Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A1 De levenscyclus 1 > Week 2 > Flashcards

Week 2 Flashcards

1
Q

subfertiliteit

A
  • 1 op 6 paren voldoet aan definitie
  • nl bezoekt 50.000 paren per jaar huisarts
  • afnemende kans op zwangerschap en levend geboren kind hangt voornamelijk af van leeftijd van de vrouw
  • spontane zwangerschapskans ongeveer 80-95% gezonde jonge paren binnen 1 jaar (meerendeel binnen 6 maanden)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

aantal follikels vrouw

A

bij geboorte: ongeveer 7 miljoen
puberteit: 400.000

fertiel: 400-500 oocyten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

voorwaarden conceptie

A
  • zaadcel + eicel + bij elkaar komen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

patient met onvervulde kinderwens onderzoek:

A
  • zaadcel?
    normospermie
  • eicel?
    menstruele cyclus
  • bij elkaar?
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

anamnese vragen vrouw (paar lastig kinderen krijgen)

A

NHG:
- duur zwangerschapswens
- obstetrische voorgeschiedenis (al keer zwanger geweest)
- infectie/operaties onderbuik (PID, salpingitis)
- cyclusduur, dysmenorroe (endometriose)
- kennis over vruchtbare periode, coitusfrequentie
- medicatie
- seksuele problematiek (vaginisme, erectieproblemen, ejaculatie)
- beroep, psyche, sociaal economische status

  • leeftijd
  • soa’s, systemische ziekten
  • (buik) operaties
  • anticonceptiegebruik (IUD/OAC)
  • familieanamnese
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

coitus betekenis

A

geslachtsgemeenschap

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

anamnese vragen man (paar lastig kinderen krijgen)

A
  • primair of secundair
  • leeftijd
  • coitus/ ejaculatie
  • soa/infecties
  • trauma/operaties (liesbreuk)
  • intoxicaties
  • cryptorchisme
  • Beroep (straling, insecticiden verstoren hormonale balans)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

lichamelijk onderzoek vrouw

A
  • gewicht, lengte, BMI
  • habitus (algemene lichaamsbouw)/ bewaringspatroon
  • genitalia externa
  • speculum en VT
  • transvaginale echoscopie
  • midluteal progesteron
  • CAT (chlamydia antistof titer)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

turner vrouw

A

missen 1 van 2 X-chromosomen
> ovaria niet goed aangelegd
> menopausaal vanaf geboorte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

aanvullend onderzoek man

A
  • sperma analyse
  • mid-luteal progesteron
  • Chlamydia antistof titer in serum (CAT)
  • post-coitum test (kijken naar overleving zaadcellen in vrouwelijk kanaal)
  • serumanalyse
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

serumanalyse normaalwaarden

A
  • minimaal:
  • volume: 1,5 ml
  • concentratie: 15x10^6/ml
  • totaal aantal: 39x10^6/ml
  • > 40% beweeglijk
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

ovulatietesten hebben een hoge …

A

sensitiviteit: als ovulatie heeft plaatsgevonden, dan is de test meestal positief

lage specificiteit: als negatief is er vaak toch wel een ovulatie geweest

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

monitoring menstruele cyclus

A
  • LH detectie urine
  • echo monitoring follikelgroei/ ovulatie
  • progesteron in luteale fase
  • endometrium beoordeling
    (- temp stijging oiv progesteron)

*betrouwbaarder progesteron meten in luteale fase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

diagnostiek mechanische factoren

A
  • laparoscopie met tubatesten (LI&TT) = standaard
  • Hysterosalpinografie (HSG) (rontgenconstrastmiddel)
  • actieve infectie uitsluiten
  • folliculaire fase

*indicatie:
- CAT = positief
- PID in anamnese

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

chlamydia trachomatis schade

A
  • afsluiting/verlittekening
  • periovariele/ peritubaire adhesie
  • intraluminale functiestoornis (transport embryo’s/spermatozooen)

*hoe lager antistof titer, hoe kleiner kans op schade
*70-80% geïnfecteerden blijft onbehandeld door subklinische presentatie
*risico op subfertiliteit na infectie is 10-15%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

infecties die risico geven op EUG

A

salpingitis/ PID (pelvic inflammatory disease)

kan ook iatrogeen door invasieve procedures zoals HSG, IUD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

EUG

A

extra-uterine graviditeit (buitenbaarmoederlijke zwangerschap)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

zie slide stappenplan zorgvraag subfertiliteit

A

slides week 2 (boom)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

vruchtbaarheidsbevorderende behandelingen

A
  • behandeling gericht op probleem
  • behandeling moet wel toegevoegde waarde hebben, boven op natuurlijke conceptie kans
  • afwegen toegevoegde waarde van interventie vs expectatief
    *bovenstaande geldt met name voor onverklaarde subfertiliteit
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

feiten fertiliteit onderzoek, kansen etc

A
  • leeftijd vrouw en duur fertiliteit stoornis belangrijkste prognostische factor
  • prognose na 1 jaar subfertiliteit nog heel redelijk
  • oriënterend fertiliteitonderzoek primair gericht op aanwezige ovulatie, spermakwaliteit, tubapathologie
  • normospermie maakt verder onderzoek man overbodig
  • vergeet psychologische/seksuologische factoren niet
  • diagnose per exclusionem
  • prognostisch model helpt bij afweging of behandeling kansverhoging biedt, bovenop spontane kans
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

algemeen redeneren voor erfelijkheidsadvies

A
  • familie-dokter vs dokter van 1 patient
  • diagnose soms op basis van familiegegevens en niet op basis van 1 patient
  • genetische diagnostiek impliceert veelal ook een risicobepaling voor familieleden
  • risicobepalend, voorspellend, preventief
  • non-directiviteit (
  • behandelt niet klinisch; hoofdzakelijk diagnostisch
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

algemeen genetische/dysmorfologische counseling

A
  • ouders met gehandicapt kind vragen naar herhalingsrisico
  • in de familie adviesvragers komt een erfelijke aandoening voor
  • een van de adviesvragers heeft zelf een aandoening met mogelijk risico voor het nageslacht
  • bloedverwantschap tussen adviesvragers
  • risico’s in verband met schadelijke externe factoren (straling, geneesmiddelen, giftige stoffen, infecties, etc)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

het doel van genetische counseling is (tt vraag)

A

dat je mensen in staat stelt rondom hun genetische vraagstuk om een
1. weloverwogen
2. goedgeïnformeerde
3. eigen keuze te maken
4. op het juiste moment

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

verdeling van type genetische counseling

A
  • 1/3e oncogenetische counseling

in rotterdam:
- 65% algemeen/dysmorfe counseling
- 35% oncogenetische counseling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

oncogenetische counseling

A
  • adviesvrager heeft zelf kanker (gehad)
  • relatief veel mensen met kanker in familie
  • ongewoon jonge leeftijd ontstaan van de kanker
  • presymptomatisch onderzoek
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

multidisciplinaire poli’s in het Erasmus MC

A
  • oncogenetica
  • neurogenetica
  • cardiogenetica
  • otogenetica (gehoorverlies)
  • opthalmogenetica
  • hematogenetica
  • endogenetica
  • immunogenetica
  • dermatogenetica
  • prenatale genetica

*veel poli’s hebben een volwassen versie en een kinder versie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

klinisch genetische centra Nederland

A

in 8 academische centra en het NKI
* aanwezig in westerse landen

  • sectie genetische counseling
  • sectie DNA diagnostiek
  • sectie pre- en postnatale cytogenetica
  • sectie metabole ziekten
  • sectie genoomanalyse
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

genetische genetica komt niet voor in

A
  • landen met armoede
  • landen waar vrouwen niet kunnen lezen
  • vrouwen die niet in vrijheid over nageslacht kunnen kiezen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

de adagia van klinisch genetisch onderzoek

A
  • diagnose op basis van familiegegevens en niet op basis bevindingen bij 1 patient
  • genetische diagnostiek impliceert veelal ook een risicobepaling voor familieleden
  • bij voorkeur testen aangedane persoon
  • bij voorkeur testen van persoon zo hoog mogelijk in de stamboom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

aanmelding en voorbereiding klinisch genetisch onderzoek

A

aanmelding:
- zelf afspraak maken bij klinisch genetisch centrum na verwijzing huisarts, verloskundige of specialist

voorbereiding:
- toestemmingsformulieren; voor opvragen medische gegevens
- familie-formulieren; in kaart brengen van familie en de daarin voorkomende medische problemen
- het verzamelen van familie-foto’s (niet bij oncogenetisch)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

in familie formulieren wordt gevraagd naar

A
  • miskramen, dood/vroeggeboorte
  • groeistoornissen
  • chromosoomafwijkingen
  • achterstand in verstandelijke ontwikkeling
  • leer/gedragsproblemen
  • aanlegstoornissen van CZS (waterhoofd, open rug, open schedel)
  • neurologische ziekten (spierziekten, vroege dementie, epilepsie)
  • aangeboren afwijkingen botten/gewrichten/wervels/handen/voeten
  • aangeboren afwijkingen van; hart, urinewegen/geslachtsorganen, slokdarm/maag/darmen, schedel/aangezicht
  • slechtziendheid
  • slechthorendheid
  • huid/bindweefsel aandoeningen
  • stofwisselingsziekten
  • kwaadaardige aandoeningen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

het eerste gesprek vragen van ouders

A

zie slide

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

welk onderzoek wordt er mogelijk verricht? (genetisch onderzoek)

A
  • algemeen chromosomen/ DNA onderzoek (bloed)
  • specifiek chromosomen/ DNA onderzoek (bloed)
  • algemeen/ specifiek stofwisselingsonderzoek (24uurs urine, soms bloed)
  • onderzoek door andere specialisten
  • lichamelijk onderzoek
  • bestuderen van (jeugd)foto’s
  • het kan nodig zijn dat sommige familieleden hetzelfde onderzoek plaatsvindt (vooraf in diagnostische zin, achteraf in het kader van risicobepaling voor familieleden)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

algemeen (chromosomen) DNA onderzoek

A
  • SNIP array
  • whole exome sequencing (WES)
  • whole genome sequencing (WGS) - high troughput/ NGS
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

tweede gesprek genetische counseling (diagnose gesteld)

A
  • uitleg diagnose
  • oorzaak aandoening/ handicap
  • erfelijkheid
  • risico’s voor adviesvragers
  • risico’s voor andere familieleden
  • mogelijkheden onderzoek naar dragerschap
  • mogelijkheden prenatale diagnostiek
  • indien noodzakelijk psychologische begeleiding
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

tweede gesprek genetische counseling (diagnose NIET gesteld)

A
  • uitleg waarom geen diagnose gesteld is
  • welk onderzoek is verricht/ wat is uitslag hiervan
  • mogelijkheden verder of toekomstig onderzoek
  • inschatting risico voor adviesvragers en andere familieleden
  • (on)mogelijkheden van prenatale diagnostiek
  • indien noodzakelijk psychologische begeleiding
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

erfelijkheid en kinderwens; opties

A
  • afzien van kinderen
  • risico accepteren
  • prenataal onderzoek, mogelijk gevolgd door abortus
  • KID
  • adoptie
  • pre-implantatie genetische test (PGT)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

mannelijke genitale ontwikkeling

A
  • expressie SRY = man
  • ontwikkeling foetale testes (wk 7-12)
  • productie testosteron (T) in leydigcel en anti-muller hormoon (AMH) in sertolicel
  • ontwikkeling gangen van wolff
    (epididymis, vas deferens, vesiculae seminales)
  • elimineren Mullerse gangen
  • omzetten T in di-hydro-testosteron (DHT) (>externe genitale)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

mannen feiten lengte/ ejaculaat penis

A
  • penis gem 13cm
  • ejaculaat 3cc
  • testikels wegen gem 15 gram per stuk
  • testis volume >12cc (80% tubuli seminifiri met sertolicellen, 20% interstitium met leydigcellen)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

epididymis (waarom toename fertiliserend vermogen?)

A
  • transport, opslag en rijping spermatozoa
  • 2-5% van ejaculaat volume met voornamelijk zaadcellen
  • toename fertiliserend vermogen
    *mortiliteit neemt toe van caput naar cauda
    *concentratie (500-1000 miljoen zaadcellen)
    *eiwitten voor binding zona pellucida
    *stabilisatie DNA

> vas deferens = transport

zie plaatje slides

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

zie plaatje slides over samenstelling ejaculaat

A

volgorde/ hoeveelheid belangrijk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

sertolicellen

A

steuncellen, maken wand van buisjes
>
daartussen worden zaadcellen aangemaakt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

tubuli seminifiri

A
  • 2-5% van ejaculaat volume
  • productie van 100miljoen spermatozoa per testis per dag
  • spermatozoa bepaald geslacht 23X en 23Y zaadcellen in ejaculaat
  • spermatogenese neemt 70 dagen, waarvan 20 dagen spermiogenese
  • pathologie-classificaitie spermatogenesis (Johnson score)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

spermatogenese

A

al het genetisch materiaal zit er al in maar de spermacel krijgt nog een staart

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Johnsen score

A

normaal = (10 John)
hypospermatogenese (John 8-9)
maturatie arrest (John 3-7)
sertolicell-only (John 1-2)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

hypothalamus-hypofyse-gonaden as man

A

GnRH, LH en FSH sturen testis aan
- LH stimuleert Leydigcel
- FSH stimuleert Sertolicel
- feedback op hypothalamus en hypofyse via testosteron en inhibine_B

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

prostaat feiten

A

prostaat
- PSA zorgt voor liquefactie (warm, wordt vloeibaar ipv eiwit)
- protasomen
- pH<5
- 20-30% ejaculaat volume

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

vesicula seminalis

A

vesica seminalis
- semenogelin: gelvorming na ejaculatie (bescherming tegen zure milieu vagina)
- fructose: energiebron spermatozoa
- pH >8
- 65-70% van ejaculaat volume (2cc)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

testiculaire functietest

A
  • bloed: LH, FSH, inhibine-B, ochtend testosteron
  • semenanalyse minimaal
  • echografie testes
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

semenanalyse criteria minimaal (pH?)

A
  • volume>1,5cc
  • concentratie >15x10^6 zaadcellen/ml
  • motiel >32-40%
  • morfologie >4%
  • normalen >4%
  • pH >7,1

*als minder, verminderde kans vruchtbaarheid
*als meer niet meer kans vruchtbaarheid

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

ejaculatie proces

A

emissie: ‘point of no return’
- sluiten blaashals en sphincter urethrae oiv sympathisch T10-L2
- depositie vloeistof in urethra prostatica (UP)

expulsie:
- contractie m.bulbocavernosus, ischiecavernosus en bekkenbodem
- openen sphincter urethrae

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

coitus mannelijk perspectief

A
  • depositie ejaculaat bij cervix uteri (baarmoeder mond)
  • spermatozoa overleven 3 dagen , oocyt 24 uur
  • capacitatie, chemoattractie, acrosoom reactie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

oorzaken mannelijke infertiliteit

A
  • testiculaire insufficientie
  • endocriene afwijkingen
  • obstructie tractus gentalis
  • sperma antilichamen
  • medicatie, milieu, ziekte, stress
  • varicocele
  • erectie, ejaculatie of orgasme stoornis
  • idiomatisch
52
Q

infertiliteit

A
  • 15% vd paren geen zwangerschap na 1 jaar
  • in 2e jaar nog 50% kans natuurlijke zwangerschap
  • in 3e jaar nog 15% kans natuurlijke zwangerschap
  • 50% oorzaak man
53
Q

testiculaire insufficientie

A
  • cryptorchisme
  • varicocele
  • orchititis (virale boforchitis)
  • torsio testis
  • kiemcel tumor testis (zaadbalkanker)
  • cytotoxische therapie (chemo)
  • ratiotherapie
  • ernstige systeemziekte (nier, lever, maligniteit, ondervoeding)
  • endocriene afwijkingen
  • anabole steroiden (hypogonadotroop, S. kallman)
  • genetische afwijkingen (Klinefelter/ Y-microdeleties)
  • idiopatisch
54
Q

cryptorchisme

A
  • indaling afhankelijk van INSL-3 en regressie gubernaculum
  • 2-6% bij geboorte, 1% bij 3mnd
  • 60% unilateraal
  • 30-80% ook epididymale afwijking, 8% obstructief
  • testis atrofie
  • endocriene dysfunctie
  • verhoogd risico kiemcel tumor testis (3%)
  • verstoorde spermatogenese;
    a. 3-8% infertiele mannen; 20% azoospermia
    b. bilateraal 80% oligospermie & unilateraal 50% oligospermie
55
Q

torsio testis

A
  • acuut scrotum
  • echografie testisparenchym vascularisatie beoordelen
  • hoog risico definitieve testis ischemie
  • <6 uur operatie detorsie
  • contralaterale orchidofixatie
56
Q

varicocele wat is het

A

= spatader in balzak
- weke testis
- verminderde spermatogenese
- hypogonadisme
- verstoorde temperatuur regulatie
- verhoogde ROS
- verhoogde DNA schade spermatozoa

57
Q

varicocele feiten

A
  • 7-11% van de mannen normospermie heeft varicocele, 25-40% van subfertiele mannen
  • meeste mannen met varicocele hebben een normospermie en waarschijnlijk geen vruchtbaarheidsproblemen
  • nu behandeling bij 85% van de mannen een verbetering van zaadkwaliteit; 45% substantieel
  • DNA-fragmentatie van spermatozoa vermindert significant na variocelectomie
  • spontane zwangerschap treedt bij 25-35% van de paren op na variocelectomie
58
Q

hypogonadotroop hypogonadisme

A
  • LH en FSH verlaagd
  • dysfunctie hypofyse voorkwab of hypothalamus
  • congenitaal: kallmannsyndroom (anosmie!), idiopatisch hypopituitarisme, verlate puberteit
  • verworven:
    a. hypofysaire of hypothalamus ziekte: prolactinooom (tumor), neurohemochromatose, ischemie
    b. iatrogeen: hypofysectomie, GnRH agonist, antiandrogenen
59
Q

hypergonadotroop hyopgondadisme

A
  • LH en FSH verhoogd
  • dysfunctie testes
  • congenitaal: klinefeltersyndroom, anorchie, enzymdefecten androgen synthese, cryptorchisme
  • verworven: orchitis, torsio testis, bilaterale orchidectomie, cytotoxische therapie

*geen neg feedback

60
Q

cryoptogisme

A

niet ingedaalde ballen

61
Q

obstructieve azoospermie

A
  • 2% oorzaak infertiliteit
  • 10% azoospermia door obstructie
  • epididymale obstructie (infectie, congenitaal)
  • iatrogeen: lies of scrotale chirurgie
  • congenitaal: bilaterale agenesie vas deferens (CBAVD), mullerne prostaatcyste
62
Q

CBAVD

A

= bilaterale agenesie vas deferens

  • vesiculae seminales en distale deel epididymis ook niet aangelegd
  • laag ejaculaatvolum, lage pH
  • mutatie CFTR-gen (chrom7)
  • autosomaal recessief
  • 2% van obstructieve azoospermie
  • beide ouders drager CFTR-mutatie: 25-50% kans kind met CF (cystic fibrose)
63
Q

seksuele dysfunctie

A
  • 5% van infertiele paren
  • erectieklachten
  • ejaculatieklachten: anorgasmia, aspermie
  • neurologisch: MS, DM, dwarslaesie
  • postoperatief: prostatectomie, retroperitoneale chirurgie
  • medicatie: antidepressiva
64
Q

echografie scrotum bevinden %

A
  • varicocele bij 30%
  • testis tumor bij 0,555
  • testicularie microcalcificaties 5%
  • echo prostaat alleen bij laag volume ejaculaat om prostaatcyste uit te sluiten
65
Q

genetische bevindingen % bij azoospermie

A
  • 10% klinefeltersyndroom, 47XXY
  • 15% deletie AZF-region op Y-chromosoom (Y microdeletie)
  • CBAVD: onderzoek naar CFTR mutatie (risico kind op CF)
66
Q

Johnsen score opgebouwd uit

A
  • tubulaire sclerose
  • sertolicel only
  • maturatie arrest
  • hypospermatogenese
67
Q

behandeling infertiliteit man

A
  • leefstijladviezen (marihuana, anabolen, verhoogde scrotale temperatuur, medicatie, overgewicht)
  • hormonale therapie
  • varicocelectomie
  • blaasspoeling of electroejaculatie
  • chirurgische sperma extractie
  • geassisteerde voortplanting met zaadcellen (zelf-inseminatie, IUI, IVF, ICSI)
68
Q

wanneer geef je hormoontherapie/ wanneer niet?

A

primair testis dysfunctie (hypergonadotroop hypogonadisme)
- LH en FSH verhoogd; testosteron verlaagd
- geen therapie

secundair: hypothalamus of hypofyse dysfunctie (geïsoleerd hypogonadotroop hypogonadisme = IHH)
- LH en FSH verlaagd; testosteron verlaagd
- therapie bij kinderwens: pregnyl (=LH) evt gecombineerd met puregon (=FSH)
* na 1-1,5 jaar spermatogenese optimaal
*therapie als geen kinderwens: testosteron replacement therapie (TRT) gel of met injectie

69
Q

waarom testosteron replacement therapie alleen bij geen kinderwens?

A

testosteron therapie schakelt de bal uit

70
Q

varicocelectomie blijft controversieel.. waarom?

A
  • oligospermie 45% kans op significante verbetering zaadkwaliteit
  • geen significant verschil in spontane zwangerschap tov observatie
  • bij niet-obstructieve azoospermie (NOA) en ernstige oligospermie mogelijk verbetering SRR en life-birth rate
  • bij achterblijvende testiculaire groei bij adolescenten is varicocelectomie zinvol
71
Q

aspermie ‘droog orgasme’

A

anorgasme:
- psychogeen/neurogeen

retrograde ejaculatie
- neurogeen/iatrogeen

anejaculatie
- psycocheen/neurogeen
- bijv. dwarslaesie, bekken- of retroperitoneale chirurgie, prostaat chirurgie, MS, DM, medicatie

72
Q

soorten azoospermie

A

pre-testiculair
testiculair
post-testiculaire

**zie plaatje slides!! echt doen

73
Q

soorten azoospermie behandelingen

A

pre-testiculair: recombinant human chorionic gonadotropin (r-HCG) en recombinant FSH

testicualaire azoospermie: testiculaire sperma extractie (TESE, microTESE)

post-testiculaire azoospermie:
- microchirurgische vasovasostomie vasoepididymostomie
- percutane sperma aspiration (PESA), microchirurgische epididymal sperma aspiratie (MESA) of TESE
- sperm retrieval rate (SRR) 100%

74
Q

microchirurgische vasovastomie

A

= sterilisatie man

  • 10% van de mannen
  • 2-3% laat herstel doen
  • kans spontane zwangerschap <50% als >8jaar vasectomie
  • kans zwangerschap omgekeerd evenredig met obstructieinterval

redenen:
- nieuwe relatie 96%
- meer kinderen zelfde relatie

75
Q

TESE

A

testiculair sperma extractie

bijvoorbeeld voor oncologische behandeling (tumor in bal dus balzak resectie, goede weefsel sparen in vrieskist)

76
Q

testiculaire kiemcel tumor leeftijd en risicofactoren

A
  • populatierisico 0,01%, piekincidentie rond 30 jaar

risicofactoren
- familiair
- contralaterale kiemceltumor testis
- cryptorchisme
- testis atrofie
- afwijkende samenanalyse
- NOA
- geografie/ RAS

77
Q

voorstadium testiculaire kiemcel tumor

A

GCNIS = germ celle neoplasia in situ

78
Q

testiculaire kiemcel tumor behandeling

A
  • mannen 20-40jaar
  • zeer goede prognose
  • 80% stadium 1, 20% metastasen
  • orchidectomie
  • RT (alleen seinoom sensitief)
  • chemo: als metastasen
  • retroperitoneale lymfklier dissectie (RPLND) = als lymfekliermetastasen persisteren ondanks chemo
79
Q

cryopreservatie zaadcellen indicaties

A
  • voor chemo of RT
  • voor chirurgie testis, kleine bekken of cerebrum
  • voor teratogene medicatie
  • bij fertiliteitschirurgie
80
Q

zwangerschapsafbreking naar aanleiding van prenatale diagnstiek

A
  • trisomie 21 95%
  • 45X 69%
  • 45X + echografische afw 95%
  • 47 XXY 60%
  • per jaar
81
Q

per jaar … selectieve abortussen in NL

A

200-500

82
Q

prenatale diagnostiek

A
  • cytogenetisch (chromosoom/ microdeleties (SNIP-array)
  • moleculair genetisch
  • biochemisch
  • echografisch
  • maternale serum bepaling = NIPT
83
Q

NIPT

A

= niet invasieve prenatale test

84
Q

Whole genome

A

exon is 98-99% = ‘junk’ DNA

85
Q

grootste uitdagingen van moderne genetica

A
  • variants of unknown significance (VUS) = variatie in DNA maar je weet niet of het ziekmakend is
  • bijvangst bij panels, WES en WGS
  • identificeren van regulatie elementen in het nieuw coderende genoom
  • het begrijpen van proteonomics, de functionele genetica in plaats van de genomics
86
Q

vaderschapsonderzoek

A

hoort niet bij klinische genetica want geen sprake van ziek zijn of kans daarop

87
Q

verwantschapsbepalingen; particuliere zaken

A
  • klassieke vaderschapsbepaling
  • moederschapsbepaling
  • zygotie-onderzoek tweelingen
  • genealogische studies
  • broes/zus bepaling
88
Q

prenatale vaderschapsbepaling

A
  • na verkrachting
  • bij meerdere potentiële vaders
  • alleen na bereidheid van een gynaecoloog!
  • op vlokken/ vruchtwater
89
Q

verwantschapsbepalingen in de rechtbank

A
  • ontkenning wettig kind
  • erkenning kind
  • alimentatie zaken
  • na overlijden ivm erfenis
  • procedures rondom asielaanvragen/gezinshereniging (bij de IND)
90
Q

forensisch DNA onderzoek

A

justitieel onderzoek
- moord
- verkrachting

verwantschapsonderzoek
- bij rampen (bijv MH17)

ontrafelen van medische fouten
- verwisseling van patientmateriaal
- vergissing bij IVF

91
Q

forensisch onderzoek materiaal

A
  • haar met wortelzakje
  • speeksel
  • huidschilfers
  • bloed
  • sperma
  • urine
  • feces
92
Q

tt vraag: forensisch onderzoek methode

A
  • vergelijkend DNA onderzoek >15 STRs
  • STRs = short tandem repeats (vb: (TCTA)12)
  • nodig: 100-500 nanogram DNA (60-100 kernen)
93
Q

familie anamnese bij paren die bijv wel vruchtbaar zijn maar kindje altijd doodgeboren

A
  • miskramen
  • aangeboren afwijkingen of ontwikkelingsachterstand
  • cosanguiniteit = Bloedverwantschap tussen ouders
94
Q

klinefelter syndroom

A
  • incidentie 1 op 1000
  • 47XXY
  • morziek 47 XXY/46XY
95
Q

klinefelter syndroom tijdstip diagnose

A
  • prenataal: vruchtwater, vlok (geen NIPT)
  • kinderleeftijd: lengte/bouw
  • puberteit: vertraagd
  • gynaecomastie of hypogonadism
  • fertiliteitsproblematiek
96
Q

turner syndroom

A
  • indecentie 1 op 2000-5000
  • 45, X
  • mozaïek: 45X/46XX
97
Q

turner syndroom tijdstip diagnose

A
  • prenataal: vruchtwater, vlok, NIPT
  • postpartum: oedeem hand- &voetruggen, dysmorfieen, hart&nierafwijkingen
  • kinderleeftijd: kleine lengte
  • pubertijd: vertraagd
  • gonadale dysgenesie (streak ovaries)
98
Q

karyotypes turner en prevalentie per test

A

zie slides

99
Q

zwangerschapsduur en chromosoomafwijkingen

A

zie slides

100
Q

chromosomale afwijkingen

A

geslachtshormonale afwijkingen
- klinefelter syndroom
- turner syndroom

structurele afwijkingen
- reciproke translocaties
- robertsoniaanse translocaties
- inversies, deleties

101
Q

reciproke translocatie

A

Bij een reciproke translocatie zijn delen van twee verschillende chromosomen afgebroken. Het deel van het ene chromosoom is op het andere chromosoom terechtgekomen en omgekeerd

102
Q

bij hoeveel procent van subfertiele mannen wordt chromosoomafwijking gevonden?

A
  • 5-7% van subfertiele mannen
  • vaker bij azoospermie dan bij oligospermie
  • azoospermie vaak numerieke chromosoomafwijkingen
  • oligospermie vaak structurele afwijkingen
103
Q

submicroscopische/ monogent oorzaken bij sub/infertiliteit (mannelijk en vrouwelijk)

A

mannelijke oorzaken:
- Y-deletie
- CBAVD/CF
- dystrophia myotonica
- kallmann syndroom
- SRY gendefect
- partieel androgeenongevoeligheid

vrouwelijke oorzaken:
- fragiele X premutatie
- SRY gendefect
- enzymdeficientie steroid synthese (AGS)
- compleet androgeenongevoeligheid (AOS, XY-female)

104
Q

Y-deleties

A
  • 1:2000/ 3000 mannen
  • 10-15% mannen met azoospermia of ernstige oligospermie
  • meest frequent AZF
  • genen betrokken bij spermatogenese
  • transmissie naar zonen zeldzaam tenzij door ICSI
105
Q

AZF

A

azoospermia factor

106
Q

welke deletie komt veel voor bij patiënten met CF

A

fenylalanine deletie op het CFTR gen

(dragerschapsfrequentie 1/30)

107
Q

congentiale bilaterale afwezigheid vas deferens (CBAVD)

A
  • 1-2% infertiele mannen
  • 6-10% van mannen met obstructieve azoospermie
  • 85% een of twee CFTR mutaties
  • > 95% van mannen met CF
  • bij kinderwens: ICSI met chirurgisch verkregen zaadcellen, partner testen op CF dragerschap!
  • indien geen CF-mutatie: echo nieren ivm combinatie nieragenesie
108
Q

Dystrophia myotonica

A
  • myotone dystrofie/ ziekte van steinert
  • incidentie: 1 op 8000
  • autosomaal dominant met anticipatie
  • Chr. 19, DMPK-gen, CTG repeat
  • mannen: kans op testisatrofie
  • vrouwen: placenta previa, liggingsafwijkingen, weekzwakte, atone nabloeding
  • foetus: polyhydramnion, prematuriteit, neonataal overlijden, hypotonie
109
Q

anticipatie

A

toename in ernst in de volgende generatie

110
Q

CTG repeat normaal vs ziekmakend

A

zie plaatje slides (tip; hoe meer hoe slechter)

111
Q

dystrophia myotonica verschillende types

A

mild:
- >50 jaar
- vroege symptomen: staar
- late symptomen: myotonie, lichte zwakte

volwassen:
- 12-50 jaar
- vroege symptomen: myotonie, spierzwakte
- late symptomen: toename zwakte, staar, traagheid, apathie, orgaanstoornissen

kinder:
- 1-12
- vroege symptomen: leer/ spraakproblemen, darmklachten
- myotonie, spierzwakte, als bij volwassen type

congenitaal:
- geboorte
- vroege symptomen: hypotonie, adhemalings/slik problemen, leer/spraakproblemen, klompvoeten
- late symptomen: zelfde als kindertype

112
Q

kallmann syndroom

A
  • mannen 1:8000
  • vrouwen 1:40.000
  • autosomaal dominant of recessief
  • hypogonadotroop hypogonadisme!! (tt)
  • anosmie
113
Q

fragiele X syndroom

A

meest voorkomende vorm erfelijke verstandelijke handicap bij mannen

114
Q

kenmerken fragiele X syndroom

A

van veelvoorkomend naar weinig voorkomend:
- lang gelaat
- grote oren
- afstaande oren
- smal hoog gehemelte
- brede onderkaak
- scheelzien of loensen
- overstrekbare gewrichten
- platvoeten
- vergrote testikels
- kippeborst

115
Q

fragiele X syndroom (feiten genoom)

A
  • FMR1 gen op Xq27.3
  • trinucleotide aandoening (CGG)
    normaal: <55 repeats
    permutatie: 55-200 repeats
    mutatie >200 repeats
  • geen verlenging van repeat bij kinderen permutatie dragende mannen
  • vrouwe
116
Q

fragiele X permutatie fenotype vrouwen en mannen

A

*repeat lengte: 55-200, geen IQ daling

mannen:
- 30% fragiele X geassocieerde tremor/ataxie (FXTAS)
- inentietremor, cerbellaire ataxie, parkinsonisme
- ontstaan leeftijd >50

vrouwen:
- 205 POI (=premature ovarian insufficiency)
- osteoporose
- vrouwen met volle mutatie geen POI
- 10% fragiele X syndroom tremor/ataxie (FXTAS)

117
Q

swyer syndroom

A

SRY mutaties/ deleties
- 15-20% van de XY-vrouwen
- streak gonades (tt)
wel uterus en eileiders,
hoog kanker risico
Rx hormoonbehandeling in puberteit voor ontwikkeling menstruatie en secundaire geslachtskenmerken
kunnen zwanger worden met eiceldonatie
- de novo geërfd van vader met muziek

118
Q

testiculair feminisatie syndroom mutatie en fenotype

A
  • 46, XXY SRY positief
  • 1;20.000
  • 80% van XX-mannen
  • de novo mutatie
  • fenotype
    azoospermie
    klein testesvolume, cryptorchidisme, hypospadie
    ambigu genitaal
    Rx testosteron voor ontwikkeling secundaire geslachtskenmerken (preventie gynaecomastie)
    kort gestalte
119
Q

welke 2 mutaties kunnen ook nog swyer syndroom veroorzaken

A
  • NR5A1 en DHH
120
Q

gemiddelde menopauze leeftijd

A

50-51 jaar

121
Q

hart en vaatziekten mortaliteit en vruchtbaarheid/ menarche verhouding

A

zie slides week 2

122
Q

oestrogenen en hart/vaatziekten

A

> begrijp: dat oestrogenen goed zijn tegen hart/vaatziekten (zonder oestrogeen wordt bijvoorbeeld je vaatwand stijver, meer kans atherosclerose)

123
Q

een … DNA repair mechanisme is gerelateerd aan een … menopauze

A

een goede DNA repair mechanisme is gerelateerd aan een latere menopauze

124
Q

PCOS criteria

A

polycysteus ovarium syndroom

minimaal 2 van 3:
- oligo/anovulatie
- hyperandrogenisme en/of hirsutism
- PCOM: polycysteuze ovariele morfologie (heel veel eiblaasjes in eierstokken) > geen buikpijn
>20 follikels in een of beide ovaria of >10ml volume in een of beide ovaria

*insuline resistentie en metabool syndroom vaak gerelateerd aan PCOS

125
Q

puzzelstukjes van invloed op infertiliteit

A
  • genetische factoren (zoals DNA repair mechanisme)
  • endocriene factoren
  • omgevingsfactoren (roken)
  • (embryonale) ontwikkeling
126
Q

hoe beter je in staat bent to DNA reparatie

A

hoe langer gezond je zult blijven

127
Q

feiten leren over gezondheid en onvruchtbaarheid

A
  • onvruchtbaarheid heeft een grotere impact dan alleen niet zwanger worden
  • latere menopauze en langer reproductieve life span hebben gunstig effect op cardiovasculaire ziekten en mortaliteit
  • op latere leeftijd eerste kind krijgen lijkt beter beschermend voor all-cause mortality
  • vergeleken met vruchtbare mannen hebben onvruchtbare mannen een hoger mortaliteits risico
  • preventie is key
128
Q

PCOS, POI en late meno pauze risico’s

A
  • PCOS: groter risico op hart/vaat ziekten, diabetes en metabool syndroom
  • vroege menopauze & POI: mortaliteit, cardiovasculaire ziekte en osteoporose
129
Q

POI

A

premature ovariele insufficientie (vroege menopauze)

  • kan nog niet voorkomen worden

3A1 De levenscyclus 1 (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions