Week 4 - 11 april t/m 15 april Flashcards
1
Q
Waar ontstaat darmkanker uit?
A
Adenomateuze poliepen
2
Q
Waar wordt onderscheid gemaakt tussen tumoren aan de linker- en aan de rechterkant van de dikker darm?
A
Flexura lienalis (ervoor: rechts, erna: links)
3
Q
Hoe ontstaat een poliep in het epitheel?
A
Door een mutatie in het APC gen die ergens in het leven ontstaat
4
Q
Wat zijn FAP-patiënten?
A
Patiënten bij wie de mutatie in het APC gen al vanaf de geboorte aanwezig is
5
Q
Wat zijn risicofactoren voor darmkanker?
A
- Roken en alcohol
- Gewicht
- Beweging
- Voeding: dagelijks voldoende vezels en te veel rood/bewerkt vlees
6
Q
Wat zijn de meest voorkomende inflammatory bowel diseases?
A
- Colitis ulcerosa: alleen in colon
- Ziekte van Crohn: van mond tot kont
7
Q
Waar begint vaak de ontsteking van het slijmvlies in de colon bij colitis ulcerosa?
A
Endeldarm
8
Q
Wat is kenmerkend voor de lokalisatie bij morbus Crohn?
A
- Transmurale inflammatie, mogelijk in hele gastro-intestinale stelsel
- Rectum blijft vrij van ontsteking
9
Q
Wat zijn klinische verschijnselen van Morbus Crohn?
A
- Buikpijn, diarree, vermoeidheid en gewichtsverlies
- Fistelvorming
- Perianale ziekte en proximale ziekte
- Malabsorptie
- Extra-intestinale manifestaties
10
Q
Wat is kenmerkend voor de lokalisastie van de ontsteking bij colitis ulcerosa?
A
- Proctitis
- Linkszijdige colitis
- (Pan)colitis
11
Q
Wat zijn klinische verschijnselen van colitis ulcerosa?
A
- Diarree (vrijwel altijd met bloed en slijm)
- Bloed en slijm (met of zonder ontlasting)
- Toename defecatiedrang (loze aandrang)
- Algemene ziekteverschijnselen: koorts, anorexie en vermagering
- Pijnlijke darmkrampen voor defacatie
12
Q
Wat zijn bijwerkingen van prednison?
A
- Diabetes mellitus
- Botontkalking
- Gewichtstoename (Cushing)
- Infectieuze complicaties
13
Q
Waar bestaat de behandeling van IBD van laag naar hoog uit?
A
- Mesalazine in de vorm van 5-ASA preparaten: niet bij Crohn
- Steroïden zoals prednison of steroïde sparende medicatie zoals budesonide
- Immunosuppressiva zoals MTX of azathioprine
- Anti-TNF-alfa zoals infliximab of adalimumab (biologicals)
- Vedolizumab (biological)
- Chirurgie
14
Q
Hoe werkt mesalazine in de vorm van 5-ASA?
A
- Anti-inflammatoire medicijnen
- Bij mild tot matige colitis ulcerosa: als inductie en onderhoudstherapie
- Via klysma’s of oraal
15
Q
Wat zijn bijwerkingen van mesalazine in de vorm van 5-ASA?
A
- Hoofdpijn
- Misselijkheid
- Pancreatitis
- Interstitiële nefritis
- Bloedverlies door paradoxale opvlamming van de ziekte
16
Q
Hoe werkt prednison?
A
- Inductietherapie bij Crohn en colitis ulcerosa
- Zorgt voor acute vermindering van de ontsteking
17
Q
Hoe werkt budesonide?
A
- Topicaal, bij het rechtszijdige colon en de ileocecaal regio
- Met name aan patiënten met milde Crohn in de ileocecaal regio
18
Q
Hoe werken immunosuppressiva?
A
Heeft een inwerktijd van 3 maanden en worden gebruikt als onderhoudstherapie
19
Q
Hoe ontstaat IBD?
A
- Erfelijkheid, omgevingsfactoren, microbioom
- Verstoring in balans van het immuunsysteem
- Overexpressie van pro-inflammatoire cytokines
- Beschadiging van het epitheel
- Continue ontsteking
20
Q
Wat is de definitie van diarree?
A
> 3 ongevormde ontlasting/dag of vloeibaar volume > 200 g/dag
- Faecesvolume is verhoogd
- Defaecatiefrequentie is verhoogd
- Verandering van faecesconsistentie
- Overmatig verlies van vocht en elektrolyten in de faeces
21
Q
Waar bestaat de diagnostiek uit bij IBD?
A
- Bloed en ontlasting
- Endoscopie
- Biopsie
- Marker studie
- MRI
- Functionele testen
- CT
22
Q
Hoe ziet de pathologie van Crohn eruit?
A
- Focale ulceraties
- Transmurale inflammatie
- Acute en chronische inflammatie
- Granulomen
23
Q
Hoe ziet de pathologie van colitis ulcerosa eruit?
A
Diffuus mucosale inflammatie met crypt abcessen
24
Q
Wat is calproctectine?
A
- Calcium en zink bindend eiwit
- Afkomstig van ontstekingscellen (neutrofiele granulocyten en monocyten)
- Goede maat voor monitoring van patiënten met IBD
25
Wat is een voordeel van drager zijn van het sikkelcelgen?
Beter overleving bij malaria
26
Waar wordt sikkelcelziekte door veroorzaakt?
1 mutatie in het bèta-gen -> leidt tot afwijkende bèta keten: sikkel-heemgroep
27
Waar kan sikkelcelziekte uit bestaan?
Twee HbS genen: HbSS
28
Hoe wordt sikkelcelziekte gediagnosticeerd?
- Sikkelceltest: bloed wordt ontdaan van zuurstof -> door extreme omstandigheden zullen erythrocyten van dragers ook sikkelen daarom:
- Eiwit analyse: HPLC
29
Wat zijn kenmerken voor sikkelcelziekte?
- Chronische hemolytische anemie
- (Vaso-occlusieve) crisen
- Infecties (door asplenie tgv auto-infarcering)
- Orgaanschade en verminderde overleving
30
Wat is een (vaso-occlusieve) crise?
Een plotselinge pijnaanval doordat sikkelcellen in de haarvaten vastlopen
31
Waardoor ontstaat een hemolytische crisis?
Door een infectie: zorgt voor tijdelijk meer hemolyse
32
Wat is kenmerkend voor lever of milt sequestratie?
- Met name bij kinderen: crisen in lever of milt
| - Gaat gepaard met hepato-/splenomegalie, buikpijn, hoge mortaliteit en hoge recidiefkans
33
Wat is een acute aplastische crisis?
Ernstige anemie ten gevolge van een viraal virus zonder reticulocytose waardoor minder bloed wordt aangemaakt
34
Wat is priapisme?
Crise die een ongewilde pijnlijke erectie veroorzaakt zonder dat er verband is met seksuele stimulatie
35
Waar bestaat de behandeling van een sikkelcelcrise uit?
- Hydratie
- Zuurstof bij hypoxie
- Antibiotica bij koorts
- Erytrocytentransfusie
- Pijnbestrijding: morfine
36
Waar wordt bij de jaarlijkse screening op orgaanschade bij patiënten met sikkelcelanemie naar gekeken?
- Retinopathie
- Microalbuminurie
- IJzerstapeling
- Pulmonale hypertensie / cardiomyopathie
- Botnecrose femur/humeruskop
37
Wat zijn behandelopties bij sikkelcelanemie?
- Infecties voorkomen (infectieprofylaxe: penicilline en vaccinaties)
- Hydroxy-ureum (hydrea)
- Bloed-/wisseltransfusies
- Allogene stamceltransplantatie
- Gentherapie
- Nieuwe middelen
38
Wat is hydroxycarbamide (hydrea)
Chemotherapeuticum dat alle bloedaanmaak remt: remming beenmerg -> minder bloedcellen -> hogere concentratie van foetale Hb
39
Waarom ontstaan er minder sikkelcellen bij HbF?
HbF bestaat uit 2 alfa en 2 gamma ketens
40
Wat is het gevolg van chronische anemie op het hart?
Kamerdilatatie en toename van LV-hypertrofie -> links diastolische dysfunctie -> afname van inspanningstolerantie
41
Wat is de TNM stadiëring voor darmtumoren?
- T: lokale diepte van penetratie in/door de darmwand
- N: lokale kliermeta's
- M: metastasen op afstand
42
Wat zijn de doelen van het darmkanker bevolkingsonderzoek?
- Mortaliteit van CRC verminderen
| - Incidentie van CRC verminderen
43
Welke screeningstesten zijn er voor het opsporen van darmkanker?
- FIT test: gericht op globinemolecuul en detecteert alleen humaan Hb
- Guaiac FOBT test: detecteert heemgroep in Hb
44
Wat zijn de behandeldoelen bij Crohn?
- Inductie remissie
- Onderhouden van remissie
- Voorkomen en behandelen van complicaties: afwegen risico's behandeling en bijwerkingen
45
Wat zijn de chirurgische mogelijkheden bij colitis ulcerosa?
- Chirurgie curatief
| - (Sub)totale colectomie
46
Wat zijn de chirurgische mogelijkheden bij M. Crohn?
- Chirurgie palliatief (risico recidief)
| - (Ileo)colische segmentele resectie
47
Hoe kan diarree ingedeeld worden?
- Inflammatoir
- Osmotisch of secretoir
- Vet
- Eiwit
- Koolhydraat
48
Wat is osmotische diarree?
Voedingsstof kan niet worden afgebroken, opgenomen of getransporteerd worden over de darmwand
-> stopt bij het stoppen met geven van voeding
49
Wat is secretoire diarree?
Actieve uitscheiding van vocht en elektrolyten in het lumen van de darm
50
Wat zijn alarmsymptomen bij een kind met diarree?
- Dehydratie
- Afbuigende lengtegroei of gewichtsverlies
- Bloed bij de diarree
- Positieve familieanamnese
- Nachtelijke diarree
51
Waar bestaat het LO uit bij een kind met diarree?
- Kind moet zich volledig uitkleden
- Lengte en gewicht
- Voedselallergieën: droogheid of eczeem
- Hyperthyreoïdie
- Oedeem op de voeten
- Trommelstokvingers
- Inhoud van de luier
52
Wat zijn gevolgen van malabsorptie van vet?
- Steatorrhea: stinkt en plakt aan wc
- Gewichtsverlies
- Groei afname
- Vitamine ADEK deficiënties
53
Wat zijn gevolgen van malabsorptie van eiwit?
- Groeifalen
- Afname spiermassa
- Oedeem
54
Wat zijn gevolgen van malabsorptie van koolhydraten (het meest)?
- Gewichtsverlies (niet altijd)
| - Osmotische diarree: stinkt en is zuur
55
Wat zijn gevolgen van stoornissen in vocht- en elektrolyttransport?
- Elektrolytstoornis
- Groeifalen door zouttekort
- Dehydratie
56
Hoe ontstaat peuterdiarree?
Door te hoge inname van koolhydraten: suikers in drinkpakjes
57
Wat is coeliakie?
- Overgevoeligheid van de darm voor gluten
| - Immuun-gemedieerde enteropathie (vlokatrofie)
58
Wat is kenmerkend voor symptomatische coeliakie?
- Gastro-intestinale klachten
| - Niet-gastro-intestinale klachten
59
Welke voorwaarden zijn er voor het ontwikkelen van coeliakie?
- HLA type DQ2 of DQ8
- Eten van gluten
- Hebben van tTG
60
Wat is de functie van tTG?
tTG deamineert gliadine (belangrijkste aminozuur uit gluten)
| - APC presenteert gedeamineerd gliadine aan T-cel (met juiste HLA type)
61
Op basis waarvan wordt de diagnose coeliakie gesteld?
- Familie anamnese
- Afbuigen van lengte/gewichtscurve
- Anemie (bloedonderzoek)
62
Waar wordt naar gekeken bij bloedonderzoek bij verdenking op coeliakie?
- Anti-endomysium
- Anti-tTG
- HLA-typering
63
Bij welke patiënten is de coeliakie asymptomatisch?
- Type 1 diabetes
- Down syndroom
- Turner syndroom
- IgA deficiëntie
- Eerstegraads familieleden van coeliakie patiënten
64
Wat zijn gastrointestinale klachten bij coeliakie?
- Chronische of recurrente diarree
- Bolle buik
- Slechte eetlust
- Gewichtsverlies of afbuigende lengtegroei
- Buikpijn
- Braken
- Obstipatie
- Humeurigheid
65
Wat zijn niet-gastrointestinale klachten bij coeliakie?
- Dermatitis herpetiformis
- Afwijkend tandglazuur
- Botontkalking
- Kleine gestalte
- Vertraagde puberteit
- IJzergebreksanemie
- Hepatitis
- Arthritis
- Epilepsie
66
Wat is kenmerkend voor dermatitis herpetiformis?
- Karakteristieke huidafwijking
- Ernstige jeuk
- Symmetrisch over het lichaam
- Bij 75%: coeliakie
67
Wat is de functie van erytrocyten?
Transporteren van zuurstof van longen naar weefsels
68
Waar bestaat Hb uit?
2 alfa-ketens en 2 bèta-ketens (HbA)
69
Wat is kenmerkend voor foetaal hemoglobine?
Affiniteit voor O2 is groter dan de affiniteit van HbA voor zuurstof
70
Wat is HbA2?
2 alfa-ketens en 2 delta-ketens
71
Wat is de functie van de grotere affiniteit van HbF?
Zo kan een foetus zuurstof van het Hb van de moeder halen en aan O2 komen
72
Welke genen coderen voor Hb?
- Op chromosoom 11: bèta en delta gen
| - Op chromosoom 16: 2 alfa genen
73
Wat is Thalassemie?
Defect gen met als gevolg een tekort aan ketens en is dus een kwantitatieve beperking van Hb
74
Welke vorm van Thalassemie heeft een groter effect?
Een bèta gen defect: kwantitatieve impact is groter
75
Wat is er aan de hand bij sikkelcelziekte?
Puntmutatie in de bètaketen: kwalitatief probleem
| - Hb wordt HbS genoemd
76
Waar is de opname en afgifte van O2 afhankelijk van?
- O2-spanning
- pH
- Temperatuur
- 2,3-difosfoglyceraat concentratie (2,3-DPG)
77
Wat is het gevolg van koorts bij ziekte?
O2 wordt makkelijker afgegeven door verhoging van de temperatuur
78
Wanneer wordt O2 nog meer makkelijker afgegeven?
- Lage pH door CO2 productie in de weefsels
| - Sepsis
79
Wat is 2,3-DPG?
- Wordt gebruikt ter compensatie bij bloedarmoede
| - Wordt in erytrocyten gemaakt, gaat competitie aan met O2 en verdringt het O2 van het Hb
80
Wat gebeurt er bij hoge concentratie van 2,3-DPG?
O2 wordt makkelijker afgegeven
81
Hoe noem je het produceren van erytrocyten?
Erytropoëse
82
Waar vindt de embryonale/foetale erytropoëse plaats?
- 3e week: dooierzak, chorion
- 6e week: lever, milt
- 5e maand: beenmerg
83
Waar vindt erytropoëse plaats bij kinderen?
- Wervels
- Platte beenderen (bekken, ribben, sternum)
- Lange pijpbeenderen
84
Waar vindt erytropoëse plaats bij volwassenen?
- Wervels
- Platte beenderen (bekken, ribben, sternum)
- Bovenste gedeelte humerus
- Femur
85
Wat zijn stamcellen?
Onrijpe cellen die functionerende bloedcellen kunnen vormen -> differentiatie: hematopoiëse
86
Wat is een reticulocyt?
Rode bloedcel dat nog een beetje RNA heeft: voorloper van erytrocyt
87
Welke hormonale factoren zijn betrokken bij hematopoëse?
- EPO: productie in de nier
- Overige hematopoetische groeifactoren: interleukine 3
- Schildklier hormoon
- Testosteron: zorgt dat Hb bij mannen hoger ligt
88
Wat is de functie van HIF-1bèta en HIF-1alfa?
Kunnen binden en stimuleren als complex het EPO-gen -> zetten gen aan en produceren EPO
89
Wanneer wordt HIF-1alfa afgebroken?
Als het aan O2 bindt als er genoeg O2 is -> kan niet meer aan HIF-1bèta binden -> minder EPO en minder ery's
90
Wat zijn de bouwstoffen van erytrocyten?
- IJzer
- Vitamine B12
- Foliumzuur (B11)
91
Hoe wordt ijzer getransporteerd en waar naar toe?
- Via transferrine
- Naar spieren of beenmerg voor gebruik
- Naar lever voor opslag
92
Door welke bloedingen kan ijzertekort ontstaan?
- Menstruatie
- Coloncarcinoom
- Grote bloeding
93
Hoe wordt ijzer opgenomen in de enterocyt?
Als Fe2+ door DMT-1 kanaal
94
Hoe wordt ijzer afgegeven aan het bloed?
Door ferroportine
95
Wat gebeurt er als er veel ijzer in het bloed aanwezig is?
Lever gaat hepcidine produceren
96
Wat is de functie van hepcidine?
Zorgt voor blokkade van 2 kanaaltjes waardoor er niet nog meer ijzer kan worden opgenomen
97
Hoe kan een infectie leiden tot ijzertekort?
Doordat er dan ook hepcidine wordt afgegeven
98
Waar wordt vitamine B12 uit opgenomen?
- Vlees
- Zuivel
- Eieren
99
Waar wordt vitamine B12 opgenomen en opgeslagen?
- Opname: terminale ileum
| - Opslag: lever
100
Waar wordt foliumzuur uit opgenomen?
- Bladgroenten
- Orgaanvlees
- Bonen
- Noten
101
Waar vindt de resorptie en opslag van foliumzuur plaats?
- Resorptie: jejunum
| - Opslag: lever
102
Wat zijn de normaalwaarden van Hb?
- Mannen: 8,6 - 10,5 mmol/L
- Vrouwen: 7,5 - 9,5 mmol/L
- Zwangere vrouwen: > 6,5 mmol/L
103
Waarom ligt het Hb lager bij zwangere vrouwen?
Er is relatief meer plasma ten opzichte van de hoeveelheid cellen
104
Wat is het hematocriet?
Fractie rode bloedcellen van het bloed ten opzichte van het plasma (normaal: 0,39)
105
Wat is het CRP?
Ontstekingswaarde
106
Wat is het mean corpuscular volume (MCV)?
- Ht gedeeld door aantal ery's per liter
- Zegt iets over gemiddelde volume van de erytrocyten
- Normaal: tussen 80 en 100 fL
107
Wat zegt een verhoogd MCV?
Veel grote erytrocyten in het bloed
108
Wat is de red celle distribution width (RDW)?
- Maat voor de spreiding van de erytrocyt grootte: is groot als ery's in veel verschillende groottes in het bloed zitten
- Normaal: 11,5% - 16%
109
Wat is de definitie van bloedarmoede?
Te lage Hb concentratie ten opzichte van de normaalwaarde
110
Welke klachten passen bij anemie?
- Moeheid
- Bleek zien
- Hartkloppingen
- Pijn op de borst (acuut te weinig O2)
- Kortademigheid (door hartfalen)
- Klachten passend bij hartfalen (oedeem)
- Duizeligheid (vooral bij opstaan)
111
Waar is de ernst van de klachten bij anemie van afhankelijk?
- Snelheid van ontstaan van de anemie
| - Co-morbiditeit
112
In welke categorieën kan anemie worden ingedeeld op basis van oorzaak?
- Probleem met de aanmaak van ery's/Hb
- Verlies van ery's
- Verhoogd verbruik/afbraak van ery's
113
Hoe kan anemie worden ingedeeld naar grootte van erytrocyten (MCV)?
- Microcytaire anemie: MCV < 80
- Normocytaire anemie: MCV = 80-100
- Macrocytaire anemie: MCV > 100
114
Wanneer treedt microcytaire anemie op?
- Fe gebrek: RDW verhoogd en reticulocyten verlaagd
- Hb-pathie: RDW normaal en reticulocyten normaal of verhoogd
- Anemie van de chronische ziekte: reticulocyten verlaagd
115
Wanneer treedt normocytaire anemie op?
- Acute bloeding: reticulocyten normaal
- Nierziekte: reticulocyten verlaagd
- Anemie van de chronische ziekte: reticulocyten verlaagd
- Infiltratie beenmerg door maligniteit: reticulocyten verlaagd
- Myelodysplastisch syndroom (MDS): reticulocyten verlaagd
- Hemolyse zonder reticulocytose: reticulocyten normaal
- Sikkelcel anemie (kwalitatief defect Hb-ketens): reticulocyten verhoogd
- Aplastische anemie: reticulocyten verlaagd
116
Wanneer treedt macrocytaire anemie op?
- Vitamine B12 deficiëntie: reticulocyten verlaagd
- Foliumzuur deficiëntie: reticulocyten verlaagd
- Alcohol: reticulocyten verlaagd
- Hypothyreoïdie: reticulocyten verlaagd
- MDS: reticulocyten verlaagd
- Hemolyse: reticulocyten verhoogd
117
Wat is het gevolg van vitamine B12 of foliumzuur deficiëntie?
Probleem in de deling waardoor ery's groter blijven
