VO CFRT disfunctie week 3 Flashcards
klachten CF
darmobstructie mannelijke infertiliteit zout zweet longontsteking en infectie pancreasfibrose levercirrose
wat is CF?
het is de meest ernstige overerfbare ziekte met dodelijke afloop. het is een recessieve overerving. CF gen ligt op chromosoom 7. het CFRT kanaal is aangedaan
wat is de grootste doodsoorzaak van CF?
ondervoeding als gevolg van een verstoorde spijsvertering.
ook door meconium ileus (darmobstructie)
hoe behandel je CF?
creon= enzymsuppletie
maagzuurremmers zoals Zantac zodat de enzym suppletie goed werkt
orkamby= verbeterd longfunctie en vermindert de progressie van leverziekten. het zorgt dat de fout gevouwen CFRT niet worden afgebroken maar worden ingebouwd in het membraan
Kalyceco: zorgt dat ingebouwde CFTR eiwitten zoveel mogelijk wordt gestimuleerd
wat gebeurd er bij de zweetklieren bij iemand met CF?
Ca gaat de cel uit naar het zweet via CaCC. natrium moet nu mee gaan en water gaat ook mee. het wordt doorgestuwd en komt in de absorptieve duct terecht. het CFRT kanaal bij CF zit dicht. er kan hierdoor geen NaCl worden geabsorbeerd. het zweet is dus zout. water verdampt waardoor de huid van CF patiënten zout smaak
wat gebeurd er in de darm bij patiënten met CF?
crypten zorgen voor NaCl secretie waarbij dan water vormt. villi zorgen voor NaCl en water reabsorptie
bij CF is er geen NaCl secretie naar het lumen. het absorptie mechanisme gaat echter gewoon door. dit leidt tot uitdroging van het darmepitheel
wat zijn de mutaties/ klassen mutaties bij CF?
deltaF508–> fout vouwing door ontbreken van 1 aminozuur (klasse 2). dit komt bij 85% voor
I: geen of getrunceerd eiwit
III: defect in genregulatie
IV: verlaagde Cl- conductantie
V: verlaagde eiwit synthese
hoe komt het variatie in fenotype bij CF bij gelijk genotype?
- verschil kwaliteitscontrole CFRT eiwitvouwing in ER
- verschillende expressie niveau van compensatoire Cl- eiwitten
- verschil voedingstoestand
- effectiviteit anti bacteriele afweer
- tijdstip diagnose
- therapietrouwheid
wat is meconium ileus?
meconium is heel visceus waardoor intraluminale obstructie in het terminale ileum voorkomt.
het is visceus door het verlaagde water gehalte in de mucus
het is sterk geassocieerd met homozygote deltaF508
welke 2 typen meconium ileus zijn er?
ongecompliceerd: alleen intraluminale obstructie
gecompliceerd: gekenmerkt door volvulus, perforatie, vorming van pseudocytse of darmatresie
wat gebeurt er met de pancreas bij CF?
er komt taai slijm in de afvoerbuis van de pancreas. enzymen kunnen niet weg uit de pancreas en beschadigen de pancreas: cysten en littenvorming
de schade ontstaat al voor de geboorte
waaruit bestaat pancreas sap?
lipase voor vetvertering
amylase voor zetmeel vertering
protease voor eiwit vertering
natriumbicarbonaat voor neutraliseren zoutzuur uit maag
wat zijn symptomen van pancreas insufficiëntie ?
frequentie, volumineuze stinkende ontlasting
rode billen
bolle buik
ondervoeding
lage spiergels van vet oplosbare vitamines
vetmalabsorptie
wat is het verschil in opname van vetten in de darm?
LCT’s: door pancreas enzymen en galzouten
MCT: door diffusie
absorptie ADEK door LCT’s
hoe stel je de diagnose voor pancreas insufficiëntie?
faeces onderzoek
- elastase: test exocrine pancreasfunctie
normaal >0,2
het is onafhankelijk van de enzymsuppletie
- vetbalans. 3 x 24 ur feces sparen icm voedingsdagboek
