VL 7 Humangenetik Flashcards
1
Q
Welche Methoden können für die Aufklärung einer genetischen Erkrankung genutzt werden?
A
Zytogenetik, Familienstammbäume, Zwillingsforschung, GWAS
2
Q
Wie kann die Erblichkeit eines Merkmals bestimmt werden?
A
Zwillingsforschung…
3
Q
Was ist die genetische Grundlage der Sichelzellanämie?
A
Punktmutation der Beta-Globinkette des Hämoglobin; an Position 6 wurde hydrophiles Glutamat gegen hydrophobes Valin substituiert
4
Q
Nennen Sie genetische Erkrankungen, die dominant vererbt werden. Molekulare Erklärung?
A
Chorea Huntington
5
Q
Warum treten Aneuploidien in Nachkommen älterer Frauen häufiger auf?
A
Keimzellen werden sehr früh angelegt und altern ebenfalls, während sie bei Männern laufend neu produziert werden
