verlies van vocht en elektrolyten in de faeces
* Faecesvolume ↑: kind 5-10 g/kg/dag, volwassene 200 g/dag
* Defaecatiefrequentie ↑
* Verandering van faecesconsistentie
Hoe wordt diarree obv duur ingedeeld?
Acuut vs chronisch (>2-4 weken)
Welke soorten diarree zijn er?
-Inflammatoir
-Osmotisch vs secrotoir
-Vet
-Eiwit
-Koolhydraat
Wat is osmotische diarree?
-Voedingsstof kan niet worden afgebroken, opgenomen of getransporteerd over de darmwand
-Osmotische lading in het lumen van de darm, leidend tot diarree. Faeces osmol >plasma osmol, osmotische gap > 100
Wat is secretoire diarree (zelden)?
-Actief uitscheiden van grote hoeveelheden elektrolyten en vocht in het lumen van de darm met diarree als gevolg. Blijft bestaan als je stopt met voeding
-Faeces osmolariteit < plasma osmol
-Osmotische gap < 100
Wat zijn de alarmsymptomen bij diarree?
*Dehydratie
*Afbuigende lengtegroei of gewichtsverlies
*Bloed bij de diarree
*Positieve familie anamnese (coeliakie, IBD, CF)
*Nachtelijke diarree
Welke gegevens passen bij een malabsorptie van vet?
-Steatorrhea
-Gewichtsverlies
-Groei verlaagd
-Vit ADEK deficiënties
Welke gegevens passen bij een malabsorptie van eiwit?
-Groeifalen
-Afname spiermassa
-Oedeem
-Zeldzaam geisoleerd
Welke gegevens passen bij een malabsorptie van koolhydraten?
-Gewichtsverlies
-Osmotische diarree
-Stinkt, zuur
Welke gegevens passen bij stoornissen in vocht en elektrolyt-transport?
-Elektrolytstoornis
-Groeifalen door zouttekort
-Dehydratie
Hoe kan eiwitverlies in de ontlasting vastgesteld worden?
Door verhoogde a-1-antitrypsine
Welke oorzaken van chronische diarree zijn mogelijk <1 jaar?
-Postenteritisdiarree
-Voedingsfouten
-CF
-Voedingsintolerantie
Welke oorzaken van chronische diarree zijn mogelijk bij 1-3 jaar?
-Peuterdiarree (te veel koolhydraatinname)
-Giardia lamblia (parasiet)
-Coeliakie
-Infectieuze diarree
-Postenteritisdiarree
Welke oorzaken van chronische diarree zijn mogelijk >3 jaar?
-Giardia lamblia
-Coeliakie
-IBD
-Lactose-intolerantie
Wat is coeliakie?
Immuun-gemedieerde enteropathie (vlokatrofie)
* permanente overgevoeligheid voor gluten
* in genetisch vatbare personen (HLA type DQ2 en/of DQ8 positief)
Waarin zit gluten?
Tarwe, haver, gerst en rogge
Hoe wordt coeliakie behandeld?
Levenslang glutenvrij dieet. De darm herstelt na stop inname van gluten
Wat is de pathofysiologie van coeliakie?
- Gluten peptiden (glutamine) worden opgenomen
- Deamidatie door tissue transglutaminase (tTG) in het subepitheel
- Presentatie door APC op HLA-DQ2 aan Th-cel
- Ontsteking door cytokines
- Vlokatrofie
Hoe speelt genetica een rol bij coeliakie?
Sterke associatie met HLA
90 - 95% van de patienten hebben type HLA-DQ2
– maar 20 - 30% gezonde populatie heeft dit ook
Rest van de patienten heeft type HLA - DQ8
10% van de patienten heeft een eerste graads familielid met coeliakie
Wat zijn de voorwaarden voor ontwikkelen van coeliakie?
-HLA type DQ 2 (of DQ 8): dit heeft 30-40%
-Eten van gluten: dit doet iedereen vanaf 6 m
-hebben van tTG: dit heeft iedereen
Wat is de rol van tTG bij coeliakie?
tTG deamineert gliadine-> APC presenteert (met juiste HLA type) gedeamineerd gliadine aan T-cel
Anti-tTG antistoffen zie je bij coeliakie patienten
Wanneer is (asymptomatische) coeliakie waarschijnlijker?
-Type 1 diabetes
-Down syndroom
-Turner syndroom
-IgA deficientie
-Eerstegraads familieleden van coeliakie patienten
Welke gastrointestinale klachten passen bij coeliakie?
chronische of recurrente diarree
bolle buik
slechte eetlust
gewichtsverlies of afbuigende lengtegroei
buikpijn, braken, obstipatie, humeurigheid
Vanaf welke leeftijd presenteert coeliakie zich?
Leeftijd presentatie: 8-24 maanden
-in ieder geval NA introductie van gluten!
Hoe stel je de diagnose coeliakie?
Familie anamnese, afbuigen lengte, gewicht, anemie?
-Alleen bloedonderzoek (richtlijn 2012):
* HLA typering (DQ2 of DQ8)
* antistoffen tegen tTG, en anti-endomysium 10x verhoogd
* Anders: duodenumbiopten (vóór eliminatie gluten!) als antistoffen niet verhoogd
Hoe herken je coeliakie bij een endoscopie?
Vlakke mucosa, vlokatrofie
Welke niet-gastrointestinale klachten passen bij coeliakie?
Dermatitis Herpetiformis
Afwijkend tandglazuur
Botontkalking
Kleine gestalte
Vertraagde puberteit
IJzergebreksanemie, hepatitis, arthritis, epilepsie
Wat is dermatitis herpetiformis?
Karakteristieke huidafwijking (rode plekken)
Ernstige jeuk
Symmetrisch over het lichaam
90% geen GE klachten
Bij 75%: coeliakie
Wat is de correlatie tussen coeliakie en slechte lengtegroei/ puberteitsvertraging?
-Kinderen en adolescenten met kleine lengte
->(lengte/leeftijd < -2 SD): 10% heeft coeliakie
-Laat optreden van menarche:
->Denk aan (onbehandelde) coeliakie
Wat is prevalentie van coeliakie in Nl?
1:198
Bij screening: 1 op 100!-> vaak geen/weinig klachten waardoor diagnose niet herkend
Wat is de functie van erytrocyten?
Zuurstof transport van de longen naar de weefsels. Ery’s bevatten hemoglobine moleculen die zuurstof kunnen binden en afgeven
Hoe is een Hb molecuul opgebouwd?
Elk Hb molecuul bestaat uit 4 ketens:
->2 α–ketens
->2 β-ketens (HbA: α2β2)
->voorts kleine hoeveelheid δ-ketens (HbA2: α2δ2)
Elke keten heeft een Fe2+-molecuul waaraan O2 gebonden kan worden
Welke typen Hb zijn er?
-HbF (Hb foetaal): week 5-15 na conceptie
-HbA (Hb adult)
-HbA2
Wat is het belang van HbF?
De baby is afhankelijk van het zuurstoftransport van de moeder. HbF heeft een grotere affiniteit voor O2 dan HbA
Welke genen zijn betrokken bij de vorming van Hb?
-Chromosoom 16: genen vorming a-ketens. 2 a-genen/ chromosoom dus 4 in totaal (back-up)
-Chromosoom 11: genen b-ketens. 1 per gen chromosoom dus 2 in totaal
-d systeem niet goed ontwikkeld. Up-regulatie bij te weinig b-ketens
Welke defecten van Hb zijn mogelijk?
-Kwantitatief defect: a- of b-thalassemie
-Kwalitatief defect: sikkelcelanemie, afwijkende B-ketens
Wat is de samenstelling van soorten Hb in het lichaam?
-97% HbA
-2-2,5% HbA2
-<1% HbF
Waarvan is opname en afgifte van O2 afhankelijk?
O2-spanning
pH
temperatuur
2,3-DiPhosphoGlyceraat concentratie (2,3-DPG)
Welke factoren zorgen voor een verlaagde O2 afgifte (linksverschuiving?
-pH omhoog
-DPG omlaag
-Temperatuur omlaag
Welke factoren zorgen voor een verhoogde O2 afgifte (rechtsverschuiving)?
-pH omlaag
-DPG omhoog
-Temperatuur omhoog
Hoe zorgt 2,3-DPG voor een verhoogde afgifte van O2?
2,3-DPG in de erytrocyt gaat competitie tegen O2 aan met binding aan Hb. Bij veel 2,3-DPG laat O2 beter los
Waar vindt embryonale/ foetale erytropoiese plaats?
3e week: dooierzak, chorion
6e week: lever, milt
5e maand: beenmerg
Waar vindt erytropoiese plaats bij een kind?
Wervels, platte beenderen (bekken, ribben, sternum), lange pijpbeenderen
Waar vindt erytropoiese plaats bij een volwassene?
Wervels, platten beenderen (bekken, ribben, sternum), bovenste gedeelte humerus en femur
Hoe compenseert het lichaam voor een laag Hb?
Meer 2,3-DPG in de ery’s
Hoe vindt erytropoiese plaats?
In het beenmerg zijn stamcellen die prolifereren en differentieren
Wat is een reticulocyt?
Jonge ery’s in het beenmerg stoten hun kern uit. Blijft restje RNA over om Hb te maken, verdwijnt binnen 1-2 dagen in PB. Normaal zijn1-2% reticulocyten in bloed aanwezig
-Veel-> actieve aanmaak
Welke hormonale factoren zijn betrokken bij de hematopoiese?
Erytropoetine (epo): productie in de nier
Overige hemopoetisch groeifactoren: bijv. Interleukine-3 (IL-3)
Schildklier hormoon
Testosteron (daardoor mannen hoger Hb)
Wat zijn de elementaire bouwstoffen bij de erytropoiese?
IJzer
Vit B12: belangrijk bij celdeling
Foliumzuur (B11): aanmaak en deling erytroblasten
Beschrijf het ijzer balans
- 1-2 mg/dag in duodenum opgenomen
- 1-2 mg/dag verloren
- De rest in bloed gebonden aan TF, in beenmerg, in ery’s, in spieren, opgeslagen in lever
Hoe wordt Fe in het lichaam getransporteerd?
Fe wordt via kanalen op de enterocyt opgenomen en in het bloed aan transferrine getransporteerd. Daarvanuit gaat het naar de lever of beenmerg (-> ery-> milt-> bloed)
Hoe wordt Fe reabsorptie geblokkeerd?
Bij voldoende Fe of ernstige infectie wordt hepcidine gemaakt, dat de Fe transportkanalen op de enterocyt blokkeert
Wat zijn bronnen van vit B12?
Vlees, eieren, zuivelproducten
Hoeveel vit B12 zit in een normaal dieet?
> 5 mcg (dagelijkse behoefte: 2-5 mcg)
Wat gebeurt er in het lichaam met vit B12?
Resorptie: terminale ileum
Opslag: Voorraad in lever (voldoende voor enkele jaren)
Wat zijn bronnen van foliumzuur?
Bladgroenten, orgaanvlees, bonen, noten
Hoeveel foliumzuur zit in een normaal dieet?
> 50 mcg (dagelijkse behoefte: 50 mcg, hoger bij kinderen, adolescenten en zwangeren)
Wat gebeurt er in het lichaam met foliumzuur?
Resorptie: jejunum
Opslag: divers, o.a. in lever (voldoende voor enkele weken)
Wat zijn de normaalwaarden van Hb?
man: 8,6-10,5 mmol/L
vrouw: 7,5-9,5 mmol/L
zwanger: >6,5 mmol/L
Wat is Ht?
Hematocriet: verhouding ery’s/plasma (in L/L)
Wat is MCV?
Mean Corpuscular Volume (MCV) in fL (femtoliter;10-15L)
Gemiddeld volume/grootte van de erytrocyten
MCV=Ht/aantal ery’s per liter
Wat zijn de normaalwaarden van MCV?
normaal: 80-100 fL
Wat is RDW?
Red cell distribution width: maat voor de spreiding van de erygrootte
Wat zijn MCH en MCHC?
Mean corposcular hemoglobin (MCH); MCH=Hb/ery
Mean corposcular Hb concentration (MCHC); MCHC=Hb/Ht
Wat is anemie (bloedarmoede)?
Te lage hemoglobine (Hb) concentratie i.v.m. de normaal waarde. De Hb is bepalend, niet het aantal ery’s!
Wat is de incidentie van anemie?
Mannen: 4%
Vrouwen: 8%
Wat zijn de symptomen van anemie?
Moeheid
Bleek zien
Pijn op de borst (angineuze klachten)
Kortademigheid
Hartkloppingen
Klachten passend bij hartfalen
Duizeligheid
Waarvan is de ernst van de klachten bij anemie afhankelijk?
Afhankelijk van snelheid van onstaan van de anemie en co-morbiditeit
Welke 2 indelingen zijn er voor anemie?
Indeling naar oorzaak:
Probleem met aanmaak van ery’s/Hb
Verlies van ery’s
Verhoogd verbruik/afbraak van ery’s (verkorte levensduur)
Indeling naar grootte van erytrocyten (MCV):
Microcytaire anemie
Normocytaire anemie
Macrocytaire anemie
Welke problemen met aanmaak van ery’s/Hb zijn er?
BM ziekte (MDS, aplastische anemie, leukemie, infiltratie door maligniteit)
Gebrek bouwstoffen (tekort aan Fe, foliumzuur, vitamine B12, Epo, TSH)
Reticulocyten verlaagd!
Welke problemen kunnen verlies van ery’s geven?
Acuut bloedverlies: aanvankelijk Hb nog normaal, daalt pas bij verdunning (plasma expansie)
Chronisch bloedverlies: bv. hevige menstruatie, gastro-intestinaal bloedverlies: uiteindelijk Fe-tekort
Reticulocyten normaal/verhoogd/verlaagd!
Wat is hemolyse?
Versnelde bloedafbraak
Welke problemen kunnen verhoogd verbruik/afbraak van ery’s (verkorte levensduur)?
Corpusculaire defecten:
Afwijkingen in Hb productie: Hb-pathie
Membraan afwijkingen: bv. sferocytose
Erytrocytaire enzym deficiënties: G6PD-deficiëntie
Extracorpusculaire defecten:
(auto/allo) antistoffen
mechanisch: hartklep, diffuus intravasale stolling (DIS)
Reticulocyten verhoogd!
Hoe wordt anemie ingedeeld obv MCV?
- Microcytaire anemie (MCV<80 fl)
- Normocytaire anemie (MCV 80-100 fl)
- Macrocytaire anemie (MCV>100 fl)
Praktische indeling: combineren met aanmaak: reticulocyten aantal!
Welke oorzaken van microcytaire anemie zijn er?
Fe gebrek (RDW verhoogd), reti’s ↓
Hb-pathie (RDW normaal), reti’s n of ↑
->Thalassemie (kwantitatief defect Hb-ketens)
(Anemie van de chronische ziekte), reti’s ↓
Welke oorzaken van normocytaire anemie zijn er?
Acute bloeding, reti’s n
Nierziekte ↓
Anemie van de chronische ziekte ↓
Infiltratie beenmerg door maligniteit ↓
Myelodysplastisch syndroom (MDS) ↓
Hemolyse zonder reticulocytose n
Sikkelcel anemie (kwalitatief defect Hb-ketens) ↑
Aplastische anemie ↓
Welke oorzaken van macrocytaire anemie zijn er?
Vitamine B12 deficientie ↓
Foliumzuur deficientie ↓
Alcohol ↓
Hypothyreoidie ↓
Myelodysplastisch syndroom (MDS) ↓
Hemolyse (reticulocytose) ↑
Wat is IBD?
Inflammatory bowel disease, chronische darmontstekingen veroorzaakt door je eigen immuun systeem:
* Colitis ulcerosa
* Ziekte van Crohn
* IBD unclassified (IBD-U)
Wat is de incidentie van IBD?
Incidentie neemt toe (±90.000 patiënten in Nederland)
Wat zijn de kenmerken van de IBD patiëntenpopulatie?
Jonge patiëntenpopulatie
* 50-65% van de patiënten < 30 jaar wanneer de ziekte zich manifesteert, 2e piek 55-65
* 20% is kind
Wat zijn de gevolgen van IBD?
Levenslange morbiditeit en impact op kwaliteit van leven
Verhoogd risico op coloncarcinoom
Wat is de lokalisatie van ontsteking bij m. crohn?
Transmurale inflammatie, mogelijk in gehele gastro-intestinale stelsel
* 50% ileocolitis
* ±30% uitsluitend ileum activiteit (m.n. terminale ileum)
* 15-20% uitsluitend colon (vaak proximaal)
Rectum blijft vaak vrij van ontsteking, i.t.t. colitis ulcerosa
Wat zijn de klinische verschijnselen van m. crohn?
- Buikpijn, diarree (met (als in colon)/zonder bloedverlies), vermoeidheid en gewichtsverlies
- Fistelvorming, abcessen
- Perianale ziekte en proximale ziekte
- Malabsorptie
- Extra-intestinale manifestaties
Wat is de lokalisatie van ontsteking bij colitis ulcerosa?
- Proctitis: alleen in het rectum. Bloedverlies en snelle/ loze aanhang
- Linkszijdige colitis
- (Pan)colitis
Wat zijn de klinische verschijnselen van colitis ulcerosa?
- Diarree (vrijwel altijd met bloed en slijm bij de feces)
- Bloed en slijm (met of zonder ontlasting)
- Toename defecatiedrang (loze aandrang)
- Algemene ziekteverschijnselen zoals koorts, anorexie en vermagering
- Pijnlijke darmkrampen vóór defecatie
Wat zijn de kenmerken van uitsluitend m. crohn?
-Van mond tot kont
-Discontinu (skip lesions)
-Transmuraal
-Fisteling, perianaal abces
-Vaak extra-intestinale manifestaties (aften, artritis, uveitis, erythema nodosum, pyoderma, granulomen)
Wat zijn de kenmerken van uitsluitend colitis ulcerosa?
-Colon
-Continu
-Oppervlakkig (mucosaal, submucosaal)
-Geen fisteling, zelden perianaal abces
-Minder vaak extra-intestinale manifestaties: artritis, uveitis, huidlaesies, PSC overlap
Wat is de epidemiologie van IBD?
- Prevalentie: ongeveer 100/100,000
- Incidentie 10,000 per jaar UC=CD, M=V
- Piekincidentie tussen 15-25 en 55-65 jaar
- Hoogste incidentie Canada, Noord-Europa
Hoe ontstaat IBD?
Multifactorieel:
- Omgevingsfactoren (roken, stress, westerse dieet)
-Genetische aanleg (veel genen betrokken)
-Immuun systeem
-Darm microbioom (minder divers en minder firmicutes, meer bacteroidetes en proteobacteria)
Beschrijf de rol van het immuunsysteem bij IBD
Normaal: Mucus zorgt ervoor dat de darmbacterien niet door het epitheel gaan. Epitheel maakt antibacteriele peptides. Als ze toch naar binnen komen worden ze opgegeten door macrofagen en dendritische cellen. DT zorgt voor activatie T-cellen.
Colitis: immuun systeem slaat op hol waardoor er continu inflammatie aanwezig is
Wat zijn de kenmerken van het immuunrespons bij IBD?
- Verstoring in de balans van het immuunsysteem
- Overexpressie van pro-inflammatoire cytokines
- Beschadiging van het epitheel
- Continue ontsteking
Wat zijn vaak voorkomende klachten bij IBD?
-Diarree
-Buikpijn (bij crohn vooral rechts)
-Gewichtsverlies
-Verminderde eetlust
-Deficienties (bv anemie)
-Rectaal bloedverlies
-Obstipatie
-Koorts
-Misselijkheid en braken
Wat is de definite van diarree?
> 3 ongevormde ontlasting/dag of vloeibaar volume > 200 g/dag
Wanneer is er sprake van chronisch diarree?
> = 4 weken
Wat is de gradering van diarree?
1: toename van < 4 ontlasting/dag t.o.v. baseline
2: toename van 4-5 ontlasting /dag t.o.v. baseline
3: toename van > 7 ontlasting/dag t.o.v. baseline; incontinentie
Waar let je op bij LO bij diarree?
Let op:
-Controles (dehydratie)
-Abdominale massa
-Hoog klinkende of afwezige peristaltiek
-Gewichtsverlies
-Spierverlies
LO is vaak normaal
Wat is een ileus?
Vernauwing in de darm waar de ontlasting niet meer verder kan. Braken en ziek
Wat is je DD bij diarree?
Bacterieel: Salmonella, Shigella, Campylobacter
Viraal: CMV
Parasieten: Amoebiasis
Niet-infectieus: Collagene colitis/microscopische colitis, divertikels
Medicatie gerelateerd: NSAIDs
Vasculair: Ischemische colitis
Iatrogeen: Radiatie colitis
Maligniteit: Carcinomen
Overig: Appendicitis, Solitair rectumsyndroom
Welke diagnostiek gebruik je bij IBD?
-Bloed en ontlasting
-Endoscopie met biopten
->Gastroduodenoscopie
->Colonoscopie
->Video-capsule endoscopie
->Double-balloon enteroscopie
-MRI
-CT (in specifieke gevallen)
Naar welke stof in de feces wordt gekeken bij diagnostiek van IBD?
Calprotectine:
-Calcium en zink bindend eiwit in het cytoplasma van neutrofiele granulocyten en monocyten. Bij ontsteking komen de calprotectinen naar het darmlumen
-Goede maat voor monitoring IBD
-In de differentiaal diagnostiek bij verdenking IBS. Differentieert niet tussen IBD en bacteriele of virale infectie, wel tussen IBD en IBS (bij IBS geen verhoogde inflammatie)
Wat is de pathologie van de ziekte van Crohn?
- Focale ulceraties
- Transmurale inflammatie
- Acute en chronische inflammatie
- Granulomen (bol macrofagen)
Wat is de pathologie van colitis ulcerosa?
Diffuus mucosale inflammatie met crypt abcessen
Hoe vaak komen extra-intestinale manifestaties (EIM) voor bij IBD?
- Tot 50% van IBD patiënten ≥1 EIM gedurende ziektebeloop
- EIM kan tijdens gehele ziekteduur optreden
- 75% na diagnose. Gaat vaak samen met opvlamming IBD
Wat zijn risicofactoren voor extra-intestinale manifestaties bij IBD?
- 1 EIM
- CD > UC
- Vrouwen
- Roken
- EIM in familie
- IBD chirurgie
Welke extra-intestinale manifestaties komen voor bij IBD?
-Artritis
-Pyoderma gangrenosum
-Erthema nodosum
-Nodulaire episcleritis
-Uveitis (oogwit)
-Primaire scleroserende cholangitis
Wat zijn complicaties van IBD?
-Strictuur (vernauwing)
-Fisteling
-Abces
Wat is de incidentie en mortaliteit van colorectaal kanker in Nl?
Incidentie: 12800
MortaliteitL 5100
Hoe vaak komt colrectaal carcinoom voor tov andere soorten kanker?
CRC is de op een na meest voorkomende maligniteit en de 2e grootste oorzaak van is kanker-gerelateerde mortaliteit
Hoe ziet een gemiddeld CRC patient eruit?
Gem 55-75, iets meer mannen dan vrouwen
Waar is de scheiding tussen linker- en rechter colon?
Bij de flexura lienalis
Hoe ontstaat CRC?
Iedere vorm van dikke darmkanker ontstaat uit een poliep=adenoom. Als er in de poliep mutaties ontstaan ontstaat darmkanker
Welke mutaties zijn betrokken bij CRC?
Mutatie in het APC-gen zorgt voor vorming van een poliep. In een poliep kan een K-RAS mutatie komen. p53 en SMADs mutaties in een poliep zorgen voor carcinoom vorming
Wat is er aan de hand bij FAP?
FAP= familiaire adenomateuze polyposis
->Erfelijke afwijking waarbij de kinderen al bij geboorte de APC mutatie hebben-> ontstaan veel poliepen. Darmkanker op 40e. Preventief de dikke darm eruit gehaald
Wat is de etiologie van CRC?
Sporadisch: 75%
Familiaire belasting: 18%
Lynch: 5%
IBD: 1%
FAP: 1%
Wat zijn risicofactoren voor het ontstaan van dikke darmkanker?
- Roken en alcohol
- Gewicht
- Beweging
- Voeding (rood en bewerkt vlees)
Hoe kan het risico op CRC verkleind worden?
– Dagelijks voldoende vezel
– Niet meer dan 500 gram vlees per week te eten waarvan maximaal 300 gram rood vlees
– Niet te vaak vleeswaren/ bewerkt vlees
Hoe verandert de prevalentie van CRC?
De prevalentie neemt toe, vooral <50 jaar en in westerse landen
Waarom neemt de prevalentie van CRC sinds 1950 toe?
Fastfood, auto, minder bewegen, aantal medicaties (antibiotica). Effect op darm microbioom-> rol in CRC ontwikkeling
Wat is de distributie van CRC?
70% linkszijdig, 30% rechtszijdig
Wat zijn de 3 meest voorkomende symptomen van CRC?
- Veranderd defecatie-patroon
- Andere frequentie, andere consistentie (bijv. overloop diarree) - Bloedverlies
– Niet zichtbaar
– Macroscopisch (melena of rood bloedverlies) - Buikpijn
Wat is de gouden standaard van CRC diagnostiek?
Colonscopie met biopten. Naar begin dikke darm. Kenmerken: ‘mercedes sign’, klep caecum, uitmonding appendix
Hoe worden de stadie van CRC ingedeeld?
T: Lokale diepte penetratie in / door darmwand
– In mucosa/ submucosa/ spierlaag/ in omringende structuur
N: Lokale lymfekliermeta’s
M: Metastasen op afstand
Stage 0-IV
Waarom is de TNM classificatie van belang?
Voor behandeling: als tumor in de mucosa/submucosa is is het met de scoop weg te halen, in spierlaag chirurgisch
Voor prognose: 5 jr overleving >90% stage I, <10% stage IV
Welk vervolgonderzoek wordt gedaan na diagnose van CRC?
CT-scan voor lymfeklieren en afstandsmetastasen
Hoe is het stadium van diagnose van CRC veranderd?
Tot 2013 vooral mensen met later stadium gediagnosticeerd. Vroege tumoren geven bijna nooit klachten
In 2014 gestart met de nationaal bevolkingsonderzoek dikke darmkanker
Wat is het rationale van CRC screening?
- Vroege stadia van CRC betere overleving
- Met screening meer kans op CRC in een vroeg stadium. Vermindert mortaliteit
- Voorkomen van darmkanker
via detectie van goedaardige voorloper: het adenoom. Verlaagt incidentie
Wat is een FIT test?
Fecal immunochemische test: gaat op humane eiwit van Hb af ipv ijzer, sensitiever
Hoe ziet de bevolkingsonderzoek CRC eruit?
55-75 jaar-> FIT thuis-> gecontroleerd op bloed-> als positief afspraak in ziekenhuis, colonoscopie
Waardoor wordt sikkelcelziekte veroorzaakt?
HbS mutatie:
->HbAS: 1 gemuteerd b-gen. Drager
->HbSS: 2 gemuteerde b-genen. Ziek
->HbSβ0: sikkelcelmutatie icm vanuit 1 gen gestopte β-productie
->HbSβ+: sikkelcelmutatie icm vanuit 1 gen gedeeltelijke β-productie
->HbSC: sikkelcelmutatie icm variantie β-gen
Welke sikkelcelmutaties zijn het mildst?
HbSβ+ en HbSC
->Hoger Hb (6-8), meer retinopathie, vaak splenomegalie, betere overleving
Welke sikkelcelmutaties geven een ernstige presentatie?
HbSS en HbSβ0
->Ernstige anemie (5-6), functionele asplenie, levensverwachting 45 jaar
Hoe wordt de diagnose sikkelcelziekte gesteld?
-Sikkelceltest: bloed ontdaan van O2, sikkelen
-HPLC eiwitanalyse: onderscheid maken met dragerschap
Wat zijn de kenmerken van sikkelcelziekte?
-Chronische hemolytische anemie
-Crises: afsluitingen in de botten die heel heftige pijn geven, recidiverend
-Infecties: grotere kans door functionele asplenie
-Orgaanschade op de lange termijn
Wat is een crise?
Een plotselinge pijnaanval doordat sikkelcellen in de haarvaten vastlopen. Meestal in de buik of het bot
Kans vergroot door: dehydratie, infectie, overmatige inspanning, onderkoeling, stress en operaties
Welke soorten crisen zijn er?
-Vaso-occlusief
-Hemolytisch (door infectie)
-Lever/ milt sequestratie: megalie, hoge mortaliteit en recidief kans. Bloedtransfusie
-Acuut aplastisch: ernstige anemie tgv viraal virus
-Priapisme: pijnlijke erectie
Hoe worden sikkelcelcrisen behandeld?
-Hydratie
-Zuurstof bij hypoxie (<95%)
-Antibiotica bij koorts
-Morfine
-Erytrocytentransfusie bij Hb <3,5 mmol/l
Na 5 dagen uit ziekenhuis
Wat is ACS?
Acute chest syndrome:
-Crise in de long
-Uitgelokt door een vaso-occlusieve crise, operatie, infectie of hypoventilatie
Hoe wordt ACS behandeld?
-Bloedtransfusie/ wisseltransfusie!
-Zuurstof
-Antibiotica (levofloxacine)
-Optimale pijnbestrijding en vochttoediening (cave overvulling)
Wat voor orgaanschade kan sikkelcelziekte geven?
-CVA
-Retinopathie
-Cardiomyopathie
-Pulmonale HT
-Secundaire haemochromatose
-Asplenie
-Galstenen
-Nefropathie
-Botnecrose
-Priapisme
-Ulcera
Wat zijn de behandelopties bij sikkelcelziekte?
-Infectieprofylaxe: antibiotica, vaccinaties op jongere leeftijd
-Bloedtransfusies: nadelen ijzerstapeling, antistoffen en viscositeit
-Ontijzering bij ijzer overschot
-Allogene stamceltrasnplantaties nu nog experimenteel
Wat is hydroxycarbamide (hydrea)?
Chemotherapeuticum dat alle bloedcelaanmaak remt. HbF stijgt
