VI. Enfermedades cromosomicas. Flashcards
1
Q
Con respecto a las enfermedades cromosomicas, se tiene que la frecuencia en abortos espontaneos es de _____ a _____%
A
Es de 50 a 60%
2
Q
20% de los pacientes con retardo mental su causa es de origen ___________
A
Cromosomico.
3
Q
La gran mayoria de las alteraciones cromosomicas ocurren son “de novo”, verdadero o falso.
A
Verdadero.
4
Q
Se tiene que las enfermedades cromosomicas en MORTINATOS representa el ____%
A
El 5%.
5
Q
Aquellas parejas que tienen cierta dificultad para la concepción y muchas veces
acuden a asesoría genética, cuando se hace el estudio, el perfil cromosómico en sangre
periférica, se observa que el 8% de los casos, las pérdidas son de origen ________ y en el 6%
pueden estar asociadas a _________ _________
A
Se observa que el 8% de los casos, las perdidas son de origen genetico y en el 6% pueden estar asociadas a INFERTILIDAD MASCULINA.
6
Q
Dentro de las alteraciones cromosomicas autosomicas tenemos:
(Mencione las 4 con su respectiva trisomia si la tiene)
A
-Trisomia 21 o sindrome de Down.
-Trisomia 13 o sindrome de Patau.
-Trisomia 18 o sindrome de Edwuard.
-5p- o sindrome del “Maullido de gato”.
7
Q
Se tiene que cuando vemos las alteraciones SEXUALES vemos las mas frecuentes, las cuales son:
-Mencione 2.
A
Monosomia X o SINDROME DE TURNER.
Trisomia X o SINDROME DE KLINEFERTER.
8
Q
Con respecto a las alteraciones mencionadas anteriormente, se tiene que puede haber abortos espontaneos en que trismestre del embarazo?
A
En el primer trimestre del embarazo.
9
Q
Trisomia 21 o SINDROME DE DOWN:
Cuando y por quienes fue descrita la naturaleza cromosomica del sindrome de down?
A
En 1959 por Leujene, Gautier y Turpin.
10
Q
Trisomia 21 o SINDROME DE DOWN:
Se tiene que el cromosoma 21 es un cromosoma metacentrico, verdadero o falso.
A
Falso, es un cromosoma acrocentrico.
11
Q
Trisomia 21 o SINDROME DE DOWN:
Se tiene que el diagnostico del sindrome de DOWN se basa en la descripcion cromosomica donde se encuentran:
A
3 cromosomas 21 o combinaciones de segmentos criticos del 21, este puede puede ser el cromosoma 21 completo o estar asociado a translocaciones robertsonianas.
12
Q
Trisomia 21 o SINDROME DE DOWN:
Se tiene que el SINDROME DE DOWN puede ser el cromosoma 21 _______ o estar asociado a T____________ ________
A
Puede ser el cromosoma 21 completo o estar asociado a translocaciones robersonianas.
13
Q
Trisomia 21 o SINDROME DE DOWN:
Se tiene que en el sindrome de Down tiene una frecuencia de _________ recien nacidos vivos.
A
1700 recien nacidos vivos.
14
Q
Trisomia 21 o SINDROME DE DOWN:
A que se refiere con que el sindrome de down tenga una frecuencia de 1700 recien nacidos vivos?
A
Es decir, 1 en 1700 nacidos nacen con sindrome de down.
15
Q
Trisomia 21 o SINDROME DE DOWN:
Con respecto a la frecuencia se tiene que es 1 en 1700 nacidos vivos, pero MAS en mujeres MENORES DE:
A
35 años.
16
Q
Trisomia 21 o SINDROME DE DOWN:
Que significa que sea mas frecuente en mujeres menores de 35 años?
A
Significa aque una mujer fertil entre 22 y 35 años, una de cada 1700 va a tener un hijo con SINDROME DE DOWN.
17
Q
Trisomia 21 o SINDROME DE DOWN:
Y la frecuencia varía en relación a la edad materna, el punto de corto son los _____ , a mayor edad de la madre la frecuencia de esta condición va a ser mayor.
A
Son los 35 años.
18
Q
Trisomia 21 o SINDROME DE DOWN:
Las alteraciones citogenéticas que se observan cuando se hace el ESTUDIO DE SANGRE PERIFERICA se observan que el 92 al 93% de los casos corresponden a una trisomía libre.
¿Qué significa una trisomía libre?
-Mosca con esta pregunta, leela bien.
A
Que estan presentes 3 cromosomas 21 y la descripcion puede ser 47XY que corresponde a un varon o 47XX que corresponde a una hembra mas UN CROMOSOMA ADICIONAL 21
19
Q
Trisomia 21 o SINDROME DE DOWN:
Existen otras variantes, como la trisomía 21 por translocaciones robersonianas que
representan apenas el ____%
A
Representan apenas el 5%.
20
Q
Trisomia 21 o SINDROME DE DOWN:
Existen otras variantes, como la trisomía 21 por translocaciones robersonianas que
representan apenas el 5% y los mosaicos, estos son individuos que tienen dos líneas celulares, el defecto que se produce en esta condición es la no ______ es __________
A
El defecto que se produce en esta condicion es la NO DIVISION es postcigotica.
21
Q
Trisomia 21 o SINDROME DE DOWN:
Existen otras variantes, como la trisomía 21 por translocaciones robersonianas que
representan apenas el 5% y los mosaicos, estos son individuos que tienen dos líneas celulares, el defecto que se produce en esta condición es la no división es postcigótica,
¿Qué significa postcigótica?
A
Que la NO DISYUNCION EN ESTE CASO seria mitotica, ocurrio DESPUES de la fecundacion, entonces se dice mosaico, como un ajedrez, el individuo va a tener una linea celular normal y una linea celular anormal, mientras mas temprano ocurre esta NO DISYUNCION habra mas expresion de este sindrome.
22
Q
Trisomia 21 o SINDROME DE DOWN:
Cuales son los 3 tipos principales de alteraciones citogeneticas del sindrome de DOWN? con sus porcentajes.
A
Trisomia libre: 92,5% de los casos, 47 XY o XX + (21)
Trisomia 21 por translocaciones robersonianas 4,8%
Trisomia 21 en mosaico 2,7%
23
Q
Trisomia 21 o SINDROME DE DOWN:
Se tiene que despues de los 35 años la frecuencia practicamente se duplica ¿Que significa esto?
A
Que de cada 275 mujeres entre 35 y 39 años una de ellas va a tener un niño con SINDROME DE DOWN.
24
Q
Trisomia 21 o SINDROME DE DOWN:
Cual es la edad ideal donde se tiene que el riesgo de tener un niño con SINDROME DE DOWN es menor?
A
Es entre los 27 o 26 años y 29, porque hay un riesgo general para mujeres menores de 35 años que es uno entre cada 1600.
25
Trisomia 21 o SINDROME DE DOWN:
Se tiene en cuenta que MIENTRAS MAS MENOR sea la madre, incluso si es adolescente el riesgo de que el niño salga con SINDROME DE DOWN es menor probable, verdadero o falso.
Falso, inclusive es mucho mas frecuente cuando la madre es mucho mas joven, es decir, adolescente o adulto joven.
26
Caracteristicas clinicas de pacientes con SINDROME DE DOWN:
Se tiene que una de las caracteristicas es braquicefalia, QUE ES la braquicefalia?
Eso quiere decir que el eje anteroposterior es mas corto que el eje laterolateral.
27
Caracteristicas clinicas de pacientes con SINDROME DE DOWN:
Como se evidencia la hendidura palpebral de los pacientes con SINDROME DE DOWN?
La hendidura palpebral es oblicua, muy parecida a los asiaticos.
ESPECIALMENTE A LOS MONGOLES, DE HECHO, LAS PRIMERAS DESCRIPCIONES LO TIPIFICABAN COMO PACIENTES CON RASGOS MONGOLOIDEOS.
28
Caracteristicas clinicas de pacientes con SINDROME DE DOWN:
Se tiene que los pacientes con sindrome de Down pueden presentar Nistagmo, que es nistagmo?
Movimientos repetitivos incontrolados de los ojos.
29
Caracteristicas clinicas de pacientes con SINDROME DE DOWN:
Como se puede evidenciar el puente nasal?
Deprimido.
30
Caracteristicas clinicas de pacientes con SINDROME DE DOWN:
Como se puede evidenciar el paladar?
El paladar es angosto.
31
Caracteristicas clinicas de pacientes con SINDROME DE DOWN:
Como se evidencia el pabellon auricular?
pequeño, redondo y ligeramente rotado hacia atras.
32
Caracteristicas clinicas de pacientes con SINDROME DE DOWN:
Como se evidencia el cuello?
Hay cuello corto.
33
Caracteristicas clinicas de pacientes con SINDROME DE DOWN:
Es muy caracteristica la __________ del 5to dedo.
La clinodactilia del 5to dedo.
34
Caracteristicas clinicas de pacientes con SINDROME DE DOWN:
Por que se tiene que hay una clinodactilia del 5to dedo?
Esto es que hay una hipoplasia o una disminucion en el tamaño de la falange media del 5to dedo y cuando la paciente apertura la mano se observa una pequeña curvatura interna del dedo.
35
Caracteristicas clinicas de pacientes con SINDROME DE DOWN:
Se tiene que hay algo PATOGNOMONICO relacionado a los dedos del pie, esto que es?
Hay UN ESPACIO amplio entre el 1ero y 2do dedo del pie.
36
Caracteristicas clinicas de pacientes con SINDROME DE DOWN:
Se tiene que los niños nacen con una hipertonia muscular importante, verdadero o falso.
Falso, es una HIPOTONIA.
37
Caracteristicas clinicas de pacientes con SINDROME DE DOWN:
Se tiene que presentan epicantus y blefaroconjutivitis, que son estas dos manifestaciones?
Epicantus- Los mismos pliegues de los asiaticos hacia interno.
La blefaroconjuntivitis es una inflamación que se localiza tanto en la zona de las pestañas (párpados), como en la conjuntiva (la membrana que recubre el interior del párpado y el exterior del ojo).
38
Caracteristicas clinicas de pacientes con SINDROME DE DOWN:
Se tiene que los niños con sindrome de Down presentan macroglosia, verdadero o falso.
Falso, lo que hay es una PROTRUSION DE LA LENGUA, no es que los niños con sindrome de DOWN tengan macroglosia.
39
Caracteristicas clinicas de pacientes con SINDROME DE DOWN:
Tienen como caracteristicas que los dientes se suelen evidenciar normales, verdadero o falso
Falso, los dientes se suelen evidenciar anormales.
40
Caracteristicas clinicas de pacientes con SINDROME DE DOWN:
Que manifestaciones de ORGANOS NOBLES y ENDOCRINAS puede desarollar un paciente con sindrome de DOWN, y teniendo en cuenta la manifestacion ENDOCRINA, que pruebas son importantes hacerles AL NACIMIENTO?
Pueden desarrollar CARDIOPATIAS CONGENITAS.
Alteraciones metabolicas como HIPOTIROIDISMO CONGENITO.
-Por eso es importante hacerles pruebas de T3 y TSH al nacimiento.
41
Caracteristicas clinicas de pacientes con SINDROME DE DOWN:
Como se evidencian las manos de estos pacientes?
Manos cortas y anchas.
42
Caracteristicas clinicas de pacientes con SINDROME DE DOWN:
Se tiene que hay piel redundante en la:
Nuca.
43
Caracteristicas clinicas de pacientes con SINDROME DE DOWN:
Se tiene que se pueden presentar unas manchas violaceas que pueden estar en el dorso y en los gluteos conocidas como:
Manchas de Brushfield.
44
Caracteristicas clinicas de pacientes con SINDROME DE DOWN:
Son frecuentes las anomalias intestinales, verdadero o falso.
Falso, muy pocas veces puede estar asociado a anomalias intestinales, basicamente como ano imperforado, PERO SON MUY ESCASAS.
45
Caracteristicas clinicas de pacientes con SINDROME DE DOWN:
Estos pacientes en la actualidad, por los cuidados y la aceptacion social que tienen, logran vivir mas de ______ años, entonces estos pacientes tienen mayor riesgo a:
-Mencione 5 enfermedades a las que mas se predisponen debido a su meta de vida y cual de ellas se presenta en la 4ta decada de vida generalmente en ellos.
Logran vivir mas de 60 años.
Pero tienen mayor riesgo a:
-Diabetes.
-Hipertension.
-Obesidad.
-Leucemia.
-Alzheimer.
Enfermedad de Alzheimer en la 4ta decada de vida.
46
Diagnostico del SINDROME DE DOWN:
QUE ES LO QUE NOS VA A DAR EL DIAGNOSTICO?
El cariotipo, cuando se esta en sospecha clinica de una cromosomopatia.
47
DIAGNOSTICO DEL SINDROME DE DOWN:
Que tecnicas se pueden hacer para visualizar?
Tecnica de fish o tecnica de fluorescencia in situ.
Donde habran 3 señales fluorescentes que indican la presencia de tres cromosomas 21.
48
DIAGNOSTICO DEL SINDROME DE DOWN:
En diagnóstico prenatal se hacen unas pruebas hormonales iniciales, y si aumentan las sospechas el segundo paso será sé hacer
estudio en ________ _______
Estudio en liquido amniotico.
Se analizan celulas del liquido amniotico y si hay señales se da el diagnostico de Trisomia 21.
49
Caracteristicas clinicas de pacientes con SINDROME DE DOWN:
En estos pacientes se suele presentar el pliegue semiano, verdadero o falso.
Verdadero.
50
Manejo multidisciplinario del paciente con SINDROME DE DOWN:
Cuales son los 8 tipos de manejos con respecto a las especialidades que debe de tener un niño con sindrome de down de MANERA GENERAL?
-Pediatra.
-Cardiologico.
-Endocrino y metabolico.
-Hematologia e inmunologia.
-Neurologia.
-Psiquiatria.
-Odontologia.
-Ortopedia.
51
Manejo multidisciplinario del paciente con SINDROME DE DOWN:
Por que se le hace seguimiento de hematologia e inmunologia?
En algunos casos, en la adolescencia, pueden desarrollar leucemia.
52
Manejo multidisciplinario del paciente con SINDROME DE DOWN:
Se tiene que una de las razones de acudir al psiquiatra es que estos niños cursan con problemas depresivos, verdadero o falso.
Verdadero.
53
Manejo multidisciplinario del paciente con SINDROME DE DOWN:
Se tiene que hay fenomeno donde niñas con sindrome de down son embarazadas y tienen niños normales, como se llama esto?
Rescate de la no disyuncion.
54
Manejo multidisciplinario del paciente con SINDROME DE DOWN:
El diagnostico definitivo es cromosomico haciendo el:
Cariotipo.
55
Manejo multidisciplinario del paciente con SINDROME DE DOWN:
Cual es el protocolo de seguimiento, diga los 6 pasos:
-Evaluacion medico-genetista.
-Estudio citogenetico.
-Estudio de funcion tiroidea y hormona de crecimiento.
-Somatometria fina cada 3 meses.
-Curva de crecimiento.
-Evolucion.
56
Cuando se celebra el dia mundial del sindrome de Down?
El 21 de marzo.
57
Se tiene que los mosaicos tienen caracteristicas fisicas del sindrome de DOWN, pero tienen un retardo mental leve, verdadero o falso.
Verdadero.
58
Trisomia 13 o Sindrome de Patau:
Se tiene que su naturaleza cromosomica fue descrita en _________ por _____
En 1960 por Patau.
59
Trisomia 13 o Sindrome de Patau:
Como es la frecuencia de Trisomia 13 o Sindrome de Patau?
Frecuencia de 1/10.000 a 1/20.000 recien nacidos vivos, esto comenta que de cada 20.000 embarazos, uno de ellos va a tener sindrome de patau o una trisomia 13.
60
Trisomia 13 o Sindrome de Patau:
Se tiene que la frecuencia varia en relacion a la edad materna, mientras menor edad materna mayor riesgo de tener un producto con dicha trisomia, verdadero o falso.
Falso, a MAYOR edad materna mayor riesgo.
61
Trisomia 13 o Sindrome de Patau:
Cuales son los 2 tipos principales de alteraciones citogeneticas? con porcentajes.
-Trisomia libre: 80% de los casos 47, XY o XX + (13)
-Trisomia 13 por translocaciones robersonianas y mosaicos 20%.
62
Trisomia 13 o Sindrome de Patau:
Se tiene que es una condicion mucho mas letal que la trosomia 21, de hecho, la trisomia 21 tiene mayor sobrevida, verdadero o falso.
Verdadero.
63
Caracterisicas clinicas de Trisomia 13 o Sindrome de Patau:
Se tiene que estos pacientes suelen presentar Criptorquidia, que es esto?
Esto es lo que ocurre cuando uno o ambos testiculos no llegan a descender al escroto.
64
Caracterisicas clinicas de Trisomia 13 o Sindrome de Patau:
Se tiene que una de las manifestaciones que pueden presentar es el hipertelorismo, que es el hipertelorismo?
Una distancia anormalmente aumentada entre las orbitas (ojos).
65
Caracterisicas clinicas de Trisomia 13 o Sindrome de Patau:
Que manifestaciones respiratorias suelen presentar estos pacientes?
Periodos apneicos.
66
Caracterisicas clinicas de Trisomia 13 o Sindrome de Patau:
Que manifestacion a nivel del CRANEO suelen presentar estos pacientes?
Microcefalia.
67
Caracterisicas clinicas de Trisomia 13 o Sindrome de Patau:
Que manifestacion suelen presentar a nivel de los labios o boca?
Labio leporino.
68
Caracterisicas clinicas de Trisomia 13 o Sindrome de Patau:
Se tiene que una de las manifestaciones que pueden presentar es la microftalmia, que es esto?
Es un defecto congenito en el cual uno o ambos ojos no se desarrollan completamente.
69
Caracterisicas clinicas de Trisomia 13 o Sindrome de Patau:
Que manifestacion suelen tener en las manos?
Polidactilia.
70
Caracterisicas clinicas de Trisomia 13 o Sindrome de Patau:
Se tiene que a diferencia del sindrome de down, estos no suelen presentar cardiopatias congenitas ni epicantus, verdadero o falso.
Falso, estos tambien pueden presentar ambas.
71
Caracterisicas clinicas de Trisomia 13 o Sindrome de Patau:
Que tipo de tumor que dio el doctor Ronal Cedeño en su clase de tumores pueden presentar estos pacientes?
Hemangiomas capilaris.
72
Caracterisicas clinicas de Trisomia 13 o Sindrome de Patau:
Que hueso suelen tener estos pacientes que es PROMINENTE?
El calcaneo.
73
Caracterisicas clinicas de Trisomia 13 o Sindrome de Patau:
Se tiene que una de las manifestaciones que pueden presentar estos pacientes es la micrognatia, que es esto?
Es una alteracion del desarrollo en la cual el maxilar inferior tiene un tamaño menor del esperado.
74
Caracterisicas clinicas de Trisomia 13 o Sindrome de Patau:
En ellos no es frecuente el retardo mental, verdadero o falso.
Falso, si es frecuente el retardo mental.
75
Caracterisicas clinicas de Trisomia 13 o Sindrome de Patau:
Cual es la triada desde el punto de vista clinico que hace sospechar en una trisomia 13?
-IMPORTANTE.
Labio leporino o defecto de la linea media facial.
Polidactilia.
Microcefalia.
76
Caracterisicas clinicas de Trisomia 13 o Sindrome de Patau:
Como diferencias las manifestaciones del craneo mas comunes entre el sindrome de down y el sindrome de Patau?
En el sindrome de Down hay braquicefalia de forma mas comun.
En el sindrome de Patau hay microcefalia de forma mas comun.
77
Caracterisicas clinicas de Trisomia 13 o Sindrome de Patau:
Polidactilia, tanto en las manos como en los pies. Siempre es una polidactilia Postaxial porque se da hacia el:
5to dedo.
Nota: Es preaxial cuando esta hacia el 1er dedo.
78
Sindrome de Edwards o Trisomia 18:
Se tiene que este tiene una alta morbimortalidad en el _______ de nacimiento.
En el 1er año de nacimiento.
79
Caracteristicas clinicas del sindrome de Edwards o Trisomia 18:
Por que se tiene que estos pacientes suelen tener una alimentacion dificil?
Por la pobre succion.
80
Caracteristicas clinicas del sindrome de Edwards o Trisomia 18:
Entre el sindrome de Patau y el de Edwards, cual es el que presenta criptorquidia?
Ambos.
81
Caracteristicas clinicas del sindrome de Edwards o Trisomia 18:
Que hueso en estos pacientes a nivel del torax se tiene que es corto?
El esternon.
82
Caracteristicas clinicas del sindrome de Edwards o Trisomia 18:
Que manifestacion suelen presentar estos pacientes a diferencia del sindrome de Down y el sindrome de Patau?
Estos pacientes suelen presentar dolicocefalia- esto significa que el eje anteroposterior es mayor que el eje latero lateral a nivel cefalico, LO QUE ES CONTRARIO A LA BRAQUICEFALIA (Sindrome de Down).
83
Caracteristicas clinicas del sindrome de Edwards o Trisomia 18:
A diferencia del sindrome de Down y el sindrome de Patau, estos pacientes no suelen presentar cardiopatia congenita, verdadero o falso.
Falso, tambien suelen presentar cardiopatias congenitas.
84
Caracteristicas clinicas del sindrome de Edwards o Trisomia 18:
Habla como manifestacion de la arteria ________ simple, (pero no entiendo a que se refiere con eso)
Arteria umbilical simple.
85
Caracteristicas clinicas del sindrome de Edwards o Trisomia 18:
Como se encuentra la pelvis?
Pelvis pequeña.
86
Caracteristicas clinicas del sindrome de Edwards o Trisomia 18:
Al igual que el sindrome de Patau, estos pacientes pueden presengtar micrognatia, verdadero o falso.
Verdadero.
87
Caracteristicas clinicas del sindrome de Edwards o Trisomia 18:
Mencione un signo patognomonico de estos pacientes:
Sobreposicion de dedos de la mano.
Aqui se le extiende la mano al paciente y se observa como sobrepone nuevamente sus dedos.
88
Delecion 5p-o Sindrome del Maullido de Gato:
Los síndromes anteriores (21, 13y 18) se debían a la presencia de un segmento o de un cromosoma completo, pero en este caso se debe a la:
Se debe a la delecion del brazo corto en el cromosoma 5, la perdida de ese segmento cromosomico causa el sindrome de maullido de gato o sindrome de cri-du-chat.
89
Caracteristicas clinicas del sindrome del Maullido de Gato:
Que es lo mas caracteristico de esta manifestacion que incluso lleva su nombre?
Llanto debil y tono alto (Maullido de gato)
90
Caracteristicas clinicas del sindrome del Maullido de Gato:
Se tiene que el retardo mental es moderado en esta manifestacion, verdadero o falso.
Falso, es un retardo mental severo.
91
Caracteristicas clinicas del sindrome del Maullido de Gato:
Se tiene que con respecto al craneo comparte similitud con el sindrome de Patau, la cual es:
Microcefalia.
92
Caracteristicas clinicas del sindrome del Maullido de Gato:
Como es la facie de estos pacientes?
Facie redonda.
93
Caracteristicas clinicas del sindrome del Maullido de Gato:
Estos pacientes suelen manifestar algo con respecto al peso al nacer, que es?
Bajo peso al nacer.
94
Caracteristicas clinicas del sindrome del Maullido de Gato:
Se tiene que estos pacientes suelen presentar laringomalacia, que es esto?
Es una afeccion congenita que afecta la laringe, el organo para fonacion, el tejido arriba de la laringe, que incluye la epiglotis, puede bloquear parcialmente la abertura de la via aerea lo que puede provocar estridor.
95
Caracteristicas clinicas del sindrome del Maullido de Gato:
Se tiene que una de las manifestaciones es el hipertelorismo, que es esto?
Es un termino medico que se refiere al aumento de la distancia entre ambas orbitas oseas.
96
Caracteristicas clinicas del sindrome del Maullido de Gato:
Cual otro sindrome ademas de este puede manifestar hipertelorismo?
El sindrome de Patau o trisomia 13.
97
Caracteristicas clinicas del sindrome del Maullido de Gato:
Que manifestacion OCULAR relacionada a los pares craneales suelen manifestar dichos pacientes?
Estrabismo.
98
Caracteristicas clinicas del sindrome del Maullido de Gato:
Como se evidencian los pabellones auriculares de estos pacientes?
Pabellones auriculares de implantacion baja.
99
Caracteristicas clinicas del sindrome del Maullido de Gato:
A DIFERENCIA de otros sindromes que tambien presentan micrognatia, como se manifiesta la micrognatia en los pacientes que presentan el sindrome de maullido de gato?
La micrognatia es moderada.
100
Caracteristicas clinicas del sindrome del Maullido de Gato:
Se tiene que en estos pacientes hay una aparicion prematura de:
"canas".
101
Cuando se celebra el dia mundial del sindrome del maullido del gato?
El 5 de mayo.
102
Sindromes con alteracion del cromosoma sexual/SINDROME DE TURNER o 45, X0.
Los pacientes con sindrome de Turner tienen _____ cromosomas, un solo cromosoma _____
Tienen 45 cromosomas, un solo cromosoma X.
103
Sindromes con alteracion del cromosoma sexual/SINDROME DE TURNER o 45, X0.
Se tiene que estas pacientes son niñas que deberian tener dos _____ y solo tienen una _____
Deberian tener dos X y solo tienen una X.
104
Sindromes con alteracion del cromosoma sexual/SINDROME DE TURNER o 45, X0.
La falta de un cromosoma X trae en consecuencia EN NIÑAS el sindrome de:
Turner.
105
Caracteristicas clinicas del Sindrome de Turner:
Cuales son los defectos cardiacos que se pueden presentar en las pacientes con el sindrome de Turner?
Defectos como coartacion de la aorta o defecto interventricular.
106
Caracteristicas clinicas del Sindrome de Turner:
Que manifestacion a nivel del torax suelen tener estas pacientes?
Pectum carinatum.
107
Caracteristicas clinicas del Sindrome de Turner:
Se tiene que hay un aumento de la distancia ___________
Intermamilar.
108
Caracteristicas clinicas del Sindrome de Turner:
Se tiene que hay anomalias de un organo noble importante, el cual es:
El riñon.
Hay anomalias renales.
109
Caracteristicas clinicas del Sindrome de Turner:
Mencione el SIGNO PATOGNOMONICO del sindrome de Turner:
Linfoedema que presentan al momento del nacimiento, un edema unicamente en manos y en pies JUNTO CON PIEL REDUNDANTE ALREDEDOR DE LA NUCA.
110
Caracteristicas clinicas del Sindrome de Turner:
Como es la implantacion del cabello en estas pacientes?
Hay una implantacion baja del cabello en forma de tridente (a nivel de la nuca).
111
Caracteristicas clinicas del Sindrome de Turner:
Que manifestacion a nivel del craneo pueden presentar estas pacientes?
Braquicefalia.
112
Caracteristicas clinicas del Sindrome de Turner:
Como suele ser la estatura de estas pacientes cuando son adultas?
Estatura final adulta baja.
113
Caracteristicas clinicas del Sindrome de Turner:
Como se ve afectada la inteligencia de estas pacientes?
Inteligencia normal o levemente disminuida.
114
Caracteristicas clinicas del Sindrome de Turner:
Que manifestacion a NIVEL DE LOS BRAZOS y su eje suelen manifestar estas pacientes?
Suelen presentar cubitus valgus.
115
Caracteristicas clinicas del Sindrome de Turner:
Que manifestacion en las uñas suelen presentar estas pacientes?
Pueden presentar hipoplasia ungueal.
116
Caracteristicas clinicas del Sindrome de Turner:
Que alteracion EN LA MENSTRUACION suelen presentar ESTAS PACIENTES?
Amenorrea primaria.
117
Caracteristicas clinicas del Sindrome de Turner:
Como es el cuello de estas pacientes? y que suelen manifestar estos pacientes en el cuello?.
Cuello corto y ancho.
Y pueden presentar Pterigium colli: que es un pliegue epidermico del borde externo del cuello.
118
Caracteristicas clinicas del Sindrome de Turner:
Como se suele manifestar el paladar de estas pacientes?
Paladar ojival o estrecho, es como si hubiese en el paladar una cupula.
119
47, XXY o Sindrome de Klinefelter:
Se tiene que es lo mismo que el sindrome de Turner, verdadero o falso.
Falso, contrario al sindrome de Turner, este se debe a la presencia de un cromosoma X adicional en un varon.
120
Caracteristicas clinicas del Sindrome de Klinefelter o 47, XXY:
Como se manifiestan los testiculos de estos pacientes?
y el pene tambien
Testiculos pequeños menor a 2 cm, y pene de tamaño normal o moderadamente pequeño.
121
Caracteristicas clinicas del Sindrome de Klinefelter o 47, XXY:
Que es aquello caracteristico que presentan estos pacientes en el pecho?
Ginecomastia.
122
Caracteristicas clinicas del Sindrome de Klinefelter o 47, XXY:
Estos pacientes a pesar de que hay escaso desarrollo de las caracteristicas sexuales secundarias se tiene que NO SUELEN PRESENTAR infertilidad, verdadero o falso.
Falso, si presentan infertilidad.
123
Caracteristicas clinicas del Sindrome de Klinefelter o 47, XXY:
Que manifestacion a nivel del craneo suelen manifestar estos pacientes?
Braquicefalia.
124
Caracteristicas clinicas del Sindrome de Klinefelter o 47, XXY:
Como suele ser la estatura de estos pacientes en la adultez?
Estatura final adulta alta.
125
Caracteristicas clinicas del Sindrome de Klinefelter o 47, XXY:
Que manifestaciones suelen presentar en los dedos estos pacientes?
Clinodactilia del 5to dedo en AMBAS MANOS OJO.
126
Caracteristicas clinicas del Sindrome de Klinefelter o 47, XXY:
Estos pacientes no suelen presentar retardo mental, es casi de un 4% de probabilidades de que lo hagan, verdadero o falso.
Falso, 15% pueden presentar retardo mental.
127
Caracteristicas clinicas del Sindrome de Klinefelter o 47, XXY:
Que manifestaciones emocionales suelen presentar estos pacientes?
Suelen tener disturbios emocionales y psicoticos.
128
Sindrome Xq Fragil:
Cual es el mecanismo fisiopatologico de esta afeccion?
No es un defecto cromosomico, se debe a un defecto a nivel de una porcion del ADN que hacia que estos individuos tuvieran una fragilidad en el cromosoma X
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Características Clínicas: (Varones) del sindrome Xq Fragil:
Se tiene que el sindrome Xq Fragil se ve usualmente en que sexo?
En los varones.
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Características Clínicas: (Varones) del sindrome Xq Fragil:
Que manifestacion a nivel del pabellon auricular suelen presentar estos pacientes?
Macrotia.
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Características Clínicas: (Varones) del sindrome Xq Fragil:
Que manifestacion a nivel de la cabeza o del craneo suelen presentar estos pacientes?
Macrocefalia.
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Características Clínicas: (Varones) del sindrome Xq Fragil:
Que manifestacion a nivel de los testiculos suelen presentar estos pacientes?
Macroorquidismo.
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Características Clínicas: (Varones) del sindrome Xq Fragil:
Que manifestacion conductual en la infancia suelen tener estos pacientes?
Hiperactividad en la infancia.
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Características Clínicas: (Varones) del sindrome Xq Fragil:
son bautistas? :o
Si, tienen rasgos autistas.
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Características Clínicas: (Varones) del sindrome Xq Fragil:
Se tiene que estos pacientes suelen ser coprolaicos, que significa esto?
Es la tendencia a decir palabras y frases obscenas de manera impulsiva, sin tener control sobre ello, de manera sostenida en el tiempo.
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Características Clínicas: (HEMBRAS) del sindrome Xq Fragil:
Que alteracion del ciclo menstrual suelen manifestar estas pacientes?
Menopausia precoz.
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Características Clínicas: (HEMBRAS) del sindrome Xq Fragil:
Que alteraciones psicopatologicas suelen presentar estas pacientes?
Depresion.
Ansiedad.
Dependencia.
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Características Clínicas: (HEMBRAS) del sindrome Xq Fragil:
Que problemas cognitivos y que antecedentes suelen tener estas pacientes?
Suelen tener problemas de aprendizaje y conducta.
Y tienen antecedentes familiares de retraso mental.
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Cuando se le hace el estudio cromosómico en
el cromosoma X se observa una fragilidad en:
-IMPORTANTE Y FIN.
La porcion intraluminica del btrazo largo del cromosoma X.
