VL18b Chromosomenmutation Flashcards
Wie entstehen Deletionen?
Hitze Strahlung Viren Chemikalien Rekombinationsfeher Cross over Deletionen resultieren in partieller Monosomie - starke/fatale Auswirkungen KatzenschreiSyndrom
Was bedeutet Deletionskartierung?
lichtmikroskopische Untersuchung von Deletionen nach Anfärbung der Chromosomen (Bänderung)
Was bedeutet Hemizygotie?
Es kommt nur ein Allel eines Gens im sonst zweifach vorhandenen (diploiden) Chromosomensatz vor
Duplikationen: bedeutend für die Evolution
Ursachen: -Ungleiche Cross-over -Replikationsfehler in der S-Phase Effekte: -Erhöhung der Gendosis -Erzeugt phänotypische Variationen -wichtiger Mechanismus der Evolution
Syntenie
Gemeinsamkeiten in der Reihenfolge von Genen und Gensegmenten in Säugergenomen
Translokation
Bedeutung für Krebsentstehung über die Aktivierung von Onkogenen(Krebsgen)
Aberration, bei der ein Chromosomsegment an einen neuen Ort verschoben wird
Philadelphia Chromosom
-Reziproke Translokation zwischen Chr. 22 und Chr.9
Proto-oncogen wird aktiviert
Chromosomale Inversionen
Aberration, bei der ein Teil des Chromosoms um 180° gedreht wird.
Centromer ist nicht betroffen
-Längenratio bleibt unverändert
Aneuploidie
werden durch Nondisjunktion von homologen Chromosomen während der Meiose verusacht
- Nondisjunction: Homologe Chromosomen werden der Meiose II nicht auf Gameten verteilt
- der Autosomen fast ausnahmslos tödlich
- der Gonosomen mit vergleichsweisen milden Entwicklungsdefekten
Nullisomie
Verlust eines homologen Paares 2N-2
Monosomie
Verlust eines einzelnen Chromosoms 2N-1
Trisomie
einzelne Extra-Chr. 2n+1
Tetrasomie
Extra-Chr-Paar 2n+2
Chromosomen Mutationstypen
- Deletion
- Duplikation
- Inversion
- Insertion
- Translokation
