Week 2 Flashcards
Welke soorten mutaties kunnen ten gronde liggen aan het syndroom van Dravet?
- Gain of function: gemakkelijkere depolarisaties -> versnelde afgifte actiepotentialen en verhoogde kans op epilepsie
- Loss of function: vermindert prikkelbaarheid in remmende interneuronen -> niet voldoende inhibitie om excitatie te remmen
Wat is de definitie van een epileptische aanval?
Tijdelijk optreden van symptomen door synchrone of abnormale excessieve neurale activiteit in de hersenen
Wanneer kan de diagnose epilepsie gesteld worden?
Na:
1. Twee of meer niet geprovoceerde aanvallen met interval van > 24 uur
2. 1 niet geprovoceerde aanval met hoog herhalingsrisico
3. 1 niet geprovoceerde aanval waarbij de diagnose epilepsiesyndroom gesteld kan worden
Wat is kataplexie?
Acute verslapping van de skeletspieren zonder bewustzijnsverlies
In welke houdingen kunnen epileptische aanvallen ontstaan?
- Liggend: cardiale aanvallen
- Staand: orthostatische syncope (pijn in nek/schouders)
Wat zijn typische verschijnselen van een epileptische aanval?
- Aura
- > 20 schokken in meerdere minuten
- Hoofddraai
- Postictale klachten
- Verstijving
- Laterale tongbeet
Wat is kenmerkend voor een focale aanval?
Er is altijd een focaal gebied in de hersenen aan te wijzen waar de epileptische activiteit wordt gegenereerd -> typische aanvallen
Wat is kenmerkend voor een gegeneraliseerd tonisch-clonisch insult?
Plots bewustzijnsverlies zonder aura
- Spieren van romp, armen en benen verkrampen in tonische fase (kort en geen ademhaling)
- Schokken/trekkingen in clonische fase (2-3 min)
Wat is een absence?
Een niet-convulsieve gegeneraliseerde vorm van epilepsie (minder gevaarlijk)
Wat is kenmerkend voor een absence?
- Korte momenten van afwezigheid
- Staren
- Abrupt begin en eind
- Amnesie
- Geringe motorische activiteit
Waar kan een episode van absence door worden uitgelokt?
Hyperventilatie
Wat zijn atonische aanvallen?
Aanvallen waarbij iemand ineens helemaal slap wordt en in elkaar zakt
Wat is de toegevoegde waarde van een EEG bij epilepsie?
- Helpt bij classificeren van epilepsiesyndroom
- Bepalen of een aanval epileptisch is
- Bepalen van het herhalingsrisico
Wat is kenmerkend voor een koortsstuip?
- Bij kinderen 6mnd-6j
- Bij koorts > 38 graden
- Bij kinderen zonder epilepsie
Wat is een focale aanval?
Plotse, kortdurende focale functiestoornis van de hersenen die wordt veroorzaakt door een acute, overmatige ontlading van de hersencellen (waarneembare verschijnselen bij helder bewustzijn)
Wat is een transient ischemic attack (TIA)?
Kortdurende periode van aanvallen van neurologische uitvalsverschijnselen door tijdelijke, focale stoornis in de bloedvoorziening
Wat is het verschil tussen positieve en negatieve symptomen?
Positief: men voelt dingen die er voorheen niet waren
Negatief: functies vallen weg
Wat meet een EEG vooral?
Synchrone synaptische potentialen (actiepotentialen zijn te snel) -> verschil tussen 2 elektrodes
Wat is er te zien bij een focale epileptische aanval?
Grote groep cellen gaan synchroon salvo’s actiepotentialen vuren terwijl andere afleidingen een vrij normaal beeld laten zien -> hypersynchrone activiteit in 1 deel van de hersenschors
Wat is er te zien bij een gegeneraliseerde epileptische aanval?
Gelijktijdig op de afleidingen van allen elektrodes is hypersynchrone neuronale activiteit te zien (verspreidt zich snel -> bewustzijnsverlies)
Wat is excitability (prikkelbaarheid)?
Een maat voor de neiging van zenuwcellen om tot actiepotentialen te komen
Hoe ontstaat abnormale prikkelbaarheid in cellen (bij epilepsie bijvoorbeeld)?
Door neuronen met een abnormale spanningsgevoeligheid of door fout in neuronale netwerk -> verstoorde balans tussen inhibitie en excitatie
Door welke factoren wordt de prikkelbaarheid van een neuron bepaald?
- Ionkanalen: type, eigenschappen, dichtheid, verdeling
- Ionconcentraties
- Synaptische input: inhiberende of exciterende signalen
Hoe werkt de Na/K-pomp?
3 Na de cel uit en 2 K de cel in -> kost 1 ATP
Hoe ontstaat een actiepotentiaal?
- Spanningsafhankelijke natrium kanalen openen
- Natrium de cel in (want extracellulair > intracellulair)
- Membraanpotentiaal wordt positiever
- Cel depolariseert
Hoe verloopt de repolarisatie van een cel?
- Na-kanalen inactiveren
- Spanningsafhankelijke K-kanalen openen
- Membraanpotentiaal negatiever
- Cel repolariseert
Wat is de membraanpotentiaal?
Gewogen gemiddelde van de bijdrage van de verschillende ionen en bevindt zich altijd tussen Ek en Ena
Wat houdt de permeabiliteit in?
Hoe groter de peremeabiliteit voor een ion, des te dichter ligt het membraanpotentiaal bij het evenwichtspotentiaal voor dat ion
Wat is het gevolg van mutaties aan natriumkanalen?
Gaan makkelijker open -> kleinere depolarisatie nodig -> eerder een insult
Uit welke onderdelen bestaat een K-kanaal?
- S1-S4 loops: spannings-afhankelijkheid
- S5-S6 loops: open en dichtgaan
- P-loop: selectiviteit
- Intracellulaire loops: inactivatie
Wat zijn belangrijke eigenschappen van spanningsafhankelijke ionkanalen?
- Conductantie: maat voor het gemak waarmee ionen het kanaal kunnen passeren
- Selectiviteit
- Activatie/deactivatie/ inactivatie
Hoe worden Na-kanalen geïnactiveerd?
Aan het kanaal zit intracellulair een loop met een balletje -> kan in het kanaal gaan zitten
Wat houdt de refractaire periode in?
- Absoluut: onmogelijk om een actiepotentiaal op te wekken
- Relatief: meer stroom nodig om de actiepotentiaal op te wekken
Wat zijn oorzaken voor het bestaan van de refractaire periode?
- K-kanalen staan nog open
- Na-kanalen zijn nog geïnactiveerd