Week 2 Flashcards

1
Q

Welke soorten mutaties kunnen ten gronde liggen aan het syndroom van Dravet?

A
  • Gain of function: gemakkelijkere depolarisaties -> versnelde afgifte actiepotentialen en verhoogde kans op epilepsie
  • Loss of function: vermindert prikkelbaarheid in remmende interneuronen -> niet voldoende inhibitie om excitatie te remmen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is de definitie van een epileptische aanval?

A

Tijdelijk optreden van symptomen door synchrone of abnormale excessieve neurale activiteit in de hersenen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wanneer kan de diagnose epilepsie gesteld worden?

A

Na:
1. Twee of meer niet geprovoceerde aanvallen met interval van > 24 uur
2. 1 niet geprovoceerde aanval met hoog herhalingsrisico
3. 1 niet geprovoceerde aanval waarbij de diagnose epilepsiesyndroom gesteld kan worden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is kataplexie?

A

Acute verslapping van de skeletspieren zonder bewustzijnsverlies

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

In welke houdingen kunnen epileptische aanvallen ontstaan?

A
  • Liggend: cardiale aanvallen
  • Staand: orthostatische syncope (pijn in nek/schouders)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat zijn typische verschijnselen van een epileptische aanval?

A
  • Aura
  • > 20 schokken in meerdere minuten
  • Hoofddraai
  • Postictale klachten
  • Verstijving
  • Laterale tongbeet
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is kenmerkend voor een focale aanval?

A

Er is altijd een focaal gebied in de hersenen aan te wijzen waar de epileptische activiteit wordt gegenereerd -> typische aanvallen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat is kenmerkend voor een gegeneraliseerd tonisch-clonisch insult?

A

Plots bewustzijnsverlies zonder aura
- Spieren van romp, armen en benen verkrampen in tonische fase (kort en geen ademhaling)
- Schokken/trekkingen in clonische fase (2-3 min)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is een absence?

A

Een niet-convulsieve gegeneraliseerde vorm van epilepsie (minder gevaarlijk)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is kenmerkend voor een absence?

A
  • Korte momenten van afwezigheid
  • Staren
  • Abrupt begin en eind
  • Amnesie
  • Geringe motorische activiteit
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Waar kan een episode van absence door worden uitgelokt?

A

Hyperventilatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat zijn atonische aanvallen?

A

Aanvallen waarbij iemand ineens helemaal slap wordt en in elkaar zakt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is de toegevoegde waarde van een EEG bij epilepsie?

A
  • Helpt bij classificeren van epilepsiesyndroom
  • Bepalen of een aanval epileptisch is
  • Bepalen van het herhalingsrisico
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat is kenmerkend voor een koortsstuip?

A
  • Bij kinderen 6mnd-6j
  • Bij koorts > 38 graden
  • Bij kinderen zonder epilepsie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat is een focale aanval?

A

Plotse, kortdurende focale functiestoornis van de hersenen die wordt veroorzaakt door een acute, overmatige ontlading van de hersencellen (waarneembare verschijnselen bij helder bewustzijn)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat is een transient ischemic attack (TIA)?

A

Kortdurende periode van aanvallen van neurologische uitvalsverschijnselen door tijdelijke, focale stoornis in de bloedvoorziening

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat is het verschil tussen positieve en negatieve symptomen?

A

Positief: men voelt dingen die er voorheen niet waren
Negatief: functies vallen weg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat meet een EEG vooral?

A

Synchrone synaptische potentialen (actiepotentialen zijn te snel) -> verschil tussen 2 elektrodes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat is er te zien bij een focale epileptische aanval?

A

Grote groep cellen gaan synchroon salvo’s actiepotentialen vuren terwijl andere afleidingen een vrij normaal beeld laten zien -> hypersynchrone activiteit in 1 deel van de hersenschors

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wat is er te zien bij een gegeneraliseerde epileptische aanval?

A

Gelijktijdig op de afleidingen van allen elektrodes is hypersynchrone neuronale activiteit te zien (verspreidt zich snel -> bewustzijnsverlies)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat is excitability (prikkelbaarheid)?

A

Een maat voor de neiging van zenuwcellen om tot actiepotentialen te komen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Hoe ontstaat abnormale prikkelbaarheid in cellen (bij epilepsie bijvoorbeeld)?

A

Door neuronen met een abnormale spanningsgevoeligheid of door fout in neuronale netwerk -> verstoorde balans tussen inhibitie en excitatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Door welke factoren wordt de prikkelbaarheid van een neuron bepaald?

A
  • Ionkanalen: type, eigenschappen, dichtheid, verdeling
  • Ionconcentraties
  • Synaptische input: inhiberende of exciterende signalen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Hoe werkt de Na/K-pomp?

A

3 Na de cel uit en 2 K de cel in -> kost 1 ATP

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Hoe ontstaat een actiepotentiaal?

A
  • Spanningsafhankelijke natrium kanalen openen
  • Natrium de cel in (want extracellulair > intracellulair)
  • Membraanpotentiaal wordt positiever
  • Cel depolariseert
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Hoe verloopt de repolarisatie van een cel?

A
  • Na-kanalen inactiveren
  • Spanningsafhankelijke K-kanalen openen
  • Membraanpotentiaal negatiever
  • Cel repolariseert
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Wat is de membraanpotentiaal?

A

Gewogen gemiddelde van de bijdrage van de verschillende ionen en bevindt zich altijd tussen Ek en Ena

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Wat houdt de permeabiliteit in?

A

Hoe groter de peremeabiliteit voor een ion, des te dichter ligt het membraanpotentiaal bij het evenwichtspotentiaal voor dat ion

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Wat is het gevolg van mutaties aan natriumkanalen?

A

Gaan makkelijker open -> kleinere depolarisatie nodig -> eerder een insult

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Uit welke onderdelen bestaat een K-kanaal?

A
  • S1-S4 loops: spannings-afhankelijkheid
  • S5-S6 loops: open en dichtgaan
  • P-loop: selectiviteit
  • Intracellulaire loops: inactivatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Wat zijn belangrijke eigenschappen van spanningsafhankelijke ionkanalen?

A
  • Conductantie: maat voor het gemak waarmee ionen het kanaal kunnen passeren
  • Selectiviteit
  • Activatie/deactivatie/ inactivatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Hoe worden Na-kanalen geïnactiveerd?

A

Aan het kanaal zit intracellulair een loop met een balletje -> kan in het kanaal gaan zitten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Wat houdt de refractaire periode in?

A
  • Absoluut: onmogelijk om een actiepotentiaal op te wekken
  • Relatief: meer stroom nodig om de actiepotentiaal op te wekken
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Wat zijn oorzaken voor het bestaan van de refractaire periode?

A
  • K-kanalen staan nog open
  • Na-kanalen zijn nog geïnactiveerd
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Wat wordt op een EEG gezien tijdens de clonische en tonische fase?

A
  • Clonisch: verschillende ritmische bursts met actiepotentialen achter elkaar
  • Tonisch: langdurige depolarisatie met constant hoog frequent afvuren
36
Q

Wat zijn elektrische synapsen?

A

Gap junctions, bestaande uit aanliggende gap junction kanalen

37
Q

Wat zijn gap junction kanalen?

A
  • Poriën die door de membranen van beide cellen lopen waardoor cellen continu in verbinding staan
  • Bestaat uit 6 subunits -> vormen samen 1 connexon
38
Q

Wat zijn fast ripples?

A

Zeer snelle hypersynchrone oscillaties die een insult kunnen veroorzaken

39
Q

Hoe is een chemische synaps opgebouwd?

A

Bestaat uit vesicles gevuld met neurotransmitter -> legen zich in synapsspleet -> werken in op transmitter receptoren

40
Q

Waar genereren neuronen actiepotentialen?

A

Bij de axonheuvel: initieel segment

41
Q

Op welke plaatsen kunnen synapsen zitten?

A
  • Axosomatisch: synaps op het soma (vaak inhiberend)
  • Axodendritisch: synaps op de dendriet (meestal exciterend)
  • Axo-axonaal: synaps op presynaptische zenuweind (beïnvloeden neurotransmitter afgifte)
42
Q

Waardoor vindt fusie van de vesicles met de plasmamembraan plaats en hoe heet dit proces?

A

Doordat calcium bindt met synaptotagmine = docking

43
Q

Hoe werken ligandgestuurde ionkanalen?

A

Doordat de neurotransmitter bindt, waarna het kanaal open gaat staan en Na naar binnen kan stromen

44
Q

Hoe werkt endocytose?

A

Coated vesicles worden heropgenomen door het endosoom, waarna nieuwe vesicles gemaakt kunnen worden

45
Q

Aan welke 3 kenmerken moet een neurotransmitter voldoen?

A
  • De stof moet aanwezig zijn in het presynaptsiche neuron
  • De stof moet afgegeven worden na presynaptische depolarisatie
  • Er moeten in de postsynaptische cel specifieke receptoren voor deze stof aanwezig zijn
46
Q

Welke kleine neurotransmitters bevinden zich in clear vesicles?

A
  • Acetylcholine
  • Aminozuren: glutamaat, GABA, glycine, aspartaat, D-serine
  • Biogene aminen: adrenaline, serotonine etc
  • Purinen
  • Gassen
47
Q

Welke grote neurotransmitters bevinden zich in dense-core vesicles?

A

Neuropeptiden: moeten vanuit cellichaam komen en kunnen niet lokaal gerecycled worden (endorfine)

48
Q

Aan welke receptoren bindt ACh?

A

Nicotinereceptoren

49
Q

Aan welke receptoren bindt glutamaat?

A
  • Ligandgestuurde receptoren
  • G-eiwit gekoppelde (metabotrope) receptoren
50
Q

Hoe werkt de glutamaat-glutamine cyclus?

A

Glutamaat wordt na exocytose opgenomen door de glia en via glutamine synthetase omgezet in glutamine

51
Q

Wat is kenmerkend voor de ligandgestuurde GABA receptor (GABAa-receptor)?

A

Cl-kanaal: target van alcohol -> remming van angst + coördinatiestoornissen

52
Q

Wat is glycine?

A

Belangrijke remmende neurotransmitter in ruggenmerg -> gemaakt uit serine

53
Q

Door welke transporter worden glycine en glutamaat in de vesicles gepompt?

A

Vesicular inhibitory amino acid transporter (VIAAT)

54
Q

Welke processen moeten voorkomen door anti-epileptica?

A
  • Langdurige depolarisatie
  • Hoogfrequent synchroon vuren
55
Q

Op welke manieren kan de prikkelbaarheid verminderd worden?

A
  • Modulatie van spanningsafhankelijke ionkanalen (remming Na/CA en openen K)
  • Versterking van inhibitie (stimuleren GABA-receptoren / verhogen concentratie)
  • Remmen van excitatie
  • Remmen van transmitter afgifte
  • Remmen metabolisme
56
Q

Op welke manieren kan modulatie van spanningsafhankelijke ionkanalen plaatsvinden?

A
  • Remmen van activatie
  • Versnelde inactivatie
  • Vertraagd herstel van inactivatie: langere refractaire periode
57
Q

Hoe werken carbamazepine, fenytoïne en lamotrigine onder andere?

A

Verkorten de tijd dat Na-kanaal openstaat -> binden aan geïnactiveerde toestand van het kanaal met als gevolg use-dependent block

58
Q

Wat gebeurt er als GABA afgegeven wordt?

A

Kanalen gaan open en er ontstaat inhibitory postsynaptic current (IPC) -> als GABA eraf valt: kanalen dicht

59
Q

Hoe werken benzodiapines?

A

Verhogen de affiniteit van de receptor voor GABA -> kanaal gaat al open bij lagere concentraties GABA waardoor de inhibitie versterkt is

60
Q

Hoe werkt vigabatrine?

A

Leidt tot verhoging van GABA-concentratie doordat mitochondriale GABA transaminase wordt geremd -> breekt GABA normaliter af

61
Q

Hoe werkt tiagabine?

A

Remt de Na cotransporter die GABA van buiten naar binnen transporteert -> GABA langer aanwezig in synaptische spleet: sterkere inhibitie

62
Q

Wat is het beleid bij een epileptische aanval?

A

Rustig blijven, tijd opnemen, opletten dat de patiënt zich niet bezeert en kijken of er bloed/slijm uit de mond loopt

63
Q

Wanneer moet er medicatie worden gegeven bij een epileptische aanval?

A

Bij > 5 minuten -> dreigende status epilepticus

64
Q

Middels welke medicatie kan een epileptische aanval behandeld worden?

A
  • Rectale diazepam
  • Midazolam neusspray
65
Q

Wat zijn mogelijke gevolgen van gegeneraliseerde epileptische aanvallen?

A
  • Insufficiënte ademhaling
  • Hypoxie
  • Overlijden
66
Q

Wanneer wordt er niet gestart met onderhoudsmedicatie bij een epileptische aanval?

A
  • Koortsstuipen
  • Acuut symptomatische aanvallen bij meningitis of metabole ontregeling
  • Gelegenheidsinsult op basis van risicofactoren
67
Q

Wat is het Panayiotopoulos syndroom?

A

Incidentele aanvallen met benauwdheid en braken

68
Q

Wat is SUDEP?

A

Sudden death in epilepsy

69
Q

Wat is de eerste keuze voor medicatie bij focale epilepsie?

A
  • Valproïnezuur
  • Lamotrigine
  • Levetiracetam
  • Carbamazepine/oxcarbazepine
  • Ethosuximide
70
Q

Wat is de eerste keuze voor medicatie bij gegeneraliseerde epilepsie?

A
  • Valproïnezuur
  • Lamotrigine
  • Levetiracetam
71
Q

Wat is de eerste keuze voor medicatie bij een absence?

A
  • Valproïnezuur
  • Lamotrigine
  • Ethosuximide
72
Q

Wat is een mogelijk gevolg van valproïnezuur?

A

Foetaal valproaat syndroom: neurale buisdefecten, verminderd IQ, ADHD, ASD of dysmorfe kenmerken

73
Q

Wanneer is de recidief kans het laagst na stoppen met anti-epileptica?

A

Als iemand twee jaar aanvalsvrij is en een normaal EEG heeft

74
Q

In hoeveel tijd moet medicatie worden afgebouwd na stoppen met anti-epileptica?

A

4-8 weken -> acuut stoppen kan een insult uitlokken

75
Q

Wat zijn indicaties voor epileptische chirurgie?

A
  • Focale epilepsie
  • Goed te identificeren op een EEG (liefst ook op MRI)
  • Gebied is veilig te verwijderen
76
Q

Hoe werkt een ketogeen dieet?

A

Er worden zeer weinig koolhydraten maar voldoende calorieën aangeboden -> door onvoldoende beschikbaarheid van glucose en toegenomen beschikbaarheid van vetzuren produceert de lever ketonen: energiebron voor de hersenen

77
Q

Hoe werkt nervus vagus stimulatie?

A

Elektrode wordt op de n. vagus gezet die stroom afgeeft waardoor anterograad en retrograad stroom door de hersenen wordt geleid -> vermindering van aanvallen

78
Q

Hoe werkt deep brain stimulation?

A

Nieuwe ontwikkeling waarmee bepaalde kernen gestimuleerd kunnen worden om aanvallen te stoppen middels magneten

79
Q

Wat is kenmerkend voor het syndroom van Dravet?

A
  • Mutatie in SCN1A-gen met verlies van functie
    -> codeert voor spanningsafhankelijk natriumkanaal in GABAerge interneuronen
  • Aanvallen van febriele convulsies (<1 jaar)
  • Aanvallen vaak unilateraal en langdurig
80
Q

Wat is het gevolg van verminderde werking van spanningsafhankelijke Na-kanalen door een mutatie in het SCN1A-gen?

A

Verminderde prikkelbaarheid van GABAerge neuronen -> inhibitie neemt af: disbalans tussen excitatie en inhibitie

81
Q

Wat gebeurt er tijdens een gelastische aanval?

A

Patiënt begint ongewild en spontaan te lachen

82
Q

Wat is kenmerkend voor absences?

A

Plotselinge afwezigheid -> vorm van niet-motorische gegeneraliseerde epilepsie

83
Q

Wat zijn kenmerken van een typische koortsconvulsie?

A
  • Blijvende strekkramp waarna gegeneraliseerde schokken -> postictale periode van verlaagd bewustzijn -> volledig herstel < 10 minuten
  • 6 mnd - 6 jr
  • > 38 graden koorts
  • Tonisch-clonisch < 15 min
  • Postictaal: geen neurologische uitvalsverschijnselen
84
Q

Waar bestaat de behandeling van een actieve convulsie uit?

A
  • Mond leeghalen en zijligging
  • Toedienen diazepam rectiole of midazolam
  • Diazepam na 10 min en midazolam na 5 min
  • Verwijzen bij > 15 min
  • 10L O2/min via non-rebreathing masker
85
Q

Wat is een status epilepticus?

A

Aanval die:
- > 5 minuten duurt
- > 2 korte insulten waartussen bewustzijn niet volledig herstelt